先天性代謝異常等検査

## 先天性代謝異常等検査

最終更新日　2023年4月1日

### 概要・内容

新潟県ではフェニールケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。
先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障害や知的障害が発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。
しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ、障害などの発生を未然に防ぐことができます。
詳細はこちらをご覧ください。

### 検査種目

フェニルケトン尿症
ホモシスチン尿症
メープルシロップ尿症
ガラクトース血症
先天性副腎過形成症
先天性甲状腺機能低下症

等　20疾患

### 対象者

新潟県内の医療機関で出生した新生児

### 検査の方法

出後4日から6日の赤ちゃんのかかとから微量の血液をとって調べます。出産で入院をしている医療機関で行います。

### 検査の流れ

母子健康手帳に綴じ込まれている「先天性代謝異常等検査申込書」を出産する医療機関へ提出してください。
検査結果は採血した医療機関から通知いたします。
再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

### 利用料（費用）

検査料は無料です。採血料および検体の郵送料等については、自己負担があります。

### 里帰り出産をされる方へ

新潟県内の医療機関で里帰り出産する場合
新潟県が検査費用を負担しますので無料で受け付けています。
新潟県外の医療機関で里帰り出産する場合
出産予定先の都道府県の母子保健担当課、所管の保健所、または出産予定医療機関のかかりつけ医師にお問合せください。