عامل نسخ
متلازمة الاعتلال المعوي هي متلازمة ناتجة عن طفرة جينية في جين FOXP3 ، والتي تشفر عامل نسخ رئيسي للخلايا التائية التنظيمية. مثل هذا التحول يؤدي إلى اختلال عمل لخلايا التائية التنظيمية. ونتيجة لذلك، فأن هذا يؤدي إلى أمراض المناعة الذاتية. المظاهر السريرية التقليدية وهي الاعتلال المعوي ، و داء السكري من النوع الأول والأكزيما. وهناك أمراض أخرى مختلفة للالتهاب الذاتي أو فرط الحساسية شائعة في الأفراد الآخرين المصابين بمتلازمة الاعتلال المعوي. بالإضافة إلى أمراض المناعة الذاتية ، يعاني الأفراد من تفاعل مناعي أعلى (على سبيل المثال التهاب الجلد المزمن) وقابلية الإصابة بالعدوى. يصاب الأفراد أيضًا بأمراض المناعة الذاتية في سن مبكر.