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assez clair que cette manière de présenter la médecine ne peut guère améliorer la compréhension de l'homme moderne, non pas pour la personnalité du médecin, mais pour son art ou, si l'on préfère, sa technique. Il est indispensable que le malade comprenne le travail de son médecin, adhère aux démarches du diagnostic et du traitement, aussi désagréables qu'elles puissent être. Mais il n'est pas inutile non plus que le public soit éclairé sur les transformations profondes, qui, sur un rythme de plus en plus rapide, viennent bouleverser les données de la médecine qui paraissaient les plus solidement fondées. Or, la conversation d'un médecin avec l'homme de la rue, même cultivé, lui apprend vite que les progrès techniques les mieux connus concernent le domaine de la thérapeutique personne n'ignore l'existence de la chirurgie dite «à coeur ouvert», celle des plus récents antibiotiques, ou des nouveaux dérivés de la cortisone. Il est beaucoup plus rare de rencontrer un interlocuteur qui ait pris conscience des évolutions survenues dans la connaissance et la compréhension de certaines maladies. Nous voudrions justement essayer de montrer quels ont été les chemins du progrès dans trois domaines très différents. Pour deux d'entre eux, qui concernent des maladies relativement rares, mais très caractéristiques, nous serons obligés d'entraîner le lecteur, et nous nous en excusons, dans des développements assez ardus, riches pourtant en simplifications et en approximations, qui risquent d'irriter le médecin qui par malheur nous lirait; pour le troisième, chacun se sentira un peu en pays de connaissance puisqu'il concerne le rhume le plus banal, celui qui chaque hiver nous rappelle son existence. Le pain peut être mortel. Notre premier exemple, emprunté à la pathologie infantile, n'évoquera sans doute aucun souvenir; c'est une des raisons de son choix. Il concerne ce que les médecins appellent la maladie cœliaque. Comme il arrive habituellement, l'histoire de cette maladie a débuté, à la fin du siècle dernier, par son isolement sur des critères purement cliniques. De bons observateurs remarquaient alors que, dans la cohorte des enfants atteints de diarrhée de longue durée et de dénutrition, certains semblaient frappés par une maladie bien
rares, mais très caractéristiques, nous serons obligés d'entraîner le lecteur, et nous nous en excusons, dans des développements assez ardus, riches pourtant en simplifications et en approximations, qui risquent d'irriter le médecin qui par malheur nous lirait; pour le troisième, chacun se sentira un peu en pays de connaissance puisqu'il concerne le rhume le plus banal, celui qui chaque hiver nous rappelle son existence. Le pain peut être mortel. Notre premier exemple, emprunté à la pathologie infantile, n'évoquera sans doute aucun souvenir; c'est une des raisons de son choix. Il concerne ce que les médecins appellent la maladie cœliaque. Comme il arrive habituellement, l'histoire de cette maladie a débuté, à la fin du siècle dernier, par son isolement sur des critères purement cliniques. De bons observateurs remarquaient alors que, dans la cohorte des enfants atteints de diarrhée de longue durée et de dénutrition, certains semblaient frappés par une maladie bien particulière la mauvaise digestion des aliments était surtout apparente pour les graisses, rejetées en grande quantité dans les selles; la persistance indéfinie de la diarrhée entraînait vite un arrêt de la croissance, de l'amaigrissement, des troubles de l'humeur et finalement la mort. Bientôt, il était apparu que des troubles identiques et tout aussi redoutables pouvaient être la conséquence de lésions bien définies du pancréas, mais cette explication n'était pas valable dans tous les cas il restait un fort contingent de maladies cœliaques parfaitement mystérieuses. Pourtant l'effort des plus grands noms de la pédiatrie avait abouti à des conclusions importantes. Les médecins avaient signalé, de divers côtés, que la maladie ne débutait jamais pendant l'allaitement, mais qu'au contraire le nourrisson commençait à dépérir lorsque les premières farines étaient introduites dans son alimentation. On avait attiré aussi l'attention sur l'action aggravante du pain, sur la bonne tolérance des malades aux pommes de terre, au riz, etc. L'accumulation des observations les plus attentives avait bien entendu abouti à des essais de traitement et les praticiens avaient eu le bonheur de constater des améliorations grâce à certains régimes dépourvus, par exemple, de toute farine. Mais ces régimes extrêmement sévères étaient bien difficiles à appliquer
