Charcot–Marie–Tooth disease
シャルコー・マリー・トゥース病の診断は家族歴と臨床像により行われる。すでに知られている遺伝子異常が遺伝子検査で認められればより確実になる。特徴的な臨床像としては四肢遠位優位の筋力低下、逆シャンパンボトル様下腿筋萎縮、凹足、槌状足趾、手袋靴下型感覚低下などがあげられる。そして神経伝導速度検査で脱髄型、軸索型に分類する。特徴的な症状と電気生理学的な検査、家族歴が得られればシャルコー・マリー・トゥース病の診断は比較的容易である。しかし家族歴がない場合、症状あるいは電気生理検査で左右非対称である場合、上肢の方が下肢よりも症状が強い場合、近位筋優位である場合、経過が早い場合（数ヶ月で悪化など）はその他のニューロパチーの可能性もあり慎重な診断が必要となる。具体的にはCIDPや抗MAG抗体を伴うニューロパチー、POEMS症候群、ビタミンB1欠乏ニューロパチー、アルコール性多発ニューロパチー、アミロイドーシス、脊髄小脳変性症によるニューロパチー（Aprataxin、senataxin、frataxin）、Refsum病、異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Tangier病などが鑑別疾患となる。