Tolong jelaskan mengenai Kecacatan Bio-Kimia: dari Fibrosis sista dalam bahasa melayu

Kajian pada saluran khloride pada lapisan sel epithelial pada paru-paru, kelenjar peluh, dan pancreas menunjukkan persamaan dalam pengaktifan rembesan chloride sebagai tindak balas cAMP (adenosine 3', 5'-monofhosphate) lumpuh dalam kes Sistik Fibrosis. Saluran kawalan chloride bebas, lain yang turut terjejas yang dijumpai, diaktifkan oleh protin kinases yang bergantung kepada kalsium. Ion sodium juga disedari meningkatkan penyerapan oleh saluran sodium apical. Dengan itu, kekurangan pengangkut ion chloride terkawal menyeberangi selaput apical dan penyerapan apical terhadap ion sodium, menghalang kehadiran air luar selulur (extracellular). Air akan menyerap secara osmosis ke dalam sel dan dengan itu menyebabkan kekeringan pada sol (5- mm selaput cecair pada selaput sel) dan gel (lapisan lendir) yang dihasilkan oleh sel epithelia. Disebabkan oleh perlepasan air ini, saluran udara menjadi terhalang dan protin pankreas menjadi tidak aktif.

Gambaran penyerapan dan rembesan Cl-, Na+, dan Protein

Cerunan Na+ dalaman, eletrokimia dihasilkan oleh pam Na+, K+-ATPase yang terdapat pada selaput basolateral (bahagian sel mengadap organ yang diselitupinya). Pengangkut-bersama basolateral kemudian menggunakan cerunan (‘’gradient’’) Na+ bagi mengangkut Cl- ke dalam sel berlawanan dengan kecerunannya sendiri. Ini dilakukan dengan cara apabila saluran-Cl apical dalam antara-selaput terbuka, Cl- menyerap secara pasif melalui kecerunannya melalui selaput sel.4 Pada sel duct pankreas, pam Na+, H+-ATPase digunakan dan rembesan bikarbonat ditukarkan bagi pengambilan-Cl dalam selaput apical. Ion khloride kemudian merembes secara pasif apabila saluran-Cl dibuka. Rembesan sedemikian turut membenarkan exocytosis bagi protein dalam pankreas yang kemudian akan di bawa ke usus kecil bagi penguraian karbohidrat. Tambahan kepada pam menggunakan cerunan (‘’gradients’’) dan rembesan, terdapat kweujudan rembesan pemancar saraf (‘’neurotransmitter’’) autonomik dari sel epithelial dan kelenjar exocrine. Rembesan cecair, termasuk Cl-, kebanyakannya digalakkan oleh cholinergik, mekanisma a-adrenergik, dan tindakan b-adrenergik. Perutusan kimia sedemikian tidak dapat memasuki sel, ia hanya mengikat pada penerima khusus pada permukaan sel dan memancar perutusan dari dan melalui penghantar antara selular seperti Ca2+ dan cAMP dengan meningkatkan ketepuannya. Perutusan antara selular kemudian dipancar melalui sel samada melalui penyebaran atau melalui turutan langsung (‘’direct cascade’’).

Rawatan yang mungkin bagi Sistik Fibrosis

Salah satu cara merawat CF adalah dengan membekalkan kimia yang tiada kepada sel epithelial. Ini dapat dilaksanakan dengan penambahan adenosine 3',5'-monophosphate (cAMP) atau tambahan nucleotide triphosphates ATP atau UTP kepada kultur hidung nasal dan tracheal epithelia. Ini telah dibuktikan sebagai menukar kadar rembesan-Cl dengan menyingkir 5-mmeter lapisan sol cecair dalam saluran pernafasan. Tambahan lagi, penggunaan luminal bagi sebatian amiloride, yang membantut penyerapan Na+ aktif dengan menghalang pengaliran Na+ dalam selaput apical, mengurangkan rembesan sel dan penyerapan kepada nilai sekata. Rawatan lain yang dicadangkan adalah dengan menyembur larutan virus selsema yang dijurutera secara genetik dalam bentuk semburan kedalam salur hidung mereka yang mempunyai CF. Ini dilakukan dengan harapan virus tersebut akan membaca salinan gen mutasi yang diperbetulkan ke dalam laluan udara agar ia dapat mengantikan nucleotide yang mutasi. Rawatan bentuk ini dikenali sebagai terapi gen. Pendekatan berlainan yang diambil bagi cuba memulih Sistik Fibrosis termasuk menyembuhkan penyakit ketika pesakit masih pada peringkat “embrio”. Persenyawaan tabung uji (vitro fertilization) dan diagnosis F508 semasa perkembangan embrio boleh dilaksanakan melalui biopsi ke atas embrio tahap-pecahan (“cleavage”), dan peningkatan DNA dari sel embrio tunggal. Selepas rawatan ini, hanya embrio yang tidak dijangkiti akan dipilih bagi penanaman pada uterus. Embrio yang cacat akan dihapuskan.