Prenatal diagnosis
妊娠11週頃に絨毛検査で確定的に診断できるが、日本では絨毛検査を実施している医療機関は少ない。妊娠15 - 16週ごろに母体血清マーカー検査や新型出生前診断（NIPT）により、確率的に診断することが可能となり、羊水検査で確定的に診断される。検査結果が出るまでに2 - 3週間を要する。「妊婦検診などでこういった出生前検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度はないとされる（裁判事例：京都地裁平成9年1月24日判決）。そのため妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと検査は実施されない。また検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知できる」とされている。イギリスでは国策として2004年以降は全妊婦に出生前診断を推進している。