Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ

Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραδέως επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης. Αποτελεί έναν τύπο δυστροφινοπάθειας.   Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne), καθώς και οι δύο προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης  ωστόσο η πρώτη έχει ηπιότερη πορεία.

Σημεία και συμπτώματα 
Μερικά απο τα συμπτώματα που συναντώνται στη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι τα εξής:

 Μυϊκή αδυναμία η οποία χειροτερεύει με το περπάτημα.
 Έντονη αδυναμία στους μύες των άνω άκρων.
 Βάδισμα στις μύτες των ποδιών.
 Θετικό σημείο του Gower.
 Δυσκολία στην αναπνοή.
 Σκελετικές δυσπλασίες στο στήθος και στην πλάτη (σκολίωση).
 Ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνημίων μυών.
 Επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί.
 Προβλήματα με τους καρδιακούς μύες.
 Αυξημένα επίπεδα κινάσης κρεατινίνης στο αίμα.

Τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως βιώνουν επιδείνωση της αδυναμίας στους μύες των ποδιών και της λεκάνης, κυρίως λόγω της απώλειας μυϊκής μάζας. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται επίσης στα χέρια, στον αυχένα και σε άλλες περιοχές, αλλά σε μικρότερο βαθμό απο ό,τι στο κάτω μέρος του σώματος. Οι γαστροκνήμιοι μύες αρχικά διογκώνονται κατά την ηλικία των 5-15 ετών καθώς ο οργανισμός προσπαθεί να αντισταθμίσει την απώλεια μυϊκής δύναμης σε άλλα σημεία του σώματος.Ωστόσο σταδιακά ο διογκωμένος αυτός μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από λίπος και συνδετικό ιστό (ψευδοϋπερτροφία) καθώς ο ασθενής πλεόν μετακινείται με τη βοήθεια αναπηρικού αμαξιδίου με αποτέλεσμα να χρησιμοποιεί όλο και λιγότερο τα πόδια του.

Επιπλοκές 
Πιθανές επιπλοκές που σχετίζονται με μυϊκές δυστροφίες είναι  οι καρδιακές αρρυθμίες.  Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ εμφανίζει επίσης τα ακόλουθα:

 Ψυχική ασθένεια (ωστόσο εμφανίζεται λιγότερο συχνά στη Μπέκερ σε σχέση με τη Ντουσέν) 
 Αναπνευστική ανεπάρκεια 
 Πνευμονία

Γενετική 
Η νόσος κληρονομείται με ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο και σχετίζεται με ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Επειδή οι γυναίκες διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν το ένα χρωμόσωμα Χ έχει το μη λειτουργικό γονίδιο, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ θα που έχει ένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου αντισταθμίζει το πρόβλημα με αποτέλεσμά οι γυναίκες να αναπτύσσουν συμπτώματα πολύ σπάνια. Όλες οι δυστροφινοπάθειες κληρονομούνται με αυτό τον τρόπο. Ο κίνδυνος κληρονόμησης της νόσου για τα αδέλφια ενός ασθενούς εξαρτάται από τη μητέρα. Σε κάθε εγκυμοσύνη η πιθανότητα της μητέρας να περάσει το μη λειτουργικό γονίδιο της μυϊκής δυστροφίας στο βρέφος είναι 50%. Οι άρρενες  απόγονοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα εκδηλώσουν τη νόσο. Οι θήλεις απόγονοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα είναι φορείς καθώς διαθέτουν το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που κληρονόμησαν απο τον πατέρα. Οι άνδρες ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορούν να τεκνοποιήσουν. Όλες οι κόρες τους είναι θα φορείς του μή λειτουργικού γονιδίου, αλλά κανένας από τους γιούς τους δεν θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη τους καθώς οι άρρενες απόγονοι λαμβάνουν μόνο το χρωμόσωμα Υ απο τον πατέρα τους.   

Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ εμφανίζεται σε περίπου 1,5 με 6 ανα 100.000 γεννήσεις αρρένων απογόνων, καθιστώντας την πολύ πιο σπάνια από τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στους άνδρες σε ηλικίες περίπου 8 με 25 ετών, αλλά μερικές φορές μπορεί να ξεκινήσουν αργότερα.  Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι ενδεδειγμένη σε περίπτωση που πιθανοί φορείς ή ασθενείς θελήσουν να αποκτήσουν παιδιά. Οι γιοι ενός άνδρα με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ δεν αναπτύσσουν τη διαταραχή, αλλά οι κόρες θα είναι φορείς (και ορισμένοι φορείς μπορεί να παρουσιάσουν κάποια συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας). Οι γιοι των θυγατέρων του άνδρα μπορεί να αναπτύξουν και αυτοί τη διαταραχή.

Διάγνωση 

Όσον αφορά τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Μπέκερ, η ανάπτυξη των συμπτωμάτων μοιάζει με εκείνη της μυϊκής δυστροφίας Ντουσέν. Μια ιατρική εξέταση μπορεί να δείξει έλλειψη των θωρακικών μυών καθώς και αυτών των άνω άκρων, ειδικά εάν η νόσος δεν διαγνωσθεί στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Η μυϊκή ατροφία ξεκινά από τα πόδια και τη λεκάνη και στη συνέχεια προχωρά στους μύες των ώμων και του λαιμού. Η μεγέθυνση των γαστροκνημιαίων μυών (ψευδοϋπερτροφία) είναι αρκετά προφανής κατα την ιατρική εξέταση. Μεταξύ των εξετάσεων και διαγνωστικών τέστ που πραγματοποιόυνται είναι τα ακόλουθα:  

 Μυϊκή βιοψία (αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού, συνήθως από το μηρό προκειμένου να διαπιστωθεί η ύπαρξη δυστροφίνης στα μυϊκά κύτταρα.)
  Επίπεδα Κινάσης Κρεατινίνης (ελέγχει το επίπεδο της κινάσης κρεατινίνης στο αίμα. Οι κινάσες κρεατινίνης βρίσκονται συνήθως μέσα στα υγιή μυϊκά κύτταρα, αλλά μπορούν να βρεθούν και στο αίμα εαν απελευθερωθούν απο κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.)
 Ηλεκτρομυογράφημα (δείχνει ότι η αδυναμία προκαλείται από την καταστροφή του μυϊκού ιστού και όχι από βλάβη στα νεύρα που νευρώνουν τους μύες. )
 Γενετικός έλεγχος (αναζητά διαγραφή, επανάληψη ή μετάλλαξη του γονιδίου δυστροφίνης. )

Θεραπεία 
Δεν υπάρχει ακόμη γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ. Η θεραπεία έχει ως στόχο τον έλεγχο των συμπτωμάτων έτσι ώστε να μεγιστοποιηθεί η ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η αξιολόγηση της υποκειμενικής ποιότητας ζωής του ασθενούς επιτυγχάνεται με τη χρήση συγκεκριμένων ερωτηματολογίων. Επίσης ο ασθενής ενθαρρύνεται να παραμένει δραστήριος καθώς η έλλειψη σωματικής δραστηριότητας σε συνδυασμό με την παρατεταμένη αδράνεια μπορεί να οδηγήσει σε επιδεινώση της νόσου. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να φανεί χρήσιμη στη διατήρηση του μυϊκού τόνου. Ορθοπεδικά είδη όπως νάρθηκες και αναπηρικά αμαξίδια μπορεί να βελτιώσουν την κινητικότητα και την αυτονομία του ασθενούς. 

Τα ανοσοκατασταλτικά στεροειδή φαίνεται πως βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της μυϊκής δυστροφίας.  Η φαρμακευτική ουσία πρεδνιζόνη συμβάλλει στην αύξηση της παραγωγής της πρωτεΐνης ουτροφίνης η οποία μοιάζει αρκετά με τη δυστροφίνη, την πρωτεΐνη που είναι ελαττωματική στην μυϊκή δυστροφία Μπέκερ. 

