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파코마토시스 유형
가장 흔한 두 가지 안과적 증상은 녹내장과 맥락막 혈관종이다. 녹내장은 30-70%에서 발생하는 것으로 추정되며, 출생 시 60%에서, 소아기와 청소년기 사이에 40%에서 나타나는 이봉성 정점을 보인다. 가장 흔한 형태의 녹내장은 개방각 녹내장이지만, 폐쇄각 녹내장도 발생할 수 있다. 선천성 녹내장은 거대각막 및 우안증을 포함한 다른 눈의 변화와 관련이 있다. 맥락막 혈관종은 환자의 40-50%에서 발생한다. 이들은 보통 무증상이지만 시간이 지남에 따라 두꺼워질 수 있으며, 녹내장 위험 증가와 관련이 있을 수 있다.
뇌전증 발작은 일반적으로 생후 2년 이내에 발생하며, 환자의 75-100%에서 나타난다. 발작의 발병은 5세까지 95%에서 발생한다. 간질 지속 상태는 환자의 약 50%에서 발생한다. 환자의 약 25%는 약물 저항성 뇌전증이 발생한다. 이러한 경우 병변 절제술과 반구 절제술이라는 두 가지 주요 접근 방식으로 수술을 진행할 수 있다.
신경학적 손상은 시간이 지남에 따라 점진적으로 축적될 수 있으며, 발작이나 머리 부상으로 유발될 수 있는 뇌졸중 유사 에피소드 상황에서 발생할 수 있다. 지적 장애는 환자의 약 절반에서 발생한다. 또한 슈투르거-베버 증후군 환자는 우울증, 내분비 이상, 편두통 유사 특징을 가진 두통, 주의력결핍 과잉행동장애 및 행동 문제의 유병률이 증가한다. 피질 매개 시야 결손은 약 3분의 1의 환자에서, 반측 마비는 약 절반의 환자에서 발생한다.
폰 히펠-린다우 병 (VHL)은 VHL 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 약 5분의 1의 사례는 가족성보다는 드노보(de novo)이며, 거의 완전한 침투율을 보인다. VHL은 약 36,000~45,000명의 출생아 중 1명꼴로 발생한다. VHL은 정상적으로 종양억제유전자로 기능하며, 따라서 정상적으로 기능하지 않을 경우 양성 및 악성 종양과 낭종의 발생을 초래한다. 가장 흔한 증상 중 일부는 망막 및 중추신경계의 혈관모세포종, 투명 세포 신세포암종, 크롬친화세포종, 내림프관낭 종양 및 췌장 신경내분비종양을 포함한다. 이 질환을 가진 개인의 기대 수명은 단축되며, 한 연구에서는 사망 중앙 연령이 52세로 나타났다.
중추신경계 혈관모세포종은 VHL의 주요 특징이며, 사례의 80%에 달한다. 가장 흔한 위치는 소뇌, 척수 및 뇌간이다. 이 종양은 양성이지만, 종괴 효과로 인해 상당한 이환율 및 사망률을 유발할 수 있다. 종양 성장률은 매우 다양하다. 치료 옵션에는 절제술과 방사선 치료가 포함된다.
망막 혈관모세포종은 환자의 약 절반에서 발생하며, 종종 VHL의 첫 번째 증상으로 나타난다. 평균 7.3년 동안 환자를 추적 관찰한 한 종단 연구에서는 편측성 질환을 가진 개인이 56세까지 100% 양측성 침범을 보였다. 실명 또는 심각한 시각 장애는 환자의 10% 미만에서 발생한다. 레이저 광응고술과 냉동요법이 가장 흔한 수술적 치료법이다.
신세포암종은 VHL 환자의 주요 사망 원인이며, 환자의 70%에서 발생한다. 3cm보다 큰 병변은 전이 위험과 관련이 있으므로 절제를 위한 권장 기준이다. 신장 보존 수술은 신장 기능을 보존하고 10년 생존율을 최대 81%까지 가능하게 한다.
VHL의 추가 증상으로는 VHL 환자의 16%까지 발생하는 크롬친화세포종이 있다. 이들은 대부분 편측성이지만 양측성 또는 다발성일 수 있다. 약 5%는 악성이다.
VHL 환자의 77%에서 췌장 침범이 발생한다. 대부분의 경우 무증상 낭종으로 구성된다. 신경내분비 종양은 약 15%의 경우에서 발생한다. 신경내분비 종양을 가진 환자 중 10% 미만이 전이를 일으킨다.
파코마토시스 유전학
대부분의 신경피부 증후군은 단일 유전자 질환이지만, 서로 다른 유전자에 의해 발생하며 유전 패턴도 다르다. 예를 들어, 신경섬유종증 1형과 2형, 결절성 경화증 복합체, 폰 히펠-린다우 증후군 및 레기우스 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전된다. 색소실조증은 X-연관 우성이며, 슈투르거-베버 증후군은 산발적이다. 슈투르거-베버 증후군 및 프로테우스 증후군과 같은 일부 신경피부 질환은 오직 모자이크 현상으로만 발견된다. 신경섬유종증 1형과 2형, 결절성 경화증 복합체와 같은 다른 질환들은 모자이크 현상일 수도 있지만 아닐 수도 있다. 모자이크 현상은 신경피부 질환의 경미하거나 불완전한 증상이 있는 경우 의심될 수 있다. 확정 진단은 영향을 받은 조직 검사가 가능한 경우 가장 가능성이 높다.
신경피부 질환으로 고통받는 환자와 가족은 종종 유전상담의 혜택을 받는다. 이는 미래 자손에 대한 잠재적 위험을 더 잘 이해하고, 질환의 다양한 함의에 대처하는 데 도움이 될 수 있다. 원하는 경우, 양수천자 또는 융모막 융모 생검을 통해 산전 진단을 받을 수 있다. 또 다른 잠재적 옵션은 변이가 없는 배아를 선택적으로 어머니에게 이식하는 착상 전 유전 진단이다.
파코마토시스 진단
많은 신경피부 증후군은 유전자 검사가 반드시 필요하지 않더라도 진단을 용이하게 하는 진단 기준이 확립되어 있다. 예를 들어, 신경섬유종증 1형과 2형, 결절성 경화증 복합체, 색소실조증은 공식적인 진단 기준을 가지고 있다. 반면, 다발성 렌티진을 동반한 누난 증후군과 같은 다른 증후군에는 그러한 기준이 없다. 진단 기준이 없는 질환이 의심되는 경우, 유전자 검사가 필요할 가능성이 더 높다. 진단 기준은 민감도와 특이도가 100%가 아니기 때문에 완벽하지 않다. 마찬가지로 유전자 검사도 위음성을 나타낼 수 있다. 예를 들어, 결절성 경화증 복합체 사례의 75-90%에서만 유전자 검사가 양성으로 나타난다. 따라서 임상의는 신경피부 증후군이 의심되는 개인을 평가할 때 임상적 판단을 적용해야 한다.
파코마토시스 치료
각 신경피부 증후군의 치료법은 독특하다. 신경섬유종증 1형과 결절성 경화증 복합체와 같은 일부 신경피부 증후군의 경우, 감시 및 관리를 위한 권장 지침이 있다. 덜 흔한 증후군에는 아직 그러한 지침이 없다. 많은 신경피부 증후군에서는 감시가 필수적인데, 시간이 지남에 따라 새로운 증상이 나타날 수 있으며, 이는 특정하고 집중적인 검사를 통해서만 발견될 수 있기 때문이다. 따라서 환자들은 증후군의 새로운 증상을 조기에 발견하기 위해 권장 간격으로 특정 평가(예: MRI, 안과 또는 피부과 검진)를 받을 것을 권유받을 수 있다.
현재 이용 가능한 신경피부 증후군 치료법의 대부분은 근본적인 유전적 원인을 다루지 않는다. 예를 들어, 결절성 경화증 복합체의 뇌전증 수술이나 신경섬유종증 2형의 전정 신경초종 수술 등이 그러하다. 그러나 결절성 경화증 복합체에서 mTOR 억제제를 사용하는 것과 같이 근본적인 원인을 다루는 일부 치료법도 있다. 신경피부 증후군의 근본적인 원인을 다루는 추가 치료법을 개발하기 위한 상당한 노력이 현재 진행 중이다.
파코마토시스 치료
신경피부 증후군은 시간이 지남에 따라 여러 다른 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있는 복잡하고 평생 지속되는 질환이다. 따라서 환자는 다학제적 치료 접근 방식의 혜택을 받을 수 있다. 신경피부 증후군 환자의 장기 치료를 최적화하기 위해 통합된 다학제 클리닉이 개발되었다. 이러한 클리닉에 대표되는 진료과는 유전학, 신경학, 안과, 혈액종양학, 신경외과, 정신의학, 피부과 등을 포함할 수 있다.
신정맥혈전증
신정맥혈전증(Renal vein thrombosis, RVT)은 신장에서 혈액을 배출하는 정맥에 혈전이 형성되는 것으로, 궁극적으로는 한쪽 또는 양쪽 신장의 배출량 감소와 혈전이 신체 다른 부위로 이동할 가능성을 초래한다. 1861년 독일 병리학자 프리드리히 다니엘 폰 레클링하우젠이 처음 기술한 신정맥혈전증은 혈액 응고 이상이나 탈수를 겪는 신생아와 신증후군을 겪는 성인의 두 가지 하위 집단에 가장 흔하게 영향을 미친다.
신장 질환인 신증후군은 소변에서 과도한 단백질 손실, 혈액 내 낮은 알부민 수치, 혈액 내 높은 콜레스테롤 수치 및 부기를 유발하여 과응고 상태를 유발하고 혈전 형성 가능성을 증가시킨다. 다른 덜 흔한 원인으로는 과응고 상태, 암, 신장 이식, 베체트 증후군, 항인지질 증후군 또는 등이나 복부의 둔기 외상 등이 있다.
신정맥혈전증
신정맥혈전증의 치료는 주로 신장에 추가적인 혈전이 생기는 것을 막고 안정적인 신장 기능을 유지하는 데 중점을 둔다. 항응고제의 사용은 이러한 이상을 치료하는 표준 치료법이 되었다. 성인 신증후군의 가장 흔한 원인인 막성 사구체신염은 40~60세 사람들에게서 가장 많이 발생하며, 여성보다 남성에게서 두 배 더 많이 발생한다. 신증후군은 신정맥혈전증의 가장 흔한 원인이므로, 40세 이상의 사람들과 남성이 신정맥혈전증이 발생할 위험이 가장 높다.
신정맥혈전증 징후 및 증상
신장으로 가는 주요 정맥에 갑작스러운 혈전이 생겨 발생하는 가끔의 옆구리 또는 허리 통증을 제외하고는 신정맥혈전증은 증상이 거의 없다. 일부 환자는 아무런 증상을 보이지 않을 수 있지만, 다른 환자는 혈뇨, 소변량 감소, 부종 및 단백뇨 악화를 경험할 수 있다. 일반적으로 신정맥혈전증의 진단은 신증후군 환자가 폐 색전증 또는 신장 기능의 급격한 감소나 신부전을 경험할 때 처음 이루어진다. 이러한 증상은 혈전이 저절로 해결될 수 있기 때문에 지속 기간이 다를 수 있지만, 혈전이 신체 다른 부위로 이동하는 것을 방지하기 위한 예방 조치를 취해야 한다. 신정맥혈전증의 가장 심각한 합병증은 신정맥 또는 신체 다른 정맥에서 시작하여 폐동맥으로 이동하는 혈전이라고도 불리는 혈전에 의해 발생하는 폐 색전증이다. 폐 색전증은 폐고혈압으로 인해 폐에 손상을 입히고 혈중 산소 농도를 낮추어 신체 다른 기관을 손상시킬 수 있으므로 심각한 상태이다. 이 상태는 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있다. 폐 색전증 환자의 약 30%는 일반적으로 한 시간 이내에 사망한다.
신정맥혈전증 징후 및 증상
탈수로 인한 신정맥혈전증을 겪는 영유아는 탈수 증상(구강 건조, 소변량 감소, 피부 긴장도 손실)뿐만 아니라 구토, 메스꺼움, 발열, 그리고 옆구리 통증, 혈뇨, 빈혈, 부종, 신장 비대, 신부전과 같은 일반적인 신정맥혈전증 증상을 경험할 수 있다.
신정맥혈전증 기전
신정맥혈전증의 기전은 신체 다른 부위의 다른 유형의 혈전과 다르지 않다. 루돌프 피르호는 혈관 내피 손상, 혈류 감소, 혈액 응고성 증가라는 세 가지 관련 요인을 사용하여 정맥 혈전증(혈전)의 생리적 기전을 처음으로 설명했는데, 이를 피르호의 삼징후라고 한다. 이 요인 중 하나만으로도 혈전을 유발할 수 있지만, 대부분의 경우 이러한 요인들의 조합 또는 모두가 혈전 형성을 유발한다. 소변량 감소 또는 신장 기능 저하는 혈전으로 인한 유일하게 관찰 가능한 증상일 수 있다. 다른 덜 흔한 원인으로는 과응고 상태, 신장암의 침범, 신장 이식, 베체트 증후군, 항인지질 증후군 또는 등이나 복부의 둔기 외상 등이 있다.
신정맥혈전증 기전
정맥의 내피 조직 손상은 둔기 손상, 정맥 조영술 중 외상, 신장 이식, 종양, 급성 거부 반응, 혈관염 또는 호모시스틴뇨증으로 인한 내피에 대한 자발적인 미세 외상으로 인해 발생할 수 있다. 호모시스틴뇨증으로도 알려진 시스타치오닌 베타 합성효소 결핍은 CBS 유전자의 돌연변이로 인해 신체가 특정 단백질 구성 요소를 올바르게 처리할 수 없는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이 돌연변이는 아미노산 호모시스틴이 제대로 사용되지 않아 혈액 내 높은 수치가 축적되어 내피 조직을 손상시키고 신정맥혈전증의 가능성을 증가시킨다.
신정맥혈전증 기전
영아 신정맥혈전증의 가장 흔한 원인은 탈수이다. 탈수는 설사나 구토와 같은 수분 고갈 이상으로 인해 체액량과 순환 혈액량 모두 감소하여 발생할 수 있다. 탈수로 인한 혈액량 감소는 혈류가 신장에서 다른 장기로 전환되도록 하여 신장으로의 혈류를 늦추고 혈전 발생 가능성을 높인다. "신생아 스트레스 및 중심 정맥 카테터 삽입 후와 같이 임상적으로 명백한 쇼크가 없는 경우에도 신정맥혈전증이 발생하는 것으로 알려져 있다." 신정맥혈전증은 또한 이식 후 변형이나 신정맥의 물리적 변형 또는 압박에 의해 유발될 수 있으며, 이는 변형의 모양에 따라 정맥을 통한 유량에 영향을 미칠 수 있다.
