IRUDについて｜千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部

## IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について

ホーム
IRUDについて

### IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について

IRUDとはInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（未診断疾患イニシアチブ）の略で、日本医療研究開発機構（AMED）の推進する研究として行われます。
IRUDでは日常の臨床現場で診断をつけるのが難しい患者さんを対象として、次世代シークエンサーと呼ばれる機械を用いて、遺伝子を幅広く調べる検査を行います。そして検査から得られたデータと患者さんの情報を総合し、患者さんが少ない病気や新しい病気の原因解明と診断を行い、治療を届けることを目的としています。
当院はIRUD拠点病院の一つであり、2015年度からまず成人の患者さんを対象としてこの研究としての検査（IRUD-A）を開始しました。2018年度からは、小児の患者さんも対象としたIRUD拠点病院として、かかりつけの医療機関からの、診断が難しい成人ならびに小児の患者さんのご紹介を受け付けています。
詳細については以下のHPを参考にしてください。

本研究は、以下のような目的・意義で行われます。

① 希少・未診断疾患患者さんにご参加いただき、必要な臨床情報を収集する。
② 遺伝学的解析を行い正確な診断を行う。
③ 疾患の発症の原因となる遺伝子変異を解明する。

これによって、様々な症状を持つ未診断疾患患者さんの診断を行う体制を日本全国に作り、診断結果をお返しすることができ、未診断疾患患者さんとそのご家族を支援する環境作りを整えることができます。また、希少・未診断疾患の研究開発を推進することができます。

≫ IRUD（未診断疾患イニシチアブ）

### 研究への参加について

#### 患者さんとそのご家族の方へ

当院での研究への参加を希望される方は、かかりつけの先生にご相談の上で、「診療情報提供書」の作成のため当院遺伝子診療部への問い合わせをお願いしてください。

#### かかりつけの医療機関の方へ

当院での研究への参加を希望される患者さんがいらっしゃる場合には、あらかじめ下記の「お問い合わせ先」まで御連絡ください。紹介用の書類（「診療情報提供書」、「コンサルトシート」および記入要領）を電子メールでお送りしますので、そちらに必要事項を記入の上で、メールにてご返送ください。

#### お問い合わせ先

お問い合わせは下記までお願いします。

千葉大学病院 遺伝子診療部
電話番号：043-226-2325（遺伝子診療部）

### 研究に関するお知らせ

「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）: 希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」にご参加いただいた皆様へ

「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する先行的研究開発」について詳しくは下記ボタンを御確認下さい。

難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する先行的研究開発

### IRUD-A研究およびIRUD-P研究にご参加いただいた皆様へ

両研究が統合された「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究（IRUD）」においても、統合プロトコールに基づき、これまでの研究と同様に臨床情報と遺伝子変異などの情報を利用させていただくことをお願い申し上げます。
詳しくは下記ボタンをご確認ください。

希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究（IRUD）

遺伝カウンセリングGENETIC COUNSELING
母体血胎児染色体検査NIPT
未診断疾患イニシアチブIRUD