hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
AHI1
AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.
PCDHA6
PCDHA6‏ (Protocadherin alpha 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHA6 في الإنسان.
IRX2
IRX2‏ (Iroquois homeobox 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IRX2 في الإنسان.
DHX29
DHX29‏ (DExH-box helicase 29) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHX29 في الإنسان.
DHX29 الوظيفة
يشفر هذا الجين عضوًا من عائلة البروتينات الفرعية DEAH (Asp-Glu-Ala-His)، وهي جزء من عائلة DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) من هيليكازات الحمض النووي الريبي. ويعمل البروتين المشفر في بدء الترجمة، وهو مطلوب بشكل خاص للمسح الريبوسومي عبر الهياكل الثانوية المستقرة للحمض النووي الريبوزي الرسول أثناء اختيار كودون البدء. قد يلعب هذا البروتين أيضًا دورًا في استشعار الأحماض النووية السيتوبلازمية المشتقة من الفيروسات. يؤدي إسقاط هذا الجين إلى انخفاض ترجمة البروتين وضعف تكاثر الخلايا السرطانية.
DHX29 التفاعل
لقد ثبت أن DHX29 يتفاعل مع الوحدة الفرعية الريبوسومية الصغيرة حقيقية النواة (40S) وeIF3.
WDR36
WDR36‏ (WD repeat domain 36) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WDR36 في الإنسان.
SNAG1
SNAG1‏ (Sorting nexin 18) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNAG1 في الإنسان.
ZNF365
ZNF365‏ (Protein ZNF365) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF365 في الإنسان.
MOCS1
MOCS1‏ (Molybdenum cofactor synthesis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS1 في الإنسان.
كلا نسختي هذا الجين معيبة لدى المرضى الذين يعانون من نقص العامل المساعد للموليبدينوم، النوع أ.
يُعد تخليق العامل المساعد للموليبدينوم مسارًا محفوظًا يؤدي إلى التنشيط البيولوجي للموليبدينوم. يحتوي الجين على إطاري قراءة مفتوحين، يُطلق عليهما MOCS1A وMOCS1B. الأول هو إنزيم GTP 3',8-cyclase متماثل لـ MoaA، والثاني هو إنزيم cyclic pyranopterin monophosphate synthase متماثل لـ MoaC. يعمل الاثنان على التوالي في مسار التخليق الحيوي.
يتميز الجين بنمط معقد من الوصل البديل. يُنتج MOCS1A بواسطة متغير وصل يبدو أنه رنا رسول ثنائي السيسترون يحتوي على كلا إطاري القراءة المفتوحين، ولكن هذا رنا رسول في الواقع يُترجم إلى MOCS1A فقط. اثنان من متغيرات الوصل الموجودة لهذا الجين يعبران عن بروتينات (MOCS1A-MOCS1B) نتجت عن اندماج إطاري القراءة المفتوحين؛ يتم إنتاج MOCS1B النشط فقط في شكل يسبقه إصدار غير نشط من MOCS1A.
BYSL
BYSL‏ (Bystin like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BYSL في الإنسان.
QKI
QKI‏ (QKI, KH domain containing RNA binding) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين QKI في الإنسان.
GFRAL
GFRAL‏ (GDNF family receptor alpha like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GFRAL في الإنسان.
GTF2H2
GTF2H2‏ (General transcription factor IIH subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF2H2 في الإنسان.
TBCA
TBCA‏ (Tubulin folding cofactor A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBCA في الإنسان.
PDZD2
PDZD2‏ (PDZ domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PDZD2 في الإنسان.
ZNF33B
ZNF33B‏ (Zinc finger protein 33B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF33B في الإنسان.
UIMC1
UIMC1‏ (Ubiquitin interaction motif containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UIMC1 في الإنسان.
SLC6A18
SLC6A18‏ (Solute carrier family 6 member 18) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC6A18 في الإنسان.
BAG2
BAG2‏ (BCL2 associated athanogene 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BAG2 في الإنسان.
MYLIP
MYLIP‏ (Myosin regulatory light chain interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYLIP في الإنسان.
SERPINB9
SERPINB9‏ (Serpin family B member 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERPINB9 في الإنسان.
EXOC2
EXOC2‏ (Exocyst complex component 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EXOC2 في الإنسان.
KIF20A
KIF20A‏ (Kinesin family member 20A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF20A في الإنسان.
