Atrofi otot spina itu apa sih? Jelaskan dalam bahasa melayu ya

Atrofi otot spina/saraf tunjang (SMA; spinal muscle atrophy) adalah gangguan neuron-otot yang jarang berlaku yang mengakibatkan kehilangan neuron motor dan atrofi (penguraian) otot yang progresif. Ia biasanya didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak dan jika tidak dirawat ia adalah punca genetik yang paling biasa bagi kematian bayi. Ia juga mungkin muncul pada tempoh terkemudian, dan kemudian mempunyai perjalanan penyakit yang lebih ringan. Ciri biasa ialah kelemahan progresif otot sukarela, dengan otot lengan, kaki dan pernafasan terjejas terlebih dahulu. Masalah yang berkaitan mungkin termasuk kawalan kepala yang lemah, kesukaran menelan, skoliosis dan kontraktur sendi.

Umur permulaan dan keterukan gejala membentuk asas klasifikasi tradisional atrofi otot tulang belakang kepada beberapa jenis.

Atrofi otot tulang belakang adalah disebabkan oleh kelainan (mutasi) dalam gen SMN1 yang mengekod SMN, suatu protein yang diperlukan demi kelangsungan neuron motor. Kehilangan neuron ini dalam saraf tunjang menghalang isyarat antara otak dan otot rangka. Satu lagi gen, SMN2, dianggap sebagai gen pengubah suai penyakit, kerana biasanya semakin banyak salinan SMN2, semakin ringan perjalanan penyakit. Diagnosis SMA adalah berdasarkan simptom dan disahkan oleh ujian genetik.

Biasanya, mutasi dalam gen SMN1 diwarisi daripada kedua ibu bapa secara resesif di autosom, walaupun dalam sekitar 2% kes ia berlaku semasa perkembangan awal (de novo). Insiden atrofi otot spina di seluruh dunia berbeza-beza, daripada kira-kira 1 dalam 4,000 kelahiran hingga sekitar 1 dalam 16,000 kelahiran, dengan kadar 1 dalam 7,000 dan 1 dalam 10,000 lazimnya dikira bagi Eropah dan AS masing-masing.

Hasil dalam perjalanan semula jadi penyakit ini berbeza dari kematian dalam beberapa minggu selepas kelahiran dalam kes yang paling akut kepada jangka hayat normal dalam bentuk SMA yang berlarutan. Pengenalan rawatan punca pada 2016 telah meningkatkan hasil dengan ketara. Ubat-ubatan yang menyasarkan punca genetik penyakit ini termasuk nusinersen, risdiplam, dan ubat terapi gen onasemnogen abeparvovek. Penjagaan sokongan termasuk terapi fizikal, terapi pekerjaan, sokongan pernafasan, sokongan pemakanan, campur tangan ortopedik dan sokongan mobiliti.