Sindrom Fanconi-Bickel itu apa sih?

Sindrom Fanconi-Bickel () adalah sebuah sindroma yang dikenali Horst Bickel dan Guido Fanconi pada tahun 1949 yang merupakan komplikasi dari nefropati tubular dan glikogenosis, yang ditandai dengan pengendapan glikogen hepatorenal, disfungsi tubular proksimal pada ginjal, dan degradasi metabolisme karbohidrat termasuk utilisasi glukosa dan galaktosa, walaupun tidak disertai oleh disfungsi fosfoglukomutase, sejenis enzim yang mengurai kedua zat gula tersebut.

FBS disebabkan oleh mutasi homozigos atau heterozigos komposit pada gen pada GLUT2.