Saya mau tau LDLRAP1 dari Hiperkolesterolemia familia

Kelainan pada gen ARH, juga dikenal sebagai LDLRAP1, pertama kali dilaporkan dalam sebuah keluarga pada 1973, dan pengamatan pada empat keluarga dilaporkan pada 2001. Berbeda dengan mutasi-mutasi yang sudah disebut sebelumnya, untuk dapat terjadi FH maka diperlukan dua salinan gen yang abnormal (resesif autosomal). Mutasi ini cenderung menyebabkan produksi protein yang diperpendek. Fungsi protein sebenarnya tidak jelas, tetapi tampaknya memainkan peran dalam hubungan antara reseptor LDL dan lubang berlapis klatrin. Orang dengan hiperkolesterolemia resesif autosomal cenderung memiliki penyakit yang lebih parah daripada LDLR-heterozigot, tetapi kurang parah daripada LDLR-homozigot.