hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
ارتجاج الدماغ توقعات سير المرض
اعتلال الدماغ النفسي المزمن، أو "CTE"، هو مثال للضرر التراكمي الذي يمكن أن يحدث نتيجة لارتجاجات متعددة أو ضربات أقل شدة على الرأس. كان يشار إلى الحالة سابقًا باسم «الخرف الملاكم» أو متلازمة «سكران الثعلب»، كما لوحظ لأول مرة في الملاكمين. يمكن أن يؤدي المرض إلى إعاقات إدراكية وجسدية مثل شلل الرعاش ومشاكل الكلام والذاكرة وتباطؤ المعالجة العقلية والرعشة والاكتئاب والسلوك غير المناسب. تشترك في ميزات مرض الزهايمر.
قد تحدث متلازمة التأثير الثاني، التي يتضخم فيها الدماغ بشكل خطير بعد ضربة طفيفة، في حالات نادرة جدًا.[بحاجة لمصدر] قد تتطور الحالة لدى الأشخاص الذين يتلقون ضربة ثانية بعد أيام أو أسابيع من حدوث ارتجاج أولي قبل اختفاء أعراضه. لا يوجد سبب أكيد لهذه المضاعفات المميتة في كثير من الأحيان، ولكن يُعتقد عمومًا أن التورم يحدث لأن الشرايين الدماغية تفقد القدرة على تنظيم قطرها، مما يتسبب في فقدان السيطرة على تدفق الدم في الدماغ. مع انتفاخ الدماغ، يرتفع الضغط داخل الجمجمة بسرعة. يمكن أن ينفتق الدماغ، ويمكن أن يفشل جذع الدماغ في غضون خمس دقائق. باستثناء الملاكمة، حدثت جميع الحالات في الرياضيين تحت السن 20. نظرًا للعدد القليل جدًا من الحالات الموثقة، فإن التشخيص مثير للجدل وهناك شك حول صحته. ذكرت مقالة مراجعة لطب الأطفال عام 2010 أن هناك جدلًا حول ما إذا كان تورم الدماغ ناتجًا عن ضربتين منفصلتين أو لضربة واحدة فقط، ولكن في كلتا الحالتين، فإن إصابات الرأس الكارثية في كرة القدم أكثر احتمالًا بثلاثة أضعاف في الرياضيين في المدارس الثانوية مقارنة بالرياضيين الجامعيين.
ارتجاج الدماغ علم الأوبئة
أغلب حالات إصابات الدماغ الخفيفة تكون ارتجاجات دماغية. قدّرت دراسة لمنظمة الصحة العالمية WHO أنه بين 70-90% من إصابات الدماغ التي تخضع للعلاج تكون خفيفة. ولكن بسبب قلّة الإخبار بسبب كثرة تعريفات ارتجاج الدماغ وإصابات الدماغ الخفيفة mTBI، فإنه من الصعب تحديد مقدار شيوع الارتجاج. تقديرات حدوث الارتجاج من الممكن أن تكون منخفضة، على سبيل المثال وبسبب قلّة التقرير عن الإصابات؛ فإنه على الأقل 25% من إصابات الدماغ الخفيفة يفشلون في أن يُشخصهم أخصائي طبي محترف. راجع فريق من مؤسسة الصحة العالمية مجموعة دراسات عن إصابات الدماغ الخفيفة mTBI ووجدت نسبة رعاية طبية لـ 1-3 من كل 1000 شخص، ولكن بما أنه لا تُعالج جميع حالات الارتجاج في المشفى، فقد قدروا أن النسبة لكل سنة في المجتمع شبكل عام تكون أكثر من 6 أشخاص في كل 1000.
ارتجاج الدماغ علم الأوبئة
الأطفال لديهم أعلى معدلات الإصابة بارتجاج الدماغ من بين كل الأعمار. ومع ذلك، فإن أكثر الأشخاص الذين يصابون بالارتجاج هم من البالغين الشباب. وجدت دراسة كندية أن نسبة حدوث الـ mTBI في الأعمار الكبيرة قليلة. تقترح دراسات أن الذكور يتعرضون لإصابات الدماغ الخفيفة mTBI بمعدل ضعف الإناث. ومع ذلك، فالنساء الرياضيات يكنَّ معرضات لخطر الإصابة بالارتجاج بشكل أكبر من الذكور الرياضيين.
ارتجاج الدماغ علم الأوبئة
تشكل اصابات ارتجاج الدماغ ما يصل إلى 5% من إصابات الرياضات. قدرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها الأمريكية أنه يحدث 300 ألف ارتجاج متعلق بالرياضة كل عام في الولايات المتحدة الأمريكية، ولكن هذا الرقم يشمل فقط الرياضيين الذين فقدوا الوعي. وبما أنه يُعتقد بأن فقدان الوعي يحدث في أقل من 10% من الارتجاجات، فإن مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها تقدر أن هذا الرقم هو اقل من الرقم الحقيقي. الرياضات التي يكون حدوث الارتجاج فيها شائعًا تشمل كرة القدم الأمريكية، الرغبي، فنون القتال المختلطة والملاكمة (حيث أن الملاكم يهدف إلى تسديد ضربة قاضية إلى منافسة وإصابته بـ mTBI). ارتجاج الدماغ شائع جدًا في الملاكمة إلى درجة أن العديد من الفرق الطبية طلبت بمنع هذه الرياضة، من ضمنهم الأكاديمية الأمريكية لعلم الأعصاب، الاتحاد العالمي الطبي، الاتحاد الطبي في المملكة المتحدة والولايات المتحدة وأستراليا وكندا.
قد يكون الارتجاج شائعًا في أماكن العمل أيضًا. إستنادًا إلى مكتب إحصاءات العمل الأمريكي، فإن أشيع أسباب دخول المشفى بسبب الارتجاج أو الوفيات بسببه هو من أماكن العمل والوقوع فيها، أو قوة من جسم ثقيل، أو حوادث المرور. وكنتيجة لذلك؛ فإن الوظائف في أماكن التصنيع، والمواصلات، ومواقع الصناعات الطبيعية (على سبيل المثال: الزراعة، وصيد الأسماك، والتعدين) لديهم نسب ارتجاجات أعلى بحالات 10-20 حالة لكل 100 ألف عامل. بالتحديد، بما أن حوادث المركبات هي السبب الرئيسي لحوادث أماكن العمل المسببة للارتجاج، فإن عمال قسم المواصلات بالعادة يحملون نسبة الخطر الأعلى. وبالرغم من هذه الاكتشافات، فإنه ما يزال هناك فجوة واسعة في البيانات الخاصة بالارتجاجات في أماكن العمل، والتي تحفز تساؤلات حول تزايد إصابات الارتجاج واستخدام الإجراءات الوقائية في المصانع الخاصة.
داء بطني
الداء البطني أو الداء الزلاقي أو السيلياك أو مرض الاضطراب الهضمي المناعي (بالإنجليزية: Celiac Disease)‏، هو اضطراب مناعي ذاتي مكتسب طويل الأمد، يؤثر بشكل رئيسي على الأمعاء الدقيقة، حيث يصاب الأفراد بحساسية للجلوتين الموجود في الأطعمة مثل القمح والشعير. تشمل الأعراض الشائعة مشاكل الجهاز الهضمي مثل الإسهال المزمن، انتفاخ البطن، سوء الامتصاص، فقدان الشهية، وفشل النمو بشكل طبيعي عند الأطفال.
غالبًا ما يبدأ بين ستة أشهر وسنتين من العمر. وهناك أعراض غير كلاسيكية أكثر شيوعًا، خاصة في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن عامين. قد يكون هناك أعراض هضمية خفيفة أو غائبة، أو عدد كبير من الأعراض التي تشمل أي جزء من الجسم أو بدون أعراض واضحة. وُصِفَ المرض لأول مرة في مرحلة الطفولة؛ ومع ذلك، فقد يتطور في أي عمر.وهو مرتبط بأمراض المناعة الذاتية الأخرى، مثل داء السكري من النوع الأول والتهاب الغدة الدرقية (هاشيموتو)، وأمراض أخرى.
داء بطني
ينتج مرض الداء البطني عن تفاعل مع الغلوتين، وهو مجموعة من البروتينات المختلفة الموجودة في القمح والحبوب الأخرى مثل الشعير والجاودار (الشيلم المزروع). عادة ما تُتَحَمَّل الكميات المعتدلة من الشوفان الخالي من الحبوب الأخرى المحتوية على الغلوتين. قد يعتمد حدوث المشكلات على تنوع الشوفان. ويحدث هذا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي. عند التعرض للجلوتين، قد تؤدي الاستجابة المناعية غير الطبيعية إلى إنتاج العديد من الأجسام المضادة الذاتية المختلفة التي يمكن أن تؤثر على عدد من الأعضاء المختلفة. في الأمعاء الدقيقة، يسبب هذا تفاعلًا التهابيًا وقد يؤدي إلى حدوث قصر في الزغابات المبطنة للأمعاء الدقيقة (ضمور زغبي). وهذا يؤثر على امتصاص العناصر الغذائية، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى فقر الدم.
