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診療部門：遺伝子診療部

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### ゲノム医療と遺伝性疾患のハブとしての遺伝子診療部

●部長

・教授 ／ 万代 昌紀　Prof. Mandai Masaki

## 部門等のご案内

遺伝や遺伝性疾患に関わるいろいろな悩みや不安についての相談に、常勤非常勤合わせて9名の臨床遺伝専門医と5名の認定遺伝カウンセラー®からなる専門スタッフが「適切な医学的情報の提供」と「心理社会的支援」の両面から対応いたします。来談された方の将来を見据え、『自分自身で問題を理解し、判断し、適切な行動をとること』ができるよう、継続的にサポートします。

●業務内容

私たちはあらゆる遺伝に関わる問題について遺伝カウンセリング（GC）と遺伝診療を行っています。医療機関からの紹介だけでなく当事者からの直接の問い合わせについてもご予約を受け付けております。来談前から認定遺伝カウンセラー®がきめ細やかに対応、事前に得た情報をもとに入念に準備してGCに臨みます。最近は汎用Web会議システムを使用したオンラインGCも積極的に推進、昨年からその一部で担当者と領域を限定して専用アプリ“Curon”を使用したGCも可能となりました。
そのほか各診療科で実施されるゲノム関連の自主臨床試験や医師主導治験の支援、また遺伝医学の啓発活動として勉強会等を主催、院内各部署の他職種、研修医や学生に対しても最新情報を紹介する機会を設けています。

●特色ある取り組み

私たちは遺伝子診療部アソシエイツ会議やHBOC、遺伝性結合組織疾患・結節性硬化症・遺伝性消化管腫瘍等の各診療ユニットなどを通じて院内のさまざまな診療科との連携を深め、遺伝に関わる問題に取り組んでいます。
近年、遺伝性腫瘍に関わる遺伝学的検査や体細胞遺伝子検査の保険収載が続々と進んでいます。『がんゲノムプロファイリング検査』が3種、『BRCA1/2遺伝子学的検査』は「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）」の診断目的さらには「乳がん」・「卵巣がん」・「膵がん」・「前立腺がん」のコンパニオン診断用に、『ゲノム不安定性（MSI）検査』は「がん種横断的検査」のコンパニオン診断として承認されました。「卵巣がん」においては『遺伝子修復機能不全（HRD）検査』や『腫瘍組織におけるBRCA1/2の遺伝子検査』が始まりました。このように『遺伝学的検査・体細胞遺伝子検査』が不可欠となっている現在、がんセンターと協力し遺伝性腫瘍とがんゲノムプロファイリング検査における二次的所見への対応を充実させています。
また当院は日本医師会の下に設置された出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受け、2022年度より基幹施設として非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施しています。私たちは産婦人科と連携をとり、着床前検査や出生前検査を希望する方が安心して相談できる場を提供し、充実した支援を受けられる体制を整えています。

●業務紹介資料

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## ご予約・お問い合わせ先

遺伝子診療部

詳細は 遺伝子診療部HP をご確認ください。

075-751-4350

平日13：00～16：30

kyotocgu＊gmail.com (＊を@に変えてください)

※2,3日以内に返答がない場合は、お電話でお問い合わせください。

オンライン遺伝カウンセリングについて
遺伝⼦診療部では、⼀般的なWeb会議システムを使⽤したオンライン遺伝カウンセリングを広く実施しております。
その⼀部で担当者限定で専⽤アプリ（Curon）を使⽤したシステムも使⽤しております。

●アプリを利⽤したオンライン遺伝カウンセリングのご案内

2022年4⽉より、遺伝性腫瘍（遺伝性のがん）に関する遺伝カウンセリングに関してはパソコンやスマホの
アプリを利⽤したオンライン遺伝カウンセリングも利⽤可能となりました（担当：中島健医師）。
ご興味のある⽅は以下のボタンよりリーフレットをご覧ください。
※通常の遺伝カウンセリング費⽤（初診は1時間まで9,900円）に加えてアプリ使⽤料も必要となります。

オンライン遺伝カウンセリング

●遺伝子診療部ＩＲＵＤ外来、マルファンユニット（遺伝性結合組織疾患診療ユニット）のご案内

遺伝子診療部IRUD外来
マルファンユニット

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