داء هنتنغتون
الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات الحمض النووي (DNA) التي تسبب العديد من الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك الودانة، التليف الكيسي، الحثل العضلي الدوشيني، سرطان الثدي الوراثي (BRCA1/2)، داء هنتنغتون، متلازمة مارفان، متلازمة نونان، ومتلازمة ريت. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات الوراثة اللاجينية، مثل متلازمة انجلمان، متلازمة بكوث ودمان، متلازمة برادر- ويلي وثنائي الصبغية وحيد الأصل.