hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
رهاب الإخفاق النشأة والأسباب
ولأن المجتمع الحديث يركز كثيرًا على الكمال في كل جانب من جوانب الحياة، فإن الشخص المصاب برهاب الإخفاق في كثير من الأحيان لا يخاطر بالمحاولة حتى يضمن الكمال. فهذه المجتمعات صورت قيمة الفرد في نسبة نجاحه وفقًا للمعايير المجتمعية. لوحظ أن هذه الدينامية هي الأكثرحدوثًا بشكل سريع في الصف الدراسي، حيث يضطر الطلاب للتنافس على عدد محدود من المكافآت، وفي معظم الأحيان يندر الحصول على درجات جيدة. تدفع الإمدادات المحدودة من المكافآت إلى تطلعات الطالب للدرجات وغيرها من أشكال الاعتراف التي تتجاوز قدرات العديد من الأطفال، وكانت النتيجة أنهم غير قادرون على مواكبة هذه الأهداف غير اللائقة.و تميل مثل هذه الظروف إلى فرض قرارات مصيرية بالنسبة للشباب لا تعد ولا تحصى، فقد تسبب للطفل دون قصد ودون مراعاة للعواقب حالة من عدم التأكد من النجاح، ولذا فإنهم على الأقل يحاولون حماية الشعور بالكرامة عن طريق تجنب الفشل. يدفع رهاب الإخفاق في جوهره المصابين به لتجنب التجربة نفسها مهما كان الثمن فهم قد تحملوا المسبب لهذا الخوف الكبير وغير العقلاني من الفشل.
رهاب الإخفاق الأعراض
قد يُصاب أولئك الذين يعانون من رهاب الإخفاق أعراض فسيولوجية نموذجية من الرهاب مثل:
تظهر هذه الأعراض عندما يواجه المصابون إمكانية للفشل، كما هو الحال عندما يطلب منهم أداء مهمة يعتقدون أنها لا يمكن أن تكون ناجحة بنسبة 100٪. وقد يعاني الشخص من انهيار، ولو ترك بدون فحص فسوف تستمر هذه الأعراض وتزداد سوءً. ومن المرجح أن تقل الثقة بالنفس ويُفقد الدافع الذي يمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب. ونتيجة لذلك، فإنه من الشائع تجنب الحالات التي قد تحدث هذه المواجهة. ومع ذلك، فالتجنب والتوخي يعيق حرية المتألم كما يضيع الفرص في جميع جوانب الحياة مثل العمل والأسرة. بالإضافة إلى ذلك، فإن عدم القدرة على التغلب على هذا القلق هو في حد ذاته شكل من أشكال الفشل.يجب أن يتعلم الأفراد الإنجاز والسعي للتميز، والحفاظ على التوقعات المتفائلة، وعدم الشعور باليأس حال الفشل. وعلى العكس، فالأفراد الذين يخشون باستمرار من الفشل يحددون إما أهدافًا عالية جدًا أو منخفضة جدًا ويصبح من السهل إصابتهم بالإحباط وبسهولة نتيجة العواقب.
رهاب الإخفاق العلاج
يمكن أن يُعالج رهاب الإخفاق عن طريق SSRI أي امتصاص السيروتونين المانع الذي يهدف إلى رفع مستويات السيروتونين في الدماغ مما يؤثر على مستوى القلق لدى الشخص، مما يجعله أكثر قابلية للإدارة. الدواء وحده لا يساعد على التخلص من الرهاب ومع ذلك فهو يعتبر مجرد قناع للمشكلة ولذا يوصي معظم الأطباء بالمزج بين العلاجات السلوكية المعرفية والطبية.
رهاب الإخفاق العلاج
الإرشاد هو أيضا خيار شعبي في التعامل مع رهاب الإخفاق. فيمكن لمستشار موثوق به أن يساعد المريض على التصالح مع خوفه وتطوير أساليب مواجهة جديدة للتعامل مع المواقف العصيبة. ولأجل فهم المسببات المرتبطة بالرهاب يتم تعليم المرضى كيفية تطوير أساليب أكثر صحية لمعتقداتهم الشخصية عن الفشل، ليكونوا بعدها قادرين بكل فعالية على إدارة القلق والتحكم به بطريقة فعالة. لذا وعند الضرورة فإنه على المختص الصحي وصف علاج أكثر قوة لعلاج القلق كالتنويم المغناطيسي والعلاج النفسي والبرمجة اللغوية العصبية، بالإضافة إلى علم نفس الطاقة. وعلى أي حال فإن كثيرًا من برامج علم البرمجة العصبية قد فقدت مصداقيتها وباتت تعد مزيفة، فالكثير من التقنيات المستخدمة فيها غير مثبتة علميًا ويعتبرها العديد من المراقبين زائفة.
