Gw mau tau Peran GPR56 dari GPR56

GPR56 banyak berperan dalam proses-proses berikut:

pembentukan dan penjagaan sel puncak hematopoietik

reseptor penghambat pada sel NK

menghambat migrasi sel NK baik secara spontan maupun distimulasi SDF-1

Mutasi pada GPR56 menyebabkan malformasi otak manusia dinamakan bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP).

Ada 13 mutasi berbeda pada pasien BFPP, termasuk 1 delesi, 2 splicing, dan 10 mutasi missense. Jenis-jenis mutasi:

R565W, terjadi mutasi pada simpul ekstraseluler kedua

mutasi ini menghambat ekspresi reseptor di permukaan sel

keempat mutasi terjadi pada ujung N, menghasilkan protein dengan penurunan lalu lintas intraselular dan rendahnya ekspresi pada permukaan sel

kedua mutasi ini terjadi pada domain GAIN membuat protein dengan pemecahan terganggu secara dramatis sehingga gagal diangkut ke retikulum endoplasma