Jabarkan Analisis mutasi dari Hiperkolesterolemia familia

Berdasarkan tingginya LDL dan kriteria klinis (yang berbeda di setiap negara), dapat dilakukan pengujian genetik untuk mutasi reseptor LDL dan mutasi ApoB. Mutasi terdeteksi antara 50 dan 80% kasus; orang dengan FH yang tidak bermutasi seringkali memiliki kadar trigliserida yang lebih tinggi dan mungkin sebenarnya memiliki penyebab lain untuk kolesterol tinggi, seperti hiperlipidemia gabungan karena sindrom metabolik.