Τα καρδιακά προβλήματα που εμφανίζονται με τη συγκεκριμένη νόσο μπορεί να απαιτήσουν την εμφύτευση βηματοδότη. 

Το υπό έρευνα φάρμακο Debio-025 είναι ένας γνωστός αναστολέας της πρωτεΐνης κυκλοφιλίνης D, η οποία ρυθμίζει το οίδημα των μιτοχονδρίων σε περίπτωση κυτταρικού τραυματισμού. Κάποιοι ερευνητές αποφάσισαν να δοκιμάσουν το φάρμακο σε ποντίκια που είχαν κατασκευαστεί να έχουν μυϊκή δυστροφία διότι προηγούμενες εργαστηριακές δοκιμές είχαν δείξει ότι η διαγραφή του γονιδίου που κωδικοποιεί την κυκλοφιλίνη D μείωνε το πρήξιμο και ανέστρεφε ή απέτρεπε την εκδήλωση των μυϊκά βλαβερών χαρακτηριστικών της νόσου.  Σύμφωνα με μια ανασκόπηση της καθηγήτριας Bushby, κ.ά εάν μια πρωτογενής πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά τότε ίσως μια άλλη πρωτεΐνη θα μπορούσε να την αντικαταστήσει μέσω της αύξησης των επιπέδων της αναπληρωματικής πρωτεϊνης. Η ρύθμιση των αντισταθμιστικών πρωτεϊνών έχει πραγματοποιηθεί επιτυχώς σε μοντέλα διαγονιδιακών ποντικών.

Πρόγνωση 
Η εξέλιξη της μυϊκής δυστροφίας Μπέκερ είναι αρκετά μεταβαλλόμενη - πολύ περισσότερο από ό,τι η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν. Υπάρχει επίσης μια μορφή της νόσου που μπορεί να θεωρηθεί ως ενδιάμεσο μεταξύ της Ντουσέν και της Μπέκερ και ονομάζεται ήπια Μυική Δυστροφία Ντουσέν ή σοβαρή Μυική Δυστροφία Μπέκερ. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να καθοριστεί σε κάποιο βαθμό από την ηλικία του ασθενούς κατά την πρώτη εμφάνιση της νόσου. Μία μελέτη έδειξε ότι μπορεί να υπάρχουν δύο διαφορετικές πορείες εξέλιξης στη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Η έναρξη της νόσου σε ηλικία περίπου 7 με 8 ετών καθιστά πιθανότερη την καρδιακή εμπλοκή και την εμφάνιση δυσκολίας στο ανέβασμα της σκάλας έως την ηλικία των 20 ετών. Εάν ωστόσο η νόσος πρωτοεμφανιστεί στα 12 περίπου έτη, η πιθανότητα καρδιακής εμπλοκής είναι μικρότερη.  

Η ποιότητα ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορεί να επηρεαστεί από τα συμπτώματα της νόσου. Ωστόσο, με τη χρήση βοηθητικού εξοπλισμού, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν έναν βαθμό αυτονομίας. Τα άτομα που επηρεάζονται από τη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορούν να διατηρήσουν ένα δραστήριο τρόπο ζωής.

Ιστορία 
Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ πήρε το όνομά της από τον Γερμανό ιατρό Πήτερ Εμίλ Μπέκερ (Peter Emil Becker) που δημοσίευσε ένα άρθρο σχετικά με τη νόσο το 1955.

Παραπομπές

Περαιτέρω ανάγνωση 

 "Μυϊκή δυστροφία Becker (για γονείς)." Επεξεργασία από Mena T. Scavina, KidsHealth, The Nemours Foundation, Μάρτιος 2018, kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.

Eξωτερικοί σύνδεσμοι