NOLA2
NOLA2‏ (NHP2 ribonucleoprotein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NOLA2 في الإنسان.
CEP72
CEP72‏ (Centrosomal protein 72) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CEP72 في الإنسان.
ZMIZ1
ZMIZ1‏ (Zinc finger MIZ-type containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZMIZ1 في الإنسان.
WNT8A
WNT8A‏ (Wnt family member 8A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WNT8A في الإنسان.
SLC36A2
SLC36A2‏ (Solute carrier family 36 member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC36A2 في الإنسان.
SLC36A2 الوظيفة
ينقل SLC36A2 الأحماض الأمينية الصغيرة (الجلايسين والألانين والبرولين) بالإضافة إلى المتناظرات الشبكية D ومشتقات الأحماض الأمينية المختارة، مثل حمض الغاما-أمينوبيوتيريك.
SLC36A2 الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في الجين SLC36A2 بمرض الإيمينوجليسينوريا.
GZMK
GZMK‏ (Granzyme K) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GZMK في الإنسان.
MTO1
MTO1‏ (Mitochondrial tRNA translation optimization 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTO1 في الإنسان.
APOBEC2
APOBEC2‏ (Apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين APOBEC2 في الإنسان.
EPHA7
EPHA7‏ (EPH receptor A7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EPHA7 في الإنسان.
ينتمي هذا الجين إلى الفصيلة الفرعية لمستقبلات الإيفرين من عائلة كيناز البروتين-تيروسين. وقد ثبت أن EPH والمستقبلات المرتبطة به متورطة في التوسط في الأحداث التنموية، وخاصة في الجهاز العصبي. عادةً ما تحتوي المستقبلات في الفصيلة الفرعية EPH على مجال كيناز واحد ومنطقة خارج الخلية تحتوي على مجال غني بالسيستين وتكرارين من النوع الثالث من الفيبرونيكتين. تنقسم مستقبلات الإيفرين إلى مجموعتين بناءً على تشابه تسلسلات المجال خارج الخلية وتقاربها لربط ربيطات الإيفرين-أ والإيفرين-ب.
PRICKLE4
PRICKLE4‏ (Prickle planar cell polarity protein 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRICKLE4 في الإنسان.
HSD17B4
HSD17B4‏ (Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HSD17B4 في الإنسان.
PCDHB12
PCDHB12‏ (Protocadherin beta 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHB12 في الإنسان.
ZWINT
ZWINT‏ (ZW10 interacting kinetochore protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZWINT في الإنسان.
ZWINT الوظيفة
يشارك Zwint-1 بوضوح في وظيفة الحيز الحركي، على الرغم من عدم تحديد دوره الدقيق. يتفاعل مع ZW10، وهو بروتين حيز حركي آخر، مما قد يُنظم العلاقة بين ZW10 والحيز الحركي. يتمركز البروتين المُرمَّز في حيز حركي في طور الصعود قبل ZW10، ويظل قابلاً للكشف على حيز حركي حتى أواخر الطور الانفصالي. يتوزع بشكل موحد في سيتوبلازم خلايا الطور البيني. عُثر على متغيرات منقولة مُوصلة بشكل بديل تُرمِّز أشكالًا متماثلة مختلفة لهذا الجين.
ZWINT التفاعل
لقد ثبت أن ZWINT يتفاعل مع MIS12. كما ثبت أن ZWINT يتفاعل مع RAB3C.
CRHBP
CRHBP‏ (Corticotropin releasing hormone binding protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRHBP في الإنسان.
VPS52
VPS52‏ (VPS52, GARP complex subunit) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS52 في الإنسان.
TCF7
TCF7‏ (Transcription factor 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TCF7 في الإنسان.
NREP
NREP‏ (Neuronal regeneration related protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NREP في الإنسان.
MRAP2
MRAP2‏ (Melanocortin 2 receptor accessory protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRAP2 في الإنسان.
CD2AP
CD2AP‏ (CD2 associated protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CD2AP في الإنسان.
FBXL4
FBXL4‏ (F-box and leucine rich repeat protein 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBXL4 في الإنسان.
HMGXB3
HMGXB3‏ (HMG-box containing 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HMGXB3 في الإنسان.
RSPH3
RSPH3‏ (Radial spoke head 3 homolog) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPH3 في الإنسان.
PCDHA9
PCDHA9‏ (Protocadherin alpha 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHA9 في الإنسان.