داء بطني
عادةً ما يُشخَّص المرض من خلال مجموعة من اختبارات الأجسام المضادة في الدم والخزعات المعوية، بمساعدة اختبارات جينية محددة. إن إجراء التشخيص ليس دائمًا بالأمر السهل. في كثير من الأحيان، تكون الأجسام المضادة الذاتية في الدم سلبية، ويعاني كثير من الناس فقط من تغيرات طفيفة في الأمعاء مع زغابات طبيعية. قد يعاني الأشخاص من أعراض شديدة ويمكن أن يخضعوا للفحوصات لسنوات قبل الوصول إلى التشخيص. بشكل متزايد، يُشخص أشخاص ليس لديهم أعراض وذلك نتيجة للفحص للأشخاص المُحتمل إصابتهم بالمرض (فحص وجود الاجسام المضادة في الدم). ومع ذلك، فإن الأدلة المتعلقة بتأثيرات الفحص ليست كافية لتحديد فائدتها. في حين أن هذا المرض ناجم عن عدم تحمل دائم لبروتينات الغلوتين، فهو يختلف عن حساسية القمح، وهي نادرة جدًا.
العلاج الفعال الوحيد المعروف هو اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من الغلوتين مدى الحياة، مما يؤدي إلى تعافي الغشاء المخاطي للأمعاء، ويحسن الأعراض ويقلل من خطر حدوث مضاعفات لدى معظم الناس. ولكنه إذا لم يُعالج، فقد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان مثل سرطان الغدد الليمفاوية المعوي وزيادة طفيفة في خطر الموت المبكر. تختلف المعدلات بين مناطق مختلفة من العالم، من 1 في كل 300 إلى 1 في كل 40، بمتوسط يتراوح بين 1 في كل 100 و1 في كل 170 شخصً. تشير التقديرات إلى أن 80٪ من الحالات لا تزال غير مشخصة، وعادةً ما يكون ذلك بسبب قلة أو غياب شكاوى الجهاز الهضمي ونقص المعرفة بالأعراض ومعايير التشخيص. يعد مرض الداء البطني أكثر شيوعًا بين النساء منه عند الرجال.
داء بطني العلامات والأعراض
تشمل الأعراض التقليدية لمرض الداء البطني غير المعالج البراز الشاحب أوالرخو أوالدهني (الإسهال الدهني)، وفقدان الوزن أوالفشل في زيادة الوزن. قد تكون الأعراض الشائعة الأخرى خفية أو تحدث بشكل أساسي في أعضاء أخرى غير الأمعاء نفسها. من الممكن أيضًا الإصابة بمرض الداء البطني دون أي من الأعراض التقليدية على الإطلاق، وقد ثبت أن هذا يوجد في 43٪ على الأقل من الأطفال المصابين. علاوة على ذلك فإن العديد من البالغين المصابين ويكون المرض لديهم خفيًا قد يصابون فقط بالتعب أو فقر الدم. حيث أن العديد من الأفراد غير المشخصين والذين يعتبرون أنفسهم بدون أعراض هم في الواقع ليسوا كذلك، ولكنهم اعتادوا على العيش في حالة صحية مزمنة. وفي الواقع بعد البدء في اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين، يُلاحظ تحسن واضح لدى هؤلاء المرضى، وغالبًا ما يكون هؤلاء الأفراد قادرين على تذكر الأعراض السابقة لمرضهم غير المعالج والتعرف عليها بأثر رجعي والتي تجاهلوها عن طريق الخطأ.
داء بطني العلامات والأعراض
الإسهال الذي يميز مرض الداء البطني هو الإسهال المزمن والشاحب في بعض الأحيان وكبير الحجم وذو رائحة كريهة بشكل غير طبيعي. قد توجد آلام في البطن وتشنجات وانتفاخ مع تمدد في البطن (يُعتقد أنه ناتج عن تخمر وإنتاج غاز في الأمعاء) وتقرحات في الفم، مع زيادة تلف الأمعاء قد تتطور درجة عدم تحمل اللاكتوز. في كثير من الأحيان تُعزى الأعراض إلى متلازمة القولون العصبي (IBS)، وبعد ذلك يُتعرّف عليها على أنها مرض الداء البطني. في مجموعات الأشخاص الذين يعانون من أعراض القولون العصبي يمكن تشخيص مرض الداء البطني في حوالي 3.3٪ من الحالات أو 4 مرات أكثر من الناس الآخرين. ينصح المعهد الوطني للصحة وجودة الرعاية (NICE)، والجمعية البريطانية لأمراض الجهاز الهضمي والكلية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي، بفحصهم بحثًا عن مرض الداء البطني ولكن ليس له فائدة واضحة في أمريكا الشمالية.
داء بطني العلامات والأعراض
يؤدي مرض الداء البطني إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان الغدي والأورام اللمفاوية في الأمعاء الدقيقة (اعتلال معوي مرتبط باللمفوما تائية الخلايا (EATL) أو الأورام اللمفاوية الأخرى التي تكون لاهودجكينية). هذا الخطر أعلى أيضًا في الأقارب من الدرجة الأولى مثل الأشقاء والآباء والأطفال. وليس من الواضح ما إذا كان اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين يقلل هذه المخاطر إلى الحد الأدنى أم لا. قد يؤدي المرض غير المعالج ووجوده لمدة طويلة لدى الشخص إلى مضاعفات أخرى، مثل التهاب الصائم التقرحي (ulcerative jejunitis) (تشكل القرحة في الأمعاء الدقيقة) والتضيق (وجود تضيق نتيجة ندبة مع انسداد الأمعاء).
تؤدي التغيرات في الأمعاء إلى جعلها أقل قدرة على امتصاص العناصر الغذائية والمعادن والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون فيتامين ألف (A) وفيتامين دي (D) وفيتامين إي (E) وفيتامين ك (K).
رُبِط مرض الداء البطني بعدد من الحالات، الكثير منها غير واضح ما إذا كان مرض الأمعاء الناجم عن الغلوتين هو عامل مسبب أو ما إذا كانت هذه الحالات تشترك في نزعة شائعة.
داء بطني العلامات والأعراض
يوجد نقص الغلوبولين المناعي أ الانتقائي في 2.3٪ من الأشخاص المصابين بمرض الاداء البطني، وهو في حد ذاته مرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الداء البطني بمقدار عشرة أضعاف. السمات الأخرى لهذه الحالة هي زيادة خطر الإصابة بالعدوى وأمراض المناعة الذاتية.
رُبِط التهاب الجلد الحربسي الشكل وهو حالة جلدية تسبب الحكة، بإنزيم ناقل الجلوتامين في الجلد، ويتميز بتغيرات في الأمعاء الدقيقة مماثلة لتلك الموجودة في مرض الداء البطني، وقد يستجيب لترك الغلوتين حتى في حالة عدم وجود أعراض معدية معوية.
يرتبط مرض الداء البطني بالعديد من الحالات الطبية الأخرى، وكثير منها من إضطرابات المناعة الذاتية، مثل: داء السكري من النوع الأول، قصور الغدة الدرقية، التهاب الأقنية الصفراوية الأولي، التهاب القولون المجهري، ترنح الغلوتين، الصدفية، البهاق، التهاب الكبد المناعي الذاتي، التهاب الجلد الحربسي الشكل، التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي والمزيد.
داء بطني الأسباب
ينتج مرض الداء البطني عن تفاعل مع الغليادين والجلوتينين (بروتينات الغلوتين) الموجودة في القمح، والبروتينات المماثلة الموجودة في محاصيل القبيلة القمحاوية (التي تشمل الحبوب الشائعة الأخرى مثل الشعير والجاودار) وقبيلة أفينيا (الشوفان). كما أن سلالات القمح (مثل الحنطة والصلب وقمح خراسان) وهجن القمح (مثل شيقم) تسبب أيضًا أعراض مرض الداء البطني.
داء بطني الأسباب
يتفاعل عدد قليل من الأشخاص المصابين بالداء البطني مع الشوفان. تعتمد سُمِّية الشوفان لدى الأشخاص الذين يعانون من الداء البطني على صنف الشوفان المستهلك بسبب جينات البرولامين، وتسلسل الأحماض الأمينية البروتينية، والنشاط المناعي للبرولامين السام، والتي تختلف بين أصناف الشوفان. أيضًا، غالبًا ما يتلوث الشوفان بالحبوب الأخرى التي تحتوي على الغلوتين. يشير مصطلح «الشوفان النقي» إلى الشوفان غير الملوث بحبوب أخرى تحتوي على الغلوتين. ولا تزال الآثار طويلة المدى لاستهلاك الشوفان النقي غير واضحة، وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتحديد الأصناف المستخدمة قبل تقديم التوصيات النهائية بشأن إدراجها في النظام الغذائي الخالي من الغلوتين. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض الداء البطني الذين يختارون تناول الشوفان إلى متابعة أكثر صرامة مدى الحياة، بما في ذلك إجراء دوري لخزعات الأمعاء.
داء بطني الأسباب
الحبوب الأخرى مثل الذرة والدخن والسورغم والتيف والأرز والأرز البري تعتبر آمنة للأشخاص الذين يعانون من الداء البطني، وكذلك غير الحبوبيات مثل القطيفة والكينوا والحنطة السوداء. الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات غير الحبوبية مثل البطاطس والموز لا تحتوي على الغلوتين ولا تسبب أي أعراض.
هناك العديد من النظريات حول تحديد ما إذا كان الفرد الحساس وراثيًا ستظهر لديه أعراض الإصابة بمرض الداء البطني. تشمل النظريات الرئيسية الجراحة والحمل والعدوى والتوتر العاطفي.
لا يبدو أن تناول الغلوتين في وقت مبكر من حياة الطفل يزيد من خطر الإصابة بمرض الداء البطني، ولكن قد يؤدي تناوله لاحقًا بعد 6 أشهر إلى زيادة هذا الخطر. ليس واضحًا إذا ما كانت الرضاعة الطبيعية تقلل من المخاطر. إطالة فترة الرضاعة الطبيعية حتى إدخال الحبوب المحتوية على الغلوتين في النظام الغذائي يبدو أنه يرتبط بإنخفاض خطر الإصابة بمرض الداء البطني بنسبة 50٪ في مرحلة الطفولة؛ وليس من الواضح ما إذا كان هذا يستمر حتى مرحلة البلوغ. قد تؤثر هذه العوامل فقط على توقيت البداية.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
يُعزى مرض الدّاء البَطنيّ إلى عدّة عوامل، فوجود عاملٍ وِراثيٍّ واحدٍ لا يكفي لإحداث المرض، بالإضافة إلى أنه يجب اجتماع عدّة عوامل لتظهَر الأعراض على المريض. تبَيَّن أنّ حوالي 95% من الأشخاص المصابين بالدّاء البطني يحملون الأليل HLA-DQ2 أو (بنسبة أقل) الأليل HLA-DQ8. ولكن حوالي 20-30% من الأشخاص الغير مصابين بالدّاء البطني يحملون أيضًا إحدى هذين الألّيلين. وهذا يدل على أن هناك عوامل أخرى يجب توافرها لإحداث المرض: فوجود الأليل HLA يعتبر عاملًا مؤهبًا ضروريًا ولكنه وحدَه غير كافٍ لإحداث المرض. علاوة على ذلك، فإنّ حوالي 5٪ من الأشخاص الذين يصابون بمرض الدّاء البَطنيّ ليس لديهم أليلات HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 نموذجية.
الغالبية العظمى من المصابين بالداء البطني لديهم أحد جينات الزوج الجيني HLA DQ2 .HLA-DQ هو جزء من معقد التوافق النسيجي الكبير من الفئة الثانية (يسمى أيضًا مستضد كريات الدم البيضاء البشرية) ويميز الخلايا الذاتية وغير الذاتية لأهداف مناعية. تُرمّز الوحدتان الفرعيتان لبروتين HLA-DQ بواسطة جينات HLA-DQA1 وHLA-DQB1، الموجوتان على الذراع القصير للكروموسوم (الصبغي) السادس.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
هناك سبعة أنواع من الجين HLA-DQ (DQ2 و DQ4 – DQ9). أكثر من 95% من المصابين بالداء البطني لديهم شكل الجين DQ2 أو الجين DQ8، والذي يُورث في العائلات. والسبب في أن هذه الجينات تٌنتج زيادة في خطر الإصابة بالداء البطني هو أن المستقبلات التي تشكلها هذه الجينات ترتبط بببتيدات الغليادين بإحكام أكثر من الأشكال الأخرى للمستقبلات المقدمة للمستضد (antigen-presenting receptor). لذلك، من المرجح أن تنشِّط هذه الأشكال من المستقبلات الخلايا الليمفاوية التائية وتنشط بدء عملية التمنيع الذاتي.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
يحمل معظم الأشخاص المصابين بالداء البطني جينين من النمط الفرداني من الجين HLA-DQ2 حيث يشار إليه باسم النمط الفرداني للجين DQ2.5. يتكون هذا النمط الفرداني من أليلين جينيي متجاورين، الجين   DQA1*0501 والجين DQB1*0201-والذي يشفر الوحدتين الفرعيتين: DQ α5 وDQ β2. في معظم الأفراد، يُشفّر هذا الشكل الإسوي من الجين DQ2.5 بواسطة واحد من اثنين من الكروموسومات رقم 6 الموروثة من الوالدين (DQ2.5cis). ولا يرث أغلب المصابين بالداء البطني سوى نسخة واحدة من هذا النمط الفرداني للجين DQ2.5، بينما يرثها البعض من كلا الوالدين؛ والأخير يكون معرضًا بشكل خاص لخطر الإصابة بالداء البطني فضلا عن كونها أكثر عرضة للمضاعفات الشديدة.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
يرث بعض الأفراد الجين DQ2.5 من أحد الوالدين وجزءًا إضافيًا من النمط الفرداني (إما DQB1*02 أو DQA1*05) من الوالد الآخر، مما يزيد من المخاطر. بنسبة أقل شيوعًا، يرث بعض الأفراد أليل الجين DQA1*05 من أحد الوالدين والجين DQB1*02 من الوالد الآخر (DQ2.5trans) (يسمى ارتباط النمط الفرداني أو النمط الفرداني ترانز)، وهؤلاء الأفراد معرضون لخطر مماثل للإصابة بالداء البطني مثل أولئك الذين يحملون نسخة واحدة من الجين DQ2.5 في الكروموسوم السادس، ولكن في هذه الحالة لا يميل المرض إلى أن يكون عائليًا. ومن بين 6% من مرضى الداء البطني الأوروبيين اللذين لا يملكون الجين DQ2.5 (سواء كان بالشكل المفروق أو المقرون) أو الجين DQ8 (المشفرة بالنموذج الفرداني للجين DQA1*03:DQB1*0302)، فإن 4% من مرضى الداء البطني لا يملكون الجين DQ2.2، أما 2% الباقية فيفتقرون إلى الجين DQ2 أو الجين DQ8.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
