თალასემია

თალასემია — თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური სურათითა და მკურნალობის თავისებურებებით განსხვავდება. ამ დაავადებებს აერთიანებს ძირითადი პათოლოგიური პროცესი — ერითროციტების გაძლიერებული ჰემოლიზი. ჰემოლიზი ერითროციტების დაშლას ნიშნავს. ნორმალური ერითროციტები 100-200 დღეს ცოცხლობენ. ჰემოლიზური ანემიის დროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-14 დღემდე მცირდება. ნორმაში ერითროციტები მხოლოდ ელენთაში იშლება, დაავადების დროს კი გაძლიერებული დაშლა შესაძლოა სისხლძარღვებშიც მიმდინარეობს.

ერითროციტები სისხლის წითელი უჯრედებია, რომლებიც ორგანიზმს ჟანგბადით ამარაგებს. ადამიანის 1 მკლ სისხლში საშუალოდ 3,9-5,5 მილიონი ერითროციტია. მათი რაოდენობის მატებას ერითროციტოზი ეწოდება, ხოლო დაქვეითებას — ერითროპენია ან ანემია.

ჰემოგლობინი ერითროციტების მთავარი კომპონენტია. მას სუნთქვის ფერმენტსაც უწოდებენ, ვინაიდან სწორედ მას უკავშირდება და მისი მეშვეობით მიმოდის სისხლში ჟანგბადისა და ნახშირორჟანგის მოლეკულები. ჯანმრთელი მოზრდილი ადამიანის ორგანიზმი 120-160 გ/ლ (72-96 ერთეულ) ჰემოგლობინს შეიცავს.

ერითროციტების ჰემოგლობინით გაჯერებას სისხლის ფერადობის მაჩვენებელი გამოხატავს. ნორმაში ის 0,8-1-ის ტოლია. ანემია ფერადობის მაჩვენებლის შემცირებითაც შეიძლება მიმდინარეობდეს, მატებითაც და უცვლელი ოდენობითაც. ამის მიხვდვით, განასხვავებენ ჰიპოქრომულ, ჰიპვრქრომულ და ნორმოქრომულ ანემიებს.

ჰემოგლობინის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია რკინა, რომელსაც შვსწევს ჟანგბადის მიერთებისა და გაცემის უნარი. მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინი, გარდა რკინისა, შეიცავს ცილა გლობინს, რომელიც 4 (ორი ალფა და ორი ბეტა) ჯაჭვისგან შედგება. თალასემიის დროს ირღვევა ერთ-ერთი ჯაჭვის სინთეზი. ჯანმრთელი ადამიანის ჰემოგობლინის ჯაჭვების რაოდენობა თანაბარია. რომელიმე ჯაჭვში მომხდარი დარღვევა მათ დისბალანს იწვევს. ის ჯაჭვი, რომელიც დიდი ოდენობით წარმოიქმნება, ერითროციტებში გროვდება. სწორედ ამაზეა დამოკიდებული თალასემიის კლინიკური სურათი. ამის კვალობაზე, განასვავებენ ალფა , ბეტა და გამა თალასემიას. არსებობს შერწყმული ფორმებიც.

ბეტა თალასემია, რომელიც შედარებით ხშირია, გავრცელებულია ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებში, აფრიკაში, საბერძნეთში, იტალიაში, საქართველოში, ხოლო ალფა თალასემია უფრო მეტად ნიგერიაში, იტალიაში, საბერძნეთში გვხვდება.

თალასემიის დროს სისხლში მცირდება ნორმალური ჰემოგლობინის რაოდენობა. მის ნაცვლად იმატებს ფეტალური და მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინის შუალედური ფორმები. ანომალიური ჰემოგლობინი ადვილად იშლება წვრილ კაპილარებში.

სიმპტომები და მიმდინარეობა
ავადმყოფები უჩივიან ადვილად დაღლას, სისუსტეს, თავის ტკივილს, გარდამავალ სიყვითლეს და მუცლის გადიდებას. ყურადღებას იქცევს ანამნეზში ანემიის არსებობა, სისხლში ბილირუბინის მატება, ელენთის გადიდება, განსაკუთრებით კი — რკინის პრეპარატებით მკურნალობის უეფექტობა. ასეთივე ჩივილები შეიძლება ჰქონდეთ ავადმყოფის ნათესავებს, რაც დაავადების მემკვიდრეობით ბუნებაზე მიუთითბს.

მიმდინარეობის მიხედვით განასხვავებენ ბეტა თალასემიის ორ ვარიანტს: დიდ თალასემიას, რომელიც ბავშვებში ვლინდება და მცირე თალასემიას, რომელიც მოზრდილებს შორის გვხვდება.

დიდი თალასემია, იგივე კულის დაავადება, მძიმე ოჯახური დაავადებაა. ბავშვს, განურჩევლად სქესისა, პათოლოგიური გენი ერთდროულად ორივე მშობლისგან გადავცემა. ავადმყოფვბი, ჩვეულებრივ, დამოკიდებულნი არიან ტრანსფუზიაზე (ერითროციტების გადასხმაზე).

დიდი თალასემია შეიძლება მიმდინარეობდეს მსუბუქად, საშუალო ფორმით და მძიმედ. მსუბუქი ფორმის დროს ავადმყოფი აღწევს მოწიფულ ასაკს, საშუალო ფორმის დროს — სასკოლოს, მძიმე ფორმის დროს კი ახალშობილობის პვრიოდშივე კვდება.

დიდი თალასემიის მსუბუქი და საშუალო ფორმები 1-2 ასაკში ვლინდება შემდეგი სიმპტომებით:

კანი და ხილული ლორწოვანი გარსები ფერკმრთალია, დაჰკრავს იქტრული (მოყვიტალო) ელფერი

ძვლის ტვინის კვეთრი ზრდა იწვეს ჩონჩხის ძვლების ცვლილებებს, რის გამოც ყალიბდება დამახასიათებელი მონგოლოიდური გარეგნობა — კვადრატული თავის ქალა, წამოწეული ყვირიმალები, თვალის ჭრილის შევიწროება.

ირღვევა ფიზიკური და ჰორმონული განვითარვბა.