Jelaskan Patologi dari Penyakit von Gierke

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia

Gambaran patologi untuk tipe Ia ini adalah glikogen yang berisi hepatosit dengan steatosis yang menonjol. Berbeda dengan PPG tipe yang lain, tipe Ia ini tidak mengalami fibrosis dan sirosis hati. Inflamasi adenoma dan perubahan kromosom akan menyebabkan keganasan. Pada kondisi ini, ketidakmampuan mengubah G6P menjadi glukosa akan menyebabkan pergeseran G6P ke pirau pentosa fosfat dan jalur glikolitik. Ini akan menyebabkan peningkatan sintesis asam urat, asam lemak dan trigliserida. Glukoneogenesis juga akan menyebabkan terbentuknya asam laktat dan asam piruvat yang akan masuk ke dalam siklus Krebs. Ini akan menyebabkan perubahan rasio ATP/ADP dan NADH/NAD+ yang akan merangsang pembentukan sel tumor.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib

Gambaran patologi tipe Ib identik dengan tipe Ia. Semua enzim glikogenolitik akan ditemukan di sitoplasma, G6P terlokalisasi di dinding lumen bagian dalam retikulum endoplasma. Ini menunjukkan bahwa G6P harus melewati membran retikulum endoplasma agar bisa berkerja sebagai G6Pase.