Saya mau tau • Distrofik epidermolisis bulosa dari Epidermolisis bulosa

Distrofik epidermolisis bulosa merupakan varian mewarisi mempengaruhi kulit dan organ lain. "Anak-anak Butterfly" adalah istilah yang diberikan untuk mereka yang lahir dengan penyakit, seperti kulit mereka dipandang sebagai halus dan rapuh seperti sayap kupu-kupu. Distrofik epidermolisis bulosa disebabkan oleh cacat genetik (mutasi atau) dalam gen COL7A1 manusia pengkodean jenis protein kolagen VII (kolagen VII). DEB-menyebabkan mutasi dapat berupa autosomal dominan atau resesif autosomal.