Transcription factor
يعتبر فقدان الميالين في عاملاً ممرضًا رئيسيًا. يستخدم البحث نماذج حيوانية تحمل طفرة كامنة لمرض نيمان بيك، على سبيل المثال طفرة في الجين NPC1 تسبب مرض نيمان - بيك من النوع ج. في هذا النموذج، تبين أن التعبير عن عامل تنظيم جين الميالين (MRF) انخفض بشكل كبير. MRF هو عامل نسخ ذو أهمية حاسمة في إنماء وصيانة الأغماد المالينية. وبالتالي قد يحدث اضطراب في نضج الخلايا الدبقية قليلة التغصنات وعملية تكون الميالين، ويترتب على ذلك بدء آلية مستبطنة للعجز العصبي.