Sindrom delesi 22q11 itu apa sih?

Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.