Di truyen hoc la mot bo mon sinh hoc, nghien cuu ve tinh di truyen va bien di o cac sinh vat. Thuc te, viec cac sinh vat song thua huong nhung đac tinh tu bo me đa đuoc ung dung vao  thoi tien su đe tang san luong cay trong va vat nuoi, thong qua qua trinh sinh san chon loc hay chon loc nhan tao. Tuy nhien, di truyen hoc hien đai, tim hieu ve qua trinh di truyen, chi đuoc ra đoi vao khoang cuoi the ky 19 voi nhung cong trinh cua Gregor Mendel. Du khong hieu ve nen tang vat chat cua tinh di truyen, Mendel van nhan biet đuoc rang sinh vat thua ke nhung tinh trang theo mot cach rieng re va tien đoan đon vi co ban cua qua trinh di truyen la nhan to di truyen ma nay goi la gen.
Moi gen la mot đoan xac đinh cua phan tu DNA, mot cao phan tu sinh hoc đuoc cau thanh tu bon loai đon phan nucleotide; chuoi nucleotide nay mang thong tin di truyen o sinh vat. DNA trong đieu kien tu nhien co dang chuoi xoan kep, trong đo nucleotide o moi chuoi lien ket bo sung voi nhau. Moi chuoi lai co the hoat đong nhu mot khuon đe tong hop mot chuoi bo sung moi - đo la cach thuc tu nhien tao nen nhung ban sao cua gen ma co the đuoc di truyen lai cho đoi sau. Chuoi nucleotide trong gen co the đuoc phien ma va dich ma trong te bao đe tao nen chuoi cac amino acid, goi la polypeptit, tu đo hinh thanh protein la co so vat chat truc tiep hinh thanh nen tinh trang (đac điem) cua sinh vat. Trinh tu cua cac amino acid trong polypeptit cua mot protein tuong ung voi trinh tu cua cac nucleotide trong gen. Trinh tu nay đuoc biet voi ten ma di truyen. Trinh tu cua cac nucleotide xac đinh khong chi xac đinh trinh tu cac amino acid trong protein bac I, ma tu đo con xac đinh cau truc bac cao hon la protein bac II va protein bac III va bac IV (neu la đa protein) goi la cau truc ba chieu cua phan tu protein 3D. Bac cau truc 3D nay moi giup protein co chuc nang sinh hoc trong te bao song.
Protein thuc hien hau het cac chuc nang thiet yeu trong moi hoat đong song cua te bao. Mot thay đoi nho cua gen thuong dan đen thay đoi trinh tu amino acid, do đo dan đen thay đoi cau truc va chuc nang cua protein, thuong gay ra đot bien co the tac đong khong nho len te bao cung nhu toan bo co the song. Tuy gen đong mot vai tro to lon trong su hinh thanh tinh trang va moi hoat đong cua sinh vat, nhung tac đong cua moi truong ben ngoai va ca nhung gi sinh vat đa trai qua cung co vai tro rat quan trong, tham chi tao ra ket qua sau cung cua bieu hien tinh trang. Chang han, nhieu gen cung quy đinh chieu cao cua mot nguoi, nhung che đo dinh duong, luyen tap cua nguoi đo cung co anh huong khong nho.


Lich su Khoa hoc di truyen đuoc khoi đau voi cong trinh ung dung va ly thuyet cua Mendel ve sinh hoc di truyen tu giua the ky 19, tuy nhien truoc đo van ton tai nhung quan điem khac nhau ve di truyen. Tu the ky V truoc Cong nguyen, Hippocrates va Aristoteles đa lan luot đua ra nhung ly thuyet cua rieng minh, ma đa co anh huong khong nho đen cac hoc thuyet khac sau đo. Neu Hippocrates cho rang cac vat lieu sinh san ("humor") đuoc thu thap tu tat ca cac phan cua co the va truyen cho the he con, thi Aristoteles lai phan bac lai y kien nay, neu ra rang su sinh san bat nguon tu chat dinh duong, tren con đuong đi toi cac bo phan co the thi bi chech toi phan sinh san, va ban chat cac chat nay von đa quy đinh cho cau tao cac phan co the khac nhau. O thoi ky Mendel song, mot thuyet pho bien la quan niem ve di truyen hoa hop (blending): cho rang cac ca the thua ke tu bo me mot hon hop pha tron cac tinh trang, vi du nhu lai cay hoa đo voi hoa trang se cho ra hoa hong. Nghien cuu cua Mendel đa bac bo đieu nay, chi ra tinh trang la su ket hop cac gen đoc lap voi nhau hon la mot hon hop lien tuc. Mot thuyet khac cung nhan su ung ho thoi đo la su di truyen cac tinh trang tap nhiem: tin rang sinh vat thua ke nhung tinh trang đa đuoc bien đoi do qua trinh luyen tap va nhiem o bo me. Hoc thuyet nay, chu yeu gan voi Jean-Baptiste Lamarck, hien nay khong đuoc di truyen hoc hien đai thua nhan; khi su tap nhiem cua ca the thuc te khong anh huong đen cac gen ma chung truyen cho con cai. Ben canh đo, Charles Darwin đe ra thuyet pangen (thuyet mam, pangenesis), co su tuong đong voi quan niem cua Hippocrates, cho rang co cac gemmule (mam), tap trung tu cac te bao trong co the ve co quan sinh duc đe thu tinh, va con cai sinh ra chiu anh huong tu ca di truyen lan tinh trang tap nhiem. Thi nghiem cua Francis Galton kiem chung thuyet pangen cua Darwin, cho thay rang cac gemmule it nhat khong xuat hien trong mau tho. Đen tan cuoi the ky 19, ngay ca sau khi tac pham cua Mendel đa cong bo, hieu biet cua gioi khoa hoc ve tinh di truyen van con it oi va chua thuc su đung đan.


