Jabarkan gangguan langit-langit mulut (69%) dari Sindrom delesi 22q11

gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif

anomali pada laring, trakea, dan esofagus (laringotrakeoesofagial)

Timus, kelenjar paratiroid, dan jantung berasal dari struktur emrionik yang sama dan tidak dapat berfungsi baik pada penyakit ini.

Sindrom DiGeorge disebabkan oleh delesi heterozigot bagian lengan panjang (q) dari kromosom 22, wilayah 1, pita 1, sub-pita 2 (22q11.2). Sekitar 80-90% pasien memiliki delesi 3 Mb dan 8% memiliki delesi 1,5Mb.