Jelaskan Kelainan genetik dari Teratologi

Alkohol. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

Para ahli paleopatologi, khususnya spesialis penyakit dan cedera kuno, menemukan bukti adanya kelainan bawaan berdasarkan catatan fosil di masa lampau. Penemuan ini memberikan gambaran bagi para ilmuwan bahwa faktor kelainan atau cacat bawaan menjadi bagian dalam proses evolusi kehidupan manusia.

Bukti kelainan bentuk bawaan yang ditemukan dalam catatan fosil dipelajari oleh ahli paleopatologi, spesialis penyakit dan cedera kuno. Fosil yang menunjukkan kelainan bentuk bawaan sangat penting secara ilmiah karena dapat membantu ilmuwan menyimpulkan sejarah evolusi proses perkembangan kehidupan. Contohnya ialah spesimen  Tyrannosaurus rex  telah ditemukan pada blok vertebra, maka dapat disimpulkan bahwa vertebra sudah berkembang pada masa hidup nenek moyang dinosaurus. Contoh bentuk kelainan lainnya pada fosil ialah spesimen tukik pada dinosaurus mirip burung, Troodon, di mana ujung rahangnya seperti terpelintir. Contoh fosil lainnya yang memiliki cacat bentuk ialah adalah spesimen choristodere Hyphalosaurus, yang memiliki dua kepala- contoh polycephaly tertua yang diketahui.

Perkembangan anggota tubuh embrio ayam

Thalidomide adalah salah satu teratogenik yang dapat merusak perkembangan mata dan jantung. Selama terjadinya embriogenesis, teratogenik Thalidomide menyebabkan kelainan pada morfogenesis organ tubuh secara keseluruhan, dan ayam adalah salah satu hewan yang mengalami hal tersebut. Di dalam tubuh ayam, thalidomide ini akan menginduksi kelainan embrio ayam melalui stres oksidatif, sehingga gen ayam tidak teratur. Dalam sebuah penelitian tahun 2007 silam, menemukan bahwa peningkatan stres oksidatif, dapat meningkatkan kematian sel ayam. Namun, tingkat kematian sel dapat berkurang secara signifikan sejak adanya inhibitor (penghambat) terhadap Bmp, Dkk1 (antagonis Wnt), dan Gsk3B (antagonis B-catenin) diberikan ke sel dan embrio ayam.

Perkembangan anggota tubuh embrio tikus

Asam retinoat Retinoic acid (RA) sangat dibuthakn untuk perkembangan embrio. Asam retinoat akan menginduksi perkembangan fungsi anggota tubuh embrio, contohnya pada tikus dan beberapa anggota vertebrata lainnya Ketika terjadinya proses regenerasi ekstremitas baru, maka peningkatan jumlah asam retinoat akan menggerakkan ekstremitas lebih proksimal ke neuroblastoma dan memperluas proksimalisasi ekstremitas dengan jumlah asam retinoat yang ada selama terjadinya proses regenerasi.

Sebuah studi menemukan bahwa aktivitas asam retionat secara intraseluler pada tikus memiliki keterkaitan dengan enzim CYP26 yang mengatur perkembangan organ manusia. Melalui penelitian ini juga diketahui bahwa asam retinoat secara signifikan memengaruhi perkembangan anggota tubuh embrio, tetapi jika berlebihan, dampak menimbulkan teratogenik sehingga terjadi malformasi atau kelainan perkembangan tubuh. Bagian khusus yang diamati ialah CYP26B1, terlihat jelas pada perkembangan embrio tikus.