hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
PRSS55 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عضوًا من مجموعة من إنزيمات السيرين البروتينية الشبيهة بالكيموتربسين (S1) المرتبطة بالغشاء. يُعبَّر عن هذا البروتين المُشفَّر بشكل رئيسي في الخلايا البينية وسيرتولي في الخصية، وقد يكون له دور في خصوبة الذكور. يُنتج الوصل البديل متغيرات نسخ متعددة.
KAAG1
KAAG1‏ (Kidney associated antigen 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KAAG1 في الإنسان.
ERV3
ERV3‏ (Endogenous retrovirus group 3 member 1, envelope) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ERV3 في الإنسان.
TAF2
TAF2‏ (TATA-box binding protein associated factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TAF2 في الإنسان.
AK3
AK3‏ (Adenylate kinase 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AK3 في الإنسان.
PILRB
PILRB‏ (Paired immunoglobin-like type 2 receptor beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PILRB في الإنسان.
TRIM55
TRIM55‏ (Tripartite motif containing 55) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRIM55 في الإنسان.
CYC1
CYC1‏ (Cytochrome c1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYC1 في الإنسان.
LY6E
LY6E‏ (Lymphocyte antigen 6 family member E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LY6E في الإنسان.
LY6E الأهمية السريرية
يرتبط التعبير المتزايد عن Ly6E بانخفاض معدلات البقاء على قيد الحياة في العديد من الأورام الخبيثة، كما هو محدد من خلال مسح لأكثر من 130 دراسة سريرية منشورة حول دراسات التعبير الجيني على عينات من أنسجة السرطان والأنسجة الطبيعية المجاورة. يرتبط Ly6E بمقاومة الأدوية وهروب المناعة من الورم في سرطان الثدي.
RGS20
RGS20‏ (Regulator of G-protein-signaling 20) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RGS20 في الإنسان.
HOXA4
HOXA4‏ (Homeobox A4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA4 في الإنسان.
GJC3
GJC3‏ (Gap junction protein gamma 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC3 في الإنسان.
TCEA1
TCEA1‏ (Transcription elongation factor A1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TCEA1 في الإنسان.
ANKRD15
ANKRD15‏ (KN motif and ankyrin repeat domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ANKRD15 في الإنسان.
NXPH1
NXPH1‏ (Neurexophilin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NXPH1 في الإنسان.
هذا الجين عضو في عائلة نيوريكسوفيلين ويشفر بروتينًا إفرازيًا بنطاق نهاية أمينية متغيرة، ونطاق مركزي محفوظ للغاية ومُغلَّف بالجليكوزيلات، ومنطقة رابط قصيرة، ونطاق نهاية كربوكسيلية غنية بالسيستين. يشكل هذا البروتين معقدًا محكمًا للغاية مع ألفا نيوريكسين، وهي مجموعة من البروتينات التي تعزز الالتصاق بين الزائدة الشجرية والمحاور العصبية.
ZNF264
ZNF264‏ (Zinc finger protein 264) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF264 في الإنسان.
UBE2V2
UBE2V2‏ (Ubiquitin conjugating enzyme E2 V2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UBE2V2 في الإنسان.
CDH17
CDH17‏ (Cadherin 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDH17 في الإنسان.
LSM1
LSM1‏ (LSM1 homolog, mRNA degradation associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LSM1 في الإنسان.
RP1
RP1‏ (RP1, axonemal microtubule associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP1 في الإنسان.
JAZF1
JAZF1‏ (JAZF zinc finger 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين JAZF1 في الإنسان.
FSCN1
FSCN1‏ (Fascin actin-bundling protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FSCN1 في الإنسان.
STAU2
STAU2‏ (Staufen double-stranded RNA binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STAU2 في الإنسان.
B4GALT1
B4GALT1‏ (Beta-1,4-galactosyltransferase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين B4GALT1 في الإنسان.
