Jelaskan Tanda dan gejala dari Sindrom 49, XXXXX

Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial. Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:

Mata dengan jarak yang lebar dengan celah palpebra miring ke atas dan lipatan epikantal

Hidung lebar dengan pangkal hidung yang tertekan

Kelainan gigi dan langit-langit mulut sumbing

Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.

Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.