= Di truyen hoc Mendel va co đien =

Gregor Johann Mendel, mot linh muc nguoi Ao song tai Brno (Sec; ten tieng Đuc la Brunn), đa tien hanh thi nghiem ve tinh di truyen o 7 tinh trang tren cay đau Ha Lan tu nam 1856 đen 1863. Cac nghien cuu cua ong sau đo đuoc cong bo trong bai bao "Versuche uber Pflanzenhybriden" (Cac thi nghiem lai o thuc vat) tai Hoi Lich su Tu nhien cua Brno nam 1865. Cach nghien cuu cua ong la cho nhan giong theo tung tinh trang, su dung toan hoc đe đanh gia so luong va tu đo rut ra quy luat di truyen. Du cac quy luat nay chi quan sat đuoc cho so it tinh trang, nhung Mendel van tin rang su di truyen la rieng re, khong phai tap nhiem, va tinh di truyen cua nhieu tinh trang co the đuoc dien giai thong qua cac quy luat va ty le đon gian.
Tam quan trong cua cong trinh Mendel khong đuoc nhan biet rong rai cho toi nam 1900, tuc sau khi ong mat; trong nam đo, ca ba nha khoa hoc Hugo de Vries (Ha Lan), Erich von Tschermak (Ao) va Carl Correns (Đuc) đa nghien cuu đoc lap voi nhau va cung tai phat hien cac quy luat Mendel. Nam 1900 đanh dau mot moc khoi đau moi cho su phat trien cua di truyen hoc. Nam 1905, William Bateson, mot nguoi ung ho Mendel, đa đat ra thuat ngu genetics (di truyen hoc). (Tinh tu genetic, xuat phat tu tieng Hy Lap, genesis - γενεσις, "nguon goc" va tu genno γεννω, "sinh ra", co truoc danh tu nay va đuoc su dung lan đau trong sinh hoc tu nam 1860). Bateson đa pho bien cach dung cua tu genetics đe mieu ta nganh khoa hoc nghien cuu ve di truyen trong bai phat bieu khai mac Hoi nghi Quoc te lan thu ba ve lai giong cay trong tai London, Anh nam 1906. Rieng thuat ngu gen, von đa đuoc Hugo de Vries đinh nghia voi ten goi pangen tu nam 1889 la: "phan tu nho nhat [đai dien cho] mot đac điem di truyen", đuoc Wilhelm Johannsen gioi thieu lai trong cac tac pham cua ong vao hai thap nien sau đo - trong đo ong cung neu ra thuat ngu kieu gen (genotype) va kieu hinh (phenotype).
Sau su tai phat hien cong trinh cua Mendel, cac nha khoa hoc đa co gang xac đinh nhung phan tu nao trong te bao đam nhan tinh di truyen. Truoc đo, nhiem sac the đa đuoc phat hien, va nhung quan điem đau tien ve di truyen nhiem sac the đa đuoc đua ra, phai ke đen la thuyet di truyen nhiem sac the cua August Weismann nam 1892 va gia thuyet gan cac nhan to Mendel voi nhiem sac the cua Walter Sutton nam 1903. Nam 1910, Thomas Hunt Morgan khang đinh rang gen nam tren nhiem sac the, dua tren su quan sat ve đot bien mat trang o ruoi giam. Nam 1913, mot sinh vien cua ong, Alfred Sturtevant đa su dung hien tuong di truyen lien ket đe chi ra rang gen đuoc sap đat theo đuong thang (tuyen tinh) tren nhiem sac the, va xay dung nen ban đo lien ket gen đau tien.


= Di truyen hoc phan tu =
Du su ton tai cua gen tren nhiem sac the - hop thanh tu protein va DNA - đa đuoc xac nhan, tuy nhien nguoi ta van chua biet đen cai gi trong hai chat đo đong vai tro di truyen. Nam 1928, Frederick Griffith kham pha ra hien tuong bien nap: nhung vi khuan đa chet co the chuyen vat lieu di truyen cua chung đe lam bien đoi nhung vi khuan con song khac. Nam 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod va Maclyn McCarty đa thuc hien thi nghiem truc tiep xac đinh DNA la phan tu đam nhan bien nap. Tuy nhien, đen tan nam 1952, thi nghiem Hershey–Chase moi cho thay DNA (chu khong phai protein) la vat lieu di truyen cua virus xam nhiem vi khuan, cung cap them bang chung chung to DNA la phan tu đam nhan chuc nang di truyen.
James D. Watson va Francis Crick cho ra đoi mo hinh cau truc DNA nam 1953, su dung cong trinh tinh the hoc tia X cua Rosalind Franklin, chung to rang DNA co cau truc xoan kep. Mo hinh DNA cua ho bao gom hai chuoi voi nhung nucleotide phia trong, moi mot nucleotide lien ket bo sung voi mot nucleotide o chuoi khac tao thanh hinh dang giong nhu thanh ngang tren mot chiec thang xoan. Cau truc nay chi ra rang thong tin di truyen ton tai tren day nucleotide o moi chuoi DNA, va cung đua ra goi y ve mot cach thuc nhan đoi đon gian: neu chuoi kep bi tach roi, chuoi bo sung moi co the đuoc tai dung lai tu moi chuoi đon cu.
Du cau truc DNA cho thay đuoc cach thuc di truyen, nguoi ta van chua biet ro rang ve cach ma DNA anh huong len hoat đong cua te bao. Truoc đay, nam 1941, George Wells Beadle va Edward Lawrie Tatum đa đe ra thuyet "mot gen-mot enzym", chung minh vai tro đieu khien va đieu hoa cua gen len cac phan ung sinh hoa o moc banh my Neurospora, đong thoi phuong phap cua ho - ung dung di truyen hoc vao sinh hoa o vi sinh vat - cung mo ra mot pham vi nghien cuu moi ngay sau đo. Trong nhung nam sau đo, cac nha khoa hoc đa co gang tim ra cach DNA đieu khien qua trinh tong hop protein. Ho đa kham pha đuoc rang te bao đa su dung DNA nhu mot khuon đe tao nen phan tu RNA thong tin tuong ung. Day nucleotide tren RNA thong tin lai tiep tuc đuoc su dung đe tao nen day amino acid o protein; trinh tu cua day nucleotide đuoc dich ma đe tao thanh day amino acid đuoc goi la ma di truyen. No đuoc dua tren su sap xep nhung bo ba base nito khong chong lan nhau, goi la codon, moi codon ma hoa cho mot amino acid. Đieu nay lan đau tien đuoc mieu ta trong thi nghiem cua Crick, Brenner va cac cong su nam 1961. Trong nhung nam 1961-1966 đa ghi nhan ket qua no luc cua cac nha khoa hoc đe giai ma đuoc toan bo 64 codon, chu yeu la nhung cong trinh do nhom cua M. Nirenberg (thi nghiem Nirenberg va Matthaei) va nhom cua H. Khorana thuc hien.
Nhung hieu biet moi tam phan tu ve tinh di truyen đa tao nen su bung no trong nghien cuu. Mot buoc phat trien quan trong la phuong phap xac đinh trinh tu DNA gian đoan chuoi nam 1977 cua Frederick Sanger: cong nghe nay cho phep cac nha khoa hoc đoc đuoc trinh tu nucleotide tren mot phan tu DNA. Nam 1983, Kary Banks Mullis phat trien phan ung chuoi trung hop (PCR), cung cap mot phuong phap nhanh chong đe phan lap va khuech đai mot đoan DNA rieng biet tu mot hon hop. Nhung co gang chung trong Du an Ban đo gen Nguoi va no luc song song cua cong ty tu nhan Celera Genomics, cung nhu cac cong nghe khac, cuoi cung đa thanh cong trong viec xac đinh trinh tu bo gen nguoi vao nam 2003.


