Φάσμα του αυτισμού

Το φάσμα του αυτισμού, γνωστό και ως διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, είναι εύρος νευροαναπτυξιακών ψυχικών διαταραχών. Περιλαμβάνει τον αυτισμό, τη διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς (ΔΑΔ-ΜΠΑ), την αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας, και το σύνδρομο Άσπεργκερ. Τα άτομα που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες με την κοινωνική τους αλληλεπίδραση και επικοινωνία και μπορεί να εκθέτουν περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συνήθειες συμπεριφοράς, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες. Τα συμπτώματα αναγνωρίζονται συνήθως μεταξύ ενός και δύο ετών σε αγόρια. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν διαγιγνώσκονται έως ότου είναι μεγαλύτερα. Είναι επίσης σύνηθες να γίνεται η διάγνωση σε εφηβική ή ενήλικη ζωή.

Ο όρος "φάσμα" αναφέρεται στο εύρος του τύπου και της βαρύτητας των συμπτωμάτων. Τα άτομα που βρίσκονται στο ήπιο άκρο είναι συνήθως σε θέση να λειτουργούν ανεξάρτητα, με κάποιες δυσκολίες στην καθημερινή τους ζωή, ενώ εκείνα με μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα μπορεί να απαιτούν πιο σημαντική υποστήριξη στην καθημερινή τους ζωή. Τα μακροχρόνια προβλήματα περιλαμβάνουν: δυσκολία εκτέλεσης καθημερινών εργασιών, διατήρησης σταθερής εργασίας, και δημιουργίας-διατήρησης σχέσεων.

Η αιτία εκδήλωσης του φάσματος του αυτισμού είναι αβέβαιη. Οι παράγοντες κινδύνου είναι: γονέας μεγαλύτερης ηλικίας, οικογενειακό ιστορικό αυτισμού και συγκεκριμένες γενετικές καταστάσεις. Εκτιμάται ότι το 64% με 91% των πιθανοτήτων είναι βάσει οικογενειακού ιστορικού. Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα. Το DSM-5 επαναόρισε τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού για να συμπεριλάβει προηγούμενες διαγνώσεις αυτισμού, συνδρόμου Άσπεργκερ, διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής και άλλων.

Οι προσπάθειες θεραπείας είναι γενικά εξατομικευμένες, οι οποίες περιλαμβάνουν συμπεριφορική θεραπεία και διδασκαλία βασικών ικανοτήτων. Για λόγους βελτίωσης των συμπτωμάτων δύναται να χρησιμοποιηθεί ιατρική αγωγή. Ωστόσο δεν υπάρχουν πολλά στοιχεία υπέρ της χρήσης ιατρικής αγωγής.

Το φάσμα του αυτισμού επηρεάζει περίπου το 1% των ατόμων (62.2 εκατομμύρια παγκοσμίως) στο κόσμο σύμφωνα με δεδομένα για το 2015. Στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι επηρεάζει πάνω από το 2% των παιδιών (περίπου 1.5 εκατομμύριο) το 2016. Οι άνδρες έχουν τέσσερις φορές υψηλότερη πιθανότητα να διαγνωστούν με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σε σχέση με τις γυναίκες. Ο όρος "φάσμα" μπορεί να αναφέρει στο εύρος ή τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οδηγώντας κάποιους να υποστηρίξουν ένα διαχωρισμό ανάμεσα σε περιπτώσεις σοβαρών αυτιστικών διαταραχών όπου οι πάσχοντες δεν μπορούν να μιλήσουν ή να φροντίσουν τον εαυτό τους, και άτομα με αυτισμό υψηλότερης λειτουργικότητας.

Κατάταξη

DSM-5 
Μια αναθεώρηση της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού παρουσιάστηκε στην πέμπτη έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (DSM-5), που κυκλοφόρησε τον Μάιο του 2013. Στην αναθεώρηση είναι ρητή η αναγνώριση του φάσματος του αυτισμού, στην οποία γίνεται η υπαγωγή και η αντικατάσταση των κατηγοριών του DSM-IV στην οποία χρησιμοποιούταν η ορολογία "διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή" από έναν ενιαίο όρο ομπρέλα, το οποίο περιλαμβάνει την «αυτιστική διαταραχή», τη «διαταραχή του Άσπεγκερ», τη «διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς" και την "αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας". Ελαφρώς διαφορετικοί διαγνωστικοί ορισμοί χρησιμοποιούνται σε άλλες χώρες. Το DSM-5 αντί να κατηγοριοποιεί αυτές τις διαγνώσεις, έχει υιοθετήσει μια διαστατική προσέγγιση για τη διάγνωση διαταραχών που βρίσκονται κάτω από την ομπρέλα του φάσματος του αυτισμού. Έχει προταθεί ότι τα άτομα στο φάσμα του αυτισμού μπορεί να εκπροσωπούνται καλύτερα ως μία διαγνωστική κατηγορία. Σε αυτήν την κατηγορία, το DSM-5 έχει προτείνει ένα πλαίσιο διαφοροποίησης κάθε ατόμου με βάση τη βαρύτητα, καθώς και τα σχετικά χαρακτηριστικά (δηλαδή γνωστές γενετικές διαταραχές και νοητική αναπηρία).

Μια άλλη αλλαγή περιλαμβάνει την ενσωμάτωση των κοινωνικών και των επικοινωνιακών ελλειμμάτων σε έναν τομέα. Έτσι, ένα άτομο με διάγνωση φάσματος του αυτισμού περιγράφεται ως προς τη βαρύτητα των κοινωνικών επικοινωνικών συμπτωμάτων, τη βαρύτητα των σταθεροποιημένων ή περιορισμένων συμπεριφορών ή ενδιαφερόντων, και την υπερ- ή υποευαισθησία στα αισθητήρια ερεθίσματα.

Ο περιορισμός της ηλικίας έναρξης έχει επίσης χαλαρώσει, όπου η έναρξη από την ηλικία των 3 ετών άλλαξε σε «πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο», με μια υποσημείωση ότι τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν αργότερα όταν οι κοινωνικές απαιτήσεις υπερβαίνουν τις δυνατότητες του παιδιού.

Κλινική περιγραφή 

Η πιο ήπια μορφή στο φάσμα του αυτισμού είναι το σύνδρομο Άσπεγκερ. Ένα άτομο με το σύνδρομο αυτό μπορεί να είναι πολύ έξυπνο και ικανό να χειριστεί την καθημερινή του ζωή. Μπορεί να επικεντρώνεται πραγματικά σε θέματα που το ενδιαφέρουν και να τα συζητά ασταμάτητα, αλλά έχει περισσότερες δυσκολίες στις κοινωνικές του αλληλεπιδράσεις. Η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς είναι μια πιο σοβαρή διαταραχή από το σύνδρομο Άσπεγκερ, αλλά όχι τόσο σοβαρή όσο η αυτιστική διαταραχή. Το πιο σπάνιο και το πιο σοβαρό μέρος του φάσματος του αυτισμού είναι η αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας. Τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή αναπτύσσονται κανονικά ή σχεδόν κανονικά και στη συνέχεια χάνουν γρήγορα πολλές κοινωνικές, γλωσσικές και πνευματικές δεξιότητες, συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών. Συχνά, τα παιδιά αυτά εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού χαρακτηρίζεται από επίμονες προκλήσεις στην κοινωνική επικοινωνία και στην κοινωνική αλληλεπίδραση και από την παρουσία περιορισμένων, επαναλαμβανόμενων μορφών συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων. Αυτά τα συμπτώματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία και μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του παιδιού. Υπάρχει επίσης μια μοναδική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Σαβάν που μπορεί να συνυπάρχει με τον αυτισμό. Ένα στα 10 παιδιά με αυτισμό και σύνδρομο Σαβάν μπορεί να έχει εξαιρετικές δεξιότητες στη μουσική, στην τέχνη και στα μαθηματικά. 

Η αυτοτραυματική συμπεριφορά στο φάσμα του αυτισμού είναι συχνή και έχει βρεθεί ότι συσχετίζεται με την νοητική αναπηρία. Περίπου το 50% των αυτιστικών ατόμων έχουν κάποιο είδος αυτοτραυματικής συμπεριφοράς (κοπάνημα του κεφαλιού, αυτο-δάγκωμα). Άλλα χαρακτηριστικά του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνουν περιορισμένες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Αυτές εμπεριέχουν μια σειρά από χειρονομίες και συμπεριφορές όπως ορίζονται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών.

