Saya mau tau Signifikansi klinis dari ACVR1

Mutasi pada gen ACVR1 (= ALK2) bertanggung jawab atas penyakit langka pembentukan tulang heterotopik (ekstraskeletal), fibrodysplasia ossificans progressiva. ACVR1 menyandi reseptor aktivin tipe-1, suatu reseptor BMP tipe-1. Mutasi ACVR1R206H menyebabkan protein ACVR1 memiliki asam amino histidin yang menggantikan (substitusi) asam amino arginin pada posisi 206. Hal ini menyebabkan protein ALK2 berubah dalam domain aktivasi protein glisin-serin kritis yang akan menyebabkan protein mengikat ligan penghambatnya (FKBP12) kurang erat, dan mengaktifkan protein spesifik jalur SMAD lebih efektif daripada biasanya. Hasilnya adalah jalur BMP akan terpicu terus-menerus, dan tulang akan terbentuk di jaringan lunak di seluruh tubuh. Hal ini menyebabkan sel endotelial berubah menjadi sel punca mesenkim dan kemudian menjadi tulang.

Mutasi pada gen ACVR1 juga dikaitkan dengan kanker, terutama pontine glioma intrinsik (diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG).