داء هنتنغتون
تتضمن بعض الاختبارات الخاصة بالأمراض الوراثية: التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض لو جيهريج (ALS) و داء هنتنغتون والارتفاع الكارثي للكوليسترول وبعض أنواع السرطان النادرة والقابلية الوراثية للإصابة بالسرطان. بعض هذه الأمراض تم شرحها تاليا.