Penyakit Creutzfeldt-Jakob itu apa sih?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah gangguan saraf degeneratif yang amat jarang dan tak tersembuhkan.

Penyakit ensefalopati spongiform menular ini disebabkan oleh prion, sehingga sering disebut sebagai penyakit prion. Penyakit prion lainnya termasuk Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), insomnia familial fatal dan kuru pada manusia, juga ensefalopati spongiform sapi yang umum dikenal sebagai penyakit sapi gila, chronic wasting disease (CWD) pada rusa, dan scrapie pada domba.

Prion yang dipercaya menyebabkan Creutzfeldt-Jakob memperlihatkan setidaknya 2 konformasi yang stabil. Konformasi dalam keadaan asli itu larut air dan ada dalam sel yang sehat. Sampai 2006, fungsi biologisnya tak diketahui. Keadaan konformatif lainnya kurang larut air dan mudah membentuk agregat protein.

Orang juga bisa terjangkit Creutzfeldt-Jakob melalui mutasi gen (perlu didefinisikan), yang hanya terjadi dalam 5-10% dari semua kasus.

Prion Creutzfeldt-Jakob berbahaya karena meningkatkan pelipatan protein asal ke dalam keadaan sakit, yang menyebabkan meningkatnya prion tak larut pada sel yang terjangkit. Massa protein yang salah lipat ini mengacaukan fungsi sel dan menyebabkan kematiannya. Mutasi pada gen untuk protein prion bisa menyebabkan kesalahan lipat sebagian besar regio alfa-heliks ke lembar beta yang terlipat. Perubahan konformasi ini melumpuhkan kemampuan protein mengalami pencernaan. Sekali prion ditransmisikan, protein cacat itu menyerang otak dan diproduksi di putaran umpan balik yang disokong sendiri, menyebabkan penyebaran eksponensial prion, kematian dalam beberapa bulan, meski beberapa orang diketahui hidup selama-lamanya 2 tahun.

Stanley Prusiner dianugerahi Penghargaan Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1997 untuk penemuan prionnya. Lebih dari 1 dasawarsa, ahli patologi saraf Universitas Yale Laura Manuelidis meragukan penjelasan penyakit itu. Pada bulan Januari 2007 ia dan koleganya menerbitkan artikel di Proceedings of the National Academy of Science dan melaporkan bahwa mereka menemukan partikel serupa virus (namun sejauh ini tak menemukan asam nukleat) pada kurang dari 10% galur sel yang terinfeksi scrapie dan pada galur sel tikus yang ditulari agen Creutzfeldt-Jakob dari manusia.