Sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing adalah penyakit kromosom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Tanda dan gejala dari kondisi ini sangat bervariasi tetapi mungkin termasuk kelainan pada mata, telinga, daerah anus, jantung, dan ginjal. Sindrom mata kucing juga dikenal sebagai sindrom schmid-fraccaro atau sindrom tetrasomi parsial kromosom 22. Pada penderita sindrom mata kucing, setiap sel memiliki setidaknya satu kromosom kecil (duplikasi) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22. Kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih kecil bersifat simetris, dengan dua titik henti sementara pada interval proksimal, sedangkan kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih besar bersifat asimetris, dengan satu titik henti sementara pada masing-masing dua interval, atau simetris, kedua titik henti sementara berada dalam interval. Kromosom 22 biasanya diwarisi dari salah satu orang tua. Kemungkinan keturunan pembawa mewarisi kromosom penanda sekitar 50%. Sindrom mata kucing atau Cat Eye Syndrome (CES) merupakan suatu kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki ciri-ciri seperti kucing. Penyakit ini biasanya muncul dalam bentuk celah atau penampakan “lubang kunci” yang tidak normal pada iris dan pupil yang memanjang.