线粒体DNA
通过实时PCR法检测，多种癌症细胞的线粒体DNA比正常细胞来说存在更多的线粒体DNA拷贝数变异。拷贝数的增加被认为是由氧化应激引起的，而拷贝数的减少的原因被认为有如下几种：重链复制起始位点的体细胞点突变，线粒体DNA控制区中D310多聚C-stretch序列的体细胞点突变，p53( 抑癌基因 )调控通路的突变，以及POLG（线粒体DNA聚合酶）突变引起的酶活性低下。尽管线粒体DNA拷贝数存在增加或减少，但其在肿瘤细胞间确实是维持一致的。跟正常细胞相比，肿瘤细胞线粒体DNA拷贝数的一致性表明在肿瘤细胞中，为了控制线粒体DNA的数量存在更为复杂的系统，而不是简单地随着异常细胞的增值就发生了改变。线粒体DNA含量被认为在某些特殊的人类肿瘤类型或位点上有着某种程度的特异性。