Πορεία ανάπτυξης 
Οι περισσότεροι γονείς αναφέρουν ότι η εμφάνιση συμπτωμάτων αυτισμού συμβαίνει μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Υπάρχουν δύο πιθανές πορείες ανάπτυξης της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Μία πορεία ανάπτυξης είναι πιο αργή, στην οποία οι γονείς αναφέρουν ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής και η διάγνωση γίνεται περίπου 3-4 ετών. Μερικά από τα πρώτα σημάδια περιλαμβάνουν αποστασιωποιημένο βλέμμα σε πρόσωπα, αποτυχία αντίδρασης όταν καλείται το όνομα, αποτυχία εμφάνισης ενδιαφερόντων όταν γίνεται υπόδειξη, και καθυστερημένο φαντασιακό παιχνίδι.

Μια δεύτερη πορεία ανάπτυξης χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη στους πρώτους 15 μήνες έως 3 χρόνια πριν από την έναρξη παλινδρόμησης ή απώλειας δεξιοτήτων. Η παλινδρόμηση μπορεί να συμβεί σε διάφορους τομείς, συμπεριλαμβανομένων των δεξιοτήτων επικοινωνίας, κοινωνικών, γνωστικών και αυτοβοήθειας. Ωστόσο, η πιο κοινή παλινδρόμηση είναι η απώλεια γλώσσας. Η αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας χαρακτηρίζεται από παλινδρόμηση μετά από φυσιολογική ανάπτυξη στα πρώτα 3 έως 4 χρόνια της ζωής.

Στην επιστημονική βιβλιογραφία εξακολουθεί να υπάρχει συζήτηση για την απόκλιση στα αποτελέσματα μεταξύ των δύο αυτών αναπτυξιακών εξελίξεων. Συνολικά τονίζεται, ωστόσο, η σημασία της έγκαιρης παρέμβασης στην επίτευξη θετικών διαχρονικών αποτελεσμάτων.

Κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες 
Οι βλάβες στις κοινωνικές δεξιότητες παρουσιάζουν πολλές προκλήσεις για άτομα με φάσμα του αυτισμού. Τα ελλείμματα στις κοινωνικές δεξιότητες μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα στις διαπροσωπικές σχέσεις, καθημερινή ζωή και επαγγελματική επιτυχία. Μια μελέτη που εξέτασε τα αποτελέσματα των ενηλίκων με φάσμα του αυτισμού διαπίστωσε ότι σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, εκείνοι με τις διαταραχές αυτές ήταν λιγότερο πιθανό να είναι παντρεμένοι, αλλά δεν είναι σαφές εάν αυτό το αποτέλεσμα οφειλόταν σε ελλείμματα κοινωνικών δεξιοτήτων ή διανοητικών προβλημάτων ή για κάποιο άλλο λόγο.

Πριν από το 2013, τα ελλείμματα στην κοινωνική λειτουργία και στην επικοινωνία θεωρούνταν δύο ξεχωριστά συμπτώματα του αυτισμού. Τα τρέχοντα κριτήρια για τη διάγνωση του αυτισμού απαιτούν από τα άτομα να έχουν ελλείμματα σε τρεις κοινωνικές δεξιότητες: κοινωνική-συναισθηματική αμοιβαιότητα, μη λεκτική επικοινωνία, και ανάπτυξη και διατήρηση σχέσεων.

Συμπεριφορικά χαρακτηριστικά 
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνουν μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών. Μερικά από αυτά εμπεριέχουν χαρακτηριστικά συμπεριφοράς τα οποία κυμαίνονται ευρέως από την αργή ανάπτυξη κοινωνικών και μαθησιακών δεξιοτήτων έως τις δυσκολίες δημιουργίας σχέσεων με άλλους ανθρώπους. Αυτό μπορεί να προκαλείται λόγω άγχους ή κατάθλιψης, τα οποία οι αυτιστικοί άνθρωποι είναι πιο πιθανό να βιώνουν έντονα, κάτι που έχει ως αποτέλεσμα να απομονώνονται.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές αποκρίσεις σε αισθητήρια ερεθίσματα, όπως αξιοθέατα, ήχους, άγγιγματα και μυρωδιά, και προβλήματα στη διατήρηση ενός κανονικού ρυθμού ομιλίας. Το τελευταίο πρόβλημα επηρεάζει τις κοινωνικές δεξιότητες ενός ατόμου, οδηγώντας σε πιθανά προβλήματα στο πώς κατανοείται από τους άλλους. Τα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς που εμφανίζονται στα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού συνήθως επηρεάζουν την ανάπτυξη, τη γλώσσα και την κοινωνική ικανότητα. Τα χαρακτηριστικά αυτά μπορούν να παρατηρηθούν ως αντιληπτικές διαταραχές, διαταραχές του ρυθμού ανάπτυξης, διαταραχές στη συσχέτιση, στην ομιλία και στη γλώσσα, και στην κινητικότητα.

Ένα βασικό σύμπτωμα του φάσματος του αυτισμού είναι ένα μοτίβο περιορισμένων και επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών, δραστηριοτήτων και ενδιαφερόντων. Για να διαγνωστεί ένα παιδί με φάσμα του αυτισμού πρέπει να έχει τουλάχιστον δύο από τις ακόλουθες συμπεριφορές:

 Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, όπως λίκνισμα, χτύπημα χεριών, τίναγμα δαχτύλων, κοπάνημα του κεφαλιού ή επαναλαμβανόμενες φράσεις ή ήχοι. Αυτές οι συμπεριφορές μπορεί να εμφανίζονται συνεχώς ή μόνο όταν το παιδί έχει στρες, άγχος ή αναστάτωση.

 Αντίσταση στην αλλαγή - Μια αυστηρή τήρηση ρουτίνας, όπως η κατανάλωση συγκεκριμένων τροφίμων με έναν συγκεκριμένο τρόπο, ή η ίδια πορεία προς το σχολείο κάθε μέρα. Το παιδί μπορεί να καταρρεύσει εάν υπάρχει οποιαδήποτε αλλαγή στη ρουτίνα του.

 Εξειδικευμένα ενδιαφέροντα - Υπερβολικό ενδιαφέρον για ένα συγκεκριμένο πράγμα ή θέμα και αφιέρωση όλης της προσοχής σε αυτό. Για παράδειγμα, τα μικρά παιδιά μπορεί να επικεντρωθούν πλήρως σε πράγματα που βρίσκονται κοντά τους και να αγνοούν όλα τα υπόλοιπα. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να προσπαθήσουν να μάθουν τα πάντα για ένα μεμονωμένο θέμα, όπως ο καιρός ή τα σπορ, και να μιλούν συνεχώς για αυτά.

 Αισθητηριακή αντιδραστικότητα - Μια ασυνήθιστη αντίδραση σε ορισμένες αισθητηριακές προσλαμβάνουσες, όπως η αρνητική αντίδραση σε συγκεκριμένους ήχους ή υφές, γοήτευση από φώτα ή κινήσεις ή προφανής αδιαφορία για τον πόνο ή τη θερμότητα.

Αίτια 
Μελέτες δείχνουν ότι τα ποσοστά του αυτισμού αυξάνονται, αλλά οι αιτίες δεν είναι καλά κατανοητές. Οι επιστήμονες έχουν βρει σπάνιες γονιδιακές αλλαγές ή μεταλλάξεις, καθώς και μικρές κοινές γενετικές παραλλαγές σε άτομα με αυτισμό, που υποδηλώνουν ένα γενετικό υπόβαθρο. Περισσότερα από 100 γονίδια σε διαφορετικά χρωμοσώματα μπορεί να εμπλέκονται στην πρόκληση διαφορετικού βαθμού φάσματος του αυτισμού. Ορισμένες μεταλλάξεις ή συνδυασμοί μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσουν συγκεκριμένα συμπτώματα, να ελέγξουν πόσο ήπια ή σοβαρά θα είναι αυτά τα συμπτώματα, και να αυξήσουν την ευαισθησία στην απόκτηση του αυτισμού. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος με μία από αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσει αυτισμό από κάποιον χωρίς τις μετάλλαξεις. 

Ένας αναπτυσσόμενος τομέας έρευνας επικεντρώνεται στην αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Για παράδειγμα, η έκθεση μιας γυναίκας σε επιβλαβείς ρύπους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί στη δημιουργία αυτισμού στο παιδί της. Δεν έχει βρεθεί κάποιου είδους σχέση μεταξύ του αυτισμού και των εμβολίων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που περιέχουν θειομερσάλη, μια ένωση με βάση τον υδράργυρο.

Έχει σημειωθεί πρόοδος στην κατανόηση διαφορετικών παραγόντων περιβαλλοντικού κινδύνου και τα σαφέστερα στοιχεία περιλαμβάνουν γεγονότα πριν και κατά τη γέννηση, όπως η προχωρημένη γονική ηλικία κατά τη στιγμή της σύλληψης, η προγεννητική έκθεση σε ατμοσφαιρική ρύπανση ή ορισμένα φυτοφάρμακα, η μητρική παχυσαρκία, ο διαβήτης ή οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος της μητέρας, ακραία πρόωρη ωρίμανση ή πολύ χαμηλό βάρος γέννησης, και οποιαδήποτε δυσκολία στη γέννηση που μπορεί να στερήσει οξυγόνο από τον εγκέφαλο του μωρού. Οι παράγοντες αυτοί, ωστόσο, από μόνοι τους είναι απίθανο να προκαλούν τον αυτισμό. Αντίθετα, αυτό που πιθανολογείται είναι ότι αυξάνουν τον κίνδυνο το παιδί να αναπτύξει αυτισμό όταν συνυπάρχουν και γενετικοί παράγοντες.

Τέλος, οι ερευνητές εξετάζουν κάποιους βιολογικούς παράγοντες εκτός από γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται στο φάσμα του αυτισμού. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα με τις εγκεφαλικές συνάψεις, προβλήματα με την ανάπτυξη ή υπερανάπτυξη ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, προβλήματα με το μεταβολισμό (το σύστημα παραγωγής ενέργειας του σώματος), και προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος, το οποίο προστατεύει από λοιμώξεις.

Διάγνωση 
Με βάση το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειριδίο Ψυχικών Διαταραχών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (DSM-5), για να γίνει η διάγνωση του φάσματος του αυτισμού θα πρέπει να υπάρχουν τα εξής στοιχεία:

A: Eπίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και κοινωνική αλληλεπίδραση που εκδηλώνονται σε διαφορετικά περιβάλλοντα.

B: Περιορισμένα επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων.

Γ: Τα συμπτώματα πρέπει να υπάρχουν κατά την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο (αλλά μπορεί να μην εκδηλωθούν πλήρως έως ότου οι κοινωνικές απαιτήσεις υπερβούν τις περιορισμένες ικανότητες ή μπορεί να καλυφθούν από τις στρατηγικές που έχουν μάθει αργότερα).

Δ: Τα συμπτώματα προκαλούν κλινικά σημαντική δυσλειτουργία σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς ή άλλους σημαντικούς τομείς της τρέχουσας λειτουργίας.

Ε: Οι δυσλειτουργίες που καταγράφονται δεν μπορούν να εξηγηθούν στην περίπτωση που υπάρχει νοητική αναπηρία (νευροαναπτυξιακή διαταραχή) ή συνολική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Η νοητική αναπηρία και η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού συχνά συνυπάρχουν. Για να γίνει διάγνωση συννοσηρότητας της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού και της νοητικής αναπηρίας, η κοινωνική επικοινωνία πρέπει να είναι κάτω από την αναμενόμενη για το φυσιολογικό αναπτυξιακό επίπεδο.

Παρακολούθηση της ανάπτυξης 
Η παρακολούθηση για το πως μεγαλώνει το παιδί μπορεί να γίνει από τους γονείς, αλλά και από τους γιατρούς. Το παιδί θα πρέπει να περνά τα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα στο παιχνίδι, στη μάθηση, στην ομιλία, στη συμπεριφορά και στην κίνηση. Κατά την επίσκεψη στον παιδίατρο θα πρέπει να συζητείται εάν το παιδί αναπτύσσεται κανονικά και περνά τα ορόσημα. Ένα χαμένο ορόσημο θα μπορούσε να είναι ένα σημάδι ενός προβλήματος, οπότε ο γιατρός ή άλλος ειδικός θα πρέπει να προσπαθήσει να καταλάβει το πρόβλημα χρησιμοποιώντας μια πιο διεξοδική εξέταση.

Αναπτυξιακός έλεγχος 
Ο έλεγχος για την ύπαρξη του φάσματος του αυτισμού είναι το πρώτο βήμα για τη διάγνωση της διαταραχής. Αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη διαταραχή αυτή, η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων του αυτισμού και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού. Η Αμερικανική Παιδιατρική Ακαδημία συνιστά να γίνεται έλεγχος των παιδιών για το φάσμα του αυτισμού τους πρώτους 18-24 μήνες της ζωής τους. Ο έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει:

 Ερωτηματολόγιο που προορίζεται για τους γονείς σχετικά με την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του παιδιού τους.

