Saya mau tau Diagnosis dari Penyakit Forbes-Cori

Penyakit ini didiagnosis dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan tambahan berupa pemeriksaan darah, tes iskemia lengan bawah, elektromiografi, dan pemeriksaan histologi hasil biopsi jaringan. Pada anamnesis akan didapatkan adanya riwayat kejang berulang saat bayi, kelemahan otot dan pertumbuhan yang tertinggal bila dibandingkan dengan anak seusianya. Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan hepatomegali, penurunan tonus otot, dan terkadang didapati pembesaran limpa atau splenomegali. Pemeriksaan darah akan memperlihatkan kadar gula yang rendah atau hipoglikemia yang ditemukan pada semua kondisi penyakit penyimpanan glikogen. Selain itu akan ditemukan peningkatan kadar enzim hati, hiperlipidemia, adanya benda keton dalam darah, mioglobinuria di dalam urine, penumpukan dekstrin (karbohidrat yang terbentuk selama hidrolisis pati menjadi gula oleh panas, asam dan atau enzim) di dalam jaringan atau dekstrinosis. Dari pengujian biokimiawi enzim, akan ditemukan penurunan atau tidak adanya aktivitas enzim pemecah glikogen.