Jabarkan Patofisiologi dari Sindrom 49, XXXXY

Seperti namanya, seseorang dengan sindrom ini memiliki satu kromosom Y dan empat kromosom X pada pasangan ke-23, sehingga memiliki 49 kromosom dari kondisi normalnya yaitu 46. Seperti kebanyakan kategori gangguan aneuploidi, 49, sindrom XXXXY sering disertai dengan kecacatan intelektual. Ini dapat dianggap sebagai bentuk atau varian dari sindrom Klinefelter (47, XXY). Individu dengan sindrom ini biasanya mosaik, menjadi 49, XXXXY/48, XXXX.

Sindrom ini adalah kelainan genetik tetapi bukan karena keturunan, yang berarti bahwa sementara gen dari orang tua menyebabkan sindrom, ada kemungkinan kecil lebih dari satu anak mengalami sindrom tersebut. Kemungkinan mewarisi penyakit ini sekitar satu persen.