Jelaskan Diagnosis dari Hemoglobinuria nokturnal paroksismal

Tes darah yang dilakukan pada pasien PNH biasanya menunjukkan perubahan yang konsisten dengan anemia hemolitik intravaskular. Perubahan tersebut meliputi kadar hemoglobin yang rendah, peningkatan kadar laktat dehidrogenase, peningkatan bilirubin (produk sampingan dari pemecahan hemoglobin), dan penurunan kadar haptoglobin. Selain itu, mungkin terdapat peningkatan retikulosit jika tidak ada kekurangan zat besi. Sebaliknya, tes antiglobulin langsung (DAT), atau tes Coombs langsung, memberikan hasil negatif karena hemolisis pada PNH tidak disebabkan oleh antibodi. Pada kasus-kasus di mana PNH dikaitkan dengan kecurigaan anemia aplastik, mungkin terdapat jumlah sel darah putih yang abnormal dan jumlah trombosit yang menurun. Pada kasus ini, anemia dapat diakibatkan oleh hemolisis dan produksi sel darah merah yang tidak mencukupi.

Di masa lalu, tes lisis sukrosa umumnya digunakan untuk skrining PNH. Tes ini melibatkan penempatan sel darah merah pasien dalam larutan berkekuatan ionik rendah dan mengamatinya untuk mengetahui adanya hemolisis. Jika tes ini positif, tes hemolisis asam Ham dilakukan untuk konfirmasi. Tes hemolisis asam Ham, dinamai menurut nama Dr. Thomas Ham yang mendeskripsikannya pada 1937, yang melibatkan penempatan sel darah merah dalam larutan yang agak asam. Hasil positif, yang ditunjukkan dengan peningkatan kerapuhan sel darah merah, digunakan untuk mendiagnosis PNH atau anemia diseritropoietik bawaan. Namun, tes ini tidak lagi digunakan untuk mendiagnosis PNH karena sensitivitas dan spesifisitasnya yang rendah.

Saat ini, metode diagnostik yang lebih disukai untuk PNH adalah flowsitometri, yang mengukur kadar CD55 dan CD59 pada sel darah putih dan sel darah merah. Berdasarkan jumlah protein ini, eritrosit dapat dikategorikan ke dalam tiga jenis: sel PNH tipe I, tipe II, atau tipe III. Sel tipe I memiliki kadar CD55 dan CD59 yang normal, sel tipe II memiliki kadar yang berkurang, dan sel tipe III tidak memiliki kadar CD55 dan CD59. Tes proaerolisin berlabel fluoresein (FLAER) menjadi lebih banyak digunakan sebagai alat diagnostik untuk PNH, karena secara selektif berikatan dengan jangkar glikofosfatidilinositol dan lebih akurat daripada menguji CD55 atau CD59 saja.

PNH dikategorikan berdasarkan keadaan yang melingkupi diagnosisnya. Jenis pertama adalah PNH klasik, yang didiagnosis ketika bukti PNH ditemukan tanpa adanya kelainan sumsum tulang lainnya. Jenis kedua adalah PNH dalam konteks kelainan sumsum tulang spesifik lainnya, seperti anemia aplastik atau sindrom mielodisplastik (MDS). Jenis ketiga adalah PNH subklinis, yang didiagnosis ketika kelainan PNH ditemukan pada pemeriksaan flowsitometri, tetapi tidak ada tanda-tanda hemolisis.