Jabarkan PCSK9 dari Hiperkolesterolemia familia

Mutasi pada gen proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) dikaitkan dengan FH autosomal dominan (yaitu hanya membutuhkan satu salinan abnormal) dalam laporan tahun 2003. Gen tersebut terletak pada kromosom pertama (1p34.1-p32) dan menyandi protein dengan 666 asam amino yang diekspresikan di hati. Telah dikemukakan bahwa PCSK9 menyebabkan FH terutama dengan mengurangi jumlah reseptor LDL pada sel-sel hati.