Ovalositosis

Ovalositosis merupakan salah satu penyakit kelainan darah yang ditandai dengan sel darah merah yang kebanyakan berbentuk elips. Istilah ini juga paling sering digunakan untuk menyebut kelainan darah yang dinamai ovalositosis Asia Tenggara. Secara lebih spesifik, karakteristik ovalositosis adalah sel darah merah berbentuk oval dan bergaris tengah yang mengandung hemoglobin. Garis tengah tersebut akan memisahkan daerah pucat menjadi 2 bagian. Rasio untuk keovalan-nya kurang lebih panjang:lebar lebih dari 1:1 dan kurang dari 2:1. SAO banyak ditemukan pada orang Melanesia dan Malaya pribumi, kemudian semakin meluas hingga ke Asia Tenggara, seperti Malaysia, Papua Nugini, Filipina, dan Indonesia. Berdasarkan penelitian secara molekular ditemukan bahwa penyebab SAO adalah delesi pada kodon ke-400 sampai ke-408 pada gen anion exchanger 1 (AE1) yang terletak pada kromosom 17. Gen yang menyandikan protein band 3 ini mengalami mutasi pada ekson 11. Akibat delesi pada kodon tersebut maka 9 asam amino tidak dapat diekspresikan. Asam amino tersebut adalah: alanin (A), fenilalanin (F), serin (S), prolin (P), glutamin (Q), valin (V), leusin (L), alanin (A), dan alanin (A). Hilangnya 9 asam amino terjadi pada batas antara domain sitoplasmik dan segmen pertama transmembran protein band 3. Menurut Mohandas et al. (1992) pada penderita SAO, protein band 3 yang dihasilkan meningkatkan rigiditas membran sel. Kemungkinan hal ini disebabkan pengikatan kuat ankirin terhadap molekul yang termutasi. SAO diturunkan secara autosomal dominan. Individu yang positif SAO bergenotipe heterozigot dan sampai sekarang ini dunia medis dan ilmuwan belum menemukan individu yang bergenotipe homozigot. Diperkirakan individu yang memiliki alel homozigot untuk SAO bersifat letal. Sampai saat ini, belum ditemukan fakta bahwa SAO memberikan efek yang membahayakan kepada penderitanya.