حمض الجلوتاميك
في الأنواع الأكثر شيوعا لمرض الخلايا المنجلية، يتم استبدال النوكليوتيدة العشرين من جين "سلسلة بيتا " الخاص بالهيموجلوبين ويتغير الكودون من GAG إلى GTG. وهكذا، يتم استبدال حمض الجلوتاميك الحمض الأميني السادس بالحمض الأميني الفالين - الذي يُشار إليه كطفرة "E6V" - وبذلك تم تغيير البروتين بالقدر الكافي لجعلة يتسبب في مرض الخلايا المنجلية.