X染色体
より厳密にいうと、X染色体は2本以上あると1本を残して不活性化して（ライオニゼーション）、X染色体が1本分しかない男性と染色体量を合わせる機構があるが、この際両端部（偽常染色体領域 PAR）は不活性化の対象にならずに実際には1本と少し分だけ働いている。このPAR領域のうち短腕側（PAR1）はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕（同腕染色体）」、「XとYを1本づつ持つがY染色体の短腕がない」場合はターナー症候群の兆候を呈すが、逆に「X染色体は2本あるが片方の長腕がない」や「X染色体は2本あるが片方が両方短腕」の場合は本症を呈さない。