Jabarkan Dasar-dasar dari Epidemiologi genetik

Secara tradisional, studi tentang peran genetika dalam penyakit berkembang melalui perancangan studi berikut ini, yang masing-masing menjawab pertanyaan yang sedikit berbeda:

Studi agregasi familial: Apakah ada komponen genetik pada penyakit, dan apa kontribusi relatif dari gen dan lingkungan?

Studi segregasi: Bagaimana pola pewarisan penyakit (misalnya dominan atau resesif)?

Studi keterkaitan: Di bagian mana dari kromosom mana gen penyakit berada?

Studi asosiasi: Alel mana dari gen mana yang terkait dengan penyakit ini?

Pendekatan tradisional ini terbukti sangat berhasil dalam mengidentifikasi gangguan monogenik dan menemukan gen yang bertanggung jawab.

Baru-baru ini, ruang lingkup epidemiologi genetik telah diperluas untuk mencakup penyakit umum dimana banyak gen masing-masing memberikan kontribusi yang lebih kecil (gangguan poligenik, multifaktorial atau multigenik). Bidang ilmu ini telah berkembang pesat pada dekade pertama abad ke-21 setelah selesainya Proyek Genom Manusia, karena kemajuan dalam teknologi genotipe dan berkurangnya biaya terkait teknologi ini telah memungkinkan untuk dilakukannya studi asosiasi genom skala besar yang genotipenya sebanyak ribuan polimorfisme nukleotida tunggal dalam ribuan individu. Semua ini telah menyebabkan penemuan banyak polimorfisme genetik yang mempengaruhi risiko berkembangnya banyak penyakit umum. Epidemiologi genetik juga dapat dipengaruhi oleh adanya tekanan evolusioner yang menginduksi seleksi negatif selama evolusi molekuler. Seleksi negatif ini dapat ditentukan dengan melacak kecondongan distribusi mutasi dengan efek yang diduga parah dibandingkan dengan distribusi mutasi dengan efek yang diduga ringan atau tidak ada.