基因檢測
臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度（敏感性與特異性）幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG）公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法（例如：第一孕期和第二孕期母血血清指標），非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一。根據臨床研究顯示，懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病，例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等，精準度可達到與單胞胎相同無異，高於99%以上之水準 。