تشوانغ
في المرضى المصابين بمتلازمة باكاك تشوانغ تحدث طفرة في الجين المسئول عن ترميز HIF2A مما يؤدي إلى إطالة مدة HIF-2α. هذه يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي في كل مريض حيث تظهر هذه الطفرة في كل المرضى بمتلازمة باكاك تشوانغ.