Jabarkan Klasifikasi dari Hiperkolesterolemia familia

Hiperkolesterolemia familia heterozigot merupakan dislipidemia monogenik dengan prevalensi 1:300-500 populasi yang melibatkan gen LDLR, PCSK 9, dan Apolipoprotein B. Sering menyebabkan penyakit jantung koroner prematur akibat peningkatan konsentrasi LDL seumur hidup. Meningkatkan risiko penyakit jantung koroner sebesar 3,5-16 kali. Jika tidak diterapi, pasien dengan FH heterozigot biasanya akan mengalami penyakit jantung koroner pada usia kurang dari 55 tahun bagi pria dan kurang dari 60 tahun bagi wanita. Kadar kolesterol total berkisar antara 350–550 mg/dL.

Hiperkolesterolemia familia homozigot diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 populasi. Gen terkait yaitu LDLR yang mengakibatkan peningkatan LDL secara berlebihan. Gambaran klinis berupa penyakit kardiovaskular atherosklerosis yang prematur dan progresif pada seseorang dengan konsentrasi kolesterol >500 mg/dL. Sebagian besar pasien dengan FH homozigot akan mengalami penyakit jantung koroner dan stenosis aorta pada usia 20 tahun, serta kematian pada usia 30 tahun. Kolesterol total dapat mencapai 650-1.000 mg/dL. Pada sebagian besar kasus, kadar HDL dan trigliserida relatif normal.