Sindrom Marfan itu apa sih? Jelaskan dalam bahasa melayu ya

Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung. Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza. Orang yang hidup dengan MFS selalunya mempunyai fizikal yang tinggi dan kurus, mempunyai lengan, kaki dan jejari yang lebih panjang dari biasa. Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan tulang belakang yang adakalanya bengkok(skoliosis). Komplikasi yang paling serius melibatkan masalah jantung dan salur darah utama iaitu aorta yang membengkak (aortic dilatation), dengan peningkatan risiko prolaps injap seperti injap mitral. Organ lain yang terjejas termasuk paru-paru dan mata.

MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen. Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri. Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal. Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent. Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.

Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan. Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul. Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil penghalang beta seperti propranolol atau atenolol, dan perencat ACE untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta. Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik. Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.

Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan. Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan. Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia. Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.