Onasemnogene abeparvovec, ten thuong mai la Zolgensma, la mot loai thuoc su dung lieu phap gen đe đieu tri teo co tuy song (hay teo co cot song, SMA). Thuoc đuoc su dung duoi dang tiem tinh mach mot lieu duy nhat.
Onasemnogene abeparvovec hoat đong bang cach tao ra ban sao moi cua gen protein SMN nguoi (gen SMN1).
Đieu tri onasemnogene abeparvovec phai su dung kem mot đot corticosteroid it nhat hai thang. Tac dung phu thuong gap gom non mua va tang men gan.
Nam 2019, onasemnogene abeparvovec đuoc chap thuan su dung trong y te tai Hoa Ky vao đe đieu tri cho tre em duoi 2 tuoi. Cho đen nam 2021 đa co 38 quoc gia phe duyet thuoc. Pham vi phe duyet su dung o mot so khu vuc phap ly nhu Lien minh Chau Au va Canada co su khac biet nhung khong nhieu.
Voi gia khoi điem la 2,125 trieu USD cho moi lan đieu tri, onasemnogene abeparvovec la mot trong nhung loai thuoc đat nhat the gioi.


Su dung trong y te Onasemnogene abeparvovec đuoc phat trien đe đieu tri benh teo co tuy song, mot benh lien quan đen đot bien gen SMN1 tren canh dai nhiem sac the 5 (5q). Benh chu yeu gap o tre nho, gay mat dan chuc nang co va thuong dan đen tu vong. Thuoc đuoc dung duoi dang tiem truyen tinh mach.
Phuong phap đieu tri nay đuoc phe duyet o Hoa Ky va mot so quoc gia khac đe su dung cho tre em tu 2 tuoi tro xuong bi teo co tuy song, ke ca o giai đoan tien trieu chung cua benh. O Lien minh Chau Au va Canada, lieu phap đuoc chi đinh đe đieu tri benh nhan bi teo co tuy song co chan đoan lam sang la teo co tuy song type 1 hoac co toi đa 3 ban sao cua gen SMN2.
Thuoc đuoc su dung voi corticosteroid đe bao ve gan.


Tac dung phu Tac dung phu thong thuong bao gom buon non va tang men gan. Tac dung phu nghiem trong gom benh gan va ha tieu cau. Nong đo troponin-I cua tim tang cao thoang qua đa đuoc quan sat thay trong cac thu nghiem lam sang; tuy nhien bieu hien lam sang van chua biet đen. Tuy nhien, cac nghien cuu tren đong vat quan sat thay co đoc tinh tren tim.
Vi thuoc co the lam giam so luong tieu cau (ha tieu cau) nen can xet nghiem tieu cau truoc khi bat đau dung thuoc, sau đo kiem tra hang tuan trong thang đau tien va 2 tuan mot lan trong 2 thang tiep theo cho đen khi so luong tieu cau tro lai muc ban đau. Theo doi lien tuc chuc nang gan trong ba thang sau khi dung.


Co che SMA la mot roi loan than kinh co do đot bien gen SMN1 gay ra, dan đen giam tong hop protein SMN (Survival of motor neuron), mot loai protein can thiet đe duy tri su song cho neuron van đong. Onasemnogene abeparvovec la thuoc sinh hoc chua capsid cua virus AAV9 co chua gen chuyen (transgene) SMN1 cung voi vung promoter đe phien ma.


