Holter monitor
Bei Diagnose der EDMD ist das erste Anzeichen für eine Erkrankung die Erhöhung des Serumlevels an Kreatin-Kinase. Weiterhin kann die Elektromyografie Veränderungen der Muskelaktivität zeigen. Wichtig ist die Diagnostik der Herzbeteiligung mit EKG, Langzeit-EKG, Echokardiografie und ggf. weiteren Untersuchungen, da Herzrhythmusstörungen eine potentiell tödliche Komplikation der Erkrankung darstellen. Die Muskelhistologie zeigt gewöhnlich Muskelnekrose und Phagozytose von nekrotischen Muskelzellen.