Coba ceritain soal Talasemia dalam bahasa melayu

Talasemia ialah gangguan darah yang diwarisi dan dicirikan oleh penurunan pengeluaran hemoglobin. Gejala bergantung pada jenis dan boleh berbeza-beza dari tiada kepada teruk. Selalunya terdapat anemia (sel darah merah atau hemoglobin rendah) ringan hingga teruk. Anemia boleh mengakibatkan rasa letih dan kulit pucat. Hal ini juga berlaku mungkin kerana terdapat masalah tulang, limpa yang membesar, kulit kekuningan dan air kencing yang berwarna gelap. Pertumbuhan perlahan mungkin berlaku pada kanak-kanak.

Talasemia ialah suatu penyakit genetik. Terdapat dua jenis utama, talasemia alfa dan talasemia beta. Keterukan talasemia alfa dan beta bergantung pada bilangan, daripada kehilangan empat gen globin alfa atau dua gen globin beta. Diagnosis biasanya melalui ujian darah termasuk kiraan darah lengkap, ujian hemoglobin khas dan ujian genetik. Diagnosis mungkin berlaku sebelum kelahiran melalui ujian pranatal.

Rawatan bergantung pada jenis dan keterukan. Rawatan untuk individu yang mempunyai penyakit yang lebih teruk selalunya termasuk pemindahan darah secara berkala, pengkelatan besi dan asid folik. Pengkelat besi boleh dilakukan dengan deferoksamina, deferasiroks atau deferipron. Kadangkala, transplan sumsum tulang mungkin menjadi pilihan. Komplikasi mungkin termasuk beban lebih besi daripada pemindahan yang mengakibatkan penyakit jantung atau hati, jangkitan dan osteoporosis. Jika limpa menjadi terlalu besar, pembedahan pembuangan mungkin diperlukan. Pesakit talasemia yang tidak bertindak balas dengan baik kepada pemindahan darah boleh mengambil hidroksiurea atau talidomida, dan kadangkala gabungan kedua-duanya. Hidroksiurea adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA untuk talasemia. Pesakit yang mengambil 10 mg/kg hidroksiurea setiap hari selama setahun mempunyai paras hemoglobin yang jauh lebih tinggi, dan ia merupakan rawatan yang boleh diterima dengan baik untuk pesakit yang tidak bertindak balas dengan baik kepada pemindahan darah. Satu lagi penghasil hemoglobin ialah talidomida, walaupun ia belum diuji dalam keadaan klinikal. Gabungan talidomida dan hidroksiurea menyebabkan paras hemoglobin meningkat dengan ketara dalam pesakit yang bergantung kepada transfusi dan bukan bergantung kepada transfusi.

Sehingga 2015, talasemia berlaku dalam kira-kira 280 juta orang, dengan kira-kira 439,000 mengalami penyakit yang teruk. Ia paling biasa berlaku dalam kalangan orang Itali, Yunani, Turki, Timur Tengah, Asia Selatan dan keturunan Afrika. Lelaki dan perempuan mempunyai kadar penyakit yang sama. Ia mengakibatkan 16,800 kematian pada tahun 2015, turun daripada 36,000 kematian pada tahun 1990. Mereka yang mempunyai tahap talasemia yang kecil, serupa dengan individu yang mempunyai ciri sel sabit. Mereka mempunyai sedikit perlindungan terhadap malariadan ini menjelaskan punca ia lebih kerap berlaku di kawasan di dunia yang menjadi tempat kewujudan malaria.