小児科学 分野
成人にもよく認められる慢性関節リウマチ（小児では小児慢性関節炎疾患もしくは若年性特発性関節炎）、全身性エリテマトーデス（SLE）、強皮症、結節性多発動脈炎、抗リン脂質抗体症候群、混合性結合織性病変、シェーグレン症候群、ベーチェット病などは小児期にも発症しうる。小児に比較的特異的な膠原病としては、リウマチ熱、血管炎症候群、血管性紫斑病（アレルギー性紫斑病）、川崎病などが挙げられる。
アレルギー性紫斑病
アレルギー性紫斑病は典型的には3歳から10歳くらいの小児で先行上気道感染後10日から30日の経過を経て、胃腸症状（腹痛、時に腸重積）、関節症状、紫斑（毛細血管障害、時に潰瘍形成に到る）、浮腫を起こし2週ほど遅れて腎炎を起こし、タンパク尿、血尿を起こす。あくまで血管壁の障害であり、出血時間・血小板数・凝固時間・血小板数は正常範囲内である。概念としては全身性の小血管を主体とした血管炎であり、皮膚症状・腹部症状・関節症状をトリアスとする。腎症は病理学的にはIgA腎症と同一である。20%から60%の症例で腎炎症状が出現し、一部の症例では腎不全が徐々に進行し、人工透析が必要となる。腹痛・関節痛が重度の症例や進行性の腎炎症例には特異的な治療が必要と考えられているが、それ以外の症例では4週間以内に自然軽快をするので特異的治療は不要と考えられている。
腹痛、関節痛の治療
消化管の血管炎による浮腫・腹痛・嘔吐・血便・下血といった症状が認められる。重症例では腸管安静が必要となる。ブスコパンといった鎮痙薬やNSAIDsといった薬物を絶食、輸液の上に使用することがある。治療抵抗性の場合はプレドニン1〜2mg/kg/dayより開始し、徐々に減量することによって腹痛、関節痛の緩和に効果的とされている。
腎炎の治療
20%から60%の症例で腎炎症状が出現するがそのうちの30%は半年以内に寛解し、60%程度は長期化してもいずれ寛解となる。人工透析が必要となるのはわずか1〜2%であるが18歳未満の透析導入の主要原因疾患である。血尿単独例や軽度（0.5g/day以下）の蛋白尿の場合は治療は不要である。蛋白尿が持続する場合は抗血小板薬やACE阻害薬を使用する。1g/day以上の蛋白尿が持続したり、ネフローゼ症候群、高血圧、腎機能低下例では腎生検を施行し、ステロイドを中心とした治療を行う。メチルプレドニゾロンによるパルス療法（100〜250mg/day 3日間）、後療法プレドニゾロン1mg/kg/dayといった方法などがあるが腎生検の結果によって免疫抑制剤の併用を行う場合もあり、専門的な施設で行われることが望ましい。急性期は可逆的であるが慢性期になると障害が不可逆的になる。
川崎病
川崎病は原因不明の全身性血管炎であり4歳以下の乳幼児、男児に多いとされている。BCG接種部位を中心とする紅斑形成といった変化は川崎病の主要症状に含まれないが特異的な所見である。軽い発赤に伴うものから水泡形成、痂皮を伴うものや潰瘍形成に到るものまで皮膚症状は様々である。
リウマチ熱
全ての血球は、骨のなかにある骨髄の中から生まれる。その中の造血幹細胞が、全ての血球のもとである。その造血幹細胞が、分裂し、一部が分化する。巨核細胞になると、その核がでて、血小板に、リンパ芽球は、B細胞へ、胸腺の教育を受けると、T細胞になる。単芽球は、マクロファージ（大食細胞）に、骨髄球は、好中球に、赤芽球は、赤血球になる。その中の、好中球、T細胞、B細胞、マクロファージと、好塩基球、好酸球を白血球という。
小児がんでは造血器の悪性腫瘍である白血病が多く見られる。白血病のうち最も多いのは急性リンパ球性白血病 (ALL) であり、逆に慢性リンパ球性白血病 (CML) はほとんど見られない。
小児の特発性血小板減少症は典型的には先行感染のあとに急激な紫斑や鼻出血といった出血症状が出現し、診断に至ることが多い。小児においては発生率は十万人当たり年間3〜7人と稀な疾患である。半年以内に軽快する急性型と慢性型の2種類がしられている。小児の場合は80%以上が6か月以内に自然治癒する急性型であり、慢性化例もその半数は数年以内に経過していく。重大出血と考えられる消化管出血や頭蓋内出血は発病初期数日以内に発生することが多い重大出血は1%程度に認められるが、最も重篤な頭蓋内出血は0.2%程度である。治療は免疫グロプリン静注療法 (IVIg) またはステロイド投与である。血小板数の回復という点ではIVIgが速く第一選択と考えられている。重大な出血が認められる場合はIVIgを選択し、生命を脅かす場合はステロイドと血小板輸血を考慮する。血小板数が30,000/μlを超えれば重大な出血のリスクはかなり低くなる。しかしこれらの治療法はITP自体を治す治療ではなく、血小板数を回復させる治療であり治療中断によって再発の可能性がある。
日本小児血液学会ITP委員会のガイドラインによると
これらがITPの診断基準とされている。この基準を確認するためには骨髄穿刺が必要である。しかし骨髄穿刺を行うメリットは急性白血病といった他の疾患の見落としを防ぐことであり、骨髄穿刺を行わないことで白血病を見落とす確率は1%未満である。赤血球や白血球の数や形態に異常があるとき、副腎ステロイドの投与を考慮した時、大量IVIg投与が無効であった時にはじめて骨髄穿刺を行えば十分であると考えられている。
播種性血管内凝固 (DIC) の治療には抗凝固療法、プロテアーゼ阻害薬、補充療法、ATIII、プロテインCがあげられる。抗凝固療法はヘパリン (UFH) と低分子ヘパリン（LMWH、フラグミンなど）があげられる。ヘパリンはATIIIと結合しXaとトロンビンを不活化するが低分子ヘパリンは抗Xa活性/抗トロンビン活性の比が大きく出血のリスクが少ないとされている。そのため生存率に関しても低分子ヘパリンの方が予後がよくなる傾向がある。プロテアーゼ阻害薬にはメシル酸ガベキサート（GM、FOYなど）やメシル酸ナファモスタット（NM,フサン）が知られている。GMに関してはDICスコアは改善させるが、死亡率を改善させたデータは存在しない。補充療法としてはFFP輸血による凝固因子や血小板の補充があげられる。線溶亢進型で出血症状を伴う場合は効果があるとされているが線溶抑制型では出血症状をきたすことも少なく慎重な意見がある。ATIIIが70以下の場合は補充に意味はあると考えられている・
小児科の分科の中でも神経・筋疾患は非常に種類が多い。日本においては1966年に東京大学医学部で高津忠夫のもと小児神経学などの研究教育が始まった。医師に対しより専門的な知識を要求されるため、比較的早く小児神経科・脳神経小児科と言う科名で独立してきた（鳥取大学（昭和46年）、岡山大学（昭和54年）など）。神経・筋疾患の中での病気分類ははっきりと定まっているわけではないが大きく分けると以下のジャンルに統合される。上記の奇形症候群も臨床では多くの場合が小児神経科医が専門家として対応する。
てんかんとしては、中心・側頭部に極波をもつ良性小児てんかん（BECT、BECCT）、後頭部に突発波をもつ良性小児てんかん（CEOP：この中にはパナイオトポロス型、ガストー型に2分類される）、小児欠神てんかん（小発作、アブサンス）、点頭てんかん（ウエスト症候群とほぼ同義）などが比較的高頻度に見られる。それ以上に発熱した乳児に良く認める熱性痙攣は痙攣発作を起こすがてんかんとは異なる。泣きいりひきつけ（憤怒痙攣）もてんかんではない。
