Akraba evliliği

Akraba evliliği, genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Araştırmalar akraba evliliğinin 9 binyıl önce başladığını ve Afrika, Avrupa ve Uzak Doğu'ya kıyasla; Türkiye dâhil olmak üzere Fas'tan Pakistan'a kadar uzanan Geniş Orta Doğu'da daha yaygın olduğunu göstermektedir.

Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.

Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2'sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.

Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.

Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif (çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.

Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar arasında yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yoksa, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak değerlendirilebilir.

Bu durumu şöyle bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).

Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.

Türkiye’de 2023 itibarıyla akraba evliliklerinin genel popülasyona oranı %8,2'dir. 2023 yılında yapılan yeni evliliklerde ise bu oran %3,2 olmuştur. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasına neden akraba evlilikleri birçok sorunu beraberinde getirmektedir. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kanser hastalarına uygulanan birçok tedavi yöntemi Akdeniz anemisi hastalığına yakalanan kişilere de uygulanmaktadır. Örneğin ilik nakli sadece kanser hastaları için değil Akdeniz anemisi olan kişiler içinde uygulanmaktadır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne denli tehlikeye sahip olduğu hakkında bize bilgi vermektedir.

Ayrıca bakınız
Genetik Hastalık
Genetik tanı merkezi

Kaynakça