hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
DYNC1H1
DYNC1H1‏ (Dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC1H1 في الإنسان.
ASB2
ASB2‏ (Ankyrin repeat and SOCS box containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ASB2 في الإنسان.
MTMR6
MTMR6‏ (Myotubularin related protein 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR6 في الإنسان.
ZC3H13
ZC3H13‏ (Zinc finger CCCH-type containing 13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZC3H13 في الإنسان.
KDM2B
KDM2B‏ (Lysine demethylase 2B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KDM2B في الإنسان.
EMG1
EMG1‏ (EMG1, N1-specific pseudouridine methyltransferase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EMG1 في الإنسان.
EMG1 الأهمية السريرية
ارتبطت طفرة D86G في البروتين بمتلازمة بوين كونرادي.
PSME1
PSME1‏ (Proteasome activator subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSME1 في الإنسان.
TBC1D4
TBC1D4‏ (TBC1 domain family member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBC1D4 في الإنسان.
PLEKHA5
PLEKHA5‏ (Pleckstrin homology domain containing A5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHA5 في الإنسان.
CPSF2
CPSF2‏ (Cleavage and polyadenylation specific factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CPSF2 في الإنسان.
هذا البروتين هو وحدة فرعية من مركب عامل الانقسام والتعدد الأدينيلات (CPSF) الذي يلعب دورًا رئيسيًا في معالجة نهاية ما قبل mRNA 3' والتعدد الأدينيلات. يربط بروتين CPSF2 بين الوحدتين الفرعيتين للمركب، mCF وmPSF. يساهم تركيبه في استقرار تفاعل الوحدات الفرعية ومرونة المركب اللازمة للوظيفة. تم تحديد هذا البروتين كوحدة فرعية أساسية للمركب حيث أن بعض الطفرات في المنطقة تمنع تكوين مركب CPSF.
Atlastin
Atlastin‏ (Atlastin GTPase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Atlastin في الإنسان.
LRP10
LRP10‏ (LDL receptor related protein 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRP10 في الإنسان.
HOXC6
HOXC6‏ (Homeobox C6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC6 في الإنسان.
WASF3
WASF3‏ (WAS protein family member 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WASF3 في الإنسان.
FGD4
FGD4‏ (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGD4 في الإنسان.
RBM25
RBM25‏ (RNA binding motif protein 25) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RBM25 في الإنسان.
Sacsin
Sacsin‏ (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.
PA2G4
PA2G4‏ (Proliferation-associated 2G4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PA2G4 في الإنسان.
PA2G4 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يرتبط بالحمض النووي الريبي (RNA) ويشارك في تنظيم النمو. يوجد هذا البروتين في مُركَّبات الريبونوكليوبروتين ما قبل الريبوسوم، وقد يشارك في تجميع الريبوسومات وتنظيم الخطوات المتوسطة والمتأخرة من معالجة الرنا الريبوسومي. يتفاعل هذا البروتين مع المجال السيتوبلازمي لمستقبل ErbB3، وقد يُسهم في نقل إشارات تنظيم النمو. يُعدّ هذا البروتين أيضًا مثبطًا أساسيًا نسخيًا للجينات المُنظَّمة بمستقبلات الأندروجين وغيرها من الجينات المُنظِّمة لدورة الخلية من خلال تفاعلاته مع إنزيمات إزالة أسيتيل الهيستون. وقد ثبت تورط هذا البروتين في تثبيط نمو الخلايا السرطانية البشرية وتحفيز تمايزها. ومن المفارقات أن التعبير عن EBP1 ينخفض في سرطان البروستاتا، ولكنه يزداد في ابيضاض الدم النقوي الحاد. وقد تم تحديد ستة جينات كاذبة، تقع على الكروموسومات 3، 6، 9، 18، 20، وX.
PA2G4 التفاعل
لقد ثبت أن PA2G4 يتفاعل مع ERBB3، وبروتين ورم أرومة الشبكية، ومستقبل الأندروجين.
DNAAF2
DNAAF2‏ (Dynein axonemal assembly factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAAF2 في الإنسان.
ACIN1
ACIN1‏ (Apoptotic chromatin condensation inducer 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ACIN1 في الإنسان.
HSN2
HSN2‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HSN2 في الإنسان.
MAPK1IP1L
MAPK1IP1L‏ (Mitogen-activated protein kinase 1 interacting protein 1 like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MAPK1IP1L في الإنسان.
TTC8
TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.
ELF1
ELF1‏ (E74 like ETS transcription factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELF1 في الإنسان.
RBM23
RBM23‏ (RNA binding motif protein 23) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RBM23 في الإنسان.
SLITRK6
SLITRK6‏ (SLIT and NTRK like family member 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLITRK6 في الإنسان.
PHC1
PHC1‏ (Polyhomeotic homolog 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHC1 في الإنسان.
CNIH
CNIH‏ (Cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNIH في الإنسان.
أمنيونليس
أمنيونليس (بالإنجليزية: Amnionless) ويعني عديم السلى/الأمنيون، هو بروتين يُشَفر بواسطة جين AMN في الإنسان.
أمنيونليس الوظيفة
يُشكّل مُركّب من الأمنيونليس والكيوبيلين مُستقبل الكوبيام[الإنجليزية].
البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي من النوع الأول. يُعتقد أنه يُعدّل وظيفة مُستقبل بروتين تشكل العظام (BMP) من خلال عمله مستقبلًا مُساعدًا أو مُشاركًا، وبالتالي يُسهّل أو يُعيق ارتباطه ببروتين تشكل العظام. من المعروف أن هذا الجين لدى الفأر يُعبّر عنه في طبقة الأديم الباطن الحشوي خارج الجنين أثناء تكوّن المعيدة، ولكن وُجد أنه مُتحور لدى الفأر عديم السلى. يُشابه البروتين المُشفّر تسلسله بروتينات تكوين المعيدة القصيرة (Sog) وبروتينات البروكولاجين IIA لدى ذبابة الفاكهة.
أمنيونليس الأهمية السريرية
قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى الإصابة بمتلازمة إمرسلوند-جراسبك.
IFT81
IFT81‏ (Intraflagellar transport 81) هوَ بروتين يُشَفِّره الجين IFT81 في الإنسان.
مع IFT74/72، يشكل مركبًا أساسيًا لبناء جزيئات IFT المطلوبة لتكوين الأهداب. بالإضافة إلى ذلك، يتفاعل مع مكونات الجسم القاعدي مثل CEP170 الذي ينظم تفكك الأهداب.
LTBP2
LTBP2‏ (Latent transforming growth factor beta binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LTBP2 في الإنسان.
TMX1
TMX1‏ (Thioredoxin related transmembrane protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMX1 في الإنسان.
FAM155A
FAM155A‏ (Family with sequence similarity 155 member A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FAM155A في الإنسان.
SPG20
SPG20‏ (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجال جزيء تفاعل ونقل الأنابيب الدقيقة (MIT). قد يشارك هذا البروتين في نقل الجسيمات الداخلية، أو ديناميكيات الأنابيب الدقيقة، أو في كليهما. ارتبط فقدان سبارتين بخلل في الميتوكوندريا، وضعف نشاط المركب الأول، وتغير في أيض البيروفات. تُسبِّب طفرات انزياح الإطار المرتبطة بهذا الجين الشلل التشنجي الجسدي المتنحي 20 (متلازمة تروير). تُعد متلازمة تروير (SPG20) نوعًا معقدًا من الشلل التشنجي الوراثي (HSPs). يُعد الشلل التشنجي الجسدي فئة من الاضطرابات العصبية التي تتميز بالتقبض وضعف العضلات في الأطراف السفلية.
SPG20 الخلفية
تم وضع الوصف الأصلي لهذه الطفرة الجينية والأعراض المرتبطة بها في عام 1967. توجد هذه الطفرة بشكل شائع بتردد عالٍ بين سكان الأميش. وجدت دراسات أحدث أن الطفرة ليست معزولة عن سكان الأميش، ولكنها موجودة أيضًا في السكان العمانيين.
SPG20 الأعراض
لا تتميز هذه المتلازمة بالتشنج وضعف الأطراف السفلية فحسب، بل تشمل أيضًا عسر التلفظ، والتخلف العقلي أو تأخرًا طفيفًا في النمو، وضمورًا عضليًا.
يبدو أن المصابين يعانون من صعوبة في المشي، ويلاحظون مشية خرقاء ومتشنجة تتفاقم مع مرور الوقت. تشمل بعض الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى فرط نمو عظم الفك، وأصابع القدم المطرقية، وتشوهات في اليد والقدم، وعظمة القدم الجوفاء.
قد تؤثر التحديات الإدراكية، بما في ذلك تأخر النمو وصعوبة الأداء الدراسي، على الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.
قد يُظهر الفحص العصبي للأفراد المصابين بهذه الطفرة خللًا في القياس في الأطراف العلوية، وفرطًا في ردود الفعل، وضمورًا عضليًا في الأطراف البعيدة، ورمعًا في الكاحل، بالإضافة إلى التشنج والضعف وخلل التلفظ.
SPG20 الأعراض
قد تظهر دودة المخيخ بضمور خفيف وفقدان في حجم المادة البيضاء.
تشوهات الوجه والملامح الهيكلية الدقيقة شائعة لدى الأطفال الصغار. تتفاقم الحالة تدريجيًا، حيث تظهر أعراض التشنج والضمور العضلي البعيد بشكل أكبر في سنوات المراهقة. التعبير عن جين SPG20 لدى البالغين متواضع نسبيًا، إلا أنه منتشر على نطاق واسع في الجهاز العصبي. خلصت المقارنة الطولية للتصوير بالرنين المغناطيسي إلى وجود تطور في المتلازمة؛ وبالتالي، يبدو أن الحالة تتفاقم بمرور الوقت.
PRKCH
PRKCH‏ (Protein kinase C eta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRKCH في الإنسان.
PHLDA1
PHLDA1‏ (Pleckstrin homology like domain family A member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHLDA1 في الإنسان.
Cofilin-2
Cofilin-2‏ (Cofilin 2 (Muscle), isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Cofilin-2 في الإنسان.
ARG2
ARG2‏ (Arginase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARG2 في الإنسان.
KIF21A
KIF21A‏ (Kinesin family member 21A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF21A في الإنسان.
KTN1
KTN1‏ (Kinectin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KTN1 في الإنسان.
FGF14
FGF14‏ (Fibroblast growth factor 14) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF14 في الإنسان.
VIPAS39
VIPAS39‏ (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VIPAS39 في الإنسان.
SUPT20H
SUPT20H‏ (SPT20 homolog, SAGA complex component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SUPT20H في الإنسان.
SEC23A
SEC23A‏ (Sec23 homolog A, coat complex II component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEC23A في الإنسان.
NFYB
NFYB‏ (Nuclear transcription factor Y subunit beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NFYB في الإنسان.
CRIP2
CRIP2‏ (Cysteine rich protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRIP2 في الإنسان.
BCL2L2
BCL2L2‏ (BCL2 like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCL2L2 في الإنسان.
HECTD4
HECTD4‏ (HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HECTD4 في الإنسان.
Kallistatin
Kallistatin‏ (Serpin family A member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Kallistatin في الإنسان.
GJB2
GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.
TMED10
TMED10‏ (Transmembrane p24 trafficking protein 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMED10 في الإنسان.
TDRD3
TDRD3‏ (Tudor domain containing 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TDRD3 في الإنسان.
RAB15
RAB15‏ (RAB15, member RAS oncogene family) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAB15 في الإنسان.
NRIP2
NRIP2‏ (Nuclear receptor interacting protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NRIP2 في الإنسان.
Cochlin
Cochlin‏ (Cochlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Cochlin في الإنسان.
C15orf48
C15orf48‏ (Chromosome 15 open reading frame 48, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C15orf48 في الإنسان.
FARP1
FARP1‏ (FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FARP1 في الإنسان.
HEBP1
HEBP1‏ (Heme binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HEBP1 في الإنسان.
MIS18BP1
MIS18BP1‏ (MIS18 binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIS18BP1 في الإنسان.
ZFYVE26
ZFYVE26‏ (ZFYVE26 protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZFYVE26 في الإنسان.
SLC46A3
SLC46A3‏ (Solute carrier family 46 member 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC46A3 في الإنسان.
SALL2
SALL2‏ (Spalt like transcription factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SALL2 في الإنسان.
PPHLN1
PPHLN1‏ (Periphilin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPHLN1 في الإنسان.
DNAL1
DNAL1‏ (Dynein axonemal light chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAL1 في الإنسان.
CCNDBP1
CCNDBP1‏ (Cyclin D1 binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCNDBP1 في الإنسان.
GJA3
GJA3‏ (Gap junction protein alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA3 في الإنسان.
GJA3 التفاعل
لقد ثبت أن GJA3 يتفاعل مع بروتين الوصلة الضيقة 1.
HOXC13
HOXC13‏ (Homeobox C13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC13 في الإنسان.
VSX2
VSX2‏ (Visual system homeobox 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VSX2 في الإنسان.
MPP5
MPP5‏ (Membrane palmitoylated protein 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPP5 في الإنسان.
SPRYD7
SPRYD7‏ (SPRY domain containing 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPRYD7 في الإنسان.
RAD51L1
RAD51L1‏ (RAD51 paralog B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAD51L1 في الإنسان.
OSBPL8
OSBPL8‏ (Oxysterol binding protein like 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OSBPL8 في الإنسان.
DLK1
DLK1‏ (Delta like non-canonical Notch ligand 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DLK1 في الإنسان.
ADAMTS17
ADAMTS17‏ (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ADAMTS17 في الإنسان.
FNDC3A
FNDC3A‏ (Fibronectin type III domain containing 3A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FNDC3A في الإنسان.
HIP1R
HIP1R‏ (Huntingtin interacting protein 1 related) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIP1R في الإنسان.
TRIM9
TRIM9‏ (Tripartite motif containing 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRIM9 في الإنسان.
MIA2
MIA2‏ (MIA SH3 domain ER export factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIA2 في الإنسان.
THSD1
THSD1‏ (Thrombospondin type 1 domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين THSD1 في الإنسان.
يحتوي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين على مجال ثرومبوسبوندين من النوع 1، والذي يوجد في الثرومبوسبوندين، وعدد من البروتينات المشاركة في مسار المكمل، بالإضافة إلى بروتينات النسيج البيني خارج الخلية. وقد لوحظت متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل والتي تشفر أشكالًا متماثلة مميزة.
NOL1
NOL1‏ (NOP2 nucleolar protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NOL1 في الإنسان.
RPGRIP1
RPGRIP1‏ (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.
DAAM1
DAAM1‏ (Dishevelled associated activator of morphogenesis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DAAM1 في الإنسان.
CDAN1
CDAN1‏ (Codanin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDAN1 في الإنسان.
Dock9
Dock9‏ (Dedicator of cytokinesis 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Dock9 في الإنسان.
KIF5A
KIF5A‏ (Kinesin family member 5A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF5A في الإنسان.
TINF2
TINF2‏ (TERF1 interacting nuclear factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TINF2 في الإنسان.
LGMN
LGMN‏ (Legumain) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LGMN في الإنسان.
SFRS5
SFRS5‏ (Serine/arginine-rich-splicing factor 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SFRS5 في الإنسان.
NAB2
NAB2‏ (NGFI-A binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NAB2 في الإنسان.
PSME2
PSME2‏ (Proteasome activator subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSME2 في الإنسان.
CLBA1
CLBA1‏ (Clathrin binding box of aftiphilin containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLBA1 في الإنسان.
ARIH1
ARIH1‏ (Ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARIH1 في الإنسان.
FREM2
FREM2‏ (FRAS1 related extracellular matrix protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FREM2 في الإنسان.
HOXC5
HOXC5‏ (Homeobox C5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC5 في الإنسان.
ZFP36L1
ZFP36L1‏ (ZFP36 ring finger protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZFP36L1 في الإنسان.
MOAP1
MOAP1‏ (Modulator of apoptosis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOAP1 في الإنسان.
SOCS4
SOCS4‏ (Suppressor of cytokine signaling 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SOCS4 في الإنسان.
PPFIBP1
PPFIBP1‏ (PPFIA binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPFIBP1 في الإنسان.
PPFIBP1 الوظيفة
البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين عضو في عائلة بروتين التفاعل مع بروتين تيروزين فوسفاتاز (ليبرين). تتفاعل الليبيرينات مع أعضاء عائلة LAR من بروتينات فوسفاتاز التيروزين عبر الغشاء، والمعروفة بأهميتها لتوجيه المحور العصبي ونمو الغدد الثديية. وقد اقتُرح أن الليبيرينات بروتينات متعددة التكافؤ تُشكّل هياكل معقدة وتعمل كسقالات لتجنيد وتثبيت عائلة LAR من فوسفاتاز التيروزين. وقد وُجد أن هذا البروتين يتفاعل مع S100A4، وهو بروتين رابط للكالسيوم مرتبط بغزو الورم وانتشاره. وقد أظهرت تجربة مخبرية أن هذا التفاعل يثبط فسفرة هذا البروتين بواسطة بروتين كيناز C وبروتين كيناز CK2. وقد أُبلغ عن متغيرات منقولة مُوصلة بشكل بديل تُشفّر أشكالًا متماثلة مميزة.
PPFIBP1 التفاعل
لقد ثبت أن PPFIBP1 يتفاعل مع liprin-alpha-1.
RTN1
RTN1‏ (Reticulon 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RTN1 في الإنسان.
CPNE6
CPNE6‏ (Copine 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CPNE6 في الإنسان.
AP4E1
AP4E1‏ (Adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP4E1 في الإنسان.
FCF1
FCF1‏ (FCF1, rRNA-processing protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FCF1 في الإنسان.
HOXC12
HOXC12‏ (Homeobox C12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC12 في الإنسان.
WDHD1
WDHD1‏ (WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WDHD1 في الإنسان.
MIR627
MIR627‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIR627 في الإنسان.
SIX6OS1
SIX6OS1‏ (Protein SIX6OS1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIX6OS1 في الإنسان.
PIK3C2G
PIK3C2G‏ (Phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PIK3C2G في الإنسان.
RGS6
RGS6‏ (Regulator of G-protein-signaling 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RGS6 في الإنسان.
DEGS2
DEGS2‏ (Delta 4-desaturase, sphingolipid 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DEGS2 في الإنسان.
BNIP2
BNIP2‏ (BCL2 interacting protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BNIP2 في الإنسان.
IPO8
IPO8‏ (Importin 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IPO8 في الإنسان.
ZBTB1
ZBTB1‏ (Zinc finger and BTB domain-containing protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZBTB1 في الإنسان.
ERO1L
ERO1L‏ (ERO1-like protein alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ERO1L في الإنسان.
ERO1L التفاعل
لقد ثبت أن ERO1L يتفاعل مع TXNDC4 و P4HB.
MRPS11
MRPS11‏ (Mitochondrial ribosomal protein S11) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRPS11 في الإنسان.
SNX6
SNX6‏ (Sorting Nexin 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNX6 في الإنسان.
NCAPD2
NCAPD2‏ (Non-SMC condensin I complex subunit D2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NCAPD2 في الإنسان.
RHOJ
RHOJ‏ (Ras homolog family member J) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RHOJ في الإنسان.
CEP128
CEP128‏ (Centrosomal protein 128) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CEP128 في الإنسان.
ARNT2
ARNT2‏ (Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARNT2 في الإنسان.
VASH1
VASH1‏ (Vasohibin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VASH1 في الإنسان.
IKZF4
IKZF4‏ (IKAROS family zinc finger 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IKZF4 في الإنسان.
GNG2
GNG2‏ (G protein subunit gamma 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GNG2 في الإنسان.
MFAP1
MFAP1‏ (Microfibril associated protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFAP1 في الإنسان.
OR6C75
OR6C75‏ (Olfactory receptor family 6 subfamily C member 75) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OR6C75 في الإنسان.
SPTB
SPTB‏ (Spectrin beta, erythrocytic) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPTB في الإنسان.
REC8
REC8‏ (REC8 meiotic recombination protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين REC8 في الإنسان.
COQ6
COQ6‏ (Coenzyme Q6, monooxygenase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين COQ6 في الإنسان.
ZFYVE1
ZFYVE1‏ (Zinc finger FYVE-type containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZFYVE1 في الإنسان.
يتوسط مجال FYVE تجنيد البروتينات المشاركة في نقل الأغشية وإشارات الخلايا إلى الأغشية التي تحتوي على فوسفاتيديلينوسيتول 3-فوسفات (PtdIns(3)P). يُشفّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجالين FYVE مرتبطين بالزنك بالتزامن. يُظهر هذا البروتين توزيعًا سائدًا في جهاز غولجي، والشبكة الإندوبلازمية، والحويصلات. وُجدت متغيرات نسخية موصولة بشكل بديل لهذا الجين، وهي تُشفّر شكلين نظيرين بأحجام مختلفة.
INHBC
INHBC‏ (Inhibin subunit beta C) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INHBC في الإنسان.
BTBD1
BTBD1‏ (BTB domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BTBD1 في الإنسان.
FOXG1
FOXG1‏ (Forkhead box G1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FOXG1 في الإنسان.
MESP1
MESP1‏ (Mesoderm posterior bHLH transcription factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MESP1 في الإنسان.
PCTK2
PCTK2‏ (Cyclin dependent kinase 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCTK2 في الإنسان.
SYNE2
SYNE2‏ (Spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SYNE2 في الإنسان.
SERPINA9
SERPINA9‏ (Serpin family A member 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERPINA9 في الإنسان.
CTAGE5
CTAGE5‏ (MIA SH3 domain ER export factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CTAGE5 في الإنسان.
HOXC4
HOXC4‏ (Homeobox C4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC4 في الإنسان.
VTI1B
VTI1B‏ (Vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VTI1B في الإنسان.
GLRX5
GLRX5‏ (Glutaredoxin 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GLRX5 في الإنسان.
APBA2
APBA2‏ (Amyloid beta precursor protein binding family A member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين APBA2 في الإنسان.
MTFMT
MTFMT‏ (Mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTFMT في الإنسان.
NUFIP1
NUFIP1‏ (NUFIP1, FMR1 interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NUFIP1 في الإنسان.
SNAPC1
SNAPC1‏ (Small nuclear RNA activating complex polypeptide 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNAPC1 في الإنسان.
SEL1L
SEL1L‏ (SEL1L, ERAD E3 ligase adaptor subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEL1L في الإنسان.
CRIP1
CRIP1‏ (Cysteine rich protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRIP1 في الإنسان.
HOXC10
HOXC10‏ (Homeobox C10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC10 في الإنسان.
UACA
UACA‏ (Uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UACA في الإنسان.
EGLN3
EGLN3‏ (Egl-9 family hypoxia inducible factor 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EGLN3 في الإنسان.
BBS4
BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.
LARP6
LARP6‏ (La ribonucleoprotein domain family member 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LARP6 في الإنسان.
POMP
POMP‏ (Proteasome maturation protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين POMP في الإنسان.
SUPT16H
SUPT16H‏ (SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SUPT16H في الإنسان.
CRTC3
CRTC3‏ (CREB regulated transcription coactivator 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRTC3 في الإنسان.
RCOR1
RCOR1‏ (REST corepressor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RCOR1 في الإنسان.
HOXC8
HOXC8‏ (Homeobox C8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXC8 في الإنسان.
VPS39
VPS39‏ (VPS39, HOPS complex subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS39 في الإنسان.
FERMT2
FERMT2‏ (Fermitin family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FERMT2 في الإنسان.
ARPP-19
ARPP-19‏ (CAMP regulated phosphoprotein 19) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARPP-19 في الإنسان.
MYO1E
MYO1E‏ (Myosin IE) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO1E في الإنسان.
PABPC3
PABPC3‏ (Poly(A) binding protein cytoplasmic 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PABPC3 في الإنسان.
SIX4
SIX4‏ (SIX homeobox 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIX4 في الإنسان.
DENND4A
DENND4A‏ (DENN domain containing 4A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DENND4A في الإنسان.
RNASE6
RNASE6‏ (Ribonuclease A family member k6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RNASE6 في الإنسان.
