Νόσος του Φαρ

Η ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων (idiopathic basal ganglia calcification), γνωστή και ως νόσος του Fahr ή σύνδρομο Fahr (Fahr's syndrome), είναι μια σπάνια ασθένεια, γενετικά προκαθορισμένη, που ανήκει στα νευρολογικά νοσήματα και η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση. Με την εφεύρεση της Αξονικής Τομογραφίας και της Μαγνητικής Τομογραφίας, βρέθηκε ότι αυτές οι ασβεστοποιήσεις ξεκινούν από τα Βασικά Γάγγλια του εγκεφάλου και στη συνέχεια επεκτείνονται και στον εγκεφαλικό φλοιό (cerebral cortex).

Περίληψη
Το σύνδρομο Fahr αποτελεί μία ομάδα σπάνιων διαταραχών με σποραδικό, οικογενή ή αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα, που έχουν κοινό γνώρισμα την παρουσία αμφοτερόπλευρων, σχεδόν συμμετρικών αποτιτανώσεων στην ωχρά σφαίρα, το ραβδωτό σώμα και στους οδοντωτούς πυρήνες της παρεγκεφαλίδας, ενίοτε και σε άλλους υποφλοιώδεις πυρήνες φαιάς ουσίας και στη λευκή ουσία. Στο σύνδρομο αυτό δεν υπάρχουν έως σήμερα γνωστές διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου. Οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, τελευταία ωστόσο, πληθαίνουν οι αναφορές ασθενών οι οποίοι εμφανίζουν νόσο του Parkinson, αταξία, άνοια και διαταραχές συμπεριφοράς, με αποτέλεσμα να είναι απαραίτητη η ακτινολογική διερεύνηση της νόσου.

Ιστορία και ορολογία
Η πάθηση αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό νευρολόγο Dr. Karl Theodor Fahr το έτος 1930. Μια λιγότερο γνωστή ονομασία για την πάθηση είναι Σύνδρομο Τσαβάνι Μπρούνες (Chavany-Brunhes syndrome) και Σύνδρομο Φρίτσες (Fritsche's syndrome), από αυτούς που έδωσαν όνομα μεταγενέστερα, δηλαδή τον Jacques Brunhes, τον Jean Alfred Émile Chavany, και R. Fritsche.

Επιδημιολογία
Η πάθηση είναι τόσο σπάνια που η πλειοψηφία των ιατρών ούτε καν την έχουν ακούσει. Υπολογίζεται συχνότητα λιγότερη από ένα περιστατικό στα 5.000.000. Είναι χαρακτηριστικό ότι λιγότερα από 20 περιστατικά έχουν δημοσιευθεί στη βιβλιογραφία παγκοσμίως από το έτος 1997. Στην Ελλάδα ένα περιστατικό άρρενος ασθενούς 50 ετών δημοσιεύθηκε από τους ακτινολόγους Δ.Στασινόπουλο, Ε. Κυριακόπουλο και Σ.Πέτροβα στην Καλαμάτα . Επίσης οι ακτινολόγοι Β. Σαββοπούλου, Ε. Λαζαρίδου, Ν. Ανανιάδης, Αι. Παυλοπούλου, Α. Σκουλά, Δ. Χονδρός, του Νοσοκομείου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός», Τμήμα Αξονικού και Μαγνητικού Τομογράφου, Αθήνα, δημοσίευσαν ανασκόπηση της νόσου με τρία περιστατικά.

Αιτιολογία
 Μια θέση βλάβης στο μεγάλο βραχίονα του Χρωμοσώματος 14 (14q) έχει πιθανολογηθεί, αλλά δεν έχει εντοπισθεί υπεύθυνο γονίδιο.
 Μια δεύτερη θέση βλάβης έχει αναγνωρισθεί στο Χρωμόσωμα 8 και μια τρίτη αναφέρθηκε στο Χρωμόσωμα 2.
 Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να υπάρχει μια γενετική ετερογένεια στην πάθηση αυτή.
 Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον τύπο ΙΙΙ του μεταφορέως Φωσφορικού Νατρίου (SLC20A2) εντοπιζόμενο στό Χρωμόσωμα 8 έχει εντοπιστεί και δημοσιευθεί. Βιοχημικές αποδείξεις δείχνουν ότι αυτός ο μεταφορέας Φωσφορικών πρέπει να εμπλέκεται στην πάθηση αυτή.
 Οι ασβεστοποιήσεις των Βασικών γαγγλίων μπορεί να επισυμβαίνουν σαν αποτέλεσμα άλλων γνωστών γενετικών καταστάσεων και αυτές οι άλλες καταστάσεις πρέπει να αποκλεισθούν πριν τεθεί η διάγνωση της Νόσου του Fahr. Μία από αυτές τις παθήσεις είναι ο Υπερπαραθυρεοειδισμός.

