The New England Journal of Medicine
頭が大きい（大頭症）などの特有の顔貌、体格（身長）の大きさ（過成長）、発達障害などより小児期に気づかれることが多い。男女差は無い。1964年、アメリカの ソトスらによって「ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン」に報告された。頻度は1-2万人に1人とされ、先天性異常としては高頻度である。大多数が孤発性である。予後は合併症の心疾患、腎疾患、難治性てんかんの程度によって規定されるが、60歳を過ぎて生存する症例もある。発達遅延の程度はまちまちであり、通常の学校教育を受ける事が出来る症例から、一生涯手厚い生活サポートが必要とされる症例まで様々である。知能指数は、21-103とされる。歯や顎の異常によって歯科受診時に気づかれることもある。過成長は次第に目立たなくなるが、成長と共に脊椎側弯などがみられるようになる。日本では、2014年5月に成立した難病医療法に基づく難病として、2015年に指定難病の1つとして選ばれ、国の医療費助成が得られるようになった。