Sindrom 49, XXXXX itu apa sih?

Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal. Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan. Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.

Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang. Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan. Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.

Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala. Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.