hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
تنمية المهارات اللغوية
تنمية المهارات اللغوية عند البشر، هي عملية تبدأ في وقت مبكر من الحياة؛ إذ يبدأ الأطفال دون معرفة اللغة، ولكن بعد مرور 10 أشهر، يمتلكون القدرة على تمييز أصوات الكلام والتكلّم بلغة الطفل الرضيع. أظهرت بعض الأبحاث أن التعلم المبكر يبدأ في الرحم مع بدء الجنين بالتعرف على الأنماط الصوتية والكلامية المرتبطة بصوت الأم، وتمييزه عن الأصوات الأخرى بعد الولادة.
يطور الأطفال عادةً قدرات لغوية استقبالية قبل تطويرهم لمهاراتهم اللغوية الشفوية أو التعبيرية. تُعتبر القدرات اللغوية الاستقبالية بمثابة المعالجة الداخلية للغة في الدماغ وفهمها. مع التزايد المستمر للقدرات اللغوية الاستقبالية، تبدأ اللغة التعبيرية (المنطوقة) في التطور ببطء.
عادةً ما يبدأ تطوّر القدرات اللغوية الإنتاجية في مرحلة ما قبل التواصل اللفظي، التي يستخدم الرضع فيها الإيماءات والأصوات لإيصال نواياهم للآخرين. وفقًا لأحد مبادئ التنمية العام، تتولى النماذج الجديدة الوظائف القديمة، كي يتعلم الأطفال الكلمات من أجل التعبير عن نفس الوظائف التواصلية التي عبروا عنها بالفعل بالوسائل المُستخدمة في مرحلة ما قبل التواصل اللفظي.
تنمية المهارات اللغوية الأطر النظرية
يُعتقد أن عملية تنمية المهارات اللغوية تنطلق من خلال عمليات تعلم عادية يكتسب من خلالها الأطفال أشكال ومعاني واستخدامات الكلمات والكلام عن طريق المدخلات اللغوية. يبدأ الأطفال في كثير من الأحيان في إعادة إنتاج الكلمات التي تُلقى على مسامعهم بشكل متكرر. تُعتبر الطريقة التي نطور بها المهارات اللغوية طريقةً عالميةً؛ ومع ذلك، يتمثّل الجدال الرئيسي في كيفية اكتسابنا للمهارات النحوية. هناك نهجان رئيسيان لتطوير المهارات النحوية، نهج تجريبي يتعلم من خلاله الأطفال جميع القواعد النحوية من خلال المدخلات اللغوية؛ ونهج فطري، تتأصل من خلاله بعض مبادئ علم النحو، وتنتقل عن طريق الجينوم البشري.
تنمية المهارات اللغوية الأطر النظرية
تفترض النظرية الفطرية التي اقترحها نعوم تشومسكي، أن اللغة إنجاز إنساني فريد، ويمكن أن تُعزى إلى «ملايين السنين من التطور» أو إلى «مبادئ التنظيم العصبي التي قد تكون متجذرة بشكل أكبر في القانون الفيزيائي». يقول تشومسكي: إن جميع الأطفال يمتلكون ما يسمى بجهاز اكتساب اللغة الفطرية (أل إيه دي). من الناحية النظرية، فإن جهاز اكتساب اللغة الفطرية، هي منطقة من الدماغ تحتوي على مجموعة من القواعد النحوية العالمية لجميع اللغات. يمّد هذا الجهاز للأطفال بالقدرة على فهم المعرفة وبناء جمل جديدة بأقل قدر من المدخلات الخارجية وباستخدام القليل من الخبرة. تستند مزاعم تشومسكي إلى الرأي القائل بأن ما يسمعه الأطفال –عن طريق مدخلاتهم اللغوية- غير كافٍ لتفسير كيفية تعلمهم للغة. يزعم بأن المدخلات اللغوية المرتبطة بالبيئة محدودة ومليئة بالأخطاء؛ لذلك، يفترض المؤمنون بالنظرية الفطرية أنه يستحيل على الأطفال تعلم المعلومات اللغوية من خلال بيئتهم فقط. ومع ذلك، نظرًا لامتلاك الأطفال لجهاز اكتساب اللغة الفطرية، فهم في الواقع قادرون على تعلم اللغة على الرغم من المعلومات غير المكتملة من بيئتهم. تُعزى قدرة الأطفال على تعلم اللغة إلى نظرية القواعد اللغوية العالمية (يو جي) أيضًا، التي تفترض أن مجموعة معينة من القواعد البنيوية فطرية عند البشر، بغض النظر عن التجربة الحسية. سيطر هذه المنظور على النظرية اللغوية لأكثر من خمسين عامًا وما يزال مؤثرًا للغاية، إذ يشهد على ذلك عدد من المقالات في الدوريات والكتب.
تنمية المهارات اللغوية الأطر النظرية
تقترح النظرية التجريبية –بما يتعارض مع رأي تشومسكي- وجود معلومات كافية في المدخلات اللغوية التي يتلقاها الأطفال وبالتالي، ليست هناك حاجة لافتراض وجود جهاز فطري لاكتساب اللغة. بدلًا من تطوير جهاز اكتساب اللغة الفطرية خصيصًا من أجل اللغة، يعتقد التجريبيون أن عمليات الدماغ العامة كافية لاكتساب اللغة. من الضروري للطفل أن يشارك بفعالية في بيئته خلال هذه العملية؛ ويتبنى الوالد أو مقدم الرعاية طريقة معينة للتواصل بشكل مناسب مع الطفل كي يتعلم الطفل اللغة؛ يُعرف هذا بالكلام الموجه للأطفال (سي دي أس). يستخدم الكلام الموجه للأطفال لتزويدهم بالمعلومات اللغوية اللازمة للغتهم. تُعتبر التجريبية نهجًا عامًا ومتماشيًا أحيانًا مع النهج التفاعلي. يقترح اكتساب اللغة الإحصائي -الخاضع للنظرية التجريبية- اكتساب الأطفال للغة عن طريق إدراك الأنماط.
تنمية المهارات اللغوية الأطر النظرية
يتبنى باحثون آخرون منظورًا تفاعليًا مكونًا من نظريات التفاعل الاجتماعي حول تطور اللغة. يتعلم الأطفال اللغة ضمن السياق التفاعلي والتواصلي من خلال هذه الأساليب، ويتعلمون أشكال اللغة من أجل تقديم تحركات مجدية في التواصل. تركز هذه النظريات بشكل رئيسي على سلوكيات مقدمي الرعاية واهتمامهم بأطفالهم من أجل تعزيز العادات اللغوية الإنتاجية.
تقترح النظرية السلوكية -إحدى النظريات التجريبية الأكثر قدمًا- التي اقترحها ب.ف سكينر: يتم تعلم اللغة من خلال الاشتراط الاستثابي، أي عن طريق تقليد المثيرات وتعزيز الاستجابات الصحيحة. لم يلق هذا المنظور قبولًا واسع النطاق على مر الزمان، ولكن حسب رأي البعض، يشهد هذا المنظور تجددًا. تستخدم الدراسات الجديدة هذه النظرية الآن لعلاج الأفراد المصابين باضطرابات طيف التوحد. بالإضافة إلى ذلك، تنبثق نظرية الإطار العلائقي من النظرية السلوكية، والتي تعتبر مهمة في علاج التقبل والالتزام. يستعمل بعض مناصري النظرية التجريبية نماذج سلوكية في يومنا هذا.
تتضمن النظريات الأخرى المرتبطة بتطوير المهارات اللغوية نظرية بياجيه في التطور المعرفي، والتي تعتبر تطور المهارات اللغوية بمثابة استمرار للتطور المعرفي العام ونظريات فيغوتسكي الاجتماعية التي تعزو تطور المهارات اللغوية إلى تفاعلات الفرد الاجتماعية ونموه.
المجلس العالمي للأقليات المسلمة
المجلس العالمي للأقليات المسلمة مؤسسة إسلامية تأسست عام 2018 يرأسها على راشد النعيمي وينوبه محمد البشاري وهي مؤسسة دولية تهدف إلى تنسيق جهود مؤسسات الأقليات المسلمة، والارتقاء بدورها الوظيفى من خلال تشجيع أفراد الأقليات المسلمة على المساهمة في نهضة دولهم المدنية والاقتصادية، وتصحيح الصورة النمطية عن الإسلام والأقليات المسلمة، وجسر «الهوة الفكرية» والثقافية بين مكونات المجتمع الإنساني.
المجلس العالمي للأقليات المسلمة أهدافه
هذا المجلس لا يهدف أن يكون بديلا ًعن المؤسسات المحلية العاملة في مجتمعات الأقليات المسلمة أو المؤسسات الحكومية، بل سيركز نشاطه على مساعدة هذه المؤسسات لوضع آليات تفعل دور الأفراد في خدمة أوطانهم، من خلال منصة تساعدهم على تبادل التجارب والعمل المشترك، لبناء مستقبل أفضل للأجيال القادمة في مجتمعاتهم، والحرص على التعاون مع حكومات بلدان الأقليات المسلمة لتحقيق ذلك.

ويهدف كذلك إلى تفعيل الآليات الأكاديمية والمهنية والقانونية والحقوقية للحد من الصور النمطية عن الإسلام والأقليات المسلمة في الإعلام"، علاوة على "تأهيل الأسر والنساء والشباب والأطفال من الأقليات المسلمة في مجال التربية على المواطنة والاعتزاز بهويتهم الوطنية والثقافية والدينية والمساهمة في تنمية مجتمعاتهم".
المجلس العالمي للأقليات المسلمة أهدافه
كما أن المجلس سيسلط الضوء على نجاحات أبناء الأقليات حول العالم، ونشر النماذج التي تعزز الممارسات الإيجابية والمساهمة الحضارية لأفراد الأقليات المسلمة من خلال تفاعلها المنفتح مع باقي مكونات مجتمعاتها، بالإضافة إلى إعداد وتهيئة القيادات في الأقليات المسلمة من خلال وضع النظم والبرامج المناسبة لتنمية وتطوير كفاءات الموارد البشرية والقادة بمختلف مؤسسات الأقليات المسلمة، وإطلاق منصات للتواصل بين قيادات الأقليات المسلمة، ومد جسور التعاون فيما بينها.
بيزانا
بيزانا هي بلدية يقطنها حوالي 1000 نسمة في مقاطعة فرشيلي التابعة لإقليم بييمونتي الإيطالي، تقع على بعد حوالي 70 كيلومتر (43 ميل) إلى الشمال الشرقي من مدينة تورينو وحوالي 8 كيلومتر (5 ميل) جنوب شرق مدينة فيرتشيلي.
تقع بيزانا على حدود البلديات التالية: أزيليانو فيرسيلسي، كارسانا، باليسترو، برارولو، روساسكو، ستروبيانا.
آن داولنغ
آن باتريشيا داولنغ (بالإنجليزية: Ann Patricia Dowling)‏ (من مواليد 15 يوليو 1952) وهي مهندسة ميكانيكية بريطانية تعمل في مجال البحث عن الاحتراق والصوتيات والاهتزازات والانبعاث منخفض وتقليل ضوضاء المركبات وضجيج الطائرات. وهي نائبة مستشار وأستاذة في الهندسة الميكانيكية، ومن عام 2009 إلى 2014 كانت رئيسة قسم الهندسة في جامعة كامبريدج، حيث كانت أول أستاذة في عام 1993. وهي أيضا رئيسة الأكاديمية الملكية للهندسة، وأول رئيسة للأكاديمية.
آن داولنغ تعليمها
تعلمت باتريشيا داولنغ في مدرسة أورسولين، ووستجيت، وكينت. درست الرياضيات في الجامعة، وعملت في مؤسسة رويال اير كرافت أثناء دراستها. ثم حصلت على درجة الدكتوراه في عام 1978. كانت رسالة الدكتوراه تحديدا على مشكلة الضوضاء.
آن داولنغ عملها
بدأت باتريشيا العمل في جامعة كامبريدج كباحثة في عام 1977، كما كانت زائرة في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، ومعهد كاليفورنيا للتقنية لعام 2001. وتعتبر داولنغ واحدة من أربع رؤساء في إطار التميز البحثي.
في 3 فبراير 2012، أعلنت شركة النفط بي بي أن داولنغ ستصبح مديرة غير تنفيذية، كما أنها عضوة في مجلس إدارة غير تنفيذي في بنك التسويات الدولية منذ فبراير 2014.
آن داولنغ جوائز وتكريمات
تم انتخاب داولنغ زميلة في الأكاديمية الملكية للهندسة (FREng) في عام 1996 وزميلة للجمعية الملكية عام 2003 (انظر: قائمة الزملاء الإناث في الجمعية الملكية). ووصفتها FRS:
في فبراير / شباط 2013 ، أدرجت داولنغ كواحدة من أقوى 100 امرأة في المملكة المتحدة على راديو بي بي سي 4.. وكان الموضوع «حلقة من الحياة العلمية» في عام 2012.
داولنغ هي راعية جمعية الهندسة النسائية (WES).
في يناير 2014 تم ترشيح داولنغ للانتخاب رئيسة للأكاديمية الملكية للهندسة. تولت منصبًا في سبتمبر 2014 وترأست ذلك الدور في عام 2015 للتعاون البحثي بين الجامعات والشركات، الذي نشر في يوليو 2015.
في نوفمبر 2017 ، تم انتخاب داولينج للأكاديمية الصينية للهندسة إلى جانب 18 أجنبياً بما فيهم بيل غيتس و ل. رافائيل ريف.
بيلا (بيدمونت)
بيلا هي بلدية في مقاطعة فرشيلي التابعة لإقليم بييمونتي الإيطالي، تقع على بعد حوالي 80 كيلومتر (50 ميل) إلى الشمال الشرقي من مدينة تورينو وحوالي 60 كيلومتر (37 ميل) إلى الشمال الغربي من فيرتشيلي. في 31 كانون الأول / ديسمبر 2004 كان عدد سكانها 118 نسمة، وتبلغ مساحتها 8.7 كيلومتر مربع (3.4 ميل2).
تقع بيلا على حدود البلديات التالية: بيتينيو، بيوده، سكوبيلو.
هلام الماء
هلام الماء (بالإنجليزية: Water gel)‏، هو أي هلام يحتوي على كمية كبيرة من الماء. يتكون الهلام المائي عادة من بوليمر ماص للماء مثل بولي أكريلاميد (في كثير من الأحيان بولي (ميثيل أكريلات) أو بولي أكريلات الصوديوم). يشار إليها أحيانًا باسم البوليمر الممتاز (SAP) أو كمسحوق طين.
بيوده
بيوده هي بلدية في مقاطعة فرشيلي التابعة لإقليم بييمونتي الإيطالي، تقع على بعد حوالي 80 كيلومتر (50 ميل) إلى الشمال الشرقي من مدينة تورينو وحوالي 60 كيلومتر (37 ميل) إلى الشمال الغربي من فيرتشيلي.
اسم "Piode" يشير إلى العديد من المحاجر المحلية لاستخراج الألواح الحجرية المعروفة باسم piodi والتي تستخدم تقليديا لكسوة أسطح المنازل و(البيات).
تقع بيوده على حدود البلديات التالية: كامبرتونو، بيتينيو، بيلا، راسا، سكوبيلو.
جينيفر دولسكي
جينيفر دولسكي (بالإنجليزية: Jennifer Dulski)‏ وهي مديرة تنفيذية للتقنية في وادي السليكون.غادرت جوجل في يناير 2013 لتصبح رئيسًا ومديرًا تنفيذيًا لـChange.org.
جينيفر دولسكي حياتها
كانت دولسكي واحدة من أول 500 موظف في شركة ياهو! وتم ترقيتها خلال فترة خدمتها البالغة 9 سنوات لتصبح في النهاية نائبة لرئيس المجموعة ومديرة عامة للمجال المحلي والتجاري. وبعد ياهو، كانت شريكًا مؤسسًا ومديرًا تنفيذيًا لـ The Dealmap والذي اشترته شركة جوجل في عام 2011 ، حيث قضت عامين تقريبًا كمديرة تنفيذية.
كان أول عمل لـ دولسكي بعد الجامعة هو تأسيس وتشغيل سمربريدج بيتسبرغ (وهو جزء من Breakthrough Collaborative) ، وهي منظمة غير ربحية تساعد طلاب المدارس المتوسطة الذين لا يحصلون على رواتب كبيرة على الالتحاق بالكليات وإعداد طلاب المدارس الثانوية والكليات للعمل في مجال التعليم. وهي تعمل حاليًا في مجلس لشركة Move. Inc وموقع وادي السيليكون التابع لـ The Breakthrough Collaborative.
انضمت دولسكي إلى Change.org بعد اتخاذ إجراء بشأن عريضة بدأها والد ترافيون مارتن والذي تم تعيينه لاحقًا للانضمام إلى الفريق كمدير تنفيذي جديد.
تشخيص وراثي سابق للانغراس
تشخيص وراثي سابق للانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation genetic diagnosis)‏ ويُدعى اختصارًا PGD أو PIGD، هو التنميط الوراثي للأجنة قبل عملية الزرع (كشكل من أشكال التنميط الجنيني) ، وأحيانًا حتى للبويضات قبل الإخصاب. يعتبر PGD بطريقة مشابهة للتشخيص السابق للولادة. عندما تستخدم لفحص مرض وراثي معين، فإن ميزته الرئيسية هي أنه يتجنب الإنهاء الانتقائي للحمل لأن الطريقة تجعل من المحتمل جداً أن يكون الطفل خالياً من المرض قيد الدراسة. وهكذا، فإن الـ PGD هو مساعد للتكنولوجيا الإنجابية المساعدة، ويتطلب التخصيب في المختبر (IVF) للحصول على البويضات أو الأجنة للتقييم. يتم الحصول على الأجنة بشكل عام من خلال خزعة البلازما أو خزعة الكيسة الأريمية. أثبتت الطريقة الأخيرة أنها أقل ملاءمة للجين، لذلك من المستحسن إجراء الخزعة في اليوم الخامس أو السادس من التطوير.
تم تنفيذ أول PGD في العالم من قبل Handyside ، Kontogianni ونستون في مستشفى هامرسميث في لندن. تم نقل الأجنة الإناث بشكل انتقائي في خمسة أزواج في خطر الأمراض المرتبطة X ، مما أدى إلى اثنين من التوائم والحمل واحد المفرد.
تشخيص وراثي سابق للانغراس
يشير مصطلح الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) إلى مجموعة من التقنيات لاختبار ما إذا كان الأجنة (التي يتم الحصول عليها من خلال IVF / ICSI) تحتوي على عدد كروموسومات غير طبيعي. وبعبارة أخرى، فإنه يختبر ما إذا كان الجنين هو اختلال في الصيغة الصبغية أم لا. يسمى PGS أيضًا بفحص اختلال الصيغة الصبغية.
يسمح PGD بدراسة الحمض النووي للبيض أو الأجنة لتحديد تلك التي تحمل طفرات معينة للأمراض الجينية. من المفيد عند وجود اضطرابات كروموسومية أو وراثية سابقة في الأسرة وفي سياق برامج الإخصاب في المختبر.
قد تسمى هذه الإجراءات أيضًا التنميط الوراثي قبل الزرع للتكيف مع حقيقة أنها تستخدم أحيانًا على البويضات أو الأجنة قبل الزرع لأسباب أخرى غير التشخيص أو الفحص.
بدلا من ذلك، يمكن أن يشار إلى الإجراءات التي أجريت على الخلايا الجنسية قبل الإخصاب على أنها طرق اختيار البويضات أو اختيار الحيوانات المنوية، على الرغم من أن الطرق والأهداف تتداخل جزئيا مع PGD.
تشخيص وراثي سابق للانغراس التاريخ
في عام 1968 ، أبلغ روبرت إدواردز وريتشارد غاردنر عن التعريف الناجح لجنس الكيسة الأريمية. [5] لم يكن تطور الـ IVF البشري كاملاً حتى الثمانينات، والذي تزامن مع اختراق تكنولوجيا تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) عالي الحساسية. حدثت الاختبارات الناجحة الأولى في هانديسايد وكونتوجياني ووينستون في أكتوبر 1989 ، مع أول ولادات في عام 1990 على الرغم من أن التجارب الأولية قد تم نشرها قبل بضع سنوات. في هذه الحالات الأولى، تم استخدام PCR لتحديد جنس المرضى الذين يحملون الأمراض المرتبطة X.
كانت إيلينا كونتوجياني تدرس للحصول على درجة الدكتوراه في مستشفى هامرسميث، على PCR ذات الخلية الواحدة من أجل ممارسة الجنس، وهو ما قامت به من خلال تضخيم منطقة متكررة من الكروموسوم Y . كان هذا النهج الذي استخدمته لأول الحالات PGD في العالم.
تشخيص وراثي سابق للانغراس التاريخ
تم نقل الأجنة الإناث بشكل انتقائي في خمسة أزواج في خطر الأمراض المرتبطة X ، مما أدى إلى اثنين من التوائم والحمل واحد المفرد. ولأن منطقة الكروموسوم Y التي كانت تضاعف Kontogianni تحتوي على العديد من التكرارات، فقد كانت أكثر كفاءة من محاولة تضخيم منطقة فريدة من نوعها. أشارت فرقة على هلام PCR إلى أن الجنين ذكر وأن عدم وجود عصابة يشير إلى أن الجنين كان أنثى. ومع ذلك، فشل التضخيم أو blastomere anucleate أدى أيضا إلى عدم وجود الفرقة على هلام PCR. للحد من مخاطر التشخيص الخاطئ، تابع Kontogianni المشاركة في تضخيم التسلسلات على X وy. في ذلك الوقت لم يكن هناك شيء معروف عن تسرب الأليل، أو تلوث الخلايا بالركام، أو فشل التضخيم من الخلايا المفردة. خلال الثمانينيات، تم نقل أجنة التلقيح الصناعي البشرى حصريا في اليوم الثاني من التطور حيث أن وسط المزرعة المستخدم غير قادر على نمو الأجنة بشكل موثوق بعد هذه المرحلة. منذ أن تم إجراء الخزعة في اليوم الثالث، تم إجراء التشخيص الأول في يوم واحد، مع نقل الأجنة في وقت متأخر من اليوم الثالث.
تشخيص وراثي سابق للانغراس التاريخ
أشارت مقارنة بين تحويلات اليوم الثاني واليوم الثالث إلى أن ذلك لن يؤثر سلبًا على معدلات الحمل. كان القلق من القبض على الأجنة مرتفعًا جدًا لدرجة أن بعض عمليات النقل تمت في الساعات الأولى من اليوم الرابع حتى يتم إزالة الأجنة من الثقافة في أقرب وقت ممكن. كانت هناك أمسيات كثيرة في هامرسميث عندما تم إجراء النقل في الساعة الواحدة صباحاً في اليوم الرابع وعاد الباحثون إلى المختبر في الساعة السابعة صباحاً لبدء الحالة التالية. ساعد البروفيسور وينستون على إيصال معظم الأطفال الوراثيين الوحيدين. أصبحت PGD شعبية على نحو متزايد خلال 1990s عندما تم استخدامها لتحديد عدد قليل من الاضطرابات الوراثية شديدة، مثل فقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، الحثل العضلي لدوتشين، وثلاسيمية بيتا.
تشخيص وراثي سابق للانغراس التطبيق
يمكن أن تستخدم PGD لتحديد الأجنة لتكون بدون اضطراب وراثي، لزيادة فرص نجاح الحمل، لمطابقة أخي في نوع HLA من أجل أن يكون متبرعا، أن يكون أقل استعداد السرطان، واختيار الجنس.
