Jabarkan Penyebab dari Koproporfiria herediter

Koproporfiria herediter disebabkan oleh mutasi gen CPOX di kromosom 9 yang bertanggung jawab terhadap produksi heme. HCP bersifat autosom dominan, artinya hanya butuh satu cetakan gen abnormal untuk timbulnya penyakit. Gen abnormal ini dapat diwarisi dari ibu atau bapak atau bahkan bisa timbul secara spontan sebagai mutasi baru (de novo). HCP ini bersifat penetran inkomplet (penetran artinya proporsi seorang individu membawa varian gen atau genotipnya).

Pada penyakit ini, selalu ada faktor pencetus hingga manifestasi klinis, mengingat ada yang bisa hidup dengan kelainan ini tanpa keluhan yang berarti. Faktor pencetusnya terbagi dua, faktor eksternal dan internal. Pemicu eksternal adalah rangsangan dari lingkungan, pola makan yang makanan yang tidak lazim (kelaparan atau diet ketat), penyalahgunaan obat ilegal, alkoholisme, penggunaan obat-obat tertentu. Pemicu internal adalah stres emosional dan psikologikal, menstruasi pada wanita, infeksi atau penyakit lain, serta faktor hormonal.