Jabarkan Diagnosis dari Gangguan terkait CDK13

Penyakit ini umumnya didiagnosis setelah pengujian genetik memastikan adanya mutasi pada CDK13, meskipun penyakit ini dapat dicurigai berdasarkan gejalanya. Metode untuk mendeteksi mutasi meliputi pengurutan DNA seluruh eksom dan pengujian panel, di mana pilihan gen potensial yang terlibat diurutkan. Mutasi dapat dikonfirmasi dengan pengurutan Sanger.