Gangguan terkait CDK13 itu apa sih?

Gangguan terkait CDK13, juga dikenal sebagai kelainan jantung bawaan, fitur wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual (congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder, CHDFIDD), adalah penyakit genetik dominan autosomal yang sangat langka yang ditandai dengan penyakit jantung bawaan, kelainan intelektual, dan fitur wajah yang khas. Mereka yang terkena biasanya memiliki keterlambatan motorik dan bahasa, tonus otot yang rendah, dan dismotilitas gastrointestinal. Fitur wajah termasuk jembatan hidung yang lebar, mata lebar, telinga menonjol, ujung hidung datar, dan mulut kecil. Fitur yang kurang umum termasuk kelainan tulang belakang bawaan, gangguan pendengaran, atau kejang.

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen CDK13, yang menyandi protein cyclin-dependent kinase 13. Kinase yang bergantung pada siklin adalah protein kinase yang penting untuk mengatur transkripsi DNA untuk diferensiasi sel. CDK13 mempromosikan ekspresi gen yang terlibat dalam berbagai proses perkembangan, dan proses ini terganggu atau tidak selesai ketika gen bermutasi. Sindrom ini didiagnosis ketika pengujian genetik mengkonfirmasi mutasi pada CDK13.

Perawatan dilakukan untuk mengurangi gejala. Obat, atau dalam kasus yang parah, gastrostomi dapat digunakan untuk dismotilitas gastrointestinal. Terapi wicara sedini mungkin atau alat bantu komunikasi dapat membantu perkembangan bahasa. Prognosisnya masih belum pasti, karena jumlahnya jarang, namun beberapa pasien di pertengahan dewasa ditemui masih hidup.

Hingga Januari 2019, setidaknya 44 orang dengan penyakit ini  telah diidentifikasi dan dipelajari. Mutasi pada CDK13 pertama kali diidentifikasi sebagai patogenik dalam studi kohor 2016, dan gangguan tersebut pertama kali dikenali oleh Bostwick dkk pada 2017, yang juga menetapkan nama CHDFIDD.