Apa itu Genomie Aggregation Database (genomAD)?

Database Agregasi Genome (genomAD) adalah basis data variasi genetik berskala besar yang mengumpulkan dan menyelaraskan data genetik dari beberapa studi genetika populasi. Basis data ini dibuat oleh Broad Institute of MIT dan Harvard bekerja sama dengan lembaga penelitian lainnya, dan berisi data genomik dari lebih dari 140.000 individu dari berbagai populasi di seluruh dunia. Tujuan dari genomAD adalah untuk menyediakan sumber daya yang komprehensif untuk studi variasi genetik, memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi varian langka dan umum, menilai frekuensi mereka dalam populasi yang berbeda, dan menganalisis dampak potensial mereka pada kesehatan manusia dan penyakit. GenomAD mencakup data sekuensing eksom dan seluruh genom, dan secara luas digunakan dalam penelitian genomik dan aplikasi genomik klinis.