Jelaskan Biokimia dan genetika dari Kulit gelap

Manusia berkulit gelap memiliki jumlah melanin yang tinggi ditemukan di kulit mereka. Melanin adalah turunan dari asam amino tirosin. Eumelanin adalah bentuk dominan dari melanin yang ditemukan di kulit manusia. Eumelanin melindungi jaringan dan DNA dari kerusakan akibat radiasi sinar UV. Melanin diproduksi di sel-sel khusus yang disebut melanosit, yang ditemukan pada tingkat terendah epidermis. Melanin dihasilkan dalam paket-paket kecil yang terikat dengan membran, yang disebut melanosomes. Orang-orang dengan kulit gelap alami memiliki melanosomes yang bergerombol, besar, dan berisi penuh dengan eumelanin. Empat kali lipat perbedaan kulit gelap alami memberikan tujuh sampai delapan kali lipat perlindungan terhadap kerusakan DNA, namun bahkan warna kulit yang paling gelap sekalipun tetap tidak dapat melindungi terhadap semua kerusakan yang dapat terjadi pada DNA.

Kulit gelap memberikan perlindungan yang besar terhadap radiasi UV karena kandungan eumelanin, kemampuan menyerap radiasi UV dari melanosomes yang besar, dan karena eumelanin dapat dimobilisasikan dengan lebih cepat dan dibawa ke permukaan kulit dari kedalaman epidermis. Untuk wilayah tubuh yang sama, individu-individu berkulit terang dan gelap memiliki jumlah melanosit yang sama (terdapat cukup banyak variasi antara daerah tubuh yang berbeda), tetapi organela yang mengandung pigmen, yang disebut melanosomes, lebih besar dan lebih banyak pada individu berkulit gelap. Keratosit dari kulit gelap yang tumbuh bersama dengan melanosit menghasilkan pola distribusi karakteristik melanosome dari kulit gelap. Melanosomes tidak berada dalam keadaan teragregasi dalam kulit berpigmen gelap dibandingkan pada kulit berpigmen terang. Karena beratnya melanosomes yang mengandung melanin pada kulit berpigmen gelap, kulit berpigmen gelap dapat menyerap lebih banyak energi dari radiasi UV dan dengan demikian memberikan perlindungan yang lebih baik terhadap bahaya terbakar sinar matahari melalui penyerapan dan dispersi sinar UV. Kulit berpigmen gelap melindungi terhadap kerusakan DNA secara langsung maupun tidak langsung. Photodegration terjadi ketika melanin menyerap foton. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa efek perlindungan terhadap cahaya (photoprotective) pada kulit gelap meningkat dengan fakta bahwa melanin dapat menangkap radikal bebas seperti hidrogen peroksida, yang diciptakan akibat interaksi radiasi UV dengan lapisan kulit. Kulit dengan banyak pigmen melanosit memiliki kapasitas yang lebih besar untuk terbelah setelah proses iradiasi dari radiasi UV, yang menunjukkan bahwa pada kulit dengan lebih banyak pigmen melanosit terjadi lebih sedikit kerusakan DNA. Meskipun demikian, UVB merusak sistem kekebalan tubuh bahkan pada individu berkulit gelap karena efek UVB pada sel-sel Langerhans. Stratum korneum orang-orang berkulit gelap atau berkulit kecokelatan lebih kental dan mengandung lebih banyak lapisan sel yang berubah menjadi lapisan tanduk dibandingkan pada orang-orang berpigmen terang. Kualitas pada kulit gelap ini meningkatkan fungsi perlindungan penghalang kulit.

Meskipun kulit berpigmen gelap menyerap sekitar 30 sampai 40% lebih banyak sinar matahari dibandingkan kulit berpigmen terang, kulit gelap tidak meningkatkan pemasukan panas ke dalam internal tubuh di saat kondisi radiasi matahari yang intens. Radiasi matahari memanaskan permukaan tubuh dan tidak memanaskan bagian dalam tubuh. Selain itu, jumlah panas tersebut sangat kecil dibandingkan panas yang dihasilkan ketika otot-otot secara aktif digunakan selama latihan, dan oleh karena itu dapat diabaikan. Terlepas dari warna kulit, manusia memiliki kemampuan yang sangat baik untuk mengusir panas melalui keringat. Setengah dari radiasi matahari yang mencapai permukaan Bumi dalam bentuk sinar inframerah diserap sama banyaknya tidak bergantung pada warna kulit.

Pada orang dengan kulit gelap alami, proses perubahan warna kulit menjadi cokelat terjadi dengan mobilisasi melanin yang dramatis ke atas epidermis dan berlanjut dengan peningkatan produksi melanin. Hal ini bertanggung jawab untuk fakta bahwa orang-orang berkulit gelap dapat terlihat lebih gelap setelah satu atau dua minggu terkena paparan sinar matahari, dan kemudian kehilangan warna tersebut setelah berbulan-bulan tidak terkena matahari. Orang-orang berpigmen gelap cenderung menunjukkan sedikit tanda-tanda penuaan di kulit mereka dibandingkan orang-orang berpigmen terang karena kulit gelap melindungi dari sebagian besar penuaan akibat cahaya (photoaging).

Warna kulit merupakan ciri poligenik, yang berarti bahwa beberapa gen terlibat dalam penentuan suatu fenotip tertentu. Banyak gen bekerja bersama-sama dalam kombinasi secara kompleks, aditif, dan non aditif untuk menentukan warna kulit individu. Variasi warna kulit terdistribusi normal dari terang hingga gelap, sebagaimana hal tersebut umum terjadi dalam ciri poligenik.

Data yang dikumpulkan dari studi mengenai gen MC1R menunjukkan bahwa ada kekurangan keragaman dalam sampel orang berkulit gelap Afrika dari alela gen mereka dibandingkan dengan populasi non-Afrika. Hal ini adalah pengetahuan yang luar biasa mengingat bahwa jumlah polimorfisme untuk hampir semua gen dalam gen manusia yang ada lebih besar pada sampel Afrika dibandingkan wilayah geografis lainnya. Jadi, sementara gen MC1Rf tidak secara signifikan memberikan kontribusi terhadap variasi warna kulit di seluruh dunia, alela yang ditemukan dalam kadar tinggi di populasi Afrika mungkin melindungi terhadap radiasi UV dan mungkin kontribusi penting dalam evolusi kulit gelap.

Warna kulit bervariasi, yakni sebagian besar karena variasi dalam jumlah gen yang memiliki pengaruh besar serta beberapa gen lain yang memiliki pengaruh kecil (TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, MC1R, KITLG dan SLC24A4). Variasi gen ini tidak termasuk efek epistasis, yang mungkin akan meningkatkan jumlah gen terkait. Variasi dalam gen SLC24A5 bertanggung jawab terhadap 20-25% variasi antara populasi berkulit gelap dan terang Afrika, dan tampaknya telah muncul baru-baru ini dalam sekurangnya 10,000 tahun terakhir. Polimorfisme Ala111Thr atau rs1426654 dalam wilayah pengkodean gen SLC24A5 mencapai fiksasi di Eropa, dan juga umum di kalangan populasi di Afrika Utara, Tanduk Afrika, Asia Barat, Asia Tengah dan Asia Selatan.