代謝 - 東北大学医学部小児科

● 臨床の概要
アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、糖代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病、ミトコンドリア病などを代表とする先天代謝異常症全般の診断及び治療を行っています。新生児マススクリーニングおいては宮城県・仙台市のみならず青森県、福島県のタンデムマス関連疾患の精査医療機関となっています。診断では酵素活性を測定するという生化学的な手法のみならず、遺伝子診断を積極的に実施しております。また必要に応じ臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングも実施しています。
治療面では従来の食餌療法、薬物療法に加えてライソゾーム病に対する酵素補充療法、骨髄移植など最新の治療を取り入れ、従来治療法が無いとされた代謝異常症の新しい治療法に取り組んでいます。

● 研究の概要

＜臨床研究＞
１）シトリン欠損症の病態解明と食事療法に関する研究
原因不明の新生児肝炎の病因を解明し新しい疾患概念(NICCD)を確立しました。現在、患児の特異な食癖を解析し、疾患遺伝子を持ちながら健康に暮らせる方法を考えています。
２）テトラヒドロビオプテリンによるフェニルケトン尿症の薬物治療
1999年に有効性を初めて報告し、同薬を有効かつ安全に使用する方法を検討しています。また同薬を使用して妊娠管理をした症例を報告しています。
３）タンデム・マススペクトロメトリーによる新生児スクリーニング
近年あらたな新生児マススクリーニングとしてタンデムマス法が欧米で導入されており、20種類以上もの疾患が発症前にスクリーニング出来るようになりました。私たちは（一財）宮城県公衆衛生協会に機器が導入されたこともあり、同施設と共同してスクリーニングに取り組んでいます。新生児マス・スクリーニングQ＆A
４）安定同位体１３Cグリシン呼気試験を用いたグリシン脳症の酵素診断
グリシン脳症の酵素診断には侵襲的な肝生検が必要でした。独自開発した方法でこの問題を克服します。
５）ガラクトース血症の新規病型であるGALM欠損症の同定
原因不明のガラクトース血症において新規病型であるGALM欠損症を同定し、ガラクトース血症IV型として報告しました。

＜基礎研究＞
グリシン脳症（高グリシン血症）は、元東北大学小児科教授多田啓也先生が欠損酵素を同定した小児科学教室に深い関りのある疾患です。最近、ノックウアウト・マウスを用いた解析から、責任酵素であるグリシン開裂酵素は別のヒト疾患の易罹患性に関与している事を見出しました。これを利用した新しい遺伝子検査の開発を目指しています。
最近は次世代シークエンサーなどを用い、他のグループと連携し先天性大脳白質形成不全症や新規代謝異常症の原因遺伝子の探索に取り組んでいます。

● 主な参加学会
日本小児科学会、日本先天代謝異常学会、日本人類遺伝学会、日本マス・スクリーニング学会、アメリカ人類遺伝学会、SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)

＜＜H22年10月21日　日本先天代謝異常学会　受賞記念講演　呉繁夫＞＞

● メンバー構成
●市野井 那津子 （助教、H17年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医）
●和田 陽一 （助教、H22年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医）
●斎藤 寧子 （大学院生、H28年卒、日本小児科学会専門医）
●戸恒 恵理子 （大学院生、H29年卒、日本小児科学会専門医）
●大浦 敏博 （仙台市立病院、S54年卒）
●呉 繁夫 （東北大学名誉教授、宮城県立こども病院、S57年卒、日本小児科学会専門医・指導医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医）

● 入局してこられるかたに望むこと
生化学的手法を用いた研究や遺伝子に興味のある方、臨床遺伝学を勉強したい方は是非参加してください。

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