Coba jelasin Diagnosis dari Sindrom Noonan dengan banyak lentigin dong

Keberadaan penyakit ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Dalam sebuah penelitian terhadap 10 bayi dengan indikasi klinis NSML sebelum usia satu pertama, 8 (80%) pasien dikonfirmasi memiliki dugaan mutasi. Pasien tambahan dengan mutasi yang dicurigai, kemudian ditemukan memiliki penyakit neurofibromatosis tipe 1, mengikuti pemeriksaan dari ibu.

Terdapat 5 varian alelik yang diidentifikasi bertanggung jawab untuk NSML. Y279C, T468M, A461T, G464A, dan Q510P tampaknya merupakan mutasi familial yang unik, karena semua varian lainnya disebabkan oleh kesalahan transisi, bukan transversi.