Đot bien sinh hoc la nhung bien đoi bat thuong trong vat chat di truyen o cap đo phan tu (DNA, gen) hoac cap đo te bao (nhiem sac the), dan đen su bien đoi đot ngot cua mot hoac mot so tinh trang, nhung bien đoi nay co tinh chat ben vung va co the di truyen cho cac đoi sau. Đot bien la qua trinh xay ra đot ngot, rieng re, ngau nhien, khong đinh huong o co the song trong đieu kien tu nhien. Đa so la đot bien gen la đot bien lan va co hai, mot so it co loi va co y nghia rat lon đoi voi qua trinh tien hoa va chon giong, con co nhung đot bien khong co hai cung khong co loi cho co the mang đot bien (Đot bien trung tinh). Nhung ca the mang đot bien đa bieu hien tren kieu hinh cua co the goi la the đot bien.


Nguyen nhan Do tac nhan cua moi truong ngoai co the (thuong la do tac đong cua con nguoi) nhu:
Tac nhan vat ly: tia phong xa, tia cuc tim, soc nhiet,...
Tac nhan hoa hoc: anh huong cua nhieu chat hoa hoc nhu nicotine, cosinsin, dioxine (chat đoc da cam),...
Tac nhan sinh hoc: vi-rut,....

Do nguyen nhan ben trong co the: Nhung bien đoi bat thuong trong sinh ly, sinh hoa trong te bao (xuat hien mot cach tu nhien).


Phan loai Can cu vao tinh chat xuat hien đot bien, co the phan chia thanh cac dang nhu sau:

Đot bien gen (la nhung bien đoi trong cau truc cua gen gom cac dang nhu mat, them, thay the cap nucleotide). Neu đot bien lien quan đen 1 cap nucleotide thi goi la đot bien điem.
Đot bien nhiem sac the, gom: đot bien cau truc nhiem sac the (mat đoan, lap đoan, đao đoan, chuyen đoan) va đot bien so luong nhiem sac the (the di boi, đa boi).


Đot bien gen Đot bien gen la nhung bien đoi trong cau truc cua gen xay ra o cap đo phan tu tai mot điem nao đo tren phan tu DNA va co lien quan đen su thay đoi ve so luong, thanh phan, trat tu cac cap nucleotide trong gen. Co rat nhieu kieu bien đoi ve cau truc gen, trong đo nhung bien đoi lien quan đen 1 cap nucleotide trong gen đuoc goi la đot bien điem.
Trong tu nhien, tat ca cac gen đeu co the bi đot bien nhung voi tan so rat thap (1/1,000,000-1/10,000). Tuy nhien tan so đot bien co the thay đoi tuy thuoc vao cac tac nhan gay đot bien. Tac nhan gay đot bien co the la cac chat hoa hoc (thuoc tru sau, thuoc diet co,...), cac tac nhan vat ly nhu tia phong xa (Tia X, Tia α, Tia β...) hoac cac tac nhan sinh hoc nhu virus co trong co the hoac moi truong ben ngoai co the. Đot bien gen co the xay ra o te bao xoma (te bao sinh duong) va te bao sinh duc.

Cac dang đot bien gen tai mot điem thuong gap:
1. Mat mot cap nucleotide.
2. Them mot cap nucleotide.
3. Thay the mot cap nucleotide.


= Co che =
Co che phat sinh đot bien gen la do bat cap khong đung trong nhan đoi DNA (khong theo nguyen tac bo sung), hay tac nhan xen vao mach khuon hoac mach đang đuoc tong hop phai trai qua qua trinh tien đot bien moi xuat hien đot bien. Cac base nito thuong ton tai o 2 dang cau truc la: dang thuong va dang hiem. Dang hiem lam cac lien ket hydro bi thay đoi lam cac Nu bat cap khong đung trong qua trinh nhan đoi DNA gay đot bien gen. Vi du: A dang thuong bien đoi thanh A dang hiem (A*) dan đen bi bat cap nham voi X gay đot bien cap A-T thanh cap A-X.
La do su tac đong cua cac tac nhan gay đot bien: Tac nhan sinh hoc: Mot so virus co the gay đot bien gen. Vi du: Virus HPV gay ung thu co tu cung. Tac nhan vat ly (Tia UV): lam cho 2 base Thymine tren mot mach lien ket voi nhau lam phat sinh đot bien gen va tac nhan hoa hoc, chang han nhu:

