تفاعل البوليميراز المتسلسل
حديثا، تم عرض إمكانية استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) الرقمي للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية الجنينية باستخدام الحمض النووي (الدنا) الجنيني والحمض النووي الريبي (الرنا) الموجود في بلازما دم الأم. أظهرت الأبحاث أن تفاعل البوليميراز المتسلسل الرقمي يمكن أن يستخدم للتمييز بين الحمض النووي الطبيعي والحمض النووي مختل الصيغة الوراثية باستخدام الحمض النووي الجنيني الموجود في بلازما دم الأم.