Penyakit von Gierke itu apa sih?

Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpanan glikogen tipe I adalah gangguan metabolisme bawaan yang berhubungan dengan defisiensi kompleks glucose-6-phosphatase atau glukosa-6-fosfatase (G6P).

Penyakit ini memiliki dua tipe, tipe Ia dan Ib. Tipe Ia mengalami mutasi pada enzim G6PC (glucose-6-phosphatase catalytic) sedangkan tipe Ib mengalami mutasi pada enzim G6PT (glucose-6-phosphatase transporter).

Gambaran klinis penyakit ini adalah hipoglikemia, hepatomegali dan kegagalan tumbuh kembang. Perbedaan tipe Ia dan Ib adalah adanya neutropenia dan infeksi usus pada tipe Ib yang tidak ditemukan pada tipe Ia. Pengobatan utama untuk kedua tipe ini adalah pemberian diet tepung jagung. Pengobatan tambahan disesuaikan dengan keluhan atau komplikasi yang timbul.

PPG tipe Ia terjadi pada 1 dari 100.000 kelahiran hidup sedangkan tipe Ib terjadi pada 1 dari 1.000.000 kelahiran hidup.