出生前診断
出生前診断で診断可能である。日本でも2013年4月より新型出生前診断が始まり、羊水検査のようなリスクを負わず、母親の末梢血採血だけで、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー等の診断が出来るようになった。イギリスでは2004年より全妊婦が何らかの出生前胎児診断を受けることを強く推奨されており、その結果2008-2009年にかけて診断された172症例のパトウ症候群のうち91%が出産前に診断された。111例が人工妊娠中絶され、14例が流産・死産となった。17例は出産に至ったことが判っているが、残りの30例は出産に至った経過が追えなかった。