Apa analisis mutasi dalam kanker, dalam genomik?

Dalam kanker, genom sel yang terkena disusun ulang dengan cara yang kompleks atau bahkan tidak dapat diprediksi. Upaya sekuensing masif digunakan untuk mengidentifikasi mutasi titik yang sebelumnya tidak diketahui dalam berbagai gen kanker. Bioinformatikus terus menghasilkan sistem otomatis khusus untuk mengelola volume data urutan yang dihasilkan, dan mereka menciptakan algoritma dan perangkat lunak baru untuk membandingkan hasil sekuensing dengan koleksi sekuens genom manusia yang semakin berkembang dan polimorfisme garis germinal. Teknologi deteksi fisik baru digunakan, seperti oligonotide microarrays untuk mengidentifikasi keuntungan dan kerugian kromosom (disebut hibridisasi genomik komparatif), dan array polimorfisme nukleotida tunggal untuk mendeteksi mutasi titik yang diketahui. Metode deteksi ini secara bersamaan digunakan di beberapa ratus ribu situs genom, dan ketika digunakan dalam penembusan tinggi-thome untuk mengidentifikasi ribuan sampel, dapat menghasilkan terabyte per data genetik.