ACVR1 itu apa sih?

Reseptor Aktivin, tipe I (ACVR1) adalah protein yang pada manusia disandi oleh gen ACVR1; juga dikenal sebagai ALK-2 (activin receptor like kinase-2). ACVR1 telah dikaitkan dengan daerah kromosom 2q23-24. Protein ini penting dalam jalur protein morfogenik tulang (bone morphogenic protein, BMP) yang bertanggung jawab untuk pengembangan dan perbaikan sistem kerangka. Sementara model knock-out dengan gen ini sedang diteliti, gen ACVR1 telah dikaitkan dengan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, suatu penyakit yang ditandai dengan pembentukan tulang heterotopik di seluruh tubuh.