Jabarkan Diagnosis medis dari Reaksi berantai polimerase

Calon orang tua dapat diuji untuk mengetahui statusnya sebagai pembawa genetik, atau anak-anak mereka dapat diuji apakah mereka menderita suatu penyakit genetik seperti fibrosis sistik. Sampel DNA untuk pengujian pralahir dapat diperoleh dengan amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik, atau bahkan dengan analisis sel janin langka yang beredar di aliran darah ibunya. Analisis PCR juga penting untuk diagnosis genetik praimplantasi, ketika sel-sel individu dari embrio yang sedang berkembang diuji mutasinya.

PCR dapat digunakan sebagai bagian dari tes yang sensitif untuk mengetahui tipe jaringan, hal yang penting dalam transplantasi organ. Pada 2008, ada usulan untuk mengganti tes golongan darah berbasis antibodi dengan tes berbasis PCR.

Banyak jenis kanker yang melibatkan perubahan pada onkogen. Dengan menggunakan tes berbasis PCR untuk mempelajari mutasi ini, rejimen terapi terkadang dapat disesuaikan secara individual. PCR memungkinkan diagnosis dini penyakit tumor ganas seperti leukemia dan limfoma. Tes PCR dapat dilakukan langsung pada sampel DNA genom untuk mendeteksi sel ganas yang spesifik terhadap translokasi dengan sensitivitas yang setidaknya 10.000 kali lipat lebih tinggi daripada metode lain. PCR sangat berguna dalam bidang medis karena memungkinkan isolasi dan amplifikasi penekan tumor. PCR kuantitatif misalnya, dapat digunakan untuk mengukur dan menganalisis sel tunggal, serta mengenali konfirmasi dan kombinasi DNA, mRNA, dan protein.