Gw mau tau Patofisiologi dari Sindrom Noonan dengan banyak lentigin

Pada dua mutasi dominan NSML (Y279C dan T468M), mutasi menyebabkan hilangnya aktivitas katalitik protein SHP2 (produk gen dari gen PTPN11), yang  sebelumnya tidak dikenali efeknya dari kelas mutasi ini. Mutasi akan mengganggu faktor pertumbuhan dan pensinyalan terkait. Penelitian-penelitian lebih lanjut menegaskan mekanisme ini, dan juga diperlukan penelitian tambahan untuk menentukan bagaimana hal ini berhubungan dengan semua efek yang diamati dari NSML.