Jabarkan Penyebab dari Sindrom Birt–Hogg–Dubé

Mutasi dari gen FLCN menyebabkan terjadinya sindrom Birt–Hogg–Dubé. Gen tersebut menghasilkan protein yang bernama folliculin. Fungsi asli dari protein tersebut tidak diketahui, namun para ahli memperkirakan bahwa protein tersebut berfungsi sebagai penekan tumor yang mencegah sel untuk bertumbuh atau membelah diri terlalu cepat dan menyebabkan keadaan tidak terkendali. Versi mutasi dari FLCN mengubah fungsi folliculin dari menghambat pertumbuhan dan pembelahan sel menjadi mempercepat pertumbuhan sel sehingga membentuk tumor (benjolan) baik yang ganas maupun tidak ganas.

Jika seseorang mengalami mutasi gen tersebut, maka ada 50% kemungkinan ia akan mewariskan sifat tersebut kepada keturunannya. Karena gen penyebab sindrom Birt–Hogg–Dubé ini bersifat dominan, hanya diperlukan 1 gen dari orang tua untuk membuat anak mewarisinya. Meski begitu, penelitian menunjukkan bahwa sindrom Birt–Hogg–Dubé baru dapat menyebabkan tumor ketika kedua gen telah mengalami mutasi. Karena itu, jika seseorang mewarisi satu gen mutasi dari salah satu orang tuanya, efek dari sindrom Birt–Hogg–Dubé tidak akan langsung tampak pada masa kecilnya. Gen mutasi tersebut akan terlebih dahulu mempengaruhi gen normal milik penderita untuk mengalami mutasi sehingga kedua gen mengalami mutasi. Karena itu gejala dari Sindrom Birt–Hogg–Dubé biasanya baru tampak saat penderita mencapai usia dewasa.