マルファン症候群
遺伝子検査による診断。遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。出生前診断は不可能である。