Jabarkan Abnormalitas dari Abnormalitas kromosom seks

Aneuploidi adalah sebuah kondisi yang dicirikan oleh hadirnya jumlah yang abnormal dari pasangan kromosom. Jika sebuah sel memiliki tambahan jumlah kromosom, yaitu tiga alih-alih dua, maka fenomena ini dinamakan dengan istilah trisomi (berasal dari kata tri, tiga & -some, singkatan dari chromosome).

Jika sebuah sel kehilangan sebuah kromosom, maka fenomena ini disebut dengan istilah monosomi (mono-, satu & -some, singkatan dari chromosome). Sel yang seperti ini dihasilkan dari peristiwa gagal untuk berpisah. Peristiwa gagal berpisah secara normal ini terjadi dengan salah satu dari dua peristiwa: (1) breakage, yaitu peristiwa retasnya jalinan; atau (2) nondisjunction, yaitu peristiwa tetap lekatnya jalinan; yang keduanya terjadi selama proses meiosis. Galat atau kesalahan yang terjadi selama proses nondisjunction adalah: kromosom yang berpasangan tidak berpisah dalam proses anafase I dari proses meiosis I atau kromosom tersebut tidak terpisah selama proses anafase II dari meiosis II. Anafase adalah tahapan dalam pembelahan inti sel di mana kromosom-kromosom saling menjauh sesuai dengan kutubnya masing-masing.

Nondisjunction menghasilkan sejumlah abnormalitas, termasuk:

Sindrom Klinefelter adalah gangguan di mana lelaki memiliki ekstra kromosom X, yaitu XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga mungkin untuk memiliki lebih dari satu ekstra kromosom sehingga menjadi XXYY, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lainnya menghasilkan jantan yang memiliki ekstra Y, yaitu XYY. Lelaki ini dicirikan dengan fisik yang lebih tinggi dibanding dengan lelaki rata-rata, serta, berdasarkan penelitian yang dilakukan dalam penjara, merupakan orang yang sangat agresif. Namun penelitian tambahan justru menemukan bahwa XYY adalah pria dengan karakter yang normal.

Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi yang banyak mempengaruhi wanita. Individu dengan sindrom ini, yang disebut juga dengan monosomi X, memiliki gen dengan hanya satu kromosom X, yaitu XO. Trisomi X adalah betina/wanita yang memiliki tambahan kromosom X dan juga dirujuk sebagai metawanita (metafemale), yaitu XXX.

Peristiwa Nondisjunction juga dapat terjadi pada sel selain kromosom seks. Sindrom Down, yang populer dalam masyarakat Indonesia sebagai gangguan perkembangan berupa keterbelakangan mental bawaan lahir, dalam kasus yang sangat umum, merupakan hasil dari nondisjunction yang mempengaruhi kromosom ke-21. Sindrom Down juga dirujuk sebagai trisomi 21 karena jumlahnya yang ekstra-kromosom.

Tabel berikut ini mencakup informasi abnormalitas pada kromosom seks (dan bukan pada kromosom selain itu), yang menghasilkan beberapa sindrom yang berdampak kepada ciri-ciri fisik individunya.