Apa itu genomik penyakit?

Dengan munculnya sekuen generasi berikutnya kita mendapatkan cukup data urutan untuk memetakan gen dari penyakit kompleks termasuk infertilitas, kanker payudara atau penyakit Alzheimer. Genome-wide studi asosiasi adalah pendekatan yang berguna untuk menentukan mutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit kompleks seperti. Melalui studi ini, ribuan varian DNA telah diidentifikasi yang terkait dengan penyakit dan sifat yang sama. Selain itu, kemungkinan gen yang akan digunakan pada prognosis, diagnosis atau pengobatan adalah salah satu aplikasi yang paling penting. Banyak penelitian membahas kedua cara menjanjikan untuk memilih gen yang akan digunakan dan masalah dan perangkap menggunakan gen untuk memprediksi kehadiran penyakit atau prognosis. Genome-wide studi asosiasi telah berhasil mengidentifikasi ribuan varian genetik umum untuk penyakit kompleks dan sifat; Namun, varian umum ini hanya menjelaskan sebagian kecil dari asosiasi. Varian R mungkin bertanggung jawab untuk beberapa asosiasi yang hilang. Genome-wide studi asosiasi skala besar telah diidentifikasi ribuan varian DNA yang terkait dengan penyakit dan sifat yang sama.