Tolong jelaskan mengenai Pengobatan dari Epidermolisis bulosa

Penelitian terbaru telah difokuskan pada mengubah campuran keratin yang diproduksi di kulit. Ada 54 dikenal keratin gen-yang 28 milik tipe I gen filamen intermediate dan 26 untuk mengetik II-yang bekerja sebagai heterodimer. Banyak dari gen ini berbagi kesamaan struktural dan fungsional yang cukup besar, tetapi mereka khusus untuk jenis dan / atau kondisi di mana mereka biasanya diproduksi sel. Jika keseimbangan produksi bisa bergeser jauh dari bermutasi, gen keratin yang disfungsional menuju gen keratin utuh, gejala dapat dikurangi.

Misalnya, sulforaphane, senyawa yang ditemukan dalam brokoli, ditemukan untuk mengurangi terik pada model tikus ke titik di mana anak anjing yang terkena tidak dapat diidentifikasi secara visual, ketika disuntikkan ke tikus hamil (5 umol / hari = 0,9 mg) dan dioleskan ke bayi baru lahir (1 umol / hari = 0,2 mg dalam minyak jojoba).

Pada 2008 penelitian klinis di University of Minnesota sudah termasuk transplantasi sumsum tulang untuk anak 2 tahun yang merupakan salah satu dari 2 bersaudara dengan EB. Prosedur ini berhasil, sangat menunjukkan bahwa obat mungkin telah ditemukan. Sebuah transplantasi kedua juga telah dilakukan pada saudara anak yang lebih tua, dan transplantasi ketiga dijadwalkan untuk bayi California. Uji klinis akhirnya akan mencakup transplantasi untuk 30 mata pelajaran. Namun, imunosupresi parah yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang menyebabkan risiko yang signifikan dari infeksi serius pada pasien dengan lepuh skala besar dan erosi kulit. Memang, setidaknya empat pasien telah meninggal dalam perjalanan baik persiapan atau lembaga transplantasi sumsum tulang untuk epidermolisis bulosa, dari hanya sekelompok kecil pasien yang diobati sejauh ini.

Sebuah studi percontohan yang dilakukan pada tahun 2015 menunjukkan bahwa sistemik granulosit-colony stimulating factor (G-CSF) dapat mempromosikan peningkatan penyembuhan luka pada pasien dengan distrofi epidermolisis bulosa. Dalam studi ini tujuh pasien dengan distrofi epidermolisis bulosa diperlakukan setiap hari dengan subkutan G-CSF selama enam hari dan kemudian dievaluasi kembali pada hari ketujuh. Setelah enam hari pengobatan dengan G-CSF, ukuran lesi terbuka berkurang median 75,5% dan jumlah lecet dan erosi pada pasien berkurang median 36,6%.

Ada akan perlu lebih banyak penelitian menggunakan G-CSF sebagai pengobatan di epidermolisis bulosa, dengan populasi pasien yang lebih besar dan lebih beragam dan kerangka waktu yang lebih lama, tetapi studi percontohan ini mendorong untuk perawatan ini baru yang potensial.