Jelaskan Diagnosis dari Penyakit McArdle

Penegakan diagnosis dilakukan berdasarkan anamnesis tentang keluhan yang dirasakan oleh penderita, pemeriksaan fisik seperti tes iskemika lengan bawah, dan pemeriksaan tambahan. Dari pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar kreatina kinase yang meningkat hingga 1.000 IU/L (nilai normal < 200 IU/L). Aktivitas listrik otot dengan pemeriksaan elektromiograf akan menunjukkan miopati nonspesifik, peningkatan iritabilitas otot, dan tidak adanya aktivitas listrik pada otot saat dilakukan induksi.

Untuk menilai penumpukan glikogen pada sel otot dan tidak adanya enzim fosforilase otot dilakukan pemeriksaan biopsi otot. Pada pemeriksaan urine akan ditemukan kadar mioglobin yang tinggi. Diagnosis pasti penyakit ini dilakukan dengan pemeriksaan DNA untuk melihat mutasi gennya.