Huntington's disease
توجد عدة فئات معروفة من اضطرابات تكرار ثلاثي النكليوتيد. في الفئة الأولى داء هنتنغتون والرنح المخيخي الشوكي. ويحدثان نتيجة تمدد CAG التكراري في أجزاء ترميز البروتين، أو الإيكسونات، في جينات محددة. تؤثر تمددات الفئة الثانية أيضًا على الإيكسونات، وتكون أكثر تنوعًا ظاهريًا مع وجود تمددات غير متجانسة صغيرة الحجم عمومًا. تشمل الفئة الثالثة متلازمة الصبغي إكس الهش، وحثل التأتّر العضلي، وشكلين من الرنح المخيخي، والصرع الرمعي الشبابي، ورنح فريدريخ. تتميز هذه الأمراض نموذجيًا بتمددات تكرارية أكبر بكثير مقارنةً بأول مجموعتين، وتوجد التكرارات في الإنترونات بدلاً من الإكسونات.