5BU (5-Bromuraxin) la đong đang cua T co kha nang gay đot bien thay the cap A-T thanh cap G-X.
EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) la đong đang cua A va G gay đot bien thay the cap G-X thanh cap A-T.
Acridine gay đot bien mat hoac them cap Nucleotide, neu đuoc chen vao mach khuon cu gay đot bien them cap Nu.
HNO3 gay đot bien thay the cap Nu.
Co che bieu hien đot bien gen:

Đot bien giao tu: Đot bien phat sinh trong qua trinh giam phan hinh thanh giao tu, xay ra o te bao sinh duc nao đo thong qua thu tinh se đi vao hop tu. Neu la đot bien gen troi, no se bieu hien thanh kieu hinh ngay tren co the mang đot bien gen đo. Neu la đot bien gen lan no co the đi vao hop tu o the di hop Aa va vi gen troi lan at nen đot bien khong bieu hien ra ngoai. Tuy nhien no khong bi mat đi ma tiep tuc ton tai trong quan the va khi gap to hop đong hop lan thi no bieu hien ra ngoai.
Đot bien xoma: Đot bien xay ra o te bao xoma, tu mot te bao bi đot bien thong qua nguyen phan no đuoc nhan len thanh mo, co the di truyen bang sinh san sinh duong. Neu đo la đot bien gen troi se đuoc bieu hien thanh mot phan cua co the, goi la "the kham". Neu đo la đot bien gen lan, no khong bieu hien ra kieu hinh & se mat đi khi co the chet.
Đot bien tien phoi: Đot bien xay ra o nhung lan nguyen phan đau tien cua hop tu, giai đoan tu 2 đen 8 te bao. No co the đi vao hop tu & di truyen cho the he sau thong qua sinh san huu tinh, neu te bao đo bi đot bien thanh te bao sinh duc.
Chung pho bien. Lam thay đoi so luong va trat tu sap xep cac cap nucleotide trong gen. Đot bien lan khong bieu hien thanh kieu hinh o trang thai di hop. Hau qua lam gian đoan mot hay mot so tinh trang nao đo (Gen -> mRNA -> Protein -> tinh trang). It anh huong đen suc song va su sinh san cua sinh vat.


= Vai tro =
Su bien đoi cau truc phan tu cua gen co the dan đen bien đoi cau truc cua loai protein ma no ma hoa, cuoi cung co the dan đen bien đoi o kieu hinh. Cac đot bien gen bieu hien ra kieu hinh o tung ca the rieng le, khong tuong ung voi đieu kien song, thuong la đot bien lan va co hai cho ban than sinh vat vi chung đa pha vo su thong nhat hai hoa trong kieu gen đa qua chon loc tu nhien va duy tri lau đoi trong đieu kien tu nhien, gay ra nhung roi loan trong qua trinh tong hop protein.
Đa so đot bien gen tao ra cac gen lan va co hai, mot so trung tinh, mot so co loi, ngoai ra gen đot bien con co the gay chet. Nhung gen lan chi bieu hien ra kieu hinh khi o the đong hop va trong đieu kien moi truong thich hop. Qua giao phoi, neu gap to hop gen thich hop, mot đot bien von la co hai co the tro thanh co loi. Đot bien gen gay ra nhung thay đoi trong nucleotide dan đen bien đoi mRNA va qua trinh tong hop proteine nen thuong gay ra hau qua co hai, lam giam kha nang song cua sinh vat. Vi du: Benh hong cau hinh luoi liem (hong huyet cau luoi liem) o nguoi do đot bien thay the cap nucleotide (nucleotit) thu sau cua chuoi polipeptide Beta trong phan tu Hb lam acid glutamique bi thay the boi valin gay thieu mau, giam kha nang van chuyen duong khi.
Trong thuc tien, nguoi ta gap nhung đot bien tu nhien va nhan tao co loi cho ban than sinh vat. Ngoai ra co nhung đot bien do tac nhan chu đong cua con nguoi tao ra tinh trang quy. Vi du: O lua, than lun, khong bi đo, tang so bong, so hat, co loi cho san xuat. Ngoai nhung đot bien gen xay ra tren DNA cua nhiem sac the, đot bien tren DNA cua cac bao quan nhu ty the, luc lap co the gay ra nhung bien di di truyen theo dong me


