フローサイトメトリー
汎血球減少が見られた場合、まず骨髄異形成症候群を念頭に置く。次に腫瘍や膠原病などを除外し、その上で骨髄塗抹標本で形態異常を確認し診断する。しかし形態異常の確認には検査者の主観が入りやすく、正確性に欠くことがある。これを補うために以下の補助検査が有用である。骨髄穿刺時に染色体検査をし、染色体異常が見られれば確度は高まる。また、一部の病院ではMDS診断用フローサイトメトリー検査が可能であり、骨髄異形成症候群に特徴的な異常が検出されれば診断の正確性があがる。