Transcription factor
يعد بروتين GATA2 عامل نسخ مهمًا لتطوير الجنين وصيانته ووظائفه المكونة للدم وتشكيل الجهاز اللمفاوي وغيرها من الخلايا الجذعية المكونة للأنسجة. نتيجة لهذه الطفرات، تكون المستويات الخلوية لـ GATA2 ناقصة ويتطور لدى المصابين مع مرور الوقت أمراض دموية و/أو مناعية و/أو لمفاوية و/أو اضطرابات أخرى. اقتُرح أن تكون الشذوذات الناجمة عن نقص GATA2 في الجهاز اللمفاوي مسئولة عن الفشل في توليد الحيز اللمفي المحيطي حول القنوات الهلالية في الأذن الداخلية، والتي بدورها تدعم تطور فقدان السمع الحسي العصبي.