Jelaskan Tanda dan gejala dari Talasemia beta dalam bahasa melayu

Tiga bentuk utama telah diterangkan: talasemia minor, talasemia sederhana, dan talasemia major yang berbeza daripada simptom tak bergejala atau ringan hingga anemia teruk yang memerlukan transfusi sepanjang hayat. Individu yang mempunyai talasemia beta major (mereka yang mutasi talasemia homozigot, atau mewarisi 2 mutasi) biasanya lahir dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan dengan gejala anemia teruk, pertumbuhan yang lemah dan kelainan rangka tulang. Talasemia major yang tidak dirawat akhirnya membawa kepada kematian, biasanya akibat kegagalan jantung; oleh itu, pemeriksaan pralahir adalah sangat penting. Mereka yang mempunyai talasemia beta intermedia (mereka dengan mutasi talasemia beta heterozigot kompaun) biasanya hadir di masa depan dengan gejala anemia ringan hingga sederhana. Trait talasemia beta (juga dikenali sebagai talasemia beta minor) melibatkan pewarisan mutasi heterozigot talasemia beta, dan pesakit biasanya mempunyai anemia mikrosit, hipokrom sempadan, dan mereka biasanya tidak bergejala atau mempunyai gejala ringan. Talasemia beta minor juga boleh hadir sebagai pembawa senyap talasemia beta; mereka yang mewarisi mutasi talasemia beta tetapi tidak mempunyai keabnormalan hematologi atau gejala. Sesetengah orang yang menghidap talasemia terdedah kepada komplikasi kesihatan yang melibatkan limpa (hipersplenisme) dan batu karang (disebabkan oleh hiperbilirubinemia daripada hemolisis periferi). Komplikasi ini kebanyakannya ditemui pada pesakit talasemia major dan intermedia.

Besi berlebihan (daripada hemolisis atau pemindahan darah) menyebabkan komplikasi serius dalam hati, jantung dan kelenjar endokrin. Gejala yang teruk termasuk sirosis hati, fibrosis hati, dan dalam kes ekstrem, kanser hati. Kegagalan jantung, gangguan pertumbuhan, diabetes dan osteoporosis adalah keadaan yang mengancam nyawa bawaan beta talasemia major. Keabnormalan jantung utama yang dilihat akibat talasemia beta dan kelebihan zat besi termasuk disfungsi sistolik dan diastolik ventrikel kiri, hipertensi pulmonari, valvulopati, aritmia, dan perikarditis. Peningkatan penyerapan zat besi gastrousus dilihat dalam semua gred talasemia beta, dan peningkatan pemusnahan sel darah merah oleh limpa akibat eritropoiesis yang tidak berkesan membebaskan zat besi tambahan ke dalam aliran darah.

Gejala tambahan talasemia beta major atau intermedia termasuk simptom klasik anemia sederhana hingga teruk, termasuk keletihan, pertumbuhan dan kelewatan perkembangan kanak-kanak, ulser kaki dan kegagalan organ. Eritropoiesis (penghasilan sel darah merah) yang tidak berkesan juga boleh menyebabkan pengembangan sumsum tulang pampasan yang kemudiannya boleh menyebabkan perubahan/kecacatan tulang, sakit tulang dan keabnormalan tengkorak-wajah. Organ ekstramedula seperti hati dan limpa yang juga boleh menjalani eritropoiesis menjadi aktif, membawa kepada hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa). Tisu lain dalam badan juga boleh menjadi tapak eritropoiesis yang membawa kepada pseudotumor hematopoiesis ekstramedula yang boleh menyebabkan gejala mampatan jika ia berlaku di rongga toraks atau saluran tulang belakang.