과응고성은 혈전 형성 위험을 증가시키는 혈액의 이상이다. 신증후군 환자는 단백뇨로 인한 과응고성 때문에 신정맥혈전증 발생 위험이 높다. 신증후군으로 인한 소변 내 단백질 손실 증가는 삼투압 감소로 이어진다. 삼투압 감소는 간이 혈액 응고를 촉진하는 피브리노겐 및 베타-트롬보글로불린과 같은 더 많은 단백질을 생성하도록 유발한다. 신증후군 외에도 과응고성을 촉진할 수 있는 많은 다른 요인들이 있다. 과응고성은 혈소판 수 증가, 혈소판 응집 증강, 단백질 S 수 증가 및 안티트롬빈과 같은 응고 억제제 감소에 의해 촉진될 수 있다. 과응고성은 유전적이거나 후천적일 수 있다. 혈전을 촉진하는 것으로 알려진 고호모시스테인혈증은 유전적 요인과 비타민 B6, 비타민 B12 및 엽산 결핍의 조합으로 인해 발생할 수 있다. 제5응고인자 라이덴 및 프로트롬빈 유전자의 돌연변이는 과응고성의 가장 흔한 두 가지 유전적 원인이다. 일반 인구의 약 5%가 이러한 이형 접합 돌연변이를 가지고 있으며, 혈전 성향 인구에서는 45~63%가 이러한 돌연변이를 가지고 있다.
신증후군 환자의 신정맥혈전증 발생률은 5%에서 65%에 이른다. 신증후군은 막성 사구체신염, 미세 변화 질환, 국소 분절 사구체 경화증에 의해 발생한다.
신정맥혈전증 진단
신정맥혈전증을 진단하는 데 사용되는 실험실 검사는 없다.
신정맥혈전증 진단
환자의 증상, 병력 및 영상 관찰은 신정맥혈전증 진단의 근본적인 자료로 남아있다. 영상은 혈전의 존재를 감지하는 데 사용된다. 신정맥혈전증이 있는 비정상적인 신장에서는 신정맥에 혈전이 존재한다. 신정맥이 갑자기 또는 완전히 막힌 경우 신장은 한 주 이내에 최대 크기로 커진다. 초음파 영상은 신정맥혈전증 환자의 신장 크기를 관찰하고 추적하는 데 사용될 수 있다. 초음파는 신정맥과 동맥의 혈류를 감지하는 데 효율적이지 않다. 대신 컬러 도플러 초음파를 사용하여 신장 혈류를 감지할 수 있다. 이는 신장 이식을 받은 환자의 신정맥혈전증을 감지하는 데 가장 일반적으로 사용된다. CT 혈관조영술은 현재 신정맥혈전증 진단에 최고의 선택이다. 이는 비침습적이고 비교적 저렴하며 빠르고 정확도가 높다. CT 스캔은 신장 비대, 신장 종양, 혈류 및 기타 신장 병리를 감지하는 데 사용될 수 있다. 대안은 자기공명 혈관조영술 또는 MRA이다. 이는 비침습적이고 빠르며 방사선을 피할 수 있지만(CT 스캔과 달리) 비교적 비싸다. MRA는 신장 혈류, 소포 벽, 신장 및 주변 조직의 상세 이미지를 생성한다. 선택적 정맥 조영술과 함께 하대정맥 조영술을 사용하여 신정맥혈전증 진단을 배제할 수 있다.
신정맥혈전증 치료
혈전 제거 수술은 가능하지만 거의 시행되지 않는다. 과거에는 신정맥 혈전의 수술적 제거가 주요 치료법이었지만, 매우 침습적이며 많은 합병증이 발생할 수 있었다. 지난 수십 년 동안 치료는 수술적 개입에서 정맥 및 경구 항응고제를 포함하는 의학적 치료로 전환되었다. 항응고제 사용은 정맥 내 혈전을 제거하고 추가 혈전 발생을 예방하여 신정맥혈전증 환자의 신장 기능을 개선할 수 있다. 신증후군을 이미 앓고 있는 환자는 항응고제를 복용할 필요가 없을 수도 있다. 이 경우 환자는 염분과 과도한 단백질 섭취를 줄이고 이뇨제와 스타틴을 섭취하여 단백뇨 수치를 낮게 유지해야 한다. 신정맥혈전증의 심각성에 따라 환자는 1년에서 평생 동안 항응고제를 복용할 수 있다. 혈액 내 알부민 수치가 2.5g/L 미만인 한, 신정맥혈전증 환자는 항응고제를 계속 복용하는 것이 권장된다. 신정맥혈전증 치료에 사용될 수 있는 주요 항응고제는 와파린과 저분자 헤파린이다. 헤파린은 합병증 위험이 낮고, 쉽게 구할 수 있으며, 쉽게 투여할 수 있어 매우 인기를 얻고 있다. 와파린은 많은 다른 약물과 상호작용하는 것으로 알려져 있으므로 신중한 모니터링이 필요하다. 신증후군 환자가 신정맥혈전증 증상(옆구리 또는 허리 통증, 혈뇨 또는 신장 기능 감소)을 경험하는 경우, 추가 합병증을 피하기 위해 즉시 의사를 만나야 한다.
신정맥혈전증 치료
항응고제의 주요 부작용은 과도한 출혈 위험이다. 다른 부작용으로는 소변이나 대변에 혈액이 섞여 나오는 것, 심한 멍, 10분 이상 지속되는 코피, 잇몸 출혈, 구토에 혈액이 섞이거나 피를 토하는 것, 특이한 두통, 갑작스럽고 심한 허리 통증, 호흡 곤란 또는 흉통, 여성의 경우 월경 중 출혈량 증가 또는 질에서 다른 출혈 등이 있다. 와파린은 발진, 설사, 메스꺼움(속이 안 좋은 느낌) 또는 구토, 탈모를 유발할 수 있다. 헤파린은 탈모(탈모증), 혈소판 감소증(혈액 내 혈소판 수의 급격한 감소)을 유발할 수 있다.
신정맥혈전증 치료
신증후군으로 인한 신정맥혈전증 환자 27명에 대한 사례 연구에서, 주로 출혈 합병증과 패혈증으로 인해 40%의 사망률이 보고되었다. 나머지 생존 환자의 75%에서 신정맥혈전증이 해결되고 신장 기능이 정상으로 돌아왔다. 연령은 신정맥혈전증 환자의 생존에 영향을 미치는 요인이 아니지만, 고령 환자(55세 이상)는 신부전이 발생할 가능성이 더 높은 것으로 결론지어졌다. 헤파린은 정상적인 신장 기능을 회복하는 데 매우 중요하며, 헤파린을 복용하지 않은 환자의 100%에서 장기적인 신장 손상이 관찰되었다. 헤파린을 복용한 환자에서는 약 33%에서 신장 손상이 관찰되었다. 신속하게 치료하고 올바른 약물을 복용함으로써 환자는 생존 가능성을 높이고 신정맥 혈전이 신체의 다른 부위로 이동할 위험을 줄여야 한다.
신정맥혈전증 연구
당뇨병이 혈액응고 및 혈전과 관련된 요인에 변화를 일으킨다는 것은 알려져 있지만, 당뇨병 환자의 혈전색전증 또는 혈전 위험에 대해서는 많이 알려져 있지 않다. 일부 연구에서는 당뇨병이 혈전색전증 위험을 증가시킨다는 것을 보여주지만, 다른 연구에서는 당뇨병이 혈전색전증 위험을 증가시키지 않는다는 것을 보여준다. 스웨덴 우메오 대학교 병원에서 1997년부터 1999년까지 혈전색전증으로 입원한 환자를 대상으로 한 연구가 있었다. 연구자들은 연령, 성별, 정맥 혈전색전증 진단, 진단 방법, 당뇨병 유형 및 병력을 포함한 환자 정보에 접근할 수 있었다. 이 연구는 당뇨병 환자에서 혈전색전증 발생 위험이 실제로 증가하며, 이는 당뇨병과 관련된 요인 또는 당뇨병 자체 때문일 수 있다고 결론지었다. 당뇨병 환자는 비당뇨병 환자보다 혈전색전증이 발생할 가능성이 두 배 더 높다. 당뇨병이 혈전 형성 위험을 증가시키는 정확한 기전은 아직 불분명하며, 미래 연구의 방향이 될 수 있다.
신정맥혈전증 연구
이전 연구에 따르면 장거리 비행은 정맥혈전증의 높은 위험과 관련이 있다. 제한된 공간에서의 장시간 비활동은 혈전 형성 위험 증가의 원인일 수 있다. 또한 구부러진 무릎은 무릎 뒤의 정맥(오금정맥)을 압박하고, 낮은 습도, 낮은 산소, 높은 객실 압력 및 알코올 섭취는 혈액을 농축시킨다. 2014년 British Journal of Haematology에 발표된 최근 연구는 장거리 비행 중 또는 후에 혈전 발생 위험이 가장 높은 집단을 결정했다. 이 연구는 국제 기업 및 조직에서 자주 비행하는 직원 8755명에 중점을 두었다. 연구 결과, 최근 수술을 받았거나 암과 같은 악성 질환을 앓고 있거나 임신 중인 여행자가 가장 위험이 높은 것으로 나타났다. 이러한 위험 집단에서는 비행 전에 예방 조치를 취하는 것이 해결책이 될 수 있다.
신정맥혈전증 연구
신장 이식을 받은 환자는 신정맥혈전증 발병 위험이 높다(약 0.4% ~ 6%). 신정맥혈전증은 기술적 문제(신정맥 손상), 응고 장애, 당뇨병, 시클로스포린 섭취 또는 알려지지 않은 문제로 인한 이식 신장 기능 부전의 큰 비중을 차지하는 것으로 알려져 있다. 신장 이식을 받은 환자는 일반적으로 시클로스포린을 처방받는데, 이는 신장 혈류를 감소시키고 혈액 내 혈소판 응집을 증가시키며 정맥의 내피 조직에 손상을 입히는 것으로 알려진 면역억제제이다. 영국 옥스포드 이식 센터의 너필드 수술과에서 실시된 임상 연구에서는 이식 환자에게 항혈소판 활성이 있는 저용량 아스피린을 투여했다. 와파린 및 헤파린과 같은 항응고제를 사용할 경우 이식 환자에게 출혈 위험이 있다. 저용량 아스피린이 대안으로 사용되었다. 이 연구는 시클로스포린을 복용하는 신장 이식 환자에게 정기적인 저용량 아스피린 투여가 신정맥혈전증 발생 위험을 크게 줄인다고 결론지었다.
방실 중격 결손
방실 중격 결손(Atrioventricular septal defect, AVSD), 심내막상결손증은 심장의 방실 중격 결핍으로 인해 네 개의 심방과 심실 사이에 연결이 생기는 특징을 가진다. 이는 3가지 결함의 매우 특정한 조합이다.
1) 심방중격결손증 (ASD), 좌우 심방 사이 벽에 구멍이 있는 것;
2) 심실중격결손증 (VSD), 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 있는 것; 그리고
3) 승모판 및 삼첨판의 이상.
AVCD는 상위 및 하위 심내막 융기가 심방 중격의 중간 부분과 심실 중격의 근육 부분과 비정상적으로 또는 불완전하게 융합되어 발생한다. 일부 심장 결함과 달리 이 상태는 시간이 지나도 해결되지 않으며 대부분의 영아는 개심술을 받아야 한다. 이 결함을 교정하는 수술은 대개 성공적이며 대부분의 아기는 수술 후 매우 잘 회복한다.
방실 중격 결손 징후 및 증상
증상으로는 호흡 곤란 (호흡곤란)과 피부, 손톱, 입술의 푸른 변색 (청색증)이 포함될 수 있다. 영아는 울혈성 심부전의 징후를 보이기 시작할 수 있는데, 여기에는 빠른 호흡, 수유 문제, 느린 체중 증가, 낮은 에너지, 차갑고 축축한 땀이 포함될 수 있다. 증상은 종종 1-2개월 사이에 나타나지만 일부 신생아에서는 더 일찍 발생할 수도 있다.
정상적으로, 심장의 네 개의 방은 산소화된 혈액과 탈산소화된 혈액을 분리된 풀로 나눈다. AVSD와 같이 방 사이에 구멍이 생기면 풀이 섞일 수 있다. 결과적으로, 동맥혈 공급은 정상보다 산소화가 덜 되어 원위 조직에 허혈과 청색증을 유발한다. 이를 보상하기 위해 심장은 충분한 산소를 공급하기 위해 더 많은 양의 혈액을 펌프질해야 하며, 이는 심장 비대 및 비대로 이어진다.
폐고혈압의 발생은 매우 심각하다. 이는 좌심실이 과도한 사용으로 약화되기 때문이다. 이런 일이 발생하면 압력이 폐정맥과 폐로 역류한다. 이러한 유형의 손상은 돌이킬 수 없으므로 진단 후 즉각적인 치료가 권장된다.
방실 중격 결손 징후 및 증상
다운 증후군은 종종 AVCD와 관련이 있다. 다른 위험 인자로는: 선천성 심장병을 가진 부모가 있는 경우, 임신 중 음주, 임신 중 통제되지 않은 당뇨병 치료 및 임신 중 일부 약물 복용이 있다.
이러한 유형의 선천성 심장 결함은 다운 증후군 (21번 염색체 삼염색체성) 또는 이소성 증후군 환자와 관련이 있다. 다운 증후군을 가진 어린이의 45%가 선천성 심장병을 가지고 있다. 이들 중 35-40%가 방실 중격 결함을 가지고 있다. AVCD로 진단된 태아의 약 40-50%는 다운 증후군을 가지고 있으며, 추가로 15-20%는 디조지 증후군과 같은 다른 염색체 이상 및 증후군과 관련이 있다. 나머지 30-40%의 경우는 증후군과 연결되지 않으며, 다른 주요 결함 없이 AVCD가 관찰된다.
AVCD는 누난 증후군과도 관련이 있다. 누난 증후군 환자에서 보이는 패턴은 다운 증후군 환자와 다른데, 누난 증후군 환자에서는 "부분형" AVCD가 더 흔한 반면, 다운 증후군 환자에서는 "완전형" AVCD가 더 흔하게 나타난다.
방실 중격 결손 병태생리학
심장의 결함 있는 배아 형성으로 인해 심장 방 사이에 여러 개의 구멍이 생긴다. AVSD에서는 네 개의 방이 모두 연결되어 있지만, 구멍과 기형의 정확한 특징은 환자마다 다를 수 있다. "완전형"과 "부분형" AVSD 범주 내에서도 다양한 형태가 존재하며, 임상적 결과도 다양하다. 질병의 임상적 및 생리학적 발현은 지속적인 스트레스에 대한 반응으로 시간이 지남에 따라 변할 수도 있다.
다른 선천성 심장 결함과 마찬가지로, AVCD와 배아 세포 섬모를 조절하는 유전자 사이에 중요한 연관성이 발견되었다. 이러한 인간 세포 섬모는 일반적으로 건강하고 조직적인 조직을 조절하는 신호 분자에 대한 수용체를 포함한다. 기능 장애가 있는 섬모는 여러 질병 발현을 일으켜 광범위한 증후군으로 이어질 수 있다. 21번 염색체는 섬모의 중요한 조절자를 보유하며, 21번 염색체 삼염색체성 (다운 증후군)은 이들을 탈조절할 수 있다.
방실 중격 결손 진단
AVSD는 심장 청진을 통해 감지할 수 있다; 비정상적인 심장 잡음과 큰 심장음을 유발한다. 심장 청진 소견의 확인은 심장 초음파 (심초음파검사 - 덜 침습적) 및 심장 도관술 (더 침습적)을 통해 얻을 수 있다. 또한 정기적인 태아 초음파 또는 더 확실하게는 태아 심초음파를 통해 자궁 내에서 AVSD를 진단하는 것도 가능하다.
