Coba jelasin Pendahuluan dari Koproporfiria herediter dong

Kasus HCP pertama yang dilaporkan secara resmi oleh Berger dan Goldberg pada tahun 1955, adalah anak laki-laki dari Swiss yang orangtuanya memiliki hubungan sepupu secara langsung. Pada mereka bertiga (anaknya, ibu dan ayahnya) serta tante dari pihak ayahnya, ditemukan ekskresi koproporfirin-III dalam jumlah yang sangat besar dalam urinenya. Sebelumnya, pada tahun 1936 Dobriner melaporkan kasus seorang wanita yang dirawat di bangsal psikiatri dengan koproporfirin dalam jumlah besar di dalam urinenya. Lalu ada Watson pada tahun 1949 dengan dua kasus yang sama, koproporfirin III yang tinggi dalam urine namun tanpa disertai gejala apapun. Pada koproporfiria herediter yang terganggu adalah biosintesis heme. Heme adalah bagian penting dari protein yang mengandung zat besi yang disebut hemoprotein. Hemoglobin adalah salah satu contoh hemoprotein ini. Perannya sangat penting karena merupakan pembawa oksigen di dalam darah. Saat metabolisme porfirin terganggu, akan terjadi penumpukan porfirin di dalam tubuh. Koproporfiria adalah jenis porfiria hati karena koproporfirin (senyawa porfirin) berkumpul di hati dalam jumlah yang besar. Mutasi ini akan menyebabkan menurunnya proses pembentukan heme hingga 50%. HCP disebut juga porfiria campuran karena dapat memberikan bukan hanya manifestasi klinis neuroviseral tapi juga kelainan di kulit.