Down syndrome
يرتبط هذا النوع من عيوب القلب الخلقية بمرضى متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) أو متلازمات التغاير غير المتجانسة. 45% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من أمراض القلب الخلقية. من هذه، 35-40% لديهم عيوب الحاجز الأذيني البطيني. وبالمثل، فإن ثلث جميع الأطفال الذين يولدون بمرض بعيب الحاجز الأذيني البطيني يعانون من متلازمة داون.