= Y nghia =
Y nghia, vai tro trong tien hoa va chon giong:

Trong tien hoa: Tinh chat co loi hay co hai cua mot đot bien gen chi la tuong đoi (co truong hop nay thi co loi, co truong hop khac co hai). Co truong hop o trang thai di hop lai lam tang suc song, suc chong chiu cua co the đoi voi mot so benh. Vi du: Nguoi mang gen đot bien gay huyet cau hinh luoi liem o trang thai di hop, co kha nang đe khang voi benh sot ret. Tuy tinh chat ngau nhien, ca biet, khong xac đinh va thuong o trang thai lan nhung đot bien gen van đuoc xem la nguon nguyen lieu chu yeu cho qua trinh chon loc tu nhien va vi vay, co vai tro trong tien hoa.
Trong chon giong: Mot vai đot bien co loi dung lam co so la nguon nguyen lieu quan trong cho tao giong vat nuoi va cay trong. Gay đot bien nhan tao la mot trong cac phuong phap chon giong thuc vat hien đai va co hieu qua cao, gop phan tao nen nhung tinh trang quy o cay trong. Ngoai ra đoi voi con nguoi, đot bien gen gay hai cho co the cho nen can phat hien va han che nguyen nhan va su tran lan cua gen đot bien.


Đot bien nhiem sac the Đot bien nhiem sac the la su bien đoi ve cau truc, hinh thai hoac so luong nhiem sac the. Đot bien co the xay ra o mot cap nhiem sac the nao đo hoac o toan bo cac cap nhiem sac the. Loai đot bien nay phat sinh co the la do cac tac nhan manh trong ngoai canh (tia phong xa, hoa chat, su bien đoi đot ngot cua nhiet đo) hoac nhung roi loan trong qua trinh trao đoi chat noi bao, dan đen su phan li khong binh thuong cua cac cap nhiem sac the.


= Đot bien so luong nhiem sac the =
Su bien đoi so luong nhiem sac the co the xay ra o mot hay mot cap nhiem sac the tao nen the di boi hay xay ra tren toan bo cac cap nhiem sac the hinh thanh the đa boi.

The di boi:
La hien tuong so luong nhiem sac the cua mot hay mot vai cap nhiem sac the tuong đong nao đo bi thay đoi hoac them bot mot vai nhiem sac the va co ten goi la the 3 nhiem, the đa nhiem hay the khuyet nhiem. Đuoc hinh thanh trong qua trinh phat sinh giao tu, mot cap nhiem sac the nao đo khong phan li se tao giao tu co hai nhiem sac the cung cap, qua thu tinh se hinh thanh hop tu co 3 nhiem sac the. Nhung bien đoi kieu nay thuong gay hai cho co the.

Hoi chung Down o nguoi, con goi la hoi chung Mong Co vi nguoi bi Down co net giong nguoi Mong Co. Nguoi bi benh nay thua mot nhiem sac the so 21 (47 XX/XY + 21). Trieu chung: Nguoi si đan, co the phat trien khong binh thuong, co rut, gay rong va det, khe mat xech, long mi ngan va thua, luoi dai va day, mieng hoi ha, ngon tay ngan, vo sinh.
Hoi chung Turner (o nu): thieu 1 nhiem sac the so 23. Ki hieu la XO (thieu 1 nhiem sac the X). Trieu chung: Benh bieu hien o phu nu nhu: Nu lun, co ngan, tuyen vu khong phat trien, am đao hep, da con hep, khong co kinh nguyet, hay mat tri, tri tue binh thuong.
Hoi chung Klinefelter (o nam): Co them 1 nhiem sac the X: XXY. Trieu chung: Nam nguoi cao, chan tay dai, mu mau, si đan, tinh hoan nho, tuyen vu phat trien, mang nhung bieu hien o nu gioi.
Hoi chung sieu nu: Mang bo nhiem sac the 47 co them 1 nhiem sac the X: XXX. Trieu chung: Nu vo sinh, roi loan kinh nguyet, buong trung va da con khong phat trien, si đan.
Hoi chung Edward: Hoi chung Edward hay con goi la trisomy 18 (47,XX,+18). Đay la mot roi loan di truyen do bi thua mot nhiem sac the so 18 trong bo gen. Thong thuong, moi em be se nhan đuoc 23 nhiem sac the tu trung cua me va 23 nhiem sac the tu tinh trung cua nguoi cha – tong cong 46 nhiem sac the. Trong truong hop trisomy 18, em be co ba ban sao nhiem sac the 18. Đieu nay khien nhieu co quan cua thai nhi phat trien mot cach bat thuong.
Co che hinh thanh đot bien di boi: Do su roi loan phan ly cua mot hay mot so nhiem sac the kep trong cap tuong đong trong qua trinh giam phan 1 hoac giam phan 2 dan đen cac giao tu bat thuong ve so luong, bo nhiem sac the đon boi bi thua hay thieu vai nhiem sac the. Su ket hop giua cac giao tu nay voi cac giao tu binh thuong se tao nen the di boi (vi du: benh Down). Nguyen nhan co the la su phan ly bat thuong cua cap XX (nu) hay XY (nam). Hoac su roi loan phan ly xay ra trong qua trinh nguyen phan cac te bao dinh duong la thanh the kham (chi mot phan co the mang đot bien) xay ra o giai đoan som cua hop tu trong cac lan phan bao đau tien (tac hai nhu truong hop đot bien o te bao sinh duc).

