حمض البول
الخلل في جين هذا البروتين قد يؤدي لعدد من الأمراض منها الاعتلال اليفعي العائلي للكلية بفرط حمض البول في الدم وداء الكلية اللبي الكيسي. هذه الأمراض تتميز بظهور فرط حمض يوريك الدم منذ الطفولة والنقرس والقصور الكلوي المتفاقم.