Hemoglobinuria nokturnal paroksismal itu apa sih?

Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (PNH) adalah kelainan darah yang tidak umum, tidak diwariskan  yang mengancam jiwa yang ditandai dengan penghancuran sel darah merah oleh sistem komplemen, suatu bagian dari sistem kekebalan bawaan tubuh. Proses penghancuran ini terjadi karena sel darah merah kekurangan suatu protein pada permukaannya yaitu DAF, yang biasanya mencegah reaksi kekebalan tersebut. Penghancuran sel darah merah (hemolisis) terjadi di dalam sistem peredaran darah, yang menyebabkan anemia hemolitik intravaskular. Aspek penting lain dari penyakit ini, seperti peningkatan terjadinya pembekuan darah (trombosis) pada vena, belum sepenuhnya dipahami.

PNH adalah jenis anemia hemolitik yang diakibatkan oleh cacat yang didapat (bukan diwariskan) pada membran sel, khususnya kekurangan protein yang disebut glikofosfatidilinositol atau GPI, yang bertanggung jawab untuk melekatkan protein permukaan pelindung pada membran sel. Cacat ini dapat terjadi secara spontan ("PNH primer") atau dikombinasikan dengan kelainan sumsum tulang lainnya, seperti anemia aplastik ("PNH sekunder"). Meskipun PNH pada awalnya dinamai berdasarkan gejala yang terlihat, yaitu urine berwarna merah di pagi hari, tetapi hal ini hanya terjadi pada sebagian kecil individu dengan penyakit ini.

Satu-satunya pengobatan untuk PNH adalah transplantasi sumsum tulang alogenik, tetapi pengobatan ini memiliki risiko komplikasi medis dan kematian yang tinggi. Eculizumab, sebuah antibodi monoklonal, dapat mengurangi kebutuhan akan transfusi darah dan meningkatkan kualitas hidup pasien PNH. Eculizumab secara signifikan mengubah perjalanan penyakit, mengurangi gejala dan komplikasi, serta meningkatkan kelangsungan hidup hingga menyamai populasi umum. Terlepas dari keefektifannya, eculizumab cukup mahal, dengan biaya pengobatan satu tahun setidaknya $ 440.000, menjadikannya salah satu obat termahal di dunia.