Coba jelasin Gangguan dan penyakit helikase dari Helikase dalam bahasa melayu dong

Gen ATRX mengekodkan helikase yang bergantung kepada ATP, ATRX (juga dikenali sebagai XH2 dan XNP) daripada keluarga subkumpulan SNF2, yang dianggap bertanggungjawab untuk fungsi seperti pembentukan semula kromatin, pengawalan gen dan metilasi DNA. Fungsi ini membantu dalam pencegahan apoptosis (pematian sel), menghasilkan peraturan saiz kortikal, serta sumbangan kepada kemandirian struktur hipokampus dan kortikal, dan menjejaskan ingatan dan pembelajaran. Helikase ini terletak pada kromosom X (Xq13.1-q21.1), dalam heterokromatin perisentromerik dan mengikat di protein heterokromatin 1. Kajian telah menunjukkan bahawa ATRX memainkan peranan dalam metilasi rDNA dan penting untuk perkembangan embrio. Mutasi telah ditemui di seluruh protein ATRX, dengan lebih 90% daripadanya terletak di jari zink dan domain helikase. Mutasi ATRX boleh mengakibatkan perencatan akal alfa-talasemia terkait X (sindrom ATR-X).

Pelbagai jenis mutasi yang ditemui dalam ATRX didapati dikaitkan dengan ATR-X, termasuk mutasi gantian asas tunggal yang paling biasa, serta mutasi senyap, anjakan dan pemadaman. Ciri-ciri ATR-X termasuk: mikrosefali, keabnormalan rangka dan muka, terencat akal, keabnormalan alat kelamin, sawan, penggunaan dan keupayaan bahasa yang terhad, dan talasemia alfa. Fenotip yang dilihat dalam ATR-X menunjukkan bahawa mutasi gen ATRX menyebabkan penurunan regulasi ekspresi gen, seperti gen alphaglobin. Ia masih tidak diketahui apa yang menyebabkan ekspresi pelbagai ciri ATR-X pada pesakit yang berbeza.