ターナー症候群
PAR1に存在する低身長ホメオボックス遺伝子("SHOX", short status homeobox containing gene)は、通常は男性(XY)・女性(XX)どちらでも2コピーが発現している。X染色体が1本しかないターナー症候群女性(XO)では、"SHOX"の不足による低身長症がおきることがある。一方、MSYであるY染色体長腕のセントロメア付近には「Y成長遺伝子」と呼ばれる遺伝子がある。この遺伝子はY染色体限性遺伝であるため、男女の身長差の一因となっていると考えられている。前述の染色体異常（転座）による"SRY"遺伝子欠失XY型女性は、このY成長遺伝子を持つため、XX型女性より平均9cmほど身長が高くなる。