et tout aussi redoutables pouvaient être la conséquence de lésions bien définies du pancréas, mais cette explication n'était pas valable dans tous les cas il restait un fort contingent de maladies cœliaques parfaitement mystérieuses. Pourtant l'effort des plus grands noms de la pédiatrie avait abouti à des conclusions importantes. Les médecins avaient signalé, de divers côtés, que la maladie ne débutait jamais pendant l'allaitement, mais qu'au contraire le nourrisson commençait à dépérir lorsque les premières farines étaient introduites dans son alimentation. On avait attiré aussi l'attention sur l'action aggravante du pain, sur la bonne tolérance des malades aux pommes de terre, au riz, etc. L'accumulation des observations les plus attentives avait bien entendu abouti à des essais de traitement et les praticiens avaient eu le bonheur de constater des améliorations grâce à certains régimes dépourvus, par exemple, de toute farine. Mais ces régimes extrêmement sévères étaient bien difficiles à appliquer dans toute leur rigueur sans que s'installe un déséquilibre alimentaire presque aussi désastreux que la maladie elle-même. On en était à ce point d'incertitude il y a dix ans à peine. Aujourd'hui, la compréhension de la maladie cœliaque a fait de tels progrès qu'un traitement efficace est à notre disposition. De quelle découverte révolutionnaire a-t-elle donc bénéficié? D'aucune à la vérité. Mais un effort plus systématique que par le passé a porté ses fruits. Le mérite en revient, pour l'essentiel, à des équipes hollandaises, bientôt épaulées par des médecins britanniques. Le point de départ des Hollandais n'était en somme qu'une confirmation des connaissances antérieures pendant l'implacable occupation de leur pays, les enfants frappés de maladie cœliaque se portaient mieux qu'auparavant et il était difficile de ne pas attribuer cette amélioration au régime presque dépourvu de pain, de farines de blé et de seigle, mais riche en pommes de terre, imposé par les circonstances. A partir de ces constatations, les médecins hollandais mettent en route un programme d'études systématiques des conséquences du régime sur l'état des jeunes malades. Ceux-ci sont soumis successivement à l'administration isolée de diverses farines (blé, seigle, avoine, maïs, soja, etc.), de pommes de terre, d'amidon extrait du
De quelle découverte révolutionnaire a-t-elle donc bénéficié? D'aucune à la vérité. Mais un effort plus systématique que par le passé a porté ses fruits. Le mérite en revient, pour l'essentiel, à des équipes hollandaises, bientôt épaulées par des médecins britanniques. Le point de départ des Hollandais n'était en somme qu'une confirmation des connaissances antérieures pendant l'implacable occupation de leur pays, les enfants frappés de maladie cœliaque se portaient mieux qu'auparavant et il était difficile de ne pas attribuer cette amélioration au régime presque dépourvu de pain, de farines de blé et de seigle, mais riche en pommes de terre, imposé par les circonstances. A partir de ces constatations, les médecins hollandais mettent en route un programme d'études systématiques des conséquences du régime sur l'état des jeunes malades. Ceux-ci sont soumis successivement à l'administration isolée de diverses farines (blé, seigle, avoine, maïs, soja, etc.), de pommes de terre, d'amidon extrait du blé, etc. De ces régimes d'épreuve une conclusion se dégage très vite la farine du blé et celle du seigle sont nocives, celles du maïs, du soja, du riz, les pommes de terre sont bien tolérées. Mais une autre conclusion s'affirme alors que la farine de blé aggrave l'état des malades, l'amidon extrait du blé est sans inconvénient. Il existe donc un « facteur blé » d'action nocive, différent de l'amidon. Dans une nouvelle étape aussi systématiquement menée, on recherche la nature de ce « facteur blé » on découvre alors que c'est le gluten du blé qui est responsable de la maladie, et, plus précisément encore, certaines protéines de ce gluten. La solidité de ces travaux allait vite apparaître aux thérapeutes. De tous côtés on confirmait, en effet, que la prescription d'un régime sans gluten guérissait les enfants atteints de maladie cœliaque et qu'inversement la réintroduction d'une quantité minime de gluten dans le régime suffisait à déclencher une rechute chez ces sujets intolérants, dont on a pu dire qu'ils étaient « les innocentes victimes du pain quotidien ». Il est inutile de souligner l'intérêt pratique de cette découverte. Mais il nous paraît intéressant d'attirer l'attention sur deux points. Sur
malades, l'amidon extrait du blé est sans inconvénient. Il existe donc un « facteur blé » d'action nocive, différent de l'amidon. Dans une nouvelle étape aussi systématiquement menée, on recherche la nature de ce « facteur blé » on découvre alors que c'est le gluten du blé qui est responsable de la maladie, et, plus précisément encore, certaines protéines de ce gluten. La solidité de ces travaux allait vite apparaître aux thérapeutes. De tous côtés on confirmait, en effet, que la prescription d'un régime sans gluten guérissait les enfants atteints de maladie cœliaque et qu'inversement la réintroduction d'une quantité minime de gluten dans le régime suffisait à déclencher une rechute chez ces sujets intolérants, dont on a pu dire qu'ils étaient « les innocentes victimes du pain quotidien ». Il est inutile de souligner l'intérêt pratique de cette découverte. Mais il nous paraît intéressant d'attirer l'attention sur deux points. Sur le plan dogmatique d'abord, depuis la découverte de cette « maladie du gluten », on cherche si, à l'origine d'autres troubles digestifs, n'existerait pas une intolérance de l'intestin à un constituant alimentaire différent du gluten. Une nouvelle voie de recherches a donc été ouverte et, dans ces dernières années, des intolérances spécifiques à certains sucres, à certaines protéines du lait ont été découvertes. D'autre part, les chemins suivis par ceux qui ont dissipé le mystère de la maladie cœliaque méritent réflexion. En dehors de toute technique d'exploration nouvelle, sans le secours d'aucun médicament inédit, par la seule analyse d'expériences patientes et d'une remarquable rigueur, quelques bons observateurs des faits cliniques ont apporté la clarté dans un domaine où, il y a quelques années encore, régnaient la confusion et l'échec thérapeutique. Il suffit d'un chromosome. Chacun sait, a su ou aurait dû savoir alors qu'il fréquentait un lycée ou un collège, que les chromosomes sont de petits bâtonnets visibles dans le noyau des cellules vivantes au moment de leur division en deux cellules filles identiques, opération encore appelée mitose. Il est admis que les chromosomes portent des gènes, correspondant aux caractères héréditaires de chaque individu, qu'ils sont en nombre pair, et
intolérances spécifiques à certains sucres, à certaines protéines du lait ont été découvertes. D'autre part, les chemins suivis par ceux qui ont dissipé le mystère de la maladie cœliaque méritent réflexion. En dehors de toute technique d'exploration nouvelle, sans le secours d'aucun médicament inédit, par la seule analyse d'expériences patientes et d'une remarquable rigueur, quelques bons observateurs des faits cliniques ont apporté la clarté dans un domaine où, il y a quelques années encore, régnaient la confusion et l'échec thérapeutique. Il suffit d'un chromosome. Chacun sait, a su ou aurait dû savoir alors qu'il fréquentait un lycée ou un collège, que les chromosomes sont de petits bâtonnets visibles dans le noyau des cellules vivantes au moment de leur division en deux cellules filles identiques, opération encore appelée mitose. Il est admis que les chromosomes portent des gènes, correspondant aux caractères héréditaires de chaque individu, qu'ils sont en nombre pair, et que ce nombre est le même dans toutes les cellules de l'organisme. Enfin, il était établi que les cellules humaines avaient normalement 48 chromosomes et on soupçonnait qu'à l'état pathologique le nombre et la situation des chromosomes de l'homme pouvaient être différents, comme cela avait été observé chez la mouche drosophile. Depuis six ans on sait que nous n'avons, en fait, que 46 chromosomes et depuis trois ans la preuve a été apportée que l'homme peut être frappé, tout comme la drosophile, de ce qu'on appelle une « aberration » chromosomique, consistant, par exemple, dans la présence d'un chromosome de trop. Le franchissement de ce pas décisif et les conséquences qui en découlent sont un exemple particulièrement éloquent du bouleversement scientifique que peut apporter un progrès technique apparemment modeste. On s'étonnera peut-être qu'il ait fallu attendre 1956 pour voir fixé en toute certitude le nombre des chromosomes de l'espèce humaine, alors que les quatre paires de chromosomes des cellules de la drosophile sont bien connues depuis plusieurs dizaines d'années. Ce contraste a une explication purement morphologique alors que les chromosomes de la drosophile sont peu nombreux, volumineux, faciles à voir par l'examen microscopique des cellules des glandes salivaires de cette
