Pjautuvinė anemija

Pjautuvinė anemija arba siklemija – paveldima hemoglobinopatija, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą. Toks hemoglobinas vadinamas S tipo (o pati liga dažnai dar vadinama siklemija). Eritrocitai, nešantys S tipo hemoglobiną (vietoje įprasto hemoglobino A) stebint pro mikroskopą yra pjautuvo formos. Dėl šios priežasties, ši hemoglobinopatijos forma ir vadinama pjautuvine anemija. Pjautuvo formos eritrocitai dėl jiems būdingos formos dažnai užkemša kraujagysles, taip sutrikdydami normalią kraujotaką. (Žr. 1 pav.)

Sveikųjų ir pjautuvo formos eritrocitų palyginimas 
Sveikasis raudonasis kraujo kūnelis (eritrocitas) yra disko formos su įgaubtu centru (įdubimu viduryje – centre). Tokia eritrocito forma leidžia jam laisvai ir lengvai judėti kraujo plazmoje kraujagyslėmis, o raudoną spalvą suteikiantis hemoglobinas leidžia kraujo ląstelei efektyviai transportuoti deguonį į visas organizmo kūno vietas ir pašalinti anglies dvideginį (anglies dioksidą). Sveikosios raudonosios kraujo ląstelės gyvavimo ciklas trunka apie 120 dienų, o raudonieji kaulų čiulpai (RKČ) nuolatos gamina eritrocitus, jog pakeistų sunykusius.

Pjautuvo (pusmėnulio) formos raudonieji kraujo kūneliai yra praradę įprastą savo formą ir įdubimą centre. Tokie eritrocitai lipniais paviršiais jungiasi tarpusavyje sudarydami gumulėlius ir sunkiai judėdami pradeda kauptis kraujagyslėse ir jas kimšti. Jie blokuoja sveiko kraujo su deguonimi judėjimą į organizmo organus ir audinius. Pjautuvo formos eritrocitų gyvavimo ciklas yra žymiai trumpesnis nei sveikųjų eritrocitų – trunka nuo 10 iki 20 dienų. Raudonieji kaulų čiulpai nespėja gaminti eritrocitų, todėl organizmui pradeda reikštis anemija, o dėl eritrocitų formos ji yra vadinama pjautuvine anemija.

Etiologija ir patogenezė 
Susirgimas susijęs su HBB geno mutacija, dėl ko pradeda vykti anomalaus hemoglobino S sintezė, kurio beta grandinėje 6 pozicijoje Glu aminorūgštis yra pakeista į Val. S hemoglobino grandinėje atsiranda lipni vieta. DeoksiHbS lipniomis vietomis jungiasi su kitomis molekulėmis ir susidaro polimerai. Polimerų pluoštai nusėda ir deformuoja eritrocitus.
Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Heterozigotų (nešiotojų) eritrocituose S tipo hemoglobinas ir A tipo hemoglobinas randamas maždaug vienodais kiekiais. Normaliomis sąlygomis, nešiotojai beveik niekada nepajaučia ligos simptomų, o pjautuvo formos eritrocitai atsitiktinai aptinkami laboratorinių kraujo tyrimų metu. Nešiotojai gali pajusti ligos simptomus esant hipoksijai (pavyzdžiui, kopiant į kalnus) arba esant didelei organizmo dehidratacijai. Homozigotų (sergančiųjų) eritrocituose randamas tik S tipo hemoglobinas, tad simptomai labai ryškus ir sunkūs.
Eritrocitai, nešantys S tipo hemoglobiną, yra mažiau atsparūs autolizei, bei pasižymi mažesne deguonies transportavimo geba, todėl sergančiųju eritrocitai daug greičiau suyra blužnyje, sutrumpėja jų gyvenimo ciklas, padidėja hemolizė ir dažnai pasireiškia chroniškos hipoksijos (deguonies bado/trūkumo) požymiai.

Epidemiologija 
Pjautuvinė anemija ypatingai paplitusi tose pasaulio regionuose, kuriuose siaučia maliariniai susirgimai. S tipo hemoglobiną turintys žmonės turi didesnį atsparumą maliarinio plazmodijaus štamams. Pjautuvo formos eritrocitai taip pat nepasiduoda maliarinio plazmodijaus užkratui iš mėgintuvėlio. Didžiausią atsparumą maliarijai turi heterozigotos (nešiotojai), kurie patys anemija neserga, kas būtent ir paaiškina, kodėl šio nenaudingo alelio turėtojų skaičius daugiausiai pasitaiko afrikiečių populiacijose.

Simptomai 
Pjautuvinės anemijos simptomai dalinami į dvi pagrindines kategorijas. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių trapumo, anemija gali privesti iki sąmonės netekimo, sumažina sergančiojo fizinį pajėgumą, gali tapti geltoniukės atsiradimo priežastimi (dėl S hemoglobino polinkio greitai iširti). Dėl S hemoglobiną turintiems eritrocitams būdingos pjautuvo formos, dažnai pasitaiko smulkių kraujagyslių užsikimšimas, kas lemia didelį spektrą kitų simptomų. Beveik neįmanoma aprašyt „tipiško paciento“, sergančio pjautuvine anemija, kadangi simptomai ir jų stiprumas smarkiai varijuoja. Tačiau kai kurie ligos bruožai yra bendri visiems sergantiesiems.

Bendri simptomai 
 Nuovargis
 Skausmo priepuoliai
 Galūnių patinimai ir uždegimai, artritas
 Bakterinės infekcijos
 Širdies, inkstų, blužnies pažeidimai
Hemolizinių krizių periodais, pastebimas ryškus hemoglobino kiekio mažėjimas, lydimas aukštos temperatūros ir juodos spalvos šlapimo. Keičiasi sergančiojo išvaizda – ima kristi svoris, ryškus kūno „pailgėjimas“, stuburo iškrypimas. Pradeda lūžinėti nagai, plaukai tampa trapūs ir sausi, įtrūksta lūpų kampučiai. Ligonio oda tampa blyški, sausa, pleiskanojanti, o liežuvis tampa lygus – lyg nupoliruotas, kartais net skausmingas.

Naujagimių simptomai 
Naujagimiai dažniausiai atrodo sveiki, normalaus svorio ir įprastai vystosi, jokie simptomai nepastebimi iki trijų mėnesių amžiaus. Pirmaisiais simptomais pas naujagimius, sergančius pjautuvine anemija tampa plaštakų ar pėdų patinimas ir skausmingumas, galūnių silpnumas arba net iškrypimas, o kartais, vėlesniame amžiuje, vaikai netenka gebos vaikčioti. Šių simptomų priežastis – anksčiau minėtas smulkiųjų plaštakų/pėdų kraujagyslių užsikimšimas eritrocitais, dėl ko negali vykti normali kraujo apytaka. Eritrocitai atsiskiria nuo skystosios kraujo dalies ir nusėda ant kapiliarų sienelių, tarsi nuosėdos. Eritrocitų „spūstys“ po kurio laiko savaime praeina, tačiau iki tol, būtina gydytojo pagalba, norint sumažinti patiriamą skausmą ir pastebėti galimas komplikacijas. Sergantis vaikas dažniausiai atrodo išbalęs, galimai šiek tiek pageltęs, tačiau kitais atžvilgiais, gana sveikas.

Ligos eiga bei komplikacijos 
Skirtingais amžiaus tarpsniais, sergantįjį gali lydėti skirtingi ligos požymiai bei komplikacijos.

Vaikų komplikacijos 
Viena rimčiausių komplikacijų pas vaiką iki penkerių metu amžiaus gali tapti neatsparumas infekcijoms. Kadangi vaiko raidos pradžioje kraujagyslės dažnai užsikemša, tuo pačiu ir esančios blužnyje, blužnis, kurios viena iš pagrindinių funkcijų – bakterijų filtravimas iš kraujotakos sistemos, negali tinkamai atlikti savo funkcijų, tad vaikas tampa ypatingai pažeidžiamas mirtino kraujo užkrėtimo – sepsio. Tokių vaikų tėvai yra perspėjami, jog akylai stebėtų galimus ankstyvuosius infekcijos simptomus: nervingumą, susierzinimą, pakilusią temperatūrą bei dingusį apetitą. Pastebėjus simptomus, tėvai turėtų nedelsdami kreiptis medicininės pagalbos. Jeigu pastebėjus kraujo užkrėtimą, laiku pradedama vartoti antibiotikus, mirtinų komplikacijų galima išvengti. Po penkerių metų amžiaus, kuomet vaiko kūnas jau turi pagaminęs tam tikrų natūralių antikūnių, kraujo užkrėtimo grėsmė ženkliai sumažėja.
Dažniausia mokyklinio amžiaus sergančiųjų vaikų problema – periodiškas didžiųjų kaulų kapiliarų užsikimšimas eritrocitais. Dažniausiai, vaikai lengvai perneša šiuos užsikimšimo epizodus, jausdami silpną, maudžiantį skausmą kauluose.
Su amžiumi, užsikimšimo procesas gali paveikti ir kitus organus. Jeigu užsikimšimas įvyksta plaučių kapiliaruose, gali išsivystyti rimta respiratorinė liga. Viena sunkesnių komplikacijų, pasitaikančių 10% sergančiųjų – smegenų kraujagyslių užsikimšimas, galintis baigtis insultu.

Paauglių komplikacijos 
Sergančius paauglius dažniausiai neramina tai, kad jie 2-3 metais savo vystimuisi atsilieka nuo bendraamžių. Tokie paaugliai dažniausiai žemesni, juos dažnai kiti paaugliai erzina dėl vėluojančio lytinio brendimo. Tačiau su laiku, jie irgi subręsta lytiškai, ir kaip parodė tyrimai, moterys, sergančios pjautuvine anemija, yra ne mažiau vaisingos už sveikas. Jos geba išnešioti ir pagimdyti sveikus kūdikius, tačiau nėštumo metu padidėja komplikacijų rizika, kurios gali baigtis persileidimu, ankstyvuoju gimdymu arba anemijos paaštrėjimu. Tokias nėščiąsias turėtų nuolat stebėti ginekologas, turintis patirties su didesnės rizikos turinčiais nėštumais. Taip pat tokioms nėščiosioms gali prireikti kraujo perpylimo nėštumo metu.

Suaugusiųjų komplikacijos 
Pas suaugusius, sergančius pjautuvine anemija, gali būti pastebimas chroniškas plaučių bei inkstų kapiliarų užsikimšimas, tad gali išsivystiti chroniškas plaučių arba inkstų nepakankamumas. Šios dvi komplikacijos gali baigtis ankstyvąja paciento mirtimi. Taip pat pas sergančiuosius gali užsikimšti akies tinklainės kraujagyslių užsikimšimas, kuris baigiasi aklumu.

Nors visos šios komplikacijos būdingos sergantiems pjautuvine anemija (plaučių arba inkstų nepakankamumas, aklumas, kraujo užkrėtimas), tačiau labai retu atveju jie visi pastebimi pas vieną pacientą.

Šaltiniai 
 https://www.upmc.com/services/sickle-cell/conditions/sickle-cell-disease

Kraujo ligos