Gw mau tau Mekanisme dari Haploinsufisiensi

Haploinsufisiensi terjadi melalui beberapa mekanisme, yang sebagian besar menyebabkan ketidakstabilan mRNA dan hilangnya produk protein dari alel itu. Mekanisme kedua menghasilkan ketidakmampuan rantai proα untuk berkumpul dengan cara yang benar. Dalam pengaturan ini rantai umumnya sangat tidak stabil. Efeknya adalah hilangnya protein dari alel itu dan haploinsufisiensi jelas. Seperti dicatat kemudian, hasil klinis dari berbagai jenis mutasi ini mungkin berbeda. Mekanisme ketiga adalah mutasi pada situs sambungan, yang menghasilkan stop kodon premature.