Lihastaudit

Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, usein perinnöllisiä. Lihastautiin viittaavia oireita ovat laaja-alainen ja etenevä lihasheikkous, lihasmassan väheneminen, monessa lihaksessa esiintyvät elohiirimäiset nykäykset, lihaksiston heikentyneeseen suorituskykyyn liittyvä alentunut rasituksensieto, lihasjäykkyys, krampit ja usein myös kipu. Lihastauteihin voi liittyä myös nielemisen ja hengityksen ja puhumisen vaikeuksia. 

Lihastauteja on satoja erilaisia. Oirekuva vaihtelee huomattavasti eri tautien sekä yksilöiden välillä. Samaakin lihastautia sairastavien oirekuva voi olla hyvin erilainen. Lihastauti voi alkaa minkä ikäisenä tahansa, jo syntymästä tai vasta varttuneemmalla iällä.   

Lihassairauksien taudinmäärityksiä on satoja ja ne luokitellaan eri ryhmiin. Lihastaudit voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään: primaariset eli ensisijaiset lihastaudit, hermoperäiset taudit sekä hermo-lihasliitoksen taudit.

Useimpiin lihassairauksiin ei ole lääkinnällistä hoitoa. Fysioterapialla voidaan hidastaa lihassurkastumista.

Yleisimmät lihassairaudet ja neuromuskulaaritaudit

Lihasperäiset lihastaudit

Lihasdystrofioita 
 Duchennen lihasdystrofia (DMD)
 Beckerin lihasdystrofia (BMD)
 Emery–Dreifussin lihasdystrofia (EDMD)
 Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)
 Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD)
 Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD)

Kongenitaaliset lihasdystrofiat -synnynnäiset lihasdystrofiat 
 Kongenitaalinen lihasdystrofia (CMD)
 Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB)

Kongenitaaliset myopatiat - synnynnäiset lihassairaudet 
 Syytyyppiepäsuhta (fibre type disproportion)
 Minicore eli multicore myopatia
 Myotubulaarinen eli sentronukleaarinen myopatia
 Nemaliinimyopatia (NM)
 Central core myopatia (CCD)

Myotoniat - liiallinen lihasjänteys 
 Myotonia congenita (MC; Thomsen, Becker) 
 Dystrofia myotonica = DM1 (MMD, Steinertin tauti)
 Proksimaalinen myotoninen dystrofia = DM2 (PROMM)
 Kongenitaalinen dystrofia myotonica (CMyD)
 Paramyotonia congenita (PC)

Myosiitit - tulehdukselliset lihastaudit 
 Polymyosiitti (PM)
 Dermatomyosiitti (DM)
 Inkluusiokappalemyosiitti (IBM)

Metaboliset myopatiat  
Lihaskudoksen aineenvaihdunnalliset lihastaudit ja mitokondriaaliset oireyhtymät -solujen energiatuotannon häiriöt. 
 Lihasperäiset 
 Mc-Ardle - glykogenoosimyopatia
 Kearns-Sayren oireyhtymä 
 PEO (progressiivinen externaalinen ophtalmoplegia, etenevä silmälihashalvaus, roikkuluomi)
 Aivoperäiset 
 MELAS (Myopathia/Enkefalopathia/Laktaattiasidoosi, aivoperäinen sairaus)
 Muut 
 NARP (ääreishermojen ja verkkokalvon rappeuma, ataksia)
 MERRF (myokloninen epilepsia/repalesyyt)

Periodiset paralyysit - ohi menevät lihasten halvauskohtaukset 
 hyperkaleminen periodinen paralyysi
 hypokaleminen periodinen paralyysi

Hermolihasliitosperäiset lihastaudit

Myasteniat - halvausmainen lihasheikkous ja väsyvyys 
 Myasthenia gravis (MG)
 Kongenitaalinen myasteninen syndrooma (CMS)
 Lambert-Eatonin syndrooma (LEMS)

Hermoperäiset lihastaudit

Polyneuropatiat - periytyvät ääreishermostosairaudet

Hereditääriset motosensoriset neuropatiat - HMSN  
 HMSN I, HMSN II, HMSN III (Dejérine-Sottas)
 Charcot-Marie-Tooth (CMT)
 Haurashermosairaus (HNPP)

Spinaaliset lihasatrofiat - selkäydinperäinen hermo-lihassairaus  
 Werdnig-Hofmannin tauti (SMA I-II)
 Kugelberg-Welanderin tauti (SMA III)
 Aikuisiän spinaalinen lihasatrofia (SMA IV)

Motoneuronitaudit - liikehermojen ja solujen sairaudet 
 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS/MND)
 Familiaalinen ALS (FALS)
 Spinobulbaarinen lihasatrofia - Kennedyn syndrooma (SBMA)

Katso myös 
 Lihastautiliitto
 Lihaksiin liittyvät proteiinit: 
 Myotiliini
 Myosiini

Aiheesta muualla 

Lihastautiliitto: Lihastaudit

Lihassairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit

no:Duchenne muskeldystrofi