ING4
ING4‏ (Inhibitor of growth family member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ING4 في الإنسان.
TIPIN
TIPIN‏ (TIMELESS interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TIPIN في الإنسان.
ERG28
ERG28‏ (Ergosterol biosynthesis 28 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ERG28 في الإنسان.
NUDT15
NUDT15‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NUDT15 في الإنسان.
MEX3B
MEX3B‏ (Mex-3 RNA binding family member B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MEX3B في الإنسان.
ARID3B
ARID3B‏ (AT-rich interaction domain 3B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARID3B في الإنسان.
TDP1
TDP1‏ (Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TDP1 في الإنسان.
PRIMA1
PRIMA1‏ (Proline rich membrane anchor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRIMA1 في الإنسان.
CLN6
بروتين CLN6 هو بروتين غشائي يقع في الشبكة الإندوبلازمية، ويُشفَّر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في وظائف الخلايا العصبية، وقد وُجد أن الطفرات في الجين CLN6 ترتبط بظهور بعض أشكال داء باتن (أو السلسلة السادسة من اعتلالات العصبونات)، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة تُعرف باسم العتامات الشحمية الصبغية العصبية (NCLs). لا تزال الآليات الدقيقة لوظيفة بروتين CLN6 قيد الدراسة، إلا أن الأبحاث تشير إلى تورّطه في تنظيم عمليات داخل الخلية تتعلق بالبروتينات والدهون.
CLN6 الوظيفة
يشكّل بروتين CLN6 جزءًا من معقّد EGRESS، وهو معقّد بروتيني يعمل على نقل الإنزيمات الخاصة بالجسيمات الحالة من الشبكة الإندوبلازمية إلى جهاز غولجي.
يتكوّن هذا المعقّد من بروتيني CLN6 وCLN8.
عند حدوث طفرات تُفقد بروتين CLN6 وظيفته، تفشل الإنزيمات في الخروج من الشبكة الإندوبلازمية بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض كميتها داخل الجسيمات الحالة.
HSPB8
HSPB8‏ (Heat shock protein family B (small) member 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HSPB8 في الإنسان.
TLE3
TLE3‏ (Transducin like enhancer of split 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TLE3 في الإنسان.
TLE3 الوظيفة
يُعد بروتين TLE3 أحد أفراد عائلة البروتينات المثبطة لنسخ الجينات المعروفة بـ Groucho/TLE، والتي تُشارك في تنظيم التعبير الجيني في الخلايا الجنينية والبالغة. يعمل TLE3 كمثبط نسخي يتفاعل مع العديد من عوامل النسخ، بما في ذلك تلك المرتبطة بمسار **Notch** ومسارات إشارات أخرى مهمة في تمايز الخلايا، مثل عوامل **Hes** و**Runx**. كما يلعب دورًا في تطور الجهاز العصبي، والأنسجة العضلية، والأنسجة الدهنية.
TLE3 الأهمية السريرية
تشير بعض الدراسات إلى أن TLE3 قد يكون له دور في بعض أنواع السرطان، من خلال مشاركته في تنظيم الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وتمايزها. كما أظهرت أبحاث حديثة ارتباطًا بين التعبير المفرط أو غير الطبيعي لهذا الجين وسلوك بعض الأورام، مثل سرطان الثدي وسرطان البروستاتا. ومع ذلك، لا تزال الأبحاث جارية لتحديد الدور الإكلينيكي الدقيق للجين في الأمراض.
EML1
EML1‏ (Echinoderm microtubule associated protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EML1 في الإنسان.
NDFIP2
NDFIP2‏ (Nedd4 family interacting protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDFIP2 في الإنسان.
MESDC2
MESDC2‏ (Mesoderm development LRP chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MESDC2 في الإنسان.
BCL2L10
BCL2L10‏ (BCL2 like 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCL2L10 في الإنسان.
STRN3
STRN3‏ (Striatin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STRN3 في الإنسان.
RIOX1
RIOX1‏ (Ribosomal oxygenase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RIOX1 في الإنسان.
CEMIP
CEMIP‏ (Cell migration inducing hyaluronidase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CEMIP في الإنسان.
H1FNT
H1FNT‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين H1FNT في الإنسان.