Long QT syndrome
筋肉組織でのスペクトリンの役割を示すいくつかの報告がある。心筋細胞では全てのスペクトリンがZ帯と筋原線維の細胞膜に偏在している。さらにアンキリンをノックアウトしたマウスは心筋層のカルシウムの恒常性が維持できなくなる。さらにこのマウスはZ帯やサルコメアの形態も維持できなくなった。培養心筋細胞ではリアノジンやIP3受容体の分布、カルシウムシグナルも異常になった。ヒトではアンキリンB遺伝子の変異はQT延長症候群、突然死を引き起こす。