Akalazya mikrosefali

Akalazya mikrosefali sendromu, özofagusta akalazyanın mikrosefali ve zihinsel yetersizlikle birlikte görüldüğü nadir bir durumdur. Bu, ailevi eğilim gösterdiği düşünülen nadir bir semptom kümelenmesidir.

Akalazya mikrosefali sendromunun başlıca bulguları, duruma eşlik eden her bir hastalığın kendine özgü belirtilerinin ortaya çıkmasıdır. Mikrosefali birincil (primer) olabilir; bu durumda beyin gebelik sırasında düzgün gelişmez. İkincil (sekonder) mikrosefalide ise beyin doğumda normal boyuttadır ancak çocuk büyüdükçe büyüyemez. Doğumdan sonra kuvvetlenen bir kademe ile büyümede ve fiziksel ile bilişsel gelişimde gerilik gözlenir. Oksipito‑frontal çevre, mikrosefaliyi gösterecek şekilde en alt uçta, üçüncü persentilde ya da buna yakın düzeydedir. Mikrosefali için hem genetik hem de davranışsal nedenler vardır. Tedavi edilmezse bireyin uzun dönem sağlığı olumsuz etkilenir; disfaji, kilo kaybı ve kronik aspirasyon gelişir. Mikrosefali için genetik yatkınlığı olan aileler gebelik planlamasında genetik danışmanlıktan yararlanabilir.

, akalazya mikrosefali sendromuna ilişkin bildirilen 5 olgu vardır ve bunların tümü çocukları kapsamaktadır.


Belirti ve bulgular
Akalazya mikrosefali sendromunun başlıca belirtileri, küçük çocuklarda, duruma eşlik eden ana hastalıkların ilerleyici şekilde ortaya çıkan başlıca semptomlarıdır.

Akalazya disfajiye neden olur; bu da yemek yeme sırasında güçlük, öğünlerden sonra sık kusma ve kronik aspirasyona bağlı olası solunum durması ile sonuçlanabilir. Belirtiler altı haftalık kadar erken yaşta ortaya çıkabilir.

Neden
Akalazya yetişkin hastalığı olarak kabul edilse de akalazya mikrosefali yalnızca çocuklarda bildirilmiştir. Üç kız kardeşin tümüne, akalazyaya bağlı kusma ve regürjitasyonu gidermek amacıyla Heller prosedürü uygulandı. Erkek kardeş, tekrarlayan kusmanın yanlış tanınması ve buna bağlı malnütrisyon nedeniyle dört buçuk yaşında yaşamını yitirdi. Çocuklarda son derece nadirdir ve genellikle alt özofagus sfinkterini (AÖS) etkiler.

Mikrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir; bunlar arasında TORCH enfeksiyonları, kromozomal ve biyokimyasal anormallikler yer alır ve otozomal çekinik, baskın ya da X’e bağlı bir bozukluk olarak aktarılabilir. Viral enfeksiyonun yol açtığı hücre döngüsü durması ve nöral progenitör ölümü nedeniyle nöral progenitörler ve nöronlarda ciddi azalma mikrosefaliye neden olur.

Ailevi akalazya gibi mikrosefali de otozomal çekinik bir yatkınlığa sahiptir. Buna serum ve tükürükte viral antijenlerin test edilmesi dahildir.

Epidemiyoloji
Tek başına ailevi akalazya seyrektir; özellikle pediatrik olgularda. Dolayısıyla ailevi bir yatkınlık sergileyen akalazya mikrosefali, son derece nadir bir sendromdur.

Güncel akalazya mikrosefali olguları yalnızca çocukları kapsamaktadır ve bilinen yalnızca beş ayrı olgu mevcuttur. Bu olgular toplam dokuz çocuğu içermektedir; her olgu, etkilenen ailelerin ayrı ayrı bildirilmiş vakalarına karşılık gelir. Bir olgu dışında tümünde ebeveynler akrabadır.

Araştırma
Akalazya mikrosefali ile doğrudan ilişkili genler bilinmemektedir. Bununla birlikte genetik araştırmalar, akalazya ile birlikte ortaya çıkan bireysel hastalıkların gelişiminde rol oynayan hastalık yapıcı gen adaylarına yöneliktir. Bunlar arasında konjenital mikrosefali, ağır zihinsel yetersizlik ve nöbetlere yol açtığı gösterilen 3‑fosfogliserat dehidrogenaz yer alır. L‑serin ile yapılan tedavi ve erken tanı birlikte olumlu sonuçlar vermiştir. Çalışmalar, bu aday genlerin aşağı akımındaki yolaklardaki biyolojik bozulmaların akalazyanın gelişimine yol açabileceğini ima etmektedir.

Mikrosefali ile akalazyanın birlikte görülmesi, yaşamın erken döneminde özofagusta ilerleyici daralma ve zihinsel yetersizlik ile birlikte olduğundan, hastalığın nörolojik işlev bozukluğuna dayandığı önerilmektedir. Altta yatan genetik nedenin ortaya çıkarılması için tüm ekzom ve tüm genom dizilemesi önerilmektedir.

Kardeşler arasında hastalık görülmesine ilişkin ailevi eğilim ve olguların çoğunda akrabalık, otozomal çekinik kalıtımla uyumludur.

Ayrıca bakınız
Akalazya
Mikrosefali

Kaynakça