Pengenalan evolusi
ke-19, teori ini menjadi apa yang dikenal sebagai Lamarckisme. Darwin mengembangkan sebuah teori yang dia sebut sebagai pangenesis untuk menjelaskan bagaimana karakteristik yang didapatkan selama hidup organisme dapat diwariskan. Pada tahun 1880-an, eksperiman August Weismann mengindikasikan bahwa perubahan yang diakibatkan oleh penggunaan ataupun ketidakgunaan terus menerus organ tertentu tidak dapat diwariskan, dan Lamarckisme secara perlahan ditinggalkan.
Informasi yang hilang yang diperlukan untuk menjelaskan sifat-sifat terwariskan ini dijawab oleh hasil kerja Gregor Mendel pada bidang genetika. Eksperimen Mendel dengan beberapa generasi tumbuhan kacang polong menunjukkan bahwa pewarisan bekerja dengan memisahkan dan mengacak informasi pewarisan semasa pembentukan sel kelamin dan merekombinasi informasi tersebut semasa pembuahan. Hal ini mirip dengan pengocokan
kartu, dengan organisme tertentu mendapatkan campuran acak dari setengah set kartu yang berasal dari satu pihak orang tua, dan setengah sisanya berasal dari pihak lainnya. Mendel menyebut informasi ini sebagai "faktor"; namun pada zaman sekarang informasi ini dikenal dengan nama gen. Gen adalah satuan dasar hereditas organisme hidup. Ia mengandung informasi-informasi yang akan menentukan perkembangan fisik dan perilaku organisme.
Gen terbuat dari DNA, yakni molekul panjang yang membawa informasi. Informasi ini disimpan dalam urutan nukleotida dalam DNA, sama seperti urutan huruf-huruf dalam suatu kata yang membawa informasi. Gen sama seperti instruksi pendek yang terdiri dari "huruf-huruf" alfabet DNA. Apabila digabungkan bersama, keseluruhan set gen ini akan memberikan informasi yang
cukup untuk membangun dan menjalankan suatu organisme. Instruksi yang terdapat pada DNA ini dapat berubah oleh karena mutasi. Dalam sel, gen dibawa oleh kromosom yang merupakan kumpulan DNA. Adalah perombakan pada kromosom yang mengakibatkan kombinasi unik gen pada keturunan.
Walaupun mutasi pada DNA adalah acak, seleksi alam bukanlah proses acak yang bergantung pada kebetulan. Lingkungan menentukan probabilitas keberhasilan reproduksi. Hasil akhir seleksi alam adalah organisme yang dapat beradaptasi terhadap lingkungan. Seleksi alam tidak mempunyai tujuan akhir, dan evolusi tidak seperlunya membuat organisme menjadi lebih kompleks,
lebih cerdas, ataupun lebih canggih. Sebagai contoh, kutu merupakan keturunan dari serangga ordo mecoptera yang bersayap, dan ular adalah kadal tidak lagi memerlukan kaki, walaupun fiton masih mempunyai struktur kecil kaki yang tersisa dari nenek moyangnya. Organisme yang ada di dunia hanyalah merapakan varian makhluk hidup yang berhasil beradaptasi terhadap lingkungan.
Perubahan lingkungan yang cepat biasanya akan menyebabkan kepunahan. Dari kesemuaan spesies yang pernah ada di Bumi, 99.9 persennya telah punah. Sejak dimulainya kehidupan di Bumi, terdapat lima kepunahan massal besar-besaran yang telah mengakibatkan penurunan keberagaman spesies secara besar dan tiba-tiba. Kepunahan massal yang paling akhir, kejadian
kepunahan Kapur-Tersier, terjadi 65 juta tahun yang lalu. Ia mendapatkan perhatian yang lebih besar daripada kejadian kepunahan lainnya karena telah menyebabkan kepunahan dinosaurus.
Sintesis evolusi modern merupakan gabungan dari beberapa bidang ilmiah yang berkutat pada pemahaman biologi evolusioner. Pada tahun 1930-an dan 1940-an, terdapat usaha untuk menggabungkan teori seleksi alam Darwin, riset pada hereditas, dan pemahaman catatan fosil ke dalam satu kesatuan model penjelasan. Penerapan prinsip-prinsip genetika ke dalam populasi alami oleh ilmuwan seperti
Theodosius Dobzhansky dan Ernst Mayr telah memajukan pemahaman proses-proses evolusi. Hasil karya Dobzhansky, "Genetics and the Origin of Species", merupakan langkah penting yang menjembatani genetika dengan biologi lapangan ("field biology"). Dengan dasar pemahaman gen dan pengamatan langsung proses evolusi pada lapangan riset, Mayr memperkenalkan konsep spesies biologis yang mendefinisikan spesies sebagai sekelompok populasi yang saling kawin
ataupun yang berpotensi saling kawin, yang secara reproduktif terisolasi dari populasi lainnya. Ahli paleontologi George Gaylord Simpson membantu memasukkan riset fosil dalam kajian evolusi dan hasil kerjanya menunjukkan pola-pola yang konsisten dengan percabangan dan jalur evolusi organisme yang diprediksi oleh sintesis modern.
Sintesis modern menekankan pentingnya populasi sebagai satuan evolusi, peran pusat seleksi alam sebagai mekanisme paling penting evolusi, dan gagasan gradualisme dalam menjelaskan bagaimana perubahan yang besar merupakan akumulasi perubahan kecil dalam periode waktu yang panjang.
Bukti ilmiah evolusi berasal dari banyak aspek biologi, ia meliputi fosil, homologi struktur, dan persamaan molekuler DNA antar spesies.
Riset pada bidang paleontologi yang mempelajari fosil mendukung gagasan bahwa semua organisme berkerabat. Fosil memberikan bukti bahwa perubahan yang berakumulasi pada organisme dalam periode waktu yang lama telah mengakibatkan keanekaragaman bentuk-bentuk kehidupan yang kita lihat sekarang. Fosil sendiri menyingkap struktur organisme dan hubungan antara spesies sekarang dengan spesies yang telah punah, mengizinkan para ahli paleontologi membangun pohon silsilah seluruh bentuk kehidupan di bumi.
Paleontologi modern dimulai oleh karya Georges Cuvier (1769-1832). Cuvier mencatat bahwa pada batuan sedimen, tiap lapisan mengandung kelompok fosil tertentu. Lapisan yang lebih dalam mengandung bentuk kehidupan yang lebih sederhana. Ia juga mencatat bahwa banyak bentuk kehidupan pada zaman dahulu yang tidak ada lagi pada zaman sekarang. Salah satu kontribusi Cuvier terhadap
pemahaman catatan fosil adalah menegaskan bahwa kepunahan merupakan fakta. Untuk menjelaskan fenomena kepunahan ini, Cuvier mengajukan gagasan "revolusi" atau katastrofisme yang ia spekulasikan bahwa bencana geologi telah terjadi selama sejarah Bumi dan memusnahkan sejumlah besar spesies. Teori revolusi Cuvier kemudian digantikan oleh teori uniformitarian, terutama teori uniformitarian James Hutton dan Charles Lyell yang mengajukan bahwa perubahan geologi bumi adalah perlahan dan konsisten.
Namun, bukti mutakhir pada catatan fosil mensugestikan konsep kepunahan massal. Akibatnya, gagasan katastrofisme kembali menjadi hipotesis yang sah, paling tidak untuk beberapa perubahan cepat bentuk kehidupan yang muncul pada catatan fosil.
Sejumlah besar fosil telah ditemukan dan diidentifikasikan. Fosil-fosil ini berperan sebagai catatan kronologis evolusi. Catatan fosil memberikan contoh-contoh spesies transisi yang menghubungkan bentuk kehidupan yang lalu dengan bentuk kehidupan sekarang. Salah satu contoh fosil transisi tersebut adalah "Archaeopteryx", organisme kuno yang memiliki karakteristik reptil (gigi kerucut dan
tulang ekor yang panjang) namun juga memiliki karakteristik burung (bulu burung dan tulang furkula). Implikasi penemuan seperti ini adalah bahwa reptil dan burung memiliki nenek moyang bersama.
Perbandingan kemiripan pada bentuk maupun penampilan anggota tubuh antar organisme disebut sebagai morfologi. Morfologi telah digunakan sejak lama untuk mengelompokkan bentuk-bentuk kehidupan ke dalam kelompok-kelompok yang berhubungan dekat. Ini dapat dilakukan dengan membandingkan struktur organisme dewasa spesies yang berbeda ataupun dengan membandingkan pola pertumbuhan, pembelahan, dan bahkan migrasi sel semasa perkembangan organisme.
Taksonomi adalah cabang ilmu biologi yang menamakan dan mengelompokkan seluruh makhluk hidup. Para ilmuan menggunakan kemiripan morfologi dan genetik untuk mengelompokkan bentuk-bentuk kehidupan berdasarkan hubungan leluhur. Sebagai contoh, orangutan, gorila, simpanse, dan manusia, termasuk dalam kelompok taksonomi familia yang sama (Hominidae). Hewan-hewan ini