Урок 17. Генетика человека
Предмет: Биология, 10 класс

Конспект урока

БИОЛОГИЯ, 10 класс

Урок 17. «Генетика человека»

1. Перечень вопросов, рассматриваемых в теме;

Урок посвящен значению генетики для медицины и здравоохранения. Вы познакомитесь с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования, так же узнаете о важности генетических знаний для прогнозирования наследственных болезней у человека и их ранней диагностики. Так же учащиеся познакомиться со значением программы «Геном человека».

2. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);

Гамета, Генотип, Гетерозиготный, Гомозиготный, Геномом, Генеалогический метод, Цитогенетический метод, Биохимический метод, Близнецовый метод, Геномные мутации, Хромосомные мутации; Признаки, сцепленные с полом.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Геномом-понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного' ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

3. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);

Обязательная литература:

Учебник «Биология.10-11класс», созданный под редакцией академика Д.К. Беляева и профессора Г.М. Дымшица / авт.-сост. Г.М. Дымшиц и О.В. Саблина.- М.: Просвещение, 2018г.,стр.122-128Базовый уровень.

Дополнительные источники:

1. Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А.Б. Павлов, - М. Просвещение, 2000г., стр.46-72

2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г.И. Лернер. – М.:Эксмо, 2007.стр 99-101

3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник.- М.:Дрофа, 2018. Стр.159-163

4. А.Ю. Ионцева, А.В. Торгалов «Биология в схемах и таблицах».	.

5. Е.Н. Демьянков, А.Н. Соболев «Сборник задач и упражнений. Биология 10-11», учебное пособие для общеобразовательных организаций.

4. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Интернет-ресурсы:

Образовательный портал для подготовки к экзаменам https://bio-ege.sdamgia.ru/?redir=1
Российский общеобразовательный Портал www.school.edu.ru

5. Теоретический материал для самостоятельного изучения;

Генетика человека История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома. В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Генные мутации.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.

6. Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).

Задание 1.

Задания для автоматически заполняемого кроссворда:

Вычеркните лишнее слово.

Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет.
Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна.
Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический.
Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные):

Правильные варианты:

1. полидактия

2. скарлатина

3. гибридологический

4. СО

Слова, которые автоматически вписываются в кроссворд:

1. мутация

2. инфекция

3. медицина

4. человек

Задание 2.

Задания для автоматически заполняемого кроссворда:

Вычеркните лишнее слово.

Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет.
Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна.
Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический.
Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Тип вариантов ответов: (Текстовые,Графические, Комбинированные):

Правильные варианты:

1. полидактия

2. скарлатина

3. гибридологический

4. СО

Слова, которые автоматически вписываются в кроссворд:

1. мутация

2. инфекция

3. медицина

4. человек