Jabarkan Penyebab dari Kanker retina mata

Penyebab terjadinya retinoblastoma adalah mutasi genetik, dapat ditemukan pada kromosom, yang dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel dalam tubuh. Gangguan pada gen RB1 atau MYCN dapat menyebabkan retinoblastoma.

Gen RB1 merupakan gen yang berperan sebagai gen supresi tumor yang terletak pada kromosom 13 lokus 14 (13q14). Gen ini berperan unutk mengkoda protein dengan fungsi regulasi pada siklus pertumbuhan seluler pada G1 checkpoint. Mutasi pada kedua alel gen akan menyebabkan perkembangan tumor.

Amplifikasi somatis pada onkogen MYCN bertanggungjawab pada beberapa kasus retinoblastoma non-herediter, awitan awal, agresif, dan unilateral. Walaupun amplifikasi MYCN terjadi hanya 1,4% dari kasus retinoblastoma, para peneliti mengidentifikasinya pada 18% balita anak-anak yang didiagnosis pada usia di bawah 6 bulan. Median umur pada diagnosis retinoblastoma adalah 4,5 bulan, dibandingkan dengan penderita berusia 24 bulan dengan penyakit unilateral non-familial dengan mutasi dua gen RB1.