Đac trung cua di truyen = Di truyen rieng re va quy luat Mendel =

O cap đo co ban nhat, tinh di truyen cua cac sinh vat xuat hien o cac tinh trang rieng re, đuoc goi la gen. Đac tinh nay lan đau đuoc nhan biet boi Gregor Mendel, khi nghien cuu su phan ly cac tinh trang di truyen o đau Ha Lan. Trong thi nghiem nghien cuu ve tinh trang mau hoa cua minh, Mendel quan sat đuoc rang hoa cua moi cay đau Ha Lan co mau tia hoac trang - va khong bao gio co tinh trang trung gian giua hai mau. Nhung dang khac nhau, rieng biet cua cung mot gen đuoc goi la allele.
O đau Ha Lan, moi gen cua moi ca the co hai allele, va cay đau se thua huong mot allele tu moi cay bo me. Nhieu sinh vat khac, bao gom ca con nguoi, cung co kieu di truyen nhu vay. Ca the ma co hai allele giong nhau o mot gen đuoc goi la đong hop tu o gen đay, con neu co hai allele khac nhau thi ca the goi la di hop tu.
Tap hop tat ca allele o mot ca the đuoc goi la kieu gen cua ca the đo, con tap hop cac tinh trang quan sat đuoc cua ca the đuoc goi la kieu hinh. Voi nhung ca the di hop tu o mot gen, thuong se co mot allele đuoc goi la troi, boi đac tinh cua no troi hon va the hien ra kieu hinh o sinh vat, va allele con lai đuoc goi la lan, boi đac tinh cua no bi lan at va khong đuoc bieu hien ra. Mot so allele khong lan at han, thay vi the co tinh troi khong hoan toan tuc the hien ra kieu hinh trung gian, hoac đong troi, tuc ca hai allele đeu đuoc bieu hien cung luc.
Nhin chung, khi mot cap ca the sinh san huu tinh, con cai cua chung se thua ke ngau nhien mot allele tu bo va mot allele tu me. Nhung phat hien ve su di truyen rieng re va su phan ly cua cac allele đuoc phat bieu chung voi ten goi Quy luat thu nhat cua Mendel hay "Quy luat phan ly".


= Ky hieu va bieu đo =

Cac nha di truyen hoc su dung cac bieu đo va bieu tuong đe mo ta su di truyen. Mot gen đuoc bieu trung boi mot (hay vai) ky tu — trong đo ky tu viet hoa tuong trung cho allele troi va ky tu viet thuong tuong trung cho allele lan. Thong thuong bieu tuong "+" đuoc su dung đe bieu thi allele thuong, khong đot bien o mot gen.
O cac thi nghiem lai va thu tinh (đac biet ve cac quy luat Mendel), bo me đuoc xem la the he "P", con cai cua chung đuoc goi la the he "F1" ("first filial"). Khi cac ca the F1 giao phoi voi nhau, con cua F1 lai tiep tuc goi la "F2". Mot trong nhung bieu đo thuong đuoc su dung đe du đoan ket qua lai la bang Punnett (do Reginald Punnett sang tao).
Khi nghien cuu ve cac benh di truyen o nguoi, cac nha di truyen hoc thuong dung so đo pha he đe dien ta su di truyen o cac tinh trang. Cac so đo nay se sap xep su di truyen cua mot tinh trang tren mot cay pha he.


= Tuong tac cua nhieu gen =

Moi sinh vat co hang ngan gen va o cac sinh vat sinh san huu tinh, su phan ly cac gen nay nhin chung đoc lap voi nhau. Đieu nay co nghia la su di truyen cua mot allele tinh trang hat đau vang hay xanh khong co lien quan toi su di truyen cua cap allele mau hoa trang hoac tia. Hien tuong nay, đuoc biet đen la Quy luat thu hai cua Mendel hay "Quy luat phan ly đoc lap", mang y nghia: cac allele cua nhung gen khac nhau se thay đoi ngau nhien khi phan ly tu bo me va se tao ra the he con voi nhieu to hop gen khac nhau. Du the, mot so gen lai khong phan ly đoc lap voi nhau, bieu thi tinh lien ket gen.
Thuc te, cac gen khac nhau lai co the tuong tac voi nhau theo mot cach nao đay va anh huong len mot tinh trang chung. Mot vi du la o loai hoa Omphalodes verna, ton tai mot gen voi hai allele xac đinh tinh trang mau hoa: xanh lam hoac đo tia. Mot gen khac đieu khien kha nang co mau cua hoa: co mau hoac khong mau (mau trang). Khi mot cay co hai allele hoa trang, hoa cua cay đay luon mau trang - cho du gen đau tien co allele hoa đo hay xanh. Su tuong tac đuoc goi la tuong tac at che (epistasis), khi gen thu hai at che su bieu hien cua gen thu nhat. Ben canh tuong tac at che con co kieu tuong tac bo tro, nghia la su bieu hien cua hai hay nhieu allele o cac gen khac nhau se tao kieu hinh moi, khac voi kieu hinh rieng đuoc bieu hien khi co mat cac allele o tung gen rieng le.
Co nhieu tinh trang khong rieng re (vi du hoa mau trang/tia) ma thay vi the lai bieu hien lien tuc (vi du chieu cao va mau da). Cac tinh trang phuc hop nay đuoc tao boi tac đong cong gop cua nhieu gen. Su chi phoi cua cac gen nay la tuong đuong, co vai tro bien đoi muc đo bieu hien, ben canh đieu kien moi truong cua sinh vat. Ty le ma cac gen cua sinh vat đong gop cho mot tinh trang phuc hop đuoc goi la muc di truyen (heritability). So đo cua muc di truyen chi la tuong đoi - khi moi truong cang de bien đoi se cang tac đong lon hon len toan bo muc thay đoi cua tinh trang. Mot vi du, chieu cao cua con nguoi la mot tinh trang phuc hop voi muc di truyen la 89% tai My. O Nigeria, noi nguoi dan co đieu kien dinh duong va y te hay thay đoi hon, chieu cao cua ho co muc di truyen chi la 62%.


Co so phan tu cua tinh di truyen = DNA va nhiem sac the =

Ban chat gen la chuoi xoan kep axit deoxyribonucleic (DNA hay DNA), trong đo moi mach đon cau thanh tu mot chuoi cac nucleotide tu bon loai chinh: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) va thymine (T). Thong tin di truyen ton tai duoi dang trinh tu sap xep lien tuc cac nucleotide, theo nguyen tac bo ba ma di truyen . Mot so loai virus lai co bo gen ban chat la mot mach RNA (RNA) lam vat lieu di truyen la ngoai le.
DNA binh thuong la mot phan tu chuoi kep, cuon voi nhau tao thanh dang xoan kep. Moi nucleotide o DNA lien ket mot cach chon loc voi nucleotide đoi dien: A chi lien ket voi T, G chi lien ket voi C. Nguyen tac lien ket nay goi la nguyen tac bo sung. Nho đo, du co dang chuoi kep, nhung moi chuoi đon thuc te van chua tat ca cac thong tin can thiet. Cau truc theo nguyen tac nay cua DNA chinh la co so vat ly va sinh hoa cua tinh di truyen: qua trinh sao chep DNA nhan đoi thong tin di truyen bang cach chia tach hai chuoi cua DNA, su dung moi chuoi nhu mot khuon đe tong hop mot chuoi bo sung moi.
Cac gen đuoc sap xep theo chieu doc tren chuoi dai DNA, nam tren mot bao quan goi la nhiem sac the. O vi khuan, moi te bao vi khuan chi co mot nhiem sac the la phan tu DNA kep vong nam o vung nhan cua no. Con o cac sinh vat nhan chuan lai co nhieu nhiem sac the, moi nhiem sac the la mot phan tu DNA xoan kep nhung khongh vong nhu o vi khuan, ma o dang tuyen tinh. Chuoi DNA cua nhan thuc thuong rat dai so voi te bao chua no. Chang han, nhiem sac the lon nhat cua con nguoi co đo dai khoang 247 trieu cap base (bp) va neu tat ca DNA cua 1 te bao nguoi co 23 cap nhiem sac the ma "noi đuoi" nhau lai, se đuoc chuoi dai hon 2 m (hai met) trong te bao chua chung co đuong kinh nho hon nhieu trieu lan (1 micromet).
Trong nhiem sac the nhan thuc, DNA luon ket hop voi nhieu loai protein, chu yeu la nhom histon, cau truc xoan nhieu bac tao thanh mot loai chat goi la soi nhiem sac (chromatin). O sinh vat nhan thuc, chromatin la mot chuoi nucleosome (the nhan), bao gom chuoi DNA quan quanh 8 phan tu histon lam loi. Tap hop toan bo vat chat di truyen cua mot sinh vat (ke ca gen o tat ca cac nhiem sac the lan gen ngoai nhiem sac the) goi chung la bo gen (genome).

Cac vi khuan (nhan so) thuong la đon boi (muc boi the bang 1) chi co duy nhat mot moi nhiem sac the. Con tuyet đai cac sinh vat khac co bo nhiem sac the luong boi (muc boi the bang 2), trong đo moi nhiem sac the co mot nhiem sac the khac giong no ve hinh dang, kich thuoc va trinh tu lo-cut gen giong no, tao thanh cap nhiem sac the tuong đong, do đo co hai ban sao cho moi gen: 1 nhan tu bo, con 1 nhan tu me . Cac alen (allele) cua cung mot gen nam tren vi tri nhu nhau goi la locus.
O cac loai co nhiem sac the gioi tinh, thi cap nhiem sac the gioi tinh (ki hieu la X va Y, hoac W va Z) giu vai tro xac đinh gioi tinh cua moi ca the. Đoi voi cap nhiem sac the gioi tinh nay, thi luc tuong đong (nhu X voi X), luc khong tuong đong (nhu X voi Y), do nhiem sac the Y/Z rat ngan va co rat it gen. Su bien đoi bat thuong ve so luong nhiem sac the gioi tinh luon dan toi nhung roi loan ve gioi tinh va ve di truyen, gay benh khac thuong.


= Sinh san =

Khi te bao phan chia, toan the bo gen đeu đuoc sao chep va moi te bao con đeu nhan đuoc mot ban sao bo gen cua te bao me. Qua trinh nay goi la nguyen phan, la dang đon gian nhat cua sinh san va la co so cua su sinh san vo tinh. Sinh san vo tinh co the xuat hien o ca cac sinh vat đa bao, tao ra the he con thua huong bo gen tu chi duy nhat mot ca the me. The he con ma nhin chung giong het nhu me đuoc goi la dong vo tinh (clone).
Sinh vat nhan chuan thuong sinh san huu tinh đe tao ra con cai co vat lieu di truyen lay tu hai bo gen khac nhau cua ca hai ca the bo me. Qua trinh sinh san huu tinh luan phien nhau giua hai dang đon boi (1n) va luong boi (2n). Cac te bao đon boi ket hop vat chat di truyen cua chung, tao ra te bao luong boi voi nhung nhiem sac the ghep cap. Cac sinh vat luong boi tao ra the đon boi bang cach phan chia, tao ra te bao con thua ke ngau nhien mot nhiem sac the trong moi cap nhiem sac the tuong đong. Đa phan đong vat va nhieu thuc vat o the luong boi trong hau het vong đoi, voi the đon boi bien đoi thanh cac giao tu đon bao. Mot qua trinh chu yeu trong sinh san huu tinh la giam phan, qua trinh phan bao chuyen biet dien ra o te bao sinh duc, trong đo bo nhiem sac the luong boi đuoc nhan đoi, trai qua hai lan phan bao đe tao nen cac te bao con đon boi co so luong nhiem sac the giam đi mot nua so voi te bao me ban đau.
Du khong su dung co che sinh san huu tinh kieu luong boi/đon boi nhu tren, vi khuan van co nhieu cach đe thu nhan thong tin di truyen. Mot so vi khuan co kha nang tiep hop, chuyen mot vong nho DNA toi mot vi khuan khac. Vi khuan cung co the lay nhung đoan DNA tho tu moi truong va ket hop chung vao trong bo gen cua vi khuan, hien tuong nay đuoc biet đen la su bien nap. Qua trinh nay co the dan đen su chuyen gen ngang, truyen nhung đoan thong tin di truyen giua nhung sinh vat khong co moi lien he voi nhau.


= Tai to hop va lien ket gen =

Trang thai luong boi tu nhien cua bo nhiem sac the cho phep gen nam tren cac nhiem sac the khac nhau phan ly đoc lap voi nhau trong qua trinh sinh san huu tinh, tai to hop tao to hop gen moi. Gen tren cung mot nhiem sac the ve ly thuyet khong bao gio tai to hop, tuy nhien, thuc te van dien ra do xuat hien qua trinh trao đoi cheo nhiem sac the. Khi trao đoi cheo, hai nhiem sac the trao đoi cac đoan DNA cho nhau, va đoi cho cac allele giua hai nhiem sac the. Trao đoi cheo thong thuong dien ra vao ky truoc I (ky đau cua lan phan chia đau) cua qua trinh giam phan.
Xac suat trao đoi cheo giua hai điem đa cho tren nhiem sac the co lien quan đen khoang cach giua chung. O mot khoang cach dai tuy y, xac suat trao đoi cheo đu cao đe su di truyen cac gen dien ra tuong đoi rieng re. Tuy nhien, voi cac gen gan nhau hon, xac suat trao đoi cheo thap chung to cac gen co tinh lien ket di truyen - allele cua hai gen nay co khuynh huong di truyen gan lien voi nhau. Cac chi so ve tinh lien ket cua chuoi nhieu gen co the đuoc ket hop tao nen mot ban đo lien ket, giup xac đinh gan đung vi tri sap xep cac gen tren nhiem sac the.


