Neurofibromatoosi 1

Neurofibromatoosi 1 eli NF 1, NF tyyppi 1 tai von Recklinhausenin tauti on dominoiva perinnöllinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lisääntyneen sairausriskin. Lähteestä riippuen tapauksia on noin 1 tapaus 3 000–4 000 syntynyttä kohti. Suomessa NF 1 -tapauksia arvioidaan olevan noin 1 500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833–1910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitkälti yli sata vuotta, on tietämys siitä lisääntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielestä neuron = hermo ja latinan kielestä fibra = säie, oma = kasvain, osis = sairaus. ICD-10 tautiluokituksessa Q85.0.

Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. NF-geeni on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisiä (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleensä poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden.

Diagnoosi 

Diagnoosi tehdään pääsääntöisesti ulkoisten tunnusmerkkien mukaan. Aiemmin geneettinen tunnistus onnistui vain, jos saatavilla oli muiden samaan sukuun kuuluvien henkilöiden näytteitä. (ns. epäsuora diagnostiikka.) Geeni on kuitenkin selvitetty 2000-luvulla, ja sairaus voidaan periaatteensa seuloa jo alkiotasolla. Suomessa tämän kaltaista tutkimusta ei kuitenkaan toistaiseksi tehdä. Suomea lähin sairaala, joka tekee alkioille NF-tutkimuksia, on Tukholman Karoliininen sairaala. Suomessa yliopistosairaaloissa voidaan tutkimus tehdä sikiövaiheessa.

NF 1 -diagnoosi tehdään, jos ihmisellä on vähintään kaksi seuraavista löydöksistä:

 vähintään kuusi maitokahviläiskää
 kesakkoja kainaloissa
 vähintään kaksi neurofibroomaa iholla
 yksi pleksiforminen neurofibrooma
 optikusgliooma
 vähintään kaksi iiriksen Lischin nodulusta
 luuston alueen kehityshäiriö
 lähisukulaisella todettu NF 1

Oireita 

Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat hyvinkin paljon. Vaikeusaste lisääntyy iän myötä. Tohtori Minna Pöyhösen väitöskirjassa todettiin Pohjois-Suomessa vaikeusasteen olevan: 11 prosentilla vähäinen, 35 prosentilla lievä, 40 prosentilla kohtalainen ja 14 prosentilla vaikea. Oireiden ilmaantumista ja niiden vaikeusastetta ei kyetä tällä hetkellä ennustamaan.

Yleisimpiä oireita
 Café au lait- eli maitokahviläikät
 Neurofibroomat
 Tavallinen (Tarkkarajainen hermoston tukikudoksen hyvänlaatuinen kasvain, esiintyy kaikkialla elimistössä ja niitä voi olla muutamista tuhansiin. Iholla pehmeitä punertavia varrellisia kasvaimia) ja
 plexiforminen neurofibrooma
 Kesakot nivusissa/kainalossa/rintojen alueella
 Lichin nodulus eli hyvälaatuinen silmän verkkokalvolla oleva kasvain
 Mahd. gliooma. (yl. optikusgliooma) eli hyvänlaatuinen keskushermostokasvain.
 Luustomuutoksia (esimerkiksi skolioosi)

Lisäksi NF 1 altistaa kantajansa pahanlaatuisille kasvaimille. Altistusriski on nelinkertainen tavanomaiseen verrattuna.

Lisäksi NF 1 saattaa aiheuttaa oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa. NF 1 voi aiheuttaa myös ongelmia motoriikassa ja koordinaatiossa.

Harvinaisissa tapauksissa neurofibromatoosi saattaa aiheuttaa myös epileptisiä kohtauksia.

Seuranta ja hoito
Koska neurofibromatoosin perussyynä olevaa geenivirhettä ei pystytä vielä hoitamaan, on hoito oireenmukaista. Haittaavat (ulkonäöllisesti tai esimerkiksi hiertävät ja painavat) neurofibroomat voidaan poistaa leikkaamalla. Oppimisvaikeuksia ja sen aiheuttamia ongelmia voidaan lievittää tukiopetuksella. Magneettikuvauksilla voidaan seurata esimerkiksi selkäydinkanavassa olevia neurofibroomia ja ennakoida niiden mahdollisesti aiheuttamia haittoja.

Perinnöllisyysneuvonta 
Kun suvun jatkaminen tulee ajankohtaiseksi, suositellaan yhteydenottoa perinnöllisyysneuvontaa antaviin yksiköihin.

Suomessa perinnöllisyysneuvontaa antavat kaikki viisi yliopistollista sairaalaa, Väestöliitto ja ruotsinkielinen Folkhälsan.

Muuta
Neurofibromatoosi 1:stä ei pidä sekoittaa neurofibromatoosi 2:een, jonka geenivirhe sijaitsee kromosomissa 22. NF 2 on eri sairaus tai ominaisuus, mutta ennen geenitutkimusta näitä kahta sairautta ei kyetty täysin erottamaan toistaan. Onkin käyty keskustelua, pitäisikö NF 2:n nimi muuttaa joksikin toiseksi.

Aiheesta muualla

Suomen Nf-yhdistys
http://www.nf.org laaja ja kattava yhdysvaltalainen sivusto neurofibromatoosista

Perinnölliset sairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit