先天性代謝異常検査 | 長崎県

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先天性代謝異常検査

## 先天性代謝異常検査

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2023年9月29日更新
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### 先天性代謝異常検査とは

見かけは元気な赤ちゃんであっても、生まれつき病気を持っていることがあり、そんな病気の中には、早く見つけて治療することにより、発症を予防し、障害を防ぐことができるものがあります。

症状としては低血糖、急性脳症、発達遅滞などがあります。

現在、新生児で検査が行われている6つの病気に加え、平成25年度からタンデムマス法の導入により新たに13種類、平成29年から２種類追加で、現在15種類のの先天性代謝異常症の検査を行うことができるようになりました。

検査方法 検査項目
1 従来の先天性代謝異常検査 フェニルケトン尿症 アミノ酸代謝異常
2 メイプルシロップ尿症
3 ホモシスチン尿症
4 ガラクトース血症 糖質代謝異常
5 先天性副腎過形成症 内分泌疾患
6 先天性甲状腺機能低下症
7 タンデムマス法による検査 シトルリン血症１型 アミノ酸代謝異常
8 アルギニノコハク酸尿症
9 メチルマロン酸血症 有機酸代謝異常
10 プロピオン酸血症
11 イソ吉草酸血症
12 メチルクロトニルグリシン尿症
13 ヒドロキシメチルグルタル酸血症
14 複合カルボキシラーゼ欠損症
15 グルタル酸血症１型
16 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 脂肪酸代謝異常
17 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
18 三頭酵素/長鎖３-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
19 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-１欠損症
20 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-２欠損症
21 全身性カルニチン欠乏症

### 検査について

生後4から7日目の新生児の足のうらから血液を採取し、専門機関で検査を実施します。
検査の結果異常やその疑いがある場合は、長崎大学病院などの専門の小児科で精密検査を受けることになります。
精密検査の結果、陽性のお子さんについては、小児慢性特定疾患治療研究事業として、医療費の助成により早期に適切な治療を行い、障害の発現を防止します。

検査は強制ではありませんが、新生児のときに発症を防ぐと、正常な発育が期待できる疾患も多いので、みなさんに受けていただくことをお勧めしています。
先天性代謝異常検査については、昭和52年に始まり、全国の赤ちゃんのほぼ全員の方が受けています。

### 費用について

検査費用については、全額長崎県で負担します。
ただし、採血料については、保護者の方の負担となります。
採血料の負担金額は、かかりつけの産科医療機関へご確認ください。

### 検査申し込み

市町の母子保健担当課で配布している「母子健康手帳（別冊）」の一番後ろに「先天性代謝異常検査等申込書」がありますので、必要事項を記入されて、出生された産科医療機関へお渡しください。

※県外に居住している里帰り出産の方につきましては、ご出産される産科医療機関に備え付けの申込書（里帰り出産用）をご利用ください。

### お問い合わせ先

ご出産される産科医療機関もしくは県こども家庭課（母子保健班）［PDFファイル／260KB］までお問い合わせください。

こども家庭課
郵便番号　850-8570
長崎県長崎市尾上町3番1号
電話番号　095-895-2442
ファックス番号　095-825-6470