د انسان جینیټيکي بېلابېلوالی

د انسان جنیټیکي بېلابېلوالی د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیرونو ته ویل کېږي. ښايي په انسانانو کې د هر یوه جین ډېر ډولونه موجود وي چې دا حالت د پوليمورفیزم په نامه یادېږي. هېڅ دوه انسانان له جینیټیکي پلوه نه دي سره ورته. ان غبرګوني چې له یوه زایګوټ څخه وده کوي د تکامل په جریان کې د بدلون او د جین د کاپي کولو د تعداد د توپیر له امله نادر جینیټيکي توپیرونه لري. له ۲۰۱۷ کال راهیسې د انساني جینومونو ټول ۳۲۴ میلیونه پېژندل شوي ډولونه موجود دي. په ۲۰۱۵ کال کې د یوه فرد د جینوم او د رېفرېنس جینوم تر منځ معمولي توپیر ۲۰ میلیونه بېس پایره یا د ۳.۲ میلیارده بېس پایرونو له جملې څخه ۰.۶ سلنه اټکل شوی و. په نسبي ډول ویلی شو چې انسانان له جینیټيکي پلوه همجنس ډولونه دي. که څه هم د جینیټيکي وارینټونو یو کوچنی شمېر په ځینو جغرافیایي سیمو یا د همدغو سیمو په خلکو کې موندل کېږي، خو دا توپیر د انسان د جینوم یو کم شمېر ۱۵ سلنه جوړوي. په پرتلیز ډول، په رزونس بیزوګانو کې د انسانانو په پرتله د ډي.اېن.اې د تسلسل بېلابېلوالی ۲.۵ سلنه زیات ښودل شوی دی. د انسان د جینیټیکي بېلابېلوالي څېړنه تکاملي اهمیت او طبي استفادې لري. دا له ساینس پوهانو سره مرسته کولی شي چې د پخوانیو انسانانو د کډوالۍ پر ډولونو پوه شي. په طب کې د انسان د جینيټيکي توپیر څېړنه ښايي مهمه وي، ځکه چې ډېری وختونه ځینې ناروغۍ زیږوونکي الیلونه په ځینو جمعیتونو کې رامنځته کېږي. مثلاً د لور داس په شکل کمخوني اکثراً د ځینو افریقایي، سوېلي اروپا، عربو او هندي اجدادو په لرونکو خلکو کې لیدل کېږي او لامل یې هم په دغو سیمو کې د ملاریا لېږدوونکو غوماشو تکاملي فشار دی. نوې موندنې ښیې چې هر انسان په اوسط ډول د خپلو والدینو په پرتله ۶۰ نوي جیني بدلونونه لري. د بېلابېلوالي لاملونه د افرادو تر منځ د توپیرونو په لاملونو کې خپلواکه ډلبندي، د تکثیر په جریان کې د میوسېس له لارې د جینونو تبادله تقاطع او نوی ترکیب او بېلابېلې بدلېدونکې پېښې شاملې دي. لږ تر لږه درې دلیلونه شته چې ولې د خلکو تر منځ جینیټیکي توپیر موجود دی. که چېرې یو ایلیل رقابتي برتري ولري، طبیعي انتخاب ښايي په یوه ځانګړي چاپېریال کې اشخاصو ته د تطبیق وړ برتري رامنځته کړي. تر انتخاب لاندې الیلونه ښايي یوازې په هغو جغرافیایی سیمو کې رامنځته شي چې هلته دوی برتري لري. دویمه مهمه پروسه جینیټيکي حرکت دی چې د جین په خزانه کې د ناڅاپي بدلونونو اغېز دی، یعنې په داسې شرایطو کې چې ډېری بدلونونه خنثا وي دوی پر ارګانېزم کوم مثبت یا منفي انتخابي اغېز نه لري. د کډوالو کوچنۍ ډلې له ټولو هغو سره چې دوی ترې رامنځته شوي، احصایوي توپیرونه لري؛ کله چې دا کډوال نوې سیمې ابادوي، د دوی اولادونه معمولاً د دوی له لومړنیو سره توپیر لري چې بېلابېل جینونه یې غالب دي او دا له جینیټيکي پلوه هم لږ بېلابېلوالی لري. د بېلابېلوالي اندازې د انسانانو تر منځ جینیټیکي بېلابېلوالی په ډېرو اندازو کې پېښېږي چې د انسان په کیریوټایپ کې له ناخالصو بدلونونو څخه نیولې تر واحدو نیوکلیوټایډ بدلونونو پورې کچه رانغاړي. د کروموزوم اختلالات له ۱۶۰ ژوندیو زیږېدلو انسانانو څخه په ۱ کې لیدل شوي دي. د جنسي کروموزوم پر اختلالاتو سربېره د انیوپلوډي ډېری موارد د زیږېدلي جنین د مړینې سقط لامل کېږي؛ په ژوندیو جینونو کې تر ټولو عام اضافي اتوزومي کروموزومونه ۲۱، ۱۸ او ۱۳ دي. د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی د نیوکلیوټایډونو اوسط نسبت دی چې د دوو کسانو تر منځ توپیر لري. په ۲۰۰۴ کال کې د انسان د نیوکلیوټایډ بېلابېلوالی له ۰.۱ سلنې څخه تر ۰.۴ سلنې پورې د بېس پایرونو له مخې اټکل شوی و. په ۲۰۱۵ کال کې د ۱۰۰۰ جینومونو پروژه چې د ۲۶ انساني جمعیتونو په ډله کې یې د ۱۰۰۰ کسانو تسلسل وټاکه، ویې مونده چې د یوه عادي کس جینوم د انسان له مرجع یا رېفرېنس جینوم سره په ۴.۱ میلیون تر ۵ میلیون ځایونو کې توپیر لري چې د تسلسل پر ۲۰ میلیونه بېس پایرونو اغېز کوي. وروستی شکل د بېس فایرونو د ټول شمېر له ۰.۶ سلنې سره مطابقت لري. د دغو ځایونو نږدې ټول یعنې ۹۹.۹ سلنه کوچني توپیرونه دي، خو جوړښتي بدلونونه د اېن.اېس.پي او اینډلونو په پرتله ډېر شمېر بېس فایرونه جوړوي. سرچينې