Marfan syndrome
カルシウム結合性のEGF様ドメイン（cbEGFドメイン）はマルファン症候群や血友病Bなどの疾患に重大な影響を与えており、最も豊富に存在する細胞外カルシウム結合ドメインの1つである。重要なことに、cbEGFドメインは血液凝固カスケードのさまざまなタンパク質に特異的機能を付与している。そうした凝固因子の例としては、第VII因子、第IX因子、第X因子、プロテインC、そしてそのコファクターであるが挙げられる。