Long QT syndrome
このイオンチャンネルの異常は、機能喪失型変異によりQT延長症候群（LQTS）を、機能獲得型変異によりQT短縮症候群を引き起こしうる。心筋活動電位の再分極の乱れから生じるQT延長、短縮はともに致命的な不整脈の原因となる。