Turner syndrome
يساعد تحديد النمط النووي في معرفة التشوهات الصبغية المسببة لتأخر البلوغ لدى الفتيات المصابات بقصور الغدد التناسلية الناجم عن فرط موجهة الغدد التناسلية، وتعتبر متلازمة تيرنر الشكل الأشيع لهذه الحالة. يطلب النمط النووي للأطفال الذكور في حال وجود عيب خلقي في الغدد التناسلية –كما في متلازمة كلاينفيلتر. يلجأ الأطباء لقياس إنزيم 17-هيدروكسيلاز في حال كان النمط النووي طبيعي؛ للكشف عن اضطرابات تخليق الهرمونات الجنسية الستيرويدية الكظرية.