多発性硬化症
ヒトでは、ERVが多発性硬化症 (multiple sclerosis, MS) に関与しているとされている。多発性硬化症とERV挿入により生じたシンシチン遺伝子 () との関連が報告されており、またこの疾患を罹患する患者からは「多発性硬化症関連レトロウイルス」 (MSRV) が検出されている。ヒトERV (HERV) はALSにも関わっているとされている。