Jelaskan Tanda dan gejala dari Adrenoleukodistrofi

ALD dapat muncul dengan berbagai gejala. Presentasi yang berbeda dipersulit oleh pola pewarisan resesif terkait-X . Ada tujuh fenotipe yang dijelaskan pada pria dengan mutasi ABCD1 dan lima pada wanita. Gejala awal pada anak laki-laki yang terkena bentuk ALD otak masa kanak-kanak termasuk ketidakstabilan emosional, hiperaktif dan perilaku mengganggu di sekolah. Pasien yang lebih tua yang terkena bentuk otak akan mengalami gejala yang serupa. Tidak diobati, ALD serebral ditandai dengan demielinasi progresif yang mengarah ke keadaan vegetatif dan kematian. Laki-laki dewasa dengan presentasi adrenomieloneuropati biasanya hadir pada awalnya dengan kekakuan otot, paraparesis dan disfungsi seksual. Semua pasien dengan fenotip ALD yang diakui secara klinis berisiko mengalami insufisiensi adrenal. Tidak ada cara yang dapat diandalkan untuk memprediksi bentuk penyakit yang akan diderita individu yang menderita, dengan beberapa fenotipe diperlihatkan dalam keluarga. Terjadinya insufisiensi adrenal sering merupakan gejala pertama, muncul paling dini di sekitar usia dua tahun.