Coba jelasin Punca dari Atrofi otot spina dalam bahasa melayu dong

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen SMN1.

Kromosom manusia 5 mengandungi dua gen yang hampir sama di lokasi 5q13: salinan telomer SMN1 dan salinan sentromer SMN2. Dalam individu yang sihat, gen SMN1 mengekodkan protein kemandirian neuron motor (SMN, survivor of motor neuron) memainkan peranan penting dalam kelangsungan neuron motor. Gen SMN2, sebaliknya - disebabkan oleh variasi dalam satu nukleotida (840.C→T) – menjalani hiris-cantum alternatif di persimpangan intron 6 hingga ekson 8, dengan hanya 10–20% daripada transkrip SMN2 yang mengekodkan protein kemandirian neuron motor fungsi penuh (SMN-fl) dan 80–90% transkrip menghasilkan bahan protein terpotong (SMNΔ7) yang cepat diuraikan dalam sel.

Otot anggota bawah biasanya terjejas terlebih dahulu, diikuti oleh otot bahagian atas, tulang belakang dan leher dan, dalam kes yang lebih teruk, otot pernafasan dan pengunyahan. Otot proksimal biasanya terjejas lebih awal dan pada tahap yang lebih tinggi daripada otot distal.