Coba ceritain soal Osteogenesis imperfecta dalam bahasa melayu

Osteogenesis imperfecta (OI dan kadang-kadang dikenali sebagai penyakit tulang rapuh, atau "Lobstein syndrome") adalah gangguan tulang genetik. Mereka dengan keadaan OI dilahirkan dengan tisu penghubung cacat, atau tanpa keupayaan untuk membinanya, biasanya kerana kekurangan kolagen Jenis I. kekurangan ini timbul akibat penggantian asid amino  glycine pada asid amino lebih besar dalam struktur kolagen tiga helik. Rantaian sisi asid amino yang lebih mewujudkan halangan sterik yang membentuk bonjol di binaan kolagen, yang seterusnya mempengaruhi kedua-dua molekul nanomekanikal serta tindak balas antara molekul, yang kedua-dua terjejas. Akibatnya, badan boleh bertindak balas dengan hidrolising struktur kolagen yang tidak sempurna. Jika badan tidak memusnahkan kolagen yang tidak sempurna, hubungan antara gentian halus kolagen dan kristal hidroksiapatit untuk membentuk tulang berubah, menyebabkan kerapuhan. Satu lagi mekanisme penyakit yang dicadangkan ialah bahawa keadaan tegasan di gentian halus kolagen berubah di lokasi mutasi, di mana daya ricih ("shear forces") tempatan yang lebih besar mendorong kepada kegagalan pesat gentian halus walaupun pada beban yang sederhana sebagai keadaan tekanan homogen yang berlaku dalam gentian halus kolagen sihat.  Penyeidikan baru ini mencadangkan bahawa OI perlu difahami sebagai suatu fenomena skala-besaran, yang membabitkan mekanisme di peringkat genetik, nano, mikro dan makro-tisu.

Sebagai gangguan genetik, OI dalam sejarah telah telah dilihat sebagai gangguan autosomal dominanpada kolagen Jenis I. Dalam beberapa tahun yang lalu, bentuk resesif autosom telah dikenal pasti. Kebanyakan mereka dengan OI mewarisinya dari ibu atau bapa tetapi dalam 35% kes-kes itu merupakan seorang individu dengan mutasi (de novo atau "kadang-kala").