先天性代謝異常等検査について　東京都福祉局

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# 先天性代謝異常等検査について

東京都では、赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のためにフェニルケトン尿症等の先天性代謝異常等の検査を行っています。
これらの病気は、心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり、ホルモン合成の異常が原因でおこるものです。
また、これらの病気は、放置していると、心身の発達に異常をおこしますが、早期に発見し、治療することで発症を防ぐことができます。

平成24年4月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入することにより、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患になりました。

また、平成30年4月1日から1疾患を追加し、検査の対象となる疾患が現行の20疾患になりました。

## どのような検査ですか？

生後5日から7日（生まれた日を1日とする。）の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査します。

## 検査費用の負担は？

都内の医療機関（助産所、自宅出産を含む。）で出産し、検査をお受けになる場合は、検査の費用は東京都が負担しておりますので無料となります。ただし、医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は保護者の方の負担となりますのでご了承ください。

## 検査を受けるには？

### 都内の医療機関で出産される場合

検査を受ける際に、医療機関に申込書を提出いただく必要があります。「先天性代謝異常等検査申込書兼採血ろ紙」は、「先天性代謝異常等検査のお知らせ」と一緒に医療機関に用意しています。お知らせをよくお読みになってから、申込書に必要事項を記入の上、出産される医療機関へ提出してください。なお、助産所や自宅等で出産された場合は、分娩にかかわった機関に申込んでください。

### 東京都以外の医療機関において出産される場合

里帰り先の道府県、政令市の制度が利用できます。申込み方法や費用等について、出産予定の医療機関又は出産予定の道府県庁、政令市の母子保健事業担当係に直接お問い合わせください。
なお、道府県、政令市により検査の対象となる疾患数が異なる場合がありますので、ご承知おきください。

## 結果はいつごろ判りますか？

検査の結果は、採血してからおおむね1週間以降に採血をした医療機関に報告されますので、保護者の方は医療機関で検査結果を確認してください。

## 検査の結果、精密検査が必要と診断された場合はどうすればいいですか？

精密検査が必要となった場合は、お住まいの区市町村の保健センター等で「乳児精密健康診査受診票」の申請の上、医療機関で受診してください。
また、精密検査が必要となった場合は、自己負担が生じる場合がありますので御了承ください。

## 検査の対象となる疾患

検査の対象となる疾患（CSV：1KB）

検査の対象となる疾患（PDF：30KB）

20疾患が対象となります。

## 先天性代謝異常等検査の流れ

先天性代謝異常等検査の流れ（PDF：85KB）

## 採血医療機関向け情報

東京都内の採血医療機関におかれましては、下記要綱をご活用いただき、円滑な事業の実施に御協力をお願いいたします。

東京都先天性代謝異常等検査実施要綱（PDF：249KB）

様式1　先天性代謝異常等検査のお知らせ（PDF：150KB）

様式2　先天性代謝異常等検査申込書兼採血ろ紙（PDF：196KB）

様式3　先天性代謝異常等検査報告書（PDF：296KB）

様式3ー別紙　陽性基準（PDF：84KB）

様式4　先天性代謝異常等検査要精密検査連絡票兼乳児精密健康診査依頼書（PDF：152KB）

様式5　協力承諾書（PDF：93KB）

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## お問い合わせ

このページの担当は
子供・子育て支援部 家庭支援課 母子保健担当（03-5320-4372）
です。