هرمون النمو
أكدت دراسة فالنتا عند دراسة طفل مصاب بمتلامة كوارسكي وجود خلل بنيوي في هرمون النمو، إذ كان 60 إلى 90% من هرمون النمو عند المريض بشكل رباعي وثنائي، وكانت بوليمرات هرمون النمو لدى المريض مقاومة بشكل غير طبيعي للتحول إلى مونومرات. أما دراسة تاكاهاشي فقد أبلغت عن حالة صبي قصير القامة لديه طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع هرمون النمو، بحيث لا يستطيع هرمون النمو المتشكل تنشيط المستقبلات في الخلايا وتحقيق النمو الطبيعي للجسم.