Creutzfeldt–Jakobin tauti

Creutzfeldt–Jakobin tauti (, lyh. CJD) on kuolemaan johtava aivorappeumasairaus, jonka oireita ovat dementia, muistinmenetys, persoonallisuuden muutokset, lihasnyintä, aistiharhat ja puhumisen vaikeutuminen. Tauti johtuu virheellisesti laskostuneista proteiineista ja sitä kautta tuhoutuneista hermosoluista. Creutzfeldt–Jakobin taudin uuden variantin (vCJD) uskotaan olevan yhteydessä hullun lehmän tautiin.

Vaikka Creutzfeldt–Jakobin tauti on prionisairaudeksi yleinen, se on ihmisillä erittäin harvinainen: arviolta yksi henkilö miljoonasta sairastuu elämänsä aikana. Sairauden kesto vaihtelee suuresti, mutta joissakin tapauksissa sairaus voi johtaa kuolemaan jo viikoissa tai kuukausissa. Taudille on ominaista hyvin pitkä itämisaika.

Creutzfeldt–Jakobin taudin kuvasivat ensimmäisinä saksalaiset neurologit Hans Gerhard Creutzfeldt 1920 ja Alfons Maria Jakob myöhemmin. Koreografi George Balanchine kuoli sairauteen vuonna 1983.

Prioni
Sairauden aiheuttaa prioniproteiinin PrPC valmistusta ohjaavan PRNP-geenin mutaatio, jolloin valmistuukin sairauden aiheuttava PrPSc -prioni. PRNP-geeni on paikallistettu kromosomi 20:n lyhyen (p) haaran kohtaan 13. PrPSc -prionissa on kodonissa 178 asparagiinihappo vaihtunut asparagiiniin samalla, kun kodonissa 129 on valiini.

Muunnokset

 Sporadinen (sCJD)  on satunnaisesti esiintyvä CJD:n muoto. Vuosittain esiintyy noin yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti. Sairastuneet ovat yleensä 50–70-vuotiaita. Johtaa kuolemaan keskimäärin viidessä kuukaudessa, ja 80 prosenttia kuolee yhden vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

 Variantti (vCJD)  löydettiin vuonna 1995, kun poikkeuksellisen nuoria ihmisiä alkoi sairastua. vCJD:n taudinkuva poikkeaa CJD:stä. Ensioireet ovat lähinnä psykiatrisia käytöshäiriöitä, jotka johtavat progressiiviseen dementiaan ja tahdonalaisten lihasten yhteistoimintahäiriöihin (ataksiaan). Myös harhatuntemuksia ja kiputiloja esiintyy. vCJD-potilaiden keski-ikä on 29 vuotta, tauti etenee hitaammin kuin CJD eikä potilailla ole tyypillisiä EEG-muutoksia. Taudin aiheuttajan oletetaan olevan hullun lehmän tauti (BSE). 

 Familiaalinen (fCJD) kattaa 10–15 prosenttia tapauksista. Tauti on periytyvä, alkaa nuoremmalla iällä ja etenee nopeammin kuin sporadinen CJD.

 Iatrogeeninen (iCJD) on levinnyt mm. neurokirurgisissa toimenpiteissä käytettyjen instrumenttien välityksellä. Myös verisuonikirurgiassa käytetyt siirteet ovat aiheuttaneet sairastumisia. Eniten tartuntoja on ilmennyt vainajien aivolisäkkeistä eristetystä kasvuhormonista, jota on käytetty lasten pituuskasvun hoitoon vuosina 1963–1985. Myös hedelmällisyyshoidoissa käytetystä gonadotropiinista on aiheutunut tartuntoja. Britanniassa hoidetuista 1 prosenttia on sairastunut keskimäärin 12 vuoden kuluttua. Ei todennäköisesti leviä verivalmisteiden kautta.

Muuta 
Variantin Creutzfeldt-Jakobin taudin riskin takia henkilöt, jotka ovat oleskelleet yhteensä yli kuuden kuukauden ajan Britanniassa välillä 1.1.1980–31.12.1996, eivät voi luovuttaa verta. Samasta syystä Brittein saarilla saatu verensiirtohoito aiheuttaa pysyvän verenluovutusesteen, myös silloin, kun hoito on saatu edellä mainitun ajan ulkopuolella.

Lähteet

Aiheesta muualla
Terveyskirjasto.fi – Creutzfeldt–Jakobin tauti
 Tohtori.fi – Creutzfeldt–Jakobin tauti

Prionitaudit
Neurologiset sairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit