Coba ceritain soal Hiperkolesterolemia familia dalam bahasa minangkabau

Hiperkolesterolemia merupokan sabuah panyabab nan acok tajadi dari kalainan gen pangatur homeostatis lemak badan. Kalainan hiperkolesterolemia familia tajadi karano adonyo mutasi pado gen reseptor LDL (R-LDL) sahinggo tajadi parubahan struktur ataupun fungsi dari reseptor nan maikek low density lipoprotein cholesterol (kolesterol LDL) plasma. Hal iko mangakibaikan tingginyo kadar kolesterol LDL nan dapek maagiahkan babagai spektrum klinis, dari panumpuakan kolesterol di kulik jo jaringan ikek hinggo aterosklerosis pado pambuluah darah koroner nan ka manyababkan kamatian.

Hiperkolesterolemia familia dikenal pulo sabagai Hiperlipoproteinemia tipe 2 atau Fredrickson Kelas 2a Hiperlipidemia, marupokan kalainan metabolik lemak nan mampunyoi karakteristik sarupo kalainan klinis nan ditandoi jo paningkatan kada kolesterol jo lemak low density lipoprotein (LDL) dalam darah jo kalainan molekuler nan ditandoi jo indak tadapeknyo reseptor LDL. Hiperkolesterolemia Familia marupokan dislipidemia monogenik nan diturunkan sacaro autosomal dominan. Sabagian gadang disababkan dek mutasi gen reseptor LDL, Apolipoprotein B, atau Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type 9 (PCSK9)  sahinggo tajadi parubahan struktur jo fungsi dari reseptor nan maikek LDL dari sirkulasi. Pandarito Hiperkolesterolemia Familia mampunyoi kadar kolesterol darah nan tinggi sajak lahia jo dapek manimbuakan aterosklerosis sajak umua anak-anak sahinggo maningkekan resiko tajadi kamatian karano panyakik jantuang koroner katiko muda.