Jabarkan Mata dari Sindrom Ehlers-Danlos

Pada mata dapat timbul keratokonus (kornea mata menonjol sehingga menyebabkan penipisan kornea), fistula kavernosus-karotis yang ditandai dengan nyeri mata.

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) merupakan kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik yang pola pewarisannya secara dominan autosom atau resesif autosom. Di antara semua tipe EDS, hanya EDS hipermobilitas yang belum diketahui dengan pasti gen yang bertanggung jawab untuk terjadinya kondisi ini.

Hingga saat ini ada 20 gen yang mengalami mutasi yang telah diketahui. Gen COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, dan COL5A2 adalah gen yang menyediakan instruksi untuk pembuatan beberapa jenis kolagen. Gen ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, dan TNXB menyediakan instruksi untuk pembuatan protein yang berinteraksi dengan kolagen. Mutasi pada gen-gen ini akan menyebabkan kelemahan jaringan ikat di kulit, tulang, dan bagian tubuh lainnya. Untuk gen β3GALT6, β4GALT7, C1R, COL12A1, DSE, PRDM5, SLC39A13, dan ZNF469 hingga saat ini belum diketahui mekanismenya dalam menyebabkan kumpulan gejala ini.

RA: resesif autosom DA: dominan autosom