Coba jelasin Diagnosis dari Atrofi otot spina dalam bahasa melayu dong

SMA didiagnosis menggunakan ujian genetik yang mengesan pemadaman homozigot gen SMN1 dalam lebih 95% kes, dan mutasi SMN1 kompaun dalam pesakit yang tinggal. Ujian genetik biasanya dijalankan menggunakan sampel darah, dan MLPA ialah salah satu teknik ujian genetik yang lebih kerap digunakan, kerana ia juga membolehkan menentukan bilangan salinan gen SMN2, yang mempunyai kepentingan klinikal.