Saya mau tau Penyakit dari Reseptor terhubung-protein G adhesi

Hilangnya fungsi mutasi telah ditunjukkan dalam sejumlah GPCR adhesi, termasuk GPR56, GPR126 dan VLRG1. Banyak mutasi memengaruhi fungsi melalui penurunan ekspresi permukaan sel atau penghambatan autoproteolisis didalam domain "GAIN".

Mutasi pada GPR56 menghasilkan polimikrogyria frontoparietal bilateral pada manusia, ditandai oleh migrasi neuron abnormal dan ektopi permukaan, varian GPR126 telah dikaitkan dengan skoliosis idiopatik remaja, serta bertanggung jawab atas congenita arthrogryposis multiplex yang parah. Gain mutasi fungsi dalam domain GAIN EMR2 telah terbukti menghasilkan degranulasi berlebihan oleh sel mast yang menghasilkan urtikaria getaran.