Genetikk

Genetikk er læra om gen, arv og variasjon i levande organismar. Det plar å høyre til biologien, men kryssar ofte over i andre livsvitskapar og har mellom anna ei sterk tilknyting til læra om informasjonssystem.

Augustinarmunken Gregor Mendel vert ofte rekna som grunnleggjar av  genetikken. Han studerte genetisk arv ved å sjå korleis trekk passerte frå foreldre til avkom. Mendel merka seg at organismar arva trekk gjennom diskrete «arveeiningar». Omgrepet er framleis i bruk, men gendefinisjonen er noko tvitydig.

Mekanismane som ligg bak arven av genetiske trekk er framleis eit viktig prinsipp, men moderne genetikk har gjort det mogleg å studere funksjon og åtferd i spesifikke gen. Struktur, funksjon, variasjon og distribusjon av gen kan studerast i ulike kontekstar – inni cella, i organismen (t.d. dominans) eller i ein populasjon. Epigenetikk og populasjonsgenetikk er blant dei mange nye underfelta av genetikk. Genetikk studerer organismar i heile livsdomenet: bakteriar, planter, dyr og menneske.

Genetiske prosessar jobbar i kombinasjon med organismen sine omgjevnadar og erfaringar for å påverke utvikling og åtferd, ein dynamikk kjend som arv og miljø. Dei intra- og ekstracellulære tilstelnadane i celler og organismar kan skru gentranskripsjon av og på. Eit klassisk døme på dette er når to genetisk like frø vert plassert i to ulike klima, det eine i eit varmt klima og det andre i eit tørt. Snitthøgda skal i teorien vera like stor i dei to maisstilkane, men som følgje av manglande vatn og næringsstoff så vert den eine planta berre halvparten så høg.

Etymologi 
Substantivet «genetikk» stammar frå gamalgresk γενετικός genetikos som tydar «genitiv» eller «generativ», som igjen stammar frå γένεσις genesis som tydar «opphav».

Adjektivet «genetisk» kom forut for substantivet og vart første gong nytta i 1860.

Genet 
Den moderne og funksjonelle definisjonen av eit gen er at «det er ein porsjon (eller sekvens) av DNA som kodar for ein kjend cellulær funksjon eller prosess» (t.d. funksjonen: lag melaninmolekyl). Eit enkelt gen kan minna om det norske språket. Nukleotidane som utgjer gena kan sjåast på som «bokstavar» i språket. Eit gen kan ha mange nukleotidar, eller få, på same måte som ord kan vera store og små (t.d. «celle» vs. «elektrofysiologi»). Eit gen samhandlar ofte med nærliggjande gen for å framstille cellefunksjon, men kan òg verta yrkeslaust ved fråvær av dei nærliggjande gena. På same måte har ordet berre meining i ein viss setningskontekst. Ei rekkje nukleotidar kan setjast saman utan å forme eit gen (ikkje-kodande DNA), på same måte som bokstavar kan setjast saman utan å forme eit ord (t.d. sjyaskei). Likevel har alle ord bokstavar, og alle gen har nukleotidar.

Ein kjapp heuristikk som ofte er nytta (men ikkje alltid er sann) er «eitt gen, eitt protein», som visar til at enkelte gen kodar for enkelte proteintypar i cella (t.d. enzym, transkripsjonsfaktor, o.a.).

Sekvensen av nukleotidar i eit gen vert lest og omsett av ei celle for å lage aminosyrekjeder, som så brettar seg om til eit protein. Rekkjefylgja av aminosyrer i eit protein samsvarar med rekkjefylgja av nukleotidar i genet. Forholdet mellom nukleotidsekvens og aminosyresekvens er kjent som den genetiske koden. Aminosyrene i proteinet avgjer korleis det skal bretta seg om til ei tredimensjonal form — ein struktur som spelar ei viktig rolle i proteinet si funksjon. Proteina har ansvar for mange av funksjonane som held cellene levande. DNA-endring i eit gen kan endra aminosyresekvensen til proteinet og dermed endra både form og funksjon, noko som kan gjera proteinet ineffektivt eller vondarta (t.d. sigdcelleanemi). Endringar i eit gen vert kalla mutasjonar.

