ターナー症候群
Xi中に不活性化されない遺伝子が存在することは、X染色体数の異状によって起こる[[ターナー症候群]] (XO) あるいは [[クラインフェルター症候群]] (XXY, XXXY...)といった[[染色体異常]]による症状が現れる原因となる。X染色体不活性化は、理論的には常染色体で起きる様な染色体数の異状による発現量異状の影響を除去することができるが、擬似常染色体領域の遺伝子についてはその機構が当てはまっていない。ただし、常染色体数の異状による影響は流産等の重度のものが多いのに対して、X染色体数の異状の影響は目立たないほど軽度であることも多い。