Saya mau tau Tanda dan gejala dari Koproporfiria herediter

Gejala yang timbul berasal dari penumpukan koproporfirin di dalam tubuh (dalam hal ini di hati) ini berbeda-beda pada setiap orang. Ada yang bahkan tidak merasakan keluhan apapun padahal terdiagnosis dengan penyakit ini. Pasien biasanya datang dengan nyeri atau kram perut, diare atau konstipasi, retensi urin, mata dan kulit kuning. Kulit pasien jadi sangat sensitif pada cahaya matahari karenanya mudah terjadi inflamasi dengan sensasi terbakar, melepuh, timbul hiperpigmentasi dan jaringan parut serta pertumbuhan rambut yang berlebih. Koproporfiria herediter juga memberikan gangguan neurologis seperti neuropati perifer (mati rasa, timbul rasa geli atau sensasi terbakar pada tungkai), kelemahan dan nyeri otot (letargi), jika otot-otot pernapasan juga terlibat pasien akan mengalami kesulitan bernapas, kejang pada beberapa kasus. Selain itu juga ada gejala psikiatrik berupa bingung, paranoid, disorientasi, delirium, psikosis, halusinasi dan perubahan suasana hati. Urine akan mengalami perubahan warna menjadi kemerahan.

Pada pasien yang sudah pernah mengalami serangan sebelumnya, nyeri badan yang hilang timbul di daerah perut dan punggung bagian bawah biasanya merupakan tanda akan timbul serangan berikutnya. Intensitas nyerinya akan meningkat seiring waktu dan menyebar ke daerah leher, bokong, kaki dan tangan. Nyeri perut yang hebat akan diikuti dengan mual dan muntah. Pada beberapa pasien terjadi peningkatan dan ketidakteraturan irama denyut jantung dan peningkatan tekanan darah. Namun sebagian justru menderita penurunan tekanan darah saat perubahan posisi (hipotensi ortostatik)

Dari data yang dibuat oleh Human Phenotype Ontology (HPO), yang terus diperbarui, 80-99% pasien datang dengan nyeri perut, kecemasan, kebingungan, depresi, mudah marah, nyeri otot, mual dan muntah dan penipisan kulit. 30-79% pasien dengan kulit yang melepuh, konstipasi, kulit yang sensitif terhadap sinar matahari (fotosensitif) dan hiperpigmentasi pada kulit. 5-29% pasien dengan nyeri sendi, halusinasi suara, hipertrikosis (pertumbuhan rambut yang berlebih di seluruh badan dan tidak tergantung pada jenis kelamin, ras dan usia), hiponatremia, kesulitan bernapas, takikardia (denyut jantung meningkat), kejang dan halusinasi visual. Dan beberapa temuan atau hasil pemeriksaan tambahan yang datanya belum tersedia di HPO seperti, hasil laboratorium yang tidak normal, episode akut gangguan neuropati, riwayat positif kelainan autosom dominan, anemia hemolitik kongenital, diare, halusinasi sensorik, hepatomegali (pembesaran hati), hipertensi, insomnia, penetran inkomplet, ikterik (kulit kuning), paranoid, neuropati perifer dan splenomegali (pembesaran limpa).