Jabarkan Penemuan dari Ivar Asbjørn Følling

Pada tahun 1934 di Rikshospitalet Følling melihat seorang wanita muda bernama Borgny Egeland. Dia punya dua anak, yaitu Liv dan Dag yang normal pada saat lahir, tetapi keterbelakangan mental saat pertumbuhan dan perkembangannya. Ketika Dag berumur sekitar satu tahun, sang ibu memerhatikan bau yang kuat pada air kencingnya. Følling memeroleh sampel urin dari anak-anaknya dan setelah melakukan banyak tes, ia menemukan bahwa zat yang menyebabkan bau tidak sedap pada urin anak-anak Borgny adalah asam asam phenylpyruvic. Anak-anaknya disimpulkan mempunyai kelebihan asam phenylpyruvic dalam urin dan kondisi ini kemudian disebut fenilketonuria (PKU).

Kondisi abnormal ini sesuai dengan ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanina karena bawaan turun-temurun dari keperluan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase.

Hari ini pemeriksaan tes darah untuk PKU dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mendeteksi penyakit. Dengan diet rendah fenilalanin, PKU bayi yang baru lahir dapat tumbuh dan berkembang menjadi anak-anak normal dan orang dewasa.