Turner syndrome
فيما يخص أحادية الصبغة، الحالة الوحيدة المعروفة التي يمكن النجاة منها في البشر هي متلازمة تيرنر، حيث يكون الشخص المصاب أحادي الصبغة للكروموسوم X، أي أنه يوجد كروموسم X واحد (انظر أدناه)، وبالتالي فإن الحالة الوحيدة المعروفة لأحادية الصبغة تكون مرتبطة بالكروموسوم الجنسي (اختلال الصيغة الصبغية للصبغي الجنسي X). عادةً ما تكون أحاديات الصبغة الأخرى مميتة أثناء نمو الجنين المبكر، والبقاء على قيد الحياة ممكن فقط إذا لم تتأثر جميع خلايا الجسم في حالة الفسيفساء (انظر أدناه)، أو إذا تمت استعادة العدد الطبيعي للكروموسومات عن طريق تضاعف الكروموسوم أحادي الصبغة (وهذا ما يمكن تسميته «إنقاذ الكروموسوم»).