Turner syndrome
Zellweger 症候群 (ペルオキシソームの機能異常をきたす遺伝子疾患のひとつ) でも内眼角贅皮は特徴的である。他に内眼角贅皮を呈するものとして、胎児性アルコール症候群、フェニルケトン尿症、ターナー症候群などがある。