Jelaskan Diagnosis dari Gabungan malonik dan metilmalonik aciduria

Karena berbagai gejala klinis dan sebagian besar lolos dari program skrining bayi baru lahir, CMAMMA dianggap sebagai kondisi yang kurang dikenali.

Program skrining bayi baru lahir

Karena CMAMMA karena ACSF3 tidak menghasilkan akumulasi methylmalonyl-CoA, malonyl-CoA, atau propionyl-CoA, juga tidak ada kelainan yang terlihat pada profil asilkarnitin, CMAMMA tidak terdeteksi oleh program skrining bayi baru lahir berbasis darah standar.

Kasus khusus adalah provinsi Quebec, yang, selain tes darah, juga menyaring urin pada hari ke-21 setelah kelahiran dengan Program Skrining Darah dan Urin Neonatal Quebec. Hal ini membuat provinsi Quebec menarik untuk penelitian CMAMMA, karena mewakili satu-satunya kohort pasien di dunia tanpa bias seleksi.

Rasio asam malonat terhadap asam metilmalonat

Dengan menghitung rasio asam malonat/asam metilmalonat dalam plasma, CMAMMA dapat dengan jelas dibedakan dari asidemia metilmalonat klasik. Hal ini berlaku untuk keduanya, responden vitamin B12 dan non-responden dalam asidemia metilmalonik. Penggunaan nilai asam malonat dan nilai asam metilmalonat dari urin tidak cocok untuk menghitung rasio ini.

Dalam CMAMMA karena ACSF3, tingkat asam metilamonat melebihi asam malonat. Sebaliknya, kebalikannya berlaku untuk CMAMMA karena defisiensi malonil-CoA dekarboksilase.