Jabarkan Diagnosis dari Sindrom Noonan dengan banyak lentigin

Keberadaan penyakit ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Dalam sebuah penelitian terhadap 10 bayi dengan indikasi klinis NSML sebelum usia satu pertama, 8 (80%) pasien dikonfirmasi memiliki dugaan mutasi. Pasien tambahan dengan mutasi yang dicurigai, kemudian ditemukan memiliki penyakit neurofibromatosis tipe 1, mengikuti pemeriksaan dari ibu.

Terdapat 5 varian alelik yang diidentifikasi bertanggung jawab untuk NSML. Y279C, T468M, A461T, G464A, dan Q510P tampaknya merupakan mutasi familial yang unik, karena semua varian lainnya disebabkan oleh kesalahan transisi, bukan transversi.