بنية البروتين
أحد الطفرات المحتملة التي يمكن أن تحدث هو استبدال نيوكلوتيدة واحدة أو زوج منها مما يؤدي إلى ما يعرف باسم الطفرة النقطية. وإذا ما حدثت الطفرة النقطية داخل الإكسون، فأن ذلك سيؤدي إلى تغيير الكودون الذي يحدد حمض أميني معين في البروتين الذي تنتجه تلك الجينة. وعلى الرغم من التكرار في الكود الوراثي، فأن هناك احتمال أن هذا الطفرة سوف تغير الأحماض الأمينية التي يتم إنتاجها أثناء عملية التشفير، ونتيجة لذلك سيتم تغيير بنية البروتين.