يمكن أيضا لأشكال مختلفة من برامج المساعدة الذاتية والأساليب أن تكون فعالة في التغلب على الرهاب. فمن أحد هذه الطرق الحساسية المنهجية، والتي تتضمن مواجهة تدريجية لحالات وظروف تشبه تلك التي يخشاها المريض. ووتعد الطريقة الأكثر فعالية هي العلاج بالتعرض، حيث يتعرض المريض مرارًا وتكرارًا لتلك الحالات التي يشعرون فيها بالخوف نفسه ليتلاشى تدريجيًا. وفي حالة رهاب الإخفاق فالخطوة الأولى هي تقسيم المهام الكبيرة إلى مهام أصغر ليتمكن المصاب من التحكم بها. كما أن ممارسة الشخص لنشاط يخاف من الفشل فيه يمكن أيضًا أن يخفف من آثار القلق. بشكل عام فإن القبول التدريجي للفشل هو جزء من عملية التعلم الضرورية للنجاح والتي يمكن أن تحقق نتائج مرجوة. ففهم أو تقدير تجربة الفشل هو أمر حيوي للفرد، وطالما كان هدف الفرد في تنمية الحس أكثر قربًا من السعادة واحترام الذات وليس المظهر، سوف يكون المصاب في نهاية المطاف قادرًا على التغلب على الخوف من الفشل.
موسع الحجم
موسعات الحجم أو فاسحات الحجم هي نوع من العلاج عن طريق الوريد وظيفته توفير الحجم للجهاز الدوري الدموي . ويمكن استخدامه لاستبدال السوائل .
موسع الحجم الصفة الوظيفية
في حال فقدان الدم فيجب أولًا ايقاف فقدانه لئلا يُفقد الكثير منه.وثانيًا يجب استبدال الكمية المفقودة . هذه الطريقة تُبقى خلايا الدم الحمراء لتتشبع أنسجة الجسم بالأكسجين . دم الإنسان الطبيعي لديه قدرة كبيرة في نقل الأكسجين الزائد، في حالات بذل مجهود بدني كبير. كمية الدم المقدمة محافظ عليها بواسطة موسعات الحجم . ويستطيع المرضى في حالة الراحة تحمل مستويات الهيموجلوبين المنخفضة للغاية، أقل من 1/3 من الناس الصحيين . الجسم تلقائيًا يكتشف مستوى الهيموجلوبين المنخفض، ومن ثم تبدأ الآليات التعويضية . القلب يضخ المزيد من الدم مع كل نبضة. في الوقت الذي يتم فيه استبدال الدم المفقود بالسوائل المناسبة، والدم المخفف الآن يتدفق بسهولة أكبر في الجسم والأوعية الدموية الصغيرة . ونتيجة للتغيرات الكيميائية يتم اطلاق المزيد من الاكسجين للأنسجة .فهذه التكيفات فعالة جدا لو ظلت فقط نصف خلايا الدم الحمراء، وصول الاكسجين ربما لا يزال حوالي 75 بالمئة من الطبيعي. ويستخدم المريض في حالة الراحة 25 بالمئة فقط من الأكسجين الموجود في دمه . وفي الحالات الشديدة، يبقى المرضى على قيد الحياة مع مستوى هيموجلوبين 2 جم/ديسيلتر، حوالي 7/1 الطبيعي، على الرغم من أن هذه المستويات المنخفضة خطيرة جدًا. مقابل كمية الدم المفقودة، وفي النهاية مستويات خلايا الدم الحمراء تصبح منخفضة جدًا لتزويد الأنسجة بالأكسجين بشكل كافٍ. حتى مع محافظة موسعات الحجم على حجم الدورة الدموية .و البدائل الوحيدة لهذه الحالات هي نقل الدم وزمرة من خلايا الدم الحمراء، أو العلاج بالأكسجين (إذا كان متوفر). أيا كان في بعض الظروف، والمعالجة بالأكسجين عالي الضغط يستطيع أن يحافظ على اشباع الانسجة بالأكسجين بشكل كافٍ حتى إذا كانت مستويات خلايا الدم الحمراء تحت المستويات الطبيعية للبقاء على قيد الحياة .
موسع الحجم أنواعها
هناك نوعان رئيسيان من المغذيات : البلورانيات والغرويات . البلورانيات هي المحاليل المائية للأملاح المعدنية أو غيرها من الجزيئات القابلة للذوبان في الماء. و تحتويالغرويات على جزيئات كبيرة غير قابلة للذوبان، مثل الجيلاتين، والدم يعتبر من الغروبات . ولا يوجد أي دليل على أن الغرويات أفضل من البلورانيات في حالات الإصابة برضوض، وحروق أو جراحة، وكما أنها أكثر تكلفة فلا ينصح باستخدامها .
السائل البلوري الأكثر استخدامً هو المحلول الملحي(النورمال سالاين) ، و هو محلول من كلوريد الصوديوم بتركيز 0.9 % ، و قريب للتركيز في الدم (متساوي التوتر). رينجر لاكتات أو رينجر اسيتات هو محلول اخر متساوي التوتر غالبا يستخدم لستبدال السوائل كبيرة الحجم . محلول 5 % دكستروز في الماء ( أيضا يسمى D5W)، غالبا يُستخدم إذا كان المريض في حالة خطربسبب انخفاض نسبة السكر في الدم أو ارتفاع الصوديوم. وربما يعتمد اختيار السوائل على الخصائص الكيميائية للأدوية التي تعطى .
موسع الحجم أنواعها
المحلول الملحي(النورمال سالاين) هو المصطلح الأكثر استخدامً للمحلول (0.9% W/V) من كلوريد الصوديوم ، يُاخذ منه حوالي 300 ملي اوزمول / لتر. والأقل شيوعا، محلول يسمى بالمحلول الملحي الفيزيولوجي أو المحلول الملحي متساوي التوتر، فكلا منهما ليس بدقيق من الناحية التقنية . المحلول الملحي (النورمال سالاين) يستخدم بشكل متكرر كسائل يحقن بالوريد للمرضى الذين لا يستطيعون أخذ السوائل عن طريق الفم أو لديهم تطور أو لديهم خطر تطور الجفاف أو نقص حجم الدم. المحلول الملحي(النورمال سالاين) عادة ما يكون هو السائل الأول المستخدم عندما يكون هناك نقص حاد في حجم الدم القادر على تهديد كفاءة الدورة الدموية، واعتقد العلماء لفترة طويله أن هذا السائل أكثر أمانً لإعطاءه بشكل سريع وبكميات كبيرة. ومع ذلك، فمن المعروف الآن أن التسريب السريع للمحلول الملحي (النورمال سالاين) يمكن أن يسبب الحماض الأيضي.
موسع الحجم أنواعها
يحتوي محلول رينجر اللاكتيكي على 28 مليمول/لتر من اللاكتات، و4 مليمول/لتر من البوتاسيوم، و1.5 مليمول/لتر من الكالسيوم. مشابه جدا –ليس مطابق- لمحلول هارتمان، التركيزات الايونية بينهم تختلف قليلا.
3/2 ، 3/1 لم يعد موصى به كسائل وريدي للاطفال كما أنه منخفض التوتر والسوائل متساوية التوتر هي الأفضل.
محاليل السكر الوريدية، مثل الجلوكوز (أيضا يسمى ديكستروز) ، لديه ميزة في تقديم بعض من الطاقة، وبالتالي قد توفر كامل أو جزء من طاقة التغذية الوريدية .
وتتضمن أنواع الجلوكوز الديكستروز ما يلي :
موسع الحجم أنواعها
الغرويات تحافظ على أن يكون الضغط الاسموزي الغروي عالي في الدم ومن ناحية أخرى فهذا المعامل منخفضة في البلورانيات بسبب تخفيف الدم. ولذلك، ينبغي نظريا زيادة الحجم داخل الأوعية الدموية، في حين أن البلورانيات أيضا يجب أن يكون فيها زيادة حجم السوائل في الفراغات بين خلايا الأنسجة وكذلك زيادة في الحجم داخل الخلايا. ومع ذلك، ليس هناك أي دليل لدعم أن الغرويات تؤدي إلى وفيات أقل من البلورانيات. وثمة فرق آخر هو أن البلورانيات عادة ما تكون أرخص بكثير من الغرويات. والغرويات الشائعة الاستخدام طبيً تتضمن الألبومين والبلازما الطازجة المجمدة.
هيدروكسي إيثيل النشا (الأسماء التجارية الشائعة: هيسبان، فولوفين) مثير للجدل. استخدامه لأولئك المرضى في الحالات الخطيرة مرتبط بزيادة خطر حدوث الوفاة ومشاكل الكلى لذلك لا ينصح باستخدامه للأشخاص المصابين بأمراض التهابية معروفة مثل القصور الكلوي.
جيلوفيوسين هي مغذية غروية تستخدم كمعوض لبلازما الدم في حالة فقدان كمية كبيرة من الدم بسبب النزيف الحاد أو رضة، أو جفاف، أو أحداث مماثلة.
و هي غرويات تؤخذعن طريق الوريد تتصرف مثل الدم المملوء بالألبومينات. ونتيجة لذلك، يؤدي إلى زيادة في حجم الدم، وتدفق الدم، النتاج القلبي، ونقل الأكسجين.