The đa boi:
La hien tuong lam tang so luong toan the bo nhiem sac the cua te bao thanh đa boi chan (4n, 6n...) hoac đa boi le (3n, 5n...). Hinh thanh trong qua trinh nguyen phan thoi vo sac khong hinh thanh, tat ca cac cap nhiem sac the khong phan li se tao thanh te bao 4n. Truong hop bo nhiem sac the trong te bao xoma tang len thanh mot boi so cua n (nhieu hon 2n) đuoc goi chung la the đa boi.
Te bao đa boi co luong DNA tang gap boi, qua trinh tong hop cac chat huu co dien ra manh me, do đo kich thuoc te bao lon hon. Co the đa boi thuong co co quan sinh duong to, phat trien khoe, chong chiu tot. Hien tuong đa boi kha pho bien o thuc vat, hiem gap o đong vat va đa đuoc ung dung co hieu qua trong chon giong cay trong.
Co che hinh thanh: Trong qua trinh giam phan, sau khi bo nhiem sac the đa nhan đoi thanh cac nhiem sac the kep, nhung thoi vo sac khong đuoc hinh thanh nen tao cac giao tu co 2n. Su ket hop giua giao tu 2n voi giao tu n binh thuong cho hop tu 3n (the tam boi). Đot bien neu xay ra vao giai đoan som cua hop tu trong lan nguyen phan đau tien tao nen hop tu 4n (the tu boi). Neu hien tuong nay xay ra o đinh sinh truong cua mot canh cay thi se tao nen canh tu boi tren cay luong boi.
Đac điem cua the đa boi: Te bao đa boi co luong DNA tang gap boi nen trong qua trinh tong hop chat huu co dien ra manh me, chinh vi vay, te bao lon, co quan dinh duong to, phat trien khoe, chong chiu tot. Co the đa boi le hau nhu khong co kha nang sinh giao tu binh thuong. Vi du nhu nhung cay khong co hat. Gia tri: Đot bien the đa boi co gia tri kinh te to lon, no cung cap nguyen lieu cho qua trinh chon loc va tien hoa, lam cho sinh gioi đa dang, phong phu. Tao giong co nang suat cao nhu: Dua hau 3n, nho 3n, cu cai đuong 3n. Đa boi chan khac phuc hien tuong bat thu trong lai xa o thuc vat.


= Ve cau truc =
La nhung bien đoi bat thuong ve cau truc, hinh thai hay so luong nhiem sac the. Đot bien cau truc nhiem sac the co cac dang: mat đoan, lap đoan, đao đoan, chuyen đoan. Nguyen nhan chu yeu la do tac nhan ngoai canh hay trong te bao. Co the quan sat duoi kinh hien vi quang hoc. Cac the mat đoan, them đoan lam thay đoi chat lieu di truyen, thuong gay tac hai cho co the, nhat la co the nguoi. Cac the đao đoan, chuyen đoan khong lam thay đoi chat lieu di truyen, thuong khong anh huong đen kieu hinh.

