线粒体DNA
由于突变区域较小（ &lt; 1kb ），缺失突变被检测到的频率并不高。在多种癌症中发生的某些特定的线粒体DNA突变 ( 如线粒体复合物1的亚基基因ND1上发生的264-bp缺失及66-bp 缺失 ) 预示着小型的线粒体DNA缺失可能发生在肿瘤发生的早期。这也预示着，随着肿瘤发生的进行，包含这些缺失突变的线粒体的数量会逐渐升高。然而这也是存在例外情况的。经研究发现，一种相对较大的碱基序列缺失发生在多数癌症中 ( 被称为"常见缺失" )，但一般来说正常细胞中的线粒体DNA大规模缺失是要比肿瘤细胞更多的。我们认为肿瘤细胞中可能存在一种自适应过程，它会把那些包含大规模缺失的线粒体给消除掉 (“常见缺失”的长度大于4kb)。