Coba jelasin Diagnosis dari Asiduria malonik dan metilmalonik gabungan dalam bahasa melayu dong

Disebabkan terdapat kepelbagaian gejala klinikal dan sebahagian besar bayi baru lahir tidak diberi saringan untuk penyakit ini, CMAMMA dianggap sebagai satu keadaan yang kurang dikenali dan diiktiraf.

Program saringan bayi baru lahir

Oleh kerana CMAMMA yang disebabkan oleh ACSF3 tidak mengakibatkan pengumpulan methylmalonyl-CoA, malonyl-CoA, atau propionyl-CoA, dan juga keabnormalan yang dapat dilihat dalam profil acylcarnitine, CMAMMA tidak dapat dikesan melalui program saringan bayi baru lahir standard yang berasaskan darah.

Kes istemewa di wilayah Quebec, dimana ujian darah serta ujian air kencing dilakukan pada hari ke-21 selepas kelahiran melalui Program Saringan Darah dan Urin Neonatal Quebec. Ini menjadikan wilayah Quebec menarik untuk penyelidikan CMAMMA kerana ia mewakili kumpulan pesakit di dunia tanpa sebarang pemilihan bias.

Nisbah asid malonik kepada asid metilmalonik

Dengan mengira nibah asid malonik/asid metilmalonik dalam plasma, CMAMMA jelas dapat dibezakan daripada asidemia metilmalonik klassik. Ini adalah benar pada kedua-dua penindak balas vitamin B12 dan asidemia metilmalonik yang tidak bertindak balas. Kegunaan nilai asid malonik dan nilai asid metilmalonik daripada air kencing tidak sesuai dalam mengira nisbah ini.

CMAMMA akibat daripada ACSF3 mempunyai tahap asid metilmalonik yang lebih tinggi daripada asid malonik. Ia adalah sebaliknya untuk CMAMMA akibat daripada kekurangan dekarboksilase malonyl-CoA.