Saya mau tau Sejarah dari Gangguan terkait CDK13

Mutasi pada CDK13 pertama kali diidentifikasi sebagai patogenik pada 2016, ketika orang-orang diidentifikasi pada 7 individu dari kohor besar 1.891 pasien dengan kelainan jantung bawaan dalam sebuah penelitian oleh Sifrim dkk. Mutasi pada CDK13 kemudian ditemukan lagi pada 2017 pada 11 individu dari kohort yang lebih besar yaitu 4.293 pasien dari Inggris dan Irlandia dengan keterlambatan perkembangan, oleh McRae dkk, sebagai bagian dari studi kohor Inggris Deciphering Developmental Disorders (DDD).

Gangguan ini pertama kali ditegakkan dan dijelaskan oleh Bostwick dkk (2017) (9 pasien), yang juga menetapkan istilah kelainan jantung bawaan, fitur wajah dismorfik dan gangguan perkembangan intelektual (CHDFIDD). Penelitian berikutnya oleh Hamilton dkk (2018) (16 pasien), Uehara dkk (2018) (3 pasien), dan van den Akker dkk (2018) (15 pasien) mengidentifikasi dan mempelajari pasien tambahan.