تشخيص وراثي سابق للانغراس اضطرابات Monogenic
PGD متاحة لعدد كبير من الاضطرابات أحادية الجين، أي الاضطرابات الناجمة عن جينة واحدة فقط (جسمية مقهورة، وراثي جسمي مسيطر، أو مرتبطة بالعاكس) ، أو انحرافات هيكلية صبغية (مثل إزفاء متوازن). يساعد PGD هؤلاء الأزواج على تحديد الأجنة التي تحمل مرض وراثي أو خلل في الكروموسومات، وبالتالي تجنب المواليد المريضة. الاضطرابات الوراثية الجسدية الأكثر تشخصًا هي التليف الكيسي، الثلاسيمية بيتا، مرض الخلية المنجلية ونوع ضمور العضلات الشوكي 1. الأمراض الشائعة الأكثر شيوعًا هي الحثل العضلي، مرض هنتنغتون ومرض شاروت ماري-توث. وفي حالة الأمراض المرتبطة بـ X ، يتم تنفيذ معظم الدورات لمتلازمة X الهشة، والناعور A و Duchenne ضمور العضلات. على الرغم من أنه نادر الحدوث، تشير بعض المراكز إلى PGD عن اضطرابات الميتوكوندريا أو اثنين من المؤشرات في وقت واحد.
كما يتم الآن تنفيذ PGD في مرض يسمى exostoses متعددة وراثية (MHE / MO / HME).
بالإضافة إلى ذلك، هناك أزواج يعانون من العقم الذين يحملون حالة وراثية والذين يختارون PGD لأنه يمكن دمجها بسهولة مع علاج التلقيح الصناعي.
تشخيص وراثي سابق للانغراس فرص الحمل
تم اقتراح التنميط الوراثي السابق للزرع (PGP) كطريقة لتحديد جودة الجنين في الإخصاب في المختبر، من أجل اختيار الجنين الذي يبدو أن لديه فرص أكبر للحمل الناجح. ومع ذلك، نظرًا لأن نتائج PGP تعتمد على تقييم خلية واحدة، فإن PGP لها قيود كامنة لأن الخلية التي تم اختبارها قد لا تمثل الجنين بسبب الفسيفساء.
وجاءت المراجعة المنهجية والتحليل التلوي للتجارب المعشاة ذات الشواهد القائمة نتيجة عدم وجود أي دليل على وجود تأثير مفيد لـ PGP كما تم قياسه من خلال معدل المواليد الأحياء. على العكس، بالنسبة للنساء ذوات عمر الأمهات المتقدم، يقلل PGP بشكل كبير من معدل المواليد الأحياء. العيوب الفنية، مثل غزو الخزعة، والفسيفساء الكروموسومية هي العوامل الأساسية الكامنة لعدم فعالية PGP.
تتضمن الطرق البديلة لتحديد جودة الجنين للتنبؤ بمعدلات الحمل الفحص المجهري بالإضافة إلى تحديد ملامح الرنا والتعبير البروتيني.
تشخيص وراثي سابق للانغراس فرص الحمل
مستضد كريات الدم البيضاء البشرية (HLA) بكتابة الأجنة، بحيث يتطابق HLA الطفل مع شقيق مريض، الاستفادة من تبرع الخلايا الجذعية الحبل السري. الطفل في هذا المعنى «الأخ أو الأخت» المنقذ للطفل المتلقي. في هذه الأثناء، أصبحت الكتابة في HLA مؤشراً هاماً على PGD في البلدان التي يسمح فيها القانون بذلك. يمكن الجمع بين مطابقة HLA والتشخيص للأمراض أحادية الجين مثل فقر الدم Fanconi أو ثلاسيميا بيتا في الحالات التي يتأثر فيها الشقيق المريض بهذا المرض، أو يمكن أن يتم بشكل استثنائي من تلقاء نفسه لحالات مثل الأطفال المصابين بسرطان الدم. الجدل الأخلاقي الرئيسي ضد الاستغلال المحتمل للطفل، على الرغم من أن بعض الكتاب يؤكدون أن حتمية Kantian لا تنتهك لأن الطفل المتبرع في المستقبل لن يكون فقط مانحًا بل أيضًا شخصًا محبوبًا داخل العائلة.
تشخيص وراثي سابق للانغراس ظهور للسرطان
تطبيق أحدث ل PGD هو لتشخيص الأمراض في وقت متأخر من ظهور والمتلازمات الاستعداد (السرطان). بما أن الأفراد المتضررين يظلون أصحاء حتى بداية ظهور المرض، وكثيراً ما يكون ذلك في العقد الرابع من العمر، هناك جدل حول ما إذا كان PGD مناسبًا في هذه الحالات أم لا. وتشمل الاعتبارات ارتفاع احتمال تطوير الاضطرابات واحتمال العلاج. على سبيل المثال، في متلازمات الاستعداد، مثل طفرات BRCA التي تؤهب الفرد لسرطان الثدي، فإن النتائج غير واضحة. على الرغم من أن PGD غالبا ما تعتبر شكلا مبكرا لتشخيص ما قبل الولادة، فإن طبيعة طلبات PGD غالبا ما تختلف عن طلبات التشخيص السابقة للولادة التي يتم إجراؤها عندما تكون الأم بالفعل حاملا. بعض المؤشرات المقبولة على نطاق واسع لـ PGD لن تكون مقبولة بالنسبة للتشخيص السابق للولادة.