PCDHA9
هذا الجين عضو في مجموعة جينات ألفا بروتوكاديرين، وهي واحدة من ثلاث مجموعات جينية مترابطة على الكروموسوم 5، تُظهر تنظيمًا جينوميًا غير عادي يُشبه تنظيم مجموعات جينات مستقبلات الخلايا البائية والتائية. تتكون مجموعة جينات ألفا من 15 جينًا من عائلة كادهيرين، مرتبطة بجينات CNR لدى الفئران، وتتكون من 13 تسلسلًا ترميزيًا متشابهًا للغاية وتسلسلين ترميزيين أبعد صلة. تتبع المصفوفة الترادفية المكونة من 15 إكسونًا من الطرف الأميني، أو الإكسونات المتغيرة، إكسونات من الطرف الكربوكسيلي، أو الإكسونات الثابتة، والتي تشترك فيها جميع الجينات في المجموعة. تُشفّر كل إكسونات من الطرف الأميني الكبيرة غير المنقطعة ستة نطاقات خارجية من الكادهيرين، بينما تُشفّر الإكسونات من الطرف الكربوكسيلي النطاق السيتوبلازمي. تُعد بروتينات التصاق الخلايا العصبية الشبيهة بالكادهيرين بروتينات غشاء بلازمي متكاملة، ومن المرجح أن تلعب دورًا حاسمًا في إنشاء ووظيفة اتصالات خلوية محددة في الدماغ. وقد تم ملاحظة الوصل البديل واقتراح متغيرات إضافية ولكن طبيعتها الكاملة لم يتم تحديدها بعد.
ZMYND11
ZMYND11‏ (Zinc finger MYND-type containing 11) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZMYND11 في الإنسان.
CLPTM1L
CLPTM1L‏ (CLPTM1 like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLPTM1L في الإنسان.
المعروف أيضًا باسم بروتين مقاومة السيسبلاتين 9 (CRR9p)،  يرتبط CRR9p بالموت الخلوي المبرمج المُستحث بالسيسبلاتين. وُجِد أن CLPTM1L، الذي يقع ضمن موضع استعداد السرطان على الكروموسوم 5 (5p15.33)، يُعبَّر عنه بشكل مفرط في أورام الرئة، ويمنح مقاومة للموت الخلوي المبرمج الناتج عن عوامل سامة للجينات، بالتزامن مع زيادة تنظيم البروتين المضاد للموت الخلوي المبرمج، Bcl-xL. وقد ثبت أن تثبيط CLPTM1L يُثبِّط التحول المسرطن وتكوُّن الأورام الناتج عن جين الأورام KRas جزئيًا من خلال محور إشارات البقاء PI3K/Akt.
TXNDC5
TXNDC5‏ (Thioredoxin domain containing 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TXNDC5 في الإنسان.
SKIV2L2
SKIV2L2‏ (Mtr4 exosome RNA helicase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SKIV2L2 في الإنسان.
MDFI
MDFI‏ (MyoD family inhibitor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MDFI في الإنسان.
APOM
APOM‏ (Apolipoprotein M) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين APOM في الإنسان.
GJA10
GJA10‏ (Gap junction protein alpha 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA10 في الإنسان.
PCDHA4
PCDHA4‏ (Protocadherin alpha 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHA4 في الإنسان.
ZNF37A
ZNF37A‏ (Zinc finger protein 37A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF37A في الإنسان.
RDBP
RDBP‏ (Negative elongation factor complex member E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RDBP في الإنسان.
GZMA
GZMA‏ (Granzyme A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GZMA في الإنسان.
CLDN20
CLDN20‏ (Claudin 20) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLDN20 في الإنسان.
TINAG
TINAG‏ (Tubulointerstitial nephritis antigen) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TINAG في الإنسان.
TINAG هو جليكوبروتين غشاء قاعدي تم تحديده في البداية كهدف للأجسام المضادة في بعض أشكال التهاب الكلية الأنبوبي الخلالي بوساطة المناعة.
SLC27A6
SLC27A6‏ (Solute carrier family 27 member 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC27A6 في الإنسان.
TIMD4
TIMD4‏ (T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TIMD4 في الإنسان.
FILIP1
FILIP1‏ (Filamin A interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FILIP1 في الإنسان.
C6orf89
C6orf89‏ (Chromosome 6 open reading frame 89) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C6orf89 في الإنسان.
ZNF33A
ZNF33A‏ (Zinc finger protein 33A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF33A في الإنسان.
MAP7
MAP7‏ (Microtubule associated protein 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MAP7 في الإنسان.
PCDHB2
PCDHB2‏ (Protocadherin beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHB2 في الإنسان.
RANBP9
RANBP9‏ (RAN binding protein 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RANBP9 في الإنسان.
HIVEP2
HIVEP2‏ (Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIVEP2 في الإنسان.
CYP39A1
CYP39A1‏ (Cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYP39A1 في الإنسان.
VARS2
VARS2‏ (Valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VARS2 في الإنسان.
SUB1
SUB1‏ (SUB1 homolog, transcriptional regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SUB1 في الإنسان.
ZNF239
ZNF239‏ (Zinc finger protein 239) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF239 في الإنسان.
AIM1
AIM1‏ (Crystallin beta-gamma domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIM1 في الإنسان.
GCM2
GCM2‏ (Glial cells missing homolog 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GCM2 في الإنسان.
MRS2L
MRS2L‏ (MRS2, magnesium transporter) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRS2L في الإنسان.
SERINC1
SERINC1‏ (Serine incorporator 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERINC1 في الإنسان.
DOM3Z
DOM3Z‏ (Decapping exoribonuclease) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DOM3Z في الإنسان.
HIST1H2BM
HIST1H2BM‏ (Histone cluster 1 H2B family member m) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2BM في الإنسان.
TLX
TLX‏ (Nuclear receptor subfamily 2 group E member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TLX في الإنسان.
PCDHB13
PCDHB13‏ (Protocadherin beta 13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHB13 في الإنسان.
SYNCRIP
SYNCRIP‏ (Synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SYNCRIP في الإنسان.
ELOVL4
ELOVL4‏ (ELOVL fatty acid elongase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELOVL4 في الإنسان.
AKIRIN2
AKIRIN2‏ (Akirin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AKIRIN2 في الإنسان.
LMBRD1
LMBRD1‏ (LMBR1 domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LMBRD1 في الإنسان.
ZNF202
ZNF202‏ (Zinc finger protein 202) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF202 في الإنسان.
ZNF202 الأهمية السريرية
تم اكتشاف أن متغيرات هذا البروتين مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بأمراض القلب التاجية وتصلب الشرايين.
SEC63
SEC63‏ (SEC63 homolog, protein translocation regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEC63 في الإنسان.
PFDN1
PFDN1‏ (Prefoldin subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PFDN1 في الإنسان.
DCDC2
DCDC2‏ (Doublecortin domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCDC2 في الإنسان.
DCDC2 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاقين ببتيديين مزدوجي الكورتين. وقد ثَبُتَ أن هذا النطاق يرتبط بالتوبولين ويُعزِّز بلمرة الأنابيب الدقيقة.
DCDC2 الأهمية السريرية
ارتبطت طفرات هذا الجين بعجز القراءة (RD)، والتي تُعرف أيضًا بعسر القراءة النمائي. إلا أن هذا الأمر مثير للجدل، إذ أشارت دراسة حديثة إلى "انخفاض احتمالية تأثير الحذف المباشر على مهارات القراءة". تُلاحظ تغيرات في جين DCDC2 بكثرة لدى المصابين بعسر القراءة. كما تظهر الأليلات المتغيرة غالبًا لدى الأطفال الذين يعانون من صعوبات في القراءة والكتابة. ويبدو أن لهذا الجين ارتباطًا وثيقًا بمعالجة معلومات الكلام أثناء الكتابة.
TPD52L1
TPD52L1‏ (Tumor protein D52 like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TPD52L1 في الإنسان.
TPD52L1 الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة بروتين الورم D52 (TPD52). يحتوي البروتين المُشفَّر على نطاق لولبي، وقد يُشكِّل ثنائيًا متماثلًا أو غير متماثل مع أعضاء عائلة TPD52. أُفيدَ أن هذا البروتين يُشارك في تكاثر الخلايا وتأشير الكالسيوم. كما يتفاعل مع بروتين كيناز 5 المُنشَّط بالميتوجين (MAP3K5/ASK1)، ويُنظِّم موت الخلايا المُستحثَّ بـ MAP3K5 بشكل إيجابي. لُوحظت مُتغيِّرات مُتعدِّدة مُتَّصلة بالتبادل، ولكن لم يُحدَّد بعدُ طول بعض المُتغيِّرات.
