Jabarkan Kontraktur multipel kongenital dari Sindrom Ehlers-Danlos

Gambaran kraniofasial yang khas saat lahir

Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.

Kriteria minor EDS muskulokontraktur adalah:

Deformitas tulang belakang (skoliosis, kifoskoliosis)

Struktur jari tangan yang abnormal

Deformitas talipes (kaki rata) progresif

Glaukoma atau peningkatan tekanan bola mata

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.

EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS)

Kriteria mayor EDS miopatik adalah:

Hipotonia otot kongenital dan atau atropi yang membaik seiring pertambahan usia

Kontraktur sendi proksimal (lutut, panggul, dan siku)