Bieu hien gen = Ma di truyen =

Gen nhin chung bieu hien tac đong cua chung thong qua viec tong hop protein, nhung phan tu phuc hop đam nhan hau het chuc nang trong te bao. Protein la mot chuoi cac amino acid; trinh tu DNA cua mot gen, thong qua trung gian RNA thong tin (mRNA), đuoc su dung đe tao nen trinh tu phan tu protein rieng biet. Qua trinh nay khoi đau voi viec tong hop mot phan tu mRNA voi trinh tu tuong ung trinh tu DNA cua gen giai đoan nay goi la phien ma.
Phan tu mRNA sau đo lai đuoc su dung nhu mot khuon đe tao thanh trinh tu amino acid tuong ung thong qua mot qua trinh goi la dich ma. Moi bo ba nucleotide (codon) o day nay tuong ung voi mot trong 20 loai amino acid co mat trong protein - su tuong ung nay goi la ma di truyen. Dong thong tin đi theo mot huong duy nhat: thong tin khi đuoc truyen tu chuoi nucleotide toi chuoi amino acid cua protein, no khong bao gio đuoc truyen nguoc lai tu protein toi chuoi DNA - hien tuong nay đuoc Francis Crick goi la "luan thuyet trung tam cua sinh hoc phan tu".
Trinh tu đac hieu cua amino acid dan đen cau truc ba chieu đoc nhat cua protein, va đieu nay lai lien quan đen chuc nang cua protein. Mot so protein la nhung phan tu co cau truc đon gian, vi du nhu collagen tao nen cac soi mo. Protein cung co the gan ket voi nhau va voi nhung phan tu đon gian khac, nhieu khi hoat đong nhu nhung enzym xuc tac cho phan ung hoa hoc cua cac phan tu gan ket voi no (cac phan ung khong lam thay đoi cau truc cua ban than protein). Cau truc cua protein co tinh đong, vi du hemoglobin co the chuyen đoi thanh cac dang khac biet đoi chut moi khi protein nay thu nhan, van chuyen va giai phong oxy trong mau đong vat co vu.
Chi mot thay đoi nucleotide trong DNA cung co the gay bien đoi trinh tu amino acid trong protein. Boi cau truc protein la ket qua cua trinh tu amino acid, nen nhung thay đoi trinh tu co the lam thay đoi đot ngot cac đac tinh cua protein, do su mat on đinh cau truc hay bien đoi be mat protein la nguyen nhan dan toi thay đoi ve tinh tuong tac cua no voi nhung protein va phan tu khac. Mot vi du, benh thieu mau hong cau liem la mot benh di truyen o nguoi, gay ra do khac biet mot base trong vung ma hoa phan β-globin cua hemoglobin, khien mot amino acid o protein nay cung bien đoi theo va lam thay đoi đac tinh vat ly cua hemoglobin. Nhung hemoglobin nay ket hop voi nhau, lam bien đoi hinh dang te bao hong cau; cac te bao hong cau hinh liem khong con di chuyen de dang trong mach mau, chung co xu huong tac nghen va thoai hoa, gay nen nhung van đe suc khoe gan lien voi benh nay.
Mot vai gen đuoc phien ma tao RNA, nhung RNA lai khong tiep tuc dich ma thanh san pham protein - đuoc goi chung la RNA khong ma hoa (non-coding RNA). Trong mot so truong hop, RNA khong ma hoa lai gap uon hinh thanh nhung cau truc, tham gia cac chuc nang then chot cua te bao (vi du RNA ribosome va RNA van chuyen). RNA cung co the co tac đong đieu hoa thong qua tuong tac lai voi nhung phan tu RNA khac (vi du microRNA).


= Kieu gen, kieu hinh va moi truong =

Du cac gen chua đung moi thong tin mot sinh vat can đe thuc hien chuc nang, moi truong van đong vai tro quan trong trong viec xac đinh kieu hinh sau cung— tinh luong phan tren đuoc noi đen trong cum tu "ban chat đoi choi moi truong" (nature vs. nurture). Kieu hinh cua cac sinh vat phu thuoc vao su tuong tac giua kieu gen va moi truong. Mot vi du cho ket luan nay la truong hop đot bien man cam voi nhiet đo. Thong thuong, mot amino acid đon le thay đoi trong chuoi protein khong lam thay đoi hoat đong va tuong tac cua no voi cac phan tu khac, tuy nhien đieu nay lai lam mat on đinh cau truc. Trong moi truong nhiet đo cao, cac phan tu chuyen đong nhanh hon va va cham vao nhau, ket qua protein khong con giu đuoc cau truc va mat đi chuc nang. O moi truong nhiet đo thap, cau truc protein lai on đinh va thuc hien chuc nang binh thuong. Loai đot bien nay co the quan sat thay o mau long nhung con meo Xiem, khi mot đot bien xay ra o enzym phu trach san xuat sac to, khien enzym mat on đinh va mat chuc nang o nhiet đo cao. Protein nay se duy tri chuc nang o nhung vung da lanh hon - nhu chan, tai, đuoi va mat - lam cho giong meo nay van co phan long mau đen o nhung vung noi tren.
Mot vi du khac la anh huong sau sac cua moi truong len benh di truyen phenylketon nieu o nguoi. Đot bien tao nen chung benh nay, pha hoai kha nang phan giai amino acid phenylalanine, tich tu cac chat trung gian gay đoc, tiep đo gay nen nhung tac đong rat xau len than kinh. Neu mot nguoi bi mac đot bien phenylketon nieu đi theo mot che đo an uong nghiem ngat tranh xa loai amino acid nay, anh ta van duy tri đuoc tinh trang binh thuong va khoe manh.


