متلازمة تيرنر
الخلل الأكثر شيوعًا الذي يمكن للاختبار فحصه هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). بالإضافة إلى متلازمة داون، فإن الفحوص الثلاثية والرباعية تقيم خطر الإصابة بالتثلث الصبغي الجنيني 18 كذلك والذي يُعرف باسم متلازمة إدوارد، وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح، وقد يكتشف أيضًا خطورة عالية لوجود متلازمة تيرنر، وتعدد الصيغ الصبغية الثلاثي ، وتثلث الصبغي 16، وموت الجنين، ومتلازمة سميث ـ ليملي ـ أوبتز، ونقص كبريتات الاستيرويد.