다양한 분류가 사용되어 왔지만, 결손은 "부분형"과 "완전형"으로 유용하게 나뉜다.
부분형 AVSD에서는 심실 중격에 작거나 부분적인 결손이 있고, 원형 심방중격결손증이 있으며, 이는 종종 승모판 역류를 특징으로 하는 심방 간의 중등도 또는 큰 연결이다. 부분형 AVSD는 어린 시절에는 무증상일 수 있지만, 일반적으로 어린 시절 후기 또는 성인이 되면 심부전 증상으로 진행된다. 증상 발현은 더 심각한 승모판 역류를 가진 어린이에게서 더 일찍 나타날 수 있다.
방실 중격 결손 진단
완전형 AVSD(CAVSD)에서는 방실판막의 상위 또는 하위 브리징 판막 아래에 크고 넓은 심실 구성 요소가 있다. 결손은 심장의 상위 및 하위 방 사이의 접합부 전체 영역, 즉 심방이 심실과 만나는 곳을 포함한다. 심방의 하부와 심실의 상부 또는 '입구' 부분 사이에 큰 구멍이 있으며, 이는 심방과 심실을 분리하는 판막의 상당한 이상과 관련이 있다. 판막은 사실상 공통 방실판막이 되며, 결손의 심각성은 판막이 심실에 부착되는 지지 부위와 판막이 우심방에서 우심실로, 좌심방에서 좌심실로 지배적인 혈류를 허용하는지 여부("불균형" 혈류)에 크게 좌우된다. 전반적인 문제는 VSD와 유사하지만 더 복잡하다. 결손의 심실 및 심방 구성 요소를 통해 폐로 가는 혈류가 증가한다. 또한 비정상적인 방실판막은 필연적으로 누출되어 심실이 수축할 때 혈액이 몸과 폐로 앞으로 흐를 뿐만 아니라 심방으로도 뒤로 흐른다. 심방에 대한 역압 효과는 특히 좌심방에 혈액 울혈을 유발하고, 이는 다시 폐에서 배출되는 정맥의 울혈을 유발한다. 아기에게 미치는 영향은 고립된 VSD와 관련된 심부전을 악화시키고 폐고혈압의 발병을 가속화하는 것이다. CAVSD는 다운 증후군이 있는 아기들의 약 3분의 1에서 발견되지만, 단독 이상으로도 발생한다.
방실 중격 결손 치료
치료는 수술적이며, 심방 및 심실 중격 결손을 봉합하고 가능한 한 유능한 좌측 방실판막을 복원하는 것을 포함한다. 개방 수술 절차에는 심폐기가 필요하며 정중흉골절개술로 시행된다. 숙련된 센터에서 합병증 없는 원형 중격 결손의 수술 사망률은 2%이다; 합병증 없는 완전 방실관 결손의 경우 4% 이하이다. 팔로사징증 또는 공통 방실판막을 통한 심한 불균형 혈류와 같은 특정 합병증은 위험을 크게 증가시킬 수 있다.
AVSD를 가지고 태어난 영아는 일반적으로 즉각적인 교정 수술이 필요하지 않을 만큼 충분히 건강하다. 출생 직후 수술이 필요하지 않은 경우, 신생아는 몇 달 동안 면밀히 모니터링되며, 폐 기능 저하 또는 심부전의 첫 징후가 나타날 때까지 수술을 연기한다. 이는 영아에게 성장할 시간을 주어 심장의 크기를 키우고 수술을 더 쉽게 하며 회복도 용이하게 한다. 영아는 일반적으로 3~6개월 이내에 수술이 필요하지만, 결손의 심각도에 따라 수술이 필요해질 때까지 최대 2년까지 기다릴 수도 있다.
CBS 경제연구실
《CBS 경제연구실》은 CBS 표준FM(수도권 기준 FM 98.1MHz, AM 837kHz)에서 평일 저녁 5시에 방송중인 라디오 경제 프로그램이다.
양수색전증
양수색전증(Amniotic fluid embolism, AFE)은 양수 (체액)가 산모의 혈류로 유입되어 심각한 반응을 유발하고 심폐(심장 및 폐) 기능 부전 및 대량 출혈(응고병증)을 초래하는 생명을 위협하는 분만 (산과) 응급 상황이다. 발생률은 출생 20,000건당 1건이며, 전체 모성 사망의 10%를 차지한다.
양수색전증 징후 및 증상
양수색전증은 분만 중인 여성이 매우 갑작스러운 신체 조직으로의 산소 부족, 저혈압, 그리고 혈액 응고 결함으로 인한 대량 출혈을 경험할 때 의심된다.
양수색전증의 징후와 증상은 개인마다 다를 수 있지만, 여러 장기 시스템의 전신적 관여를 포함한다. 종종 환자는 통증 시 방출되는 염증성 표지자인 브라디키닌 방출로 인해 기침을 보이며, 이는 아나필락시스 유사 반응을 유발한다. 기침은 폐 세동맥의 혈관 수축으로 인해 공기 흐름이 더 어려워지면서 호흡곤란과 숨 가쁨 또는 호흡 곤란으로 진행될 수 있다. 이 감소된 공기 흐름은 혈액에서 이산화탄소를 배출하기 위해 조직으로 전달되는 산소의 감소로 이어진다. 심장은 산모의 빠른 심박수를 유발하여 보상하려고 한다. 태아는 여전히 진통 중이라면 산모의 변화에 반응하여 빠른맥과 태아 심박수 추적에서 감속을 나타낸다. 그러면 의료진이 시행할 때 낮은 맥박산소측정 수치로 기록되어 저산소증을 초래한다.
양수색전증 징후 및 증상
가장 일반적으로 환자들은 광범위한 염증과 아나필락시스 발생으로 인해 저혈압을 경험한다.
폐에 양수가 축적됨에 따라 환자는 폐의 혈류를 차단하고 산소를 감소시키는 액체로 인해 폐고혈압의 징후를 보이기 시작할 수 있다. 양수색전증이 진행됨에 따라 심혈관 기능 부전 전 마지막 단계는 출혈 또는 대량 혈액 손실을 포함한다. 이는 응고 연쇄 반응의 과도한 활성화로 이어져 분해될 수 없는 혈전이 과도하게 생성되어 DIC 또는 파종성 혈관내 응고를 초래한다.
양수색전증 원인 및 병태생리
양수색전증을 유발하는 몇 가지 제안된 방법이 있다. 그중 첫 번째는 난산, 비정상적인 태반, 그리고 제왕 절개 또는 다른 수술 도구를 통한 복부 외상이 모성액과 태아액 사이에 존재하는 장벽을 소멸시킨다는 생각이다. 이 교란은 정수압과 콜로이드 삼투압의 축적을 유발하여 태아액이 모성 순환으로 새어 나오게 한다. 이 액체는 정맥을 통해 위대정맥으로, 그 다음 우심방으로, 그리고 우심실로 운반되어 결국 폐동맥으로 들어가 폐순환을 통해 퍼진다. 이로 인해 폐의 폐포액이 축적되어 심장에 추가적인 부담을 주는 압력이 증가한다. 이는 폐고혈압으로 이어져 우심실 심부전을 유발하며, 이는 심혈관 기능 부전으로 이어진다.
두 번째 학설은 양수 내 일련의 염증 표지자가 모성 순환 전체에 걸쳐 광범위한 염증 활성화를 유발한다는 것이다. 이는 심각한 폐혈관 경련을 일으켜 폐 순환의 조절 장애를 초래하고 전신 순환의 실패를 유발한다. 이 학설은 양수가 보체계를 활성화할 수 있음을 보여준 연구에 의해 지지된다. 또한, 다른 연구에서는 보체계의 주요 조절자인 C1 에스테라제 억제자의 활동 수준이 대조군 여성에 비해 양수색전증 환자에서 유의하게 감소함을 보여주었다.
