Gw mau tau Tanda dan gejala dari Sindrom Noonan dengan banyak lentigin

NSML memiliki nama lain yaitu sindrom LEOPARD, merupakan jembatan keledai yang awalnya dibuat pada 1969, sebagai penyakit yang ditandai dengan beberapa dari tujuh kondisi berikut ini. Huruf pertama dari LEOPARD, merujuk pada karakteristik "bintik-bintik" kulit, yang disebabkan oleh lentigin yang mengingatkan pada macan tutul.

Lentigin — Makula coklat kemerahan sampai coklat tua (lesi kulit permukaan) umumnya terjadi dalam jumlah tinggi (10.000+) di sebagian besar kulit, kadang-kadang lebih tinggi dari cakupan 80%. Ini bahkan bisa muncul di dalam mulut (pipi), atau di permukaan mata (sklera). Ini memiliki batas yang tidak teratur dan ukurannya berkisar dari 1 mm ke bintik-bintik café-au-lait, dengan diameter beberapa sentimeter. Juga, dapat diamati beberapa area hipopigmentasi seperti vitiligo.

Abnormalitas konduksi elektrokardiografi: Umumnya terlihat pada elektrokardiograf sebagai bundle branch block.

Hipertelorisme okular: Mata melebar, yang menyebabkan kemiripan wajah yang sama di antara pasien. Kelainan wajah merupakan gejala tertinggi kedua setelah lentigin. Kelainan juga meliputi: akar hidung yang lebar, prognatisme (rahang bawah yang menonjol), atau telinga yang letaknya rendah, mungkin berotasi.

Stenosis pulmonal: Penyempitan arteri pulmonalis saat keluar dari jantung. Juga terdapat kelainan jantung lainnya, termasuk stenosis aorta, atau prolaps katup mitral.

Genitalia abnormal: biasanya kriptorkismus (retensi testis dalam tubuh) atau monorkisme (testis tunggal). Pada pasien wanita, ini muncul sebagai ovarium yang hilang atau tunggal, jauh lebih sulit untuk dideteksi secara alami. Pencitraan ultrasound dilakukan secara berkala, dari usia 1 tahun, untuk menentukan apakah ada ovarium.

Pertumbuhan terbelakang (retarded growth): Pertumbuhan lambat, atau terhambat. Sebagian besar bayi baru lahir dengan sindrom ini memiliki berat dan panjang lahir normal, tetapi akan sering melambat dalam tahun pertama.

Tuli (deafness): Sensorineural (ketulian saraf).