تسلسل الحمض النووي
يمكن اعتبار اختبار تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين أداة تشخيصية أخرى أيضًا. ومع ذلك، إذا لم تُشاهد أو تُسجّل الطفرة الجينية التي يحملونها، فسيحصل المريض على نتيجة سلبية كاذبة.