Jelaskan Genetik dari Sindrom 3C dalam bahasa melayu

Sindrom 3C adalah penyakit resesif autosom, yang disebabkan oleh mutasi pada jaringan panjang kromosom 8 pada 8q24.13, lokus untuk KIAA0196, gen untuk protein strumpelin. Strumpelin digambarkan gen dalam sel otot rangka dan mutasi di dalamnya juga dikaitkan dengan paraplegia spastik. Strumpelin terlibat dalam proses pengangkutan endosom dan kematian sel. Mutasi berlaku di tapak penyambungan dan menyebabkan penurunan besar jumlah strumpelin yang dihasilkan oleh sel. Fenotip serupa dengan sindrom penghapusan 6pter-p24 dan sindrom penghapusan 6p25 tetapi mempunyai etiologi yang berbeza.

Satu-satunya cara untuk menguji keadaan ini sebelum kelahiran adalah melalui ultrabunyi.

Ultrabunyi trimester pertama dapat mengesan kelainan nuchal

Ultrabunyi trimester kedua dapat mengambil ciri-ciri kelainan struktur utama.

Oleh sebab sindrom 3C adalah gangguan resesif autosomal, ibu bapa dengan satu anak dengan gangguan mempunyai peluang 25% untuk mempunyai anak lain dengan gangguan tersebut.