Saya mau tau Penyebab dari Kelumpuhan berkala tirotoksik

Mutasi genetik pada kanal kalsium tipe-L α1-subunit (Cav1.1) telah dijelaskan pada populasi Cina Selatan dengan TPP. Mutasi terletak pada bagian gen yang berbeda dari yang dijelaskan dalam kondisi terkait kelumpuhan periodik familial. Dalam TPP, mutasi berupa polimorfisme nukleotida tunggal yang terletak pada elemen respons hormon tiroid, menyiratkan bahwa transkripsi gen dan produksi kanal ion dapat diubah oleh peningkatan kadar hormon tiroid. Selain itu, mutasi telah dilaporkan pada gen yang menyandi kanal kalium berpintu tegangan, subfamili terkait Shaw, anggota 4 (Kv3.4) dan protein kanal natrium tipe 4 subunit alfa (Na41.4).

Pada pasien dengan TPP, sebanyak 33% dari berbagai populasi terbukti memiliki mutasi pada KCNJ18, suatu gen yang menyandi Kir2.6. Gen ini juga memiliki elemen respons tiroid.

Bentuk-bentuk tertentu dari antigen leukosit manusia (HLA)—terutama B46, DR9, DQB1*0303, A2, Bw22, AW19, B17, dan DRW8—lebih umum di TPP. Keterkaitan dengan bentuk HLA tertentu, yang memainkan peran sentral dalam respons imun, menyiratkan penyebab sistem imun, tetapi tidak pasti apakah ini secara langsung menyebabkan TPP atau apakah hal tersebut meningkatkan kerentanan terhadap penyakit autoimun Graves.