Turner syndrome
ターナー症候群自体が原因の知的障害はない（IQが同胞よりやや低いことがあるが知的障害には入らない範囲。）ので、低身長に小頭を伴う場合はターナー症候群ではない。例外的にリング状のX染色体（PAR部位に欠損があって環状に変形している）と正常なX染色体を持つ（PAR部位が1本分しかないので自動的にターナー症候群になる）ターナー症候群に限り、通常起こる2本以上のX染色体がある場合に起こる不活性化が起こらず、余計な遺伝子が活動するため知的障害などが起こる場合がある。