Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), atau dikenal juga dengan sebutan penyakit tulang rapuh, merupakan kelompok kelainan genetik yang secara khusus memengaruhi kondisi tulang manusia. Penyakit ini dapat menyebabkan tulang sangat mudah patah, dan tingkat keparahan bisa dalam stadium rendah dengan risiko rendah hingga stadium tinggi dengan risiko paling berat. Gejala lain yang bisa terjadi ialah adanya semburat biru pada bagian putih mata, tinggi badan yang pendek, sendi kendor, mengalami gangguan pendengaran, terjadi masalah pada pernapasan, dan juga dapat menimbulkan masalah dengan gigi. Gejala komplikasi juga bisa terjadi yakni diseksi arteri serviks dan juga diseksi aorta. Mekanisme yang mendasari penyakit ini umumnya adalah masalah jaringan ikat karena kurangnya kolagen tipe I, dan ini menimpa lebih dari 90% kasus disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen COL1A1 atau pada COL1A2. Penyakit ini juga bisa disebabkan melalui genetik atau kelainan bawaan yang umumnya diwarisi melalui orang tua dengan cara dominan autosom atau melalui mutasi baru. Ada delapan tipe penyakit OI ini, mulai dari tipe I menjadi yang paling parah dan tipe II yang paling parah. Untuk meniagnosa kasus penyakit ini dapat merujuk pada gejala yang terjadi dan untuk memastikannya dapat dilakukan kolagen atau pengujian DNA. Hingga saat ini belum ada yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Cara utama yang perlu dilakukan supaya terhindar dari penyakit patah tulang ialah menjaga pola hidup yang sehat dengan melakukan olahraga rutin dan tidak merokok. Sementara untuk penanganan bagi penderita OI, perawatan dapat dilakukan dengan terapi patah tulang, pengobatan nyeri sendi, terapi fisik, penggunaan kawat gigi atau kursi roda dan bisa masuk pada tahap operasi. Pengobatan menggunakan operasi dengan memasang batang logam melalui tulang panjang untuk memperkuat tulang rapuh. Pengobatan juga bisa dengan mengonsumsi obat-obatan tipe bisphosphonate. Patah tulang OI diidap oleh 1 dari 15,000 orang. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis penyakit. Istilah "osteogenesis imperfecta" mulai diakai pada tahun 1895 yang diartikan sebagai pembentukan tulang yang tidak sempurna.