B4GALT1 الوظيفة
هذا الجين هو واحد من سبعة جينات بيتا -1،4 جالاكتوزيل ترانسفيراز (beta4GalT). إنها تشفر البروتينات السكرية المرتبطة بالغشاء من النوع الثاني والتي يبدو أنها تتمتع بخصوصية حصرية للركيزة المانحة UDP-galactose؛ تقوم جميعها بنقل الجالاكتوز في ارتباط بيتا 1،4 إلى السكريات المتقبلة المماثلة: GlcNAc، وGlc، وXyl. كل beta4GalT له وظيفة مميزة في التخليق الحيوي لمختلف هياكل الجليكوكونجات والسكريات. باعتبارها بروتينات غشائية من النوع الثاني، فهي تحتوي على تسلسل إشارة كارهة للماء للطرف N الذي يوجه البروتين إلى جهاز جولجي والذي يبقى بعد ذلك غير مشقوق ليعمل كمثبت عبر الغشاء. من خلال تشابه التسلسل، تشكل beta4GalTs أربع مجموعات: beta4GalT1 وbeta4GalT2، وbeta4GalT3 وbeta4GalT4، وbeta4GalT5 وbeta4GalT6، وbeta4GalT7. هذا الجين فريد من نوعه بين جينات beta4GalT لأنه يشفر إنزيمًا يشارك في التخليق الحيوي للجليكوكونجات واللاكتوز. بالنسبة للنشاط الأول، يضيف الإنزيم الجالاكتوز إلى بقايا N-أسيتيل الجلوكوزامين التي تكون إما سكريات أحادية أو نهايات غير مختزلة لسلاسل كربوهيدرات البروتين السكري. يقتصر النشاط الثاني على أنسجة الثدي المرضعة حيث يشكل الإنزيم ثنائي مغاير مع ألفا لاكتالبومين لتحفيز UDP-galactose + D-glucose <=> UDP + اللاكتوز. ينتج الشكلان الأنزيميان عن مواقع بدء النسخ البديلة ومعالجة ما بعد الترجمة. نسختان، تختلفان فقط في نهاية 5'، بأطوال تقريبية تبلغ 4.1 كيلو بايت و3.9 كيلو بايت، تشفران نفس البروتين. يقوم النص الأطول بتشفير البروتين المقيم المرتبط بالغشاء عبر جهاز جولجي من النوع الثاني والمشارك في التخليق الحيوي للجليكوكونجات. النسخة الأقصر تشفر البروتين الذي ينقسم ليشكل سينسيز اللاكتوز القابل للذوبان.
NPTX2
NPTX2‏ (Neuronal pentraxin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPTX2 في الإنسان.
NPTX2 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة البنتراكسينات العصبية، وهي بروتينات مشبكية مرتبطة بالبروتين المتفاعل -سي. يشارك هذا البروتين في تكوين المشابك العصبية المُثيرة. كما يلعب دورًا في تجميع مستقبلات الغلوتامات من نوع حمض ألفا-أمينو-3-هيدروكسي-5-ميثيل-4-إيزوكسازول بروبيونيك (AMPA) في المشابك العصبية المُستقرة، مما يؤدي إلى موت الخلايا العصبية الدوبامينية دون موتها الخلوي.
NPTX2 الأهمية السريرية
يشير التنظيم الصاعد لهذا الجين في أنسجة مرض باركنسون (PD) إلى أن البروتين قد يكون متورطًا في علم الأمراض الخاص بمرض باركنسون.
TTI2
TTI2‏ (TELO2 interacting protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTI2 في الإنسان.
DLGAP2
DLGAP2‏ (DLG associated protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DLGAP2 في الإنسان.
MAK16
MAK16‏ (MAK16 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MAK16 في الإنسان.
ZNF471
ZNF471‏ (Zinc finger protein 471) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF471 في الإنسان.
RHOBTB2
RHOBTB2‏ (Rho related BTB domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RHOBTB2 في الإنسان.
