Apa itu studi asosiasi genome-wide (GWAS)?

Dalam genomik, studi asosiasi genome-wide (studi GWA, atau GWAS), adalah studi observasional dari set varian genetik genome-wide pada individu yang berbeda untuk melihat apakah ada varian yang terkait dengan sifat. Studi GWA biasanya berfokus pada asosiasi antara polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan sifat seperti penyakit manusia utama, tetapi dapat juga diterapkan pada varian genetik lainnya dan organisme lain. Ketika diterapkan pada data manusia, studi GWA membandingkan DNA peserta yang memiliki fenotipe yang bervariasi untuk sifat atau penyakit tertentu. Peserta ini mungkin orang dengan penyakit (kasus) dan orang yang serupa tanpa penyakit (kontrol), atau mereka mungkin orang dengan fenotipe yang berbeda untuk sifat tertentu, misalnya tekanan darah. Pendekatan ini dikenal sebagai fenotipe-pertama, di mana yang diklasifikasikan oleh manifestasi pertama mereka secara klinis, sebagai lawan dari genotipe-pertama.