Intellectual disability
يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، اضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.