HOXA13
HOXA13‏ (Homeobox A13) هوَ بروتين يُشَفره جين HOXA13 في الإنسان.
EPHB6
EPHB6‏ (EPH receptor B6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EPHB6 في الإنسان.
تتوسط مستقبلات الإفرين وربيطاتها، الإفرينات، العديد من عمليات النمو، وخاصةً في الجهاز العصبي. بناءً على بنيتها وعلاقاتها التسلسلية، تُقسم الإفرينات إلى فئة الإفرين-أ (EFNA)، التي ترتبط بالغشاء بواسطة رابط غليكوزيل فوسفاتيديلينوسيتول، وفئة الإفرين-ب (EFNB)، وهي بروتينات عبر غشائية. تُقسم عائلة مستقبلات الإفرين إلى مجموعتين بناءً على تشابه تسلسلاتها خارج الخلية وقدرتها على الارتباط بروابط الإفرين-أ والإفرين-ب. تُشكل مستقبلات الإفرين أكبر مجموعة فرعية من عائلة مستقبلات تيروزين كيناز (RTK). يفتقر مستقبل الإفرين المُشفر بواسطة هذا الجين إلى نشاط الكيناز الموجود في معظم كينازات مستقبلات تيروزين كيناز، ويرتبط بروابط الإفرين-ب.
Syndecan-2
Syndecan-2‏ (Syndecan 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Syndecan-2 في الإنسان.
Asporin
Asporin‏ (Asporin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Asporin في الإنسان.
NUPL2
NUPL2‏ (Nucleoporin like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NUPL2 في الإنسان.
TOX
TOX‏ (Thymocyte selection associated high mobility group box) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TOX في الإنسان.
DCC1
DCC1‏ (DNA replication and sister chromatid cohesion 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCC1 في الإنسان.
MRPL15
MRPL15‏ (Mitochondrial ribosomal protein L15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRPL15 في الإنسان.
RBPMS
RBPMS‏ (RNA binding protein, mRNA processing factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RBPMS في الإنسان.
HOXA3
HOXA3‏ (Homeobox A3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA3 في الإنسان.
ETV1
ETV1‏ (ETS variant 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ETV1 في الإنسان.
Syntenin-1
Syntenin-1‏ (Syndecan binding protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Syntenin-1 في الإنسان.
C9orf3
C9orf3‏ (Chromosome 9 open reading frame 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C9orf3 في الإنسان.
PPP1R17
PPP1R17‏ (Protein phosphatase 1 regulatory subunit 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPP1R17 في الإنسان.
TMEM66
TMEM66‏ (Store-operated calcium entry associated regulatory factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM66 في الإنسان.
ZNF274
ZNF274‏ (Zinc finger protein 274) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF274 في الإنسان.
Derlin-1
Derlin-1‏ (Derlin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Derlin-1 في الإنسان.
MIR7-1
MIR7-1‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIR7-1 في الإنسان.
RRS1
RRS1‏ (Ribosome biogenesis regulator homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RRS1 في الإنسان.
FABP9
FABP9‏ (Fatty acid binding protein 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FABP9 في الإنسان.
H2AFV
H2AFV‏ (H2A histone family member V) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين H2AFV في الإنسان.
STMN2
STMN2‏ (Stathmin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STMN2 في الإنسان.
C9orf78
C9orf78‏ (Chromosome 9 open reading frame 78) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C9orf78 في الإنسان.
NME8
NME8‏ (NME/NM23 family member 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NME8 في الإنسان.
VCPIP1
VCPIP1‏ (Valosin containing protein interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VCPIP1 في الإنسان.
DEFB103A
DEFB103A‏ (Defensin beta 103B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DEFB103A في الإنسان.
ZHX3
ZHX3‏ (Zinc fingers and homeoboxes 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZHX3 في الإنسان.
LHX2
LHX2‏ (LIM homeobox 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LHX2 في الإنسان.
RSPO2
RSPO2‏ (R-spondin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPO2 في الإنسان.
KDM7A
KDM7A‏ (Lysine demethylase 7A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KDM7A في الإنسان.
EYA1
EYA1‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA1 في الإنسان.
CD72
CD72‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CD72 في الإنسان.
SLURP1
SLURP1‏ (Secreted LY6/PLAUR domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLURP1 في الإنسان.
NCAPG2
NCAPG2‏ (Non-SMC condensin II complex subunit G2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NCAPG2 في الإنسان.
VPS28
VPS28‏ (Vacuolar protein sorting 28 (Yeast), isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS28 في الإنسان.
DCTN3
DCTN3‏ (Dynactin subunit 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCTN3 في الإنسان.
ZNF217
ZNF217‏ (Zinc finger protein 217) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF217 في الإنسان.
MAPKAP1
MAPKAP1‏ (Mitogen-activated protein kinase associated protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MAPKAP1 في الإنسان.
PUF60
PUF60‏ (Poly(U) binding splicing factor 60) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PUF60 في الإنسان.
EPB49
EPB49‏ (Dematin actin binding protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EPB49 في الإنسان.
IQCE
IQCE‏ (IQ motif containing E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IQCE في الإنسان.
SOX17
SOX17‏ (SRY-box 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SOX17 في الإنسان.
SOX17 التنظيم في موضع SOX17 البشري
يشفر الجين عضوًا من عائلة عوامل النسخ SOX (صندوق HMG المرتبط بـ SRY)، والذي يقع على الكروموسوم 8 q11.23. جسم الجين معزول داخل نطاق حلقة CTCF. تم تحديد منطقة ميثيلية تفاضلية (ناقصة) خاصة بالأنسجة (DMR) على بعد حوالي 230 كيلو بايت من SOX17، والتي تتكون من عناصر تنظيمية SOX17. تحمل منطقة DMR على وجه الخصوص المعزز النهائي الأبعد الخاص بالأديم الباطن في موضع SOX17. تم تعريف SOX17 نفسه مؤخرًا على أنه ما يسمى بالجين المعزول طوبولوجيًا (TIG). TIGs حسب التعريف هي جينات ترميز بروتين مفرد (PCGs) داخل مجالات حلقة CTCF، والتي يتم إثرائها بشكل أساسي بالمنظمات التنموية ويقترح أن يتم التحكم فيها بإحكام شديد من خلال بنية نطاق الحلقة ثلاثية الأبعاد الخاصة بها.
SOX17 وظيفة في التطوير
يشارك SOX17 في تنظيم نمو الأجنة الفقارية وفي تحديد مصير الخلايا الباطنية. يعمل البروتين المشفر في اتجاه مجرى إشارات TGF beta (Activin) وإشارات WNT التقليدية (Wnt3a). وخاصة الفسفرة الصحيحة لـ SMAD2/3 داخل دورة الخلية المعنية (المرحلة G1 المبكرة) أمر بالغ الأهمية لتنشيط الجينات الباطنية الأساسية (على سبيل المثال SOX17) للدخول إلى سلالة الباطنية النهائية. بالإضافة إلى ذلك، يؤدي اضطراب حدود CTCF المركزية لـ SOX17 في التمايز الباطني النهائي المبكر إلى فشل تنموي هائل وما يسمى بحالة الخلية المحاصرة مثل الأديم المتوسط، والتي يمكن إنقاذها من خلال التعبير غير الطبيعي عن SOX17. لقد ثبت في Xenopus gastrulae أن SOX17 يعدل استجابات Wnt، حيث يتم تحديد الخصوصية الجينومية لنسخ Wnt/β-catenin من خلال التفاعلات الوظيفية بين SOX17 ومجمعات النسخ β-catenin/Tcf.
ADAMTSL1
ADAMTSL1‏ (ADAMTS like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ADAMTSL1 في الإنسان.
PAX4
PAX4‏ (Paired box 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PAX4 في الإنسان.
YTHDF3
YTHDF3‏ (YTH N6-methyladenosine RNA binding protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين YTHDF3 في الإنسان.
DBC1
DBC1‏ (BMP/retinoic acid inducible neural specific 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DBC1 في الإنسان.
ZNF133
ZNF133‏ (Zinc finger protein 133) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF133 في الإنسان.
LRRC8A
LRRC8A‏ (Leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC8A في الإنسان.
RAD21
RAD21‏ (RAD21 cohesin complex component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAD21 في الإنسان.
EIF2C2
EIF2C2‏ (Argonaute 2, RISC catalytic component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EIF2C2 في الإنسان.
GTF2IRD1
GTF2IRD1‏ (GTF2I repeat domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF2IRD1 في الإنسان.
SNHG6
SNHG6‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNHG6 في الإنسان.
ANAPC2
ANAPC2‏ (Anaphase promoting complex subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ANAPC2 في الإنسان.
جزيئات التصاق الخلايا العصبونية
جزيئات التصاق الخلايا العصبونية أو NRCAM‏ (Neuronal cell adhesion molecule) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NRCAM في الإنسان.
VPS37A
VPS37A‏ (VPS37A, ESCRT-I subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS37A في الإنسان.
CREB3
CREB3‏ (CAMP responsive element binding protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CREB3 في الإنسان.
CREB3 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عامل نسخ ينتمي إلى عائلة بروتينات ربط الحمض النووي (DNA) المرتبطة بسحاب الليوسين. يرتبط هذا البروتين بالعنصر المستجيب لـ cAMP، وهو عبارة عن لفظ متناظر ثماني الوحدات. يتفاعل البروتين مع عامل الخلية المضيفة C1، الذي يرتبط أيضًا ببروتين فيروس الهربس البسيط (HSV) VP16 الذي يُحفِّز نسخ جينات فيروس الهربس البسيط المبكرة. يرتبط كلٌّ من هذا البروتين وVP16 بنفس الموقع على عامل الخلية المضيفة C1. يُعتقد أن التفاعل بين هذا البروتين وعامل الخلية المضيفة C1 يلعب دورًا في تحديد فترة الكمون أثناء الإصابة بفيروس الهربس البسيط. تم تحديد متغير نسخ إضافي، ولكن لم تُحدَّد صلاحيته البيولوجية بعد.
CREB3 التفاعل
لقد ثبت أن CREB3 يتفاعل مع عامل الخلية المضيفة C1.
ZNF295
ZNF295‏ (Zinc finger and BTB domain containing 21) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF295 في الإنسان.
LMX1B
LMX1B‏ (LIM homeobox transcription factor 1 beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LMX1B في الإنسان.
RNF38
RNF38‏ (Ring finger protein 38) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RNF38 في الإنسان.
GDF6
GDF6‏ (Growth differentiation factor 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GDF6 في الإنسان.
HOXA2
HOXA2‏ (Homeobox A2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA2 في الإنسان.
HOXA2 الوظيفة
في الفقاريات، توجد الجينات المُشفّرة لفئة عوامل النسخ، المُسمّاة جينات العلبة المثلية، في مجموعات تُسمّى A وB وC وD على أربعة كروموسومات منفصلة. يُنظّم التعبير عن هذه البروتينات مكانيًا وزمانيًا أثناء التطور الجنيني. يُعدّ هذا الجين جزءًا من المجموعة A على الكروموسوم 7، ويُشفّر عامل نسخ مرتبطًا بالحمض النووي، والذي قد يُنظّم التعبير الجيني، والتشكّل، والتمايز. قد يكون للبروتين المُشفّر دور في وضع أجزاء الدماغ الخلفي في الموقع المناسب على طول المحور الأمامي الخلفي أثناء التطور. وقد عُثر على مُتغيّرين مُنسوخين يُشفّران شكلين مُتماثلين مختلفين لهذا الجين، حيث يحتوي أحد الشكلين المُتماثلين فقط على منطقة المجال المثلي.
يتحكم جين HOXA2 في التطور الجنيني للجزء السفلي والأوسط من الوجه والأذن الوسطى. ومن المعروف أن الطفرات فيه تُسبّب صغر صيوان الأذن، وضعف السمع، والحنك المشقوق.
TCIM
TCIM‏ (Transcriptional and immune response regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TCIM في الإنسان.
ACO1
ACO1‏ (Aconitase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ACO1 في الإنسان.
PEG10
PEG10‏ (Paternally expressed 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEG10 في الإنسان.
TUSC3
TUSC3‏ (Tumor suppressor candidate 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TUSC3 في الإنسان.
هذا الجين هو جين مرشح ككابت للورم. وهو يقع داخل منطقة محذوفة من سرطان البروستاتا النقيلي. يجري التعبير عن الجين في معظم الأنسجة البشرية غير الليمفاوية بما في ذلك البروستاتا والرئة والكبد والقولون. كما تم الكشف عن التعبير في العديد من سلالات الخلايا السرطانية الظهارية. تم تحديد متغيرين من النسخ يشفران أشكالًا متماثلة مميزة لهذا الجين.
CORO2A
CORO2A‏ (Coronin 2A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CORO2A في الإنسان.
ZNF74
ZNF74‏ (Zinc finger protein 74) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF74 في الإنسان.
MRPS2
MRPS2‏ (Mitochondrial ribosomal protein S2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRPS2 في الإنسان.
MRPS2 الوظيفة
تُشفَّر البروتينات الريبوسومية للميتوكوندريا الثديية بواسطة الجينات النووية، وتساعد في تخليق البروتين داخل الميتوكوندريا. تتكون الريبوسومات الميتوكوندريا من وحدة فرعية صغيرة 28S ووحدة فرعية كبيرة 39S. وتقدر نسبة البروتين إلى الرنا الريبوسومي في هذه الريبوسومات بنحو 75% مقارنة بالريبوسومات البدائية، حيث تنعكس هذه النسبة. وهناك فرق آخر بين الميتوكوندريا الثديية والريبوسومات البدائية وهو أن الأخيرة تحتوي على الرنا الريبوسومي S5. ومن بين الأنواع المختلفة، تختلف البروتينات التي تشكل الميتوكوندريا بشكل كبير في التسلسل، وأحيانًا في الخصائص الكيميائية الحيوية، مما يمنع التعرف عليها بسهولة من خلال تشابه التسلسل. تشفر هذه الجين بروتين الوحدة الفرعية 28S الذي ينتمي إلى عائلة البروتين الريبوسومي S2. وقد لوحظت متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل لهذا الجين.
SEC61B
SEC61B‏ (Sec61 translocon beta subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEC61B في الإنسان.
FGF20
FGF20‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF20 في الإنسان.
HOXA7
HOXA7‏ (Homeobox A7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA7 في الإنسان.
SORBS3
SORBS3‏ (Sorbin and SH3 domain containing 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SORBS3 في الإنسان.
ACTL7A
ACTL7A‏ (Actin like 7A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ACTL7A في الإنسان.
PPP1R9A
PPP1R9A‏ (Protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPP1R9A في الإنسان.
TRAPPC9
TRAPPC9‏ (Trafficking protein particle complex 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRAPPC9 في الإنسان.
TRAPPC9 الوظيفة
يشفر هذا الجين بروتينًا من المرجح أن يلعب دورًا في إشارات NF-kappa-B. وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بالتخلف العقلي المتنحي الصبغي. وقد تم وصف متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل.
CNTRL
CNTRL‏ (Centriolin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNTRL في الإنسان.
LHX3
LHX3‏ (LIM homeobox 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LHX3 في الإنسان.
