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## 兵庫県立こども病院　ゲノム医療センター

- genome medical center -

### センター長あいさつ

近年の遺伝子解析技術の進展により、多くの遺伝情報が比較的容易に得られるようになりました。
臨床で得られた遺伝情報は、先天性疾患や悪性腫瘍をもつ小児や胎児の診断と治療に利用されています。
遺伝情報を利用したゲノム医療は、すでに現代の医療には欠かせないものとなっています。一方で、各個人が有する遺伝情報は究極の個人情報であり、医療機関にはその適切な利用と管理が求められています。

ゲノム医療にはさまざまな側面がありますが、当院では特に①先天異常疾患（臨床遺伝科）、②出生前診断（産科）、③がんゲノム医療（血液・腫瘍内科）に重点を置いた診療を行なっています。各科の診療で得られた遺伝情報を適切に患者診療に役立てるため、2020年4月に院内での連携を目的として「ゲノム医療センター」を設立いたしました。当センターでの活動を通じて、当院でのゲノム医療を安全・正確に提供し、さらに臨床研究や人材育成、ゲノム医療の啓発活動を行ないたいと存じます。

### ゲノム医療センターの使命

先天異常疾患の遺伝学的診断とフォローアップ
・先天性疾患の患者様に対し、国内の専門機関と連携して迅速で確実な遺伝学的診断を行ないます
・各疾患に合わせた適切なフォローアップと遺伝カウンセリングを提供します
出生前診断、遺伝相談
・先天異常のお子様をもつ御家族、先天異常の児を妊娠されたことのある方、高齢妊娠や胎児異常の指摘などで
妊娠・出産に不安をもつみなさまに、遺伝カウンセリングを通じた適切な医療を提供します
・超音波検査、母体血清マーカー検査、羊水検査などの出生前検査で異常所見を認めた場合、
遺伝カウンセリングを通して適切な医療提供を行い、妊娠分娩管理も行います
遺伝（家族）性腫瘍、がんゲノム医療
・網膜芽細胞腫などの遺伝性腫瘍の遺伝学的診断と遺伝カウンセリングを提供します
・がんゲノム医療を推進し、適切な治療法の選択をサポートします
研究
・臨床現場での、適切なゲノム医療を提供できる体制作りについて研究しています
・国内の研究機関と共同し、希少疾患の診断や新規疾患の発見にも貢献しています
ゲノム医療に関わる人材育成
遺伝医療に対する啓発活動

#### 担当者

センター長 森貞直哉（臨床遺伝科科長兼部長）
副センター長 平久進也（産科医長）
長谷川大一郎（小児がん医療センター次長）
尾﨑佳代（代謝内分泌科科長兼部長）
富永健太（循環器内科医長）
岩谷壮太（新生児内科医長）
勝沼紗矢香（耳鼻咽喉科医長）

南川将吾（総合診療科医長）
谷本江利子、千葉智実、栗林佑季（看護部）
嵯峨加津子（検査部主検）
洪本加奈（認定遺伝カウンセラー）