Down syndrome
この方法で検査できる最も一般的な異常は、21トリソミー（ダウン症候群）である。ダウン症候群に加えて、トリプルテストならびにクアドラプルテストはエドワーズ症候群として知られる胎児の18トリソミーや開放性神経管奇形を検査し、ターナー症候群や三倍体性、16トリソミーモザイク、胎児の死亡、スミス＝レムリ＝オピッツ症候群、ステロイドサルファターゼ欠損症のリスク増加を検出することもできる。