Jelaskan Tanda dan gejala dari Hemoglobinuria nokturnal paroksismal

Tanda klasik PNH adalah perubahan warna urin menjadi merah karena adanya hemoglobin dan hemosiderin dari pemecahan sel darah merah. Perubahan warna ini paling terlihat ketika urin lebih pekat yaitu di pagi hari. Gejala ini umumnya terlihat pada seseorang dengan PNH primer, meskipun tidak selalu terjadi pada setiap kasus. Mereka yang tidak menunjukkan gejala ini biasanya mengalami gejala yang berhubungan dengan anemia, seperti kelelahan, kesulitan bernapas, dan jantung berdebar-debar.

Sebagian kecil pasien mengalami episode ketidaknyamanan perut, kesulitan menelan, dan nyeri saat menelan, serta disfungsi ereksi pada pria. Gejala-gejala ini cenderung muncul ketika pemecahan sel darah merah terjadi dengan cepat, dan otot polos mengalami kejang akibat kekurangan oksida nitrat hasil dari pemecahan sel darah merah.

Sekitar 40% pasien PNH mengalami pembentukan gumpalan darah (trombosis), pada suatu saat selama masa penyakit mereka. Trombosis ini merupakan penyebab utama komplikasi parah dan kematian pada PNH. Meskipun gumpalan darah ini dapat terbentuk di lokasi yang umum, seperti vena dalam di kaki dan paru-paru, gumpalan darah ini juga dapat terbentuk di lokasi yang tidak lazim, termasuk vena hepatika (menyebabkan Sindrom Budd-Chiari), vena porta pada hati (menyebabkan trombosis vena porta), vena mesenterika superior atau inferior (menyebabkan iskemia mesenterika), dan vena pada kulit. Pasien PNH memiliki risiko lebih tinggi mengalami trombosis vena serebral, suatu bentuk stroke langka, tetapi lebih sering terjadi pada pasien PNH.