Jelaskan Signifikansi klinis dari Akuaporin 2

Mutasi saluran ini diasosiasikan dengan diabetes insipidus nefrogenik, yang dapat berupa dominan atau resesif autosomal. Mutasi pada reseptor vasopresin menyebabkan fenotipe terpaut-X serupa.

Litium, sering digunakan untuk mengobati gangguan bipolar, dapat menyebabkan diabetes insipidus perolehan (ditandai dengan ekskresi urin encer bervolume besar) dengan menurunkan ekspresi gen AQP2.

Ekspresi gen AQP2 meningkat dalam kondisi yang berkaitan dengan retensi air, seperti kehamilan dan gagal jantung kongestif.