Jelaskan Tanda dan gejala dari Sindrom 3C dalam bahasa melayu

Triad simptom klasik yang mendefinisikan sindrom 3C merangkumi kecacatan jantung tertentu, hipoplasia (keterbelakangan) otak kecil, dan dismorfisma kranial, yang boleh terdiri daripada pelbagai bentuk. Kecacatan jantung dan dismorfisma kranial adalah heterogen pada individu yang semuanya dikelaskan mempunyai sindrom Ritscher-Schinzel.

Kecacatan jantung yang biasa dilihat dengan sindrom Ritscher-Schinzel dikaitkan dengan kusyen endokardial dan merupakan faktor terpenting dalam menentukan diagnosis. Injap mitral dan trikuspid jantung boleh cacat, kanal atrioventrikular boleh dilengkapkan dan bukannya berkembang menjadi septum interatrial dan interventrikular septum, dan kecacatan jantung konotrunkal, yang merangkumi tetralogi Fallot, ventrikel kanan dua saluran keluar, transposisi salur darah besar,  dan sindrom jantung kiri hipoplastik. Stenosis aorta dan stenosis paru juga dikaitkan dengan sindrom 3C.

Dismorfisma tengkorak dikaitkan dengan sindrom 3C adalah heterogen dan mempunyai tahap makrosefal, anterior fontanel besar, yang amat penting ialah oksiput dan dahi, okular hipertelorisme (mata set-luas), rekahan palpebral condong, lelangit rekah, yang menekan jambatan hidung, rekah lelangit dengan uvula bifid yang berkaitan,  telinga set rendah, mikrognatia (rahang kecil yang tidak normal), brakisefal (kepala diratakan), dan koloboma okular. Telinga set rendah adalah dismorfisma kranial yang paling biasa yang dilihat dalam sindrom 3C, dan coloboma okular adalah yang paling jarang daripada gejala tidak bersamaan (bibir sumbing yang berlaku dengan langit-langit sumbing adalah yang paling jarang berlaku)

Displasia kranial yang berkaitan dengan sindrom 3C juga direfleks dalam otak. Selain hipoplasia serebelar, sista biasanya terdapat di fosa kranial posterior, ventrikel dan sisterna magna dilatasi/diperbesar, dan terdapat kecacatan Dandy-Walker. Ini direflkes dalam kelewatan perkembangan khas penyakit ini. 75% kanak-kanak dengan sindrom 3C mengalami kecacatan dan hidrosefalus Dandy-Walker.

Tanda dan simptom pada sistem badan lain juga dikaitkan dengan sindrom 3C. Dalam sistem rangka, tulang rusuk mungkin tidak ada, dan hemivertebrata, sindaktili (gabungan jari bersama-sama), dan klinodaktili (kelengkungan jari kelima) mungkin ada. Dalam sistem GI dan genitourinari, atresia anus, hipospadia (salah letak uretra), dan hidronefrosis mungkin wujud. Hipoplasia adrenal dan kekurangan hormon pertumbuhan adalah akibat endokrin disebabkan oleh sindrom Ritscher-Schinzel. Beberapa keimunokurangan juga telah dilaporkan berkaitan dengan sindrom 3C.

Ramai kanak-kanak dengan gangguan ini mati sewaktu bayi kerana penyakit jantung kongenital yang teruk. Proban daripada kajian asal Ritscher dan Schinzel ini masih hidup pada usia 21.

Janin dengan sindrom 3C mungkin mempunyai tali pusat dengan satu arteri umbilik dan bukannya dua.