Jabarkan Genetika dari Manusia

Seperti kebanyakan binatang, manusia adalah spesies diploid dan eukariotik. Setiap sel somatik manusia memiliki dua set 23 kromosom, masing-masing set diterima dari satu orang tua; gamet mereka hanya memiliki satu set kromosom, yang merupakan campuran dari dua set orang tua. Di antara 23 pasang kromosom tersebut, terdapat 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom kelamin. Seperti mamalia lainnya, manusia memiliki sistem penentuan jenis kelamin XY, di mana perempuan memiliki kromosom seks XX dan laki-laki memiliki XY. Gen dan lingkungan mempengaruhi variasi biologis manusia dalam karakteristik yang tampak, fisiologi, kerentanan terhadap penyakit, dan kemampuan mental. Pengaruh gen dan lingkungan yang pasti pada sifat-sifat tertentu masih belum dipahami sepenuhnya.

Meskipun tidak ada manusia-bahkan kembar monozigot sekalipun-yang identik secara genetik, dua manusia rata-rata memiliki kesamaan genetik 99,5%-99,9%. Hal ini membuat mereka lebih homogen dibandingkan kera besar lainnya, termasuk simpanse. Variasi kecil dalam DNA manusia jika dibandingkan dengan banyak spesies lain menunjukkan adanya hambatan populasi selama masa Pleistosen Akhir (sekitar 100.000 tahun yang lalu), ketika populasi manusia berkurang menjadi sejumlah kecil pasangan yang berkembang biak. Kekuatan seleksi alam terus bekerja pada populasi manusia, dengan bukti bahwa daerah tertentu pada genom menunjukkan seleksi terarah dalam 15.000 tahun terakhir.

Genom manusia pertama kali diurutkan pada tahun 2001 dan pada tahun 2020, ratusan ribu genom telah diurutkan. Pada tahun 2012, Proyek HapMap Internasional telah membandingkan genom 1.184 individu dari 11 populasi dan mengidentifikasi 1,6 juta polimorfisme nukleotida tunggal. Populasi Afrika memiliki jumlah varian genetik pribadi yang paling banyak. Meskipun banyak varian umum yang ditemukan pada populasi di luar Afrika juga ditemukan di benua Afrika, masih ada sejumlah besar varian yang bersifat pribadi di wilayah-wilayah lain tersebut, terutama Oseania dan Amerika. Menurut perkiraan tahun 2010, manusia memiliki sekitar 22.000 gen. Dengan membandingkan DNA mitokondria, yang hanya diwarisi dari ibu, para ahli genetika menyimpulkan bahwa nenek moyang perempuan terakhir yang penanda genetiknya ditemukan pada semua manusia modern, yang disebut Hawa mitokondria, pasti hidup sekitar 90.000 hingga 200.000 tahun yang lalu.