Penyakit Huntington itu apa sih? Jelaskan dalam bahasa melayu ya

Penyakit, korea, atau gangguan Huntington (HD), merupakan masalah genetik penyakit degeneratif‎ saraf, yang menjejaskan kawalan otot dan mendorong kepada kemerosotan pemikiran dan dementia. Ia biasanya menjadi ketara pada pertengahan usia. HD merupakan punca genetik paling biasa menyebabkan pergerakan berliuk luar kawal yang dikenali sebagai penyakit korea ("chorea") dan lebih biasa di kalangan keturunan Eropah barat berbanding dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominasi autosom pada salah satu salinan gen individu yang dikenali sebagai Huntingtin, yang bererti sebarang anak kepada pengidap penyakit ini memiliki risiko 50% mewarisinya. Dalam kes jarang di mana kedua ibu bapa memiliki gen terjejas, atau salah seorang ibu bapa memiliki dua gen terjejas, risiko ini semakin meningkat. Simptom fizikal penyakit Huntington boleh bermula pada sebarang peringkat usia dari kanak-kanak sehingga usia lanjut, tetapi biasanya berlaku antara usia 35 dan 44 tahun. Jika simptom berlaku sebelum usia 20 tahun, ia berkembang lebih pantas dan jarang berubah, dan penyakit ini dikelaskan sebagai remaja, tegar-akinetik atau variasi Westphal HD.

Ujian darah mampu menunjukkan samaada anda memiliki gen HD gene and will develop the disease. Khidmat nasihat gen mampu membantu anda menimbang risiko dan kelebihan menjalani ujian ini.

Tidak terdapat sebarang penawar. Ubat-ubatan mampu menangani sesetengah simptom, tetapi tidak mampu memperlahankan atau menghentikan penyakit.

Gen Huntingtin biasanya memberikan maklumat gen bagi protin yang turut dikenali sebagai "Huntingtin". Mutasi pada gen Huntingtin bagi bentuk lain protin, yang kewujudannya menyebabkan kerosakan beransur kepada bahagian khusus pada otak. Cara sebenar kenapa ia berlaku masih belum difahami sepenuhnya. Ujian genetik boleh dilakuakn pada sebarang tahap perkembangan manusia, malah walaupun sebelum berlakunya simptom. Ini menimbulkan beberapa perdebatan ethik mengenai usia di mana individual dianggap cukup matang untuk memilih ujian, hak ibu bapa bagi menguji anak-anak mereka, dan kerahsiaan dan pendedahan hasil ujian. Kaunseling gen telah berkembang bagi memberitahu dan membantu individual menimbang ujian genetik dan telah menjadi model bagi penyakit dominasi gen yang lain.

Cara sebenar HD menjejaskan individual berbeza dan mampu berbeza walaupun dikalangan ahli keluarga yang sama, tetapi perkembangan simptom boleh dijangka bagi kebanyakan individual. Simptom terawal adalah kehilangan kordinasi umum dan terhuyung-hayang. Apabila penyakit semakin berkembang, pergerakan badan tersentak-sentak, tidak teratur menjadi semakin jelas, bersama kemerosotan keupayaan pemikiran dan tabiat dan masalah psikiatri. Kemampuan fizikal beransur merosot sehinggakan pergerakan berkodinate menjadi amat sukar, dan keupayaan mental biasanya merosot menjadi dementia. Komplikasi seperti paru-paru berair, sakit jantung, dan kecederaan fizikal akibat jatuh mengurangkan jangka hayat kepada sekitar dua puluh tahun selepas simptom muncul. Tidak terdapat penawar bagi HD, dan jangaan sepenuh masa diperlukan pada peringkat akhir penyakit, tetapi kini terdapat rawatan baru muncul bagi mengurangkan sebahagian simptomnya.

Organisasi sokongan diri, pertama kali diasaskan pada 1960-an dan semakin meningkat, telah berusaha bagi meningkatkan kesedaran umum mengenainya, bagi memberikan sokongan bagi individual dan keluarga mereka, dan menggalakkan penyelidikan. Tabung Penyakit Diwarisi ("Hereditary Disease Foundation"), kumpulan penyelidik yang terhasil dari organisasi sokongan pertama, merupakan alat yang menjumpai gen pada 1993. Sejak itu terdapat jumpaan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman mengenai penyakit tersebut semakin meningkat. Arah penyelidikan sekarang termasuk menentukan mekanisma sebenar penyakit, memperelok model haiwan bagi membantu penyelidik, ujian klinikal bagi farmaseutikal untuk merawat simptom atau melambatkan perkembangan penyakit, dan mengkaji prosedur seperti rawatan saraf tunjang dengan matlamat membaiki kerosakan disebabkan penyakit.