Урок 42. Генетика человека
Предмет: Естествознание, 11 класс

Конспект урока

Естествознание, 11 класс

Урок 42. «Генетика человека»

Перечень вопросов, рассматриваемых в теме:

- Какой смысл вкладывают в понятия «кариотип», «наследование, сцепленное с полом», «генная терапия»?

- Какие особенности кариотипа человека?

- Какие существуют причинно-следственные связи между наследованием пола и кариотипом человека?

- Какие методы изучения генетики человека существуют и какова сфера их применения?

- Каковы современные представления о генной терапии на основе секвенирования генома человека?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Ген — неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида. Ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного признака.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Локус – местоположение гена в хромосоме.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

1.	Естествознание. 11 класс [Текст]: учебник для общеобразоват. организаций: базовый уровень / И.Ю. Алексашина, К.В. Галактионов, И.С. Дмитриев, А.В. Ляпцев и др. / под ред. И.Ю. Алексашиной. – 3-е изд., испр. – М.: Просвещение, 2017. : с 164-169.

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. - СПб.: Лань, 2016. - -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Образовательный информационной ресурс «Общая биология» / Раздел «Генетика человека» URL: http://blgy.ru/biology10p/genetics-human

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости. Генетика человека определяет особенности наследования признаков у человека.

Генетика человека изучает:

1. Генетическую детерминацию морфологических, физиологических, биохимических свойств тканей и органов человека, нервно-гуморальную регуляцию.

2. Закономерности распределения частот генов в микропопуляциях человека.

3. Методы защиты генотипа от поражения негативно воздействующими факторами среды – радиацией, химическими веществами и т.д.

4. Генетическую обусловленность наследственных заболеваний, закономерности их передачи в поколениях, проявление в процессе индивидуального развития, распространение.

Основным методом генетики является гибридологический метод, который подразумевает проведение системы плановых скрещиваний, позволяющих проследить закономерности наследования различных признаков в ряду поколений.

Сложность исследования генома человека (совокупности генов, содержащихся в одинарном – гаплоидном наборе хромосом) состоит в том, что наследственная детерминация любого признака человека обусловлена не одним, а несколькими генами. Это обусловлено тем, что у человека 46 хромосом (по 23 пары), а генов – около 28 тысяч.

Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Особенность хромосомного набора — это его видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом состоят в том, что они являются носительницами генов.

Хромосомное определение пола человека известно, у человека две половых хромосомы: XX — у женщин, XY — у мужчин. Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у млекопитающих, в том числе и у человека (это называют гетерогаметным полом). Гомогаметным полом у млекопитающих является женский, содержащий две хромосомы ХХ. У пресмыкающихся и птиц, напротив: гетерогаметный пол – женский, а гомогаметный – мужской. Нормальный мужской кариотип человека — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни.

В популяциях человека, как и у животных, могут появляться гинандроморфы и гермафродиты, что является генетическим отклонением и возникает в результате неправильного расхождения хромосом в ходе мейоза. Первичное соотношение по полу у человека должно составлять 1:1 – мальчиков и девочек, однако среди новорожденных число мальчиков преобладает: от 101 до 113 мальчиков на 100 девочек. Такое соотношение полов при рождении вторично, так как в процессе эмбрионального развития происходит гибель некоторых эмбрионов, причем мальчиков погибает больше, чем девочек.

Исследование половых хромосом человека важно в контексте изучения наследования, сцепленного с полом.

Наследование, сцепленное с полом, имеет особенности. Y-хромосома несет значительно меньше генов, чем Х-хромосома. Для многих генов на Х-хромосоме нет соответствующих аллелей на Y-хромосоме. В этой связи, если у мужчины на Х-хромосоме возникает рецессивный аллель, то он проявится и в фенотипе. Именно таким образом наследуется гемофилия – нарушение нормальной свертываемости крови, возникновение длительных кровотечений. Такая болезнь, например, была у единственного сына царя Николая II. Ген, отвечающий за возникновение гемофилии, локализован в Х-хромосоме и может быть и в геноме у женщин, но так как женщины имеют две Х-хромосомы, нарушение свертываемости крови компенсируется второй хромосомой. Этим обусловлено то, что женщины не болеют гемофилией, но могут быть носителями гена. У мужчин, у которых только одна Х-хромосома, гемофилия проявляется в фенотипе.

Особое значение в генетике человека имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках (что характерно и для других животных).

Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследующиеся свойства.

В каждом поколении появляется около 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на население Земли составит около 74 млн. людей, которые приобретают аллель какой-то наследственной болезни. Одни мутации проявляются, в других – остаются в скрытом состоянии, то есть не проявляются в фенотипе, но в любом случае мутации составляют генетический груз человеческого генофонда. Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных.

Важным прикладным направлением генетики человека является развитие генной терапии. Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Генная терапия – это новый шаг в лечении онкологических заболеваний человека. Современные подходы к генной терапии опухолей базируются на нормализации работы мутированного гена (онкогена, который провоцирует рост опухолевых клеток) и в обучении иммунной системы «распознавать» и атаковать опухолевые антигены и активировать иммунный ответ.

Выводы:

Генетики, изучающие геном человека, применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций.

Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Особенность хромосомного набора — это его видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом состоят в том, что они являются носительницами генов.

Хромосомное определение пола человека известно, у человека две половых хромосомы: XX — у женщин, XY — у мужчин. Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у млекопитающих, в том числе и у человека (это называют гетерогаметным полом).

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида называется:

1) Хромосома;

2) Аллель;

3) Ген.

Правильный ответ: 3) Ген.

2. Какие методы не применяют в генетике человека:

1. гибридологический;

2. близнецовый;

3. цитогенетический;

4. анализирующего скрещивания.

Правильный ответ:

1. гибридологический;

4. анализирующего скрещивания.