Hiperkolesterolemia familia

Hiperkolesterolemia familia atau Familial Hypercholesterolemia (FH) merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol dan lemak low density lipoprotein (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, apolipoprotein B, atau Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type 9 (PCSK9) sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita hiperkolesterolemia familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan aterosklerosis sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda.