帕金森氏症
家族性帕金森氏症患者的SCNA基因可能發生錯義突變（單核苷酸改變造成胺基酸改變）、二重複或三重複；錯意突變很少見；但約有2%的家族性帕金森氏症病患是基因重複造成的。一些帕金森氏症帶原者身上也能發現SNCA基因突變，但由於外显度不足或年齡未到而未發病。