Saya mau tau Diagnosis dari Koproporfiria herediter

Penegakan diagnosis koproporfia herediter dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan darah, urine dan feses. Hal ini dilakukan untuk membedakan koproporfiria herediter dengan porfiria jenis yang lainnya. Pemeriksaan genetik adalah alat diagnostik terbaik untuk menegakkan diagnosis ini. Anderson dan kawan-kawan, pada tahun 2005 serta Whatley dan kawan-kawan, pada tahun 2009 mempublikasikan kriteria diagnostic untuk kelainan ini. Seseorang yang masuk rumah sakit dengan mual setidaknya 48 jam, nyeri perut, punggung dan tungkai selama 48 jam, kejang, hiponatremia, riwayat keluarga dengan porfiria harus dicurigai menderita HCP.

Kadar porfirin darah, urine dan feses harus diperiksa. Pada tes saring urine (24 jam), warna urine akan berubah menjadi merah kecoklatan di bawah paparan sinar matahari (karena adanya senyawa porfirin kompleks) jika urine diperiksa saat fase akut. Dalam urine juga akan ditemukan asam aminolevulinat (ALA) delta dan porfobilinogen (PBG) saat serangan akut. Pada pemeriksaan darah dan feses, kadar koproporfirin akan meningkat. Hasil pemeriksaan natrium dan magnesium biasanya rendah.

Pada bayi baru lahir dengan riwayat HCP dalam keluarga dapat dipertimbangkan untuk dilakukan pemeriksaan aktivitas enzim koproporfirinogen oksidase dan pemeriksaan molekuler genetik.