Gw mau tau Lain genetik dari Epidermolisis bulosa

609.638 epidermolisis bulosa, acantholytic mematikan 6p24 DSP

Kulit manusia terdiri dari dua lapisan: lapisan terluar disebut epidermis dan lapisan di bawahnya yang disebut dermis.

Pada individu dengan kulit yang sehat, ada jangkar protein antara dua lapisan ini yang mencegah mereka dari bergerak secara independen satu sama lain (geser). Pada orang yang lahir dengan EB, dua lapisan kulit kekurangan jangkar protein yang menahan mereka bersama-sama, sehingga sangat rapuh gesekan mekanis kulit bahkan minor (seperti menggosok atau tekanan) atau trauma akan memisahkan lapisan kulit dan bentuk lecet dan luka menyakitkan . Penderita EB telah membandingkan luka dengan luka bakar tingkat tiga. Selanjutnya, sebagai komplikasi dari kerusakan kulit kronis, orang yang menderita EB memiliki peningkatan risiko keganasan (kanker) pada kulit.