Gw mau tau Sejarah dari Hiperkolesterolemia familia

Carl Müller adalah dokter Norwegia yang pertama kali mengaitkan tanda-tanda fisik, kadar kolesterol tinggi, dan pewarisan dominan autosomal pada 1938. Pada awal 1970-an dan 1980-an, penyebab genetik FH dijelaskan oleh Dr Joseph L. Goldstein dan Dr Michael S. Brown dari Dallas, Texas. Awalnya, mereka menemukan peningkatan aktivitas HMG-KoA reduktase, tetapi penelitian menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas enzim tersebut tidak menjelaskan kadar kolesterol yang sangat abnormal pada orang dengan FH. Fokus bergeser ke pengikatan LDL ke reseptornya, juga efek gangguan pengikatan tersebut pada metabolisme. Dan hal ini terbukti menjadi mekanisme yang mendasari FH. Selanjutnya, banyak mutasi pada protein secara langsung diidentifikasi dengan pengurutan DNA. Mereka kemudian memenangkan Hadiah Nobel Fisiologi atau Kedokteran pada 1985 untuk penemuan reseptor LDL dan dampaknya pada metabolisme lipoprotein.