Identitas gender
yang lahir dengan karakteristik seks istimewa memilih opsi "X" tersebut atau opsi "lainnya". Sementara itu, 52 persen dari peserta studi memilih opsi wanita, 23 persen memilih opsi pria, dan 6 persen tidak yakin. 52 persen dari peserta studi ditunjuk sebagai perempuan saat lahir sementara 41 persen lainnya laki-laki.
Beberapa penelitan telah menyelidiki mengenai ada atau tidaknya kaitan antara kondisi biologi terhadap identitas transgender atau transseksual. Beberapa telah menunjukkan bahwa struktur otak pada individu transseksual berbeda dari seks yang telah ditunjuk kepadanya dan lebih serupa dengan seks yang mereka pilih. Bagian dari otak yang disebut BNST di stria terminalis dari wanita trans serupa
dengan yang ditemukan pada wanita cisgender ketimbang dengan pria. Perbedaan struktur otak yang serupa juga disebutkan untuk pria gay dengan pria heteroseksual dan wanita lesbian dengan wanita heteroseksual. Sebuah penelitian lainnya menyebutkan bahwa transseksualitas dapat memiliki kaitan dengan kondisi genetik.
Penelitian menunjukkan bahwa hormon yang sama yang memicu diferensiasi organ seksual pada janin dalam rahim juga memengaruhi perkembangan identitas gender. Kuantitas yang berbeda dari hormon perempuan dan hormon laki-laki tersebut menyebabkan seseorang dapat memiliki perilaku atau kondisi fisik eksternal dari genitalia yang tidak sama dengan anggapan umum dari jenis kelamin tertentu termasuk perilaku dan penampilan yang dapat lebih mirip dengan lawan jenis kelaminnya.
John Money pada tahun 1955 mengatakan bahwa identitas gender merupakan sesuatu yang dapat dibentuk dengan pengaruh dari apakah seorang anak pada usia dini dibesarkan sebagai laki-laki atau perempuan. Hipotesis Money telah dibantah, namun para ilmuwan tetap melanjutkan penelitian mengenai pengaruh dari faktor sosial terhadaip pembentukan identitas gender. Selama dekade 1960-an dan 1970-an, faktor-faktor
yang pernah disebutkan sebagai faktor sosial yang berpengaruh di antaranya adalah ketiadaan ayah, keinginan ibu untuk memiliki anak perempuan, serta pola asuhan dari orang tua. Sebuah teori terkini menyebutkan bahwa kondisi psikologi orang tua mungkin juga mempengaruhi pembentukan identitas gender namun teori tersebut hanya memiliki sedikit bukti empiris
sementara sebuah artikel tahun 2004 menyebutkan bahwa "... pengaruh penting dari faktor sosial setelah kelahiran tidak memiliki bukti yang cukup." Sementara itu, sebuah penelitian tahun 2008 menemukan bahwa orang tua dengan anak-anak yang memiliki disforia gender tidak menunjukan tanda-tanda adanya gangguan psikologi selain dari depresi ringan pada ibu. Selain itu, sikap
dari orang tua juga telah disebutkan dapat mempengaruhi identitas gender anak namun hanya sedikit bukti yang ditemukan.
Orang tua yang memiliki pandangan yang lebih keras dan sempit mengenai identitas gender dan peran gender cenderung juga memiliki orang tua yang berpandangan serupa. Kane (2004) menyebutkan bahwa para orang tua menunjukkan pola perubahan pandangan terkait peran dan identitas gender. Salah satunya seperti penilaian bahwa hal-hal seperti dapur adalah hal yang netral, bukan maskulin dan bukan feminin, seperti
disebutkan di sebuah penelitian. Tapi ia menyebutkan juga bahwa masih terdapat banyak orang tua yang menunjukkan pandangan negatif terkait dengan hal-hal yang dinilai feminin seperti mengurusi rumah tangga, mengasuh anak, dan empati. Penelitian menunjukkan bahwa banyak dari orang tua berusaha untuk membentuk gender dari anak laki-laki mereka dengan cara menjauhkan si anak dari hal-hal feminin.
Kane menyebutkan bahwa pembatasan tersebut "... menggambarkan sikap penting yang membatasi pilihan terhadap anak, memisahkan anak laki-laki dari anak perempuan, meremehkan aktivitas yang mereka nilai feminin..., yang kemudian [hanya] memperkuat ketidaksetaraan gender dan norma heteroseksual."
