Haplogrupp R1a

Haplogrupp R1a on inimese Y-kromosomaalne haplogrupp, mis on laialt levinud Euraasias. R1a alamklaad R1a1a on teistest alamklaadidest levinum. R1a1a on määratletud üksiku nukleotiidi polümorfismi (SNP) mutatsiooniga M17, mis on eriti levinud Lõuna-Aasiast ja Lõuna-Siberist Kesk-Euroopa ja Skandinaaviani.

R1a on määratletud SNP mutatsiooni M420 omandatud alleeli esinemise alusel. M420 markeri hiljutine avastamine on viinud senini teadaoleva R1a fülogeneetilise puu ümberkorraldusteni. Eriti tähtsal kohal on uue paragrupi R1a* avastamine.

R1a ja R1a1a arvatakse olevat alguse saanud Lääne-Euraasiast, tõenäoliselt Ida-Euroopa ja Lõuna-Aasia vahelistelt aladelt. Haplogrupi algse tekkekoha kohta on erinevaid seisukohti ja teooriad, mille üle diskuteeritakse. Näiteks hiljutiste uuringute põhjal on välja pakutud võimaliku päritolupiirkonnana Lõuna-Aasia. Samas peetakse tänapäeva India R1a immigratsiooni tõttu olevat pärit pigem Kesk-Euraasia steppidest või Lääne-Aasiast.

Fülogenees

R1a juured
Haplogrupi R1, mis on määratletud SNP mutatsiooniga M173, alamklaad R1a on eristatav mitmete unikaalsete markeritega, kaasa arvatud M420 mutatsiooniga. Peale R1a on R1-l veel alamklaadid R1b (määratletud M343 mutatsiooniga) ja paragrupp R1*. Ei ole jõutud üksmeelele, millises Euraasia piirkonnas on R1, R1a või R1b tekkinud.

R1a (R-M420)
R1a (määratletud mutatsiooniga M420) jaguneb kaheks haruks: R1a1 on määratletud SRY1532.2 mutatsiooniga ning hõlmab enamikku R1a-st; paragrupp R1a* on positiivne M420 mutatsiooni, aga negatiivne SRY1532.2 suhtes. Samaväärsed mutatsioonid M420ga on M449, M511, M513, L61 ja L63.

Ainsad uue paragrupi R1a* suhtes positiivsed proovid on isoleeritud Lähis-Idast ja Kaukaasiast: ühel Omaani mehel 121-st, kahel Iraani mehel 150-st, ühel mehel 164st Araabia Ühendemiraatidest ja kolmel mehel 612-st Türgist. 7224 mehe testimine 73-st teisest Euraasia populatsioonist ei näidanud kuuluvust sellesse kategooriasse.

R1a1 (R-SRY1532.2)
R1a1 määratletakse SRY1532.2 kaudu. SRY1532.2-ga samal fülogeneetilisel tasemel esinevad SNP mutatsioonid on M448, M459 ja M516. R1a1 domineerivaks haruks on R1a1a, mis on M17- ja M198-positiivne. Paragrupp R1a1* (varem R1a*) on markeri SRY1532.2 suhtes positiivne, aga M17- või M198-negatiivne. 

R1a1* paragrupp on levinum kui R1*, kuid siiski suhteliselt vähelevinud. Underhill jt näitasid R1a1*-sse kuuluvust ühel norralasel 51-st, kolmel rootslasel 305-st, ühel makedoonlasel 57-st, ühel iraanlasel 150-st, kahel põlisarmeenlasel 734-st ja ühel kabardi mehel 141-st.

R1a1a (R-M17 või R-M198)

R1a1a (varem tuntud kui R1a1) hõlmab enamuse R1a grupist kogu tema geograafilise ala piires ja on määratletud SNP mutatsioonidega M17 või M198, mis senini on ilmnenud koos. SNP mutatsioonide hulka, mis esinevad koos M17- ja M198-ga, kuuluvad M417, M512, M514 ja M515.

R1a1a alamklaadid
Kaheksast R1a1a SNP-määratletud alamklaadist on ainult R1a1a7-l (nüüd R1a1ag) märkimisväärne levik. R1a1a7 (R1a1ag) on määratletud M458-ga ja leitud peaaegu tervest Euroopast ja madala sagedusega Türgist ning mõningatest Kaukaasia piirkondadest. Suurema sagedusega esineb R1a1a7-t Kesk- ja Lõuna-Poolas, eriti Läänemerre suubuvate jõgede orgudes.

R1a1a7-l (R1a1ag) on alamklaad R1a1a7a, mis on määratletud M334 markeri kaudu. See mutatsioon on leitud ainult ühel eesti mehel ja võib näidata väga hiljuti eristunud väikest klaadi.

R1a1a3, määratletud M64.2, M87 ja M204 SNP mutatsioonide kaudu, on nähtavasti haruldane: leitud Lõuna-Iraanis ühel mehel 117-st.

R1a1a6, määratletud M434 kaudu, on avastatud testitud 3667-st pakistani ja omaani mehest 14-l. See võib näidata hiljutist mutatsiooni teket Pakistanis.

R1a1a (R-M17 või R-M198) esinemine piirkonniti
R1a-d on leitud suure sagedusega levikuala lääneosast (Ida-Euroopa) kuni idaosani (Kesk-Aasia ja Lõuna-Siber). Lisaks esineb seda klaadi suure sagedusega ka Lõuna-Aasias. Kõikides nendes piirkondades on haplogrupis R1a domineerivaks alamklaadiks R1a1a (määratletud mutatsioonidega R-M17 või R-M198).

Lõuna-Aasia
R1a1a on suure sagedusega levinud mitmes Lõuna-Aasia piirkonnas. Peamised kaks R1a1a alamklaadi on R1a1a* ja R1a1a7.

