Урок 43. Медико-генетическое консультирование и планирование семьи
Предмет: Естествознание, 11 класс

Конспект урока

Естествознание, 11 класс

Урок 43. «Медико-генетическое консультирование и планирование семьи»

Перечень вопросов, рассматриваемых в теме:

- Какой смысл вкладывают в понятия «медико-генетическое консультирование», «генная терапия»?

- Каково значение медико-генетического консультирования как основы планирования семьи

- Какие можно выделить основные этапы медико-генетического консультирования?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Генотип – совокупность генов организма.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

1.	Естествознание. 11 класс [Текст]: учебник для общеобразоват. организаций: базовый уровень / И.Ю. Алексашина, К.В. Галактионов, И.С. Дмитриев, А.В. Ляпцев и др. / под ред. И.Ю. Алексашиной. – 3-е изд., испр. – М.: Просвещение, 2017. : с 170-176.

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. - СПб.: Лань, 2016. - -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Образовательный информационной ресурс Государственной медицинской академии / Раздел «Медико-генетическое консультирование» URL: http://vmede.org/sait/?page=37&id=Genetika_ravnovesie&menu=Genetika_ravnovesie

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках.

Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследуемые свойства.

Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Первый этап консультирования. Как правило, за консультацией приходят семьи, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией, либо семьи, где есть больные родственники. В этой связи консультирование начинается с уточнения анамнеза и диагноза наследственной болезни. Точный диагноз - это необходимая предпосылка любой консультации.

Уточнение диагноза в ходе медико-генетического консультирования осуществляется с помощью генетического анализа. Для этого используется генеалогический метод исследования – анализ родословных. При условии тщательного составления родословной каждого из родителей, он дает достаточно ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Примерно в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование, которое необходимо для прогнозирования возникновения хромосомной болезни при установленном диагнозе или уточнении диагноза в неясных случаях.

Биохимический и иммунологический методы также применяются в медико-биологическом консультировании, хотя и не являются специфичными. В ходе применения этих методов исследуют состав крови и общий иммунный статус. Кроме того, в процессе генетического консультирования возникает потребность дополнительного клинического обследования.

Второй этап медико-генетического консультирования предполагает установление прогноза для будущего потомства. Генетический риск рождения детей с аномалиями устанавливается путем теоретических расчетов (в случае, если есть полная и подробная родословная супругов, известен их анамнез, а также заболевания, которыми страдали ближайшие родственники) с использованием методов генетического анализа и статистики. Если супруги не знают своей родословной, не располагают информацией о болезнях ближайших родственников, то генетический риск устанавливается с помощью эмпирических данных (на основе специальных таблиц эмпирического риска).

При известных наследственных заболеваниях у супругов или их ближайших родственников, прогноз вероятности рождения больных детей базируется на расчете в соответствии с генетическими закономерностями. Для большинства болезней известна вероятность их передачи потомкам. Например, если один из родителей страдает хореей Кентингтона (наследственное дегенеративное заболевание), то вероятность заболевания у ребенка составит 50%.

Кроме того, если известен тип (вероятность) наследования конкретного заболевания, то по родословной можно установить и генотипы родителей, что позволит представить примерные генотипы детей на основе анализа.

При хромосомных заболеваниях определение риска рождения потомства с аномалиями зависит от кариотипов родителей (наличия у них структурных аномалий хромосом). В случае отсутствия каких-либо нарушений в кариотипе вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией устанавливается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии. При мультифакториальных заболеваниях базу для оценки риска оставляют эмпирические данные о семейной и популяционной частоте каждого из заболеваний.

Специфический генетический риск до 5 % считается низким, до 10 % - в легкой степени повышенным, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени уже расценивают как противопоказание к зачатию либо показание к прерыванию беременности.

Третий этап медико-генетического консультирования включает представление общего заключения и советы родителям по планированию семьи. При этом, очень важно правильно и доступно объяснить пациентам заключение врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, экономическое и социальное положение семьи, особенности взаимоотношений в семье.

В случае, если выявлена очень тяжелая наследственная болезнь, врач должен рекомендовать отказаться от деторождения, объяснив причину и возможные последствия. При этом, важно сосредоточить внимание на психологическом аспекте восприятия пациентами такого, достаточно тяжелого совета. В конечном итоге, принимать решение о рождении ребенка либо отказе от деторождения, безусловно, будет семья.

Следует отметить, что медико-генетическое консультирование является также и базой для реализации генной терапии.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Генная терапия – это новый шаг в лечении онкологических заболеваний человека. Современные подходы к генной терапии опухолей базируются на нормализации работы мутированного гена (онкогена, который провоцирует рост опухолевых клеток) и в обучении иммунной системы «распознавать» и атаковать опухолевые антигены и активировать иммунный ответ.

Выводы:

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования в социум возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца называется:

1) Медико-генетическое консультирование;

2) Генная терапия;

3) Кариотерапия.

Правильный ответ: 1) Медико-генетическое консультирование;

2. Какие методы применяют в медико-генетическом консультировании:

1. анализ родословных;

2. биохимический;

3. цитогенетический;

4. анализирующего скрещивания.

Правильный ответ:

1. анализ родословных;

2. биохимический;

3. цитогенетический.