Gen la mot đoan xac đinh cua phan tu acid nucleic co chuc nang di truyen nhat đinh. Trong hau het cac truong hop, phan tu acid nucleic nay la DNA, rat it khi la RNA (truong hop gen la RNA hien moi chi phat hien o mot so virus).
Thuat ngu nay dich theo phien am ket hop Viet hoa tu tieng Anh gene, cung nhu tu tieng Phap gene (phat am Quoc te đeu la /jen/). Trong sinh hoc pho thong cung viet la gen (đoc la gien hoac zen). Gen co the tao ra san pham cua no, goi la san pham cua gen.
Thuat ngu "gen" đong vai tro co ban thiet yeu va quan trong hang đau trong di truyen hoc. Noi ham cua thuat ngu "gen" đa thay đoi nhieu ke tu khi di truyen hoc (genetics - tuc khoa hoc ve gen) ra đoi (tu nam 1900) cho đen the ky XIX hien nay. Trong sinh hoc phan tu hien đai cung nhu di truyen hoc phan tu hien đai, tinh tu đau nam 2000 đen nay, đa co it nhat 6 đinh nghia moi ve gen. Bai viet nay moi chi đe cap đen noi ham cua thuat ngu gen o thoi ky ma nhieu nha nghien cuu lich su di truyen hoc goi la "thoi ky tan co đien" cua di truyen hoc (khoang tu nhung nam 1940 đen nhung nam 1970) va it nhieu đe cap toi noi ham tuong đoi moi đen nhung nam 1980.
Trong qua trinh bieu hien gen, truoc tien DNA đuoc sao chep sang RNA. Phan tu RNA hoac la co chuc nang biet hoa truc tiep hoac lam khuon mau trung gian đe tong hop len protein thuc hien mot chuc nang nao đo. Su chuyen giao gen đen cac sinh vat the he con chau la co so cua tinh thua ke cac tinh trang kieu hinh. Cac gen tao thanh tu cac trinh tu DNA khac nhau goi la kieu gen. Kieu gen cung voi cac yeu to moi truong va phat trien xac đinh len tinh trang kieu hinh. Đa so cac tinh trang sinh hoc chiu anh huong boi nhieu gen (polygene, tuc mot tinh trang do nhieu gen khac nhau quyet đinh goi la tuong tac gen) cung nhu tuong tac giua gen voi moi truong. Mot so tinh trang di truyen co the trong thay ngay lap tuc, vi nhu mau mat hoac so chi, va mot so khac thi khong, nhu nhom mau, nguy co mac cac benh, hoac hang nghin qua trinh sinh hoa co ban cau thanh su song.
Gene co the thu nap cac đot bien sinh hoc nam trong trinh tu cua chung, dan đen nhung bien the, goi la cac allele, trong quan the. Cac allele nay ma hoa mot so phien ban hoi khac nhau cua cung mot protein, lam bieu hien tinh trang kieu hinh khac nhau. Viec su dung thuat ngu "co mot gen" (v.d., "cac gen tot," "gen mau toc") thong thuong nhac toi viec bao gom mot allele khac nua cua cung chung mot gen.
Khai niem gen lien tuc đuoc tinh chinh đe cho phu hop voi nhung hien tuong moi kham pha gan đay. Vi du, cac vung đieu hoa cua mot gen co the nam rat xa cac vung ma hoa cua no, va cac vung ma hoa nay co the xen ke boi cac đoan exon. Mot so virus luu tru bo gen cua chung trong RNA thay vi o DNA va mot so san pham gen la nhung RNA khong ma hoa co chuc nang chuyen biet. Do đo, theo nghia rong, đinh nghia khoa hoc hien đai ve gen la bat cu đoan locus di truyen đuoc, đoan trinh tu trong bo gen anh huong toi cac tinh trang cua sinh vat đuoc bieu hien thanh san pham chuc nang hoac tham gia đieu hoa bieu hien gen.
Thuat ngu gen do nha thuc vat hoc, sinh ly hoc thuc vat va di truyen hoc nguoi Đan Mach Wilhelm Johannsen gioi thieu nam 1905. Ong lay goc tu tieng Hy Lap co đai: γονος, gonos, co nghia la the he con chau va sinh san.


Lich su = Kham pha cac đon vi di truyen đoc lap =
Su ton tai cua cac đon vi đoc lap co kha nang di truyen đuoc đe xuat lan đau tien boi nha thuc vat hoc Gregor Mendel (1822–1884). Tu nam 1854 đen 1863, trong mot tu vien o Brno, ong đa tien hanh trong (gan 28.000 cay) va nghien cuu cac mau the he con chau cua 12.835 cay thuc vat đau Ha Lan, theo doi cac đac điem khac biet truyen tu the he nay sang the he khac. Ong mieu ta cac đac điem nay nhu la to hop toan hoc 2n voi n la so cac đac điem khac nhau trong cac cay đau goc. Mac du ong khong su dung thuat ngu gen, ong đa giai thich cac ket qua theo thuat ngu cac đon vi roi rac co kha nang di truyen lam xuat hien cac đac điem thuc te quan sat đuoc. Noi dung mieu ta nay đa co truoc phat hien phan biet cua Wilhelm Johannsen ve giua kieu gen (vat lieu di truyen cua mot sinh vat) va kieu hinh (cac đac điem trong thay cua sinh vat đo). Mendel cung lan đau tien chung to quy luat phan ly đoc lap, su khac biet giua cac tinh trang troi va tinh trang lan, su khac biet giua di hop tu (heterozygote) va đong hop tu (homozygote), va hien tuong di truyen khong lien tuc.
Truoc khi co nghien cuu cua Mendel, nganh sinh hoc đa co mot so tien bo nhu: nho phat minh kinh hien vi so khai cua Antonie van Leeuwenhoek (the ky XVII) đa mo đuong cho viec quan sat the gioi vi sinh vat, su ra đoi thuyet te bao cua Matthias Schleiden va Theodor Schwann (1838, 1839). Nhin chung quan niem pho bien ve di truyen thoi đo van la di truyen cac tinh trang tap nhiem va di truyen hoa hop (blending inheritance), cho rang cac ca the thua ke tu bo me mot hon hop pha tron cac tinh trang, vi du nhu lai cay hoa đo voi hoa trang se cho ra hoa hong. Charles Darwin đa phat trien mot ly thuyet ve di truyen ma ong goi la pangenesis (thuyet mam, thuyet pangen), tu tieng Hy Lap co pan ("moi, toan the") va genesis ("su sinh") / genos ("nguon goc"). Darwin su dung thuat ngu gemmule (mam sinh) đe mieu ta cac hat gia thuyet ma chung đuoc tron voi nhau trong qua trinh sinh san.
Tuy nhien gioi khoa hoc đuong thoi đa khong hieu va đanh gia đuoc tam voc cua kham pha Mendel sau khi ong cong bo nghien cuu vao nam 1866. Mai đen nam 1900 ba nha sinh hoc Hugo de Vries, Carl Correns, va Erich von Tschermak đoc lap nhau đa thuc hien cac thi nghiem va đi đen cac ket luan tuong tu truoc khi ho biet toi cac nghien cuu cua Mendel. Đac biet, nam 1889, Hugo de Vries xuat ban cuon sach cua ong Intracellular Pangenesis, trong đo ong du đoan rang cac tinh trang rieng biet co tung đon vi di truyen đoc lap va su ke thua cac tinh trang nay trong sinh vat đen tu cac hat mam. De Vries goi nhung đon vi nay la "pangenes" (Pangens trong tieng Đuc), dua theo ly thuyet pangenesis nam 1868 cua Darwin.
Trong cac nam 1902-1903, dua tren cac quan sat cua nhieu nha khoa hoc, trong đo co Walther Flemming ve nhiem sac the trong qua trinh phan bao, hai nha khoa hoc Walter Sutton va Theodor Boveri đa đoc lap voi nhau cung khoi xuong Hoc thuyet di truyen nhiem sac the. Trong bai bao cua ong, Sutton nhan manh vao su quan trong khi ong quan sat thay nhom NST luong boi chua hai tap hop co hinh thai (morphology) giong nhau, va trong giam phan, moi giao tu chi nhan đuoc mot NST tu moi cap NST tuong đong. Sau đo ong su dung quan sat nay đe giai thich cac ket qua cua Mendel bang cach gia thiet rang cac gen nam tren nhiem sac the.
Nam 1905, Wilhelm Johannsen đa gioi thieu cac thuat ngu 'gene', 'genotype' va 'phenotype' va William Bateson đua ra thuat ngu 'di truyen hoc' ('genetic').
Trong thap nien 1910, Thomas Hunt Morgan cung voi cong su đa xay dung thanh cong thuyet di truyen nhiem sac the (chromosome theory of inheritance) dua tren đoi tuong nghien cuu la ruoi giam Drosophila melanogaster. Hoc thuyet nay xac nhan rang gen la đon vi co so cua tinh di truyen nam tren nhiem sac the (o
trong nhan); tren đo cac gen sap xep theo đuong thang tao thanh nhom lien ket.


= Su kham pha DNA =
Qua trinh nghien cuu gen va di truyen tiep tuc đat đuoc nhung tien bo trong the ky XX. Truoc đo Friedrich Miescher (1869) đa kham pha ra mot hon hop trong nhan te bao goi la 'nuclein' ma sau đo Albrecht Kossel (1878) đa co lap đuoc thanh phan khong phai protein trong nuclein goi la axit deoxyribonucleic. DNA đuoc chung to la nhung phan tu chua thong tin di truyen qua cac thi nghiem thuc hien trong thap nien 1940 đen thap nien 1950 (xem thi nghiem Avery–MacLeod–McCarty, thi nghiem Hershey–Chase). Nho ket qua nghien cuu cau truc DNA boi Rosalind Franklin va Maurice Wilkins bang phuong phap tinh the hoc tia X, đa giup James D. Watson va Francis Crick đe xuat ra mo hinh đung ve phan tu soi xoan kep DNA ma nguyen tac ghep cap nucleobase ham y gia thiet cho co che sao chep vat lieu di truyen.
Nhung nam đau thap nien 1950, đa so cac nha sinh hoc co quan điem cho rang cac gen trong mot nhiem sac the hoat đong giong nhu nhung đoan roi rac, khong the phan chia đuoc bang cach tai to hop va sap xep nhu nhung hat tren mot chuoi. Thi nghiem cua Seymour Benzer su dung cac khuyet tat đot bien o vung rII cua the thuc khuan T4 (1955-1959) đa chung to tung gen co mot cau truc thang đon gian va duong nhu la tuong đuong voi mot đoan cua soi DNA.
Bang cac thi nghiem gay đot bien cac gen lien quan đen cac con đuong sinh hoa tren nam moc banh my Neurospora crassa, nam 1941 George Beadle va Edward Tatum xac nhan moi gen kiem soat phan ung sinh hoa tong hop mot enzyme đac thu. Ket qua nay đua hai ong đen gia thuyet mot gen - mot enzym ve sau đuoc chinh xac hoa la mot gen xac đinh chi mot chuoi polypeptide, cau truc bac 1 cua protein, trong đo co cac enzyme.
Tu nhung ket qua nghien cuu thu nap dan đa hinh thanh len luan thuyet trung tam cua sinh hoc phan tu, phat bieu rang cac protein đuoc dich ma tu RNA, ma đen luot RNA đuoc phien ma tu DNA. Tuy vay, sau nay luan thuyet đuoc chi ra co nhung ngoai le, vi du nhu phien ma nguoc o retrovirus. Nganh di truyen hien đai nghien cuu o cap đo DNA đuoc biet đen la di truyen phan tu.
Nam 1972, Walter Fiers va cong su o Đai hoc Ghent đa lan đau tien xac đinh đuoc trinh tu cua mot gen: đo la gen ma hoa cho protein vo boc cua the thuc khuan MS2. Nhung phat trien sau đo cua xac đinh trinh tu DNA bang ky thuat gian đoan chuoi boi Frederick Sanger nam 1977 đa nang cao hieu qua giai trinh tu va giup no tro thanh cong cu thuong xuyen trong cac phong thi nghiem. Mot ky thuat tu đong cua phuong phap Sanger đa đuoc ap dung o giai đoan đau cua du an giai ma bo gen o nguoi.


= Thuyet tong hop hien đai =
Mot so ly thuyet đa đuoc phat trien đau the ky XX nham ket hop giua di truyen Mendel voi thuyet tien hoa Darwin đuoc goi la thuyet tong hop hien đai, mot thuat ngu do Julian Huxley gioi thieu.
Cac nha sinh tien hoa sau đo đa chinh sua bo sung khai niem nay, nhu quan điem gen la đoi tuong trung tam cua tien hoa neu ra boi George C. Williams. Ong đe xuat mot khai niem gen tien hoa nhu la mot đon vi cua chon loc tu nhien voi đinh nghia: "no la cai tach biet va tai ket hop voi tan so phu hop." Theo quan điem nay, phan tu gen phien ma nhu la mot đon vi, va gen tien hoa ke thua nhu la mot đon vi. Cac y tuong lien quan nhan manh vao vai tro trung tam cua gen trong tien hoa đuoc Richard Dawkins thao luan trong cac cuon sach pho bien khoa hoc.


Co so phan tu = DNA =
Hau het cac sinh vat song ma hoa gen cua chung trong nhung chuoi dai DNA (axit deoxyribonucleic). DNA bao gom mot chuoi cau thanh tu bon loai tieu đon vi nucleotide, moi tieu đon vi cau tao boi: mot đuong nam cacbon (2'-deoxyribose), mot nhom phosphat, va mot trong bon base adenine, cytosine, guanine, va thymine.
Hai soi DNA xoan quanh nhau tao thanh chuoi xoan kep DNA voi bo khung xoan đuong-phosphat bao ngoai, va cac base huong vao trong ma adenine bat cap voi thymine va guanine bat cap voi cytosine. Su bat cap base đac biet nay xay ra boi vi o moi adenine va thymine hinh thanh 2 lien ket hiđro voi nhau, trong khi o moi cytosine va guanine hinh thanh 3 lien ket hiđro voi nhau. Do vay hai soi trong chuoi xoan kep lien ket voi nhau tuan theo nguyen tac bo sung, voi trinh tu cua cac base bat cap sao cho cac adenine cua mot soi đuoc bat cap voi cac thymine soi kia, va cu tuong tu nhu the.
Do tinh chat hoa hoc cua phan du pentose cua cac base, cac soi DNA co tinh xac đinh huong. Mot đau cuoi cua polyme DNA chua nhom hydroxyl lo ra khoi deoxyribose; vi tri nay đuoc goi la đau 3' cua phan tu. Đau cuoi con lai chua nhom phosphat lo ra; hay con goi la đau 5'. Hai soi cua chuoi xoan kep chay theo huong nguoc nhau. Cac qua trinh tong hop axit nucleic, bao gom tai ban DNA va phien ma dien ra theo chieu đau 5'→3', boi vi cac nucleotide moi đuoc ghep vao thong qua phan ung khu nuoc khi su dung đau 3' hydroxyl nhu la chat phan ung nucleophile (chat cho mot cap electron đe tao thanh lien ket hoa hoc).
Su bieu hien gen đuoc ma hoa trong DNA bat đau bang qua trinh phien ma gen thanh RNA, mot loai axit nucleic thu hai rat giong voi DNA, nhung cac monome chua đuong ribose thay cho đuong deoxyribose. RNA cung chua base uracil thay cho thymine. Cac phan tu RNA it ben hon DNA va thuong la soi đon trong dang đien hinh. Cac gen ma hoa cho cac protein chua mot day cac trinh tu ba nucleotide đuoc goi la cac codon, phuc vu nhu cac "tu" trong "ngon ngu" di truyen. Ma di truyen xac đinh len protein trong qua trinh dich ma giua codon va amino acid. Ma di truyen gan nhu la nhu nhau o moi sinh vat song đa biet.


= Nhiem sac the =

Toan bo cac gen trong mot sinh vat hoac trong mot te bao đuoc goi la bo gen (genome) cua chung, ma chung luu tru trong nhiem sac the. Mot NST chua mot chuoi xoan kep DNA rat dai (cung voi cac protein ho tro khac) ma tren đo co hang nghin gen ma hoa. Vung NST tai đo chua mot gen đuoc goi la lo-cut. Moi lo-cut chua mot alen cua gen; tuy nhien, cac thanh vien trong mot quan the co the co cac allele khac nhau tai lo-cut, ma moi alen co the giong nhau hoac khac nhau it nhieu ve trinh tu nucleotit.
Phan lon cac gen cua sinh vat nhan thuc đuoc luu trong mot tap lon, cac soi NST. Cac NST đuoc vo lai trong nhan te bao nhu bui voi su ho tro cua cac protein histone đe tao thanh mot đon vi goi la nucleosome. DNA đong goi va co đac theo cach nay đuoc goi la chromatin (chat nhiem sac). Cach thuc DNA quan bao quanh cac histone, cung nhu cac sua đoi hoa hoc cua chinh histone, giup đieu hoa mot vung DNA cu the noi qua trinh bieu hien gen co the thuc hien đuoc. Ngoai cac đoan gene, trong nhiem sac the cua sinh vat nhan thuc con chua cac trinh tu giup đam bao qua trinh tai ban DNA dien ra binh thuong ma khong lam suy giam cac vung đau cuoi DNA va giup sap xep chung vao cac te bao con trong qua trinh phan bao: vung khoi điem tai ban (replication origin), telomere va tam đong (centromere). Vung khoi điem tai ban la nhung vung trinh tu noi qua trinh tai ban DNA đuoc bat đau dien ra (co the tai mot hoac nhieu vi tri tren NST). Telomere (đau mut) la nhung đoan trinh tu dai va lap lai nam o nhung đoan đau hoac cuoi cung cua NST co chuc nang ngan can su thoai hoa cua cac vung trinh tu đieu hoa va ma hoa trong qua trinh tai ban DNA. Đo dai cua cac telomere giam đi moi lan bo gen đuoc sao chep va đuoc phat hien co lien quan đen qua trinh lao hoa te bao. Vi tri tam đong la noi cac soi thoi (spindle fibre, hoac microtubule) bam vao đe tach hai chromatid chi em dinh nhau o tam đong trong qua trinh phan bao.
Sinh vat nhan so (vi khuan va vi khuan co) thong thuong luu giu bo gen cua chung tren mot soi nhiem sac the dang vong co kich thuoc lon (circular chromosome, xem DNA sieu xoan). Tuong tu, o mot so bao quan o sinh vat nhan thuc co chua mot NST mach vong con sot loai ma tren đo co mot so it cac gen. Thinh thoang sinh vat nhan so bo sung vao NST cua chung them nhung vong nho DNA goi la plasmid, ma thuong chi ma hoa mot so gen va co the trao đoi đuoc giua cac ca the. Vi du, cac gen co kha nang giup vi sinh vat khang khang sinh va mang lai cho plasmid kha nang tu sao chep đoc lap giua cac te bao, tham chi cua cac chung loai khac nhau, thong qua co che chuyen gen ngang (horizontal gene transfer).
Trong khi o nhiem sac the cua sinh vat nhan so co mat đo tap trung gen tuong đoi cao, thi o sinh vat nhan thuc thuong chua cac vung DNA ma chuc nang cua no khong ro rang. Sinh vat nhan thuc đon bao đon gian co tuong đoi it luong DNA nhu the, trong khi bo gen phuc tap cua nhung sinh vat đa bao, bao gom con nguoi, chua rat nhieu đoan DNA ma van chua giai ma đuoc chuc nang cua chung. Cac nha sinh hoc phan tu thuong coi nhung vung nay la nhung đoan DNA rac ("junk DNA"). Tuy nhien, nhung phan tich gan đay goi y rang mac du cac vung DNA ma hoa protein chi chiem 2% trong bo gen nguoi, khoang 80% so luong base trong bo gen co the đuoc bieu hien, do đo "đoan rac DNA" co the bi su dung nham ten goi.


Cau truc Cau truc cua mot gen chua nhieu yeu to ma nhung trinh tu ma hoa protein thuc su chi la mot phan nho trong đo. Chung bao gom cac vung DNA khong đuoc phien ma cung nhu cac vung RNA khong đuoc dich ma.
Tai hai ben khung đoc mo, moi gene chua mot trinh tu đieu hoa can thiet cho su bieu hien cua no. Đau tien, gene can mot trinh tu khoi đong (promoter). Cac yeu to phien ma (transcription factors) nhan ra va lien ket voi vung trinh tu khoi đong, sau đo RNA polymerase thuc hien khoi phat qua trinh phien ma. Viec nhan ra nay thuong nam o hop TATA trong vung khoi đong. Mot gene co the co nhieu hon mot vung khoi đong, lam cho cac RNA thong tin (mRNA) khac nhau o đo dai cua đau 5'. Nhung gene thuong xuyen đuoc phien ma co nhung trinh tu khoi đong "manh" tuc la tao thanh lien ket manh voi cac yeu to phien ma, do vay khoi phat phien ma o toc đo cao. Nhung gene khac co nhung vung trinh tu khoi đong "yeu" ma lien ket yeu voi cac yeu to phien ma va do vay su phien ma đoi voi cac gen nay xay ra it hon. Cac vung trinh tu khoi đong o sinh vat nhan thuc co cau truc phuc tap hon va kho nhan dien hon so voi o sinh vat nhan so.
Them vao đo, cac gen co the chua nhung vung đieu hoa co đo dai hang kilobase nam o ben trai hoac ben phai khung đoc mo dan đen lam thay đoi muc đo bieu hien. Nhung vung nay hoat đong bang cach lien ket voi cac yeu to phien ma khien cho DNA tao thanh mach vong do đo trinh tu đieu hoa (va yeu to phien ma bam vao) tro len rat gan voi RNA polymerase tai vi tri lien ket. Vi du, cac vung tang cuong (enhancer) lam tang toc đo phien ma bang cach lien ket voi mot protein kich hoat (activator protein) giup keo phan tu RNA polymerase đen vung khoi đong; nguoc lai vung bat hoat (silencer) bam voi protein uc che (repressor protein) lam cho DNA tro len it hoat đong voi RNA polymerase.
Phan tu tien mRNA (pre-mRNA) chua nhung vung khong dich ma o ca hai đau ma trong moi đau chua vi tri lien ket ribosome, vung ket thuc (terminator) va cac codon khoi đau va codon ket thuc. Them vao đo, o hau het khung đoc mo cua sinh vat nhan thuc chua cac đoan intron khong dich ma ma se đuoc loai bo truoc khi cac đoan exon đuoc dich ma. Cac trinh tu o cuoi moi intron, quyet đinh cac vi tri cat (splice site, RNA splicing) đe tao ra mRNA thanh thuc cuoi cung, dung đe ma hoa cho protein hoac san pham RNA khac.
Nhieu gene o sinh vat nhan so đuoc to chuc thanh cac đon vi operon, voi nhieu trinh tu ma hoa protein đuoc phien ma nam trong no. Cac gene trong mot operon đuoc phien ma nhu la mot mRNA lien tuc, ma coi no nhu la polycistronic mRNA. Thuat ngu cistron trong boi canh nay tuong đuong voi khai niem gen. Su phien ma cua mot operon cua mRNA thuong bi kiem soat boi phan tu uc che (repressor), ma trang thai hoat đong hay bi cam cua su phien ma phu thuoc vao su co mat nhung chat chuyen hoa nhat đinh. Khi phan tu uc che hoat đong, no bam vao mot trinh tu DNA nam o vi tri khoi đau cua operon, đuoc goi la vung operator, lam can tro su phien ma cua operon; khi phan tu uc che bat hoat, su phien ma o operon co the xay ra (xem vi du Lac operon). Cac san pham cua gene operon thuong co nhung chuc nang lien quan va tham gia vao cung mang luoi đieu hoa gene.


= Đinh nghia theo chuc nang =
Cac nha sinh hoc phan tu gap phai kho khan khi muon đinh nghia chinh xac phan nao cua mot trinh tu DNA chua mot gen. Cac vung đieu hoa cua mot gen nhu vung tang cuong khong can thiet phai nam gan voi trinh tu ma hoa tren mach dai phan tu boi vi cac đoan DNA trung gian co the tao vong loi ra (loop out) giup mang gene va vung trinh tu đieu hoa cua no đen gan nhau. Tuong tu, cac đoan intron cua mot gen co the dai hon rat nhieu so voi cac đoan exon cua no. Cac vung đieu hoa tham chi co the nam hoan toan tren nhiem sac the khac va hoat đong tu xa (in trans) khi cho phep vung đieu hoa tren mot nhiem sac the đen gan voi cac gen đich nam tren nhiem sac the khac.
Nhung nghien cuu ban đau trong di truyen phan tu goi ra kha nang mot gen tao mot protein. Khai niem nay (ban đau goi la gia thuyet mot gen-mot enzym) bat nguon tu bai bao co tam anh huong nam 1941 boi George Beadle va Edward Tatum cong bo ket qua nghien cuu cac thi nghiem gay đot bien tren nam moc banh my Neurospora crassa. Norman Horowitz, mot trong cac cong su ban đau tham gia vao nghien cuu Neurospora, nho lai vao nam 2004 rang "nhung thi nghiem nay la co so cua khoa hoc ma Beadle va Tatum tung goi la di truyen sinh hoa. Thuc su cac ket qua cua ho đa khai sinh ra nganh di truyen phan tu va tat ca nhung phat trien sau đo." Khai niem mot gen-mot protein đa đuoc tinh chinh dan tu luc kham pha ra cac gen co the ma hoa nhieu protein bang qua trinh đieu hoa cat-noi co chon loc (alternative splicing) va cac trinh tu ma hoa tach thanh nhung đoan ngan tren bo gene ma cac mRNA đuoc ghep noi bang qua trinh xu ly cat-noi cheo (trans-splicing).
Mot đinh nghia co tam hoat đong rong thinh thoang đuoc su dung đe bao quat đuoc tinh phuc tap cua nhieu hien tuong phong phu, noi mot gen đuoc đinh nghia nhu la hop cua cac trinh tu ma hoa cho mot tap nhat quan cac san pham chuyen biet co kha nang xen phu lan nhau. Đinh nghia nay phan loai gene theo cac san pham co chuc nang rieng (nhu protein hay RNA) hon la theo nhung vi tri locus cu the tren đoan DNA, voi cac yeu to đieu hoa đuoc phan loai nhu la cac vung ket hop voi gene.


Bieu hien gene Trong moi sinh vat, co hai buoc can thiet đe đoc thong tin ma hoa trong DNA cua gene va tong hop len san pham protein ma gene ma hoa cho. Đau tien, cac đoan DNA cua gene đuoc phien ma thanh RNA thong tin (mRNA). Thu hai, mRNA đuoc dich ma thanh protein. Cac gene ma hoa trong RNA van phai trai qua buoc đau tien, nhung khong nhat thiet dich ma thanh protein. Qua trinh tong hop ra mot phan tu chuc nang sinh hoc hoac la RNA hay protein đuoc goi la bieu hien gen, va phan tu tao thanh đuoc goi la san pham gene.


= Ma di truyen =

Trinh tu nucleotide cua DNA trong mot gen xac đinh len trinh tu amino acid tuong ung cua protein thong qua ma di truyen. Tap hop cac bo ba nucleotide, goi la bo ba ma hoa hay codon, ma moi codon ma hoa cho mot amino acid. Nguyen ly phat bieu rang cu ba base trong trinh tu DNA ma hoa cho moi amino acid đuoc minh chung bang thi nghiem nam 1961 khi tao đot bien dich chuyen khung trong gene rIIB cua the thuc khuan T4 (xem thi nghiem Crick, Brenner va cong su).
Ngoai ra, mot "codon khoi đong", va ba "codon ket thuc" đanh dau su bat đau va ket thuc cua vung ma hoa protein. Co tat ca 64 codon kha di (vi co bon nucleotide o moi mot trong ba vi tri, do vay to hop co tat ca 43 codon) va trong tu nhien chi co 20 amino acid co ban; do vay so bo ba la thua va co nhieu codon cung ma hoa cho mot amino acid. Su tuong ung giua cac codon va amino acido gan nhu la pho bien rong rai o moi sinh vat song đa biet tren Trai Đat.


= Phien ma =
Phien ma tao ra phan tu RNA soi đon đuoc biet đen la mRNA, ma cac trinh tu nucleotide trong no tuan theo nguyen tac bo sung voi cua DNA lam goc đe phien ma no. mRNA co vai tro lam khuon mau trung gian giua DNA cua gene va san pham protein cuoi cung. DNA cua gene đuoc su dung lam khuon đe tong hop len mRNA theo nguyen tac ghep cap bo sung. mRNA khop voi trinh tu cua dai ma hoa (coding strand) trong DNA cua gene boi vi no đuoc tong hop nhu la soi bo sung cua dai khuon mau (template strand). Phien ma đuoc thuc hien bang enzyme goi la RNA polymerase, khi no đoc va thuc hien truot theo dai khuon mau theo huong đau 3' đen đau 5'; va tong hop len RNA theo huong nguoc lai tu đau 5' đen đau 3'. Đe khoi phat phien ma, phan tu polymerase đau tien nhan ra va bam vao vung khoi đong cua gen. Do vay, co che chinh cua đieu hoa bieu hien gen la ngan chan hoac co lap vung khoi đong, hoac thong qua cac phan tu uc che (repressor) co chuc nang ngan chan polymerase, hoac bang cach to chuc DNA sao cho khong the tiep can đuoc vung khoi đong.
O sinh vat nhan so, qua trinh phien ma xay ra trong te bao chat; đoi voi phan tu phien ma rat dai, su dich ma co the bat đau tai đau 5' cua RNA trong khi o đau 3' cua no van đang trong qua trinh phien ma. O sinh vat nhan thuc, phien ma xay ra trong nhan te bao, noi luu giu DNA va nhiem sac the. Phan tu RNA đuoc tong hop bang polymerase đuoc goi la ban sao so cap (primary transcript) va trai qua mot qua trinh sua đoi hau phien ma (post-transcriptional modification) truoc khi tro thanh mRNA thanh thuc va đuoc chuyen ra khoi nhan vao te bao chat đe chuan bi cho dich ma. Mot trong nhung sua đoi đuoc thuc hien đo la cat-noi cac đoan intron la nhung trinh tu trong vung phien ma nhung khong ma hoa cho protein. Co che cat-noi co chon loc (alternative splicing) co the cho cac ban sao thanh thuc tu cung mot gen nhung mRNA co trinh tu khac vao do vay no ma hoa cho nhung protein khac. Đay la co che đieu hoa chinh o te bao nhan thuc va cung xuat hien o mot vai te bao nhan so.


= Dich ma =

Dich ma la qua trinh trong đo mot phan tu mRNA thanh thuc đuoc su dung la khuon mau đe tong hop len protein moi. Dich ma đuoc thuc hen bang cac ribosome, nhung phuc hop lon chua RNA va protein chiu trach nhiem thuc hien cac phan ung hoa sinh đe ghep noi them nhung amino acid moi do tRNA mang đen tao thanh mot chuoi polypeptide đang dai dan ra dua tren lien ket peptide. Ma di truyen đuoc đoc ba nucleotide trong mot lan, theo cac đon vi goi la codon ma hoa, thong qua tuong tac voi cac phan tu RNA biet hoa goi la RNA van chuyen (tRNA). Moi tRNA co ba base khong đuoc ghep cap goi la cac codon đoi ma (anticodon) ma bat cap bo sung voi codon no đoc đuoc tu mRNA. tRNA thong qua lien ket cong hoa tri gan voi amino acid ma chi khop rieng voi codon cua tRNA đo. Khi tRNA bat khop voi codon bo sung tren dai mRNA, ribosome lap tuc gan amino acid no mang toi vao chuoi polypeptide đang đuoc tong hop, ma co chieu tu đau amin đen đau carboxyl. Trong luc va sau tong hop, hau het protein moi hinh thanh phai trai qua buoc uon gap ve cau truc ba chieu hoat đong truoc khi chung thuc hien tham gia cac chuc nang trong te bao hoac đuoc đay ra khoi te bao.


= Đieu hoa =
Cac gene đuoc đieu hoa sao cho chung chi bieu hien khi cac san pham gene o muc can thiet, vi qua trinh bieu hien tieu ton nhung nguon du tru han che. Mot te bao đieu hoa bieu hien cac gen cua no phu thuoc vao moi sinh (vi du chat dinh duong nhieu hay it, nhiet đo va cac suc ep-stress), moi truong ben trong te bao (vi du chu ky phan bao, trao đoi chat, trang thai lay nhiem), va vai tro cu the cua no trong mot sinh vat đa bao. Bieu hien gene co the đuoc đieu hoa o bat ky mot buoc nao: tu luc khoi phat phien ma, đen xu ly RNA, đen sua đoi sau dich ma đoi voi protein. Su đieu hoa cac gen kiem soat trao đoi chat cua đuong lactose o E. coli (lac operon) la mot trong nhung co che đieu hoa đau tien đuoc Francois Jacob va Jacques Monod mieu ta vao nam 1961.


= Cac gene sinh RNA khong ma hoa =
Mot gene ma hoa protein đien hinh thuong đau tien sao chep sang RNA nhu la mot phan tu trung gian trong qua trinh tong hop ra protein cuoi cung. Trong truong hop khac, cac phan tu RNA la nhung san pham co chuc nang chuyen biet, nhu vai tro trong tong hop RNA ribosome va RNA van chuyen. Mot so RNA đuoc biet đen la cac ribozyme co kha nang hoat đong nhu enzyme, va microRNA co vai tro đieu hoa. Trinh tu DNA tu đo ma RNA đuoc phien ma thanh cac RNA co chuc nang chuyen biet đuoc goi la cac gene sinh RNA khong ma hoa.
O mot so virus chung luu tru toan bo bo gene cua chung trong dang cua RNA, va khong he chua mot trinh tu DNA nao. Boi vi chung su dung RNA đe luu giu cac gene, cac te bao vat chu co the tong hop len cac protein can thiet cho virus ngay khi chung lay nhiem vao vat chu va khong can phai đoi xay ra giai đoan phien ma. Mat khac, o cac RNA retrovirus, nhu HIV, chung đoi hoi phai co qua trinh phien ma nguoc tu bo gene cua chung la RNA sang DNA truoc khi protein cua virus đuoc tong hop ra. Di truyen hoc ngoai gene (epigenetics) do RNA trung gian cung đa đuoc quan sat thay o mot so thuc vat nhung rat hiem co o đong vat.


Di truyen Bo gene cac sinh vat đuoc ke thua tu gene trong the he bo me cua chung. Cac sinh vat sinh san vo tinh chi đon gian la ke thua ban sao đay đu cua bo gene bo me chung. Cac sinh vat sinh san huu tinh co hai ban sao o moi nhiem sat the boi vi chung thua huong mot bo đay đu tu moi con cai va con đuc.


