بروتين كيناز
ينجم خلل الوظائف المستقلة العائلي عن طفرة في الجين IKBKAP على الصبغي البشري 9، المسؤول عن ترميز البروتين IKBKAP (بروتين كيناز المعقد المرتبط آي كي بي). حُدّدت ثلاث طفرات في الجين IKBKAP لدى المصابين بـ إف دي. تحدث أشيع طفرة مسببة لإف دي في إنترون 20 الجين المعطي.