Uric acid
أحد الأعراض الأولى للمرض هو وجود بلورات حمض البول الشبيهة بالرمل في حفاظات الرضيع المصاب. قد يؤدي فرط إنتاج حمض البول إلى تشكل بلورات حمض البول أو الحصى في الكلى والحالب والمثانة. تترسب هذه البلورات في المفاصل في وقت لاحق من المرض مسببةً التهاب مفاصل شبيه بالنقرس، مع تورم ومضض.