弗雷德里克·桑格
随着遗传的分子机制的揭示，大量的研究成果不断涌现。其中，一个重要的发展是弗雷德里克·桑格于1977年提出的链终止DNA测序法，这一方法使得科学家们可以阅读DNA分子上的核苷酸序列。 1983年，凯利·穆利斯发展出了聚合酶链锁反应技术，从而为从混合物中分离和扩增特定的DNA提供了一个快捷而灵敏的方法。 经过人类基因组计划和同时的竞争者塞雷拉基因組（一个私人赞助的基因组计划）的努力，人类基因组的测序在2003年得以基本完成。