FBN1 itu apa sih?

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.