 Παρατήρηση μέσω της οποίας ο ειδικός θα εξετάσει πώς το παιδί παίζει και αλληλεπιδρά με τους άλλους.

 Εξετάσεις που ζητούν από το παιδί να εκτελέσει δραστηριότητες που ελέγχουν τις νοητικές του δεξιότητες και την ικανότητά του να λαμβάνει αποφάσεις.

Εάν βρεθούν κάποια πρώτα σημάδια ύπαρξης του αυτισμού, μπορεί να ζητηθούν να γίνουν εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ακοής και γενετικά τεστ. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να δείξουν κάποιου είδους δηλητηρίαση από μόλυβδο ή άλλες διαταραχές. Οι εξετάσεις ακοής μπορούν να αναδείξουν κάποιο πρόβλημα ακοής που μπορεί να προκαλεί προβλήματα στις γλωσσικές δεξιότητες και στην κοινωνική αλληλεπίδραση του παιδιού. Τα γενετικά τεστ αναζητούν κληρονομικές διαταραχές όπως το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος X, το οποίο προκαλεί νοητική αναπηρία και συμπτώματα παρόμοια με το φάσμα του αυτισμού, και επηρεάζει πιο συχνά τα αγόρια.

Συνολική αναπτυξιακή αξιολόγηση 
Εάν μετά τους ελέγχους αυτούς εντοπιστεί μια περιοχή που προκαλεί ανησυχία, μπορεί να χρειαστεί μια επίσημη αξιολόγηση ανάπτυξης. Αυτή η επίσημη αξιολόγηση είναι μια πιο εμπεριστατωμένη ματιά στην ανάπτυξη ενός παιδιού, που συνήθως πραγματοποιείται από έναν εκπαιδευμένο ειδικό, όπως έναν παιδίατρο, έναν ψυχολόγο, έναν επαγγελματία θεραπευτή ή άλλο ειδικό. Ο ειδικός μπορεί να παρατηρήσει το παιδί, να του κάνει μια δομημένη εξέταση, να θέσει ερωτήσεις στους γονείς ή να τους ζητήσει να συμπληρώσουν ερωτηματολόγια. Τα αποτελέσματα αυτής της επίσημης αξιολόγησης καθορίζουν εάν ένα παιδί χρειάζεται ειδικές θεραπείες ή υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης ή και τα δύο. 

Η αξιολόγηση θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί από μια ομάδα ειδικών με εμπειρία στη διάγνωση του φάσματος του αυτισμού για πιο αξιόπιστη διάγνωση. Η ομάδα αυτή θα μπορούσε να αποτελείται από έναν παιδίατρο με εξειδίκευση στην ανάπτυξη των παιδιών, έναν ψυχολόγο ή ψυχίατρο με εξειδίκευση στην ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του εγκεφάλου, έναν νευροψυχολόγο, που να επικεντρώνεται στην αξιολόγηση, στη διάγνωση και στη θεραπεία νευρολογικών, ιατρικών και νευροαναπτυξιακών διαταραχών, και έναν ειδικό που να έχει ειδική εκπαίδευση σε δυσκολίες επικοινωνίας. Η αξιολόγηση θα μπορούσε να επικεντρωθεί στην εκτίμηση του γνωστικού επιπέδου ή δεξιοτήτων σκέψης, των γλωσσικών ικανοτήτων, και των κατάλληλων δεξιοτήτων που απαιτούνται για την ηλικία του παιδιού για την ολοκλήρωση των καθημερινών δραστηριοτήτων με ανεξάρτητο τρόπο, όπως φαγητό, ντύσιμο και τουαλέτα.

Διαφορική διάγνωση 
Πολλές φορές, μερικά άτομα με αυτισμό μπορεί να φαίνεται ότι έχουν νοητική αναπηρία, προβλήματα αισθητηριακής επεξεργασίας ή προβλήματα ακοής ή όρασης. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να συνυπάρχουν με τον αυτισμό. Ωστόσο, είναι σημαντικό να διακρίνουμε τον αυτισμό από άλλες καταστάσεις, καθώς μια ακριβής και έγκαιρη διάγνωση αυτισμού μπορεί να αποτελέσει τη βάση για ένα κατάλληλο εκπαιδευτικό και θεραπευτικό πρόγραμμα.

Αντιμετώπιση 
Προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το φάσμα του αυτισμού, υπάρχουν ωστόσο αρκετές παρεμβάσεις για χρήση σε μικρά παιδιά. Αυτές οι παρεμβάσεις μπορεί να μειώσουν τα συμπτώματα, να βελτιώσουν τη γνωστική ικανότητα και τις καθημερινές δεξιότητες διαβίωσης και να μεγιστοποιήσουν την ικανότητα του παιδιού να λειτουργεί και να συμμετέχει στην κοινότητα. Τα θεραπευτικά προγράμματα εμπλέκουν συνήθως πολλούς τομείς, μπορούν να περιλαμβάνουν παρεμβάσεις με τη μεσολάβηση των γονέων και να στοχεύουν στις εξατομικές ανάγκες του παιδιού. Η καλύτερη παρέμβαση μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την ηλικία, τα δυνατά σημεία, τις δυσκολίες και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά ενός παιδιού.

Τα περισσότερα άτομα με φάσμα του αυτισμού ανταποκρίνονται καλύτερα σε εξαιρετικά δομημένα και εξειδικευμένα προγράμματα. Ωστόσο, πολλά άτομα με τη διαταραχή αυτή επωφελούνται από τη παρέμβαση, ανεξάρτητα από το πόσο χρονών είναι όταν διαγνωστούν. Άτομα όλων των ηλικιών, όλων των επιπέδων ικανότητας, συχνά μπορούν να βελτιωθούν μετά από καλά σχεδιασμένες παρεμβάσεις.

Υπάρχουν πολλοί τύποι παρεμβάσεων, οι οποίοι μπορούν γενικά να αναλυθούν στις ακόλουθες κατηγορίες:

 Συμπεριφορική και επικοινωνιακή προσέγγιση

 Διατροφική προσέγγιση

 Φαρμακευτική αγωγή

 Συμπληρωματική και εναλλακτική ιατρική

Συμπεριφορική και επικοινωνιακή προσέγγιση 
Η θεραπεία διαχείρισης της συμπεριφοράς και της επικοινωνίας παρέχει δομή, κατεύθυνση και οργάνωση στο παιδί. Επίσης προπαθεί να ενισχύσει τις επιθυμητές συμπεριφορές και να μειώσει τις ανεπιθύμητες συμπεριφορές. Μια αξιοσημείωτη συμπεριφορική προσέγγιση για άτομα με φάσμα του αυτισμού ονομάζεται εφαρμοσμένη ανάλυση συμπεριφοράς (προσέγγιση ABA). Η προσέγγιση αυτή έχει γίνει ευρέως αποδεκτή μεταξύ των επαγγελματιών υγείας και χρησιμοποιείται σε πολλές κλινικές θεραπείας. Ενθαρρύνει τις θετικές συμπεριφορές και αποθαρρύνει τις αρνητικές για να βελτιώσει μια ποικιλία δεξιοτήτων. Η πρόοδος του παιδιού παρακολουθείται και μετράται.

Υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορούν να αποτελέσουν μέρος ενός πλήρους προγράμματος θεραπείας για ένα παιδί με φάσμα του αυτισμού. Στην Αμερική υπάρχουν πάνω από εκατό τεχνικές αντιμετώπισης μεταξύ των οποίων οι τριάντα γίνονται με φαρμακευτικά και άλλα σκευάσματα. Η υποστηρικτική τεχνολογία, συμπεριλαμβανομένων συσκευών όπως πίνακες εναλλακτικής επικοινωνίας και ηλεκτρονικά τάμπλετ, μπορεί να βοηθήσει άτομα με φάσμα του αυτισμού να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με άλλους. Η συμπεριφορική και αναπτυξιακή προσέγγιση (floortime), εστιάζει στη συναισθηματική και σχεσιακή ανάπτυξη (συναισθήματα και σχέσεις με τους φροντιστές). Επικεντρώνεται επίσης στον τρόπο με τον οποίο το παιδί αντιμετωπίζει τα οπτικά ερεθίσματα, τους ήχους και τις μυρωδιές. Η εργοθεραπεία διδάσκει δεξιότητες που βοηθούν το άτομο να ζήσει όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν ντύσιμο, φαγητό, μπάνιο και σχέσεις με τους ανθρώπους. Η εκπαίδευση κοινωνικών δεξιοτήτων διδάσκει στα παιδιά τις δεξιότητες που χρειάζονται για να αλληλεπιδρούν με άλλους, συμπεριλαμβανομένων δεξιοτήτων συνομιλίας και επίλυσης προβλημάτων. Tέλος, η λογοθεραπεία βοηθά στη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας του ατόμου. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να μάθουν προφορικές δεξιότητες επικοινωνίας. Για άλλους, η χρήση χειρονομιών ή εικόνων είναι πιο βοηθητική.