يختلف تواجد هذه الجينات جغرافيًا. الجين DQ2.5 له تكرار عالٍ في شعوب شمال وغرب أوروبا (بلاد البشكنش وأيرلندا ذات التكرار الأعلى) وأجزاء من إفريقيا ويوجد ارتباط للمرض مع الهند، ولكنه غير موجود على طول أجزاء من الغرب مطلة على المحيط الهادي. الجين DQ8 له توزيع عالمي أوسع من الجين DQ2.5 وهو شائع بشكل خاص في أمريكا الجنوبية والوسطى؛ ما يصل إلى 90% من الأفراد في بعض السكان الهنود الأمريكيين يحملون الجين DQ8 وبالتالي قد يعرضون النمط الظاهري للداء البطني.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
وُجدت عوامل وراثية أخرى بشكل متكرر في الداء البطني. ومع ذلك، فإن المشاركة في المرض له تميز جغرافي متغير. تُظهر مواقع الجين HLA-DQ فقط مشاركة ثابتة على سكان العالم. وعُثر على العديد من المواقع التي اكتُشِفت مرتبطة بأمراض المناعة الذاتية الأخرى. في أحد المواقع، «الجين الشريك المفضل للورم الشحمي» يشارك في التصاق النسيج البيني خارج الخلية بسطح الخلية، وهناك متغير ثانوي تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP = rs1464510) يزيد من خطر الإصابة بالمرض بحوالي 30%. يرتبط هذا الجين ارتباطًا وثيقًا بالداء البطني (p < 10−39) في عينات مأخوذة من منطقة واسعة في أوروبا والولايات المتحدة.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
إن انتشار الأنماط الجينية للداء البطني في السكان المعاصرين غير مفهوم تمامًا. نظرًا لخصائص المرض وتوارثه الواضح القوي، فمن المتوقع عادةً أن تخضع الطرز الوراثية لانتقاء سلبي وأن تكون غير موجودة في المجتمعات التي تُمارس فيها الزراعة لفترة أطول (بالمقارنة مع حالة مماثلة، عدم تحمل اللاكتوز، والذي كان قد انتُقي سلبياً بشدة لدرجة أن انتشاره انتقل من نسبة حوالي 100% في مجموعات الأسلاف إلى أقل من 5% في بعض البلدان الأوروبية). وقد اقترح سيمونز عام 1981 هذا التوقع لأول مرة. لكن من الواضح الآن أن الأمر ليس كذلك؛ بل على العكس من ذلك، هناك دليل على الانتقاء الإيجابي في الأنماط الجينية للداء البطني. يُشتبه في أن بعضها قد يكون مفيدًا من خلال توفير الحماية ضد الالتهابات البكتيرية.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
تعتبر بروتينات البرولامين من أكثر البروتينات الموجودة في الغذاء والمسؤولة عن رد الفعل المناعي في مرض الدّاء البطني، وهي بروتينات تخزين غنية بالبرولين والجلوتامين والتي تذوب في الكحول وتعتبر مقاومة للببتيدازات (الأنزيمات الهاضمة للروابط الببتيدية) في الأمعاء. توجد بروتينات البرولامين في أنواع مختلفة من الحبوب، وكل نوع يحتوي على بروتين برولامين مختلف: القمح (غليادين)، الشعير (هوردين)، الذّرة (سيكالين) والشوفان (أفينين). هناك منطقة في ألفا جليادين تعمل على تحفيز أغشية الخلايا المعوية لتسمح بمرور الجزيئات الكبيرة بين الخلايا. أي قطع في الموَصّل الخلوي المحكم بين الخلايا يسمح للببتيدات الأكبر من 3 أحماض أمينية بالمرور إلى الخلايا المُبَطّنة للأمعاء.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
يسمح تسرب الغشاء لببتيدات الجليادين بالمرور والتي بدورها تحفز مستويين من الاستجابة المناعية: الاستجابة الفطرية (الخلقية) والاستجابة التكيفية (بوساطة الخلايا التائية المساعدة). يحتوي أحد الببتيدات المقاوم للبروتياز من ألفا-جليادين على منطقة تحفز الخلايا الليمفاوية وتؤدي إلى إطلاق إنترلوكين -15. ينتج عن هذه الاستجابة الفطرية للغليادين إشارات من الجهاز المناعي تجذب الخلايا الالتهابية وتزيد من إطلاق المواد الكيميائية الالتهابية. توجّه الاستجابة التكيفية الأقوى والأكثر شيوعًا للجليادين نحو جزء ألفا 2-جليادين الذي يتكون من 33 حمضًا أمينيًا.
