Harnsäure
Menschen mit einem Gendefekt in SLC22A12 erkranken an idiopathischer renaler Hypourikämie. Bei dieser Erkrankung sind die Harnsäure-Spiegel im Blut erniedrigt. Die Ausscheidung von Harnsäure im Urin ist erhöht, es kommt zur Ablagerung von Harnsäure-Kristallen in der Niere. Bei starker körperlicher Belastung kann es durch den vermehrten Anfall von Harnsäure im Muskel zum akuten Nierenversagen kommen. Die idiopathische renale Hypourikämie, ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt in den meisten Populationen bei 0,12 %, bei Japanern und irakischen Juden ist die Erkrankung häufiger.