Jelaskan Kode MIM/OMIM dari OMIM

Setiap entri OMIM diberi pengidentifikasi enam digit unik seperti yang dirangkum di bawah ini:

100000–299999: Lokus autosom atau fenotipe (entri dibuat sebelum 16 Mei 1994)

300000–399999: Lokus atau fenotipe yang terkait-X

400000–499999: Lokus atau fenotipe yang terhubung-Y

500000–599999: lokus mitokondria atau fenotip

600000 ke atas: Lokus autosom atau fenotip (entri dibuat setelah 16 Mei 1994)

Dalam kasus heterogenitas alel , nomor MIM dari entri diikuti oleh titik desimal dan angka unik 4 digit yang menentukan varian. Sebagai contoh, varian alelik dalam gen HBB (141900) diberi nomor 141900.0001 hingga 141900.0538.

Karena OMIM memiliki tanggung jawab untuk klasifikasi dan penamaan gangguan genetik, angka-angka ini adalah pengidentifikasi stabil dari gangguan tersebut.

Selain kode di atas, ada juga

Simbol sebelumnya nomor MIM :

Tanda bintang (*) sebelum nomor entri menunjukkan gen.

Simbol angka (#) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa itu adalah entri deskriptif, biasanya fenotipe, dan tidak mewakili lokus unik. Alasan penggunaan simbol angka diberikan dalam paragraf pertama entri. Diskusi gen apa pun yang terkait dengan fenotip berada di entri lain (atau entri) seperti yang dijelaskan dalam paragraf pertama.

Tanda plus (+) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa entri tersebut berisi deskripsi gen urutan yang dikenal dan fenotipe.

Tanda persen (%) sebelum nomor entri menunjukkan bahwa entri menggambarkan fenotip Mendel yang dikonfirmasi atau lokus fenotipik yang basis molekuler yang mendasarinya tidak diketahui.

Tidak ada simbol sebelum nomor entri umumnya menunjukkan deskripsi fenotip yang dasar Mendelian, meskipun diduga, belum ditetapkan secara jelas atau bahwa keterpisahan fenotipe ini dari yang di entri lain tidak jelas.

Tanda sisipan (^) sebelum nomor entri berarti entri tidak lagi ada karena dihapus dari database atau dipindahkan ke entri lain seperti yang ditunjukkan.