Penyakit Anderson

Penyakit Anderson atau penyakit penyimpanan glikogen tipe IV adalah penyakit langka berupa defek pada enzim amilo-1:4,1:6-transglukosidase yang diwariskan secara genetik dengan sifat resesif autosom. Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali digambarkan oleh dokter DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini seringnya terdiagnosis saat sudah terjadi kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi hati, kardiomiopati atau atrofi otot. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan, pemeriksaan elektromielografi, tes iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, pemeriksaan urine, dan pengujian biokimiawi untuk aktivitas enzim. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, sehingga tidak ada pengobatan yang spesifik. Terapi diet dilakukan untuk meminimalisir kerusakan organ dan mengurangi keluhan. Untuk penyakit Anderson yang berat dan progresif, diindikasikan untuk melakukan transplantasi hati.