Saya mau tau Genetika dari Penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt digolongkan berdasarkan gen yang mengalami gangguan yaitu:

STGD1 merupakan bentuk resesif autosomal yang disebabkan adanya mutasi gen ABCA4 (dulu disebut sebagai ABCR). Mutasi ini juga ditemukan pada penyakit pigmentosa retina dan distrofi kerucut batang. Karena sifat yang resesif autosomal, maka keturunan yang akan mengidap penyakit Stargardt memiliki peluang yang kecil.

STGD3 merupakan bentuk dominan tetapi sangat jarang terjadi. Hal ini dapat terjadi karena mutasi pada gen ELOVL4 yang berhubungan dengan metabolisme asam lemak rantai panjang.

STGD4 berhubungan dengan gen PROM1 yang berhubungan dengan disk segmen luar struktur batang dan kerucut. STGD4 bersifat dominan dan jarang terjadi.