Penyakit Forbes-Cori itu apa sih?

Penyakit Forbes-Cori atau penyakit penyimpanan glikogen tipe III atau defisiensi enzim pemecah glikogen (GDE glycogen debranching enzyme deficiency) adalah penyakit langka  defek enzim yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya hepatopati akibat defisiensi enzim pemecah glikogen. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal Belanda bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya.

Tipe IIIa dan IIIc terutama menyerang organ hati dan jaringan otot dan tipe IIIb dan IIId hanya mempengaruhi hati. Tanda dan gejala yang ditemukan pertama kali adalah penurunan kadar gula dalam darah atau hipoglikemia yang disertai peningkatan kadar benda keton dalam urine, peningkatan kadar lemak darah atau hiperlipidemia, dan peningkatan enzim hati dalam darah. Standar utama penanganan kondisi ini adalah manajemen diet karena sampai saat ini tidak ada obatnya.