RMI1
RMI1‏ (RecQ mediated genome instability 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RMI1 في الإنسان.
FBXO32
FBXO32‏ (F-box protein 32) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBXO32 في الإنسان.
IGF2BP3
IGF2BP3‏ (Insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGF2BP3 في الإنسان.
SGCZ
SGCZ‏ (Sarcoglycan zeta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCZ في الإنسان.
SGCZ الوظيفة
يبلغ طول جين زيتا-ساركوغليكان أكثر من 465 كيلو قاعدة، ويقع في 8p22. هذا البروتين جزء من مركب الساركوغليكان، وهو مجموعة من 6 بروتينات. جميع بروتينات الساركوغليكان عبارة عن بروتينات غشائية سكرية-N، ذات نطاق داخلي خلوي قصير، ومنطقة غشائية واحدة، ونطاق خارجي خلوي كبير يحتوي على مجموعة طرفية كربوكسيلية مع العديد من بقايا السيستين المحفوظة. مركب الساركوغليكان جزء من مركب الجليكوبروتين المرتبط بالديستروفين (DGC)، الذي يربط الهيكل الخلوي الداخلي بالمصفوفة خارج الخلوية.
SGCZ الأهمية السريرية
ينخفض مستوى زيتا-ساركوغليكان في نماذج الفئران المصابة بضمور العضلات، ويُوجد SGCZ كمكون من مكونات مركب ساركوغليكان العضلات الملساء الوعائية. وبالتالي، قد يكون SGCZ مهمًا في التسبب بسوء التغذية العضلي.
PEX1
PEX1‏ (Peroxisomal biogenesis factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX1 في الإنسان.
TLE4
TLE4‏ (Transducin like enhancer of split 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TLE4 في الإنسان.
DMRT1
DMRT1‏ (Doublesex and mab-3 related transcription factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DMRT1 في الإنسان.
MPDZ
MPDZ‏ (Multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPDZ في الإنسان.
RABGAP1
RABGAP1‏ (RAB GTPase activating protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RABGAP1 في الإنسان.
FGF17
FGF17‏ (Fibroblast growth factor 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF17 في الإنسان.
HOXA6
HOXA6‏ (Homeobox A6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA6 في الإنسان.
SMC2
SMC2‏ (Structural maintenance of chromosomes 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMC2 في الإنسان.
C9orf16
C9orf16‏ (Chromosome 9 open reading frame 16) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C9orf16 في الإنسان.
NOD1
NOD1‏ (Nucleotide binding oligomerization domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NOD1 في الإنسان.
ZCCHC6
ZCCHC6‏ (Terminal uridylyl transferase 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZCCHC6 في الإنسان.
DNAJA1
DNAJA1‏ (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAJA1 في الإنسان.
LHX6
LHX6‏ (LIM homeobox 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LHX6 في الإنسان.
يشفر هذا الجين عضوًا من عائلة بروتينية كبيرة تحتوي على مجال LIM، وهو مجال فريد من نوعه يرتبط بالزنك وغني بالسيستين. قد يعمل البروتين المشفر كمنظم نسخي وقد يشارك في التحكم في تمايز وتطور الخلايا العصبية واللمفاوية. تم وصف متغيرين من النسخ المشفرين بالتبادل يشفران أشكالًا متماثلة مميزة لهذا الجين. جرى تحديد متغيرات النسخ المشفرة بالتبادل، لكن لم تُحدد صلاحيتها البيولوجية.
PRSS3
PRSS3‏ (Serine protease 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRSS3 في الإنسان.
EXT1
EXT1‏ (Exostosin glycosyltransferase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EXT1 في الإنسان.
HECW1
HECW1‏ (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HECW1 في الإنسان.
TDRD7
TDRD7‏ (Tudor domain containing 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TDRD7 في الإنسان.
ANP32B
ANP32B‏ (Acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ANP32B في الإنسان.
