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# 遺伝診療科

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最終更新日：2023年11月27日

各専門診療科や外部医療機関と連携し “遺伝カウンセリング”等の遺伝に関する医療を行います。
臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーを中心に臨床遺伝専門医を目指す各診療科の医師や心理カウンセラー等と共に遺伝医療を担っています。当院の遺伝診療科は厚生労働省の定めた「遺伝カウンセリング加算の施設基準」の承認を受けており一部のケースに限られますが保険診療で遺伝カウンセリングを受けることが可能です。
当院は臨床遺伝専門医研修施設（別ウィンドウで開きます）、遺伝性腫瘍研修施設（別ウィンドウで開きます）に認定されており、当科でそれぞれの専門医取得のための研修が可能です。また遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設（別ウィンドウで開きます）にも認定されています。

## 診療内容

1.がんのゲノム関連検査
がんの遺伝子パネル検査における二次的所見に対する遺伝カウンセリング等の対応
2.遺伝性腫瘍症候群（遺伝性乳がん卵巣がん症候群を含む）
BRCA1/2検査（遺伝性乳がん卵巣がん症候群の遺伝子検査、薬剤感受性検査）で病的変異が明らかになった場合の対応（乳腺外科、婦人科とともにチームで対応いたします）
マイクロサテライト不安定性検査においてMSI-highとなった患者さんへの対応
3.（希少）遺伝性疾患
遺伝学的検査についての説明や、検査結果の説明、および遺伝カウンセリング

## 診療予約について

遺伝診療科のカウンセリング外来は以下の時間枠で行っています。

火曜 水曜
10：00～11：00 〇
14：00～15：00 〇

なお遺伝診療科は完全予約制です。以下の電話にて予約してください。

電話予約受付 054-247-6111（代）遺伝カウンセラーまで
月～金 / 10:00～16:00

●電話やメールでの遺伝カウンセリングは行っていません。
●一部のケースを除いて、遺伝カウンセリングは健康保険が使えないため、自費診療となり保険診療と同じ日には実施できません（外来受診日や検査日、また入院中には原則実施できません）。初診料は10,000円（税抜き1時間）、再診料は5,000円(税抜き30分)です。
●紹介状は必ずしも必要ありませんが、患者さんの詳しい情報があれば、より正確な相談を行うことが可能です。できるだけ、詳しい資料をご持参ください。
●簡単な家系図を書いてご持参ください。
●遺伝カウンセリングや検査の内容、個人や家族の秘密は、厳重に守られます。

たとえば・・・
◆遺伝性乳がん卵巣がんだと言われました。どうすればいいですか？
◆薬の効果をみる検査を受けたところ遺伝性の病気（がん）かもしれないと言われた。
◆自分の病気が遺伝性の病気だと言われました。こどもへの遺伝のことなどもあり遺伝に関して詳しい話を聞きたい。
◆遺伝子検査を医師から勧められましたが、説明がよく理解できなくて、どうしていいのかわかりません。
◆家族（血縁者）が遺伝性の病気といわれているけれど、将来自分も同じ病気にかかる？遺伝子検査はできるの？
◆こどもが遺伝性の病気と言われ、どうなっていくのか不安。治療法などいろいろ知りたい。
臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーをはじめとする遺伝の専門家が最新の情報を提供し、相談に来られた方がご自分の意思で最善の行動（＝検査や治療方針を決定）ができるよう援助いたします。
医療従事者の方に・・・
◆乳がんのBRCA1/2検査を行ったところ病的変異と判定され遺伝性乳がん卵巣がんと判明した患者さんがいる。
＊遺伝医療体制が未整備の医療機関でBRCA1/2の検査をされたい施設は当院と連携していただくことで検査を実施していただくことが可能です。
◆免疫チェックポイント阻害薬のコンパニオン検査として行ったマイクロサテライト不安定性検査(MSI検査)でMSI-highと判定された患者さんがいて、リンチ症候群の可能性がある。
◆がん遺伝子のパネル検査で遺伝病の可能性がある（二次的所見）と言われた。
◆現在遺伝学的検査が保険収載されている疾患があります。これらの疾患患者さんを診療されておられる先生は必要に応じて遺伝カウンセリングをご考慮ください。
◆自分の診ている患者さんがどうも家族性の病気のようだがどこに相談すればいいかわからない。
等、遺伝に関することならご一報いただければ可能な限りお手伝いさせていただきます。お電話にてご連絡いただいたのちに紹介状を下記送付先までお送りください。

電話受付先 054-247-6111（代）遺伝カウンセラーまで
月～金 / 10:00～16:00
紹介状送付先 静岡県立総合病院 病診連携室
FAX 054-200-6271

## スタッフ紹介

職名 氏名 専門領域
遺伝関連専門医
ゲノム医療センター長
ゲノム医療支援科部長 臼井 健 内分泌代謝
臨床遺伝専門医・指導医
遺伝性腫瘍学会指導医
遺伝診療科部長 常泉 道子 乳腺外科、遺伝性乳癌卵巣癌
臨床遺伝専門医
遺伝性腫瘍学会専門医
原崎 正士 小児科、先天異常
臨床遺伝専門医
小杉 理英子 糖尿病・内分泌代謝
臨床遺伝専門医
浮田 真沙世 産婦人科
臨床遺伝専門医
有安 宏之 内分泌代謝内科
金沢 佑治 耳鼻咽喉科
臨床遺伝専門医
佐藤 辰宣 消化器内科全般
胆膵内視鏡検査・治療
日本遺伝性腫瘍専門医
遺伝カウンセラー 榑林 歩美 認定遺伝カウンセラー
遺伝カウンセラー 髙林 直輝 遺伝カウンセラー
遺伝カウンセラー 堀内 泰江 認定遺伝カウンセラー
臨床心理士
公認心理師 高木 綾 心理カウンセリング

その他適宜サポートメンバーがカウンセリングにあたります。

## 遺伝学的検査

リサーチサポートセンター遺伝研究部と連携して下記の疾患に対して外部の医療機関からの遺伝学的検査（遺伝子検査）を提供しております(平成28年8月22日 当院臨床倫理委員会にて承認)。
詳細は下記までお問い合わせください。
＊これらの検査は研究室において実施しておりますので診療として活用される際には精度管理のされた研究施設での確認が必要となります。

遺伝学的検査詳細(XLSX : 11.62 KB)
遺伝学的検査依頼書(DOCX : 36.26 KB)

遺伝診療科の外来担当表をみる

## 解析可能疾患（遺伝子）

●21水酸化酵素欠損症（解析遺伝子：CYP21A2）
●17α水酸化酵素欠損症（解析遺伝子：CYP17A1）
●偽性副甲状腺機能低下症（解析遺伝子：GNAS）
●両側性副腎結節過形成症 （解析遺伝子 : ARMC5）
●HDR症候群（解析遺伝子：GATA3）
●家族性中枢性尿崩症（解析遺伝子：AVP）
●フォンヒッペルリンドウ病（解析遺伝子：VHL）
●複合性下垂体ホルモン欠損症（解析遺伝子：POUF1, PROP1）
上記以外にも対応可能です。詳細はメールで「gh-iden@i.shizuoka-pho.jp」までお問い合わせください。

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