Genetic testing
肝豆狀核變性係為一種（又稱 ATP7B）基因內發生的隐性突變。患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因。要確診此症並不容易，而且常常會需要做許多血液檢查，尿液檢查及；或許也需要患者的家人也接受基因檢測。