Orang tua juga banyak membentuk ekspektasi gender dari anak mereka bahkan sebelum anak mereka lahir seperti pemantauan terhadap jenis kelamin anak melalui ultrasonografi. Anak kemudian lahir dengan nama, mainan, dan bahkan cita-cita yang spesifik terhadap gender tertentu. Setelah jenis kelamin anak ditentukan, umumnya anak akan dibesarkan sesuai dengan jenis kelamin tersebut dan dicocokkan dengn peran gender laki-lai atau perempuan.
Keluarga dari masyarakat kelas bawah umumnya memiliki pandangan tradisional mengenai peran gender dengan si ayah bekerja sementara si ibu mengurus rumah tangga dan hanya bekerja untuk menambah kebutuhan. Sementara itu, keluarga dari kelas menengah umumnya mendiskusikan pembagian peran di dalam rumah tangga secara setara. Pandangan-pandangan yang berbeda dari orang tua soal gender seperti ini kemudian dapat membentuk pengertian yang dimiliki anak itu sendiri mengenai gender termasuk perkembangan gender anak.
Sebuah penelitian menunjukkan bahwa bukan pandangan orang tua namun perilaku orang tua soal gender merupakan hal yang lebih pasti untuk memperkirakan perilaku anak soal gender. Sebagai conth, para ibu yang menunjukkan perilaku tradisional di depan anak memiliki anak laki-laki menunjukkan lebih sedikit perilaku sterotip laki-laki dan anak perempuan yang menunjukkan lebih banyak perilaku anak perempuan.
Sementara itu, tidak ada korelasi yang ditemukan terkait perilaku ayah dan sikap anak soal gender mereka. Akan tetapi, disebutkan pula bahwa para ayah yang memiliki pandangan kesetaraan jenis kelamin memiliki anak, terutama anak laki-laki, yang memiliki lebih sedikit prasangka mengenai gender lawannya.
Identitas gender dari seseorang dapat berbeda dengan karakteristik seksual biologis mereka (organ genitalia dan karakteristik seksual sekunder). Individu tersebut kemudian dapat memiliki sikap yang menurut orang lain berada di luar dari norma tradisional gender. Ekspresi gender seperti itu dapat disebut sebagai variasi gender, transgender, atau genderqueer. Orang dengan variasi gender juga dapat mengalami apa yang disebut dengan disforia gender.
Istilah "identitas gender" () dan "identitas gender inti" () dengan artinya yang sekarang-pikiran dan rasa seseorang mengenai gendernya sendiri-kira-kira mulai era 1960-an. Istilah "identitas gender" digunakan dalam sebuah berita pers tanggal 21 November 1966 yang mengumumkan sebuah klinik baru bagi orang transseksual di Rumah Sakit John Hopkins. Istilah tersebut sejak saat itu digunakan di berbagai media di seluruh dunia dan masuk ke penggunaan sehari-hari.
Literatur kedokteran pada penghujung abad ke-19 menyebut wanita yang tidak menyesuaikan dirinya dengan peran gendernya sebagai "invert". Mereka digambarkan memiliki ketertarikan terhadap pengetahuan dan pendidikan sementara tidak menyukai atau bahkan tidak mampu melakukan pekerjaan-pekerjaan rumah. Pada dekade pertama abad ke-20, dokter memaksa terapi pembetulan bagi wanita dan
anak-anak dengan kondisi tersebut, yang menunjukkan bahwa perilaku gender yang tidak sesuai dengan norma yang ada akan dihukum dan diubah. Tujuan dari terapi seperti itu adalah untuk mendorong anak kembali ke peran gender mereka yang "benar" sehingga membatasi memunculkan kondisi transgender.
Kalangan psikolog mulai mempelajari perkembangan gender di anak-anak usia dini salah satunya sebagai upaya untuk mengetahui asal dari homoseksualitas yang pada saat itu dipandang sebagai sebuah gangguan kejiwaan. Gender Identity Research Project ("Proyek Penelitian Identitas Gender") didirikan pada tahun 1958 di UCLA Medical Center bagi penelitian terhadap individu interseks dan transseksual. Robert Stoller banyak menggeneralisasi
temuan-temuan dari proyek penelitian tersebut tersebut di dalam bukunya "Sex and Gender: On the Development of Masculinity and Femininity" tahun 1968. Ia juga dicatat sebagai yang pertama kali memperkenalkan istilah "identitas gender" kepada Kongres Psikoanalisis Internasional di Stockholm, Swedia tahun 1963. John Money sementara itu juga berperan terkait kiprahnya mengenai penelitian identitas gender.