Saya mau tau Mekanisme dari Osteokondroma

Heparan sulfat (HS) adalah glikosaminoglikan yang terlibat dalam pembentukan proteoglikan . Biosintesis HS terjadi pada badan Golgi dan retikulum endoplasma, dimana rantai glikosaminoglikan dipertahankan oleh glikosiltransferase tipe II yang dikodekan oleh gen EXOSTOSIN EXT1 dan EXT2 . Penurunan kadar HS menyebabkan mutasi pada EXT1 atau EXT2 yang menyebabkan kelainan tulang. Mekanisme yang mendasari osteokondroma soliter dan multipel telah dikaitkan dengan perubahan genetik pada gen EXT1 atau EXT2 yang terletak pada kromosom 8 dan 11. Sekitar 65% osteokondroma muncul di lokus gen EXT1 pada kromosom 8 dan 35% timbul pada lokus gen EXT2 pada kromosom 11. Sekitar 70-75% dari beberapa osteokondroma disebabkan oleh mutasi titik, sering melibatkan penghapusan akson tunggal atau multipel seperti yang ditemukan pada 10% dari semua kasus keturunan. Sekitar 10-15% dari semua kasus tidak ada perubahan genom yang terdeteksi. Mekanisme di balik pembentukan beberapa osteochondroma adalah deelesi genom dalam jumlah besar pada gen EXT1 dan EXT2. Mekanisme yang diidentifikasi dibalik osteokondroma soliter adalah delesi homozigot dari gen EXT1 . Namun, penyebab pasti osteokondroma tidak diketahui.