Jelaskan Ciri-ciri dan gejala dari Sindrom Klinefelter

Bayi dan anak laki-laki XXY dapat memiliki otot yang lebih lemah. Seiring bertambahnya usia, mereka cenderung menjadi lebih tinggi serta memiliki kontrol dan koordinasi otot yang lebih lemah daripada anak laki-laki lain seusia mereka.

Selama pubertas, ciri-ciri fisik sindrom Klinefelter akan menjadi lebih tampak. Karena anak laki-laki dengan sindrom ini tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya, mereka memiliki tubuh yang kurang berotot, lebih sedikit bulu pada wajah dan tubuh, dan pinggul yang lebih lebar. Saat remaja, laki-laki XXY dapat memiliki jaringan payudara yang berkembang, tulang yang lebih lemah, serta tingkat energi yang lebih rendah daripada laki-laki lainnya.

Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki pada umumnya, meskipun mereka sering memiliki tubuh yang lebih tinggi. Pada orang dewasa, ciri-ciri yang ada sangat bervariasi dan dapat hanya tampak sedikit atau tidak terlihat sama sekali. Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus (lanky), wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala ginekomastia (perkembangan jaringan payudara). Ginekomastia ditemukan pada sekitar sepertiga dari orang dengan sindrom Klinefelter, sedikit lebih tinggi daripada populasi XY. Sekitar 10% laki-laki XXY memiliki ginekomastia yang cukup mencolok sehingga mereka dapat memilih untuk menjalani pembedahan.

Istilah "hipogonadisme" pada gejala XXY sering disalahartikan sebagai "memiliki testis kecil" meskipun arti sebenarnya mengarah ke penurunan fungsi hormon testis/endokrin. Karena hipogonadisme (primer) ini, seseorang dengan kromosom XXY sering memiliki kadar testosteron serum yang rendah, tetapi memiliki kadar hormon perangsang folikel serum dan hormon luteinisasi yang tinggi. Meskipun ada kesalahpahaman tentang istilah ini, laki-laki XXY memang dapat pula memiliki mikroorkidisme (testis berukuran kecil). Testis laki-laki dengan sindrom Klinefelter berukuran kurang dari 3,5 cm panjangnya, dengan lebar kurang dari 1 cm, dan volume kurang dari 4 mililiter. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter umumnya infertil atau memiliki kesuburan yang rendah serta lebih berpeluang memiliki masalah kesehatan tertentu yang umumnya ditemukan pada perempuan seperti kelainan autoimun, kanker payudara, trombosis vena, dan osteoporosis.