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대만의 차
Section: 역사

대만을 점령한 일본은 새로운 식민지를 "또 다른 다르질링 홍차"로 만들려고 노력했다. 공식적인 노력은 1906년에 시작되었으며, 초기 생산품은 터키와 러시아로 수출되었다. 미쓰이 그룹은 북부에서 산업 개발을 주도했지만, 그들은 아삼과 스리랑카의 주요 차 품종에는 이 지역이 적합하지 않다는 것을 발견했다. 1920년대에 난터우현 위츠향에서 인도 차 품종의 차밭이 개발되었다. 1926년 위츠 홍차 연구소가 설립되었다. 이 연구소는 상업용 차 품종과 대만의 토종 품종을 교배하는 데 중점을 두었다. 산업 발전은 제2차 세계 대전 동안 계속되었다. 전쟁 후 위츠 홍차 연구소 소장 아라이 고키치로는 국민당 정권 아래 계속 남아 있었다. 산업은 1960년대까지 계속 확장되다가 쇠퇴했다. 921 대지진 이후 정부는 산업 재건을 위해 막대한 비용을 지출했다.

1867년 도드는 타이베이 완화에 차 회사를 설립하고 "포모사 우롱"이라는 이름으로 대만 우롱차를 전 세계에 판매하기 시작했다. 그는 영국이 다르질링 홍차에서 차 산업을 발전시키려는 계획을 알고 섬에서 대체 차 제품을 개발하여 성공적으로 이익을 추구했다. 푸총 우롱은 바이하오 우롱보다 꽃향이 더 강하다고 여겨졌다. 푸총은 "포모사 푸칭"이라는 이름으로 수출되었다. 다른 종류의 대만 우롱차에는 동딩 우롱(凍頂烏龍茶), 백호 우롱(白毫烏龍茶), 바오총 우롱(包種烏龍茶)이 있다. 19세기 후반에 우롱차는 사실상 대만 차와 동의어였으며, 실론티의 경쟁자들은 생산 과정에서 사람의 발로 짓밟는 방법을 사용한다는 점을 강조하는 자료를 출판하여 미국 시장에서 우위를 점하려 했다. 이는 세인트루이스 박람회에서 공개된 차 가공 기계화로 반박되었다.
대만의 차
Section: 우롱차

홍 우롱(紅烏龍) 또는 귀비 우롱은 고정 전에 말리고 으깬 새로운 스타일로, 훨씬 더 강하게 산화된다. 단단하게 공 모양으로 말려 있다. 우려내면 옅은 붉은색 액체가 나온다.

대만에서는 금목서 꽃 향이 나는 금목서 우롱을 포함한 향차도 생산한다. 차는 향을 입히는 과정 후에 꽃을 일부 첨가하여 포장하기도 한다. 이 차는 로스팅되어 꽃향과 따뜻한 향이 난다.

대만 무자구 철관음(木柵鐵觀音)은 전통적인 방식으로 가공된다. 이는 본토에서 더 인기 있는 안시성(Anxi province)의 더 가볍고 녹색을 띠는 철관음보다 더 오래 로스팅된다는 것을 의미한다. 따라서 대만 철관음은 더 강한 맛과 로스팅된 견과류 특성을 가지며 붉은 갈색 액체를 낸다.
대만의 차
Section: 생산 및 재배품종

홍옥(Hongyu, 紅玉, 홍비, #18, 일월담이라고도 불림) – 이 품종은 주로 르웨탄호 홍차로 가공된다.

대만 토착 산차(Taiwanese Indigenous Mountain Tea, 台灣原山茶, 포모센시스, 산차라고도 불림) – 대만 토착 야생 품종이다. 우롱차, 백차, 홍차로 만들어진다.

사계춘(Sijicun, 四季春, 4 season) – 타이베이 지역 농부들이 교배를 통해 개발한 품종이다. 연중 높은 수확량으로 인해 생산 비용이 저렴하다.

취옥(Cuiyi, 翠玉, #13, 옥 우롱이라고도 불림)
유전자 산물
Section: RNA 산물

다양한 과정을 조절한다.

단백질 합성은 번역 과정에서 폴리펩타이드 사슬에 올바른 아미노산을 추가하는 데 도움을 주는 tRNA, 단백질 합성을 안내하는 리보솜의 주요 구성 요소인 rRNA, 그리고 단백질 산물을 생성하기 위한 지시를 전달하는 mRNA와 같은 기능성 RNA 분자들의 도움을 받는다.

조절에 관여하는 기능성 RNA의 한 종류는 MicroRNA (miRNA)로, 번역을 억제함으로써 작동한다. 이러한 miRNA는 상보적인 표적 mRNA 서열에 결합하여 번역이 일어나는 것을 방지한다. 짧은 간섭 RNA (siRNA) 또한 전사의 음성 조절을 통해 작동한다. 이러한 siRNA 분자들은 RNA 간섭 동안 RNA 유도 침묵 복합체(RISC)에서 작동하며, 특정 mRNA의 전사를 방지하기 위해 표적 DNA 서열에 결합한다.
유전자 산물
Section: 유전 부호

1941년, 미국 유전학자 조지 웰스 비들과 생화학자 에드워드 로리 테이텀은 곰팡이 Neurospora sitophila의 돌연변이에 대한 연구를 바탕으로 유전자가 특정 생화학 반응을 조절한다고 제안했다. 그들은 유기체의 기능이 유전자에 의해 어떤 방식으로든 조절되는 화학 반응의 통합 시스템에 달려 있다고 시사했다. 그들은 또한 "스스로 시스템의 일부인 이 유전자들이 효소로 직접 작용하거나 효소의 특이성을 결정함으로써 시스템 내의 특정 반응을 조절하거나 규제한다고 가정하는 것은 전적으로 타당하다"고 언급했다. 이러한 추론은 "1유전자 1효소설"을 낳았다.

회고 기사에서 비들은 1유전자 1효소설이 제안된 지 10년 후의 상태를 논했다. 비들은 1951년 콜드 스프링 하버 심포지엄의 생물학자 회의에 대해 언급하며 "1유전자 1효소설에 대한 믿음을 굳건히 지킨 사람들의 수는 한 손가락으로 셀 수 있을 정도였고, 심지어 몇 손가락이 남았다는 인상을 받았다"고 말했다. 그러나 1960년대 초까지 유전자의 DNA 염기 서열이 단백질의 아미노산 서열을 지정한다는 개념은 수많은 실험을 통해 확고히 자리 잡았다. 예를 들어, 1961년 크릭, 브레너, 바넷, 왓츠-토빈의 실험은 단백질의 각 아미노산이 코돈이라고 불리는 DNA의 세 염기 서열에 의해 암호화된다는 것을 보여주었다. 그 직후, 각 아미노산에 대한 특정 코돈 할당이 결정되었다.
유전학 입문
Section: 유전자와 진화

돌연변이는 새로운 대립 유전자를 만들어낸다. 이 대립 유전자들은 새로운 DNA 서열을 가지며 새로운 특성을 가진 단백질을 생산할 수 있다. 따라서 섬이 전적으로 검은 쥐들로 이루어져 있다면, 돌연변이가 발생하여 흰 털을 위한 대립 유전자를 만들 수 있다. 무작위로 새로운 대립 유전자를 생성하는 돌연변이와 유용한 대립 유전자를 선택하는 자연선택의 조합은 적응을 유발한다. 이것은 생물이 생존하고 번식하는 데 도움이 되는 방식으로 변화하는 것을 의미한다. 진화발생생물학에서 연구되는 많은 변화들은 배아가 성체 몸으로 발달하는 방식에 영향을 미친다.

대립 유전자는 유전적 부동이라고 불리는 과정에서 우연히 또는 자연선택에 의해 더 흔해지거나 덜 흔해진다. 자연선택에서, 대립 유전자가 생물이 생존하고 번식할 가능성을 높인다면, 시간이 지남에 따라 이 대립 유전자는 더 흔해진다. 그러나 대립 유전자가 해롭다면, 자연선택은 그것을 덜 흔하게 만든다. 위의 예에서, 만약 섬이 매년 더 추워지고 눈이 오랫동안 내린다면, 흰 털 대립 유전자는 생존에 유리할 것이다. 왜냐하면 포식자들이 눈밭에서 그들을 덜 볼 가능성이 있고, 회색 쥐를 더 많이 볼 가능성이 있기 때문이다. 시간이 지남에 따라 흰 쥐는 점점 더 많아지고, 회색 쥐는 점점 더 적어질 것이다.
유전학 입문
Section: 유전자와 유전

혼합의 효과는 유전자의 종류(대립 유전자)에 따라 달라진다. 만약 아버지가 붉은 머리 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있고, 어머니가 갈색 머리 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있다면, 그들의 모든 자녀는 다른 지시를 주는 두 대립 유전자(하나는 붉은 머리, 다른 하나는 갈색 머리)를 얻게 된다. 이 자녀들의 머리 색깔은 이 대립 유전자들이 어떻게 함께 작동하는지에 따라 달라진다. 만약 한 대립 유전자가 다른 대립 유전자의 지시를 지배한다면, 그것을 우성 대립 유전자라고 부르고, 억제되는 대립 유전자는 열성 대립 유전자라고 부른다. 붉은 머리와 갈색 머리 대립 유전자를 모두 가진 딸의 경우, 갈색이 우성이므로 그녀는 갈색 머리를 갖게 된다.

비록 이 갈색 머리 소녀에게 붉은색 대립 유전자가 여전히 존재하지만, 그것은 나타나지 않는다. 이것은 표면적으로 보이는 것(생물의 특성, 즉 표현형)과 생물 내의 유전자(유전자형) 사이의 차이점이다. 이 예에서 갈색 대립 유전자는 "B"로, 붉은색 대립 유전자는 "b"로 부를 수 있다. (우성 대립 유전자는 대문자로, 열성 대립 유전자는 소문자로 쓰는 것이 일반적이다.) 갈색 머리 딸은 "갈색 머리 표현형"을 가지지만, 그녀의 유전자형은 Bb로, B 대립 유전자의 사본 하나와 b 대립 유전자의 사본 하나를 가지고 있다.
유전학 입문
Section: 유전자가 작동하는 방식

DNA에 있는 정보는 DNA 사슬을 따라 반복되는 단위들의 서열에 담겨 있다. 이 단위들은 네 가지 유형의 뉴클레오타이드(A, T, G, C)이며, 뉴클레오타이드 서열은 유전 부호라는 알파벳으로 정보를 저장한다. 유전자가 세포에 의해 읽힐 때 DNA 서열은 RNA라고 불리는 매우 유사한 분자로 복사된다(이 과정을 전사라고 한다). 전사는 다른 DNA 서열(예: 촉진유전자)에 의해 조절되는데, 이는 세포에 유전자가 어디에 있는지 보여주고 얼마나 자주 복사되는지 조절한다. 유전자로부터 만들어진 RNA 사본은 리보솜이라고 불리는 구조를 통해 전달되며, 리보솜은 RNA의 뉴클레오타이드 서열을 올바른 아미노산 서열로 번역하고 이 아미노산들을 결합하여 완전한 단백질 사슬을 만든다. 새로운 단백질은 활성 형태로 접힌다. RNA 언어에서 아미노산 언어로 정보를 옮기는 과정을 번역이라고 한다.

유전자의 뉴클레오타이드 서열이 변하면, 유전자가 생산하는 단백질의 아미노산 서열도 변할 수 있다. 유전자의 일부가 삭제되면 생산되는 단백질이 짧아지고 더 이상 기능하지 않을 수 있다. 이것이 유전자의 다른 대립 유전자가 생물에 다른 영향을 미칠 수 있는 이유이다. 예를 들어, 머리 색깔은 머리카락이 자랄 때 멜라닌이라는 어두운 물질이 얼마나 많이 머리카락에 들어가는지에 따라 달라진다. 어떤 사람이 멜라닌 생성에 관여하는 유전자 세트를 정상적으로 가지고 있다면, 필요한 모든 단백질을 만들고 짙은 머리카락이 자랄 것이다. 그러나 특정 단백질의 대립 유전자가 다른 서열을 가지고 일을 할 수 없는 단백질을 생산한다면, 멜라닌이 전혀 생산되지 않고 그 사람은 흰 피부와 머리카락(백색증)을 갖게 된다.
범생설
Section: 초기 역사

과학사학자 콘웨이 저클은 다음과 같이 썼다.

범생설의 가설은 획득형질 유전에 대한 믿음만큼이나 오래되었다. 그것은 히포크라테스, 데모크리토스, 갈레노스, 알렉산드리아의 클레멘스, 락탄티우스, 세비야의 이시도르, 바르톨로메우스 앙글리쿠스, 알베르투스 마그누스, 아퀴나스의 성 토마스, 피터 오브 크레셴티우스, 파라켈수스, 제로메 카르단, 레비누스 렘니우스, 베네트, 존 레이, 뷔퐁, 보네, 모페르튀이, 폰 할러 그리고 허버트 스펜서에 의해 지지되었다.

범생설은 부모 유기체 전체가 유전에 참여한다는 점에서 (따라서 접두사 pan) 히포크라테스, 데모크리토스 및 기타 다윈 이전 과학자들이 제시한 사상과 유사했다. 다윈은 히포크라테스의 범생설이 "내 것과 거의 동일하며, 단지 용어의 변화일 뿐이고, 고대 철학자에게는 필연적으로 알려지지 않았던 사실들의 계층에 대한 적용일 뿐이다"라고 썼다.
범생설
Section: 이론

범생설에 대한 해석과 적용은 아우구스트 바이스만의 실험과 1892년 생식질 이론의 후속 출판까지 의학 문헌에 자주 등장했다. 예를 들어, 헉슬리의 연설은 제임스 로스 박사가 다윈의 범생설에서 발견된 아이디어를 질병의 세균설과 연결하는 데 상당한 작업에 박차를 가했다. 로스는 다윈과 스펜서의 작업을 범생설 이론 적용의 핵심으로 인용한다.

과학사학자 재닛 브라운은 허버트 스펜서와 칼 폰 내겔리도 젬뉼을 포함하는 유전 시스템에 대한 아이디어를 제시했지만, 그들의 젬뉼 버전은 다윈의 것과 달리 "전체 생물을 위한 완전한 미세 청사진"을 포함했다는 점에서 다르다고 지적한다. 스펜서는 다윈의 『변이』 출판 3년 전에 자신의 "생리적 단위" 이론을 발표했다. 브라운은 다윈이 각 신체 부위에서 나오는 젬뉼을 특별히 믿었던 것은 그것들이 환경적 영향이 어떻게 특성으로 자손에게 전달될 수 있는지를 설명할 수 있기 때문이라고 덧붙였다.
범생설
Section: 붕괴

골턴은 다윈이 옳다는 것을 증명하려는 선의로 작업을 시작했고, 1869년 『유전적 천재』에서 범생설을 칭찬했기 때문에 괴로워했다. 그는 조심스럽게 사촌의 이론을 비판했지만, 그의 발언을 다윈의 젬뉼(그는 이것을 "판진"이라고 불렀다)이 그의 실험에서 발견되지 않은 혈액의 일시적인 거주자일 수 있다고 단서를 달았다.

다윈의 이종사촌인 프랜시스 골턴은 유전에 대한 광범위한 조사를 수행했으며, 이는 그가 찰스 다윈의 가설적 범생설 이론을 반박하게 만들었다. 다윈과의 상의 끝에 그는 젬뉼이 혈액 속에 운반되는지 확인하기로 했다. 1869년부터 1871년까지 이어진 일련의 긴 실험에서 그는 서로 다른 품종의 토끼들 사이에 피를 수혈하고 그들의 자손의 특징을 조사했다. 그는 수혈된 피에서 특성이 전달된다는 증거를 찾지 못했다.
복제 기점
Section: 세균

DnaA의 다양한 DNA 결합 활성은 생화학적으로 광범위하게 연구되었고 다양한 아포, ssDNA- 또는 dsDNA-결합 구조가 결정되었지만, 고차 DnaA-oriC 개시 어셈블리의 정확한 구조는 여전히 불분명하다. 필수 기점 요소의 조직과 DnaA 매개 oriC 용융을 설명하기 위해 두 가지 모델이 제안되었다. 2상 모델은 이중 가닥 DNA 결합 모드(조직화 복합체)에서 DUE의 단일 가닥 DNA 결합 모드(용융 복합체)로 전환되는 연속적인 DnaA 필라멘트를 가정한다. 대조적으로 루프백 모델에서는 DNA가 oriC에서 급격히 구부러져 개시자 필라멘트에 다시 접히므로 DnaA 단량체가 이중 및 단일 가닥 DNA 영역에 동시에 결합한다. 따라서 DnaA에 의해 oriC DNA가 정확히 어떻게 조직되는지를 밝히는 것은 향후 연구의 중요한 과제로 남아 있다. 개시 복합체 구조에 대한 통찰력은 기점 DNA가 어떻게 용융되는지뿐만 아니라, 풀린 DUE의 노출된 각 단일 DNA 가닥에 복제 헬리케이스가 어떻게 방향적으로 로딩되는지, 그리고 이러한 사건들이 개시자 및 특정 로더 단백질과의 헬리케이스 상호작용에 의해 어떻게 도움을 받는지를 설명하는 데 도움이 될 것이다.

대부분의 세균 염색체는 원형이며 단일 염색체 복제 기점(oriC)을 포함한다. 세균의 oriC 영역은 크기(250 bp에서 2 kbp까지), 서열, 조직이 놀랍도록 다양하지만, 일반적으로 복제 개시를 유도하는 능력은 세균 개시자, 즉 DnaA라는 단백질에 의한 합의 DNA 요소의 서열 특이적 판독에 의존한다. 세균의 기점은 연속적이거나 이분적이며, 기점 활성을 조절하는 세 가지 기능적 요소, 즉 DnaA에 의해 특이적으로 인식되는 보존된 DNA 반복 서열(DnaA-box라 불림), AT가 풍부한 DNA 풀림 요소 (DUE), 그리고 복제 개시를 조절하는 데 도움이 되는 단백질의 결합 부위를 포함한다. DnaA의 이중 가닥(ds) DnaA-box 영역과 DUE의 단일 가닥(ss) DNA 모두와의 상호작용은 기점 활성화에 중요하며, 개시자 단백질의 서로 다른 도메인에 의해 매개된다. 각각 헬릭스-턴-헬릭스 (HTH) DNA 결합 요소와 다양한 세포 활동과 관련된 AAA+ 도메인이다. 세균 왕국 전반에 걸쳐 기점 관련 DnaA-box의 서열, 수, 배열은 다양하지만, 주어진 종에서의 특정 위치와 간격은 oriC 기능과 생산적인 개시 복합체 형성에 중요하다.
복제 기점
Section: 특징

DNA 복제는 여러 단계로 나뉜다. 개시 동안, 복제소라 불리는 복제 기구는 DNA 위에 양방향으로 조립된다. 이 조립 위치는 DNA 복제의 시작 부위 또는 복제 기점을 구성한다. 연장 단계에서, 복제소는 복제 포크와 함께 반대 방향으로 이동하며, DNA 나선을 풀고 부모 가닥을 주형으로 사용하여 상보적인 딸 DNA 가닥을 합성한다. 복제가 완료되면, 특정 종결 사건은 복제소의 해체를 유도한다. 세포 분열 전에 전체 유전체가 복제되는 한, 복제 시작 부위의 위치는 중요하지 않다고 생각할 수 있지만, 많은 유기체는 선호하는 유전체 영역을 기점으로 사용한다는 것이 밝혀졌다. 기점 위치를 조절할 필요성은 DNA 가닥 절단 및 DNA 손상을 피하기 위해 공유된 염색질 주형에 작용하는 다른 과정들과 DNA 복제를 조율해야 하는 필요성에서 발생할 가능성이 높다.

DNA 복제의 주요 전제 조건은 유전적 변이의 축적을 방지하기 위해 세포 주기당 단 한 번, 매우 높은 충실도와 효율성으로 발생해야 한다는 것이다. 이는 세포 생존 및 개체의 생존력에 잠재적으로 해로운 결과를 초래할 수 있다. 불완전하거나, 오류가 있거나, 시기 부적절한 DNA 복제 사건은 돌연변이, 염색체 배수성 또는 이수성, 유전자 복제 수 변이를 일으킬 수 있으며, 이들 각각은 다시 암을 포함한 질병으로 이어질 수 있다. 전체 유전체의 완전하고 정확한 복제와 자손 세포로의 유전 정보의 올바른 흐름을 보장하기 위해, 모든 DNA 복제 사건은 세포 주기 신호와 밀접하게 조절될 뿐만 아니라 전사 및 DNA 수선과 같은 다른 세포 사건들과도 조율된다. 또한, 아데닌과 티민의 반복은 구아닌과 사이토신의 염기 쌓임 상호작용만큼 강하지 않기 때문에 분리하기가 더 쉬워서 모든 계통에서 기점 서열은 일반적으로 높은 AT 함량을 가진다.
복제 기점
Section: 진핵생물

따라서 활성 진핵 기점의 위치는 적어도 두 가지 다른 수준에서 결정된다. 모든 잠재적 기점을 표시하기 위한 기점 허가와 복제 기구의 조립 및 DNA 합성 개시를 허용하는 부분 집합을 선택하기 위한 기점 발사이다. 추가적으로 허가된 기점은 백업 역할을 하며, 근처 복제 포크의 속도 저하 또는 정체 시에만 활성화되어 세포가 복제 스트레스를 겪을 때 DNA 복제가 완료될 수 있도록 보장한다. 스트레스가 없을 때, 추가 기점의 발사는 복제 관련 신호 전달 메커니즘에 의해 억제된다. 종합적으로, 허가된 기점의 과잉과 기점 허가 및 발사의 엄격한 세포 주기 제어는 과소복제 및 과다복제를 방지하고 진핵 유전체의 무결성을 유지하기 위한 두 가지 중요한 전략을 구현한다.

진핵생물의 기점 조직, 지정 및 활성화는 세균 또는 고세균 영역보다 더 복잡하며 원핵생물 복제 개시의 패러다임과 크게 다르다. S. cerevisiae의 12 Mbp에서 일부 식물의 100 Gbp 이상에 이르는 진핵 세포의 거대한 유전체 크기는 각 세포 주기 동안 모든 염색체의 DNA 복제를 완료하기 위해 수백 개(출아 효모)에서 수만 개(인간)의 기점에서 DNA 복제가 시작되어야 한다. S. cerevisiae 및 관련 Saccharomycotina 종을 제외하고, 진핵 기점은 합의된 DNA 서열 요소를 포함하지 않지만, 그 위치는 국부적 DNA 토폴로지, DNA 구조적 특징, 염색질 환경과 같은 맥락적 신호에 의해 영향을 받는다.
사일런서
Section: 원핵생물과 진핵생물에서

진핵생물의 사일런서는 mRNA가 전사되지 않는 전사 수준에서 유전자 발현을 조절한다. 이러한 DNA 서열은 서열에 결합하는 전사 인자에 따라 사일런서 또는 인핸서 역할을 할 수 있으며, 이 서열의 결합은 TATA 상자와 같은 촉진유전자가 RNA 중합효소에 결합하는 것을 방지한다. 억제자 단백질은 DNA 서열에 결합하는 영역과 유전자의 촉진유전자에 조립된 전사 인자에 결합하는 영역을 가질 수 있으며, 이는 염색체 루프 형성 메커니즘을 생성할 수 있다. 루프는 사일런서를 촉진유전자와 가깝게 가져와 최적의 유전자 발현에 필요한 단백질 그룹이 함께 작동하도록 보장한다.

진핵생물 유전자는 상류 촉진유전자와 기초 촉진유전자라고도 불리는 핵심 촉진유전자를 포함한다. 일반적인 기초 촉진유전자는 TATA 상자로 알려진 TATAAAAAA 서열이다. TATA 상자는 TATA 상자에 결합하는 TATA 결합 단백질 (TBP)을 포함하는 전사 인자 II D (TFIID)와 TBP에 결합하는 13개의 다른 단백질을 포함하는 여러 다른 단백질과 복합체를 이룬다. TATA 상자 결합 단백질에는 DNA와 RNA 중합효소 모두에 결합하는 전사 인자 II B (TFIIB)도 포함된다.
사일런서
Section: 기능

엑손 또는 비번역 영역에 위치하는 경우 사일런서는 주로 고전적이거나 위치 의존적일 것이다. 그러나 이러한 사일런서는 전사 이전에 활동을 수행할 수 있다. 대부분의 사일런서는 유기체에서 구성적으로 발현되며, 사일런서를 억제하거나 인핸서 영역을 활성화함으로써만 유전자의 활성화를 허용한다. 이에 대한 가장 좋은 예는 REST 유전자에 의해 생성되는 신경 제한적 사일런서 인자 (NRSF)이다. REST 유전자는 신경 조직의 국소화에 필수적인 신경 유전자의 전사를 억제하기 위해 NRSF를 생성한다. 사일런서가 REST를 억제하면 NRSF도 억제되어 신경 유전자의 전사가 가능해진다.

현재 DNA에는 고전적 사일런서 요소와 비고전적 음성 조절 요소 (NRE)의 두 가지 주요 유형의 사일런서가 있다. 고전적 사일런서에서는 사일런서 요소에 의해 유전자가 능동적으로 억제되며, 주로 일반 전사 인자 (GTF) 조립을 방해함으로써 이루어진다. NRE는 유전자를 수동적으로 억제하며, 일반적으로 유전자 상류에 있는 다른 요소를 억제함으로써 이루어진다. NRE 중에는 특정 사일런서가 방향 의존적이라는 의미로, 결합 인자가 다른 서열에 대해 특정 방향으로 결합한다. 촉진유전자 의존적 사일런서는 위치 및 방향 의존적이지만 촉진유전자 특이적 인자도 사용해야 하므로 사일런서 요소로 이해된다. 최근에는 폴리콤 그룹 반응 요소 (PRE)가 발견되었는데, 이는 결합하는 단백질과 비코딩 전사의 존재에 따라 억제를 허용하고 억제할 수 있다.
사일런서
Section: 변이된 사일런서, 유전 질환 및 그 영향

폴리콤 그룹 (PcG) 조절 복합체는 줄기세포의 후성유전학적 조절, 특히 조혈 줄기세포 조절에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 폴리콤 억제 복합체 1 (PRC 1)은 조혈 과정에 직접적으로 관여하며, 예를 들어 PcG 유전자 "Bmi1"과 함께 기능한다. 쥐를 대상으로 한 연구에 따르면 "Bmi1"에 돌연변이가 있는 유기체는 미토콘드리아 기능 결함을 보였으며, 조혈 세포의 자가 재생 능력도 저해되었다. 마찬가지로 PRC2 유전자의 돌연변이는 백혈병의 한 형태인 급성 림프모구 백혈병 (ALL)과 같은 혈액학적 질환과 관련이 있었다. 따라서 폴리콤 그룹 유전자와 단백질은 체내 조혈의 적절한 유지에 관여한다.

헌팅턴병 (HD)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 개체의 중년기에 증상이 나타난다. 이 진행성 질환의 가장 눈에 띄는 증상은 인지 및 운동 장애, 행동 변화이다. 이러한 장애는 치매, 무도병으로 발전하고 결국 사망에 이를 수 있다. 분자 수준에서 HD는 헌팅틴 단백질 (Htt)의 돌연변이로 인해 발생한다. 더 구체적으로, 유전자의 5' 말단 근처에서 CAG 서열의 비정상적인 반복이 발생하며, 이는 단백질에서 독성 폴리글루타민 (polyQ) 구간의 발달로 이어진다. 변이된 Htt 단백질은 REST/NRSF의 작용을 억제함으로써 개체의 적절한 신경 기능에 영향을 미친다.
3' 비번역 부위
Section: 물리적 특성

mRNA의 3'-UTR은 이 영역의 물리적 특성에 의해 제어되는 매우 다양한 조절 기능을 가지고 있다. 그러한 특성 중 하나는 3'-UTR의 길이인데, 포유류 게놈에서 상당한 변이가 있다. mRNA 전사체의 이 영역은 60개의 뉴클레오타이드에서 약 4000개에 이른다. 평균적으로 사람의 3'-UTR 길이는 약 800개 뉴클레오타이드인 반면, 5'-UTR의 평균 길이는 약 200개 뉴클레오타이드에 불과하다. 3'-UTR의 길이는 길수록 유전자 발현 수준이 낮아지는 경향이 있어 중요하다. 이 현상에 대한 한 가지 가능한 설명은 더 긴 영역이 번역을 억제할 수 있는 더 많은 miRNA 결합 부위를 가질 확률이 높다는 것이다. 길이에 더하여, 뉴클레오타이드 조성도 5' 및 3'-UTR 사이에서 크게 다르다. 온혈 척추동물에서 5'-UTR의 평균 G+C 비율은 약 60%인 반면, 3'-UTR의 경우 약 45%에 불과하다. 이는 5' 및 3'-UTR의 G+C%와 해당 길이 사이에 역상관관계가 관찰되었기 때문에 중요하다. GC 함량이 낮은 UTR은 GC 함량이 높은 게놈 영역에 위치한 UTR보다 더 긴 경향이 있다.

3'-UTR 내의 서열은 또한 mRNA 전사체를 분해하거나 안정화하는 능력을 가지고 있다. 전사체의 안정성을 제어하는 변형은 번역 속도를 변경하지 않고 유전자 발현을 신속하게 제어할 수 있도록 한다. mRNA 전사체를 불안정화하는 데 도움이 될 수 있는 3'-UTR의 요소 그룹 중 하나는 AU-풍부 요소 (ARE)이다. 이러한 요소는 50개에서 150개 염기쌍의 크기를 가지며 일반적으로 펜타뉴클레오타이드 AUUUA의 여러 사본을 포함한다. 초기 연구는 ARE가 서열에서 다양할 수 있으며 모티프의 수와 배열이 다른 세 가지 주요 클래스로 분류될 수 있음을 나타냈다. 5' 및 3'-UTR 모두에 존재하는 또 다른 요소 집합은 철 반응 요소 (IRE)이다. IRE는 세포 철 대사에 관련된 단백질을 암호화하는 mRNA의 비번역 영역 내의 스템루프 구조이다. 이 요소를 포함하는 mRNA 전사체는 특정 단백질의 결합 및 세포 내 철 농도에 따라 분해되거나 안정화된다.
3' 비번역 부위
Section: 유전자 발현에서의 역할

3' 비번역 부위는 mRNA의 국소화, 안정성, 수출 및 번역 효율에 영향을 미쳐 유전자 발현에 중요한 역할을 한다. 여기에는 마이크로RNA 반응 요소 (MRE), AU-풍부 요소 (ARE), 폴리(A) 꼬리 등 유전자 발현에 관여하는 다양한 서열이 포함된다. 또한, 3'-UTR의 구조적 특성뿐만 아니라 대체 폴리아데닐화의 사용도 유전자 발현에 중요한 역할을 한다.

3'-UTR은 종종 miRNA가 결합하는 서열인 마이크로RNA 반응 요소 (MRE)를 포함한다. miRNA는 mRNA 전사체에 결합하고 그 발현을 조절할 수 있는 짧고 비코딩 RNA 분자이다. 한 miRNA 메커니즘은 miRNA의 5' 시드 서열과 mRNA 3'-UTR 내의 MRE의 부분적인 염기쌍 결합을 포함한다. 이 결합은 번역 억제를 유발한다.
3' 비번역 부위

유전자 발현 동안 mRNA 분자는 DNA 서열에서 전사된 후 나중에 번역되어 단백질이 된다. mRNA 분자의 여러 부위는 5' 캡, 5' 비번역 부위, 3' 비번역 부위 및 폴리(A) 꼬리를 포함하여 단백질로 번역되지 않는다. 3'-비번역 부위 내의 조절 부위는 폴리아데닐화, 번역 효율, 위치 및 mRNA 안정성에 영향을 미칠 수 있다. 3'-UTR은 조절 단백질과 마이크로RNA (miRNA) 모두에 대한 결합 부위를 포함한다. miRNA는 3'-UTR 내의 특정 부위에 결합함으로써 번역을 억제하거나 전사체 분해를 직접적으로 유발하여 다양한 mRNA의 유전자 발현을 감소시킬 수 있다. 3'-UTR에는 또한 억제자 단백질에 결합하고 mRNA의 발현을 억제하는 침묵자 영역이 있다.

많은 3'-UTR에는 AU-풍부 요소 (ARE)도 포함되어 있다. 단백질은 ARE에 결합하여 국소적으로 전사체의 안정성 또는 분해 속도에 영향을 미치거나 번역 개시에 영향을 미친다. 또한, 3'-UTR에는 mRNA 전사체의 끝에 폴리(A) 꼬리라고 불리는 수백 개의 아데닌 잔기를 추가하도록 지시하는 AAUAAA 서열이 포함되어 있다. 폴리(A) 결합 단백질 (PABP)은 이 꼬리에 결합하여 mRNA 번역, 안정성 및 수출 조절에 기여한다. 예를 들어, 폴리(A) 꼬리에 결합된 PABP는 전사체의 5' 말단과 관련된 단백질과 상호작용하여 mRNA의 순환을 유발하여 번역을 촉진한다.
인핸서
Section: 발생생물학에서

세포와 조직의 발생, 분화 및 성장은 정밀하게 조절된 유전자 발현 패턴을 필요로 한다. 인핸서는 시스 조절 요소로서 특정 세포에서 전사를 활성화하고 다른 세포에서는 억제함으로써 발생의 공간적 및 시간적 조절을 매개한다. 따라서, 발달 중인 조직에서 전사인자 및 기타 DNA 결합 단백질의 특정 조합이 해당 조직에서 어떤 유전자가 발현될지 제어한다. 인핸서는 동일한 유전자가 공간과 시간에서 다양한 과정에 사용될 수 있도록 한다.

전통적으로 인핸서는 리포터 유전자를 사용한 인핸서 트랩 기술 또는 비교 서열 분석 및 계산 유전체학을 통해 식별되었다. 예를 들어, 유전적으로 조작 가능한 노랑초파리와 같은 모델에서는 lacZ 유전자와 같은 리포터 구조를 P 요소 트랜스포존을 사용하여 유전체에 무작위로 통합할 수 있다. 리포터 유전자가 인핸서 근처에 통합되면, 그 발현은 해당 인핸서에 의해 구동되는 발현 패턴을 반영한다. 따라서, LacZ 발현 또는 활성에 대해 파리를 염색하고 통합 부위 주변 서열을 클로닝하면 인핸서 서열을 식별할 수 있다.
인핸서
Section: 발생 메커니즘의 진화

각 세포는 일반적으로 수천 개의 염기쌍 길이의 DNA 서열에 걸쳐 있는 "슈퍼 인핸서"라고 불리는 특별한 종류의 인핸서를 수백 개 포함하고 있다. 이 인핸서들은 서열 특이적, 유도 가능한 전사 인자를 위한 많은 결합 부위를 포함하며, 세포 분화에 관련된 유전자의 발현을 조절한다. 염증 동안, 전사 인자 NF-κB는 크로마틴의 리모델링을 촉진하여 높은 점유율의 인핸서로부터 보조 인자를 선택적으로 재분배하여 세포 정체성을 유지하는 유전자의 발현을 억제한다. 동시에, 이 NF-κB 유도 리모델링 및 재분배는 염증을 통해 세포 기능의 변화를 유도하는 다른 인핸서를 활성화한다. 그 결과, 염증은 세포를 재프로그래밍하여 조직의 나머지 부분 및 면역 체계와의 상호작용을 변화시킨다. 암에서는 NF-κB 활동을 조절하는 단백질이 조절 이상을 일으켜 악성 세포가 국소 조직과의 상호작용 의존도를 줄이고 면역 감시를 방해하게 한다.

색소 침착 패턴은 다양한 동물 종 간의 가장 눈에 띄고 쉽게 평가할 수 있는 차이점 중 하나를 제공한다. 초파리 날개의 색소 침착은 복잡한 색소 침착 표현형의 발달을 연구하는 데 특히 적합한 시스템으로 입증되었다. 초파리 날개는 12개의 어두운 색소 침착 점과 4개의 더 밝은 회색 날개맥 간 패치를 가지고 있다. 색소 점은 노란색 유전자 발현에서 발생하며, 이 유전자의 산물은 검은색 멜라닌을 생성한다. 최근 연구에 따르면 노란색 유전자의 두 인핸서가 정확히 이 패턴으로 유전자 발현을 생성한다. 날개맥 점 인핸서는 12개의 점에 리포터 유전자 발현을 유도하고, 날개맥 간 음영 인핸서는 4개의 뚜렷한 패치에 리포터 발현을 유도한다. 이 두 인핸서는 모든 색소 침착 위치에서 날개없음(wingless) 발현에 의해 활성화되는 윈트 신호전달 경로에 반응한다. 따라서 복잡한 색소 침착 표현형의 진화에서 노란색 색소 유전자는 날개없음 신호에 반응하는 인핸서를 진화시켰고, 날개없음 발현은 새로운 날개 패턴을 생성하기 위해 새로운 위치에서 진화했다.
인핸서

진핵생물 인핸서의 첫 발견은 1983년 면역글로불린 중쇄 유전자에서 이루어졌다. 이 인핸서는 큰 인트론에 위치하며, 재배열되지 않은 Vh 프로모터가 비활성 상태로 남아있는 동안 재배열된 Vh 유전자 프로모터의 전사 활성화를 설명했다. 최근에는 인핸서가 특정 질병, 예를 들어 골수억제와 관련이 있음이 밝혀졌다. 2022년부터 과학자들은 인공지능을 사용하여 합성 인핸서를 설계하고 이를 동물 시스템에 적용했으며, 처음에는 세포주에서, 그리고 1년 후에는 생체 내에서도 적용했다.

DNA

인핸서

프로모터

유전자

전사 활성 단백질

매개자 단백질

RNA 중합효소

유전학에서 인핸서(enhancer)는 특정 유전자의 전사가 일어날 가능성을 높이기 위해 단백질 (활성인자)에 의해 결합될 수 있는 짧은 (50–1500 염기쌍) DNA 영역이다. 이러한 단백질은 일반적으로 전사인자라고 불린다. 인핸서는 시스-작용성이다. 그것들은 유전자로부터 최대 1 Mbp (1,000,000 bp) 떨어진 곳, 시작 지점의 상류 또는 하류에 위치할 수 있다. 인간 유전체에는 수십만 개의 인핸서가 있다. 그것들은 원핵생물과 진핵생물 모두에서 발견된다. 활성 인핸서는 일반적으로 인핸서 또는 조절 비코딩 RNA로 전사되며, 그 발현 수준은 표적 유전자의 mRNA 수준과 상관관계가 있다.
공통 서열

각 위치에 단일 잔기로 변동성을 줄이는 공통 서열의 한계를 해결하기 위해 서열 로고는 정렬된 서열에 대한 더 풍부한 시각적 표현을 제공한다. 로고는 각 위치를 문자(뉴클레오타이드 또는 아미노산) 스택으로 표시하며, 문자의 높이는 정렬에서 해당 문자의 빈도에 해당하고 전체 스택 높이는 정보 내용( 비트로 측정됨)을 반영한다. 가장 빈번한 잔기는 스택의 맨 위에 나타나 컨센서스를 유지하면서 기능적으로 중요하지만 빈도가 낮은 잔기(예: 대체 시작 코돈 또는 전사인자 결합 부위)와 같은 미묘한 패턴도 보여준다.

분자생물학과 생물정보학에서 공통 서열, 컨센서스 서열(consensus sequence), 공통 배열 또는 정식 서열(canonical sequence)은 서열 정렬의 각 위치에서 발견되는 가장 빈번한 잔기(residue), 즉 뉴클레오타이드 또는 아미노산,의 계산된 서열이다. 이는 관련 서열들을 서로 비교하고 유사한 서열 모티프를 계산한 다중 서열 정렬의 결과를 나타낸다. 이러한 정보는 RNA 중합효소와 같은 서열 의존 효소를 고려할 때 중요하다.
공통 서열
Section: 생물학적 중요성

핵심 프로모터 서열에서 돌연변이된 뉴클레오타이드가 공통 서열과 더 유사하게 보이도록 허용하는 모든 돌연변이를 상향 돌연변이(up mutation)라고 한다. 이러한 종류의 돌연변이는 일반적으로 프로모터를 더 강하게 만들고, 따라서 RNA 중합효소가 전사하려는 DNA에 더 단단히 결합하여 전사가 상향 조절된다. 반대로, 공통 서열에서 보존된 뉴클레오타이드를 파괴하는 돌연변이는 하향 돌연변이(down mutation)라고 한다. 이러한 유형의 돌연변이는 RNA 중합효소가 핵심 프로모터 서열에 더 이상 단단히 결합할 수 없기 때문에 전사를 하향 조절한다.

공통 서열로 표현되는 단백질 결합 부위는 유전체에서 여러 번 발견되며 다른 위치에서 동일한 역할을 한다고 여겨지는 짧은 뉴클레오타이드 서열일 수 있다. 예를 들어, 많은 전사인자는 조절하는 유전자의 프로모터에서 특정 패턴을 인식한다. 이와 동일하게, 제한 효소는 일반적으로 회문 공통 서열을 가지며, 이는 일반적으로 DNA를 절단하는 부위에 해당한다. 트랜스포존은 전이를 위한 표적 서열을 식별하는 데 거의 동일한 방식으로 작용한다. 마지막으로, 스플라이싱 부위(엑손-인트론 경계를 즉시 둘러싸는 서열)도 공통 서열로 간주될 수 있다.
TATA 박스
Section: 돌연변이

몇몇 신경계 질환은 TATA 박스 돌연변이와 관련이 있다. 척수소뇌성 실조증과 헌팅턴병 두 가지 질환이 강조되었다. 척수소뇌성 실조증에서는 TATA-결합 단백질의 폴리글루타민 반복 확장으로 인해 질병 표현형이 발생한다. 환자의 뇌 조직에서 단백질 응집체가 나타나듯이 이러한 폴리글루타민-TBP 세포의 축적이 발생하여 신경 세포 손실을 초래한다.

실명은 TATA 박스가 MicroRNA에 의해 산화 스트레스 유전자 수준을 증가시키기 위해 표적화될 때 과도한 백내장 형성으로 인해 발생할 수 있다. MicroRNA는 3'-비번역 영역을 표적화하고 TATA 박스에 결합하여 산화 스트레스 관련 유전자의 전사 (생물학)를 활성화할 수 있다.
TATA 박스
Section: 기능

TATA 박스는 전사 개시 복합체 형성 부위이며, 이는 진핵생물에서 전사 개시의 첫 번째 단계이다. 전사 개시 복합체의 형성은 다중 서브유닛 전사인자 II D (TFIID)가 TATA-결합 단백질 서브유닛을 통해 TATA 박스에 결합할 때 시작된다. TBP는 단백질의 역평행 베타 병풍 영역을 통해 TATA 박스의 작은 홈에 결합한다. 세 가지 유형의 분자 상호작용이 TATA-결합 단백질이 TATA 박스에 결합하는 데 기여한다.

TBP의 네 페닐알라닌 잔기(Phe57, Phe74, Phe148, Phe165)가 DNA에 결합하여 DNA에 꼬임을 형성하여 DNA 작은 홈을 강제로 연다.

TBP 아미노산의 극성 측쇄 (Asn27, Asn117, Thr82, Thr173)와 작은 홈의 염기 사이에 4개의 수소 결합이 형성된다.
TATA 박스
Section: 특징

핵심 촉진유전자 유형은 유전자의 전사 및 발현 수준에 영향을 미친다. TATA-결합 단백질은 RNA 중합효소 II의 보조인자인 SAGA 또는 TFIID에 의해 두 가지 방식으로 모집될 수 있다. 촉진유전자가 SAGA/TATA 박스 복합체를 사용하여 RNA 중합효소 II를 모집할 때, 그들은 TFIID/TBP 모집 방식을 사용하는 촉진유전자보다 더 고도로 조절되며 더 높은 발현 수준을 보인다.

촉진유전자 서열은 세균과 진핵생물 사이에 다르다. 진핵생물에서 TATA 박스는 Rpb4/Rbp7이 전사 (생물학)를 개시하는 시작 부위로부터 25 염기쌍 상류에 위치한다. 후생동물에서 TATA 박스는 전사 시작 부위로부터 30 염기쌍 상류에 위치한다. 반면 효모인 S. cerevisiae에서는 TATA 박스의 위치가 다양하여 시작 부위로부터 40~100bp 상류에 위치할 수 있다. TATA 박스는 또한 액틴 세포골격과 세포의 수축성 고리 장치를 코딩하는 유전자의 촉진유전자 중 40%에서 발견된다.
비번역 부위

이러한 종종 긴 서열들은 한때 진화적 시간 동안 단순히 축적된 쓸모없거나 정크 mRNA로 여겨졌다. 그러나 이제 mRNA의 비번역 부위는 진핵생물의 유전자 발현의 많은 조절 측면에 관여하는 것으로 알려져 있다. 이러한 비부호화 영역의 중요성은 자연선택이 그렇지 않았다면 이 쓸모없는 RNA를 제거했을 것이라는 진화론적 추론에 의해 뒷받침된다.

비록 비번역 부위라고 불리며 유전자의 부호화 영역을 형성하지 않지만, 5' UTR 내에 위치한 uORF는 펩타이드로 번역될 수 있다.

5' UTR은 부호화 서열의 상류에 있다. 5' UTR 내에는 리보솜이 인식하여 결합하고 번역을 개시할 수 있도록 하는 서열이 있다. 번역 개시 메커니즘은 원핵생물과 진핵생물에서 다르다. 3' UTR은 번역 종결 코돈 바로 뒤에 있다. 3' UTR은 번역 종결뿐만 아니라 전사 후 변형에도 중요한 역할을 한다.
비번역 부위
Section: 진화

진핵생물의 5' UTR은 원핵생물보다 더 복잡하다. 이는 코자크 합의 서열(ACCAUGG)을 포함한다. 이 서열은 개시 코돈을 포함한다. 개시 코돈은 단백질로 번역이 시작되는 지점이다.

원핵생물의 5' UTR은 샤인-달가노 서열(5'-AGGAGGU-3')로 구성된다. 이 서열은 개시 코돈으로부터 3~10 염기쌍 상류에 있다. 개시 코돈은 단백질로 번역이 시작되는 지점이다.
이온 밀링 머신
Section: 분석

XPS는 표면의 화학적 조성을 분석하는 데 사용된다. X선은 시료를 조사하고 방출된 광전자의 에너지를 측정하는 데 사용된다. XPS는 표면 화학을 평가하고 이온 밀링으로 유도된 모든 화학적 변화를 감지할 수 있다. 이 과정은 이온 충격 후 이온 밀링이 표면에 가한 손상의 양을 알려줄 수 있다.

현장 모니터링 기술은 이온 밀링 과정을 실시간으로 관찰한다. 현장 모니터링의 한 유형은 광학 방출 분광학 (OES)이다. OES는 이온 밀링 중 빛의 방출을 모니터링하고 플라스마에 대한 정보를 제공한다.
이온 밀링 머신
Section: 응용 분야

이온 밀링은 투과전자현미경(TEM)에서 전자 투명성을 위해 시편을 얇게 만드는 데 사용될 수 있다.

이온 밀링이 제공하는 정확하고 손상 없는 표면은 반도체의 정밀한 제조에 완벽하다. 미세전자공학에 이온 밀링을 사용하면 반도체 웨이퍼에 잘 정의된 특징과 패턴을 만들 수 있다.

이온 밀링은 재료의 단면 시료를 만드는 데 사용될 수 있다. 단면은 재료의 계면, 층 구조 및 결함을 보여준다.

이온 밀링은 한 번에 몇 개의 원자를 제거할 수 있어 특정 재료의 매끄럽고 연마된 표면을 만들 수 있다. 표면 품질 향상은 광학 또는 반도체와 같이 정밀도를 요구하는 모든 분야에서 중요하다.
인간 유전체 기구
Section: HUGO 윤리, 법률 및 사회 위원회

인간 유전체 기구(HUGO)와 2020년 코로나19 팬데믹 (Human Genomics 15:12), 2021

생물정보학과 사회를 위한 유전체 시퀀싱의 이점 확보에 대한 성명 (Human Genomics 13, 24), 2019

생태 유전체 프로젝트와 생태 유전체학이 사회에 미치는 약속: 하나의 건강으로서 공유 비전 실현 (Bioethics, 온라인 조기 2025)

인간 유전체 기구(HUGO)와 생태 유전체학 비전: 생태 유전체 프로젝트 (Human Genomics 17: 115), 2023
인간 유전체 기구
Section: 역사

회의에서는 17개국 42명의 과학자로 구성된 창립 이사회가 선출되었으며, 빅터 A. 맥큐식이 창립 회장으로 재임했다. 2016년에 HUGO는 대한민국 서울의 이화여자대학교에 위치했다. 2020년에 HUGO 본부는 미국 코네티컷주 파밍턴으로 이전했다.

HUGO는 1996년부터 매년 인간 유전체 회의(HGM)를 개최해왔다.

첸 재단의 설립자인 유전학자 위안쭝 천 및 앨리스 더샨 천과 협력하여, HUGO는 아시아 태평양 지역의 인간 유전학 및 유전체학 연구 성과를 가진 사람들에게 첸 상을 수여한다.
리보스위치
Section: 메커니즘

리보스위치는 종종 개념적으로 두 부분으로 나뉜다: 압타머와 발현 플랫폼. 압타머는 작은 분자를 직접 결합하고, 발현 플랫폼은 압타머의 변화에 반응하여 구조적 변화를 겪는다. 발현 플랫폼이 유전자 발현을 조절하는 부분이다.

발현 플랫폼은 일반적으로 작은 분자에 반응하여 유전자 발현을 억제하지만, 일부는 유전자 발현을 활성화시킨다. 다음 리보스위치 메커니즘이 실험적으로 입증되었다.

리보스위치에 의해 조절되는 로 비의존적 전사 종결 헤어핀 형성은 조기 전사 종결을 유도한다.
리보스위치
Section: 항생제 표적으로서

RNA는 이미 새로운 약물 표적이다. 여러 요인이 리보스위치를 새로운 항생제의 표적으로 만드는 데 기여한다:

높은 친화도로 작은 분자에 결합하는 능력은 약물 표적에 적합하게 만든다.

일부 리보스위치는 약물 개발 가능성에 관해 유망한 특성을 보이는 결합 부위를 포함한다.

진핵세포에 리보스위치가 없다는 점은 새로운 항생제의 매우 특이적인 표적이 될 수 있게 한다.
리보스위치
Section: 종류

글리신 리보스위치는 글리신에 결합하여 글리신을 에너지원으로 사용하는 것을 포함한 글리신 대사 유전자를 조절한다. 2012년 이전에는 이 리보스위치가 연속적인 이중 압타머를 포함하기 때문에 협동 결합을 나타내는 유일한 리보스위치로 생각되었다. 이제 협동적이지 않다는 것이 밝혀졌지만, 이중 압타머의 원인은 여전히 모호하다.

glmS 리보스위치는 글루코사민-6-인산의 농도가 충분할 때 스스로를 절단하는 리보자임이다.

글루타민 리보스위치는 글루타민에 결합하여 글루타민 및 질소 대사에 관련된 유전자뿐만 아니라 기능이 알려지지 않은 짧은 펩타이드를 조절한다. 글루타민 리보스위치에는 glnA RNA 모티프와 하류 펩타이드 모티프 두 가지 종류가 알려져 있다. 이들 종류는 구조적으로 관련이 있는 것으로 여겨진다 (해당 문서의 논의 참조).
유전자 패밀리
Section: 기본 구조

슈퍼패밀리는 단일 다유전자 패밀리보다 훨씬 크다. 슈퍼패밀리에는 여러 다유전자 패밀리와 단일 개별 유전자 구성원을 포함하여 최대 수백 개의 유전자가 포함된다. 많은 수의 구성원은 슈퍼패밀리가 일부 유전자는 군집되어 있고 일부는 멀리 퍼져 있어 널리 분산될 수 있도록 한다. 유전자는 서열과 기능이 다양하여 다양한 수준의 발현과 별도의 조절 제어를 나타낸다.

일부 유전자 패밀리에는 확립된 유전자 서열과 밀접하게 유사하지만 비기능적인 DNA 서열인 위유전자도 포함된다. 여러 유형의 위유전자가 존재한다. 비처리 위유전자는 시간이 지남에 따라 돌연변이를 얻어 비기능적이 된 유전자이다. 처리 위유전자는 레트로트랜스포존에 의해 게놈 내에서 이동된 후 기능을 상실한 유전자이다. 유래된 유전자 패밀리에서 고립된 위유전자는 고아 유전자라고 불린다.
유전자 패밀리
Section: 형성

유전자 패밀리는 조상 유전자의 여러 복제 후 돌연변이와 발산으로 인해 발생했다. 복제는 계통 내에서 발생할 수 있다(예: 인간은 침팬지에서 한 번만 발견되는 유전자의 두 복사본을 가질 수 있음) 또는 종 분화의 결과일 수 있다. 예를 들어, 인간과 침팬지의 조상에 있던 단일 유전자는 이제 두 종 모두에서 발생하며 종 분화를 통해 '복제'된 것으로 생각할 수 있다. 종 분화를 통한 복제의 결과로 유전자 패밀리는 15개의 다른 종 각각에 하나의 복사본이 있는 15개의 유전자를 포함할 수 있다.

유전자 패밀리의 형성에는 네 가지 수준의 중복이 존재한다. 1) 엑손 중복 및 엑손 셔플링, 2) 전체 유전자 중복, 3) 다유전자 패밀리 중복, 4) 전체 게놈 중복. 엑손 중복 및 셔플링은 변이와 새로운 유전자를 발생시킨다. 유전자는 여러 염색체에 걸쳐 슈퍼패밀리를 형성하도록 다유전자 패밀리를 형성하기 위해 중복된다. 전체 게놈 중복은 모든 유전자와 유전자 패밀리의 복사본 수를 두 배로 늘린다. 전체 게놈 중복 또는 배수성은 자가배수성 또는 이배수성일 수 있다. 자가배수성은 동일한 게놈의 중복이며, 이배수성은 두 개의 밀접하게 관련된 게놈 또는 다른 종의 잡종 게놈의 중복이다.
유전자 패밀리

유전자 패밀리(영어: gene family)는 단일 유전자의 복제에 의해 형성된 여러 유사한 유전자의 집합이며, 일반적으로 유사한 생화학적 기능을 가진다. 이러한 패밀리 중 하나는 인간 헤모글로빈 소단위체를 위한 유전자이다. 10개의 유전자는 α-글로빈 및 β-글로빈 유전자좌라고 불리는 다른 염색체의 두 클러스터에 존재한다. 이 두 유전자 클러스터는 약 5억 년 전 전구 유전자가 복제된 결과로 발생한 것으로 생각된다.

유전자는 공유하는 뉴클레오타이드 또는 단백질 서열을 기반으로 패밀리로 분류된다. 계통 발생적 기술을 보다 엄격한 시험으로 사용할 수 있다. 코딩 서열 내 엑손의 위치는 공통 조상을 추론하는 데 사용될 수 있다. 유전자에 의해 암호화된 단백질의 서열을 알면 연구자들은 DNA 서열 간의 유사성 또는 차이점보다 더 많은 정보를 제공하는 단백질 서열 간의 유사성을 찾는 방법을 적용할 수 있다.
녹아웃 마우스
Section: 사용

유전자의 활동을 제거하는 것은 해당 유전자가 일반적으로 하는 일에 대한 정보를 제공한다. 사람은 마우스와 많은 유전자를 공유한다. 결과적으로 녹아웃 마우스의 특성을 관찰하는 것은 연구자들에게 유사한 유전자가 사람의 질병을 일으키거나 기여하는 방식을 더 잘 이해하는 데 사용될 수 있는 정보를 제공한다.

녹아웃 마우스가 유용한 연구의 예로는 다양한 종류의 암, 비만증, 심장병, 당뇨병, 관절염, 약물 남용, 불안, 노화 및 파킨슨병에 대한 연구와 모델링이 포함된다. 녹아웃 마우스는 또한 약물 및 기타 치료법을 개발하고 테스트할 수 있는 생물학적 및 과학적 맥락을 제공한다.
녹아웃 마우스

최초로 기록된 녹아웃 마우스는 마리오 카페키, 마틴 에번스, 올리버 스미시스에 의해 1989년에 만들어졌으며, 이 공로로 그들은 2007년 노벨 생리학·의학상을 수상했다. 녹아웃 마우스를 생성하는 기술의 여러 측면과 마우스 자체는 여러 나라에서 사기업에 의해 특허가 등록되었다.

마우스는 현재 유전자 제거 기술이 쉽게 적용될 수 있는 사람과 가장 밀접하게 관련된 실험 동물 종이다. 이들은 녹아웃 실험, 특히 인체생리학과 관련된 유전적 문제를 조사하는 실험에 널리 사용된다. 쥐에서의 유전자 제거는 훨씬 어려우며 2003년 이후에야 가능해졌다.
녹아웃 마우스
Section: 절차

새로 태어난 키메라 마우스 중 일부는 녹아웃된 줄기세포에서 유래한 생식샘을 가지며, 따라서 녹아웃된 유전자를 포함하는 난자나 정자를 생산할 것이다. 이 키메라 마우스를 야생형 마우스와 교배하면, 그 자손 중 일부는 모든 세포에 녹아웃된 유전자의 한 복사본을 갖게 될 것이다. 이 마우스는 회색 마우스 DNA를 보유하지 않으며 키메라가 아니지만, 여전히 이형접합이다.

4단계의 녹아웃된 배아줄기세포는 마우스 주머니배에 삽입된다. 이 예시에서는 회색 마우스의 주머니배를 사용한다. 이제 주머니배는 두 가지 유형의 줄기세포를 포함한다: 원래 세포(회색 마우스에서 유래)와 녹아웃된 세포(흰색 마우스에서 유래). 이 주머니배는 암컷 마우스의 자궁에 이식되어 발달한다. 따라서 새로 태어난 마우스는 키메라가 된다: 몸의 일부는 원래 줄기세포에서 유래하고, 다른 부분은 녹아웃된 줄기세포에서 유래한다. 털은 흰색과 회색의 얼룩을 보이며, 흰색 얼룩은 녹아웃된 줄기세포에서 유래하고 회색 얼룩은 수용 주머니배에서 유래한다.