متلازمة السرطان
متلازمة السرطان أو متلازمة السرطان الوراثية هي اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في الجينات الوراثية في واحدة أو أكثر من الجينات فيتعرض الأفراد المتضررون إلى تطور السرطان ويمكن أيضًا أن تتسبب بالظهور المبكر لهذة السرطانات. لا يظهر خطر متلازمة السرطان فقط على حياة الأنسان وإنما أيضًا تؤدي إلى نمو العديد من الأورام الأولية المستقلة.. فالعديد من المتلازمات تحدث بسبب طفرة في الجينات المسؤولة عن حماية الخلايا من التحول إلى خلايا سرطانية.
قد تتأثر جينات آخرى بذلك مثل جين الحمض النووي حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين، والجينات المسرطنة والجينات المسؤولة عن إنتاج الأوعية الدموية. ومن الأمثلة الشائعة على متلازمات السرطان هي متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي، ومتلازمة سرطان القولون غير البوليبي الوراثي.
متلازمة السرطان خلفية عن متلازمة السرطان
متلازمة السرطان الوراثية هي أساس 5 - 10% من جميع أنواع السرطانات.وكان المفهوم العلمي لقابلية الإصابة بمتلازمة السرطان قد أخذ في التوسع: فقد تم العثور على المزيد من المتلازمات، فأصبح مضمون البيولوجيا أكثر وضوحًا، والتسويق لعلم الوراثة التشخيصية ساعد على التدخل الإكلينيكي. نظرًا لانتشار متلازمة سرطان الثدي والقولون، فمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC)، ومتلازمة سرطان القولون غير البوليبي (HNPCC, Lynch syndrome).
بعض أنواع السرطانات النادرة ترتبط بشدة مع قابلية الإصابة بمتلازمة السرطان الوراثي . ينبغي أن يجرى الاختبار الجيني في حال الإصابة بسرطان الغدة الكظرية، والأورام السرطانية، وسرطان المعدة المنتشر، وسرطان قناة الرحم، وسرطان الصفاق الأولي، والورم الأرومي العضلي الأملس، وسرطان الغدة الدرقية، وورم المستقتيمات، وورم القواتم، وسرطان الخلايا الكلوية، وسرطان كاره اللون، وورم المنتبجات الكلوي، والورم الدهني.
متلازمة السرطان علم الوراثة
نسختين من كل جين توجد في جميع خلايا جسم الإنسان تسمى أليل. تنتقل أغلب متلازمات السرطان من خلال السوائل في الجسم. في هذه الحالة، وجود أليل واحد ضعيف يزيد من قابلية الإصابة بالسرطان، وعند وجود أليل طبيعي واحد وأليل ضعيف لدى الشخص فأن هذة الحالة تعرف بسيادة الوراثة المندلية. بينما عند وجود أليلين طبيعيين لدى الشخص فأن هذة الحالة تعرف بمتماثلة الجينات ونسبة أصابة الطفل في هذه الحالة تكون 50%. كما تعرف طفرة الجين الوراثي بطفرة سلالة المنشئة، وطفرة آخرى في نتائج الأليل الطبيعية في تطور السرطان. وهذا ما يعرف بفرضية الضربتين لندسون، حيث الضربة الأولى للجين هي الطفرة الموروثة والضربة الثانية تحدث في وقتٍ لاحق من الحياة. ويحتاج الأليل الواحد أن يتحور (بالمقارنة مع "السرطانات المتفرقة")، فالفرد الواحد معرض للإصابة بالسرطان أكثر من عامة الناس.
متلازمة السرطان علم الوراثة
تنتقل المتلازمات أحيانًا كأصباغ جسدية متنحية. وينبغي أن يتحور كلا الأليلين من الجين لاضطراب صبغي جسدي متنحي لدى الفرد حتى تكون لديه قابلية للإصابة بالسرطان. إذا كان لدى الشخص أليل متنحي فذلك يعرف بالجينات المتمثلة المتنحية. كما يجب أن يكون لكلا الوالدين خلل في أليل واحد على الأقل حتى يكون لدى الطفل جينات متماثلة منتحية. إذا كلا لدى كلا الوالدين أليل طبيعي وأليل متحور (متباينة) ستكون نسبة إنجابهم لطفل ذو جينات متماثلة متنحية 25% (قابل للإصابة بالسرطان)، و50% لإنجاب طفل حامل لجينات معيبة، و25% لإنجاب طفل بأليل طبيعي.
متلازمة السرطان علم الوراثة
ومن الامثلة على المتلازمات السرطانية ذات المتعلق الصبغي الجسدي السائد: المتلازمة التكاثرية اللمفية المناعية الذاتية (متلازمة كانال سميث)، ومتلازمة بيكويث-فيدمان (حيث تعتبر 85% منها من الحالات المتقطعه)، ومتلازمة بيرت-هوغ-دوبي، ومتلازمة كارني، والورم الحبلي الوراثي، ومتلازمة كاودن، ومتلازمة وحمة خلل التنسج بسرطان الجلد العائلي، وداء السلائل الورمي الغدي العائلي، ومتلازمة سرطان الثدي- المبيض الوراثية، وسرطان المعدة المنتشر الوراثي (HDGC)، وسرطان القولون غير البوليبي الوراثي (متلازمة لينش)، ومتلازمة هويل إيفانز للسرطان المريئي وثفان، ومتلازمة داء السلائل اليفعي، ومتلازمة لي-فراوميني السرطانية، وتكّون الورم الصماوي المتعدد، وورام عظمي غضروفي متعدد، وورام ليفي عصبي من نوع 1/2، ومتلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمانية (متلازمة جورلين)، ومتلازمة بويتز جيغرز (سلائل معوية وتصبغات جلدية مخاطية)، وسرطان البروستاتا العائلي، ورام عضلي أملس وراثي لسرطان الخلايا الكلوية (LRCC)، وسرطان خلايا الحليمات الكلوية الوراثي ( HPRCC)، ومتلازمة ورم المستقتمات والقواتم الوراثية، والورم الأرومي الشبكي، والتصلب الحدبي، وداء لينداو-فون هيبل ( توسع أوعية الشبكية والمخيخ ) وورم ويلمز.
ومن الامثلة على المتلازمات السرطانية ذات المتعلق الصبغي المتنحي: ترنح توسع الشعيرات، ومتلازمة بلوم، وفقر دم فانكوني، وداء السلائل المصاحب، ومتلازمة فيرنر وجفاف الجلد المصطبغ.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
تزيد المتلازمات السرطانية خطورة الإصابة بالسرطان، وتختلف في خطورتها. ولا يشكل السرطان سمة أساسية لبعض الأمراض. كما تركز المقالة هنا على ارتباطهم مع زيادة خطر الإصابة بالسرطان. علمًا بأن هذه القائمة غير شاملة.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
هو اضطراب مع طيف إكلينيكي، ويتمضمن بداية مبكرة وزيادة نسبة خطر الإصابة بالسرطان وضعف نخاع العظام وتشوهات خلقية. كما أن تكون الدم من أبرز مظاهر هذا الاضطراب (إنتاج الدم عن طريق نخاع العظام) وتشمل فقر الدم اللاتنسجي، ومتلازمة خلل التنسج النقوي الحاد، وسرطان الدم النخاعي. وترتبط عادةً الإصابة بالأورام الصلبة كالأورام الكبدية وسرطان الخلايا الحرشفية للمريء والبلعوم واللهاة، بفقر دم فانكوني. وتشمل التشوهات الخلقية: شذوذ الهيكل العظمي (خاصة التي تؤثر على الأيدي)، وبقع القهوة باللبن وفرط التصبغ. لا تزال بعض بعض الجينات سبب لفقر دم فانكوني ومنها: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP and BRCA2 (التي كانت تعرف سابقاً FANCD1). الأساس في المتلازمات الوراثية هي الأصباغ الجسدية المتنحية، ولكن يمكن أن يرث جين FANCB كروموسوم أكس من الأم أو الأب ( كروموسوم أكس المتنحي الوراثي).
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هي متلازمة صبغية جسدية سائدة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. وتصيب تقريبًا شخص من بين كل ثماية الآلاف شخص ولديها انتفاذ بمقدار 100%. تغطي مئات الآلاف من الأورام الغدية الحميدة قولون الشخص المصاب بالكامل، وتؤدي في معظم الحالات إلى الإصابة بالسرطان. وتشمل الأمراض التي تزيد بشكل متكرر التالي: الأورام العظمية، وأورام الغدة الكظرية والأورام السرطانية وأورام الغدة الدرقية، والأورام الرباطية. يحدث هذا الاضطراب بسبب تحور جين (APC) الذي ينظم بروتين (β-catenin). يسبب خلل جين (APC) تراكم بروتين (β-catenin) في الخلايا وتنشيط عوامل الاستنساخ التي تتضمن تكاثر الخلايا، ونزوحها، وتمايزها، وموت الخلايا المبرمج.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