熱性痙攣
→詳細は「痙攣」を参照
髄膜炎、脳膿瘍、急性脳炎、急性脳症、急性小脳失調症、ADEM、多発性硬化症、脊髄炎など。比較的話題になるインフルエンザ脳症は急性脳症がインフルエンザ罹患により引き起こされたもの。タミフルの副作用とインフルエンザ脳症は全く異なる。
髄膜炎
→詳細は「痙攣」を参照
下記にはそれぞれ疾患をたくさん含んでいるが煩雑となるので分類だけ記載する。糖原病、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、リソゾーム病、ムコ多糖症、金属代謝異常（ウイルソン病、メンケス病）、核酸代謝異常、ペルオキシゾーム病、ミトコンドリア病、セロイドリポフスチノーシス、脊髄小脳変性症、先天性グリコシル化異常症、大脳白質変性症など。
小児特有疾患としてはもやもや病・急性小児片麻痺・動静脈奇形などがある。
小児と成人では発生する腫瘍が大きく異なる。
脳性まひは、受胎から新生児期の間に生じた脳の損傷が原因で随意運動の障害が生じる疾患。痙直型、アテトーゼ型、混合型、失調型に分けられる。アテトーゼ型では大脳基底核に病気の首座があり、新生児期に黄疸が強かったために生じる核黄疸では知能障害のない運動障害の例も多い。
筋疾患は筋肉が徐々に破壊されていく筋ジストロフィー、四肢の遠位（前腕、下腿）から侵される遠位型ミオパチー、筋強直症候群（先天性強直性ジストロフィーなど）、生まれつき筋力に問題のある先天性ミオパチーなどがあり、筋疾患のなかには上記の代謝疾患（糖原病）や内分泌異常、ミトコンドリア病もオーバーラップする。また神経が原因で筋に萎縮を起こす脊髄性筋萎縮症（SMA）、筋萎縮性側索硬化症、遺伝性運動・感覚ニューロパチーなども分け方によっては含まれる（下記の末梢神経障害に含むことも多い）。比較的話題になるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は名前の通り筋ジストロフィーに分類される。
脊髄性筋萎縮症、ギラン・バレー症候群、慢性炎症性脱髄型多発ニューロパチー、遺伝性運動・感覚ニューロパチーなど。
多くの精神疾患は児童青年期に発症するとされ、WHOによれば世界の児童・青年のうち、約20%が精神疾患・問題を抱えている。
小児の新生物としては成人と異なり非上皮性の肉腫が多く、ダウン症といった先天異常との関連が示唆されていることが多い。特に重要視されているのが神経芽細胞腫・肝芽腫・腎芽細胞腫・網膜芽細胞種といった小児特有疾患である。そのほか、脳腫瘍・急性リンパ性白血病・奇形腫や精巣膿瘍も多い。網膜芽細胞腫はRb遺伝子が関与し、2歳以下で発症することが多い。奇形腫は正中線上に発生することが多く、骨病変は起こしにくい。仙骨部・性腺・後腹膜・縦隔に発生しやすい。精巣膿瘍は1歳から2歳で無痛性陰のう腫大で発生することが多い。脳腫瘍は1歳未満と10歳以上はテント上に発生し、1歳から10歳までの範囲ではテント下に多い。これは星細胞腫や髄芽腫といった小脳発生腫瘍が多いからである。
小児期は年齢特有の病気も非常に多いためいたずらに鑑別を増やすのは望ましくはないが、簡単のため腹部腫瘤の原因疾患をまとめる。神経芽細胞腫、肝芽腫、腎芽細胞腫が含まれるため非常に重要な分野である。
特に有名な、肝芽腫、腎芽細胞腫、神経芽細胞腫に関してまとめる。
神経芽細胞腫はMYCNコピー数が最大の予後不良因子となる。10倍以上増幅例では予後不良である。その他DNA ploidyで2倍体、もしくは低4倍体。1q・14q・17qの欠損例は予後不良である。また発見時年齢も1歳未満ならば予後良好となるが1歳以上は予後不良である。