Saya mau tau Relevansi klinis dari Titin

Mutasi di mana saja dalam urutan gen yang luar biasa panjang ini dapat menyebabkan kodon berhenti prematur atau cacat lainnya. Mutasi titin dikaitkan dengan miopati turun-temurun dengan kegagalan saluran pernafasan awal, miopati awal dengan kardiomiopati fatal, miopati inti dengan penyakit jantung, miopati sentronuklear, distrofi muskular lingkar pinggul tipe 2J, dilatasi kardiomiopati familial 9, kardiomiopati hipertrofik, dan distrofi muskular tibial. Penelitian lebih lanjut juga menunjukkan bahwa tidak ada bentuk genetik terkait dengan distrofi atau miopati dapat dikecualikan dengan aman karena disebabkan oleh mutasi pada gen TTN. Mutasi pemotongan pada pasien dilatasi kardiomiopati paling sering ditemukan di wilayah A; meskipun pemotongan di wilayah hulu I mungkin diharapkan dapat mencegah penerjemahan wilayah A sepenuhnya, penjalinan alternatif menciptakan beberapa transkrip yang tidak sesuai dengan kodon stop prematur, memperbaiki pengaruhnya.

Autoantibodi untuk titin diproduksi pada pasien dengan penyakit autoimun skleroderma.