Jelaskan Tanda dan gejala dari Gangguan terkait CDK13

Kebanyakan individu dengan gangguan terkait CDK13 memiliki penyakit jantung bawaan, biasanya kelainan pada septum atrium atau ventrikel.

Kebanyakan individu dengan gangguan terkait CDK13 memiliki penyakit jantung bawaan, biasanya kelainan pada septum atrium atau ventrikel.

Mereka yang memiliki kelainan ini biasanya memiliki penampilan wajah yang khas yang meliputi jembatan hidung lebar, mata lebar, kelopak mata miring, lipatan epicanthic, alis melengkung tinggi, telinga menonjol, rendah, ujung hidung datar, dan mulut kecil dengan bibir atas kecil. Pada beberapa orang yang terkena, sindrom ini menyebabkan rambut keriting. Penampilan wajah telah dicatat menyerupai sindrom Kabuki.

Sindrom ini biasanya mengakibatkan kelainan intelektual, termasuk keterlambatan motorik dan bahasa. Beberapa individu memiliki agenesis corpus callosum atau aplasia vermis serebelum. Penyakit kadang-kadang dapat bermanifestasi dengan gejala gangguan spektrum autisme. Tonus otot yang rendah dan strabismus juga sering terjadi. Beberapa pasien mengalami mikrosefali dan kejang.

Individu yang terkena cenderung memiliki gejala ketidaksadaran dari dismotilitas saluran cerna, yang dapat mencakup refluks gastroesofagus, sembelit, dan kesulitan menelan. Beberapa dari pasien memiliki masalah telinga seperti gangguan pendengaran sensorineural atau infeksi telinga berulang, dan beberapa orang memiliki kelainan tulang belakang bawaan termasuk vertebra yang menyatu atau spina bifida, serta skoliosis.