NIPTについて｜千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部

## NIPTについて

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NIPTについて

### 母体血胎児染色体検査（NIPT：無侵襲的出生前遺伝学的検査）を検討されている妊婦さんへ

#### 母体血胎児染色体検査（NIPT）とは？

妊婦さんから20mlの血液を採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーであるかどうかの可能性を検査します。
赤ちゃんの染色体疾患を確定できる検査ではありません（非確定的検査という位置づけの検査です）。
赤ちゃんの性別は検査対象外となります。
検査結果はおよそ2週間後に出ます。
検査結果は「陰性」「陽性」「判定保留」の3種類あります。
結果が陽性であった場合には、必ず確定診断のための羊水検査が必要になります。

#### 対象となる妊婦さん

下記のいずれかに当てはまる方が対象です。

高齢妊娠の方（分娩予定日に35歳以上の方、凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上の方）
過去に21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーのお子さんを妊娠あるいは分娩したことがある方
赤ちゃんが21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーをもつ可能性の上昇を指摘されている方（超音波検査（NT測定）や母体血清マーカー検査などで陽性の場合や、ご夫婦のいずれかが上記染色体にかかわる転座保因者である場合など）

※35歳未満でご希望の方：予約状況によってはお受けできることもあります。この場合、まずはご本人（またはパートナー）から遺伝子診療部（043-226-2325）に直接お問い合わせください。

3つ子以上の多胎妊娠の場合は対象となりません。（双子は対象となります）。
赤ちゃんの形態異常が明らかな場合は、確定診断である羊水検査を検討することが望ましいと考えます。

NIPTを検討するに際して、以下のことをお勧めします。

検査を検討するための遺伝カウンセリングと、検査を実施した場合の検査後の遺伝カウンセリングには、ご夫婦（もしくはパートナーと2人）で来談していただく。

### お申し込み方法と全体の流れ［ 1）から3）の対象者 ］

①については、かかりつけの産科医師に、当院NIPT外来専用紹介状フォームに必要事項を記入してもらい、遺伝子診療部宛てにFAX（043-226-2325）で送ってもらう。
千葉県内の産科がある医療機関には紹介状フォームをすでに配布してあります。もし無い場合は、下記の紹介状フォームをダウンロードしてお使いください。

≫ 紹介状フォーム

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②NIPT外来受診希望者本人が、NIPT外来（043-226-2325）に電話をする。
こちらに届いた紹介状を確認したうえで、検査前遺伝カウンセリングの予約日などを調整します。
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③検査前遺伝カウンセリングの実施
ご夫婦（もしくはパートナーと2人）で来談ください。＊おふたりでの来院が困難な場合は、リモート（オンライン診療）での遺伝カウンセリングも実施しておりますので、お問い合わせください。TEL：043-226-2325
遺伝カウンセリング当日の採血はお勧めしません。できれば、当日提供された情報も含めて、再度、ご夫婦で検査についてご検討ください。
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④NIPT受検意思の確認・採血の実施（検査希望の場合
検査のための採血は月曜日から金曜日までいつでも対応は可能です。
検査希望の場合は、採血日に検査料金をお支払いください。
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⑤検査後遺伝カウンセリング・検査結果説明の実施
ご夫婦（もしくはパートナーと2人）で来談してください。

#### NIPT外来日

毎週木曜日の午後

#### 料金

検査前遺伝カウンセリング 11,000円
NIPT検査料金 165,100円
（検査後遺伝カウンセリング料金含む）

お支払いの際には、現金またはクレジットカード、デビットカードがご利用可能です。

#### 申し込み窓口

043-226-2325
（遺伝子診療部 電話・FAXともに）
詳細はお問い合わせください。

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