متلازمة تيرنر
يمكن أن ينتج نقص تنسج الثدي نتيجةً لعيب خلقي، والذي قد يشمل في تلك الحالة أحد الثديين أو كلاهما. وتشمل الأسباب الخلقية متلازمة الزنجار الثديية (الناجمة عن طفرة في جين TBX3، متلازمة بولاند، متلازمة تيرنر، وفرط تنسج الكظرية الخلقي. توجد أيضًا بعض التقارير الخاصة بحالة من نقص تنسج الحلمات العائلي وعدم تخلق الحلمات المرتبطة بحالات نقص تنسج الثدي تم وصفها في أب وابنته.