アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレック
カテプシンKはの原因遺伝子であることが明らかにされた。フランスの画家アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレックは本疾患を患っていたとされ、骨の形成不全のため、特異な風貌と繰り返す骨折を余儀なくされ、36歳でその生涯を終えている。また、カテプシンK遺伝子欠損マウスは骨硬化症様の表現系を呈することも報告された。