Jabarkan Pemeriksaan genetika dari Hipertensi paru

Pemeriksaaan genetika dilakukan bila ada riwayat penyakit teleangiektasia hemoragik herediter baik yang diderita oleh pasien atau merupakan riwayat dalam keluarga. Pemeriksaannya adalah penyaringan untuk mutasi gen BMPR2. Bila hasil BMPR2 negatif, dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk gen ACVRl1 dan ENG. Bila hasilnya masih negatif, dilanjutkan dengan pemeriksaan KCNK3 dan CAV1. Jika terdapat riwayat penyakit oklusi vena pulmonalis dan hemangiomatosis kapiler paru dalalm jumlah besar di keluarga, dilakukan pemeriksaan mutasi EIF2AK4.