داء بطني الفسيولوجيا المرضية
تحدث الاستجابة لجزء الجليادين ذو الـ 33 حمض أميني في معظم حالات الداء البطني التي لديها الشكل الأيسومري DQ2. هذا الببتيد عندما يُغيَر بواسطة الإنزيم ناقل الجلوتامين المعوي يكون لديه كثافة عالية من حواتم الخلايا التائية المتداخلة. يؤدي هذا إلى زيادة احتمالية ارتباط الشكل الأيسومري DQ2 بالببتيد والبقاء مرتبطًا به عند التعرف عليه بواسطة الخلايا التائية. الجليادين الموجود في القمح هو أفضل عضو مفهوم في هذه العائلة، ولكن توجد البرولامينات الأخرى والتي قد يساهم منها الهوردين (من الشعير)، والسيكالين (من الجاودار)، والأفينين (من الشوفان) في الإصابة بالداء البطني. تعتمد سمية الأفينينات لدى الأشخاص المصابين بمرض الداء البطني على نوع المستنبت النباتي المستهلَك من الشوفان، بسبب جينات البرولامين وتسلسل الأحماض الأمينية البروتينية والنشاط المناعي للبرولامين السام، والتي تختلف باختلاف أنواع الشوفان.
داء بطني التشخيص
غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا ومنذ عام 2019 لا يزال هناك نقص في الوعي بين الأطباء حول تنوع أعراض مرض الداء البطني ومعايير التشخيص، بحيث تُشخّص معظم الحالات متأخرة كثيرًا. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 12 عامًا لتشخيص المريض من بداية ظهور الأعراض وغالبية المصابين لا يُشخصون أبداً في معظم البلدان.
داء بطني التشخيص
هناك العديد من الاختبارات التي يمكن استخدامها والتي يمكن ترتيبها من حيث الأولوية بناءً على حدة الأعراض، لكن جميع الاختبارات تفقد فائدتها إذا كان الشخص يتناول بالفعل نظامًا غذائيًا خالٍ من الغلوتين. يبدأ تلف الأمعاء بالشفاء في غضون أسابيع من إزالة الغلوتين من النظام الغذائي، وتبدأ مستويات الأجسام المضادة بالإنخفاض على مدار أشهر. بالنسبة لأولئك الذين بدؤوا بالفعل في اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين، قد يكون من الضروري إجراء إعادة اختبار لبعض الأطعمة المحتوية على الغلوتين - (بالإنجليزية: Gluten challenge test وهو اختبار طبي يستهلك فيه المريض أطعمة محتوية على الغلوتين ويُبحث في ملاحظة (إعادة) ظهور الأعراض، لتحديد ما إذا كان الشخص يتفاعل مع هذه الأطعمة ومقدار تفاعلها) - في وجبة واحدة يوميًا على مدار 6 أسابيع قبل تكرار الفحوصات.
