Jabarkan Diagnosa dari Sindrom XXYY

Kariotipe dilakukan untuk mendiagnoss sindrom XXYY. Perawatan terdiri dari obat-obatan, terapi perilaku, dan dukungan masyarakat intensif.

Laporan pertama yang diterbitkan tentang seorang anak laki-laki dengan kariotipe 48, XXYY adalah oleh Sylfest Muldal dan Charles H. Ockey di Manchester, Inggris pada tahun 1960. Sindrom ini terjadi pada seorang anak laki-laki berusia 15 tahun yang mengalami gangguan mental yang menunjukkan tanda-tanda sindrom Klinefelter. Namun, pengujian kromosom mengungkapkan 48, XXYY bukannya 47, pengaturan XXY yang diketahui menyebabkan sindrom Klinefelter. Karena itu, sindrom 48, XXYY awalnya dianggap sebagai variasi dari sindrom Klinefelter. Fitur fisik dan medis bersama yang dihasilkan dari adanya kromosom X ekstra termasuk perawakan tinggi, pengembangan kekurangan testosteron pada remaja dan/atau dewasa (hipogonadisme hipergonadotropis), dan infertilitas. Namun, penelitian terbaru menunjukkan beberapa perbedaan penting pada pria dengan 48, XXYY dibandingkan dengan 47, XXY. Perbedaan paling penting hasil dari efek kromosom X dan Y ekstra pada perkembangan saraf, yang mengarah pada keterlambatan perkembangan pada anak usia dini dengan tingkat yang lebih tinggi, ketidakmampuan belajar atau cacat intelektual, kesulitan fungsi adaptif (keterampilan hidup), gangguan perkembangan saraf seperti ADHD atau gangguan spektrum autisme, dan masalah psikologis/perilaku termasuk kecemasan, depresi, dan disregulasi suasana hati. Juga, persentase yang lebih besar dari pria dengan XXYY memiliki masalah medis tambahan seperti kejang, malformasi siku bawaan (sinostosis radioulnar), dan tremor dibandingkan dengan pria dengan XXY. XXYY masih dianggap variasi sindrom Klinefelter oleh beberapa definisi, terutama karena patofisiologi disfungsi testis tidak terbukti berbeda dari 47, XXY, dan penelitian terbaru tidak menyarankan bahwa harus ada perbedaan dalam evaluasi dan pengobatan kekurangan testosteron di 48, XXYY dibandingkan dengan 47, XXY. Namun, untuk gejala psikologis dan perilaku sindrom XXYY, evaluasi yang lebih luas, intervensi, dan dukungan biasanya diperlukan dibandingkan dengan 47, XXY karena keterlibatan perkembangan saraf yang lebih kompleks. Variabilitas yang signifikan terlihat antara individu dalam jumlah dan tingkat keparahan masalah medis dan perkembangan saraf yang terkait dengan XXYY, dan beberapa individu memiliki gejala ringan, sementara yang lain lebih signifikan terpengaruh.