تشخيص وراثي سابق للانغراس تصنيف
نميز بين ثلاثة أنواع من تقنيات التشخيص الجيني المبكر اعتمادًا على العيوب المُقَدَّرة:
PGT-A: يُعرَف أيضًا باسم الفحص الجيني القبلي للزرع (PGS). يعزز معدلات الحمل من خلال السماح بالتخلص من الأمراض الجينية الزائدة واختيار الأجنة السليمة لنقلها. الأجنة السليمة تكون أكثر احتمالًا للالتصاق والتطور إلى حمل صحي. تعد تقنيات NGS و FISH هي الأكثر استخدامًا لتشخيص الانخراطات الواحدية والثلاثية والتضاعفات الكروموسومية. قد تكون الفئات الرئيسية لـ PGT-A تشمل ما يلي:
PGT-M: في هذه الحالة، يتم تقييم الأمراض الأحادية الجينية في الجنين. تسبب الأمراض الأحادية الجينية ناتجة عن تحورات في جين واحد (التنحي الذاتي، السائد الذاتي، مرتبط بالصف الجنسي X). في الماضي، كانت تقنية PCR هي المستخدمة لـ PGT-M. ومع ذلك، يتم استخدام تكنولوجيا الـ array و NGS حديثًا أكثر.
تشخيص وراثي سابق للانغراس تصنيف
PGT-SR: يتم احتساب كل انحراف هيكلي في الكروموسوم (تحولات، عكسات، تضاعفات، إدراجات، حذف). تستخدم تقنيات متنوعة مثل PCR و FISH و NGS. يؤثر على هذه التقنية عدة عوامل فعلى سبيل المثال لدى حاملي الترتيبات الكروموسومية المعقدة فهناك: نوع الترتيب الكروموسومي المعقد وجنس الحامل (مع خطر أعلى عند النساء)، في حين لم يُظهر عمر النساء أو توقيت الخزعة الجنينية تأثيرًا كبيرًا على نتائج اختبار PGT-SR.
تشخيص وراثي سابق للانغراس الإعاقات البسيطة
كشف مسح عام 2006 أن PGD قد استخدم في بعض الأحيان لتحديد الجنين لوجود مرض معين أو الإعاقة، مثل الصمم، لكي يشارك الطفل تلك الخاصية مع الوالدين.
تشخيص وراثي سابق للانغراس التقدم التكنولوجي في التشخيص الوراثي سابق للانغراس
الدراسة الأخيرة التي أجراها تشانغ وآخرون. (2024) قدم تقدمًا في التشخيص الوراثي سابق للانغراس (PGT)، مع تسليط الضوء على استخدام تقنية تسلسل القراءة المرتبطة لتحديد كروموسومات الحلقة 17. مكنت هذه الطريقة من الكشف الدقيق عن الاختلافات في رقم النسخة (CNV)، مما أدى إلى تحسين كبير في دقة PGT. في الوقت نفسه، شيه وآخرون. (2022) طور HaploPGT، وهي منصة PGT قائمة على النمط الفرداني تجمع بين تحليلات متعددة للكشف عن الحالات الوراثية المختلفة في اختبار واحد. يمثل هذا الابتكار قفزة إلى الأمام في خفض تكلفة وفعالية PGT، مما يوفر تحديدًا دقيقًا للتشوهات الصبغية والوراثية. وتمثل هذه التطورات التكنولوجية مساهمة ملحوظة في مجال التشخيص الجيني، مما يمهد الطريق لتدخلات أكثر استهدافا وفعالية في المساعدة على الإنجاب.
تشخيص وراثي سابق للانغراس تحسين التشخيص قبل الزرع من خلال الذكاء الاصطناعي
يمثل دمج الذكاء الاصطناعي (AI) في عملية التشخيص ما قبل الزرع خطوة كبيرة نحو تحسين نتائج عمليات الإنجاب بمساعدة طبية. تُظهر التطورات الحديثة أن الذكاء الاصطناعي، وخاصة خوارزميات التعلم العميق، يمكن أن تتفوق على الطرق التقليدية لتقييم الأجنة. من خلال إجراء تحليلات دقيقة وموضوعية لصور الأجنة التي تم الحصول عليها عن طريق الفاصل الزمني، يتيح الذكاء الاصطناعي اختيار الأجنة بشكل أكثر فعالية لنقلها، وبالتالي زيادة فرص الأزواج في حدوث حمل ناجح.
تشخيص وراثي سابق للانغراس الاعتبارات الأخلاقية
وفقًا للجنة الاستشارية الوطنية لاخلاقيات علوم الحياة والصحة بفرنسا، فإن ممارسة الاختبارات السابقة للولادة بشكل عام يعبر عن موقف سلبي ليس فقط للإعاقة ولكن أيضًا للمعوقين الذين يُنظر إلى حياتهم على أنها أقل قيمة. ويشدد على أن علاج هذا الانجراف ليس حظر الاختبارات التي تهدف على وجه التحديد إلى تقليل المعاناة ولكن الى إدارة أفضل.
