Jelaskan Tanda dan gejala dari Penyakit McArdle

Gejala awal kondisi ini adalah intoleransi terhadap latihan dan kelelahan. Gejala yang lain adalah nyeri otot, otot kaku, kram, rabdomiolisis, mioglobinuria, dan fenomena yang disebut second wind (terasa tidak nyaman saat beraktivitas yang akan hilang dengan istirahat dan setelahnya dapat melanjutkan aktivitasnya dengan sedikit rasa tidak nyaman atau tanpa keluhan sama sekali). Fenomena second wind ini timbul karena perubahan dan pergeseran jalur metabolisme dari jalur glikolisis ke jalur fosforilasi oksidatif. Gejala kelelahan pada otot ini timbul dalam hitungan detik hingga menit awal penderita melakukan aktivitas fisik atau olahraga.

Sebagian dari penderita dapat menderita kerusakan dan kematian jaringan otot rangka (rabdomiolisis) yang ditandai dengan kesulitan menggerakkan lengan dan tungkai bawah, urine yang berwarna kemerahan atau kecoklatan, dan nyeri otot di pundak, paha, atau punggung tangan bawah.

Gejala yang timbul disebabkan karena pada awal latihan atau olahraga, otot rangka bergantung pada konversi glikogen menjadi glukosa untuk menghasilkan ATP (adenosina trifosfat) yang merupakan sumber energi utama untuk kontraksi otot. Ketidakmampuan otot rangka untuk memetabolisme glikogen ini akan menyebabkan rasa lelah dan peningkatan denyut jantung dini, yang disebut kelelahan prematur. Selanjutnya otot akan mengalami kegagalan untuk menghasilkan kontraksi bahkan dengan usaha maksimal. hal ini akan menyebabkan kram otot. Tubuh akan mulai mengurai otot untuk memberikan sumber energi tersier bagi sel dalam bentuk protein. Hal ini akan menyebabkan pelepasan kreatina kinase dan mioglobin ke dalam darah lalu ikut dalam urine yang menyebabkan urine berwarna kemerahan atau kecoklatan.