Penyakit Pompe itu apa sih?

Penyakit Pompe atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II  atau defisiensi asam maltase (AMD, acid maltase deficiency) atau defisiensi enzim asam alfa-glukosidase (GAA, acid alpha-glucosidase) adalah penyakit defek enzim langka yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan penimbunan molekul gula di dalam jaringan (khususnya jaringan otot) dalam bentuk glikogen yang bersifat abnormal. Penyakit ini dinamai untuk menghormati ahli patologi Belanda J.C. Pompe yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1932.

Keluhan yang dirasakan tergantung dari tipenya, yang dibuat berdasarkan onset penyakit. Namun sebagian besar keluhan yang dirasakan oleh penderita adalah keluhan otot seperti kelemahan dan kram otot.

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan anamnesis riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, biopsi otot atau elektromielografi, tes iskemia lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, dan pemeriksaan biokimiawi aktivitas enzim sebagai pemeriksaan utama. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tetapi keluhannya dapat diminimalisir dengan terapi diet atau terapi pengganti enzim.