متلازمة سرطان الثدي- المبيض الوراثية (HBOC) هي اضطراب صبغي جسدي وراثي يسببها طفرات جينية لجينات (BRCA1) و(BRCA2). يزيد هذا الاضطراب من نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي-المبيض الوراثي لدى النساء، ويزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان نفق فالوب والسرطانة الحليمية المصلية للصفاق. بينما يزداد لدى الرجال خطر الإصابة بسرطان البروستاتا. وترتبط أنواع أخرى من السرطان بشكل متضارب مع هذة المتلازمة كسرطان البنكرياس، وسرطان الثدي لدى الرجال، وسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الرحم وعنق الرحم. وتمثل الطفرات الجينية تقريباً 7% و14% من سرطان الثدي والمبيض بعد BRCA1 وBRCA2 التي تمثل 80% من هذه الحالات. يعتبر كلاً من BRCA1 و BRCA2 إحدى أورام الجينات الكابتة التي تقوم بالمحافظة على الحمض النووي وإصلاحه. يلحق تحول الطفرات في هذه الجينات المزيد من الأضرار على الحمض النووي، والتي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
تعرف متلازمة سرطان القولون غير البوليبي الوراثي أيضًا بمتلازمة لينش، وهي متلازمة سرطانية صبغية جسدية وراثية سائدة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. ويحدث بسبب طفرات جينية في إصلاح عدم توافق الحمض النووي (MMR)، ولا سيما MLH1، MSH2، MSH6 وPMS2. بالإضافة إلى تكرار وزيادة سرطان القولون والمستقيم وسرطانات أخرى كثيرة. وتشمل سرطان بطانة الرحم، وسرطان المعدة وسرطان المبيض وسرطان الأمعاء وسرطان البنكرياس. وقد يؤدي (HNPCC) إلى الإصابة المبكرة بسرطان القولون والمستقيم. كما تتضمن جينات (MMR) إصلاح الحمض النووي عندما تكون القواعد في كل جزء من الحمض النووي غير متطابقة. وتسمح الجينات المختلة MMR بإستمرار إدراج وحذف الطفرات في أجزاء من الحمض النووي المعروف باسم الصغرية. تصبح هذة السلسة المتكررة القصيرة من الحمض النووي غير مستقرة مما يؤدي إلى عدم استقرار الصغرية (MSI). وغالبًا ما توجد الطفرات الصغرية في الجينات المسؤولة عن بدء الورم وتقدمه، ويمكن أن يزيد (MSI) من بقاء الخلايا مما يؤدي إلى السرطان.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
تحدث معظم حالات ورم المستقيمات العائلي بسبب الطفرات في نازعة هيدروجين سكسينات (SDH؛ سوسينات: مؤكسدة مختزلة يوبيكوينون) الجينات المؤكسدة والمتختزلة (SDHD، SDHAF2، SDHC، SDHB).
ويرتبط PGL-1 مع طفرة SDHD، ومعظم أفراد PGL-1 المصابون بورم المستقيمات يكون بتأثير الآباء بدلا من الأمهات. حيث أن PGL1 وPGL2 هما ختمان صبغية جسدية وراثية. ويرتبط PGL-4 بطفرة SDHB ومع ارتفاع خطر الإصابة بورم القواتم، وكذلك سرطان الخلايا الكلوية وسرطان الغدة الدرقية غير النخاعي.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
متلازمة لي-فراويني هي متلازمة صبغية جسدية سائدة. تنجم بشكل رئيسي عن طفرات في الجين (TP53)، مما يزيد بشكل كبير من مخاطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطانات، وأيضًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالإصابة المبكرة بالسرطانات. و تشمل أنواع السرطانات المرتبطة بهذا الاضطراب: الأورام اللحمية للأنسجة الرخوة (التي غالبًا ما توجد في مرحلة الطفولة)، و ساركوما العظام، وسرطان الثدي، وسرطان الدماغ وسرطان الدم وسرطان الغدة الكظرية. يكون لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة لي-فراويني في كثير من الأحيان عدة سرطانات ابتدائية مستقلة. قد يكون سبب الطيف السريري الكبير من هذا الاضطراب راجعًا إلى حدوث طفرات للجينات الأخرى التي تغير المرض. وتنتج الجينات بروتين TP53، وبروتين p53، التي تتضمن إيقاف دورة الخلية، وإصلاح الحمض النووي وموت الخلايا المبرمج. قد يؤثر خلل البروتين p53 على أداء هذه العمليات بشكل صحيح، مما قد يؤدي إلى تشكيل الورم. يوجد لدى 60-80% من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب طفرات في TP53 يمكن اكتشافها، وقد تتضمن متلازمة لي-فراوني طفرات أخرى في مسار البروتين p53.
متلازمة السرطان بعض الأمثلة
تساهم ميزاتها الإكلنيكية (FAP) الفرق هو أنه اضطراب صبغي جسدي متنحي وراثي التي تسببها طفرات في إصلاح جينات (MUTYH) الحمض النووي. تزيد أورام سرطان القولون والمستقيم، وأورام المعدة، وأورام الإثني عشر خطر هذا الاضطراب.
