Sindrom Klinefelter itu apa sih?

Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, koordinasi motorik yang buruk, bulu badan lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan rendahnya minat terhadap seks. Seringkali hanya pada saat pubertas gejala-gejala ini mulai terlihat. Kecerdasan biasanya normal namun kesulitan membaca dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ekstra (sindrom 48,XXXY atau sindrom 49,XXXXY).

Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak diturunkan dari orang tua seseorang. Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap kromosom Y sehingga jumlah kromosom total adalah lebih dari jumlah biasanya (46). KS didiagnosis oleh tes gen karyotip.

Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu terapi fisik, terapi bicara dan bahasa, konseling, dan penyesuaian metode pendidikan. Terapi penyulihan androgen dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon testosteron yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan teknologi reproduksi, namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan. Orang dengan kondisi ini memiliki usia harapan hidup yang hampir normal.

Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki. Sindrom ini diberi nama dari endokrinolog, Harry Klinefelter, yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an. Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi. Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.