Historie 

Observasjonen av at levande vesen arva trekk frå foreldra har vore gjort sidan oldtida, og vart nytta for å betre avlingsplanter og dyr gjennom selektivt utval. Den moderne genetiske vitskapa undersøkjer denne prosessen, og starta med Gregor Johan Mendel kring midten av 1800-talet.

Sjølv om genetikken starta med eit bruksretta og teoretisk arbeid av Gregor Mendel, har det likevel vore andre arveteoriar før Mendel. Ein populær teori på hans tid var konseptet om blandingsarv: idéen om at individ arva ei jamn blanding av trekk frå foreldra. Mendels arbeid gav dømer på trekk som overhovudet ikkje blanda seg etter hybridisering, og viste då at arvelege trekk er ein kombinasjon av distinkte genar, ikkje blandingsarv. Blanda trekk i avkommet vert no forklara som «handlinga til eit fleirtals gen med kvantitative verknadar». Ein annan teori som hadde nokre få tilhengjarar på denne tida var «arva av tileigna trekk»: trua om at individ arva trekk som foreldra hadde forsterka. Denne teorien er ofte knyta til Jean-Baptiste de Lamarck og er no avkrefta — erfaringane til eit individ verkar ikkje på gena som blir gjevne til borna, sjølv om nye prov i epigenetikken har skapt blest kring delar av Lamarck sin teori. Andre teoriar inkluderer «pangenese-teorien» av Charles Darwin (som kombinerte tileigna og nedarva trekk) og Francis Galton si omformulering av pangenese som både partikkelforma og nedarva.

Mendelsk og klassisk genetikk 
Moderne genetikk starta med Gregor Johan Mendel, ein vitskapsmann og augustinsk munk som studerte arv hos planter. I papiret «Versuche über Pflanzenhybriden» (eksperimentering kring plantehybridisering), presentert i 1865 for «Naturforschender Verein» (Foreininga for naturforsking) i Brünn, spora Mendel arvemønster i somme av trekka i erteplanter og skildra dei matematisk. Sjølv om desse mønstra berre var synlege for nokre få trekk, så tyda arbeidet på at arv var partikkelforma, ikkje tileigna, og at arvemønstra for mange trekk kunne skildrast med enkle reglar og forholdstal.

Viktigheita av Mendels arbeid fekk ikkje utbreidd vellæte før etter hans død i 1890-åra, når andre vitskapsmenn med liknande utfordringar gjenoppdaga forskinga hans. William Bateson var talsmann for Mendels arbeid og innførte ordet «genetikk» i 1905. Bateson populariserte bruken av ordet «genetikk» for å skildra læra om arv i sin tale til «Third International Conference on Plant Hybridization» i London i 1906.

Etter gjenoppdaginga av Mendels arbeid prøvde vitskapsmenn å finne ut kva for eit cellemolekyl som var viktig for arv. I 1911 hevda Thomas Hunt Morgan at gen finst på kromosoma, etter eit forsøk med kjønnsbestemd kvitaugemutasjon i bananfluger. I 1913 nytta studenten hans, Alfred Sturtevant, koplingsgrupper for å vise at gena har ei lineær inretting på kromosomet.

Kjelder 

Denne artikkelen bygger på «Genetics» frå ,  den 23. november 2014.

Bakgrunnsstoff

Vidare lesing 
 Benedicte Paus, Klinisk genetikk, Gyldendal, 2009. Innføringsbok i klinisk genetikk. (norsk)
 Edward S. Tobias, Essential Medical Genetics, Wiley-Blackwell, 2011. Pedagogisk lærebok om medisinsk genetikk. (engelsk)

 
Biologi