Lich su Cong ty khoi nghiep cong nghe sinh hoc Hoa Ky AveXis, đuoc Novartis mua lai vao nam 2018, la cong ty phat trien Onasemnogene abeparvovec dua tren nghien cuu tai Institut de Myologie o Phap.
Co quan Quan ly Thuc pham va Duoc pham Hoa Ky (FDA) đa cap phep su dung onasemnogene abeparvovec-xioi theo quy trinh cap phep theo doi nhanh (fast track), lieu phap đot pha (breakthrough therapy), xem xet uu tien (priority review) va thuoc mo coi (orphan drug, thuoc chi dung đe đieu tri benh hiem gap).
Thang 6 nam 2015, Uy ban Chau Au đa cap phep thuoc đuoc su dung đe đieu tri benh hiem gap.
Vao thang 5 nam 2019, onasemnogene abeparvovec đuoc FDA Hoa Ky chap thuan la phuong phap đieu tri cho tre em duoi hai tuoi. Thang 3 nam 2020, onasemnogene abeparvovec đa đuoc phe duyet theo quy đinh tai Nhat Ban. Cung trong thang 3 nam 2020, Co quan Duoc pham Chau Au đa khuyen nghi cap phep tiep thi co đieu kien đe su dung cho nhung nguoi mac benh SMA type 1 hoac bat ky type SMA nao va co khong qua ba ban sao (3 copies) cua gen SMN2. Thang 5 nam 2020, Onasemnogene abeparvovec đuoc phe duyet co đieu kien o Chau Au.
Thang 8 nam 2020, onasemnogene abeparvovec đuoc Co quan quan ly y te Brazil (ANVISA) cap phep theo quy đinh tai Brazil.
Thang 12 nam 2020, onasemnogene abeparvovec đuoc chap thuan cho su dung trong he thong y te o Canada.
Onasemnogene abeparvovec đuoc chap thuan su dung trong y te tai Uc vao thang 2 nam 2021.
Nga cap phep chap thuan su dung thuoc vao thang 12 nam 2021.


Xa hoi va van hoa = Kinh te =
Thuoc nay co gia niem yet la 2.125 trieu đo la My cho moi lan đieu tri, khien no tro thanh loai thuoc đat nhat the gioi tinh đen nam 2019. Trong toan bo doanh thu quy đau tien đa ban đuoc luong thuoc tri gia 160 trieu đo la My.
Ngay 20 thang 5 nam 2020, Tai Nhat Ban, loai thuoc nay đa đuoc cung cap thong qua he thong cham soc suc khoe cong đong, khien đay tro thanh loai thuoc đat nhat đuoc he thong cham soc suc khoe cong đong cua Nhat Ban chi tra. Hoi đong Y te Bao hiem Xa hoi Trung uong Nhat Ban, chiu trach nhiem phe duyet bieu phi thuoc pho thong o Nhat Ban, đa thuong luong gia xuong con 167,077,222 yen Nhat (khoang 1,530,000 USD) cho moi benh nhan.


= Tranh cai =
Trong nhung thang truoc khi Cuc Quan ly Thuc pham va Duoc pham Hoa Ky (FDA) phe duyet loai thuoc nay, mot nguoi đa thong bao cho Novartis rang mot so nghien cuu nhat đinh ve loai thuoc nay đa bi thao tung du lieu. Novartis sa thai hai giam đoc đieu hanh cua AveXis ma ho xac đinh chiu trach nhiem ve viec thao tung du lieu bi cao buoc nhung chi thong bao cho FDA ve van đe toan ven du lieu vao thang 6 nam 2019, mot thang sau khi thuoc đuoc phe duyet. Su cham tre đa thu hut su len an manh me tu FDA. Vao thang 10 nam 2019, cong ty thua nhan đa khong thong bao cho FDA va Co quan Duoc pham Chau Au (EMA) trong 7 thang ve tac dung gay đoc đong vat thi nghiem cua thuoc dang tiem tinh mach.
Thang 12 nam 2019, Novartis thong bao rang ho se tang 100 lieu onasemnogene abeparvovec moi nam cho tre em ben ngoai Hoa Ky thong qua xo so toan cau. Quyet đinh đuoc Novartis tuyen bo la dua tren khuyen nghi cua cac nha đao đuc sinh hoc giau ten. Chuong trinh nay nhan đuoc nhieu loi chi trich tu Uy ban Chau Au, mot so co quan quan ly cham soc suc khoe Chau Au va cac nhom benh nhan. Ho coi đay la hanh vi gay them cang thang cho benh nhan, mot giai phap thieu can co va co van đe ve đao đuc y hoc. Novartis khong tham khao y kien cua cac gia đinh hoac bac si truoc khi cong bo ke hoach nay.


= Ten thuoc =
Onasemnogene abeparvovec la ten thong dung quoc te (INN) va ten đuoc thong qua tai Hoa Ky (USAN).


Tham khao Lien ket ngoai "Onasemnogene abeparvovec". Drug Information Portal. U.S. National Library of Medicine.