ハンチントン病
依存性トランスポーターの欠失は、アルツハイマー病、ハンチントン病、筋萎縮性側索硬化症 / パーキンソン認知症複合 () などの神経変性疾患との関係が疑われている。また、筋萎縮性側索硬化症における運動神経の変性は、患者の脳や脊髄でのの欠失と関連付けられている。