Jelaskan Gambaran klinis dari Penyakit von Gierke

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia

Gambaran klinis biasanya muncul dalam satu tahun pertama usia bayi. Gambaran klinisnya adalah hipoglikemia, hepatomegali, kegagalan dan keterlambatan tumbuh kembang. Rendahnya kadar gula darah akan membuat anak sering berkeringat, cengeng, selalu terlihat mengantuk, ototnya lemah hingga terjadi kejang. Keluhan mulai dirasakan oleh orang tua saat anak mulai disapih. Pada beberapa anak, akan terlihat memar dan mudah mimisan karena gangguan fungsi platelet (trombosit).

Selain hipoglikemia, dari pemeriksaan darah akan ditemukan hiperlaktasemia, hiperurisemia dan hipertrigliseridemia. Anak-anak dengan tipe Ia ini akan mengalami pembesaran perut karena penimbunan glikogen di hati. Limpa tetap normal, dan tidak ditemukan sirosis hati. Temuan fisik lain adalah obesitas trunkal (gemuk di daerah perut saja), perawakan pendek dan otot hipotrofik.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib

Pada awalnya, gambaran klinis PPG tipe Ib akan menyerupai tipe Ia. Namun seiring dengan pertambahan usia, tipe Ib akan memperlihatkan gambaran penyakit inflamasi usus dan neutropenia yang tidak ada pada tipe Ia. Neutropenia adalah tanda khas untuk PPG tipe Ib. Penyakit ini bisa timbul saat lahir atau juga pada usia dewasa. Inflamasi usus bisa menyerupai Penyakit Crohn. Tipe Ib akan memberikan gambaran klinis anemia berat, gagal tumbuh dan infeksi perioral yang berat.