تعرف متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمانية (NBCCS) أيضا باسم متلازمة جورلين. وهي متلازمة سرطانية صبغية جسدية سائدة وراثية حيث تزيد خطورة سرطان الخلايا القاعدية جدًا. يتميز هذا المرض بحمات الخلايا القاعدية، كيسة فك القرنية، وتشوهات الهيكل العظمي. تختلف تقديرات انتشار متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية، ولكنها تصيب تقريبًا شخص من بين ستين ألف شخص. يوجد سرطان الخلايا القاعدية بنسبة أعلى لدى الأشخاص ذوي البشرة البيضاء أكثر من الأشخاص ذوي البشرة السوداء؛ 80٪ و38٪ على التوالي. يعاني تقريبًا 75٪ من الأشخاص من مرض كيسة فك القرنية السنية، وغالبًا ما تصيبهم في وقت ما مبكر من حياتهم. تحدث تشوهات الهيكل العظمي الأكثر شيوعًا في الرأس والوجه، ولكن غالبًا ما تتأثر مناطق أخرى مثل القفص الصدري. تحدث الطفرة الوراثية المسببة لهذا المرض في جين (PTCH)، والمنتج من (PTCH) ورم كابت يتضمن إشارة الخلية. على الرغم من أن دور البروتين في NBCCS غير معروف، وتتضمن إشارة مسار القنفذ، والمعروف بالتحكم بنمو الخلايا.
يتعبر داء لينداو-فون هيبل (VHL) حالة صبغية جسدية سائدة وراثية نادرة، ويعرض الأشخاص لأورام حميدة وخبيثة. الأورام الأكثر شيوعًا لداء لينداو-فون هيبل هي الجهاز العصبي المركزي، وورم أرومي وعائي في شبكية العين، وخلية سرطانية واضحة الكلى، وأورام الغدد الصم العصبية في البنكرياس، وخراجات البنكرياس وأورام كيس اللمف الباطن. ينتج داء لينداو-فون هيبل من طفرة في الجينات الكابتة للورم الصبغي 3p25.3.
جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو اضطراب صبغي جسدي متنحي وراثي يتميز بحساسيته للأشعة فوق البنفسجية (UV)، وتزيد سفعة الشمس خطر الإصابة بسرطان الجلد. وتزيد نسبة خطر الإصابة بسرطان الجلد أكثر من عشرة الآلاف مرة لدى الأشخاص الطبيعيين، ويشمل العديد من أنواع سرطان الجلد، بما في ذلك الورم الملاني وسرطان الجلد غير الملاني. أيضا، تعرض الشمس اللسان والشفتين والعينين لخطر الإصابة بالسرطان. وقد يصاحب جفاف الجلد الصطبخ سرطانات داخلية آخرى وأورام حميدة. ترتبط بعض الطفرات الوراثية التي تسبب جفاف الجلد المصطبغ مع التنكس العصبي. قد ينتج جفاف الجلد المصطنع عن طفرات جينية في ثمانية جينات تنتج الإنزيمات التالية: XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG and Pol η. (XPA-XPF) XPA-XPF وهي نوكليوتيدات من الانزيمات لإصلاح الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية والبروتينات المختلة حيث ستسمح بتراكم الطفرات التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية. Pol η هو أنزيم يتضمن تكرار الحمض النووي. وهناك العديد من الأنزيمات، ولكن Pol η هو الإنزيم الذي يعيد الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية. وتنتج الطفرات في هذا الجين أنزيم Pol η مختل حيث لا يمكن نسخ الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية. ويكون لدى الأشخاص الذين طفرات في هذا الجين مجموعة فرعية من XP و مرض XP-البديل.
نقطة ميتة (هندسة)
النقطة الميتة في المحركات المترددة هي الوضع الذي يكون فيه المكبس في أقرب نقطة أو أبعد نقطة لعمود المرفق، وعندما يكون قريبًا لعمود المرفق تكون تلك النقطة الميتة السفلي بينما تُسمي بالنقطة الميتة العليا عندما يكون بعيدًا عن عمود المرفق.
وبشكلٍ عام، فإن النقطة الميتة هي أي وضع للمرفق تكون القوة المبذولة عندها رأسية بطول محورالمرفق، أي أنه لا قوة غير محورية تؤثر على المرفق.
وللماكينات التي تعمل آلية المرفق أنواعٌ كثيرة مثل الدراجات الأحادية والدراجات الهوائية والدراجة الثلاثية والأنواع المختلفة للمكابس وآلات الضغط ومحركات الديزل والمحركات التي تعمل بوقود السيارات و القاطرات البخارية والمحركات البخارية.
نقطة ميتة (هندسة)
وتعتمد الآلات التي تعمل بواسطة آلية المرفق علي الطاقة المخزنة (طاقة الوضع) في الحدافة لتتغلب علي النقطة الميتة وتجعل المكبس يتجاوزها أو يتم تصميم تلك الآلات في حالة المحركات متعددة الإسطوانات بحيث ينعدم تواجد تلك النقاط الميتة بالنسبة لكل عمدان المرفق في نفس اللحظة.
