Saya mau tau Genetik dari Penyakit Hers

PPG tipe VI ini diwariskan secara autosom resesif. Defisiensi enzim fosforilase glikogen hati akibat mutasi gen yang menyandi enzim ini pada kromosom 14q22. Penyakit ini pertama kali dilaporkan oleh Henry-Gery Hers pada tahun 1959. Enzim fosforilase glikogen hati akan mengkatalisis ikatan α-1,4-glikosidik untuk menghasilkan glukosa-1-fosfat yang akan memenuhi kebutuhan energi tubuh. Enzim ini ada dalam bentuk homodimer protein enzim fosforilase glikogen hati dan membutuhkan fosfat piridoksal (PLP) sebagai kofaktornya. Enzim ini kemudian akan bertukar antara bentuk aktif (GPa) dan bentuk inaktif (GPb) karena aktivasi fosforilasi serin yang ada di dalam asam amino. Fosforilase ini biasanya merupakan respons terhadap hormon glukagon dan epinefrin. Gen fosforilase glikogen hati terdiri dari 20 sandi ekson, dan menyandi protein yang memiliki panjang 846 asam amino. Asam amino ini sangat panjang hingga sampai saat ini sudah ditemukan 30 mutasi sepanjang rantainya.