ნეიროფიბრომატოზი

ნეიროფიბრომატოზი — გენეტიკური დაავადება, რომლის დროს კანქვეშ ან სხეულის სხვადასხვა ნაწილში ჩნდება რბილი, სიმსივნური წარმონაქმნები იქ არსებული ნერვების გარშემო.

ნეიროფიბრომები წარმოადგენს იმ უჯრედების წარმონაქმნებს, რომლებიც გარს ერტყმის პერიფერიულ ნერვებს, ან სხვა უჯრედებისა, რომლებიც ამაგრებს პერიფერიულ ნერვებს. ნეიროფიბრომები, რომლებიც კანქვეშ პატარა კვანძების სახით შეიგრძნობა, ჩვეულებრივ, ჰუბერტიული პერიოდის შემდეგ ჩნდება.

ნეიროფიბრომატოზის ტიპები
ტიპი 1 (ასევე ცნობილია როგორც ათი რეკლინგჰაუზენის დაავადება) აზიანებს 3000-დან 1 ადამიანს. ნეიროფიბრომები ვითარდება პერიფერიული ნერვების გასწვრივ (ისინი მოიცავს თავის ტვინსა და ზურგის ტვინს — მაგალითად, კანზე და კანქვეშ, ზურგის ტვინის გარეთა მიდამოში.

ტიპი 2 აზიანებს 40 000-დან 1 ადამიანს. იგი იწვევს სმენის ნერვის სიმსივნეს (ყურთან ახლოს), რომელსაც აკუსტიკურ ნეირომას უწოდებენ, და ზოგჯერ — თავის ტვინში ან მის გარშემო სიმსივნეს.

შვანომატოზი შესაძლოა იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი (სპონტანური), თუმცა მისი ჩამოყალიბების ზუსტი მიზეზი უცნობია. შვანომატოზის განვითარებაში შესაძლოა სხვა გენების მუტაციებიც იღებდნენ მონაწილეობას. შვანომატოზი ნეიროფიბრომატოზის იშვიათი და ახლად აღმოჩენილი ფორმაა. იგი იშვიათად გვხვდება 20-30 წლის ასაკამდე პაციენტებში. შვანომატოზი იწვევს მტკივნეული სიმსივნეების განვითარებას, რომლებსაც შვანომები ეწოდებათ. შვანომები ჩნდება კრანიალური, ხერხემლისა და პერიფერიულ ნერვებზე, თუმცა იგი არ ყალიბდება შიდა ყურიდან თავის ტვინში ხმიანობისა და წონასწორობის ინფორმაციის გადამტან ნერვზე.

მიზეზები
ადამიანების ნახევარზე მეტი, რომლებიც ნეიროფიბრომატოზით არიან დაავადებული, მემკვიდროებით იღებს ამას. მხოლოდ 1 გენია საჭირო ერთი მშობლიდან, რომ თითოეულ ბავშვს ასეთი მშობლისგან ამ დარღვევის მემკვიდროებით მიღების 80 %-იანი შანსი ჰქონდეს. დანარჩენებში ნეიროფიბრომატოზის განვითარების მიზეზია გენის სპონტანური მუტაცია. მათ არ აღენიშნებათ ამ დაავადებასთან დაკავშირებული ოჯახური ისტორია.

