Mary-Claire King
Mary-Claire King (lahir 27 Februari 1946) adalah seorang genetikawan manusia berkebangsaan Amerika Serikat. Ia merupakan profesor di Universitas Washington, tempat ia mempelajari genetika serta interaksi genetika dan pengaruh lingkungan pada kondisi manusia, seperti kanker payudara dan ovarium, ketulian bawaan, skizofrenia, serta HIV dan lupus. King dikenal atas tiga pencapaian besar: mengidentifikasi gen
kanker payudara; mendemonstrasikan bahwa manusia dan simpanse secara genetik identik 99%; dan mengaplikasikan pengurutan genomik untuk mengidentifikasi korban kejahatan hak asasi manusia. Pada tahun 1984 di Argentina, ia memulai bekerja dengan Abuelas de Plaza de Mayo (Nenek Plaza de Mayo) dalam mengidentifikasi anak yang diculik dari keluarganya dan diadopsi secara ilegal di bawah kediktatoran militer selama Perang Kotor (1976-1983).
King menerima gelar sarjana matematika ("cum laude") dari Kolese Carleton. Ia menyelesaikan pendidikan doktornya pada tahun 1973 di Universitas California, Berkeley pada genetika, setelah pembimbingnya, Allan Wilson, membujuknya pindah dari matematika ke genetika. Pada penelitian doktornya di Berkeley (1973), ia mendemonstrasikan melalui analisis protein komparatif bahwa simpanse dan manusia secara genetik identik 99%.
Penelitian King mendukung pandangan Allan Wilson bahwa simpanse dan manusia berdivergensi hanya lima juta tahun yang lalu, serta King dan Wilson menduga bahwa regulasi gen yang cenderung bertanggung jawab atas perbedaan signifikan di antara spesies ini.
Ketika berada di fakultas di Berkeley, pada tahun 1990, King memdemonstrasikan bahwa gen tunggal pada kromosom 17, kemudian dikenal sebagai BRCA1, bertanggung jawab atas banyak dari kanker payudara dan ovarium, sebanyak 5-10% kasus kanker payudara mungkin diturunkan. Penemuan "gen kanker payudara" merevolusi penelitian banyak penyakit umum lainnya. Sebelum dan selama King bekerja 17 tahun di proyek
ini, 1974-1990, banyak ilmuwan mengabaikan ide bahwa genetika saling mempengaruhi dengan penyakit manusia kompleks. Genetika telah digunakan pada penyakit dengan hubungan genetik yang sederhana, seperti penyakit Huntington, fibrosis sistik, dan anemia sel sabit, tetapi peneliti bersikap skeptis mengenai penggunaan genetika pada penyakit lebih umum dan kompleks yang disebabkan oleh faktor genetik ganda dan pengaruh lingkungan. Penemuan King membuka jalan untuk mengidentifikasi gen beberapa tahun kemudian.
Kontribusinya dapat menginformasikan informasi genetik wanita yang kemudian dapat membantu wanita dalam menentukan pilihan terbaik untuk dirinya dan masa depannya.
Teknik yang dikembangkan King untuk mengidentifikasi BRCA1 telah terbukti bermanfaat dalam penelitian banyak penyakit dan kondisi lainnya.
Sejak tahun 1990, King bekerja berkolaborasi dengan ilmuwan di seluruh dunia untuk mengidentifikasi penyebab genetik hilang pendengaran dan ketulian. Mereka sukses mengklona gen terkait ketulian nonsindromik pertama pada tahun 1999. King melanjutkan pekerjaan dengan ilmuwan Karen Avraham di Israel dan Moien Kanaan di Tepi Barat, pemodelan kerja sama ilmiah internasional dalam hubungan dengan melakukan penelitian
ilmiah. Ketulian turunan umum di antara beberapa komunitas Arab endogamis, menyediakan populasi penelitian yang baik untuk memahami genetika pada kondisi ini.
King dalam beberapa tahun terakhir telah mengembangkan minat yang mendalam dalam mempelajari faktor genetik yang mempengaruhi skizofrenia. Dalam kolaborasi dengan ilmuwan lintas benua, kelompoknya telah meneliti untuk mengidentifikasi faktor genetik terkait skizofrenia.
King juga bekerja pada Human Genome Diversity Project yang berusaha untuk menggambarkan perbedaan di antara individu untuk pemahaman lebih lanjut mengenai evolusi manusia dan migrasi historis.
Atas permintaan Dr. William Maples, King berpartisipasi dalam investigasi DNA analisis pertama sisa kuburan Romanov pada tahun 1991 di Yekaterinburg, Rusia.
