囊腫性纖維化
診斷囊腫性纖維化的方法包括新生兒檢驗、汗液氯鈉電解質濃度檢驗、以及基因檢驗等測試方法。目前在美國國內，有10%的患者是在出生後馬上進行的新生兒檢驗時被診斷出患有囊腫性纖維化的病症，在這些嬰兒的體內都有一致的胰蛋白酶（Trypsin）過高的檢驗結果。由於在許多地方囊腫性纖維化的檢驗並不是例行的新生兒檢驗的一部分，因此大部分的患者都是在囊腫性纖維化的症狀出現後才就醫發現患有此病。在對非新生兒做測試時，最常用的檢驗方法是汗液檢驗法；受試者會被接上電極連接到測試儀器以及被刺激排汗，這個過程稱為離子導入法（Iontophoresis），之後測試人員會對收集到的受試者的汗液進行汗液中鈉與氯的含量測驗，而汗液中含有過高的鈉氯含量則代表該受試者患有囊腫性纖維化病症。除了汗液檢驗法之外，基因檢驗法也可以由確認CFTR基因是否有突變來診斷。