= Đieu hoa gen =

Bo gen cua mot sinh vat bao gom hang nghin gen, nhung khong phai bat cu gen nao cung can đuoc hoat đong tai moi thoi điem. Mot gen chi co the đuoc bieu hien khi no đuoc phien ma thanh mRNA (va dich ma thanh protein); thuc te ton tai nhieu cach thuc trong te bao đe đieu khien su bieu hien cua gen, đam bao cho protein nao đuoc san xuat chi khi te bao can. Cac nhan to phien ma la nhung protein đieu hoa đuoc gan vao điem khoi đau cua gen, co vai tro hoat hoa hay uc che su phien ma cua gen đo. Vi du, trong bo gen cua vi khuan E. coli co mot day nhieu gen can thiet cho viec tong hop amino acid tryptophan. Tuy nhien, khi tryptophan đa san co trong te bao, nhung gen tong hop trytophan se khong đuoc duy tri hoat đong. Su co mat cua trytophan truc tiep anh huong đen hoat đong cua nhung gen nay - nhung phan tu trytophan lien ket voi chat uc che trytophan (trp repressor - mot nhan to phien ma), thay đoi cau truc cua phan tu nay giup no gan đuoc vao gen. Trytophan repressor ngan chan qua trinh phien ma va su bieu hien cua cac gen tong hop trytophan, do đo tao nen su đieu hoa lien he nguoc am tinh cua qua trinh tong hop loai amino acid nay.
Nhung khac biet trong bieu hien gen đac biet ro rang o cac sinh vat đa bao, khi cac te bao cung co chung bo gen nhung lai co cau truc va hoat đong rat khac nhau, dua tren su bieu hien cua cac tap hop gen khac nhau. Tat ca te bao trong mot co the đa bao đeu co nguon goc tu mot te bao duy nhat, đuoc biet hoa thanh cac dang te bao khac nhau khi phan ung lai cac tin hieu ngoai va gian bao, va dan dan kien lap cac phuong thuc bieu hien gen khac nhau đe thuc hien cac hoat đong khac nhau. Boi khong co mot gen rieng le nao chiu trach nhiem cho su phat trien cac cau truc ben trong sinh vat đa bao, nen nhung phuong thuc bien hien tren đeu phat sinh tu nhung tuong tac phuc tap giua nhieu te bao.
O sinh vat nhan chuan, ton tai nhung đac tinh cau truc cua chromatin co anh huong đen su phien ma cua gen, thuong o dang thuong bien (modification) tren DNA hay chromatin ma van đuoc di truyen on đinh sang cac te bao con. Nhung đac tinh nay đuoc goi la "ngoai di truyen" (epigenetic) boi chung xuat hien o ngoai pham vi trinh tu DNA va van đuoc duy tri tu te bao nay sang the he ke tiep. Boi co nhung đac tinh ngoai di truyen, cac dang te bao khac nhau sinh truong trong cung mot moi truong co the giu lai nhung đac điem rieng biet cua chung. Du cac đac tinh ngoai di truyen nhin chung mang tinh đong trong tien trinh phat trien va khong đuoc giu lai o the he sau cua the he ke tiep, nhung mot so, nhu hien tuong can đot bien (paramutation), van đuoc di truyen qua nhieu the he va ton tai nhu nhung ngoai le hiem hoi nam ngoai quy luat chung cua DNA (đuoc xem nhu co so can ban cua tinh di truyen).


Bien đoi di truyen = Đot bien =

Trong qua trinh tu nhan đoi DNA, nhung sai sot đoi luc dien ra khi tong hop chuoi thu hai. Nhung loi nay, goi la đot bien, co the co tac đong len kieu hinh cua ca the, đac biet neu chung xay ra tai phan ma hoa protein cua mot gen. Ty le sai sot thuong rat thap - 1 loi trong 10-100 trieu base - nho kha nang "đoc sua" cua DNA polymerase (Neu khong đuoc đoc sua, ty le loi se cao hon hang nghin lan, boi nhieu virus dua vao DNA hay RNA polymerase thieu kha nang đoc sua, lam tang ty le đot bien len cao). Qua trinh lam tang ty le bien đoi o DNA đuoc goi la "gay đot bien" (mutagenic): cac hoa chat gay đot bien đay manh lam tang sai sot trong tai ban DNA, gay nhieu loan ket cau cua su ghep cap base; trong khi tia UV tao ra đot bien bang cach gay ton hai cau truc DNA. Cac ton thuong ve hoa hoc o DNA cung co the dien ra mot cach tu nhien, va te bao su dung co che sua chua DNA đe sua lai cac ghep đoi khong can xung hay đut gay o DNA - tuy nhien viec sua chua nay thinh thoang van that bai va khong the đua DNA tro lai chuoi ban đau.
Voi nhung sinh vat su dung trao đoi cheo nhiem sac the đe trao đoi DNA va tai to hop gen, nhung sai sot khi bat cap thang hang o giam phan cung co the tao ra đot bien. Loi trong trao đoi cheo đac biet xay ra khi nhung phan giong nhau tren cac nhiem sac the khien chung bat cap nham lan, lam mot so vung cua bo gen bi đot bien. Nhung loi nay tao nen su thay đoi cau truc lon trong nhiem sac the va trinh tu DNA - dan đen su lap đoan, đao đoan hay mat đoan cua tat ca cac vung tren, hoac su hoan đoi ngau nhien cac đoan giua cac nhiem sac the khac nhau (đuoc goi la chuyen đoan).


= Chon loc tu nhien va tien hoa =

Đot bien tao nen cac ca the voi kieu gen khac nhau, va nhung khac biet nay dan toi nhung kieu hinh khac nhau. Nhieu đot bien co tac đong khong lon len kieu hinh, suc khoe va su thich ung sinh san cua sinh vat. Tac đong cua đot bien thuong la co hai, nhung đoi khi lai tro nen co ich. Nhung nghien cuu tren ruoi giam Drosophila melanogaster cho thay neu mot đot bien thay đoi mot protein ma hoa boi mot gen, đieu nay hau nhu se gay tac hai: 70% trong nhung đot bien nay la co hai, so con lai la trung tinh hoac co loi nhung rat thap.

Di truyen hoc quan the nghien cuu ve su phan bo nhung khac biet di truyen trong cac quan the va nhung thay đoi cua su phan bo đo theo thoi gian. Thay đoi ve tan so mot allele trong quan the co the la do anh huong cua chon loc tu nhien, khi ty le nhung ca the mang mot allele nao đay song sot va sinh san đuoc cao hon khien allele nay xuat hien nhieu hon trong quan the qua thoi gian. Su bien đong di truyen (genetic drift) cung co the dien ra, khi nhung su kien bat chot lam bien đoi ngau nhien tan so allele.
Trai qua nhieu the he, bo gen cua cac sinh vat co the thay đoi, dan đen hien tuong tien hoa. Đot bien va chon loc cac đot bien co loi giup cac loai tien hoa va ton tai tot hon trong moi truong cua chung, qua trinh nay goi la thich nghi. Nhung loai moi đuoc tao thanh thong qua qua trinh hinh thanh loai, qua trinh thuong co nguyen nhan tu cach biet đia ly dan đen nhung quan the khac nhau tro nen cach ly ve di truyen. Viec ung dung cac nguyen ly di truyen vao nghien cuu sinh hoc quan the va tien hoa đuoc xem la thuyet tien hoa tong hop hien đai.
Khi cac trinh tu đuoc cach ly va bien đoi trong qua trinh tien hoa, nhung khac biet giua cac trinh tu co the đuoc dung nhu mot đong ho phan tu đe tinh khoang cach tien hoa giua chung. Nhung so sanh di truyen nhin chung đuoc xem nhu cach thuc đung đan nhat đe mo ta moi lien he giua cac loai - mot tien bo so voi viec so sanh cac đac tinh kieu hinh von de nham lan truoc đay. Khoang cach tien hoa giua cac loai co the đuoc ket hop tao thanh cay tien hoa - nhung cay nay mieu ta nguon goc chung va su phan huong cua cac loai qua thoi gian, du chung khong the hien đuoc su chuyen giao vat lieu di truyen giua cac loai khong lien quan voi nhau (đuoc biet đen la su chuyen gen ngang va chu yeu pho bien o vi khuan).


Nghien cuu va cong nghe = Sinh vat mau =

Du cac nha di truyen hoc ban đau nghien cuu tinh di truyen o đa dang cac loai sinh vat, nhung sau đo ho bat đau nghien cuu tap trung tinh di truyen o nhom nhung sinh vat đac biet. Thuc te, nhung nghien cuu quan trong o mot sinh vat nhat đinh se khuyen khich cac nha nghien cuu ke tiep lua chon sinh vat đo đe phat trien nghien cuu xa hon, va nhu the cuoi cung chi co mot so it sinh vat mau đa tro thanh co so cho hau het cac nghien cuu ve di truyen. Cac đe tai nghien cuu di truyen pho bien tren cac sinh vat mau gom co nghien cuu ve đieu hoa gen, moi lien quan giua gen voi su phat trien hinh thai va ung thu.
Cac sinh vat đuoc lua chon, mot phan boi tinh thuan tien: co vong đoi ngan va de dang thao tac di truyen. Nhung sinh vat mau đuoc su dung rong rai bao gom: vi khuan đuong ruot Escherichia coli, cai Arabidopsis thaliana, men banh my Saccharomyces cerevisiae, giun tron Caenorhabditis elegans, ruoi giam (Drosophila melanogaster) va chuot nha (Mus musculus).


= Di truyen y hoc =
Di truyen y hoc tim hieu xem bien đoi di truyen lien he toi suc khoe va benh tat cua con nguoi nhu the nao. Khi tim kiem mot gen chua biet ma co the lien quan toi mot can benh, cac nha nghien cuu thuong su dung lien ket gen va so đo pha he di truyen đe tim ra vi tri cua no trong bo gen. O cap đo quan the, cac nha nghien cuu loi dung su ngau nhien hoa Mendel (Mendelian randomization) đe tim ra nhung vi tri trong bo gen ma lien đoi voi can benh, mot ky thuat đac biet huu ich voi nhung tinh trang đa gen khong đuoc xac đinh ro rang boi mot gen đon le. Khi mot gen tuong ung đuoc tim ra, nhung nghien cuu xa hon se tiep tuc thuc hien voi cung gen đo (đuoc goi la cac gen truc giao) tren nhung sinh vat mau. Ben canh nghien cuu cac benh di truyen, viec tang tinh huu hieu cua cac ky thuat kieu gen đa đua đen linh vuc di truyen hoc duoc ly—nghien cuu lam sao kieu gen co the tac đong len cac phan ung thuoc.
Du khong di truyen đuoc, ung thu van đuoc cong nhan la mot can benh di truyen. Qua trinh phat trien ung thu cua mot co the la su ket hop cua nhieu su kien. Cac đot bien thinh thoang dien ra trong cac te bao cua co the khi chung phan chia. Trong khi nhung đot bien nay se khong di truyen đuoc sang the he sau, chung lai co the tac đong len hoat đong cua cac te bao, co khi khien te bao phat trien va phan chia nhanh hon. Co nhung co che sinh hoc co gang ngan chan qua trinh nay; nhung tin hieu đuoc chuyen đi toi nhung te bao phan chia khong thich hop va khoi đong qua trinh apoptosis (te bao chet theo chuong trinh). Tuy vay, đoi luc nhung đot bien them tiep tuc dien ra lam te bao khong nhan đuoc cac tin hieu. Mot qua trinh chon loc tu nhien xay ra ben trong co the, va rot cuoc, đot bien tich luy trong cac te bao lam đay manh su phat trien cua chung, tao ra khoi u ung thu, tiep tuc phat trien va xam chiem cac mo khac nhau trong co the sinh vat.


= Ky thuat di truyen =

DNA co the đuoc thao tac trong phong thi nghiem. Cac enzym cat gioi han la loai enzym thuong đuoc su dung đe cat DNA thanh nhung chuoi rieng biet, tao ra nhung đoan DNA co the đinh truoc đuoc. Viec su dung cac enzym gan cho phep cac đoan nay noi lai voi nhau, va noi cac đoan DNA tu cac nguon khac nhau; nho the cac nha nghien cuu co the tao ra DNA tai to hop. Thuong gan lien voi cac sinh vat bien đoi gen, DNA tai to hop thong thuong đuoc tao nen tu cac plasmid - nhung đoan DNA vong ngan chua đung mot vai gen. Bang cach chen plasmid vao vi khuan va nuoi cac vi khuan nay tren đia thach agar (đe phan lap cac dong te bao vi khuan), nhung nha nghien cuu co the khuech đai vo tinh cac đoan DNA đa chen (qua trinh đuoc biet đen la tach dong phan tu).
DNA cung co the đuoc khuech đai nho su dung mot ky thuat goi la phan ung chuoi trung hop (PCR). Su dung nhung chuoi DNA ngan đac hieu, PCR co the phan lap va khuech đai theo ham mu mot vung DNA đa xac đinh. Boi kha nang phong đai ke ca nhung đoan cuc nho cua DNA, PCR thuong xuyen đuoc su dung đe phat hien su co mat cua nhung trinh tu DNA cu the.


