Uric acid
الخلل في جين هذا البروتين قد يؤدي لعدد من الأمراض منها الاعتلال اليفعي العائلي للكلية بفرط حمض البول في الدم وداء الكلية اللبي الكيسي. هذه الأمراض تتميز بظهور فرط حمض يوريك الدم منذ الطفولة والنقرس والقصور الكلوي المتفاقم.