嚢胞性線維症
汗腺でのCFTRの欠陥は塩化ナトリウムとチオシアン酸ナトリウムの再吸収の低下を引き起こし、汗の塩分が高くなる。このことは嚢胞性線維症の臨床的に重要な検査であるの基礎となっており、遺伝子スクリーニングでの診断に利用されることも多い。