Pada tahun 1995, King ditunjuk sebagai Profesor American Cancer Society di Universitas Washington. Ia saat ini merupakan anggota Dewan Ilmiah Yayasan Penelitian Otak dan Perilaku.
King pertama kali menggunakan keahlian genetikanya pada pekerjaan hak asasi manusia pada tahun 1984 ketika ia dan laboratoriumnya mulai bekerja dengan Abuelas de Plaza de Mayo (Nenek Plaza de Mayo) di Argentina. Ia menggunakan genetika gigi untuk mengidentifikasi orang hilang, yang pada akhirnya mengidentifikasi 59 anak dan membantu mengembalikan mereka kepada keluarga biologisnya. Kebanyakan dari mereka dilahirkan
dari wanita di dalam penjara yang dipersekusi sebagai penentang politik dan kemudian "menghilang" oleh kediktatoran militer Argentina selama "Perang Kotor" tujuh tahun dari 1976-1983. Anak-anak ini seringkali "diadopsi" secara ilegal oleh keluarga militer tanpa persetujuan ibu atau keluarga mereka.
Pada awal 1977, Las Abuelas ("para nenek") berkumpul untuk memprotes hilangnya cucu-cucu mereka dan mencari kembali mereka. Setiap Kamis, mereka berarak ke alun-alun di Buenos Aires ("Plaza de Mayo") untuk menuntut kembalinya cucu mereka, dan mereka mulai mengumpulkan data untuk mencoba mengidentifikasi banyak anak hilang (sekitar 400-500).
Pada saat King bergabung dengan proyek ini, kediktatoran telah digantikan oleh pemerintah yang demokratis, tetapi diperlukan bukti kekerabatan untuk mengeluarkan anak-anak dari suatu keluarga dan mengembalikannya kepada keluarga biologisnya. Teknik King, menggunakan penanda genetik serotipe DNA mitokondria dan antigen leukosit manusia dari sampel gigi, terbukti sangat berharga.
Mahkamah Agung Argentina pada tahun 1984 menetapkan bahwa pengujian King telah mengidentifikasi secara positif hubungan kekerabatan Paula Logares kepada keluarganya, membangun preseden untuk penyatuan kembali akhir dari lusinan keluarga dengan anak-anak mereka yang diculik.
Sejak tahun 1984, teknik ini telah menjadi metode utama untuk identifikasi genetik orang yang sudah meninggal maupun orang hidup. Pada tahun 1993, King menggunakan teknik ini untuk mengidentifikasi sisa-sisa pembantaian di desa El Mozote, El Salvador. Lebih dari 750 orang dewas dan anak-anak dibantai dan dikubur pada kuburan massal oleh tentara Salvador yang dilatih AS (Batalion Atlacatl).
King telah bekerja dengan banyak organisasi hak asasi manusia, seperti Physicians for Human Rights dan Amnesty International, untuk mengidentifikasi orang hilang di berbagai negara, termasuk Argentina, Chili, Kosta Rika, El Salvador, Guatemala, Haiti, Honduras, Meksiko, Rwanda, Balkan (Kroasia dan Serbia), dan Filipina. Laboratorium King juga menyediakan identifikasi DNA untuk Angkatan Darat Amerika Serikat, Perserikatan Bangsa-Bangsa, dan pengadilan kejahatan perang PBB.
Sementara ia telah menjadi terkenal di kalangan kemanusiaan untuk pekerjaan identifikasi genetika, King telah melibatkan seluruh hidupnya ke dalam politik. Ia memprotes Perang Vietnam ketika menempuh pendidikan di kolese. Ia mengatakan: "Satu hal paling efektif yang kami lakukan adalah pada hari setelah AS menginvasi Kamboja, kami mengenakan jas dan gaun pinggang kemeja-pakaian
yang belum pernah kami pakai sejak datang ke Berkeley-dan pergi ke sinagog dan gereja dan di akhir Minggu kami memiliki 30000 surat yang menentang aksi itu." Saat melakukan pekerjaan pascasarjana, King kemudian bekerja dengan Ralph Nader mempelajari efek pestisida pada pekerja pertanian. Pada awal 1970-an, ia mengajar sains di Santiago, Chili, ketika Presiden Chili Salvador Allende dibunuh pada 11 September 1973, dalam kudeta yang
didukung CIA. Ia telah mendukung perempuan serta etnis dan minoritas seksual dalam sains, dan kritis terhadap pematenan genetik.