Jelaskan Penatalaksanaan dari Penyakit von Gierke

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia

Penatalaksanaan adenoma hepatoseluler masih menjadi perdebatan. Walaupun merupakan tumor jinak, transformasi menjadi karsinoma dapat timbul pada 5-10% pasien. Adenoma ini kebanyakan timbul saat usia pubertas dan dilaporkan adanya pengurangan ukuran tumor pada pasien yang kontrol metaboliknya bagus. Adenoma ini harus selalu dipantau dengan pemeriksaan MRI agar dapat dipantau bila sewaktu-waktu berkembang menjadi ganas. Jika ukurannya melebihi 5 cm, perlu dipertimbangkan operasi reseksi.

Untuk komplikasi pada ginjal, harus selalu dipantau kemungkinan penurunan laju filtrasi glomerulus dengan memantau adanya mikroalbuminuria. Selain itu perlu dipantau disfungsi tubulus proksimal yang bisa menyebabkan asidosis tubulus renalis tipe II serta disfungsi tubulus distal yang akan menyebabkan hiperkalsiuria. Pengobatan dengan inhibitor ACE akan mengurangi progresivitas kerusakan ginjal. Pasien dengan adenoma hepatoseluler yang besar akan menyebabkan anemia defisiensi besi. Anemia ini akan hilang spontan setelah reseksi adenoma atau transplantasi hati. Hal ini disebabkan karena adenoma hati akan meningkatkan ekspresi mRNA hepsidin. Hepsidin adalah hormon peptida yang mengatur penyerapan zat besi. Peningkatan ekspresi hepsidin akan mengganggu ketersediaan besi sehingga menyebabkan anemia.

Terapi diet terbukti sangat besar efeknya untuk tipe Ia ini. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah hipoglikemia dan regulasi agar tidak terjadi gangguan metabolik. Pemberian tepung jagung melalui selang nasogastrik terbukti efektif. Terapi ini bisa dimulai saat enzim amilase pancreas pasien mulai aktif yaitu di usia 6 bulan. Pada anak kurang dari 2 tahun, pemberiannya dapat dilakukan setiap 3 sampai 3,5 jam sekali. Untuk anak yang lebih besar, dapat diberikan setiap 4 hingga 5 jam sekali. Dosis tepung jagungnya diberikan berdasarkan hasil penghitungan laju produksi glukosa basal dengan rumus y = 0.0014x3 – 0.214x2+10.411 – 9.084 dengan y = jumlah glukosa dengan satuan mg/kg/menit dan x = adalah berat badan dalam satuan kg.

Targetnya adalah kadar glukosa di atas 75 mg/dl dan laktat kurang dari 2,2 mmol/L. Pemberian tepung jagung ini dicampur air dengan perbandingan 1 bagian tepung dan 2 bagian air. Saat ini sudah ada formula glykosade yang memungkinkan pasien untuk mengkonsumsi tepung jagung setiap 7-10 jam sekali. Konsumsi galaktosa, sukrosa, fruktosa harus dibatasi karena akan memperberat hepatomegali dan gangguan metabolik.

Terapi lain yang bisa diberikan adalah alopurinol jika terdapat peningkatan kadar asam urat. Suplemen minyak ikan dapat membantu menurunkan kadar trigliserida dan mengurangi risiko pankreatitis. Suplemen kalsium dan vitamin D3 dapat membantu mencegah osteoporosis. Dengan kontrol makanan dan kontrol gangguan metabolik yang baik, pasien tipe Ia bisa bertahan hingga usia dewasa.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib

Penatalaksanaan PPG tipe Ib mirip dengan tipe Ia dengan tambahan terapi untuk kondisi neutropenia dan inflamasi ususnya. Rekombinan GCSF (granulocyte-colony-stimulating factor) atau filgrastim, sejenis sitokin yang menginduksi proliferasi dan difrensiasi sel prekursor sum-sum tulang menjadi neutrofil dewasa, sangat direkomendasikan untuk mengatasi neutropenia jika timbul bersamaan dengan diare dan infeksi usus. Namun pemberiannya harus berhati-hati karena bisa menyebabkan splenomegali, ruptur limpa dan hipertensi portal. Oleh karena itu, dosisnya dimulai dengan dosis kecil sebesar 2,5 mikrogram/kgBB/hari dan untuk dosis kontrol, selalu menggunakan dosis terendah. Pasien juga dapat diberikan suplemen vitamin E untuk permasalahan neutropenianya. Untuk problem infeksi usus, salisilat (pentasa, asakol, lialda) dapat diberikan sebagai terapi pertama. Pemberian steroid dan imunomodulator harus sangat hati-hati karena dapat menyebabkan gangguan metabolik.