Onasemnogene abeparvovec

Onasemnogene abeparvovec (INN), atau lebih dikenal sebagai AVXS-101 dan dipasarkan dengan nama dagang Zolgensma, adalah obat terapi gen yang digunakan sebagai pengobatan untuk atrofi otot tulang belakang. Penyakit ini adalah kelainan neuromuskular parah disebabkan oleh mutasi gen SMN1, yang secara signifikan mengurangi jumlah protein SMN yang diperlukan untuk kelangsungan hidup sel saraf motorik. AVXS-101 merupakan obat biologis mengandung kapsid virus AAV9 yang mana DNA virus asli telah dibuang dan sebagai gantinya mengandung transgen SMN1 bersama promotor. Obat ini diberikan secara intravena atau intratekal. Setelah pemberian, vektor virus AAV9 mengirimkan transgen SMN1 ke inti sel tempat transgen mulai menyandi protein SMN, sehingga mengatasi akar penyebab penyakit. Karena sel saraf motorik tidak membelah, diperkirakan bahwa dosis tunggal obat akan memiliki efek yang bertahan lama sepanjang masa hidup pasien. Zolgensma dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi AS AveXis, anak perusahaan Novartis, berdasarkan penemuan sebelumnya oleh para peneliti Perancis. Formulasi intravena disetujui pada 24 Mei 2019 di Amerika Serikat untuk digunakan pada anak di bawah 2 tahun. Harga obat yaitu 2125 juta $ AS per dosis dan menjadikannya obat yang paling mahal di dunia.