미토콘드리아 DNA
네안데르탈인 유전체 가운데 먼저 해독된 것은 비교적 길이가 짧은 미토콘드리아 DNA이었다. 1997년 7월 《셀》에는 마티아스 크링스, 앤 스톤, 랄프 W. 슈미츠, 하이케 크라이니츠키, 마크 스톤킹, 스반테 페보가 발표한 〈네안데르탈인 DNA 서열과 현생 인류의 기원〉이 등재되었다. 이 논문은 현생 인류와 네안데르탈인, 침팬지의 미토콘드리아 DNA 염기 서열을 비교하여 세 집단이 뚜렷이 구분되는 차이를 보인다는 점을 밝히고, 현생 인류와 네안데르탈인 사이의 미토콘드리아 DNA 중첩이 없음을 보였다. 즉, 이 결과대로라면 현생 인류와 네안데르탈인은 공통 조상에서 분기된 이후 서로 혈연을 맺지 않았다는 의미가 된다.