Jabarkan Penyebab dari Sindrom Klinefelter

Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat nondisjungsi selama meiosis I (gametogenesis) ayah atau ibu. Nondisjungsi ini terjadi ketika kromosom homolog, dalam hal ini X dan Y atau dua X, gagal berpisah dan menghasilkan satu sel sperma yang memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y secara bersamaan atau sel telur dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur normal berkromosom X dengan sperma XY ini akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur XX dengan sperma Y juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).

Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama meiosis II sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.

Pada mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, gen pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai inaktivasi X yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal. Tapi pada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di region pseudoautosomal kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan.