Jelaskan Genetik dari Hemofilia A dalam bahasa melayu

Hemofilia A diwarisi sebagai sifat resesif dalam X-berangkai. Ia berlaku pada lelaki dan wanita homozigot (yang hanya mungkin terjadi pada anak perempuan lelaki hemofilik dan pembawa atau wanita hemofilia). Walau bagaimanapun, hemofilia ringan diketahui berlaku pada wanita heterozigot kerana kromosom X tidak aktif, oleh itu disarankan agar tahap faktor VIII dan IX diukur pada semua pembawa yang diketahui atau berpotensi sebelum pembedahan dan sekiranya berlaku pendarahan secara klinikal.

Kira-kira 5-10% orang dengan hemofilia A terjejas kerana mereka membuat versi protein faktor VIII yang tidak berfungsi, sementara selebihnya dipengaruhi kerana mereka menghasilkan faktor VIII dalam jumlah yang tidak mencukupi (kekurangan kuantitatif). Dari mereka yang mengalami kekurangan teruk (ditakrifkan sebagai <1% aktiviti faktor VIII), 45-50% mempunyai mutasi yang sama, penyimpangan dalam gen faktor VIII yang mengakibatkan penghapusan keseluruhan pengeluaran protein.

Oleh kerana kedua-dua bentuk hemofilia dapat disebabkan oleh pelbagai mutasi yang berbeza, diagnosis awal dan klasifikasi dilakukan dengan pengukuran aktiviti protein dan bukan dengan ujian genetik, walaupun ujian genetik dianjurkan untuk menguji anggota keluarga setelah diketahui adanya kes hemofilia yang diketahui.  Kira-kira 30% pesakit tidak mempunyai sejarah keluarga; penyakit mereka mungkin disebabkan oleh mutasi baru.