Διατροφική προσέγγιση 
Για διάφορους λόγους, τα παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορεί να μην έχουν τη διατροφή που χρειάζονται για υγιή ανάπτυξη. Μερικά παιδιά με αυτισμό τρώνε μόνο ορισμένα τρόφιμα λόγω του πώς αισθάνονται τα τρόφιμα στο στόμα τους. Άλλες φορές, μπορεί να αποφεύγουν να τρώνε τροφές επειδή τα συνδέουν με πόνο στο στομάχι ή δυσφορία. Σε κάποια παιδιά χρησιμοποιείται περιορισμένη δίαιτα και χρήση βιταμινών και συμπληρωμάτων με την ελπίδα ότι θα μειωθούν τα συμπτώματα του αυτισμού. Ωστόσο, μια συστηματική ανασκόπηση 19 τυχαιοποιημένων ελεγχόμενων δοκιμών βρήκε το 2017 λίγα στοιχεία που να υποστηρίζουν τη χρήση διαιτητικών θεραπειών στην αντιμετώπιση προβλημάτων σε παιδιά με φάσμα του αυτισμού. Μερικοί γονείς πιστεύουν ότι οι διατροφικές αλλαγές κάνουν τη διαφορά στον τρόπο με τον οποίο ενεργεί ή αισθάνεται το παιδί τους, οπότε είναι στην δική τους διακριτική ευχέρεια να επιλέγουν συγκεκριμένο διατροφικό σχήμα για το παιδί τους.

Φαρμακευτική αγωγή 
Δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να θεραπεύσουν το φάσμα του αυτισμού ή να θεραπεύσουν τα βασικά συμπτώματα. Ωστόσο, υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν ορισμένα άτομα με φάσμα του αυτισμού να λειτουργήσουν καλύτερα. Για παράδειγμα, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση υψηλών επιπέδων ενέργειας, αδυναμίας εστίασης, άγχους και κατάθλιψης, συμπεριφορικής αντιδραστικότητας, αυτοτραυματισμού ή επιληπτικών κρίσεων.

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης χρησιμοποιούν συχνά φάρμακα για να αντιμετωπίσουν μια συγκεκριμένη συμπεριφορά, όπως για να μειώσουν τον αυτοτραυματισμό ή την επιθετικότητα. Η ελαχιστοποίηση ενός συμπτώματος επιτρέπει στο άτομο με αυτισμό να επικεντρωθεί σε άλλες δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένων της μάθησης και της επικοινωνίας. Η έρευνα δείχνει ότι η φαρμακευτική αγωγή είναι πιο αποτελεσματική όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με συμπεριφορικές θεραπείες.

Συμπληρωματική και εναλλακτική ιατρική 
Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του φάσματος του αυτισμού, ορισμένοι γονείς και επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης χρησιμοποιούν θεραπείες που δεν εμπίπτουν σε αυτό που συνήθως συνιστάται από τους παιδίατρους. Οι θεραπείες αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ειδικές δίαιτες, συμπληρώματα διατροφής, χηλίωση (μια θεραπεία για την απομάκρυνση βαρέων μετάλλων, όπως μόλυβδος από το σώμα), βιολογικά (για παράδειγμα, εκκριματίνη), και θεραπεία μυαλού-σώματος. Η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι το ένα τρίτο των γονέων με παιδιά με φάσμα του αυτισμού μπορεί να έχει δοκιμάσει θεραπείες αυτού του τύπου και έως και το 10% μπορεί να χρησιμοποιεί μια δυνητικά επικίνδυνη θεραπεία.

Παραπομπές 

Μαθησιακές δυσκολίες
Αναπτυξιακή ψυχολογία
Αυτισμός