Jelaskan Diagnosis dari Penyakit penyimpanan glikogen

Dari anamnesis kemungkinan besar sudah ada riwayat penyakit yang sama di dalam keluarga. Pada pemeriksaan fisis akan didapatkan adanya pembesaran hati, keterlambatan pertumbuhan dan penurunan kekuatan otot.

Pemeriksaan darah dilakukan untuk melihat kadar gula darah (dengan hasil rendah), pemeriksaan fungsi hati dan ginjal, pemeriksaan lemak darah dan asam urat, pemeriksaan enzim kreatina kinase dan fungsi pembekuan darah. Ultrasonografi abdomen akan memperlihatkan pembesaran hati. Dokter akan menyarankan untuk pemeriksaan ultrasonografi jantung (ekokardiografi) karena beberapa tipe PPG yang bisa menimbulkan masalah jantung.

Diagnosis utama untuk penyakit ini adalah analisis mutasi DNA.