Saya mau tau Patofisiologi dari Defisiensi fumarase

Defisiensi fumarase disebabkan oleh mutasi dalam gen fumarat hidratase (FH) pada manusia, yang menyandikan enzim yang mengubah fumarat menjadi malat dalam mitokondria. Alel mutan gen FH lain yang terletak di kromosom 1 pada posisi 1q42.1 dapat memicu leiomioma dan kanker sel ginjal.

Penyakit ini bersifat resesif autosomal, sehingga seorang individu harus memperoleh alel mutan dari kedua orang tua. Sejumlah anak yang didiagnosis mengidap penyakit ini terlahir dari orang tua yang merupakan sepupu. Penyakit ini juga dapat diturunkan dalam kondisi isodisomi uniparental.