Gw mau tau Definisi dan tipe dari Penyakit penyimpanan glikogen

Merupakan kelompok penyakit yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan kurangnya atau tidak berfungsinya enzim yang terlibat dalam konversi glikogen menjadi glukosa. Jika masalahnya ada pada enzim yang terlibat dalam sintesis glikogen, maka jumlah glikogen yang diproduksi akan berkurang dan atau akan dihasilkan glikogen yang abnormal. Jika masalahnya ada pada enzim yang terlibat dalam proses pemecahan glikogen menjadi glukosa, maka akan terjadi penurunan kadar gula darah dan penumpukan glikogen di hati dan otot.

Saat terjadi penurunan gula darah dalam tubuh, sedangkan tubuh membutuhkan energi untuk aktivitas, maka tubuh akan mencari glukosa melalui jalur lain (bukan jalur pemecahan glikogen) yaitu jalur yang disebut glukoneogenesis. Jalur ini memperoleh glukosa menggunakan asam amino dari protein dengan asam laktat dari ginjal dan otot. Proses glukoneogenesis ini akan menyebabkan peningkatan kadar kolesterol darah, trigliserida, asam urat, benda keton dan asam laktat.