Sindrom Pfeiffer itu apa sih?

Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka. Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.

Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012) yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi coronal synostosis, turribrachycephaly (dahi nonong) dan maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.