Jelaskan Biokimia dari Kumpulan darah Bombay dalam bahasa melayu

Biosintesis antigen H dan antigen A dan B melibatkan satu siri enzim (transferases glycosil) bahawa monosaccharides pemindahan. Antigen mengakibatkan rantaian oligosakarida, yang dilampirkan kepada lipid dan protein yang berlabuh di membran RBC. Fungsi antigen H, selain daripada substrat perantaraan dalam sintesis antigen kumpulan darah ABO, tidak dikenali walaupun ia boleh terlibat dalam lekatan sel. Mujurlah orang yang tidak mempunyai antigen H tidak mengalami apa-apa kesan yang merosakkan, dan H-kekurangan hanya satu isu jika mereka memerlukan pemindahan darah kerana mereka memerlukan H-kekurangan darah.

Spesifisiti antigen H ditentukan oleh urutan oligosakarida. Lebih khusus, keperluan minimum bagi H antigenicity adalah yang disaccharide terminal Fucose-galaktosa, di mana fucose mempunyai kaitan 1 alfa (1-2). Antigen ini dihasilkan oleh transferase khusus fucosyl yang menjadi pemang langkah terakhir dalam sintesis molekul. Bergantung kepada jenis darah ABO seseorang, antigen H ditukar kepada sama ada antigen A, antigen B, atau kedua-duanya. Jika seseorang mempunyai kumpulan darah O, antigen H masih tidak diubahsuai. Oleh itu, antigen H hadir dalam darah jenis O dan kurang dalam darah jenis AB.

Hh sistem antigen - gambarajah yang menunjukkan struktur molekul sistem antigen ABO (H)

Dua kawasan genom mengekod dua enzim dengan spesifikasi substrat yang amat serupa: locus H (FUT1) yang mengekod transferase Fucosyl dan lokus Se (FUT2) yang sebaliknya tidak langsung mengekod satu bentuk larut antigen H, yang ditemui dalam rembesan badan . Kedua-dua gen yang terletak pada 19 kromosom pada q.13.3. - FUT1 dan FUT2 rapat dikaitkan, iaitu hanya 35 kb selain. Kerana mereka adalah sangat homolog, mereka mungkin hasil duplikasi gen moyang gen bersama. Lokus H mengandungi empat exones yang meliputi lebih daripada 8 kb DNA genom. Kedua-dua Bombay dan fenotip para-Bombay hasil mutasi mata dalam gen FUT1. Sekurang-kurangnya satu salinan fungsi FUT1 keperluan untuk hadir (H / H atau H / h) untuk antigen H dikemukakan pada RBCs. Jika kedua-dua salinan FUT1 tidak aktif (h / h), keputusan fenotip Bombay. Fenotip Bombay klasik disebabkan oleh mutasi Tyr316Ter di rantau ini pengekodan FUT1. Mutasi memperkenalkan codon henti, membawa kepada enzim dipenggal yang kurang 50 aminoacids pada akhir C-terminal, menyebabkan enzim tidak aktif. Dalam Kaukasia, fenotip Bombay mungkin disebabkan oleh beberapa mutasi. Begitu juga, bilangan mutasi telah dilaporkan kepada asas fenotip para Bombay. Lokus Se mengandungi gen FUT2 yang, yang dinyatakan dalam kelenjar yg mengeluarkan. Individu yang "secretors" (Se / Se atau Se / se) mengandungi sekurang-kurangnya satu salinan enzim yang berfungsi. Mereka menghasilkan satu bentuk larut antigen H yang terdapat dalam air liur dan cecair badan yang lain. "Bukan secretors" (se / se) tidak menghasilkan antigen H larut. Enzim yang dikodkan oleh FUT2 adalah juga terlibat dalam sintesis antigen kumpulan darah Lewis.