تخلف عقلي
متلازمة جوهانسون-بليزارد هي نادرة، وقاتلة في بعض الأحيان تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو. يتم وصفها في بعض الأحيان بأنها شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر.