RNA splicing
RNAプロセシング装置の変化は複数の転写産物に誤ったスプライシングを引き起こす一方、スプライシング部位やシス作用調節部位の一塩基置換は1つの遺伝子のスプライシングに変化をもたらす。確率的解析による2005年の研究では、ヒトの疾患の原因となる変異の60%以上が、コーディング配列に直接影響を与えるものではなく、スプライシングに影響を与えるものであることが示された。より最近の研究では、すべての遺伝疾患のうち1/3がスプライシングの要素を有する可能性が高いことが示された。正確な割合がどの程度であるかは置いておくとして、スプライシングと関連した疾患は多数存在する。後述する通り、スプライシングと関連した疾患の有名な例はがんである。