Sindrom XXYY

Sindrom XXYY adalah anomali kromosom seks ketika seorang laki-laki memiliki kromosom X dan Y ekstra. Sel manusia biasanya mengandung dua kromosom seks, satu dari ibu dan satu dari ayah. Biasanya, perempuan memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY). Munculnya setidaknya satu kromosom Y dengan gen SRY yang berfungsi dengan baik menjadikannya sebagai laki-laki. Karena itu, manusia dengan XXYY secara genotip adalah laki-laki. Laki-laki dengan sindrom XXYY memiliki 48 kromosom, bukan 46 seperti normalnya. Inilah sebabnya mengapa sindrom XXYY kadang-kadang ditulis sebagai sindrom 48, XXYY atau 48, XXYY. Anomali ini mempengaruhi perkiraan satu dari setiap 18.000-40.000 kelahiran pria.