Prenatal diagnosis
病型によっては出生前診断できるが（肝門部嚢胞を来した例の出生前診断について報告がある）、多くは生後の便色異常で気付かれる。胎便の色が正常であったり、当初は黄疸や便色異常がはっきりしなかったりという例も多い。平成24年度より、母子手帳への便色カード掲載が義務化され、早期発見が試みられている。カードの1〜3番は明らかな異常として小児外科医への早期紹介が求められている。同様の便色カードは台湾でも実施・活用されている。