Saya mau tau Sebab dari Sindrom Treacher Collins

Satu penyebab sindrom ini yang diketahui adalah mutasi pada gen TCOF1 gene, pada kromosom 5-q32-q33.1.

Gejala kelainan ini sangat bervariasi, dari yang tidak begitu kentara, hingga yang parah. Kebanyakan individu yang menderita sindrom ini memiliki tulang wajah yang belum berkembang secara sempurna, menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil, dan dagu. Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada atap mulut, disebut sumbing. Pada kasus yang parah, tulang wajah yang belum berkembang sempurna berdampak pada jalur udara, menyebabkan masalah pernapasan yang dapat mengancam nyawa.

Orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan lubang di bawah kelopak mata disebut koloboma. Kondisi ini juga dicirikan dengan kuping yang kecil, berbentuk tidak normal, bahkan tidak ada. Cacat pada telinga tengah (di mana terdapat tiga tulang kecil yang mentransmisikan suara) menyebabkan hilangnya pendengaran terjadi pada setengah kasus. Orang dengan sindrom Treacher Collins umumnya memiliki intelijensi normal.

Salah satunya adalah Juliana Wetmore