داء هنتنغتون
سعت عدة فرق علمية في السبعينيات والثمانينيات لاكتشاف الجينات المسؤولة عن نشوء مرض التليف الكيسي ومواقعها الصبغية. أحرز هؤلاء الباحثون تقدمًا متواضعًا حتى عام 1985 عندما اكتشف لابتشي تسوي وزملائه في مستشفى تورونتو للأطفال المرضى الموقع الصبغي للجين المنشود. وبعدها أدرك الباحثون أنه لا بد من وجود طريق مختصر لتعجيل عملية اكتشاف الجين، وحينها تواصل تسوي مع كولينز الذي وافق بدوره على الانضمام لفريق تورونتو ومساعدتهم باستخدام أسلوب الاستنساخ الجيني الذي طوره. اُكتشف الجين المسؤول عن المرض في يونيو 1989، ونُشرت النتائج في دورية ساينس في 8 سبتمبر 1989. وتبع هذا الاكتشاف عدة اكتشافات جينية أخرى من قبل كولينز وعدد من المساهمين. ومن بين تلك الاكتشافات: اكتشاف الجينات المسؤولة عن داء هنتنغتون، والورام الليفي العصبي، والورم الصماوي المتعدد من النوع 1، واللوكيميا النخاعية الحادة، ومتلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون.