Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan tembaga di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui cairan empedu. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan. Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia. Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan kematian. Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi. Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan. Penyakit Wilson ditemukan oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi gen ATP7B pada kromosom manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.