Turner syndrome
يمثل الفقد الكامل لكروموسوم X (أي فقدانه بالكامل) حوالي نصف حالات متلازمة تيرنر. يمكننا التشديد على أهمية وجود كل من الكروموسومات X أثناء التطور الجنيني من خلال ملاحظة أن الغالبية العظمى (أكثر من 99٪) من الأجنة مع كروموسوم X واحد فقط (النمط النووي 45 ، X0) يتم إجهاضها تلقائيًا. بكلمات أخرى، يولد حوالي 0.5% فقط من الأجنة التي لديها كروموسوم X واحد فقط (النمط النووي 45 ، X0)، بالإضافة إلى 0.5% من الأجنة التي لديها كروموسوم X واحد وجزء من كروموسم إكس الآخر. هذا يعني أنه يمكن أن تحدث متلازمة تيرنر أيضًا إذا كان أحد الكروموسومات الجنسية مفقودًا جزئيًا أو أعيد ترتيبه بدلاً من أن يكون غائبًا أو مفقوداً بشكل كامل. تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من تغير في الكروموسومات في بعض خلاياهن فقط، وهو ما يُعرف باسم الفسيفساء. يقال إن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر التي تسببها فسيفساء الكروموسوم X لديهن متلازمة تيرنر الفسيفسائية.