Jabarkan Apolipoprotein B dari Hiperkolesterolemia familia

Apolipoprotein B dalam bentuk ApoB100 merupakan apolipoprotein utama, atau bisa berbentuk menjadi bagian protein dari partikel lipoprotein. Gen penyandi terletak pada kromosom kedua (2p24-p23) dan berukuran 46,2 kb. FH sering dikaitkan dengan mutasi R3500Q, yang menyebabkan penggantian arginin menjadi glutamin pada posisi 3500. Mutasi terletak pada wilayah yang biasanya berikatan dengan reseptor LDL, dan dengan mutasi ini membuat ikatannya berkurang. Seperti LDLR, jumlah salinan abnormal menentukan tingkat keparahan hiperkolesterolemia.