양수색전증 원인 및 병태생리
더욱이, 양수에는 조직 인자 및 기타 응고 인자와 같은 요소가 포함되어 있어 과응고 상태 또는 체내에 혈전이 지속적으로 발생하고 형성되지만 분해되지 못하게 한다. 이 과응고 상태는 C1 에스테라제 억제자 수치 감소에 의해 증폭되는데, 이 단백질은 응고 연쇄 반응에서 팩터 XIa 및 팩터 XIIa의 주요 억제제이며, 결핍은 정맥혈전색전증 위험 증가와 관련이 있는 것으로 나타났다. 이는 DIC 또는 파종성 혈관내 응고의 후유증으로 이어진다. 양수색전증의 DIC는 종종 과섬유소용해와 관련이 있으며, 이는 조직 플라스미노겐 활성제(tPA)의 증가와 총 트롬빈 활성화 섬유소 용해 억제제(TAFI)의 감소 때문일 가능성이 높다.
또한, 강력한 혈관 수축제인 엔도텔린이 모성 순환의 양수색전증 과정에서 상향 조절된다고 추정된다. 이 엔도텔린은 혈관에 길항적으로 작용하여 강렬한 혈관 수축을 유발한다. 이로 인해 혈관이 극도로 수축되어 폐와 심장으로의 혈액 공급이 차단되어 심폐 기능 부전을 초래한다.
양수색전증 원인 및 병태생리
양수색전증의 발생은 자발적인 사건이며 정해진 진행이 없으므로 쉽게 정의되지 않는다. 그러나 이는 제왕 절개 분만, 어려운 질식 분만, 그리고 분만 완료 후 몇 시간 이내에 가장 흔하게 발생하는 것으로 알려져 있다.
양수색전증의 몇 가지 위험 인자는 다음과 같다.
분만을 유도하는 방법 또한 양수색전증의 위험에 영향을 미치는 것으로 보인다. 질 프로스타글란딘 E2를 이용한 유도는 산모에게 양수색전증 발생의 상대적 위험을 유의하게 증가시키는 것으로 나타났다.
그러나 전반적으로 수술적 유도, 인공 양막 파열 또는 옥시토신을 포함한 모든 분만 유도 방법은 분만 중 양수색전증의 위험을 증가시키는 것으로 간주된다.
남성 태아와 저체중 태아 또한 산모에게 위험을 증가시킨다.
양수색전증 진단
양수색전증을 진단하기 위해서는 몇 가지 중요한 요소가 존재해야 한다.
양수색전증을 진단하기 위해서는 즉시 동맥혈가스(ABG)를 채취하여 산-염기 상태를 확인해야 한다. ABG는 호흡성 산증과 일치하는 낮은 PH와 증가된 PCO2 수치를 보여야 한다. 또한 지속적인 맥박산소측정 수치는 저산소증의 수준과 산소 요구량을 결정할 것이다.
응고 연구도 수집해야 한다. PT(프로트롬빈 시간)와 PTT(부분 트롬보플라스틴 시간)에 특별히 주의를 기울여야 한다. 응고 인자가 사용되는 경우 PT는 연장되고 PTT는 정상 또는 연장될 수 있다.
출혈 발생 시 혈액 제제를 수혈해야 할 경우를 대비하여 혈액형 검사 및 교차반응 검사를 지시해야 한다.
AFE가 발생할지 또는 발생했는지 여부를 판단할 수 있다고 알려진 몇 가지 바이오마커는 다음과 같다.
양수색전증 치료 및 관리
양수색전증 환자를 다룰 때, 환자 안정화가 최우선 조치이다. 환자가 산소를 필요로 하는 경우, 고유량 재호흡 마스크를 통해 산소를 공급해야 한다. 환자가 불안정하여 고유량 재호흡 마스크나 비강 캐뉼라를 통해 산소를 받을 수 없는 경우, 기관내 튜브를 통해 환자를 지지하고 인공호흡기에 연결하는 조치를 취해야 한다.
혈관의 후기 혈관 확장으로 인해 심혈관 손상 위험이 있는 환자에게는 동맥을 수축시키고 혈압을 높여 지속적인 저혈압을 예방하기 위해 페닐에프린을 투여해야 한다. AFE의 특성이 아나필락시스 유사 반응이므로 에피네프린도 투여해야 한다.
출혈이 발생하면 추가 합병증을 막기 위해 농축 적혈구 수혈이 신속하게 이루어진다. DIC의 경우, 재조합 활성화 인자 VIIa가 이 문제를 신속하게 해결하는 방법이다. 세린 단백질 분해효소 억제제 FOY와 아프로티닌도 AFE의 DIC를 치료하는 데 사용되었다.
양수색전증 치료 및 관리
이러한 경우 헤파린의 성공적인 사용은 DIC 치료에 유용한 항응고제일 뿐만 아니라 C1 에스테라제 억제제 활동을 강화하여 보체계 활성화 및 염증을 감소시키는 능력에도 기인할 수 있다. 2015년에 발표된 사례 보고서에서도 양수색전증 치료에 C1 에스테라제 억제제 농축액이 성공적으로 사용되었음이 기록되었다.
2020년 A & A Practice Journal에 발표된 양수색전증에 대한 사례 보고서에 따르면 밀리논을 에어로졸 형태로 투여하면 평균 동맥압이나 전신 혈관 저항에 유의미한 변화 없이 선택적 폐혈관 확장이 발생하며, 양수색전증 직후 흡입 밀리논을 사용하면 폐혈관 수축을 완화할 수 있다.
양수색전증 역학
양수색전증은 매우 드물게 발생하며, 그 발생률은 출생 20,000건당 1건이다. 드물기는 하지만, 이는 전체 모성 사망의 10%를 차지한다.
양수색전증 역사
이 희귀한 합병증은 1950년 이전에 17번 기록되었다. 이 합병증은 1926년 상파울루 대학교의 J. R. 마이어에 의해 처음 기술되었다. 1941년 클레런스 러쉬보와 폴 스타이너가 갑작스럽게 출산 중 사망한 임산부 8명의 부검 사례 연구는 의료계에서 이 진단에 대한 광범위한 인식을 가능하게 했으며, 결국 미국 의학 협회 저널에 기념비적인 논문으로 재출판되었다.
장염전
장염전(volvulus)은 창자 고리가 자체적으로 비틀리고 이를 지지하는 창자간막이 꼬여서 발생하는 장폐색이다. 징후 및 증상으로는 복통, 복부 팽만, 구토, 변비, 그리고 혈변이 있다. 증상은 급성으로 나타날 수도 있고 점진적으로 나타날 수도 있다. 창자간막이 너무 심하게 꼬여서 장의 일부로 가는 혈액 흐름이 차단될 수 있으며, 이는 허혈성 장을 초래한다. 이 경우 발열이나 복부를 만질 때 심한 통증이 있을 수 있다.
위험 인자로는 선천 결함인 장회전이상, 비대해진 큰창자, 선천성 거대결장, 임신, 그리고 복부 유착이 있다. 장기간의 변비와 고섬유질 식단 또한 위험을 증가시킬 수 있다. 성인에서 가장 흔하게 영향을 받는 장 부위는 구불 주름창자이며, 맹장이 두 번째로 흔하다. 어린이에서는 작은창자가 더 자주 관련된다. 위도 영향을 받을 수 있다. 진단은 일반적으로 의학촬영으로 이루어지며, 단순 X-선 촬영, 하부 위장관 조영술, 또는 컴퓨터단층촬영이 사용된다.
