Bestimmung der Aminoacylase 1 Aktivität : Etablierung eines einstufigen Tests und seine Anwendung auf Lymphozyten Homogenate und Serum Proben$nElektronische Ressource Zusammenfassung: Aminoacylasen katalysieren die hydrolytische Spaltung von N terminal acetylierten Aminosäuren. Ein genetisch bedingter ACY1 Mangel kann wegen der Akkumulation verschiedener N acetylierter Aminosäuren im Muster der organischen Säuren im Urin erkannt werden. Zur Konfirmationsdiagnostik gehören die Bestimmung der Enzymaktivität in immortalisierten Lymphozyten oder Fibroblasten und die Mutationsanalyse im ACY1 Gen