في البلدان الأوروبية، فإن المتخصصين في الرعاية الصحية والمنظمات العلمية حذرون بشكل عام بشأن تنفيذ PGT-P وذلك بسبب المخاوف العلمية والاجتماعية والأخلاقية، حتى لو كان ذلك ممكنًا من الناحية القانونية
بوستوا
بوستوا هي بلدية في مقاطعة فرشيلي التابعة لإقليم بييمونتي الإيطالي، تقع على بعد حوالي 80 كيلومتر (50 ميل) إلى الشمال الشرقي من مدينة تورينو وحوالي 45 كيلومتر (28 ميل) شمال غرب مدينة فيرتشيلي. في 31 كانون الأول / ديسمبر 2004 كان عدد سكانها 568 نسمة، وتبلغ مساحتها 16.6 كيلومتر مربع (6.4 ميل2).
بوستوا الجغرافيا
تقع بوستوا على حدود البلديات التالية: آيلوكي، بورغوسيشيا، كابريلي، غواردابوزون، سكوبا، فوشا.
بحيرة شتارنبيرغير
بُحيرة شَتارنبِيرغير (بالأَلمانِيَّة: Starnberger See) هِي تجمّع مائِيّ طَبيعيّ؛ نَاتِج عن ذوَبَان الثُّلوج، تُحِيطُها جِبال الأَلب الباڤارِيَّة من كُلِّ الجِهاتِ. تقع البُحيرة فِي بَلدَة شَتارنبِيرغير زيه فِي مِنطَقَة شَتارنبِيرغ التَّابِعة لمُحافظة باڤارِيا العُليَا فِي وِلاَية باڤارِيا فِي جُمهُوريَّة أَلمَانيَا الاِتّحاديّة. باِرتِفاع يصِل إلى 584 مِتر فَوق مُستَوَى سَطح اَلْبَحر، بِمِساحَة تخزِين تصُل إِلي 14 مِليُون مِتر مُكعَّب مِن المِياه؛ وهِي خامس أكبر بُحيرة فِي أَلمَانيَا؛ بمِساحة تُقدَّر بحَوالَي 57 كم². تضُم البُحيرة جزِيرة رُوز؛ وهِي الجزِيرة الوحِيدة فِي بُحيرة شَتارنبِيرغير. وتُعتبر البُحيرة محطّة مُهِمَّة لِلطُّيُور فِي رحلتِها الموسِمِيَّة؛ ومركز اِستِراحة لمَا بِين 20000 و25000 مِن الطُّيُور المُهاجرة.
بيانات غير مؤكدة
البيانات الغير مؤكدة في علم الحاسوب، وهي عبارة عن بيانات تحتوي على ضوضاء، والتي تكون في محل شك بمصداقيتها، مما يجعلها تنحرف عن القيم الصحيحة أو القيم الأصلية.
في عصر البيانات الكبيرة، يعد عدم اليقين بصحة البيانات أحد الخصائص التي تتميز بها البيانات. ويرجع ذلك إلى تزايد البيانات باستمرار من حيث الحجم والتنوع والسرعة وعدم اليقين. وتنتشر البيانات غير المؤكدة في الوقت الحالي بكثرة خصوصًا على شبكة الإنترنت، في شبكات الإستشعار، وداخل المؤسسات (سواء في مصادرها المنظمة وغير المنظمة).
وعلى سبيل المثال، قد يكون هناك عدم يقين بشأن عنوان العميل في مجموعة بيانات المؤسسة ، أو قراءات درجة الحرارة، التي يلتقطها جهاز الاستشعار بسبب قدم المستشعر.
بيانات غير مؤكدة
في عام 2012 ، استدعت شركة IBM إدارة بيانات غير مؤكدة على نطاق واسع في تقرير توقعات التكنولوجيا العالمية الذي يقدم تحليلًا شاملًا يبحث من ثلاث إلى عشر سنوات في المستقبل سعياً إلى تحديد التقنيات الهامة والمدمرة التي ستغير العالم. من أجل اتخاذ قرارات تجارية موثوقة تستند إلى بيانات العالم الحقيقي، يجب أن تحلل بالضرورة العديد من أنواع عدم اليقين المختلفة الموجودة في كميات كبيرة من البيانات. إن التحليلات المستندة إلى بيانات غير مؤكدة سيكون لها تأثير على جودة القرارات اللاحقة ، وبالتالي لا يمكن تجاهل درجة وأنواع عدم الدقة في هذه البيانات غير المؤكدة.
تم العثور على بيانات غير مؤكدة في مجال شبكات الاستشعار، النص الذي يتم العثور فيه على نص صاخب بكثرة على الشبكات الاجتماعية والشبكة وداخل المؤسسات التي قد تكون فيها البيانات المنظمة وغير المنظمة قديمة أو قديمة أو غير صحيحة، في النمذجة حيث قد يكون النموذج الرياضي فقط تقريبًا للعملية الفعلية. عند تمثيل مثل هذه البيانات في قاعدة بيانات، يجب أيضًا تقدير بعض مؤشرات احتمالية صحة القيم المختلفة.