بنية البروتين
تغير الطفرات الجينية بنية البروتين وتؤثر في وظيفته، وبذلك يعجز عن النقل الفعال لهرمون تي 3 إلى داخل الخلايا العصبية. إن نقص تركيز هذا الهرمون المهم في بعض أجزاء الدماغ يعيق تطوره الطبيعي، ويسبب تخلفًا عقليًا واضطرابًا حركيًا.