Jabarkan Diagnosis makmal dari Talasemia alfa dalam bahasa melayu

Keupayaan untuk mengukur hemoglobin Barts menjadikannya berguna dalam ujian saringan bayi baru lahir. Jika hemoglobin Barts dikesan dalam penskrinan baru lahir, pesakit biasanya dirujuk untuk penilaian lanjut kerana pengesanan hemoglobin Barts boleh menunjukkan sama ada suatu pemadaman gen globin alpha (mengesahkan bayi sebagai pembawa talasemia alfa senyap), dua pemadaman gen globin alfa (talasemia alfa) atau penyakit hemoglobin H (tiga pemadaman gen globin alfa).

Pemadaman empat gen globin alfa sebelum ini dirasakan tidak serasi dengan hidupan, tetapi kini, terdapat 69 pesakit yang telah terselamat melewati masa bayi. Semua kanak-kanak sedemikian juga menunjukkan tahap hemoglobin Barts yang tinggi dalam penskrinan bayi baru lahir bersama dengan varian lain.

Bagi bayi baru lahir, diagnosis makmal awal yang diamalkan termasuk kiraan darah lengkap dan indeks sel darah merah. Selain itu, calitan darah periferi perlu disemak dengan teliti. Dalam penyakit hemoglobin H, sel darah merah yang mengandungi rangkuman hemoglobin H boleh dipapar dalam sapuan darah menggunakan pewarnaan biru metilena atau biru kresil yang cemerlang.

Analisis hemoglobin adalah penting dalam diagnosis talasemia alfa kerana ia menentukan jenis dan peratusan jenis hemoglobin yang ada. Terdapat beberapa kaedah analisis hemoglobin yang berbeza, termasuk elektroforesis hemoglobin, elektroforesis kapilari dan kromatografi cecair prestasi tinggi.

Analisis molekul bagi jujukan DNA (analisis DNA) boleh digunakan bagi pengesahan diagnosis talasemia alfa, terutamanya bagi pengesanan pembawa (penghapusan atau mutasi hanya dalam satu atau dua gen globin alfa).