Mat đoan: la nhiem sac the bi mat mot đoan (đoan đo khong chua tam đong) do đut, gay nhiem sac the hoac trao đoi cheo khong đeu.
Lam giam so luong gen tren nhiem sac the, thuong gay chet hoac giam suc song.
Xac đinh vi tri gen tren nhiem sac the, loai bo cac gen gay hai.
Vi du: O nguoi, neu mat đoan o nhiem sac the thu 21 gay ra ung thu mau, mat đoan vai ngan o nhiem sac the so 5 gay hoi chung tieng meo keu. O cay ngo (bap) hay ruoi giam mat mot đoan nho khong lam giam suc song ke ca the đong hop. Mac du co hai nhung nguoi ta thuong tan dung hien tuong mat đoan đe loai ra khoi nhiem sac the nhung gen khong mong muon.

Them đoan: (lap đoan, nhan đoan)
Mot đoan nao đo cua nhiem sac the đuoc lap lai mot vai lan xen vao nhiem sac the tuong đong, hay do su trao đoi cheo giua cac cromatit khong binh thuong. Viec lam tang hoac giam so luong gen tren nhiem sac the dan đen tang cuong hoac giam bot muc bieu hien cua tinh trang.
Vi du: O ruoi giam lap đoan 16A hai lan tren nhiem sac the X la cho mat hinh cau thanh mat det. O lua mach, lap đoan la tang hoat tinh enzyme amylase, co loi cho san xuat bia, ruou.

Đao đoan:
Mot đoan nhiem sac the nao đo bi đut roi quay nguoc 180 đo va noi lai vao nhiem sac the (co the chua tam đong hoac khong) lam thay đoi trat tu phan bo gen. Loai đot bien nay it gay anh huong đen suc song cua ca the, gop phan tang cuong su sai khac giua cac nhiem sac the tuong đong giua cac noi thuoc mot loai vi vat chat di truyen khong bi mat.
Sap xep lai trat tu cac gen tren nhiem sac the dan đen tang su đa dang giua cac thu, cac noi trong cung mot noi, it anh huong toi suc song. Su sap lai gen tren nhiem sac the do đao đoan gop phan tao su đa dang.
Vi du: O ruoi giam co 12 đao đoan tren nhiem sac the so 3 tao ra cac noi thich nghi voi nhiet đo khac nhau cua moi truong.

Chuyen đoan:
Mot đoan nhiem sac the đuoc chuyen dich tren cung mot nhiem sac the hay giua hai nhiem sac the khac nhau. Ca hai nhiem sac the cung cho va nhan mot đoan (chuyen đoan tuong ho) hay mot ben cho, mot ben nhan (chuyen đoan khong tuong ho), lam thay đoi cac nhom gen lien ket. Đot bien chuyen đoan thuong gay chet, giam hoac mat kha nang sinh san. Trong thien nhien đa phat hien đuoc nhieu chuyen đoan nho (đau, lua, chuoi) đa van dung chen gen co đinh nito cua vi khuan vao he gen cua huong duong tao ham luong nito cao trong dau huong duong. O nguoi, chuyen đoan khong can giua nhiem sac the 22 voi nhiem sac the 9 tao ra nhiem sac the 22 ngan hon binh thuong gay benh ung thu bach cau.


Tham khao Sach Giao khoa sinh hoc lop 12, Bo Giao duc va Đao tao nuoc CHXHCN Viet Nam.
Di truyen - Bien di - Tien hoa - Chon giong, Nguyen Duy Minh, Nha xuat ban Đai hoc Quoc gia Ha Noi, nam 2001.
Sach Giao khoa Sinh Hoc lop 9- Nha xuat ban Giao duc Viet Nam


Chu thich Đot bien tai Tu đien bach khoa Viet Nam
Đot bien gen tai Tu đien bach khoa Viet Nam
Đot bien cau truc nhiem sac the tai Tu đien bach khoa Viet Nam
Mutation (genetics) tai Encyclopædia Britannica (tieng Anh)


Xem them Đot bien gen o cac te bao chat: nhung bien đoi gen tren DNA cua cac bao quan nhu: ti the, lap the, hay o cac episome, plasmide (o vi khuan).