亨丁頓舞蹈症
1980年，博特斯坦和他的同事，雷·怀特（）、马克·什科尔尼克（）、以及罗纳德·戴维斯（）提出一個以限制性片段長度多態性來建構遺傳連鎖圖譜的方法，隨後的幾年間，使用此方法來鑑別出幾個人類疾病的基因片斷，其中包括亨丁頓舞蹈症和第一型乳腺癌易感蛋白（）。人类基因組計畫的定序階段便是使用這種方法的幾種變化式。