القاطرات البخارية هي مثال لما ذكرناه سابقًا حيث أن نقاط التوصيل يتم تهيئة ترتيبها بحيث تكون النقطة الميتة لكل اسطوانة تحدث في لحظة مخالفة للحظة التي تحدث فيها في الاسطوانة الأخرى أو الأسطوانات المتبقية.
نقطة ميتة (هندسة) الدراجات الأحادية
المرفق في الدراجات الأحادية له نقطتين ميتتين الأولي تقع في الوضع عندما تشير عقارب الساعة للساعة الثانية عشر والآخري عند الساعة السادسة حيث أن الدفع البسيط لأسفل علي دواسة الدراجة الهوائية لن يجعل العجلة تتحرك لكن قدم السائق قادرة علي التأثير بقوة مماسية للدواسة وبالتالي تتغلب عليها وتتحرك العجلة.
والعجلة التي تستخدم ترس واحد مثبت تستخدم زخم الحركة للدراجة وقائد الدراجة لجعل العجلة تتحرك حتي إن لم يقم السائق بتدوير الدواسة.
نقطة ميتة (هندسة) محرك ترددي
في المحركات الترددية تكون النقطة الميتة العليا للمكبس الأول هي النقطة التي تم معايرة نظام الإشعال في المحركات عليها، حيث إذا ما بلغ المكبس تلك النقطة فإنه يُطلب من المحرك أن يبدأ الإشعال.
على سبيل المثال، فإن توقيت الإشعال تم تحديده كدرجات من دوران عمود المرفق قبل النقطة الميتة العليا، وفي بعض المحركات القليلة ذات الاحتراق السريع تتطلب إشعال للوقود بعد وصول المكبس للنقطة الميتة العليا مثل محرك سيارة النيسان إم إيه ذو المحركات البيضاوية أو محركات الهيدروجين.
النقطة الميتة العليا للأسطوانة يتم تحديدها عادة عن طريق عمود المرفق أو الحدافة أو كليهما.
في المحركات ذات الاسطوانات المتعددة من الممكن أن تصل المكابس للنقطة الميتة العليا في آن واحد أو في أوقات مختلفة حسب شكل المحرك.
في المحركات المسطحة الثنائية المكبس هناك مكبسين متقابلين يصلان إلي النقطة الميتة العليا في نفس الوقت ويمسي هذا الوضع بـ 0°إزاحة، لكن في شوط الانضغاط فهناك مكبس واحد فقط يكون عند النقطة الميتة العليا ويكون الآخر عند النقطة الميتة العليا في شوط العادم.
نقطة ميتة (هندسة) محرك ترددي
في المحركات المستقيمة الرباعية يكون المكبسين اللذان في الطرف (الأول والرابع) عند النقطة الميتة العليا في نفس الوقت وكذلك المكبسين المتوسطين (الثاني والثالث)، لكن هذا الزوج من المكابس يصل للنقطة الميتة العلية بإزاحة زاوية تُقدر بـ180°. وهناك أنظمة أخرى للمحركات المستقيمة بعدد اسطوانات فردي تعمل بنفس الطريقة.
إنتشر مفهوم النقطة الميتة العليا ليصل لمحركات ويشير إلي النقطة التي يكون عندها حجم غرفة الاحتراق أصغر ما يمكن، وهذا يحدث عدة مرات في الدورة الواحدة تصل إلي ثلاث مرات كل دورة يدورها العضو الدوار.
ويمكننا الحصول علي قيمة إزاحة المحرك كاملة بواسطة النقطة الميتة العليا والنقطة الميتة السفلي وضرب حاصل طرحهما في عدد إسطوانات المحرك.
نقطة ميتة (هندسة) المحركات البخارية
عادة ما تكون المحركات البخارية في وضع أفقي لذا يكون المسمي المقابل للنقاط الميتة هي النقطة الميتة الأمامية والنقطة الميتة الخلفية، بدلًا من استخدام مصطلحي عليا وسفلي.
إذا توقفت إسطوانة واحدة في المحركات البخارية عند أي وضع لنقطة ميتة فيجب أن يتم تحريكها بعيدًا عن تلك النقطة قبل إعادة التشغيل.
في المحركات الصغيرة يتم هذا بواسطة إدارة الحدافة يدويُا، بينما في المحركات الكبيرة يتم إدارة الحدافة بواسطة رافعة أو عمود إدارة ويجب فعل ذلك بحرص.
القاطرات البخارية عادة ما تملك اسطوانتين ويتم تهيئتها حيث يكون المرفق مُدار لليمين في وضع السكون لذا فأن أحد المكابس سيكون بعيدًا دائمًا عند بداية التشغيل عن النقطة الميتة ولن يتطلب المحرك مساعدة خارجية لتشغيله.