Sindrom Brugada

Sindrom Brugada (BrS) adalah kelainan genetik yang memiliki aktivitas listrik abnormal di dalam jantung. Sindrom ini meningkatkan risiko ritme jantung abnormal dan kematian jantung mendadak. Pengidap sindrom ini dapat mengalami episode pingsan. Ritme jantung abnormal pada pengidap sindrom Brugada sering kali terlihat pada saat istirahat. Sindrom ini dapat dipicu oleh demam. Sekitar seperempat pengidap sindrom Brugada memiliki anggota keluarga yang mengalami kondisi yang sama. Beberapa kasus dapat disebabkan oleh mutasi genetik baru atau sejumlah obat. Kasus yang paling umum melibatkan gen SCN5A yang menyandikan saluran natrium jantung. Diagnosis biasanya menggunakan elektrokardiogram (EKG), tetapi keabnormalan dapat tidak muncul secara konsisten. Pemberian obat seperti ajmalin dapat digunakan untuk mengungkapkan perubahan EKG. Pola EKG serupa dapat dilihat pada sejumlah gangguan elektrolit atau ketika suplai darah ke jantung berkurang. Sindrom Brugada tidak dapat disembuhkan. Pengidap yang berisiko lebih tinggi mengalami kematian jantung mendadak dapat diobati menggunakan defribilator kardioverter dapat tanam (ICD). Pada pengidap tanpa gejala, risiko kematian lebih rendah, dan kurang jelas bagaimana mengobati kelompok ini. Isoproterenol dapat digunakan pada jangka pendek untuk pengidap yang sering mengalami ritme jantung abnormal yang mengancam jiwa, sementara kuinidina dapat digunakan untuk jangka panjang. Pengujian anggota keluarga mungkin direkomendasikan. Kondisi ini menyerang di antara 1 hingga 30 per 10.000 orang. Kondisi ini lebih umum pada pria dibandingkan wanita dan pada orang keturunan Asia. Awal gejala biasanya muncul pada saat dewasa. Sindrom ini dinamai menurut ahli kardiologi Spanyol, Pedro dan Josep Brugada, yang mendeskripsikan kondisi ini pada 1992. Saudara mereka, Ramon Brugada, merupakan orang pertama yang mendeskripsikan satu penyebab genetik potensial pada 1998.