Marfan syndrome
ترتبط عمليات الحذف (الخبن) والطفرات في هذا الجين بتضيق الصمام الأبهري (SVAS) وانحلال النسيج المرن المعمم السائد. تشمل العيوب الأخرى المرتبطة بالإيلاستين متلازمة مارفان وانتفاخ الرئة الناجم عن نقص ألفا 1-أنتيتريبسين وتصلب الشرايين ومتلازمة بوشكي أوليندورف ومرض مينكيس والورم الأصفر الكاذب المرن ومتلازمة ويليامز.