X染色体
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本しかない（通常はX染色体2本かX・Y染色体1本づつ）場合（45,X）と、X染色体の短腕欠落（46,X,i (Xq) ）、もしくはこうした要素を含むモザイクの核型や通常のX染色体にXもしくはY染色体の欠片のようなマーカー染色体がある場合などで発生する。