Indias esineb haplogrupp R1a1a suure sagedusega: idas 72% Lääne-Bengali braahminitel, läänes 48% Konkanastha braahminitel, põhjas 67% khatridel  ja lõunas 31% Iyengeri braahminitel. R1a1a-d on leitud ka mõningate Lõuna-India draviidi keelt rääkivate adivaside hulgast, kaasaarvatud chenchude ja Andhra Pradeshi valmikite ja Tamil Nadu kallarite hulgast, mis näitab, et M17 on laia levikuga Lõuna-India hõimude seas. 

Uuringud näitavad suurt protsenti piirkondlikult erinevate rahvaste nagu näiteks kirdes elavate manipuride (50%) ning loodes elavate pandžabide (47%) seas.

Pakistanis on R1a1a-sse kuuluvus lõunas 71% Sindhi provintsi Mohanna hõimus ja põhjas 46% Gilgit-Baltistani baltide hulgas. Sri Lanka singalite hulgas leiti R1a1a(R-M17)-positiivseid 13%.

Nepali Treia regiooni hindude seas on R1a1a-sse kuuluvus 69%.

Afganistanis on R1a1a-d leitud puštude (Afganistani suurim etniline grupp) seas 51,02% ja tadžikkide seas 30,36%. Väiksema levikuga on R1a1a hazarade (6,67%) ja usbekkide (17,65%) hulgas.

Euroopa

Euroopas on R1a peaaegu kogu ulatuses R1a1a alamklaadi kuuluv, suurim on levik Ida-Euroopa päritolu rahvaste hulgas (serblased, poolakad, venelased ja ukrainlased; 50–65%). Baltimaades varieerub R1a sagedus Leedust Eestini 45–30%. Ungarlaste hulgas on varieeruvus 20–60%.

Skandinaavias kuuluvad 20–30% Norra ja Islandi meestest R1a1a alamklaadi. Viikingid ja normaanid võisid kanda R1a1a liini lääne suunas.

Haplogruppi R1a1a leiti suurema sagedusega Iisraeli populatsioonide hulgast, kes väitsid end olevat aškenaasi juutide päritolu. See näitab võimalikku geenivoogu aškenaasi populatsioonidesse ümbritsevatest Ida-Euroopa populatsioonidest läbi mitmete sajandite. Andmed ühtisid SNP mikrokiipide analüüsiga, mis näitas, et kuni 55% tänapäeva aškenaasi juutide genoomidest on jälgitavad Euroopani.

Lõuna-Euroopas ei ole R1a1a tavapärane. Märkimisväärne on R1a1a levik Põhja-Hispaanias Pas Valleys, Veneetsias ja Itaalias Kalaabrias. Balkani maades on levik väiksem ja varieerub: levik Sloveenias, Horvaatias ja Põhja-Makedoonias ulatub üle 30%, Albaanias, Kosovos ja Kreeka mõnedes piirkondades jääb see alla 10%.

Kesk- ja Põhja-Aasia
R1a1a sagedused Kesk-Aasias on varieeruvad. See võib tuleneda populatsiooni pudelikaela efektist isoleeritud alades ja sküütide rändest. 

Suure sagedusega leidub R1a1a haplogruppi (mutatsioonidega R-M17 või R-M198; 50–70%) iškašimitel, Hudžandi tadžikkidel, Pandžakenti tadžikkidel, turgi keelt rääkivatel kirgiisidel ja mõningatel Venemaa Altai Vabariigi inimestel. Sagedused on võrdlemisi madalad (16–25%) Dušanbe tadžikkide, Samarqandi tadžikkide, jagnoobide ja šugnide hulgas. 

Siberi idaosas on R1a1a levinud põlisrahvaste etniliste gruppide seas.

Lähis-Ida ja Kaukaasia
R1a1a esineb mitmete alamklaadidena paljudes Lähis-Ida piirkondades. Levik varieerub suuresti: aladel, nagu näiteks Jordaanias, on levik nullilähedane, Kuveidis ja Iraanis on tase kõrgem. Suurim sagedus (43%) on Lähis-Idas Kuveidis Shimari beduiinide hõimus. 

Iraani lääneosas on R1a1a tase madal, idaosas elavatel meestel ulatub R1a levikuprotsent 35%. Nasidze jt (2004) leidsid, et R1a hulka kuulub 20% Iraanis Teheranis ja Isfahanis elavatest meestest. Reguiero jt (2006) uuringus toodi välja, et Iraani lõunaosas on R1a1a levinum kui põhjas. 

Türgis on R1a* levik alampopulatsioonide hulgas suur, ent piirkonniti ebaühtlaselt jaotunud.

Hiljutisemad uuringud on näidanud R1a1a*-sse kuuluvust 20,3% kurdide proovide hulgast, mis on kogutud Lääne-Iraanist Kurdistani provintsist, 9,7% Põhja-Iraani Māzandarāni provintsi mazandaranide hulgast, 4,5% farside hulgast, 12,8% pärslaste hulgast, 17,6% Yazdi provintsi zoroastriaanide hulgast, 18,2% Isfahani pärslaste hulgast, 20,3% Khorasani pärslaste hulgast, 16,7% afroiraanlaste hulgast, 18,4% Queshmi rahvastikust, 21,4% Hormozgāni bandaride ja 25% Sīstān va Balūchestāni belutšide hulgast.

Kaukaasiast alates hakkab R1a tase langema ebaühtlaselt. Mõnede populatsioonide hulgas ei ole R1a-d üldse. Kõrgeim on tase karatšai-balkaari keelt rääkivate meeste seas, kellest umbes 1/4 kuulub haplogruppi R1a1a.

Viited

Geneetika