Gw mau tau Penyakit sel sabit dari Subunit hemoglobin beta. Jelasin dalam bahasa melayu

Lebih seribu varian HBB semulajadi telah ditemui. Jenis paling biasa ialah HbS yang menyebabkan penyakit sel sabit. HbS dihasilkan oleh mutasi titik dalam HBB di mana kodon GAG digantikan oleh GTG. Ini mengakibatkan penggantian asid glutamik hidrofilik dengan valina bersifat hidrofobik di kedudukan keenam (β6Glu→Val). Penggantian ini mewujudkan kawasan hidrofobik di luar protein yang melekat pada kawasan hidrofobik rantai beta molekul hemoglobin bersebelahan. Ini seterusnya menyebabkan penggumpalan molekul HbS menjadi gentian tegar, menyebabkan terbitan "sabit" keseluruhan sel darah merah dalam keadaan homozigot (HbS/HbS). Alel homozigot telah menjadi salah satu faktor genetik yang paling membawa maut, manakala pembawa heterozigot mutan (HbS/HbA) tahan terhadap malaria dan mengalami kesan minimum anemia.