Jabarkan Gangguan saraf dari Kompleks eksosom

Mutasi pada komponen eksosom 3 menyebabkan penyakit motor neuron tulang belakang infantil, atrofi serebelar, mikrosefali progresif dan keterlambatan perkembangan global yang signifikan, konsisten dengan hipoplasia pontocerebellar tipe 1B (PCH1B; MIM 614678).