장염전
구불 주름창자 염전의 초기 치료는 때때로 직장경 검사나 바륨 관장으로 이루어질 수 있다. 재발 위험이 높기 때문에, 일반적으로 이틀 이내에 장 절제술을 받는 것이 권장된다. 장이 심하게 꼬이거나 혈액 공급이 차단된 경우 즉시 수술이 필요하다. 맹장 염전의 경우, 종종 장의 일부를 수술로 제거해야 한다. 맹장이 여전히 건강한 경우, 때때로 정상 위치로 되돌려 봉합할 수 있다.
장염전 사례는 기원전 1550년 경의 고대 이집트에서부터 기술되었다. 주로 아프리카, 중동, 인도에서 가장 자주 발생한다. 미국의 장염전 발생률은 연간 10만 명당 약 2~3명이다. 구불 주름창자와 맹장 염전은 일반적으로 30세에서 70세 사이에 발생한다. 예후는 장 조직이 죽었는지 여부와 관련이 있다. 볼불루스(volvulus)라는 용어는 라틴어 "volvere"에서 유래했으며 "구르다"를 의미한다.
장염전 징후 및 증상
원인과 관계없이, 장염전은 두 가지 기전으로 증상을 유발한다:
장염전의 위치에 따라 증상은 다를 수 있다. 예를 들어, 맹장염전 환자의 경우, 폐색 지점이 회맹판과 작은창자에 가깝기 때문에 작은창자 폐색의 증상(메스꺼움, 구토, 변 또는 방귀 불능)이 주된 증상일 수 있다. 구불 주름창자 염전 환자의 경우, 복통이 있을 수 있지만, 변비 증상이 더 두드러질 수 있다.
장염전은 심한 통증과 장벽의 점진적인 손상을 유발하며, 폐색된 장 부위에 가스와 체액이 축적된다. 궁극적으로 이는 영향을 받은 장벽의 괴사, 산성혈증 및 사망을 초래할 수 있다. 이는 고립된("폐쇄된") 장 고리가 존재하기 때문에 폐쇄 루프 폐색으로 알려져 있다. 급성 장염전은 종종 영향을 받은 장 부위를 풀어주고 회복 불가능한 부분을 절제하기 위해 즉각적인 수술적 개입을 필요로 한다.
장염전은 중년 및 노년 남성에게서 가장 흔하게 발생한다. 장염전은 또한 여분의 주름창자 고리를 초래하는 정상적인 해부학적 변이인 이완 주름창자를 가진 사람들에게서 드문 합병증 (의학)으로 발생할 수 있다.
장염전 징후 및 증상
구불 주름창자 염전은 위창자길 염전 중 가장 흔한 형태이며, 모든 장폐색의 8%를 차지한다. 구불 주름창자 염전은 특히 노인과 변비 환자에게 흔하다. 환자는 복통, 팽만, 완전 변비를 경험한다.
맹장 염전은 구불 주름창자 염전보다 약간 덜 흔하며 복통 및 작은창자 폐색 증상과 관련이 있다.
장염전은 뒤셴근이영양증 환자에게서 평활근 기능 장애로 인해 발생할 수도 있다.
위 염전은 메스꺼움, 구토, 상복부 통증을 유발한다. 보르차르트 삼징후는 의사가 위 염전을 식별하는 데 도움이 되는 증상 그룹이다. 이 증상들은 난치성 구토, 상복부 통증, 그리고 비위관을 위로 통과시키지 못하는 것이다.
장염전 원인
중간창자 염전은 선천적인 장회전이상으로 인해 소인이 있는 사람들(주로 아기)에게 발생한다. 분절성 염전은 연령에 관계없이 발생하며, 일반적으로 비정상적인 장 내용물(예: 태변 장폐색) 또는 유착으로 인해 소인이 있는 경우에 발생한다. 맹장, 가로 주름창자 또는 구불 주름창자의 염전은 주로 성인에게 발생하며, 과도하고 부적절하게 지지되는 장 조직 및 변비와 같은 사소한 소인 요인만으로도 발생한다.
장염전 진단
철저한 병력 청취 후, 대장 염전의 진단은 일반적으로 감별 진단에 쉽게 포함된다. 복부 단순 X-선은 염전, 특히 커피콩 징후가 보일 경우 흔히 확진적이다. 이는 공기로 채워진 폐쇄된 대장 고리의 모양을 나타내며, 염전을 형성한다. 진단이 불확실한 경우, 바륨 관장은 근위장과 원위장이 회전하여 염전을 형성하는 지점에서 "새 부리 모양"을 보일 수 있다.
이 영역은 급성적이고 날카로운 협착을 보이며 새 부리처럼 보인다. 천공이 의심되는 경우, 자유 복강 내에 분포될 경우 잠재적으로 치명적인 효과가 있을 수 있으므로 바륨을 사용해서는 안 된다. 더 안전한 가스트로그라핀으로 바륨을 대체할 수 있다.
감별 진단에는 훨씬 더 흔한 협착성 또는 폐색성 암이 포함된다. 대장 폐색의 약 80%에서 침습성 암이 원인으로 밝혀진다. 이는 일반적으로 내시경 생검으로 쉽게 진단된다.
장염전 진단
곁주머니염은 다양한 증상을 보이는 흔한 질환이다. 곁주머니염이 대장 폐색의 원인이 될 수 있지만, 더 흔하게는 대장 폐색처럼 보이는 일레우스를 유발한다.
내시경적 방법을 사용하여 진단을 확보할 수 있지만, 이는 염증이 있는 게실 부위의 천공을 유발할 수 있다. 컴퓨터단층촬영은 곁주머니염을 진단하는 더 일반적인 방법이다. 스캔은 부종성 대장의 관련 부위, 일반적으로 구불 부위에서 창자간막의 줄무늬를 보여줄 것이다. 미세천공과 자유 공기가 보일 수 있다.
궤양성 대장염 또는 크론병은 대장 폐색을 유발할 수 있다. 폐색은 급성 또는 만성일 수 있으며, 수년간 통제되지 않은 질병 후에 협착과 누공 형성을 초래한다. 대부분의 염증성 장질환은 환자와 의사 모두에게 잘 알려져 있으므로 병력 청취가 도움이 된다.
오길비 증후군, 만성 변비, 분변 막힘을 포함한 다른 드문 증후군은 가성 폐색을 유발할 수 있다.
장염전 치료
구불 주름창자 염전 치료에는 직장경 검사가 포함될 수 있다. 구불 주름창자의 점막이 정상적이고 분홍색으로 보이면 감압을 위해 직장 튜브를 삽입할 수 있으며, 액체, 전해질, 심장, 신장 또는 폐 이상을 교정해야 한다. 그 후 환자는 수술적 치료를 위해 수술실로 이송되어야 한다. 수술이 시행되지 않으면 재발률이 높다.
패혈증이나 복부 재난 징후가 있는 사람에게는 즉시 수술 및 절제가 권고된다.
맹장 염전에서는 맹장을 정상 위치로 되돌리고 봉합할 수 있는데, 이 시술을 맹장고정술이라고 한다. 조직 파괴 및 괴사를 초래하는 것으로 추정되는 장벽 허혈이 발생하기 전에 조기에 발견되면 맹장 염전을 복강경으로 풀어줄 수 있다. 이는 헌팅턴병을 포함한 여러 질병과 관련이 있다.
다른 형태의 염전, 특히 항문 염전의 경우 개복술.
좌심형성부전 증후군
좌심형성부전 증후군(Hypoplastic left heart syndrome, HLHS)은 심장의 좌측이 심하게 발달하지 못하여 전신 순환을 지탱할 수 없는 드문 선천성 심장 결함이다. 이는 모든 선천성 심장 질환의 2~3%를 차지하는 것으로 추정된다. 초기 징후와 증상으로는 수유 불량, 청색증, 사지의 맥박 감소가 있다. 병인은 유전적 돌연변이와 심장 내 혈류 변화를 초래하는 결함의 조합으로 인한 다인성으로 여겨진다. 좌심실, 대동맥, 대동맥 판막, 승모판을 포함한 여러 구조가 영향을 받을 수 있으며, 모두 전신 혈류 감소를 초래한다.
