Saya mau tau Genetika dari Penyakit von Gierke

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia

Penyakit ini ditemukan dalam setiap 100.000 kelahiran bayi hidup. Banyak ditemukan pada orang Yahudi Ashkenazi, Mormon, orang Meksiko, dan keturunan Cina. Kelainan penyakit ini terletak pada gen G6PC kromosom 17q21 yang menyandi subunit G6PC. PPG tipe Ia ini diwariskan secara autosom resesif. G6PC terdiri dari 5 ekson yang menyandi retikulum endoplasma hidrofobik yang terkait dengan glikoprotein.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib

Tipe Ib ini hanya sekitar 10-15% dari keseluruhan PPG tipe I. Ditemukan satu kasus di antara 1.000.000 kelahiran hidup. Populasi yang berisiko tinggi adalah orang Amerika asli (Indian), Yahudi Iran, dan keturunan Italia. Gen SLC37A4 terletak di kromosom 11q23.3 dan memiliki 9 ekson. Mutasi di ekson nomor 8 menyumbang prevalensi sekitar 50% dari seluruh kasus PPG tipe Ib.