Marfan syndrome
TGF-βはマルファン症候群の病因にも大きな役割を果たしている可能性が高い。マルファン症候群は、不均衡な成長、、によって特徴づけられ、や大動脈肥大などの心臓の合併症によって大動脈解離の可能性が高まっている。マルファン症候群はの重要な構成要素である糖タンパク質、の合成の欠陥によるものあるが、マルファン症候群の表現型はTGF-βのアンタゴニストの投与によって緩和されることがマウスで示されている。このことは、マルファン症候群の症状は結合組織の異常によるものであるが、その発症機構はフィブリリンによるTGF-βの隔離の低下と関連したものである可能性が高い。