= Di truyen Mendel =
Theo di truyen Mendel, cac bien di trong kieu hinh cua mot sinh vat (cac đac điem vat ly va cu xu quan sat đuoc) la mot phan do nhung bien đoi trong kieu gene (đac biet la cac gen tuong ung). Moi gene xac đinh mot tinh trang rieng voi cac trinh tu khac nhau tren cung mot gen (cac allele) lam xuat hien nhieu kieu hinh khac nhau. Hau het cac sinh vat nhan thuc (nhu o cay đau Ha Lan ma Mendel dung đe nghien cuu) co hai allele cho moi tinh trang, moi allele đuoc ke thua tu bo hoac me.
Tai locus cac allele co the la troi hoac lan; cac allele troi the hien nhung kieu hinh tuong ung khi no ghep cap voi bat ky mot allele khac cua tinh trang, trong khi cac allele lan chi the hien kieu hinh tuong ung khi no ghep cap voi cung mot ban sao allele khac. Neu biet kieu hinh cua sinh vat, co the xac đinh đuoc allele troi va allele lan. Vi du, neu allele xac đinh than cay cao o đau Ha Lan la tinh trang troi so voi allele xac đinh than cay thap, thi o thuc vat đau thua huong mot allele allele cao tu bo me va mot allele thap tu bo me thi no se la than cay cao. Nghien cuu cua Mendel chung to rang cac allele phan ly đoc lap trong hinh thanh giao tu, hoac cac te bao goc, đam bao bien đoi o the he tiep theo. Mac du di truyen Mendel van la mot mo hinh tot cho nhieu tinh trang xac đinh boi cac gen rieng re (bao gom mot so benh di truyen hay gap) no khong ke đen nhung qua trinh sinh hoa trong tai ban DNA va phan bao.


= Tai ban DNA va phan bao =
Cac sinh vat sinh truong, phat trien va sinh san dua vao su phan bao; qua trinh trong đo mot te bao phan chia thanh hai te bao con. Đe thuc hien đuoc nhu vay đau tien trong nhan te bao can tien hanh sao chep tung gene trong bo gene thong qua co che tai ban DNA. Qua trinh tai ban đuoc thuc hien nho nhung enzyme chuyen biet ma trong so đo la DNA polymerase, phan tu nay thuc hien "đoc" mot soi trong hai soi xoan kep DNA đa đuoc thao xoan, hay con goi soi nay la soi khuon, va tong hop len mot soi bo sung moi. Boi vi chuoi xoan kep DNA đuoc lien ket voi nhau boi cac cap base bo sung, tu trinh tu cua mot soi co the hoan toan xac đinh len trinh tu bo sung; do vay enzyme chi can đoc mot soi la co the tao ra mot ban sao đay đu. Qua trinh tai ban DNA tuan theo nguyen tac ban bao toan; tuc la, ban sao cua bo gene thua ke trong moi te bao con chua mot soi goc tu bo me va mot soi DNA moi tong hop.
Toc đo tai ban DNA trong te bao song lan đau tien đuoc xac đinh la o toc đo keo dai DNA cua the thuc khuan T4 trong E. coli bi nhiem phage va cac nha sinh hoc phat hien thay no co mot toc đo nhanh đang kinh ngac. Trong giai đoan sao chep DNA o nhiet đo 37 °C, toc đo keo dai bang 749 nucleotide tren mot giay.
Sau khi qua trinh tai ban DNA ket thuc, te bao phai trai qua su chia tach cua hai ban sao bo gene va phan chia thanh hai te bao co mang phan biet. O sinh vat nhan so (vi khuan va vi khuan co) qua trinh nay tuong đoi đon gian the hien qua su phan chia đoi (binary fission), trong đo moi bo gene tren mach vong gan vao mang te bao va đuoc tach ra thanh cac te bao khi mang te bao lon vao trong (invagination) va tach te bao chat ra thanh hai phan ngan nhau boi mang te bao. Qua trinh phan chia đoi xay ra cuc ky nhanh so voi toc đo phan bao o sinh vat nhan thuc. Te bao cua sinh vat nhan thuc phan chia dien ra phuc tap hon nhu trong chu ky te bao; su tai ban DNA xay ra trong pha S, trong khi qua trinh tach nhiem sac the va bao tuong xay ra trong pha M.


= Di truyen phan tu =

Su tai ban va truyen vat lieu di truyen tu mot the he te bao sang the he tiep theo la co so cua di truyen phan tu, va la moi lien he giua buc tranh phan tu voi buc tranh co đien cua gen. Sinh vat thua huong nhung đac tinh tu bo me boi vi cac te bao con chua cac ban sao cua gene tu trong te bao cua bo me chung. O cac sinh vat sinh san vo tinh, o the he con se chua ban sao di truyen hay dong hoa tu cac sinh vat bo me. O sinh vat sinh san huu tinh, mot giai đoan đac biet cua qua trinh phan bao goi la giam phan tao thanh cac te bao giao tu hoac te bao mam phoi đon boi, va chi chua gene trong nhiem sac the đon boi. Giao tu phat sinh tu con cai goi la trung hay ova, va giao tu phat sinh tu con đuc goi la tinh trung. Hai giao tu ket hop voi nhau tao thanh hop tu luong boi trung đa đuoc thu tinh, mot te bao trong no chua hai tap hop gene, voi mot ban sao cua moi gene đen tu con cai va mot ban sao con lai tu con đuc.
Trong qua trinh phan bao giam phan, thinh thoang xuat hien su kien tai to hop di truyen hay trao đoi cheo o mot so đoan giua hai nhiem sac the tuong đong, keo theo su trao đoi cac gen giua chung. O su kien nay, mot đoan DNA tren mot chromatid đuoc hoan vi bang mot đoan DNA co đo dai bang nhau nam tren chromatid tuong đong khac chi em. Hien tuong nay co the dan đen su to chuc lai cac allele đa co lien ket voi nhau. Quy luat phan ly đoc lap cua Mendel khang đinh moi gene tu bo hoac me cho moi tinh trang se sap xep mot cach đoc lap trong giao tu; hay cac allele cua cac gen khac nhau thi phan ly mot cach đoc lap voi nhau trong qua trinh hinh thanh giao tu. Đieu nay chi đung cho nhung gene ma khong nam tren cung mot nhiem sac the, hoac nam tren cung mot nhiem sac the nhung cach rat xa nhau. Hai gene nam cang gan nhau tren cung mot nhiem sac the, chung se cang co mat cung nhau trong giao tu va cac tinh trang chung bieu hien se xuat hien cung nhau thuong xuyen; nhung gene nam rat gan nhau hoac canh nhau ve co ban khong bao gio bi tach biet boi vi rat hiem khi điem trao đoi cheo se xuat hien giua hai gene nay. Đay la co so cua hien tuong di truyen lien ket gene hoan toan (genetic linkage).
Ruoi giam Drosophila melanogaster đa đuoc nha di truyen hoc nguoi My, Thomas Hunt Morgan (1866-1945), su dung trong nghien cuu di truyen hoc tu nhung nam đau cua the ky XX, trong khi đang lam viec tai Hoc vien Cong nghe California. Nho su dung ruoi giam nay, Morgan va cac cong su cua minh đa xay dung thanh cong hoc thuyet di truyen nhiem sac the. Ly thuyet nay đa khang đinh gene - đon vi di truyen then chot đong ba vai tro: (i) Gene la đon vi chuc nang, nghia la gene đuoc xem nhu mot the thong nhat toan ven kiem soat mot tinh trang cu the. (ii) Gene la đon vi tai to hop, nghia la gene khong bi chia nho boi su trao đoi cheo (vi theo quan điem nay, trao đoi cheo khong xay ra ben trong pham vi mot gen ma chi xay ra giua cac gene); nhu the gene đuoc coi la đon vi cau truc co so cua vat chat di truyen, nhiem sac the. (iii) Gene la đon vi đot bien, nghia la neu đot bien xay ra trong gene du o bat ky vi tri nao hoac voi pham vi ra sao, chi gay ra mot trang thai cau truc moi tuong ung voi mot kieu hinh moi, kieu hinh đot bien, khac voi kieu hinh binh thuong. Tuy nhien, quan niem nay van con chua ro rang va khong thuc su chinh xac theo quan điem cua di truyen hoc hien đai