TPD52L1 التفاعل
لقد ثبت أن TPD52L1 يتفاعل مع TPD52L2 وTPD52.
HIST1H2BD
HIST1H2BD‏ (Histone cluster 1 H2B family member c) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2BD في الإنسان.
SYNJ2
SYNJ2‏ (Synaptojanin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SYNJ2 في الإنسان.
MRPS18A
MRPS18A‏ (Mitochondrial ribosomal protein S18A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRPS18A في الإنسان.
ACOT13
ACOT13‏ (Acyl-CoA thioesterase 13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ACOT13 في الإنسان.
FRS3
FRS3‏ (Fibroblast growth factor receptor substrate 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FRS3 في الإنسان.
ZNF408
ZNF408‏ (Zinc finger protein 408) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF408 في الإنسان.
RSPO3
RSPO3‏ (R-spondin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPO3 في الإنسان.
PCDHA3
PCDHA3‏ (Protocadherin alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHA3 في الإنسان.
DEF6
DEF6‏ (DEF6, guanine nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DEF6 في الإنسان.
VNN2
VNN2‏ (Vanin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VNN2 في الإنسان.
HIST1H2AD
HIST1H2AD‏ (Histone cluster 1 H2A family member d) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2AD في الإنسان.
TFAP2D
TFAP2D‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TFAP2D في الإنسان.
LRP11
LRP11‏ (LDL receptor related protein 11) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRP11 في الإنسان.
ASF1A
ASF1A‏ (Anti-silencing function 1A histone chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ASF1A في الإنسان.
FANCE
FANCE‏ (FA complementation group E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FANCE في الإنسان.
RSPH4A
RSPH4A‏ (Radial spoke head 4 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPH4A في الإنسان.
RSPH4A الوظيفة
يبدو أن بروتين رأس السلك الشعاعي 4 المتماثل A هو أحد مكونات رأس السلك الشعاعي، كما يتبين من تشابهه مع بروتينات مشابهة في طحلب ثنائي الأسواط Chlamydomonas reinhardtii وهدبيات أخرى. تتكون الأسلاك الشعاعية، المتباعدة بانتظام على طول محاور الأهداب والحيوانات المنوية والسوطيات، من "ساق" رفيع و"رأس" منتفخ يشكلان سقالة لنقل الإشارة بين الزوج المركزي من الأنابيب الدقيقة والداينين.
RSPH4A الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين RSPH4A بخلل الحركة الهدبي الأولي.
PPARGC1B
PPARGC1B‏ (PPARG coactivator 1 beta) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPARGC1B في الإنسان.
ZNF143
ZNF143‏ (Zinc finger protein 143) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF143 في الإنسان.
CLIC5
CLIC5‏ (Chloride intracellular channel 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLIC5 في الإنسان.
TRAM2
TRAM2‏ (Translocation associated membrane protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRAM2 في الإنسان.
HIST1H2BL
HIST1H2BL‏ (Histone cluster 1 H2B family member l) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2BL في الإنسان.
SNAP91
SNAP91‏ (Synaptosome associated protein 91) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNAP91 في الإنسان.
MTRF1L
MTRF1L‏ (Mitochondrial translational release factor 1 like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTRF1L في الإنسان.<ref name="entrez">
CDC40
CDC40‏ (Cell division cycle 40) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDC40 في الإنسان.
ECT2L
ECT2L‏ (Epithelial cell transforming 2 like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ECT2L في الإنسان.
RCAN2
RCAN2‏ (Regulator of calcineurin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RCAN2 في الإنسان.
PCDHA5
PCDHA5‏ (Protocadherin alpha 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHA5 في الإنسان.
CDKAL1
CDKAL1‏ (CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDKAL1 في الإنسان.
ZNF259
ZNF259‏ (ZPR1 zinc finger) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF259 في الإنسان.
TULP1
TULP1‏ (Tubby like protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TULP1 في الإنسان.
HEY2
HEY2‏ (Hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HEY2 في الإنسان.
SOGA3
SOGA3‏ (SOGA family member 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SOGA3 في الإنسان.
MYO6
MYO6‏ (Myosin VI) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO6 في الإنسان.
NUDCD2
NUDCD2‏ (NudC domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NUDCD2 في الإنسان.