= Xac đinh trinh tu DNA va he gen hoc =
La mot trong nhung ky thuat chu yeu đuoc phat trien đe nghien cuu di truyen hoc, "xac đinh trinh tu DNA" (DNA sequencing) cho phep cac nha nghien cuu xac đinh trinh tu nucleotide tren mot đoan DNA. Phat trien nam 1977 boi Frederick Sanger va cac cong su, phuong phap xac đinh trinh tu gian đoan chuoi hien nay la phuong phap đuoc su dung thuong le. Voi ky thuat nay, cac nha khoa hoc co the nghien cuu đuoc nhung trinh tu phan tu lien quan toi nhieu benh di truyen o nguoi.
Khi xac đinh trinh tu đa tro nen đo ton kem hon, cung voi su tro giup cua cac cong cu tinh toan, nhung nha nghien cuu đa xac đinh đuoc bo gen cua nhieu sinh vat bang cach lien ket trinh tu cua nhieu đoan khac nhau (qua trinh nay goi la "lap rap bo gen" - genome assembly). Nhung ky thuat tren đuoc su dung đe xac đinh bo gen nguoi, đa đuoc hoan thien trong Du an ban đo gen nguoi vao nam 2003. Nhung ky thuat xac đinh trinh tu cao nang (high-throughput) moi đot ngot lam giam chi phi xac đinh trinh tu DNA, đem toi hy vong moi cho nhieu nha nghien cuu rang co the thuc hien đuoc viec nay voi gia thanh chi con 1000 đo la My.
Thanh tuu giai trinh tu DNA ngay cang nhieu, ket hop voi cac nhu cau khac cua y hoc, dan toc hoc v.v đa thuc đay su hinh thanh nen he gen hoc (genomics) - mot khoa hoc lien nganh nghien cuu ve tat ca cac gen cua bo gen trong co the, su dung cac cong cu tinh toan đe tim kiem va phan tich cac mo hinh trong bo gen đay đu cua sinh vat. He gen hoc co ung dung va lien quan nhieu đen tin sinh hoc, la mot bo mon su dung may tinh cung nhung thuat toan khac đe tap hop cac du lieu sinh hoc cung nhu mo phong cac qua trinh sinh hoc.


Mot vai van đe xa hoi lien quan Co nhieu van đe ve di truyen hoc lien quan đen xa hoi, đang đuoc ban cai.


= Su di truyen tri thong minh =
Tri thong minh loai nguoi co mang tinh di truyen hay khong la mot van đe đuoc tranh cai va nghien cuu ke tu khi di truyen hoc ra đoi cho đen nay va co the con tiep tuc keo dai. Đa so cac hoc gia đong y rang tinh di truyen co anh huong nhat đinh đen su thong minh, tuy nhien o muc đo nao thi van con nhieu tranh luan. Su phuc tap cua van đe tang len khi mot so đoc gia đua them yeu to chung toc vao. Mot so hoc gia đanh gia di truyen tri thong minh qua chi so thong minh (IQ), mot so khac cho rang van đe phuc tap hon nhieu, khong the chi đon thuan can cu vao IQ. Them vao đo mot so nguoi lai cho rang tri thong minh đuoc di truyen theo me.


= Uu sinh hoc =
Thuat ngu uu sinh hoc (eugenics) đuoc neu ra lan đau vao nam 1893, voi muc tieu phat trien linh vuc "cai thien giong nguoi". Tuy vay, sau khi bi Đuc Quoc xa loi dung vao nhung nam 1920-1930, uu sinh hoc đa khong đuoc nhac toi trong thoi gian dai. Nguoi ta phan ra hai hinh thuc cua uu sinh hoc:

Uu sinh hoc am: muc tieu la giam tan so cac gen xau. Chang han nhu co mot so nuoc cam nhung nguoi mac benh di truyen khong đuoc sinh con.
Uu sinh hoc duong: muc tieu la tang tan so cac gen tot. Chang han nhu o My hang nam co khoang 5.000-10.000 tre em đuoc sinh ra tu tinh trung cua nhung nguoi cha đuoc chon loc.
Hien nay, mot so nguoi cho rang co the dung lieu phap gen đe cai tao loai nguoi, nhung chi nen tac đong o te bao soma. Viec cai tao con nguoi hay tao ra nhung con nguoi sieu viet vap phai mot so van đe đao đuc va nhan chung hoc.


= Đao đuc sinh hoc =
Viec phat trien cua nganh sinh hoc noi chung va di truyen hoc noi rieng đa tao ra khong it van đe ve đao đuc sinh hoc. Mot so nha khoa hoc đa đe nghi tien hanh trung cau dan y đe cam viec nghien cuu ve di truyen hoc. Mot so khac thi đe nghi can co nhung luat le ro rang đe bao ve bo gen nguoi, phu hop voi cac quy chuan đao đuc cua con nguoi. Nhieu van đe tam ly xa hoi nay sinh khi biet ro bo gen mot nguoi nao đo: neu ho la nhung nguoi binh thuong nhung co mang gen benh thi van đe hon nhan, sinh đe hay xin viec lam cua ho se nhu the nao.
Sau khi thi nghiem ve nhan ban nguoi đuoc tien hanh tai My nam 1993, mot so nuoc thuoc Cong đong chau Au đa đua ra cac luat le cam cac thi nghiem dang nay. Mot so nha bao ve moi sinh kich liet phan đoi viec nhan ban nguoi va sinh vat bang cac ky thuat di truyen.
UNESCO đa lap ra Uy ban quoc te ve Đao đuc sinh hoc nham thu nhap cac y kien xay dung nen cac luat le ve đao đuc sinh hoc lien quan đen bo gen nguoi.


= Sinh vat bien đoi di truyen =
Ky thuat di truyen tao ra cac sinh vat bien đoi ve mat di truyen (GMO) đa khien nhieu nguoi quan ngai: lieu cac sinh vat nay co lan at, anh huong xau toi cac dang sinh vat tu nhien khac hay tao ra cac dang benh moi do tai to hop voi cac dang tu nhien? Lieu cac gen cua cac sinh vat bien đoi di truyen co gay nguy hiem cho co the con nguoi hay khong? Lieu cac thuc vat khang chat diet co chang han co kha nang chuyen gen cho co dai hay khong. v.v. Truoc cac lo ngai nay, nhieu nuoc đa xay dung luat le chat che đe kiem soat cac sinh vat GMO.


= Khoa hoc hinh su =
Do moi mo trong co the đeu chua cau truc DNA nguyen ven cua mot ca the nen khoa hoc phap y co the dua vao cac mau sinh hoc tim thay o hien truong đe xay dung đuoc ho so di truyen hoc cua co the đo, tu đo giup xac đinh thu pham hay loai bo nghi can vo toi trong mot vu an. Ngoai ra, cac phep phan tich di truyen cung cho phep khang đinh hay loai tru mot nghi van ve quan he huyet thong nao đo, chang han nhu trong truong hop xac đinh cha me cua mot đua tre bi that lac.


Tham khao = Thu muc =


Lien ket ngoai Genetics tai Encyclopædia Britannica (tieng Anh)

Genetics tren chuong trinh In Our Time cua BBC. (Nghe tai đay)
Di truyen hoc tren DMOZ
Di truyen hoc tai Tu đien bach khoa Viet Nam