Jabarkan Diagnosis dari Penyakit Anderson

Anamnesis tentang riwayat penyakit, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan (misalnya hati, otot skelet, jantung, kulit dan saraf perifer) untuk pemeriksaan mikroskopis, pemeriksaan kadar kreatina kinase dalam darah, pemeriksaan urine untuk melihat adanya mioglobin, tes iskemik lengan bawah adalah pelengkap untuk diagnosis penyakit ini selain pemeriksaan biokimiawi enzim.Hal ini dilakukan untuk membedakan tipe PPG yang satu dengan yang lain. Pemeriksaan jantung dan hati serta elektromiografi dilakukan untuk menilai derajat penyakit dan menentukan prognosisnya. Gambaran EKG yang paling sering ditemukan pada kondisi ini adalah pemanjangan interval QT yang. Saat ini penyakit Anderson sudah dapat dideteksi pada janin di dalam kandungan melalui pemeriksaan amniosentesis atau yang lebih canggih melalui analisis mutasi DNA.