داء هنتنغتون
يسبب نقص إنزيم HGPRT تراكم حمض البول في جميع سوائل الجسم. تؤدي زيادة إنتاج وقلة استخدام البيورينات إلى فرط إنتاج حمض البول. وهذا يؤدي إلى ارتفاع مستويات حمض البول في الدم والبول، ويرتبط ذلك بمشاكل كالنقرس وأمراض الكلية. تشمل الأعراض العصبية ضعف التحكم في العضلات وتخلف عقلي معتدل. تظهر هذه المضاعفات عادةً في السنة الأولى من الحياة. ابتداءً من السنة الثانية من الحياة، تتظاهر متلازمة لش-نيهان بشكل خاص بسلوك إيذاء النفس، الذي يتمثل بعض الشفة والأصابع. تشمل الأعراض العصبية تكشير الوجه، تلوّي لا إرادي، وحركات متكررة للذراعين والساقين مماثلة لتلك التي تحدث في داء هنتنغتون. ما زال سبب التشوهات العصبية مجهولًا. لأن نقص HGPRT يسبب سوء امتصاص فيتامين ب 12 في الجسم، قد يصاب بعض الذكور بفقر الدم ضخم الأرومات.