Gw mau tau Rawatan dari Talasemia beta. Jelasin dalam bahasa melayu

Kanak-kanak yang terjejas memerlukan pemindahan darah seumur hidup secara tetap. Pemindahan sumsum tulang boleh menjadi penawar buat sesetengah kanak-kanak. Pesakit menerima pemindahan darah yang kerap yang membawa kepada atau menguatkan beban zat besi. Rawatan pengkelatan besi adalah perlu untuk mengelakkan kerosakan pada organ dalaman dalam kes zat besi berlebihan. Kemajuan dalam rawatan pengkelatan besi membolehkan pesakit talasemia major untuk hidup lama dengan akses kepada rawatan yang betul. Pengkelat yang popular termasuk deferoksamina dan deferiprona.

Pengkelat telan deferasiroks telah diluluskan untuk digunakan pada tahun 2005 di beberapa negara. Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya penawar lengkap, dan dibuat bagi pesakit talasemia major teruk. Pemindahan boleh menghapuskan pergantungan pesakit kepada pemindahan. Tanpa penderma sepadan, adik-beradik penyelamat boleh dilaksanakan melalui diagnosis genetik praimplantasi (PGD) agar bebas daripada penyakit serta sepadan dengan jenis antigen leukosit manusia (HLA) penerima.

Feritin serum (bentuk besi simpanan) diukur secara rutin dalam kalangan mereka dengan talasemia beta untuk menentukan tahap zat besi berlebihan; dengan paras feritin tinggi mengarahkan penggunaan terapi khelasi besi. Tiga pengkelat besi; deferoksamina subkutaneus, deferiprona oral dan deferasiroks oral boleh digunakan sebagai monoterapi atau secara campuran, semuanya telah ditunjukkan dapat mengurangkan tahap zat besi serum/sistemik, hati dan jantung serta mengurangkan risiko aritmia jantung, kegagalan jantung dan kematian. MRI hati dan miokardium juga digunakan untuk mengukur pemendapan besi dalam organ sasaran, terutamanya jantung dan hati, untuk membimbing terapi.

Para saintis di Kolej Perubatan Weill Cornell telah membangunkan strategi terapi gen yang boleh merawat kedua-dua talasemia beta dan penyakit sel sabit. Teknologi ini berdasarkan penghantaran vektor lentivirus yang membawa gen globin beta manusia dan penebat ankirin untuk meningkatkan transkripsi dan terjemahan gen, dan meningkatkan tahap pengeluaran globin beta.

Pada 10 Jun 2022, panel penasihat persekutuan AS mengesyorkan agar FDA meluluskan rawatan terapi gen untuk digunakan dengan talasemia beta. Pengeluar Bluebird bio mengenakan bayaran $2.8 juta di Amerika Syarikat bagi rawatan sekali Zynteglo (Betibeglogen autotemsel).

Terapi penyuntingan gen bertujuan untuk meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin dalam talasemia beta serta anemia sel sabit dengan menghalang gen BCL11A juga sedang diterokai.