Penyakit penyimpanan glikogen itu apa sih?

Penyakit penyimpanan glikogen (PPG) adalah kelompok kelainan bawaan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme cadangan glikogen menjadi glukosa.

KPG terbagi dalam 10 tipe. Tipe yang paling umum adalah tipe I, III dan IV. Gejala penyakit ini tergantung kepada enzim yang bermasalah. Namun gambaran umumnya adalah kram otot, kegagalan pertumbuhan, kadar gula darah yang rendah (hipoglikemia) dan pembengkakan hati (hepatomegali).

Tingkat kejadiannya secara umum adalah 1 kasus per 20.000-43.000 bayi lahir hidup.

Terapi untuk kondisi ini adalah dengan menjaga kestabilan kadar gula darah dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul.