Coba jelasin Pemasangan mRNA dari Talasemia beta dalam bahasa melayu dong

Talasemia beta ialah penyakit keturunan yang menjejaskan hemoglobin. Seperti kira-kira separuh daripada semua penyakit keturunan, mutasi yang diwarisi merosakkan pemasangan RNA pengutus (mRNA) yang ditranskripsikan daripada kromosom. DNA mengandungi kedua-dua arahan (gen) untuk mengikat asid amino bersama-sama menjadi protein, serta untaian DNA yang memainkan peranan penting dalam mengawal tahap protein yang dihasilkan.

Dalam talasemia, gen bukan pengekod selanjar atau berputus-putus tambahan dimasukkan ke dalam mRNA. Ini berlaku kerana mutasi melenyapkan sempadan antara bahagian intron dengan ekson templat DNA. Oleh kerana semua bahagian pengekodan mungkin masih ada, hemoglobin normal mungkin dihasilkan dan bahan genetik tambahan, jika ia menghasilkan patologi, ia sebaliknya mengganggu fungsi pengawalseliaan yang betul untuk menghasilkan anemia. Subunit alfa dan beta hemoblogin normal masing-masing mempunyai bahagian tengah (hem) yang mengandungi zat besi yang membolehkan rantai protein subunit berlipat di sekelilingnya. Hemoglobin dewasa normal mengandungi 2 subunit alfa dan 2 beta. Talasemia biasanya hanya menjejaskan mRNA bagi penghasilan rantai beta (membawa kepada namanya). Memandangkan mutasi mungkin melibatkan hanya satu bes (polimorfisme nukleotida tunggal), terdapat usaha penyelidikan berterusan untuk mencari terapi gen yang dapat membetulkan ralat tunggal itu.