drosophile. Depuis six ans on sait que nous n'avons, en fait, que 46 chromosomes et depuis trois ans la preuve a été apportée que l'homme peut être frappé, tout comme la drosophile, de ce qu'on appelle une « aberration » chromosomique, consistant, par exemple, dans la présence d'un chromosome de trop. Le franchissement de ce pas décisif et les conséquences qui en découlent sont un exemple particulièrement éloquent du bouleversement scientifique que peut apporter un progrès technique apparemment modeste. On s'étonnera peut-être qu'il ait fallu attendre 1956 pour voir fixé en toute certitude le nombre des chromosomes de l'espèce humaine, alors que les quatre paires de chromosomes des cellules de la drosophile sont bien connues depuis plusieurs dizaines d'années. Ce contraste a une explication purement morphologique alors que les chromosomes de la drosophile sont peu nombreux, volumineux, faciles à voir par l'examen microscopique des cellules des glandes salivaires de cette mouche, ceux de l'homo sapiens sont trop abondants et de taille trop modeste pour être étudiés avec précision sans le secours d'un artifice technique. C'est cet artifice longtemps attendu qui a été mis au point dans les dernières années. Un fragment de tissu conjonctif est prélevé, à la cuisse par exemple, et est mis en culture au laboratoire. Grâce à quelques précautions, il est possible d'obtenir que cette culture se développe sur une lame, c'est-à-dire qu'elle ne comporte qu'une seule assise de cellules. On bloque alors les divisions de ces cellules au stade le plus favorable à l'observation des chromosomes et il ne reste plus qu'à les étudier au microscope, et, si on le veut, à les photographier. Voilà un nouvel exemple du bénéfice retiré de la pratique au laboratoire de cultures de tissu vivant, déjà utilisées largement depuis cinquante ans dans d'autres domaines de la biologie. Ainsi, il est devenu possible, non seulement de compter avec exactitude les chromosomes de l'individu étudié, mais encore de les reconnaître, de numéroter chacune de leurs paires grâce à la taille et à la structure de ses constituants. Les chercheurs ont pu aussi, nous l'avons dit, découvrir de nombreuses « aberrations de ces
exemple, et est mis en culture au laboratoire. Grâce à quelques précautions, il est possible d'obtenir que cette culture se développe sur une lame, c'est-à-dire qu'elle ne comporte qu'une seule assise de cellules. On bloque alors les divisions de ces cellules au stade le plus favorable à l'observation des chromosomes et il ne reste plus qu'à les étudier au microscope, et, si on le veut, à les photographier. Voilà un nouvel exemple du bénéfice retiré de la pratique au laboratoire de cultures de tissu vivant, déjà utilisées largement depuis cinquante ans dans d'autres domaines de la biologie. Ainsi, il est devenu possible, non seulement de compter avec exactitude les chromosomes de l'individu étudié, mais encore de les reconnaître, de numéroter chacune de leurs paires grâce à la taille et à la structure de ses constituants. Les chercheurs ont pu aussi, nous l'avons dit, découvrir de nombreuses « aberrations de ces chromosomes, qu'il s'agisse d'anomalies de nombre (47 chromosomes au lieu de 46 par exemple), ou de défauts de structure. Mais comment ces aberrations apparaissent-elles? Pour le comprendre une nouvelle fouille est nécessaire dans les traces que l'enseignement secondaire espère avoir laissé dans nos esprits. Si la plupart des cellules d'un organisme humain comprennent bien 46 chromosomes, nous l'avons dit, les cellules reproductrices, spermatozoïdes et ovules, font exception à cette règle. Munies de 23 chromosomes seulement, leur réunion, au moment de la fécondation, reconstitue un stock normal de 46 chromosomes. C'est au moment de la formation de la cellule reproductrice chez le père ou chez la mère que l'aberration se prépare au cours de la mitose qui lui donne naissance, un accident se produit et le spermatozoïde ou l'ovule peut par exemple contenir 24 chromosomes au lieu de 23; l'enfant aura alors 47 chromosomes au lieu de 46. À partir de ce moment le capital chromosomique ne variera plus, toutes les cellules de l'enfant, en dehors de ses propres cellules reproductrices, seront porteuses de la même anomalie. Ayant à leur disposition une technique sûre et somme toute assez simple pour déterminer la constitution chromosomique de chacun d'entre nous, les cliniciens n'ont