Cac bien đoi o muc phan tu = Đot bien =
Giai đoan tai ban DNA dien ra phan lon co đo chinh xac cao, tuy vay cung co loi (đot bien) xay ra. Tan suat loi o te bao sinh vat nhan thuc co the thap o muc 10−8 tren nucleotide trong moi lan tai ban, trong khi o mot so virus RNA co the cao toi muc 10−3. Đieu nay co nghia la o moi the he, trong bo gene o nguoi thu them 1–2 đot bien moi. Nhung đot bien nho xuat hien tu qua trinh tai ban DNA va hau qua tu pha huy DNA va bao gom đot bien điem trong đo mot base bi thay đoi va đot bien dich chuyen khung trong đo mot base đuoc them vao hay bi xoa. Hoac la nhung đot bien nay lam thay đoi gene theo cach lam sai nghia (missense mutation, thay đoi mot codon lam no ma hoa cho amino acid khac) hoac lam cho gene tro nen vo nghia (nonsense mutation, lam qua trinh tai ban DNA som ket thuc khi đoc đen codon ket thuc va san pham gene la protein khong hoat đong đuoc). Nhung đot bien lon hon co the gay ra loi trong tai to hop dan đen nhung bat thuong o nhiem sac the (chromosomal abnormality) bao gom nhan đoi mot gen (gene duplication), xoa, sap xep lai hoac đao nguoc nhung đoan dai trong mot NST. Them vao đo, co che sua chua DNA co the dan ra vai đot bien moi khi thuc hien sua chua nhung sai hong vat ly o phan tu. Su sua chua, ngay ca khi đi kem voi đot bien, la quan trong hon đoi voi su ton tai hon la khoi phuc lai ban sao chinh xac, vi du khi thuc hien sua chua chuoi xoan kep bi gay.
Khi nhieu allele khac nhau cua cung mot gen co mat trong quan the mot loai thi hien tuong nay đuoc goi la đa hinh (polymorphism). Phan lon cac allele khac nhau hoat đong tuong tu nhau, tuy nhien o mot so allele co the lam xuat hien cac tinh trang kieu hinh khac nhau. Allele pho bien nhat cua mot gen đuoc goi la kieu dai (wild type), va nhung allele hiem đuoc goi la allele đot bien. Bien di di truyen trong tan so tuong đoi cua cac allele khac nhau trong mot quan the co nguyen nhan tu ca chon loc tu nhien va bien đong di truyen (genetic drift, nhung su bien đoi ngau nhien vo huong ve tan so allele trong tat ca cac quan the, nhung đac biet la o cac quan the nho).
Phan lon cac đot bien ben trong cac gen la đot bien trung tinh (neutral mutation), khong co anh huong đen kieu hinh cua sinh vat (đot bien lang, silent mutation). Mot so đot bien khong lam thay đoi trinh tu amino acid boi vi mot so codon ma hoa cho cung mot amino acid (đot bien đong nghia, synonymous mutation). Cac đot bien khac tro thanh trung tinh neu tuy no lam thay đoi trinh tu amino acid, nhung protein van gap nep va hoat đong binh thuong voi amino acid moi (đot bien bao toan, conservative mutation). Tuy nhien, nhieu đot bien la co hai (deleterious mutation) hay tham chi gay chet (lethal allele), va bi loai bo khoi quan the bang qua trinh chon loc. Roi loan di truyen (genetic disorders) la ket qua cua cac đot bien co hai va co the do đot bien tu phat trong ca the bi anh huong, hoac co the di truyen sang the he sau. Cuoi cung, co mot ty le nho cac đot bien la co loi (beneficial mutation), tang cuong đo phu hop (fitness) o sinh vat, va tro thanh mot trong nhung luan điem quan trong cua thuyet tien hoa tong hop hien đai, vi trong chon loc co huong dan đen tien hoa thich nghi.


= Trinh tu tuong đong =

Gene co nguon goc to tien chung gan nhat, va do vay chia se cung mot lich su kham pha, đuoc bien đen co tinh tuong đong. Nhung gene nay xuat hien hoac tu su lap đoan gene ben trong bo gene cua sinh vat, noi chung đuoc goi la cac gen moi sinh, hoac la ket qua cua su phan tan gene sau mot su kien hinh thanh loai, va thuong thuc hien cac chuc nang giong nhau hoac tuong tu nhu o sinh vat lien quan. Nguoi ta thuong gia su rang nhung gene nay co su giong nhau nhieu hon so voi gene moi sinh, mac du su khac nhau la nho.
Moi lien he giua cac gen co the đo đuoc bang cach so sanh sap trinh tu trong DNA cua chung. Đo giong nhau giua cac gen tuong đong đuoc goi la trinh tu bao toan (conserved sequence). Theo thuyet tien hoa phan tu trung tinh, phan lon nhung thay đoi trong trinh tu cua mot gen khong anh huong đen chuc nang cua no va do vay gene tich luy cac đot bien theo thoi gian. Them vao đo, bat ky chon loc nao tren mot gen se lam cho trinh tu cua no phan tan voi toc đo khac. Cac gene chiu anh huong chon loc on đinh co tinh on đinh cao va su thay đoi đoi voi chung dien ra cham trong khi cac gen chiu anh huong chon loc đinh huong thay đoi trinh tu mot cach nhanh chong. Su khac nhau trong trinh tu giua cac gen co the đuoc ung dung đe phan tich phat sinh chung loai đe nghien cuu cac gen đa tien hoa bang cach nao va bang cach nao ma cac sinh vat tro len co lien quan đen nhau.


= Nguon goc cac gen moi =

Nguon goc chung pho bien o cac gen moi trong noi giong sinh vat nhan thuc la lap đoan gene, trong đo tao ra mot ban sao gene moi tu gene đa co trong bo gene. Nhung gene tao ra nay sau đo co the phan tan trong trinh tu va chuc nang. Tap hop cac gen hinh thanh theo cach nay tao thanh gia đinh gene (gene family). Cac nha tien hoa cho rang lap đoan gene va mat gene trong mot gia đinh la pho bien va la nguyen nhan chu yeu dan đen su đa dang sinh hoc. Thinh thoang, lap đoan gene co the tao ra mot ban sao khong hoat đong binh thuong, hoac ban sao chuc nang chiu anh huong cua đot bien lam mat chuc nang; nhung gene khong hoat đong nay đuoc goi la gene gia (pseudogene).
Cac gene "mo coi", ma trinh tu khong giong voi mot gen đa co nao, it gap hon so voi lap đoan gen. Uoc tinh so luong gene ma khong co trinh tu tuong đong nam ben ngoai con nguoi tu 18 đen 60. Hai nguon chu yeu cua cac gen mo coi ma hoa protein đo la qua trinh lap đoan gene theo sau boi su thay đoi trinh tu cuc lon, nhu moi lien he goc la khong xac đinh đuoc tu viec so sanh trinh tu, va su chuyen đoi moi tu mot trinh tu khong ma hoa truoc đo thanh mot gen ma hoa protein. Cac gene moi thuong ngan hon va đon gian hon ve cau truc so voi cac gen o sinh vat nhan thuc, ma chi co vai intron (neu co). Cac nha sinh tien hoa cho rang trong thoi gian tien hoa dai, gene moi sinh co the chiu trach nhiem cho mot ty le đang ke cac gia đinh gene bi gioi han ve mat chung loai.
Qua trinh chuyen gene ngang nhac toi su truyen vat lieu di truyen thong qua mot co che hon la su sinh san. Co che nay la nguon thuong gap tao gene moi o sinh vat nhan so, ma đoi luc đuoc cho la đong gop nhieu hon vao bien di di truyen so voi lap đoan gene. No la mot cach pho bien đe phat tan khang thuoc khang sinh, đoc luc, va cac chuc nang trao đoi chat thich ung. Mac du chuyen gene ngang hiem xay ra o sinh vat nhan thu, mot so truong hop tuong tu đa đuoc phat hien o bo gene cua sinh vat nguyen sinh va tao chua cac gen co nguon goc tu vi khuan.


