BRCA1

Breast cancer type 1 susceptibility protein adalah protein yang pada manusia dikodekan oleh gen BRCA1. BRCA1 adalah gen penekan tumor pada manusia dan bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA. Ortolog dari gen ini umum ditemukan pada spesies vertebrata lain selain manusia, sedangkan genom invertebrata mengkodekan gen terkait yang berkerabat jauh. BRCA1 dan BRCA2 adalah protein yang tidak saling berhubungan, tetapi keduanya biasanya diekspresikan dalam sel payudara dan jaringan lain, di mana mereka membantu memperbaiki DNA yang rusak, atau menghancurkan sel jika DNA tidak dapat diperbaiki. Keduanya terlibat dalam perbaikan kerusakan kromosom dengan peran penting dalam perbaikan kerusakan untai ganda DNA. Jika BRCA1 atau BRCA2 itu sendiri rusak akibat mutasi BRCA, maka DNA yang rusak tidak dapat diperbaiki dengan baik, dan hal ini meningkatkan risiko terjadinya kanker payudara. Alel dominan memiliki fungsi penekan tumor yang normal, sedangkan mutasi penetrasi tinggi pada gen-gen ini menyebabkan hilangnya fungsi penekan tumor yang berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara. BRCA1 berasosiasi dengan protein penekan tumor lainnya, protein sensor kerusakan DNA, dan transduser sinyal untuk membentuk kompleks protein multi-subunit besar yang dikenal sebagai kompleks pengawasan genom yang terasosiasi dengan BRCA1. Protein BRCA1 berasosiasi dengan RNA polimerase II, dan melalui domain C-terminal, juga berinteraksi dengan kompleks histone deacetylase. Dengan demikian, protein ini berperan dalam transkripsi, dan perbaikan DNA dari kerusakan DNA untai ganda ubiquitinasi, regulasi transkripsi, serta fungsi lainnya.