AIG1
AIG1‏ (Androgen induced 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIG1 في الإنسان.
EFHC1
EFHC1‏ (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.
SERPINB1
SERPINB1‏ (Serpin family B member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERPINB1 في الإنسان.
إنه عضو في مجموعة السربينات B أو السربينات ov-serpins (السربينات المرتبطة بألبومين البيض) التي أسسها ألبومين البيض.
MNEI (مثبط إيلاستاز الخلايا الوحيدة/العدلات) هو نظير الفأر لـ SerpinB1 البشري.
SERPINB1 الوظيفة
سيربين بي 1 (SerpinB1) هو مثبط سيتوبلازمي لإنزيم سيرين بروتياز للعدلات متعددة الأشكال. من بين إنزيمات سيرين بروتياز أخرى، يثبط هذا الإنزيم تحديدًا إيلاستاز العدلات، وPR3، وكاثيبسين جي، وجميعها موجودة في حبيبات العدلات، وذلك من خلال آلية تثبيط انتحاري. وُجد أن سيربين بي 1 يقلل من تلف الأنسجة الناتج عن هذه الإنزيمات أثناء الالتهاب، وله دور في استتباب العدلات لدى الفئران. في نماذج عدوى مختلفة (مثل الالتهاب الرئوي)، ثبت وجود علاقة بين غياب سيربين بي 1 وقلة التصفية الميكروبية. تُستخدم سلالات مختلفة من الجين المعطل كنموذج لدراسة دور سيربين بي 1 في الجسم الحي.
CITED2
CITED2‏ (Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CITED2 في الإنسان.
CITED2 التفاعل
لقد ثبت أن CITED2 يتفاعل مع EP300 وLHX2 وTFAP2A وWT1.
TMEM200A
TMEM200A‏ (Transmembrane protein 200A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM200A في الإنسان.
ZW10
ZW10‏ (Zw10 kinetochore protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZW10 في الإنسان.
HIST1H2BH
HIST1H2BH‏ (Histone cluster 1 H2B family member h) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2BH في الإنسان.
SNX9
SNX9‏ (Sorting nexin 9) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNX9 في الإنسان.
PCLKC
PCLKC‏ (Cadherin related family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCLKC في الإنسان.
LRRC16A
LRRC16A‏ (Capping protein regulator and myosin 1 linker 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC16A في الإنسان.
C4A
C4A‏ (Complement C4A (Rodgers blood group)) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C4A في الإنسان.
C4A الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين الشكل الحمضي لعامل المتمم 4، وهو جزء من مسار التنشيط الكلاسيكي. يُعبَّر عن هذا البروتين كسلف سلسلة مفردة، يُقسَّم بروتينيًا إلى ثلاثي من سلاسل ألفا وبيتا وجاما قبل الإفراز. يُوفِّر الثلاثي سطحًا للتفاعل بين مُركَّب المستضد-الجسم المضاد ومكونات المتمم الأخرى. قد تُقسَّم سلسلة ألفا لإطلاق سمّ الأنافيلاتوكسين C4، وهو وسيط للالتهاب الموضعي. يرتبط نقص هذا البروتين بالذئبة الحمامية الجهازية وداء السكري من النوع الأول. وقد أظهر الإنتاج الزائد الناتج عن عدد نسخ أعلى من المعدل الطبيعي احتمالية عالية لعلاقة سببية بالفصام والاضطراب ثنائي القطب مع الذهان، مما قد يُفسِّر الطبيعة الوراثية لهذه الأمراض. يتمركز هذا الجين في موضع RCCX ضمن منطقة معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من الفئة الثالثة على الكروموسوم 6. توجد أنماط وراثية مختلفة لهذه المجموعة الجينية، بحيث قد يكون لدى الأفراد نسخة واحدة أو نسختين أو ثلاث نسخ من هذا الجين. كل نسخة من الجين، بسبب خمسة استبدالات نيوكليوتيدات متجاورة تسبب أربعة تغيرات في الأحماض الأمينية وخلل وظيفي مناعي، يمكن أن تكون من نوعين: C4A وC4B. يحتوي كل جين على 41 إكسون وله اختلاف ثنائي في الحجم بين حوالي 22 كيلو قاعدة و16 كيلو قاعدة، مع كون المتغير الأطول نتيجة لدمج الفيروس الرجعي الداخلي HERV-K(C4) في الإنترون 9.
