帕金森氏症
目前已證實特定的基因突變會造成帕金森氏症，這些基因編碼的蛋白質包括（SNCA）、（PRKN）、PARK8（LRRK2，又稱震顫素）、PTEN誘導激酶（）、和。除了LRRK2之外，擁有這些突變的人通常都會罹患帕金森氏症；而LRRK2突變只會造成小部分人得病。SNCA和LRRK2是目前研究最深入的帕金森氏症相關基因，SNCA、LRRK2和葡糖腦苷脂（GBA）突變會增加罹患偶發性帕金森氏症的風險；GBA突變則會造成高雪氏症。研究人員利用全基因組關聯分析搜索偶發性帕金森氏症中外顯率很低的突變等位基因，目前已經獲得了許多正面結果。