Coba jelasin Gangguan genetik berkaitan dari Subunit hemoglobin beta dalam bahasa melayu dong

Talasemia beta ialah mutasi genetik yang diwarisi dalam satu (talasemia beta minor) atau kedua-duanya (talasemia beta major) alel globin beta di kromosom 11. Alel mutan dibahagikan kepada dua kumpulan: β0, di mana tiada β-globin berfungsi dihasilkan, dan β+, di mana sejumlah kecil protein β-globin normal dihasilkan. Talasemia beta minor berlaku apabila seseorang individu mewarisi satu alel beta normal dan satu alel beta abnormal (sama ada β0, atau β+). Talasemia beta minor mengakibatkan anemia mikrosit ringan yang selalunya tak bergejala atau boleh menyebabkan keletihan dan atau kulit pucat. Talasemia beta major berlaku apabila seseorang mewarisi dua alel abnormal. Ini boleh sama ada dua alel β+, dua alel β0, atau satu daripada setiap satu. Talasemia beta major ialah masalah perubatan yang teruk. Anemia yang teruk dapat dilihat bermula pada usia 6 bulan. Tanpa rawatan perubatan, kematian sering berlaku sebelum umur 12 tahun. Talasemia beta major boleh dirawat dengan pemindahan darah sepanjang hayat atau pemindahan sumsum tulang.

Menurut kajian baru-baru ini, mutasi hentian Gln40stop dalam gen HBB ialah punca biasa talasemia beta resesif autosom dalam kalangan orang Sardinia (hampir eksklusif di Sardinia). Pembawa mutasi ini menunjukkan bilangan sel darah merah yang dipertingkatkan. Mutasi yang sama juga dikaitkan dengan penurunan paras LDL serum dalam pembawa, dan disangka pengkaji bahawa ini disebabkan oleh keperluan kolesterol untuk menjana semula membran sel.