Jelaskan Diagnosis Penyakit dari Penyakit I-cell

Diagnosis penyakit pada saat di dalam uterus atau belum lahir yaitu

Karena residu mannose rendah, maka aktivitas enzim UDP-N-asetilglukoseamine-1-fosfodiester akan berkurang dalam uterus

Aktivitas enzim lisosom pada sel rendah sehingga terbentuk sel inklusi (kepanjangan dari sel I) pada fibrioblas.

Enzim lisosomal pada plasma meningkat.

Aktivitas hidrolase pada jaringan ikat cair (jaringan darah) berkurang.

Kemudian setelah lahir, anak yang merupakan penderita penyakit I-cell memiliki organ yang membengkak seperti hati, limpa, komponen sistem limfa, dan lain-lain. Anak ini juga dapat mengalami kegagalan dalam bertumbuh dan berkembang. Keterlambatan berkembangnya keterampilan motorik maupun keterampilan kognitif juga dapat dirasakan oleh anak yang menderita penyakit ini. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan motorik anak penderita penyakit I-cell menyebabkan dwarfisme. Karena pH darah yang tidak menentu juga menyebabkan kelainan pada sistem imunologis mereka. Kelainan tersebut diantaranya pneumonia, otitis media, bronkitis, infeksi berulang layaknya penyakit HIV dan penyakit gagal jantung kongestif.