Koproporfiria herediter

Koproporfiria herediter (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis porfiria hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis heme. Porfiria diklasifikasikan berdasarkan jaringan yang menjadi tempat utama akumulasi metabolit antaranya berada serta berdasarkan onsetnya apakah akut atau kronis. HCP sendiri diklasifikasikan ke dalam porfiria hati akut. Gen koproporfirinogen-III oksidase berada di kromosom 3q11.2 membawa 14 kb dan terdiri dari 10 ekson-ekson yang menyandi protein prekursor asam amino 454. HCP adalah penyakit langka yang serangan pertama kalinya pada usia awal 20 atau 30 atau setelah pubertas dan jarang terjadi sebelum pubertas dengan onset akut. Gejalanya adalah nyeri perut hebat, konstipasi atau diare, dan gejala neurologis seperti kelemahan dan nyeri otot. Sensitifitas kulit terhadap cahaya akan memberikan gangguan kulit berupa kulit melepuh dan timbul bisul. Ada juga HCP yang tanpa gejala. Diagnosis ditegakkan dengan hasil protoporfirin dalam darah atau feses yang meningkat, ekskresi koproporfirin-III yang berlebih dalam urine dan pemeriksaan genetik molekuler. Pengobatan penyakit ini adalah dengan mencari tahu faktor pencetusnya agar bisa dihindari dan pengobatan simptomatik sesuai gejala yang timbul. Prognosis penyakit ini ditentukan oleh berat tidaknya gejala dan komplikasi yang timbul dan onset serangan, namun dengan terapi yang adekuat akan memberikan hasil yang memuaskan.