Jabarkan Signifikansi klinis dari Akuaporin

Terdapat dua contoh jelas penyakit teridentifikasi sebagai akibat dari mutasi pada akuaporin:

Mutasi pada gen akuaporin-2 menyebabkan diabetes insipidus nefrogenik herediter pada manusia.

Tikus homozigot untuk mutasi inaktivasi pada gen aquaporin-0 berkembang menjadi katarak kongenital.

Sejumlah kecil orang teridentifikasi dengan defisiensi akuaporin-1 parah atau total. Mereka, secara umum, sehat, tetapi menunjukkan kecacatan dalam kemampuan untuk mengonsentrasikan zat terlarut dalam urin dan untuk mengonservasi air ketika kurang meminum air. Tikus dengan delesi bertarget akuaporin-1 juga menunjukkan defisiensi dalam konservasi air akibat ketidakmampuan untuk mengonsentrasi zat terlarut di dalam medula ginjal dengan multiplikasi lawan arus.

Sebagai tambahan atas perannya dalam diabetes insipidus nefrogenik terdeterminasi genetik, akuaporin juga memainkan peran kunci dalam bentuk diabetes insipidus nefrogenik perolehan (gangguan menyebabkan peningkatan produksi urin). Diabetes insipidus nefrogenik perolehan pada tikus dapat menyebabkan terganggunya regulasi akuaporin-2 akibat administrasi garam litium, rendahnya konsentrasi kalium di dalam darah (hipokalemia), dan tingginya konsentrasi kalsium di dalam darah (hiperkalsemia).

Reaksi autoimun menyerang akuaporin 4 pada manusia menghasilkan penyakit Devic. Jika akuaporin dapat dimanipulasi, hal tersebut dapat berpotensi menyelesaikan masalah medis seperti retensi cairan pada penyakit jantung dan edema otak setelah strok.