嚢胞性線維症
嚢胞性線維症、気管支拡張症、慢性閉塞性肺疾患、喘息、特発性肺線維症、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、糸球体腎炎、アテローム硬化症においてはエフェロサイトーシスの不全が見られている。