Cystic fibrosis
ENaCは、嚢胞性線維症の病理に重要なCFTRと相互作用する。CFTRは塩化物イオンの輸送を担う膜貫通チャネルで、このタンパク質の欠陥は嚢胞性線維症を引き起こす。機能的なCFTRが存在しないときにはENaCはアップレギュレーションされる。