シャルコー・マリー・トゥース病
"LMNA"遺伝子の変異は、、、、、シャルコー・マリー・トゥース病、を含む、いくつかの疾患と関係している。切り詰められた形のラミンA変異体は一般にプロジェリンとして知られ、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群を引き起こす。これまでに多数のSNPが知られている。これらによって、mRNAやスプライシング、またはタンパク質のレベル（Arg471Cys、Arg482Gln、Arg527Leu、Arg527Cys、Ala529Valなど）で変化が生じる。