داء بطني التشخيص
اختبارات الدم المصلية هي أول الفحوصات المطلوبة لتشخيص مرض الداء البطني والتي ترتبط حساسيتها بدرجة الآفات النسيجية. فالأشخاص الذين يعانون من أضرار طفيفة في الأمعاء الدقيقة قد يكون لديهم نتائج سلبية للفحص في عينة الدم لذلك غالبًا ما يحصل خطأ في التشخيص للعديد من مرضى الداء البطني. في المرضى الذين يعانون من ضمور زغبي يمكن للأجسام المضادة لمكون غمد الليف العضلي (EMA) من نوع غلوبيولين مناعي أ (IgA) اكتشاف مرض الداء البطني بحساسية ونوعية تبلغ 90٪ و99٪ على التوالي. وذُكر في البداية أن الأمصال الخاصة بمضادات الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين (ATA) لديها حساسية أعلى (99٪) وخصوصية (> 90٪)، ومع ذلك يُعتقد الآن أن لها خصائص مشابهة للأجسام المضادة لبطانة الحزمة العضلية. تتمتع كل من الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين والأجسام المضادة لبطانة الحزمة العضلية بحساسية عالية لتشخيص الأشخاص الذين يعانون من أعراض كلاسيكية وضمور زغبي كامل، ولكن توجد فقط في 30-89٪ من الحالات المصابة بضمور زغبي جزئي وفي أقل من 50٪ من الأشخاص الذين يعانون من آفات مخاطية طفيفة (كثرة الخلايا الليمفاوية الاثني عشرية) مع الزغب الطبيعي.
داء بطني التشخيص
يقوم ناقل جلوتامين الأنسجة بتعديل ببتيدات الغلوتين إلى شكل قد يحفز جهاز المناعة بشكل أكثر فعالية. تُعدّل هذه الببتيدات بواسطة الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين بطريقتين، نزع مجموعة أميد أو نقل مجموعة أميد. تعتمد فحوصات مضادات الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين الحديثة على بروتين معاد تركيبه بواسطة البشر ليعمل كمولد ضد. يجب إجراء اختبار الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين أولاً لأنه اختبار أسهل في الأداء، النتيجة المشكوك فيها في اختبار الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين يجب أن يتبعها فحص الأجسام المضادة لمكون غمد الليف العضلي.
توصي الإرشادات بفحص إجمالي مستوى الغلوبيولين المناعي أ في الدم بشكل متوازٍ، حيث أنه من الممكن أن لا يتمكن الأشخاص المصابون بالداء البطني مع نقص الغلوبيولين المناعي أ من إنتاج الأجسام المضادة التي تعتمد عليها هذه الاختبارات فتظهر لنا النتائج على أنها سلبية كاذبة. في هؤلاء الأشخاص قد تُشخّص الأجسام المضادة غلوبيولين مناعي ز (IgG) ضد ناقل الجلوتامين (IgG-tTG).
داء بطني التشخيص
إذا كانت كل هذه الأجسام المضادة سلبية، فيجب تحديد الأجسام المضادة لببتيدات جليادين المخففة منزوعة الأميد (DGP). قد تكون الأجسام المضادة لببتيدات جليادين المخففة منزوعة الأميد من فئة الغلوبيولين المناعي ز (IgG) مفيدة في الأشخاص الذين يعانون من نقص الغلوبيولين المناعي (أ). في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين، تؤدي الأجسام المضادة لببتيدات جليادين المخففة منزوعة الأميد أداءً أفضل من اختبارات الأجسام المضادة لبطانة الحزمة العضلية ومضاد الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين.
بسبب الآثار الرئيسية لتشخيص مرض الداء البطني، توصي الإرشادات المهنية بأن اختبار الدم الإيجابي يجب أن يتبعه التنظير الداخلي/تنظير هضمي علوي والخزعة. قد لا يزال الاختبار المصلي السلبي يتبعه توصية للتنظير الداخلي وخزعة الاثني عشر إذا ظل الشك السريري مرتفعًا.
داء بطني التشخيص
تاريخيًا قد قيست ثلاثة أجسام مضادة أخرى: مضادات الريتيكولين (ARA)، ومضادات الغليادين (AGA) والأجسام المضادة لمكون غمد الليف العضلي (EMA). ومع ذلك فإن اختبار مضادات الريتيكولين ليس دقيقًا بما يكفي للاستخدام التشخيصي الروتيني. قد لا يكون علم الأمصال موثوقًا عند الأطفال الصغار حيث يكون أداء مضادات الغليادين أفضل إلى حد ما من الاختبارات الأخرى في الأطفال دون سن الخامسة. تعتمد اختبارات الأمصال على التألق المناعي غير المباشر (الريتيكولين، الجليادين، ومكون غمد الليف العضلي) أو مقايسة امتصاصية مناعية للإنزيم المرتبط ELISA (الغليادين أوناقلة الجلوتامين النسيجية، الأجسام المضادة لناقل الجلوتامين).
توجد أجسام مضادة أخرى مثل الأجسام المضادة للسكيراء الجعوية (فطريات الخميرة) في بعض الأشخاص المصابين بمرض الداء البطني ولكنها تحدث أيضًا في اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى وحوالي 5٪ ممن يتبرعون بالدم.