NUB1
NUB1‏ (Negative regulator of ubiquitin like proteins 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NUB1 في الإنسان.<ref name="pmid10508479">
TOR2A
TOR2A‏ (Torsin family 2 member A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TOR2A في الإنسان.
CKS2
CKS2‏ (CDC28 protein kinase regulatory subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CKS2 في الإنسان.
MLLT3
MLLT3‏ (MLLT3, super elongation complex subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MLLT3 في الإنسان.
PRRX2
PRRX2‏ (Paired related homeobox 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRRX2 في الإنسان.
Dock5
Dock5‏ (Dedicator of cytokinesis 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Dock5 في الإنسان.
SLC25A25-AS1
SLC25A25-AS1‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC25A25-AS1 في الإنسان.
HRBL
HRBL‏ (ArfGAP with FG repeats 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HRBL في الإنسان.
ASB6
ASB6‏ (Ankyrin repeat and SOCS box containing 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ASB6 في الإنسان.
PDGFA
PDGFA‏ (Platelet derived growth factor subunit A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PDGFA في الإنسان.
UNC13B
UNC13B‏ (Unc-13 homolog B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UNC13B في الإنسان.
DNAI1
DNAI1‏ (Dynein axonemal intermediate chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAI1 في الإنسان.
MLANA
MLANA‏ (Melan-A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MLANA في الإنسان.
Phosducin-like
Phosducin-like‏ (Phosducin-like protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Phosducin-like في الإنسان.
E2F5
E2F5‏ (E2F transcription factor 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين E2F5 في الإنسان.
IRF5
IRF5‏ (Interferon regulatory factor 5, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IRF5 في الإنسان.
SHC3
SHC3‏ (SHC adaptor protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SHC3 في الإنسان.
BNIP3
BNIP3‏ (BCL2 interacting protein 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BNIP3 في الإنسان.
PILRA
PILRA‏ (Paired immunoglobin like type 2 receptor alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PILRA في الإنسان.
VAV2
VAV2‏ (Vav guanine nucleotide exchange factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VAV2 في الإنسان.
DAB2IP
DAB2IP‏ (DAB2 interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DAB2IP في الإنسان.
LINGO2
LINGO2‏ (Leucine rich repeat and Ig domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LINGO2 في الإنسان.
RABEPK
RABEPK‏ (Rab9 effector protein with kelch motifs) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RABEPK في الإنسان.
KLF14
KLF14‏ (Krueppel-like factor 14) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KLF14 في الإنسان.
EIF3H
EIF3H‏ (Eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EIF3H في الإنسان.
TEX10
TEX10‏ (Testis expressed 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TEX10 في الإنسان.
يشكل TEX10 جزءًا من مركب مع WDR18، LAS1L يسمى الريكسوسوم الذي يشارك في تحلل الحمض النووي الريبي، ومعالجة الحمض النووي الريبي الريبوسومي (rRNA) وتكوين الريبوسوم.
CCDC3
CCDC3‏ (Coiled-coil domain containing 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCDC3 في الإنسان.
OSBPL3
OSBPL3‏ (Oxysterol binding protein like 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OSBPL3 في الإنسان.
UBAC1
UBAC1‏ (UBA domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UBAC1 في الإنسان.
CEP78
CEP78‏ (Centrosomal protein 78) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CEP78 في الإنسان.
MMS19
MMS19‏ (MMS19 homolog, cytosolic iron-sulfur assembly component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMS19 في الإنسان.
SEC16A
SEC16A‏ (SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEC16A في الإنسان.
INTS1
INTS1‏ (Integrator complex subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INTS1 في الإنسان.
EIF3S6
EIF3S6‏ (Eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EIF3S6 في الإنسان.
TAL2
TAL2‏ (TAL bHLH transcription factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TAL2 في الإنسان.
CDC123
CDC123‏ (Cell division cycle 123) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDC123 في الإنسان.