Prenatal diagnosis
羊水を用いた出生前診断は1930年代にさかのぼる。1950年代に入り、Rh不適合妊娠における羊水ビリルビン値による胎児溶血性貧血の診断ができるようになって広く普及した。その後羊水細胞の培養と染色体分析技術の進歩により，1960年代から羊水染色体検査が行われるようになった。また1968年には培養羊水細胞を用いた先天性酵素欠損症の出生前診断が初めて報告されている。近年の超音波診断装置の改良と染色体・遺伝子解析技術の進歩により、多くの胎児情報を提供する安全で精度の高い技術として定着している。厚生労働省の班研究によれば、2000年度には国内で約10,000件が実施されている。高齢出産の増加と、母体血清マーカー検査および新型出生前診断の普及に伴う確定診断の需要のために検査件数は増加する一方で、2012年には倍増の2万件の実施数となっている。