Παθολογική Ανατομική

Κλινικές εκδηλώσεις
 Η πάθηση εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 30-50 ετών αλλά μπορεί να εμφανισθεί και στην παιδική ή την εφηβική ηλικία ή και σπανιότερα σε ηλικιωμένους. Το περιστατικό της Ηπείρου εκδηλώθηκε με πτώση και απώλεια συνειδήσεως στην ηλικία των 14 ετών.
 Συνήθως η κλινική εικόνα εκδηλώνεται με αδεξιότητα στις κινήσεις, αίσθημα κοπώσεως, ασταθές βάδισμα, αργή ή δυσαρθρική ομιλία, δυσφαγία, ακούσιες κινήσεις και μυϊκές κράμπες. Σε μερικά περιστατικά εμφανίζονται κρίσεις λιποθυμίας και απώλειας συνειδήσεως ή σπασμοί. Νευροψυχιατρικά συμπτώματα, μπορεί να είναι τα πρώτα εκδηλούμενα, κυμαινόμενα από μια απλή δυσκολία στη συγκέντρωση και στη μνήμη, και φτάνοντας έως σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά, έως κατάθλιψη ή και ψύχωση, σχιζοφρένεια, παράνοια.

Διάγνωση
Η διάγνωση απαιτεί:
 Την παρουσία αμφοτερόπλευρης ασβεστοποίησης στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου
 Την ύπαρξη προϊούσης νευρολογικής δυσλειτουργίας, δηλαδή σταδιακής επιδείνωσης.
 Την επιβεβαιωμένη ανυπαρξία μεταβολικής νόσου, ή ειδικής λοιμώξεως, ή δηλητηρίασης ή τραυματισμού του εγκεφάλου.
 Ένα οικογενειακό ιστορικό συνιστάμενο σε αυτοσωματικό επικρατώντα κρηρονομικό παράγοντα
 Οι ασβεστοποιήσεις φαίνονται στην Αξονική Τομογραφία, στη μαγνητική Τομογραφία, αλλά ενίοτε και στις απλές ακτινογραφίες κρανίου.

Εργαστηριακός έλεγχος

Πρόγνωση
Η πρόγνωση των ασθενών με Νόσο του Fahr κυμαίνεται από περιστατικό σε περιστατικό και είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Δεν αποδείχθηκε συσχέτιση της πρόγνωσης με την ηλικία εκδήλωσης, ούτε με τις ασβεστοποιήσεις του εγκεφάλου, ούτε με το αρχικό νευρολογικό έλλειμμα. Δεδομένου ότι έχουν εντοπισθεί και ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου σε υγιή άτομα, ανάλογα με την ηλικία, μια αξονική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να είναι αρνητική σε ένα φορέα παθολογικού αλληλομόρφου που είναι μικρότερος των 55 ετών. Αρκετοί ασθενείς έχουν σταθεροποιημένες ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου, αλλά έχουν σταδιακή νευρολογική επιδείνωση. Άρα οι ασβεστοποιήσεις και η κλινική εικόνα δεν συμβαδίζουν πάντα. Πάντως δυστυχώς για τους ασθενείς, δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την νόσο σήμερα, η σταδιακή νευρολογική επιδείνωση οδηγεί σε καθήλωση και σταδιακά σε πλήρη αναπηρία και αργά ή γρήγορα στο θάνατο.

Πηγές
Το ιατρικό αυτό άρθρο βασίζεται στην Ιστοσελίδα Q&A website prepared by NINDS, Τμήμα του National Institutes of Health located in Bethesda, Maryland, USA.

Αναφορές

Νευρολογικές παθήσεις
Σπάνιες ασθένειες
Σύνδρομα