Jabarkan Genetik dari Hiperkolesterolemia familia

Kelainan genetik paling umum pada FH adalah mutasi LDLR (prevalensi 1 dalam 250, tergantung pada populasi), mutasi ApoB (prevalensi 1 dalam 1000), mutasi PCSK9 (kurang dari 1 dalam 2500) dan LDLRAP1. Penyakit terkait sitosterolemia, yang memiliki banyak kesamaan dengan FH dan juga menunjukkan akumulasi kolesterol dalam jaringan, disebabkan oleh mutasi ABCG5 dan ABCG8.