Marfan syndrome
الجين ((TGFBR2 وقد تورط في عدة اضطرابات النسيج الضام بما في ذلك متلازمة مارفان، تعرج الشرايين، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري. أظهرت دراسة أجريت على المرضى الذين يعانون من تسريب سائل النخاع التلقائي لا الطفرات في هذا الجين. وقد تم العثور على الميزات الصغيرة من متلازمة مارفان في 20٪ من المرضى تسرب السائل النخاعي. وقد تم توثيق نتائج غير طبيعية فايبرلن((fibrillin-1 في هؤلاء المرضى سائل النخاع للتسرب، ولكن أثبتت مريض واحد فقط عيب فايبرلن (fibrillin-1) متسقة مع متلازمة مارفان.