Jabarkan Punca dari Penyakit serebrovaskular dalam bahasa melayu

Penyakit kongenital ialah keadaan perubatan yang hadir semasa kelahiran yang mungkin dikaitkan dengan atau diwarisi melalui gen. Contoh penyakit serebrovaskular kongenital termasuk kecacatan arteriovena, pendarahan matriks germinal, dan CADASIL (arteriopati dominan autosom serebrum dengan infarksi subkorteks dan leukoensefalopati). Malformasi arteriovena adalah kusutan abnormal saluran darah. Biasanya, suatu kelompok kapilari memisahkan arteri daripada urat yang melindungi urat daripada tekanan darah yang lebih tinggi yang berlaku di arteri. Dalam kecacatan arteriovena, arteri bersambung terus ke vena, meningkatkan risiko pecah vena dan pendarahan. Kecacatan arteriovena serebrum dalam otak mempunyai peluang 2-4% untuk pecah setiap tahun. Walau bagaimanapun, banyak kecacatan arteriovena tidak disedari dan tidak ada gejala muncul sepanjang hayat seseorang.

Pendarahan matriks germinal ialah pendarahan ke dalam otak bayi pramatang yang disebabkan oleh pecah saluran darah yang rapuh dalam matriks germinal bayi pramatang. Matriks germinal ialah kawasan banyak vaskular dalam otak bayi belum lahir, dan tempat mula terbitnya sel-sel otak, termasuk neuron dan sel glia. Bayi paling berisiko mengalami pendarahan matriks germinal apabila mereka dilahirkan secara pramatang, yakni sebelum 32 minggu. Tekanan yang terdedah selepas kelahiran, bersama-sama dengan saluran darah yang rapuh, meningkatkan risiko pendarahan. Tanda dan gejala termasuk kelemahan lembik, sawan, postur tidak normal atau pernafasan yang tidak teratur.

CADASIL ialah gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen NOTCH3 yang terletak di kromosom 19. NOTCH3 mengekod untuk protein transmembran yang fungsinya tidak diketahui. Walau bagaimanapun, mutasi menyebabkan pengumpulan protein ini dalam saluran darah kecil hingga sederhana. Penyakit ini sering muncul pada awal dewasa dengan migrain, strok, gangguan emosi dan kemerosotan kognitif. MRI menunjukkan perubahan jirim putih dalam otak dan juga tanda-tanda strok berulang. Diagnosis boleh disahkan dengan ujian gen.