სიპტომები
ტიპი 1: ადამიანების დაახლოებით ერთ მესამედს არ აღენიშნება არავითარი სიპტომი. ადამიანების მესამედი ამჩნევს კანზე ლაქებსა და კვანძებს, ხოლო დანარჩენი ნაწილი ნევროლოგიურ სიპტომებს, პირველ რიგში, ზოგადი სისუსტის სახით. შემთხვევების 90 %-ზე მეტში გულმკერდის, ზურგის, მენჯის მიდამოებში, კანზე, მუხლისა და იდაყვის ნაოჭებზე ჩნდება ყავისფერი ლაქები. ტიპურ შემთხვევაში ეს ლაქები ვლინდება დაბადებისას ან ჩვილობის პერიოდში. 10-15 წლის ასაკის შუალედში კანზე გამოჩენას იწყებს სხვადასხვა ზომისა და ფორმის ხორცისფერი სიმსივნური წარმოანქმნები. შესაძლოა, მათი რაოდენობა სულ მცირე 10-დან ათასამდე ავიდეს. იშვიათად, კანში არსებულმა ნეიროფიბრომებმა ან მათ ქვეშ ძვლებში განვითარებულმა სიმსივნურმა წარმონამნებმა, შეიძლება, გამოიწვიოს სტრუქტურული დარღვევები, როგორებიცაა ხერხემლის რკალისებრი მოხრა (კიფოსკოლიოზი), ნეკნების დეფორმაცია, ზედა და ქვედა კიდურების ძვლების გასქელება და თავის ძვლის დეფექტები. თუ დაზიანდა თვალბუდის გარშემო ძვალი, შეიძლება თვალი გამოიბურცოს.

ნეიროფიბრომებმა შეიძლება დააზინოს სხეულში არსებული ნერვები. ყველაზე ხშირად იგი სპინალური ნერვის ფუძეზე (სპინალური ნერვის ნაწილი, რომელიც გამოდის ზურგის ტვინიდან ხერხემალში) ჩნდება. ისინი მცირე პრობლემებს იწვევენ, თუმცა, თუ ისინი ზეწოლას მოახდენენ ზურგის ტვინზე (კომპრესია), მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ დამბლები ან მგრძნობელობის დაქვეითება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, იმის შესაბიმასად, ზურგის ტვინის რომელ ნაწილზე მოხდება კომპრესია. თუ ნეიროფიბრომები ზეწოლას მოახდენს პერიფერიულ ნერვებზე, შეიძლება, ნერვებმა ვეღარ შეძლოს ნორმალური ფუნქციონირება და შედეგად გამოვლინდეს ტკივილი დ სისუსტე. ნეიროფიბრომებმა, რომლებიც აზიანებს თავის ნერვებს, შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე, თავბრუხვევა, სიყრუე, შუილი ყურებში და კოორდინაციის დარღვევა. ნეიროფიმრომატოზი, ჩვეულებრივ, ნელა პროგრესირებს. რაც უფრო იმატებს ნეიროფიბრომების რაოდენობა, მით მეტი ნერვოლოგიური პრობლემები ვითარდება.

ტიპი 2: ამ დროს ორმხრივად ვითარდება სმენის ნერვების სიმსივნე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაკარგვა და ზოგჯერ თავბრუხვევა. იგი ნაადრევად, 20 წლის ასაკში ვლინდება. ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვა ტიპის სიმსივნეებიც, როგორებიცაა გლიომა და მენინგიომა და ნაადრევად განუვითარდეთ ტრაქტატი.

შვანომატოზი: შვანომატოზი არ იწვევს სმენის დაკარგვას, თუმცა იგი იწვევს ქრონიკულ ტკივილს, რომელიც სხეულის ნებისმიერ ნაწილში შეიძლება განვითარდეს.

დიაგნოზი
ექმიები დიაგნოზს გამოკვლევის დროს აღმოჩენილი სიპტომების საფუძველზე ადგენენ. ნევროლოგიური სიპტომების მქონე ადამიანებში, ისინი ჩვეულებრივ, მიმართავენ კომპიუტერულ ტომოგროფიას ან მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას თავის ტვინში და ზურგის ტვინთან ახლოს სიმსივნური წარმონაქმნების გამოსავლენად.

მკურნალობა
მკურნალობის მეთოდს არ შეუძლია შეაჩეროს ნეიროფიბრომატოზის პროგრესირება ან მიაღწიოს მის განკურნებას. ინდივიდუალურად, ჩვეულებრივ, შეიძლება ნეიროფიბრომის ამოღება და ქიმიოთერაპიით მისი დაპატარევება. როცა ნეიროფიბრომა ნერვთან ახლოსაა, ქირურგიული ჩარევის დროს, მასთან ერთად ნერვიც უნდა ამოიღონ.