Coba jelasin Kecacatan protin dari Fibrosis sista dalam bahasa melayu dong

Gen Sistik Fibrosis terdapat pada 7q31-32 di chromosome nombr tujuh dan merentangi sekitar 280 ribu pasangan asas genome DNA. Ia mengandungi dua puluh empat exon. Kod gen ini bagi protin terbabit dalam pengangkut ion antara-membran yang dikenali sebagai (‘’Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR’’). Struktur protin asid amino sepanjang 1,480 bagi CFTR menyerupai struktur protin keluarga super pengangkut-ABC. Ia terdiri dari separuh yang sama, setiap satu mempunyai lipatan pengikat nucleotide (‘’nucleotide-binding fold – NBF’’), atau pengikat-ATP rumit, dan selaput menyeberangi domain (‘’membrane spanning domain – MSD’’). MSD membentuk selaput antara saluran CI. Terdapat juga Domain Kawalan (‘’ Regulatory Domain - R-Domain’’) yang terdapat pada pertengahan -protein yang memisah kedua bahagian saluran. R-Domain adalah unik kepada CFTR dan tidak terdapat pada sebarang pengangkut- ABC lain. Ia mengandungi pelbagai tapak pengikat pejangka (‘’predicted binding sites’’) bagi protein Mutasi kinase A dan protein Kinase C.4 dalam MDS pertama kebanyakannya dijumpai pada exon #4 dan exon #7. Mutasi jenis ini telah dijangka menukar pemilihan saluran ion khloride. Mutasi yang terdapat pada NBF pertama kebanyakannya terdapat pada CFTR. Sebagaimana disebut sebelum ini, 70 peratus daripada mutasi timbul dalam kes CF adalah ketiadaan tiga pasangan asas pada exon #10. Tiga pasangan asas menimbulkan phenylalanine dan mutasi pada tapak ini dirujuk sebagai DF508.5 Mutasi sebegini kelihatannya tidak menganggu phosphorylation R-Domain dan malah telah dilaporkan sebagai mengangkut ion khloride. Terdapat lima mutasi biasa lain yang terdapat pada NBF awal. Yang pertama adalah ketiadaan sisa isoleucine, DF507. Yang kedua adalah gentian glycine atau asid amino #551 dengan asid aspartik /F551D. Yang ketiga membabitkan pemberhentian mutasi pada arginine #553 dan glycine #542. Yang keempat adalah pengantian serine #549 dengan pelbagai sisa lain. Yang kelima adalah mutasi mencapah dijangka (‘’ predicted splicing mutation’’) pada permulaan exon #11. Mutasi dalam R-Domain amat jarang. Satu-satunya sebab ia wujud adalah disebabkan oleh pindahan frame (‘’frameshifts’’). Pindahan frame adalah mutasi yang berlaku akibat permulaan frame bacaan satu atau dua nucleotides lebih dari penterjemahan gen normal. Mutasi pada selaput kedua menyeberangi domain CFTR juga amat jarang dan hanya dikesan pada exon #17b. Ini tidak mempunyai kaitan dengan selaput menyeberangi domain pertama. Ia kelihatannya tidak juga mempunyai kesan besar kepada Pengawal Pengalir Antaraselaput Sistik Fibrosis (‘’Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator’’). Mutasi pada lipatan pengikat nucleotide kedua kebanyakannya berlaku pada exon #19 dan exon #20 dengan kehilangan isyarat berhenti pada asid amino nombor 1282. Exon #21 kadang kala mengalami mutasi oleh penggantian asparagine #1303 dengan lysine #N1303K.4