Bo gene Bo gene la tong the toan bo vat lieu di truyen cua mot sinh vat va bao gom ca cac gen va nhung trinh tu khong ma hoa.


= So luong gene =

Kich thuoc bo gene, va so luong gene ma hoa o moi loai sinh vat la khac nhau. Virus, va viroid (ma hoat đong nhu la mot gen RNA khong ma hoa) co bo gene nho nhat. Nguoc lai, o thuc vat co nhung bo gene cuc ky lon, chang han o cay lua gao chua hon 46.000 gene ma hoa protein. Tong so luong gene ma hoa protein (bo protein, proteome, tren Trai Đat) uoc tinh bang 5 trieu trinh tu.
Mac du so luong cap base cua DNA o bo gene nguoi đa đuoc biet đen tu thap nien 1960, uoc tinh so luong gene co su thay đoi theo thoi gian khi đinh nghia ve gene, va phuong phap xac đinh chung lien tuc đuoc cap nhat va tinh chinh. Cac du đoan ly thuyet ban đau ve so luong gene o nguoi cao toi muc 2.000.000 gene. Trong khi cac ket qua đo thuc nghiem so bo ban đau cho thay so luong nay trong khoang 50.000–100.000 gene đuoc phien ma (bang phuong phap đanh dau trinh tu bieu hien). Sau đo, ket qua giai trinh tu o Du an Ban đo gene o Nguoi cho thay nhieu trinh tu đuoc phien ma la nhung bien the khac cua cung mot gen, va tong so luong gene ma hoa protein giam xuong con ~20.000 trong đo co 13 gene ma hoa nam trong bo gene ty the. Nghien cuu sau hon tu du an GENCODE, tiep tuc cho uoc luong so gene giam xuong con ~19.900. Trong bo gene o nguoi, chi 1–2% trong 3 ty cap base DNA la đoan ma hoa protein, nhung đoan con lai la cac DNA 'khong ma hoa' bao gom intron, retrotransposon, cac trinh tu đieu hoa DNA va cac đoan DNA phien ma thanh RNA khong ma hoa. Trong moi te bao o sinh vat đa bao chua toan bo gene nhung khong phai tat ca gene hoat đong trong tung te bao.


= Gene co ban =

Cac gene co ban la tap hop nhung gene đuoc cho la trong yeu đoi voi su sinh ton cua mot sinh vat. Đinh nghia nay dua tren gia su sinh vat đuoc cung cap nguon chat dinh duong đay đu va khong chiu cac ap luc tu moi truong no song. Chi mot phan nho gene cua mot sinh vat la gene co ban. O vi khuan, uoc tinh co khoang 250–400 gene co ban đoi voi Escherichia coli va Bacillus subtilis, ma so luong nay nho hon 10% tong so gene cua chung. Mot nua cac gen nay la ortholog trong ca hai vi khuan va phan lon tham gia vao sinh tong hop protein. O nam men Saccharomyces cerevisiae so luong gene co ban cao hon mot chut, o muc 1000 gene (~20% bo gene cua no). Mac du so luong nay cang kho xac đinh hon o sinh vat nhan thuc bac cao, uoc tinh o chuot va nguoi co khoang 2000 gene co ban (~10% bo gene). Sinh vat tong hop, Syn 3, chua 473 gene co ban va mot so gene gan co ban (can thiet cho su sinh truong nhanh), mac du co 149 gene la chua ro chuc nang.
Cac gene co ban bao gom gene giu nha (housekeeping gene, chung đac biet quan trong cho cac chuc nang co ban cua te bao) cung nhu cac gen đuoc bieu hien o nhung thoi điem khac nhau trong cac giai đoan phat trien hoac vong đoi sinh hoc. Cac gene giu nha đuoc su dung trong kiem soat khoa hoc khi thuc hien phan tich bieu hien gen, vi chung đuoc bieu hien cau thanh o muc đo tuong đoi khong đoi.


= Đinh danh gene va bo gene =
Đinh danh gene đuoc quan ly boi Uy ban đinh danh gene (HUGO) cho moi gene đa biet o nguoi tuan theo dang thuc đa đuoc phe chuan ve ten cua mot gen va ky hieu tuong ung cua no, cho phep du lieu ve no co the truy cap đuoc thong qua co so du lieu quan ly boi Uy ban nay. Cac ky hieu đuoc chon duy nhat cho tung gene (mac du đoi luc phe duyet lai ky hieu thay đoi). Cac ky hieu đuoc uu tien đat sao cho giu su nhat quan voi cac thanh vien khac trong mot gia đinh gene va voi cac gen tuong đong o nhung loai khac, đac biet la o chuot do no đuoc su dung la mot trong nhung sinh vat mo hinh.


Ky thuat di truyen Ky thuat di truyen la cac phuong phap chinh sua bo gene cua mot sinh vat nho cac cong nghe sinh hoc. Tu thap nien 1970, nhieu ky thuat đa đuoc phat trien đe thuc hien them, loai bo hoac sua đoi cac gen trong sinh vat. Cac ky thuat chinh sua bo gene đuoc phat trien gan đay su dung cac enzyme nuclease đe tao ra cac đich sua chua DNA trong nhiem sac the hoac la pha vo hay chinh sua mot gen khi vi tri đut gay đuoc sua đoi. Nganh sinh hoc tong hop (synthetic biology) đoi khi su dung cac ky thuat lien quan đe mo rong nghien cuu di truyen tren mot sinh vat.
Ky thuat di truyen hien nay la cong cu nghien cuu thuong xuyen ap dung cho cac sinh vat mo hinh. Vi du, co the de dang them vao cac gen o vi khuan va noi giong o chuot knockout voi mot chuc nang gene đac biet bi bat hoat nham nghien cuu chuc nang cua cac gen. Nhieu sinh vat đa đuoc sua đoi ve mat di truyen đe ung dung trong nong nghiep (thuc pham bien đoi gene), cong nghiep cong nghe sinh hoc, va y hoc.
Đoi voi sinh vat đa bao, đac biet la cac phoi đuoc tac đong theo y muon truoc khi truong thanh hay cac sinh vat chinh sua gen (GMO). Tuy nhien, bo gene cua cac te bao trong sinh vat truong thanh co the chinh sua bang cach su dung cac ky thuat lieu phap gen đe đieu tri cac benh lien quan toi di truyen.


Xem them Tham khao Lien ket ngoai