Gw mau tau Kepentingan klinikal dari Glikogen sintase. Jelasin dalam bahasa melayu

Mutasi dalam gen GYS1 dikaitkan dengan penyakit penyimpanan glikogen jenis 0. Pada manusia, kecacatan dalam kawalan ketat pengambilan dan penggunaan glukosa juga dikaitkan dengan diabetes dan hiperglisemia. Pesakit diabetes jenis 2 biasanya menunjukkan tahap simpanan glikogen yang rendah oleh kerana kemerosotan dalam sintesis glikogen yang dirangsang insulin dan perencatan glikogenolisis. Insulin merangsang glikogen sintase dengan menghalang glikogen sintase kinase atau/dan mengaktifkan protein fosfatase 1 (PP1) antara mekanisme lain.