Sindrom Noonan dengan banyak lentigin itu apa sih?

Sindrom Noonan dengan banyak lentigin (Noonan syndrome with multiple lentigines, NSML) adalah penyakit multisistem dominan autosomal yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (PTPN11). Penyakit ini mempengaruhi multisistem kompleks, sebagian besar melibatkan kulit, kerangka, dan sistem kardiovaskular. Bagaimana mutasi menyebabkan masing-masing gejala tidak diketahui dengan baik; namun, saat ini sedang terus diteliti. Penyakit ini adalah RASopati, atau kelompok dari sindrom jalur Ras/MAPK.

Sindrom Noonan dengan banyak lentigin disebabkan oleh mutasi missense yang berbeda dari gen yang sama. Sindrom Noonan cukup umum (1:1.000 hingga 1:2.500 kelahiran hidup), dan penyakit neurofibromatosis 1 (yang pernah dianggap terkait dengan NSML) juga umum (1:3500). Namun, tidak ada data epidemiologi untuk NSML.