organisme humain comprennent bien 46 chromosomes, nous l'avons dit, les cellules reproductrices, spermatozoïdes et ovules, font exception à cette règle. Munies de 23 chromosomes seulement, leur réunion, au moment de la fécondation, reconstitue un stock normal de 46 chromosomes. C'est au moment de la formation de la cellule reproductrice chez le père ou chez la mère que l'aberration se prépare au cours de la mitose qui lui donne naissance, un accident se produit et le spermatozoïde ou l'ovule peut par exemple contenir 24 chromosomes au lieu de 23; l'enfant aura alors 47 chromosomes au lieu de 46. À partir de ce moment le capital chromosomique ne variera plus, toutes les cellules de l'enfant, en dehors de ses propres cellules reproductrices, seront porteuses de la même anomalie. Ayant à leur disposition une technique sûre et somme toute assez simple pour déterminer la constitution chromosomique de chacun d'entre nous, les cliniciens n'ont pas manqué de rechercher si une aberration ne pouvait correspondre à divers tableaux pathologiques, en particulier aux malformations congénitales qui ne semblaient pas se transmettre d'une génération à l'autre, conformément aux lois de Mendel. C'est à une équipe de médecins parisiens, R. Turpin, J. Lejeune et M. Gautier, que revient l'honneur d'avoir découvert la première aberration chromosomique humaine, celle qui est responsable du mongolisme. Cette maladie redoutable, qui s'accompagne d'une dramatique retardement mental et dont le nom rappelle l'aspect vaguement mongoloïde du visage des enfants qui en sont atteints, correspond à une anomalie chromosomique bien individualisée non seulement on sait que les mongoliens ont 47 chromosomes, mais on a vu que ce chromosome supplémentaire venait s'accoler aux deux chromosomes normaux de la 21e paire. L'étude du mongolisme a été suivie d'une multitude d'autres travaux et dans les trois dernières années plus de cinquante aberrations chromosomiques ont été découvertes, correspondant à diverses malformations congénitales, dont beaucoup d'ailleurs ne sont pas compatibles avec la vie. Certaines aberrations intéressent une paire chromosomique très particulière, celle des chromosomes sexuels et expliquent sans doute une partie des anomalies de la différenciation sexuelle dans le sens mâle ou dans le sens femelle qui étaient depuis longtemps
l'honneur d'avoir découvert la première aberration chromosomique humaine, celle qui est responsable du mongolisme. Cette maladie redoutable, qui s'accompagne d'une dramatique retardement mental et dont le nom rappelle l'aspect vaguement mongoloïde du visage des enfants qui en sont atteints, correspond à une anomalie chromosomique bien individualisée non seulement on sait que les mongoliens ont 47 chromosomes, mais on a vu que ce chromosome supplémentaire venait s'accoler aux deux chromosomes normaux de la 21e paire. L'étude du mongolisme a été suivie d'une multitude d'autres travaux et dans les trois dernières années plus de cinquante aberrations chromosomiques ont été découvertes, correspondant à diverses malformations congénitales, dont beaucoup d'ailleurs ne sont pas compatibles avec la vie. Certaines aberrations intéressent une paire chromosomique très particulière, celle des chromosomes sexuels et expliquent sans doute une partie des anomalies de la différenciation sexuelle dans le sens mâle ou dans le sens femelle qui étaient depuis longtemps connues des médecins. Ainsi, c'est tout un chapitre nouveau de la pathologie qui est en train de s'édifier à une vitesse déroutante, non seulement pour le profane, mais aussi pour le médecin qui n'est pas familiarisé avec ces problèmes. Il serait inexact de croire d'ailleurs que ce chapitre ne recouvre qu'une pathologie très exceptionnelle, puisque l'ensemble des aberrations aujourd'hui reconnues se rencontrent en moyenne à une naissance sur cent environ, et qu'un bon nombre d'anomalies n'ont sans doute pas encore été découvertes. Certes, les recherches en cours n'ont le plus souvent d'autre ambition que de décrire et de classer les anomalies rencontrées. Leur caractère un peu botanique ne doit pas cependant en faire sous-estimer l'intérêt, car il constitue une étape indispensable dans le progrès de nos connaissances. Pouvait-on prévoir, à la fin du siècle dernier, que le travail ingrat de description et de classification des diverses malformations congénitales du cœur mené par quelques médecins français constituerait la base anatomique indispensable à l'essor de la chirurgie cardiaque auquel nous assistons aujourd'hui? Si, dans le domaine qui nous retient, il n'y a guère de chance de corriger l'anomalie chromosomique qui frappe un individu au moment de sa conception, on peut espérer qu'un