腦脊液
先天腦葉酸缺乏症的患者，會出現自身抗體(autoantibodies)，阻礙葉酸進入腦部，令腦脊液中的5-甲基四氫葉酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足，患病嬰兒一般在四個月大後，病情才會顯著，他們會表現得不安、反應過敏、有睡眠困難，漸漸變得行動緩慢、有小腦共濟失調（cerebellar ataxia）、下身痙攣麻痺、有運動障礙，有研究