Jabarkan TGF-β1 dari Aneurisma aorta

Kontraktilitas sel otot polos aorta torakalis menurun dengan paparan TGF-β1 pada matriks kolagen. TGF-β1 berperan besar dalam proses proteolisis dan destruksi matriks ekstraseluler melalui perannya dalam melepaskan MMP dan menginduksi aktivasi dari pengatur sinyal kinase ekstraseluler extracellular signal-regulated kinases (ERK) yang menyebabkan pelebaran pembuluh darah. Pada kondisi riwayat TAA dalam keluarga, terjadi mutasi gen fibrillin-1 yang menyebabkan ketidakefektifan pembentukan filamen elastin aorta dan terhambatnya regulasi aktivitas TGF-β1 yang berujung pada ketidakstabilan dinding pembuluh darah.

Gen yang juga mengalami mutasi adalah gen aktin-alfa-2 atau alpha-actin-2 (ACTA2) yang berperan dalam menyalin sandi untuk aktin α2 otot polos aorta. Selain itu mutasi juga terjadi pada gen MYH11 yang berfungsi untuk menyalin sandi miosin. Hal ini akan menyebabkan agregasi filamen aktin yang berakibat pada ketidakmampuan dinding aorta untuk beradaptasi terhadap stres mekanis. TGF-β1 diduga berperan dalam proses ini karena mutasi gen ini disertai dengan peningkatan kadar angiotensin-II yang merupakan penanda aktivitas TGF-β1.