Saya mau tau Pengujian Genetik dari Sindrom Crouzon

Bagi orang tua dari anak yang didiagnosis dengan sindrom Crouzon, riwayat keluarga yang cermat dan evaluasi genetik dianjurkan untuk memberikan informasi risiko kekambuhan. Tes genetik untuk mutasi pada gen sindrom Crouzon tersedia. Lebih dari 50% orang dengan diagnosis klinis sindrom Crouzon tanpa nigricans acanthosis memiliki mutasi gen FGFR2 yang terdeteksi oleh laboratorium komersial. Acanthosis nigricans adalah kelainan kulit yang melibatkan pengembangan bercak gelap berpigmen (berwarna), menebal (beludru perasaan) kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut. Semua orang dengan sindrom Crouzon dihubungkan dengan nigricans acanthosis memiliki mutasi tertentu (A391E) pada gen FGFR3. Konseling genetik sebelum pengujian dianjurkan.