FBXO5
FBXO5‏ (F-box protein 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBXO5 في الإنسان.
SERPINB6
SERPINB6‏ (Serpin family B member 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERPINB6 في الإنسان.
Corneodesmosin
Corneodesmosin‏ (Corneodesmosin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Corneodesmosin في الإنسان.
VTA1
VTA1‏ (Vesicle trafficking 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VTA1 في الإنسان.
HIST1H1E
HIST1H1E‏ (Histone cluster 1 H1 family member e) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H1E في الإنسان.
ZNF664
ZNF664‏ (Zinc finger protein 664) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF664 في الإنسان.
TFEB
TFEB‏ (Transcription factor EB) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TFEB في الإنسان.
PPIP5K2
PPIP5K2‏ (Diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPIP5K2 في الإنسان.
METTL24
METTL24‏ (Methyltransferase like 24) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين METTL24 في الإنسان.
Fibrocystin
Fibrocystin‏ (PKHD1, fibrocystin/polyductin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Fibrocystin في الإنسان.
BTN3A3
BTN3A3‏ (Butyrophilin subfamily 3 member A3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BTN3A3 في الإنسان.
RFX6
RFX6‏ (Regulatory factor X6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RFX6 في الإنسان.
UNC5CL
UNC5CL‏ (Unc-5 family C-terminal like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UNC5CL في الإنسان.
DYNLT1
DYNLT1‏ (Dynein light chain Tctex-type 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNLT1 في الإنسان.
HIST1H2BO
HIST1H2BO‏ (Histone cluster 1 H2B family member o) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HIST1H2BO في الإنسان.
NDFIP1
NDFIP1‏ (Nedd4 family interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDFIP1 في الإنسان.
TAF8
TAF8‏ (TATA-box binding protein associated factor 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TAF8 في الإنسان.
إم آي آر 4640
MIR4640‏ (None) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIR4640 في الإنسان.
ZNF10
ZNF10‏ (Zinc finger protein 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF10 في الإنسان.
ASCC3
ASCC3‏ (Activating signal cointegrator 1 complex subunit 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ASCC3 في الإنسان.
E2F3
E2F3‏ (E2F transcription factor 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين E2F3 في الإنسان.
SERAC1
SERAC1‏ (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.
TSPYL1
TSPYL1‏ (TSPY like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSPYL1 في الإنسان.
CUL7
CUL7‏ (Cullin 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CUL7 في الإنسان.
HMGN3
HMGN3‏ (High mobility group nucleosomal binding domain 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HMGN3 في الإنسان.
TCP11
TCP11‏ (T-complex 11) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TCP11 في الإنسان.
MMS22L
MMS22L‏ (MMS22 like, DNA repair protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMS22L في الإنسان.
PCDHB4
PCDHB4‏ (Protocadherin beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDHB4 في الإنسان.
ZNF384
ZNF384‏ (Zinc finger protein 384) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF384 في الإنسان.
CASP8AP2
CASP8AP2‏ (Caspase 8 associated protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CASP8AP2 في الإنسان.
FHL5
FHL5‏ (Four and a half LIM domains 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FHL5 في الإنسان.
RGS17
RGS17‏ (Regulator of G protein signaling 17) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RGS17 في الإنسان.
CLIP2
CLIP2‏ (CAP-Gly domain containing linker protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLIP2 في الإنسان.
TJAP1
TJAP1‏ (Tight junction associated protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TJAP1 في الإنسان.
KLC4
KLC4‏ (Kinesin light chain 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KLC4 في الإنسان.
Secretagogin
Secretagogin‏ (Secretagogin, EF-hand calcium binding protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Secretagogin في الإنسان.
MRPS18B
MRPS18B‏ (Mitochondrial ribosomal protein S18B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MRPS18B في الإنسان.
PITX1
PITX1‏ (Paired like homeodomain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PITX1 في الإنسان.
BTNL2
BTNL2‏ (Butyrophilin like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BTNL2 في الإنسان.
لارتباطه بالجهاز المناعي ومعقد التوافق النسيجي الكبير، فقد ثبتت علاقته بالعديد من الأمراض. وقد وجدت دراسة واسعة النطاق أنه البروتين الأكثر خضوعًا للاختيار الدقيق في الجينوم البشري في 8 من أصل 12 منطقة جغرافية باستخدام اختبار HKA.