Sepn1 / selenon-relatert myopati

SEPN1 eller selenon-relatert myopati er en sjelden muskeltilstand som kommer av en medfødt mangel på selenonprotein.


== Funksjon ==
Selenon er et protein som blir produsert i menneskekroppen. Genet som styrer produksjonen blir omtalt som selenon-genet eller SEPN1, som også blir brukt som betegnelse på tilstanden som mangelen på selenonprotein medfører.
Selenon eller selenonprotein har en viktig funksjon i dannelsen av muskelmasse før fødsel. En regner også med at selenonproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot frie radikaler og oksidativt stress, som bygger seg opp ved fysisk aktivitet.
Oksidasjon (eller oksidativt stress) inntreffer når ustabile molekyl som blir kalt frie radikaler blir akkumulert til et nivå som kan ødelegge celler.
En regner også med at selenonproteinet påvirker kalsium-nivået i cellene, noe som er viktig for muskelfunksjonen.


== Mangel på selenon ==
Mangel på selenonprotein kan påvirke muskelfunksjonen og føre til en tilstand som blir omtalt som selenon-relatert myopati eller SEPN1.Denne sjeldne muskeltilstanden kommer av en medfødt mangel på selenonprotein.
SEPN1 regnes som en ganske stabil og i utgangspunktet ikke-progressiv tilstand. Det er stor variasjon i hvilken grad den enkelte er påvirket, noe som kan ha sammenheng med graden av mangel på selenon før fødsel. Svakhet i kjernemuskulatur særlig rundt nakke, skuldre, rygg og bryst er blant kjennetegna, mens styrke og funksjon ellers i kroppen ofte er upåvirket.
Siden mangel på selenonprotein gir dårligere beskyttelse mot oksidativt stress, som oppstår ved større fysiske anstrengelser, så blir et tilpasset aktivitetsnivå anbefalt.


== Diagnostisering ==
Mange tilfeller blir oppdaget i tidlig barndom ved at barnet har vansker med å løfte hodet eller reise seg på vanlig måte fra liggende stilling. Se video med eksempler her og her. Muskeltilstanden gir svakhet og stivhet i nakke. Tilstanden ble før ofte omtalt som "rigid spine" (stiv rygg), forkorta til RSMD.En del er lite påvirket noe som gjør at de kan være uvitende om tilstanden til langt ut i voksen alder. Det mistenkes derfor at en del tilfeller ikke blir påvist / diagnostisert.En presis diagnose kan stilles ved hjelp av gentest basert på en blodprøve.


== Forekomst ==
SEPN1 eller selenon-relatert myopati er en svært sjelden tilstand. Det foreligger lite informasjon om utbredelse, men tidligere studier har antydet ett dokumentert tilfelle per million innbyggere eller mindre.
Siden det først er de siste årene det har blitt mulig å stille en presis diagnose ved hjelp av gentest, og siden flere kan være relativt lite påvirket, kan utbredelsen av selenon-relatert myopati trolig være større enn de tilfellene som så langt er påvist.


== Gen og arv ==
Produksjonen av selenonprotein blir styrt av et gen som ligger i kromosom nummer 1, derav betegnelsen SEPN1.SEPN1 følger et recessivt (ikke-dominant) arvemønster. Det betyr at begge foreldrene må være bærer av samme svært sjeldne gen-mutasjon, og at barnet må arve ett mutert gen fra begge foreldrene, for at barnet skal kunne få SEPN1. Dette er det til sammen svært liten risiko for. Hvis bare ett gen i et genpar er påvirket, blir produksjonen av selenonprotein ikke berørt.
Tilstanden vil dermed høyst sannsynlig ikke bli ført videre til neste generasjon, selv om en av foreldrene er bærer av mutasjonen.


== Referanser ==


== Eksterne lenker ==
Liste over forskningsartikler om SEPN1 og Selenon-protein publisert av National Library of Medicine, USA. Besøkt 21. august 2020.