진단은 산전 초음파 또는 출생 직후 심장 초음파를 통해 이루어질 수 있다. 초기 관리는 출생 직후 닫히는 폐동맥과 대동맥 사이의 연결인 동맥관의 개통성을 유지하는 데 중점을 둔다. 그 후 환자는 생후 몇 년 동안 3단계의 완화 수술을 받는다. 노우드 시술은 일반적으로 출생 후 며칠 이내에 시행된다. 글렌 시술은 일반적으로 생후 3~6개월에 시행된다. 마지막으로 폰탄 시술은 2세에서 5세 사이에 시행된다.
좌심형성부전 증후군
치료하지 않으면 좌심형성부전 증후군 환자는 생후 몇 주 이내에 사망하며, 3단계 완화 수술을 받은 환자의 70%는 성인이 된다. 수술 후 좌심형성부전 증후군을 앓는 어린이는 일반적으로 신경발달 및 운동 지연을 겪으며, 성인이 되면 심부전 위험이 증가한다.
좌심형성부전 증후군 역학
좌심형성부전 증후군은 미국에서 3,841명의 출생아 중 1명꼴로 발생하며, 연간 총 1,025명의 출생아가 발생하는 것으로 추정된다. 전체적으로 선천성 심장 질환의 2~3%를 차지하는 것으로 추정되며, 가장 흔한 단일 심실 결손이다. 남성 영아에서 여성 영아보다 1.5배 더 흔하다고 알려져 있다. 최근 체계적인 검토에 따르면 HLHS의 유병률은 1995년~1999년 0.689/1000에서 2010년~2017년 0.475/1000으로 약간 감소했다. 이는 산전 진단 및 후속 임신에서의 산전 상담 개선 때문으로 생각된다.
좌심형성부전 증후군 징후 및 증상
좌측이 심하게 미발달된 심장에서 동맥관이 닫히면 청색증과 호흡곤란이 발생하며, 이는 심장쇼크와 사망으로 진행될 수 있다. 초기 증상으로는 수유 불량이나 산소 투여에 반응하지 않는 청색증이 있을 수 있다. 말초 맥박이 약하고 사지가 차가울 수 있다.
HLHS는 저체중 및 조산과 함께 발생하는 경우가 많다.
작은 심방중격결손증이 있는 신생아(제한적 결손이라고 함)의 경우, 산소화된 혈액과 탈산소화된 혈액의 혼합이 불충분하다. 이 신생아들은 빠르게 보상 기능을 잃고 산성혈증과 청색증이 발생한다.
EKG에서 우축 편향 및 우심실 비대는 흔하지만 HLHS를 나타내는 것은 아니다. 흉부 X선은 큰 심장(심장비대) 또는 폐혈관 증가를 보일 수 있다. HLHS 신생아는 일반적으로 심잡음이 없지만, 일부의 경우 폐 혈류 잡음 또는 삼첨판 역류 잡음이 들릴 수 있다.
동반되는 삼첨판 역류 또는 우심실 기능 장애는 간비대를 유발할 수 있다.
좌심형성부전 증후군 병인
HLHS 사례의 대부분은 가족력이 없는 환자에게서 발생하는 산발성이다. 일부 사례는 유전적 구성 요소를 가질 수 있는데, HLHS는 유전될 수 있으며 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있는 것으로 나타났다. 가능한 기여 요인으로는 자궁 내 경색, 감염성 변화, 선택적 좌심실 심근병증이 있을 수 있다.
HLHS와 관련된 유전적 위치는 GJA1 (코넥신 43), HAND1, NKX2.5, 10q22, 6q23을 포함한다. 향후 임신에서 재발 위험은 약간 있으며, 2-4%로 추정되지만, 두 명의 영향을 받은 자녀가 있는 가정에서는 25%로 증가한다. 이는 불완전 침투를 매개로 하는 유전적 돌연변이 때문으로 생각된다.
HLHS는 또한 13번 염색체 삼염색체성 (파타우 증후군), 18번 염색체 삼염색체성 (에드워드 증후군), 9번 부분 삼염색체성, 터너 증후군 (XO), 야콥센 증후군 (11q 결실 증후군), 홀트-오람 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군을 포함한 여러 유전 증후군과 관련이 있다.
좌심형성부전 증후군 병인
"흐름 없음, 성장 없음" 가설로 불리는 인기 있는 이론은 대동맥 및 승모판의 일차 해부학적 결함이 좌심실 및 그 유출로의 기형을 초래한다고 제안한다. 이러한 일차 결함은 유출로 폐쇄 또는 좌심실 충전 감소를 유발하는 것으로 나눌 수 있다. 유출로 폐쇄는 좌심실 비대 및 좌심실 내강 감소를 초래한다. 이의 한 예는 대동맥 협착증의 경우이다. 태아 발달 중에 발생하는 대동맥 협착증은 자궁 내 좌심실에 추가적인 스트레스를 가한다. 이는 결국 좌심실을 통한 관류 감소로 이어질 수 있으며, 이는 심실 성장을 억제하는 것으로 여겨진다.
좌심형성부전 증후군 병태생리
출생 시 동맥관은 여전히 열려 있고, 폐로 가는 혈류 저항은 정상보다 높다. 이는 심방 간의 혼합을 통해 적절한 산소 공급과 출생 시 정상적인 외관을 가능하게 한다. 동맥관이 닫히기 시작하고 폐혈관 저항이 감소하면, 동맥관을 통한 혈류가 제한되고 폐로 가는 혈류가 증가한다.
정상적인 해부학적 구조에서 심장의 좌측은 폐에서 산소가 풍부한 혈액을 받아 신체 나머지 부분으로 펌프질한다. HLHS 환자는 궁극적으로 신체 나머지 부분으로 충분한 혈류를 공급할 수 없는 작은 좌심실을 초래하는 여러 심장 기형을 가질 수 있다. 이 질환에는 대동맥 및 승모판의 협착 또는 폐쇄에 따라 세 가지 주요 해부학적 변형이 있다.
좌심형성부전 증후군 병태생리
승모판 폐쇄 및 대동맥 폐쇄 (MA-AA) 아형은 HLHS의 가장 심각한 형태로, 좌심실로 혈류가 전혀 유입되지 않아 좌심실 출력 가능성이 전혀 없다. 승모판 협착 및 대동맥 폐쇄 (MS-AA) 아형에서는 혈액이 좌심실을 채울 수 있지만, 저형성 대동맥을 통해 전신 순환으로 공급될 수 없다. 마지막으로 가장 경미한 형태는 승모판 협착 및 대동맥 협착 (MS-AS) 아형이다. 이 환자들의 경우 좌심실이 신체 나머지 부분으로 일부 혈류를 공급할 수 있지만, 전체 좌심실 전신 출력은 여전히 불충분하다.
이 모든 경우에 혈액은 좌심실에 의해 신체 나머지 부분으로 펌프질될 수 없다. 신생아는 심방중격결손증을 통해 혈액이 흘러 산소화된 혈액과 탈산소화된 혈액을 혼합하고, 동맥관 개존증을 통해 혈액이 대동맥과 우심실을 통해 전신 순환에 도달하도록 의존한다. 이것이 HLHS가 "단일 심실" 결함으로 정의되는 이유이다.
자궁 내 좌심의 발달 부전으로 인해 후부하가 증가하여 좌심방 고혈압, 폐부종, 따라서 출생 전 태아에게 폐 손상을 초래한다.