Ihmisen haploryhmän tyyppi

Haploryhmä on ihmisen perimän tyyppi, joka on eri alkuperää olevilla väestöryhmillä erilainen. Haploryhmä määritetään sekä isälinjalle että äitilinjalle. Haploryhmiä vertailemalla on koetettu selvittää kansojen sukulaisuuksia ja alkuperää.

Tarkemmin haploryhmä on keskenään lähisukuisten DNA:n haplotyyppien joukko tai tietyn geenin tai genominosan kehityslinja tietyn lajin sisällä. Haploryhmien taajuudet usein vaihtelevat maantieteellisesti lajin esiintymisalueen eri osissa. Erityisesti ihmisillä eri mantereiden ja eri etnisten ryhmien haplotyyppikoostumus vaihtelee, ja tämä vaihtelu on syntynyt ihmisen levittäytyessä maapallolle alkukodistaan. Haplotyyppien esiintymisestä ja jakaumasta voidaan jäljittää yksilöiden etnistä alkuperää ja populaatioiden tai kansojen historiaa. Tähän perustuu paljolti geneettinen sukututkimus.

Käsite haplotyyppi ja haploryhmä voi periaatteessa viitata mihin tahansa DNA- tai kromosomialueeseen. Käytännössä haploryhmiä on ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota. Siksi niiden polveutumishistoria on varsin helppo määrittää.

Mitokondrio-DNA periytyy maternaalisesti, äidiltä lapsille, ja se sisältää tietoa vain äitilinjan historiasta. Y-kromosomi puolestaan periytyy isältä pojalle, ja kertoo paternaalisesta historiasta. Kaikkien ihmisen mitokondrioiden kantamuotoon on kirjallisuudessa yleensä viitattu raamatullisella nimellä Eeva ja Y-kromosomien kantamuotoon nimellä Aatami.

Ihmisen mitokondrio-DNA-haploryhmät

Eri kansoilla on tyypilliset ja toisistaan poikkeavat haploryhmien osuudet. Eurooppalaisessa väestössä tyypillisiä mtDNA-haploryhmiä on kymmenkunta.

Eri mitokondrio-DNA-haploryhmien nykyisiä tyypillisimpiä esiintymisalueita ja kansoja:

A Koillis-Siperian tshuktshit jne, Pohjois-Amerikan/Grönlannin eskimot, na denet ja myös monet amerind-kielet
B Taiwanin alkuasukkaat, myös Etelä-Kiinaa, Indonesia ja Polynesia sekä Uusi-Seelanti
C Pohjois-Siperia: evenkit, burjaatit, altailaisen, jakuutit
D Itä-Aasian mongolit, hazn-kiinalaiset, burjaatit, borneolaiset, Pohjois-Amerikan aleutit, jotkut Etelä-Amerikan intiaanit
E Borneo
G Koillis-Siperia, mm. itelmeenit
H Eurooppa, Pohjois-Afrikka, Länsi-Aasia
L1 Eteläinen ja keskinen Afrikka
L2 Länsi-Afrikka
L3 Itä-Afrikka
M intialaiset, pakistanilaiset
N Australian aboriginaalit
R Thaimaa
Q Uusi-Guinea
U Pohjois-Skandinavia, mm. saamelaiset, Lähi-itä, muun muassa kurdit, Länsi-Aasia, muun muassa altailaiset ja turkkilaiset

Theodore Scurrin mukaan ihmisen mitokondrio-dna:n tyypit A, B, C ja D ovat iältään 60 000-50 000 vuotta, ja X noin 35 000 vuotta.

Ihmisen Y-kromosomin haploryhmät 

Varhaisin miesten Y-kromosomin haploryhmä oli haploryhmä A. Tätä esiintyy yhä Afrikan khoisaneilla, etiopialaisilla ja nilooteilla. Haploryhmä A:ta pidetään yli 50 000 vuotta vanhana. Euroopan väestössä on melko nuoria haploryhmiä, jotka ovat kehittyneet Afrikan ulkopuolella. Theodore Scurrin mukaan Y-kromosomin C- ja D-ryhmät syntyivät 50 000 vuotta sitten, K ja P 40000 vuotta sitten, ja Q 20 000-15 000 vuotta sitten.

Suomalaisten haploryhmät

Y-kromosomi 

Suomen väestön isälinjan Y-kromosomin yleisimmät haploryhmät ovat N1c, I1, R1a ja R2b, R1b. Näistä miesten klaani N1c on tyypillisesti suomalais-ugrilainen ja R:t skandinaavisia ja muita indoeurooppalaisia. I on Skandinavialle ja Balkanille tyypillinen..

I1-klaani on Länsi-Suomessa yleisempi kuin Itä-Suomessa, jossa N1c-klaani on erittäin yleinen. R:ää tavataan eniten Etelä-Pohjanmaalla.

N1-klaani on syntynyt jossain Etelä-Siperiassa.

MtDNA 
Suomen väestön mitokondrio-DNA:n yleisimmät haploryhmät ovat yleisyysjärjestyksessä H, U, W, HV0+V, J. Lisäksi K:n, K:n ja X:n yleisyys on yli 1%.. Näistä H on yleinen koko Euroopassa. U on tyypillinen Lähi-idässä ja Keski-Aasiassa.

H:stä yleisimmät ovat H1f, H5 ja H1-3. U:sta yleisin on U5b (U5b1b), seuraavaksi U5a ja 4%:lla U4. 
U5 on yleisin Pohjois-Suomessa.

Lähteet

Viitteet

Aiheesta muualla

Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by region in percentage
Distribution of European mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups by region in percentage
http://www.scs.uiuc.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf
ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006
Haplogroup Predictor
The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups, Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart has conversions from previous naming schemes)
DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups (PDF)
graphical mtDNA haplogroup skeleton

Populaatiogenetiikka
Antropologia
DNA
Ihmisen haploryhmän tyyppi