Jabarkan Tekanan seleksi dari Genetika evolusioner manusia

"Bagian yang mempercepat manusia" (Human accelerated regions) adalah bagian genom yang berbeda antara manusia dan simpanse pada tingkat yang lebih besar daripada yang dapat dijelaskan oleh pergeseran genetik dari waktu ke waktu di mana kedua spesies memiliki nenek moyang yang sama. Bagian-bagian ini menunjukkan tanda-tanda telah menjadi subjek seleksi alam, yang mengarah pada evolusi yang membentuk ciri khas manusia. Dua contoh di antaranya adalah HAR1F, yang diyakini terkait dengan perkembangan otak, dan HAR2 (alias HACNS1) yang mungkin berperan dalam perkembangan ibu jari yang berlawanan.

Juga telah dihipotesiskan bahwa banyak perbedaan antara manusia dan simpanse disebabkan oleh pengaturan ekspresi gen daripada perbedaan dalam gen itu sendiri. Analisis urutan gen non-pengkodean yang bertahan, yang sering kali mengandung bagian pengaturan fungsional dan dengan demikian dipilih secara positif, dapat menjelaskan kemungkinan akan hal ini.

Divergensi urutan genom antara manusia dan kera

Ketika naskah awal publikasi mengenai hasil pengurutan genom simpanse (Pan troglodytes) dipublikasikan pada tahun 2005, sekitar 2400 juta basa gen telah diurutkan dan disusun dengan cukup baik untuk dapat dibandingkan dengan genom manusia. Sebuah karya tulis ilmiah meneliti penggandaan segmental pada dua genom, yang perbedaannya didapatkan melalui penyisipan dan penghapusan gen berkontribusi cukup banyak terhadap analisis hasil pengurutan indel keduanya. Mereka menemukan total 2.7 persen hasil pengurutan eukromatik telah terduplikasi secara diferensial pada salah satu garis keturunan.

Divergensi urutan genom secara umum telah menghasilkan kesimpulan bahwa manusia dan simpanse lebih berkerabat dibandingkan manusia dan gorila, dan manusia dan gorila lebih berkerabat dibandingkan manusia dan orangutan. Elemen alu telah bercabang secara cepat dikarenakan jumlah dinukelotida CpG mereka yang besar yang dapat bermutasi sepuluh kali lebih cepat jika dibandingkan dengan nukleotida biasa di dalam genom. Laju mutasi lebih tinggi pada garis benih laki-laki, sehingga divergensi di dalam kromosom Y, yang hanya dapat diwariskan dari keturunan laki-laki, akan lebih besar dibandingkan dengan autosom. Kromosom X diwariskan dua kali lebih sering melalui garis keturunan perempuan sehingga akan menunjukkan divergensi urutan genom yang sedikit lebih rendah. Divergensi urutan genom antara manusia dan kera di dalam wilayah genom Xq13.3 tampak lebih rendah dari dugaan. Mutasi yang mempengaruhi urutan protein asam amino adalah yang paling sedikit terjadi. Perbedaan protein yang ada umumnya hanya berbeda dua asam amino saja.

Perbedaan genetik antara manusia modern dan Neanderthal

Kelompok ilmuwan internasional telah menyelesaikan naskah awal publikasi mengenai genom Neanderthal di bulan Mei tahun 2010. Hasilnya mengindikasikan perkawinan silang antara Neanderthal dan manusia modern, karena genom manusia non-afrika memiliki kesamaan dengan Neanderthal sebesar 1-4% lebih banyak dibandingkan dengan genom manusia Afrika subsahara. Neanderthal dan sebagian besar manusia modern memiliki varian dari intoleransi laktosa dari gen laktase yang mengkodekan enzim yang tidak dapat memecah laktosa di dalam susu setelah masa menyusui berakhir. Manusia modern dan Neanderthal juga memiliki varian gen FOXP2 yang terkait dengan perkembangan otak dan kemampuan bicara, mengindikasikan bahwa Neanderthal mungkin dapat berbicara. Simpanse memiliki perbedaan dua asam amino pada gen FOXP2 jika dibandingkan dengan manusia dan Neanderthal.

Perbedaan genetik di antara sesama manusia modern

Homo sapiens diperkirakan mulai muncul sekitar 300 000 tahun yang lalu. Mereka menyebar ke seantero Afrika dan melakukan migrasi pantai menuju Eurasia dan Oseania sekitar 70 000 tahun yang lalu. Sebuah studi yang dipublikasikan tahun 2009 mengidentifikasi 14 gugus populasi leluhur manusia, di mana yang paling terpencil adalah Orang San di selatan Afrika.

Dengan ekspansi yang cepat di seluruh zona iklim yang berbeda, dan ketersediaan sumber makanan baru yang didukungdomestikasi hewan dan revolusi pertanian Neolitikum, populasi manusia telah secara signifikan terpapar tekanan selektif sejak upaya penyebaran mereka. Contoh orang Asia Timur dan ras Kaukasia dipisahkan oleh sejumlah alel yang terkonsentrasi yang mengindikasikan terjadinya tekanan seleksi. Konsentrasi alel yang dimaksud diantaranya gen EDAR, ADH1B, ABCC1, dan ALDH2, Gen ADH1B secara khusus terkait dengan populasi manusia yang mendomestikasi Oryza sativa sehingga diperkirakan muncul sekitar 10 000 tahun yang lalu ketika domestikasi padi dimulai. Beberapa sifat fenotipik yang mencirikan orang Asia Timur, secara spesifik mutasi yang mempengaruhi kelenjar keringat, sistem pergigian, ketebalan rambut, dan jaringan payudara, diakibatkan oleh mutasi tunggal gen EDAR sekitar 35 000 tahun yang lalu.

Sejak tahun 2017, Basis Data Polimorfisme Nukleotida Tunggal (dbSNP), yang memuat daftar gen SNP dan varian lainnya, mencatat 324 juta varian ditemukan dalam urutan genom manusia. Keanekaragaman nukleotida, yaitu rata-rata perbandingan nukleotida yang berbeda di antara dua individu, diperkirakan berada dalam angka antara 0.1% hingga 0.4% untuk manusia modern, jauh di bawah perbedaan antara manusia modern dan simpanse yang dapat mencapai 2%. Angka yang kecil ini mewakili perbedaan pada beberapa juta lokasi gen saja. Proyek 1000 Genom juga menyimpulkan hal yang tidak berbeda, yaitu 4.1 hingga 5 juta lokasi, setara dengan sekitar 20 juta basa nukleotida.

Pada Februari 2019, sebuah studi genetika yang dilakukan menggunakan kecerdasan buatan menemukan bahwa kemungkinan ada spesies manusia purba lain, selain yang sudah diketahui (Neanderthal, Denisovan, dsb), yang bercampur dengan genom manusia modern.