Sindrom Noonan dengan banyak lentigin

Sindrom Noonan dengan banyak lentigin adalah penyakit multisistem dominan autosomal yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (PTPN11). Penyakit ini mempengaruhi multisistem kompleks, sebagian besar melibatkan kulit, kerangka, dan sistem kardiovaskular. Bagaimana mutasi menyebabkan masing-masing gejala tidak diketahui dengan baik; namun, saat ini sedang terus diteliti. Penyakit ini adalah RASopati, atau kelompok dari sindrom jalur Ras/MAPK. Sindrom Noonan dengan banyak lentigin disebabkan oleh mutasi missense yang berbeda dari gen yang sama. Sindrom Noonan cukup umum, dan penyakit neurofibromatosis 1 juga umum (1:3500). Namun, tidak ada data epidemiologi untuk NSML.