Charcot–Marie–Tooth disease
シャルコー・マリー・トゥース病では、遺伝子異常により神経が正常に機能するために必要な物質が発現しなくなる。そのため、神経の軸索もしくは髄鞘（ミエリン鞘）に異常が生じ、症状が現れると考えられている。