hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
رنح وتوسع الشعيرات الأعراض
يتطور مرض الرئة المزمن في أكثر من 25% من المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ثلاثة أنواع رئيسية من أمراض الرئة يمكن أن تتطور: (1) الالتهابات الرئوية الجيبية المزمنة والمتكررة. (2)أمراض الرئة الناجمة عن السعال الغير فعال، الاختلال الوظيفي في عملية البلع، خلل في تنقية المجرى الهوائي. (3)أمراض الرئة الخلالية المقيدة. ومن الشائع بالنسبة للأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات الإصابة بواحد أو أكثر من الحالات الرئوية السابقة. يمكن أن يحدث مرض الرئة المزمن بسبب التهابات الرئة المتكررة الناتجة عن نقص المناعة. الأفراد المصابون بهذه المشكلة معرضون لخطر تطوير مرض توسع القصبات، وهي حالة مرضية تكون فيها الأنابيب الشعيبية قد اتلفت بشكل دائم، مسببا التهابات متكررة في الشعب الهوائية السفلية. الجلوبيولين غاما للأشخاص الذين يعانون نقص الأجسام المضادة و/ أو العلاج بالمضادات الحيوية المزمنة قد يقلل من مشاكل العدوى. قد يجد أفراد آخرون مصابون بمتلازمة الترنح صعوبة في اتخاذ نفس عميق ويمكن أن يكون السعال غير فعال، مما يجعل من الصعب التخلص من افرازات الفم والشعب الهوائية. هذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض تنفسية مطولة تالية لأمراض الجهاز التنفسي الفيروسية المشتركة. التقنيات التي تسمح بإزالة المخاط قد تكون مفيدة في بعض الأفراد أثناء أمراض الجهاز التنفسي. بعض الناس تتطور لديهم مشاكل في البلع مع تقدمهم في السن، مما يزيد من مخاطر الالتهاب الرئوي التنفسي. الاصابات المتكررة للرئتين الناجمة عن الالتهابات المزمنة أو الشفط قد تسبب تليف في الرئة أو تندب. يمكن تعزيز هذه العملية من خلال الإصلاح غير الكافي للأنسجة في خلايا ال ATM الضعيفة (التي تعاني من نقص). ويتطور لدى عدد قليل من الأفراد مرض الرئة الخلالي. يعاني هؤلاء الأفردا من انخفاض الاحتياط الرئوي، صعوبة في التنفس، الحاجة للأكسجين والسعال المزمن في غياب التهابات الرئة. ويمكن أن تستجيب للعلاج بالستيرويد المجموعية أو أدوية أخرى لتخفيف الالتهاب. ينبغي إجراء اختبارات وظائف الرئة (قياس التنفس) سنويا على الأقل في الأطفال البالغين من العمر ما يكفي لأدائها، يجب اعطاء لقاحات الإنفلونزا والللقاحات المتعلقة بالمكورات الرئوية للأفراد المؤهلين، ويجب معالجة الاتهابات الرئوية الجيبية بشدة للحد من تطور أمراض الرئة المزمنة.
رنح وتوسع الشعيرات الأعراض
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الترنح من صعوبة في الاكل(التغذية) والبلع مع تقدم السن. ويقصد بالتغذية هنا جميع جوانب الأكل والشرب بما في ذلك وصول الغذاء والسوائل إلى الفم; يشير البلع إلى ادخال الطعام إلى المعدة أو ما يحدث بعد ادخال الطعام والسوائل إلى الفم. الأهداف الأساسية للتغذية والبلع هي تناول وجبات الطعام آمنة، كافية، وممتعة.
قد تجعل الحركات اللا ارادية التغذية صعبة أو فوضوية ويمكن أن تطيل بشكل مفرط الوقت المستغرق في تناول وجبة الطعام. قد يكون من الأسهل الاطعام باستخدام الأصابع بدلا من أدوات الطعام (على سبيل المثال، ملعقة أو شوكة). للسوائل، غالبا ما يكون من الأسهل الشرب من علبة(اناء) مغلقة باستخدام القشة بدلا من الكأس المفتوحة. قد يحتاج مقدمي الرعاية لتوفير الطعام والسوائل للمصابين بحيث تصبح التغذية الذاتية ممكنة، أو قد يحتاج مقدمو الرعاية لإطعام المصابين بمتلازمة الترنح بـأنفسهم. بشكل عام، يجب أن تكتمل الوجبات في غضون ما يقارب ال 30 دقيقة. قد تكون الوجبات التي تستغرق وقتا أطول مجهدة، تتداخل مع الأنشطة اليومية الأخرى، وتحد من تناول السوائل والعناصر الغذائية الضرورية.
رنح وتوسع الشعيرات الأعراض
في حالة حدوث مشاكل في البلع (عسر البلع)، فانها عادة تحدث في العقد الثاني من العمر. عسر البلع شائع بسبب التغيرات العصبية التي تتداخل مع تنسيق حركة الفم والبلعوم (الحلق) الضرورية لعملية بلع آمنة وفعالة.
مشاكل التنسيق التي تنطوي على الفم قد تجعل المضغ صعبا وقد تزيد من مدة وجبات الطعام. قد تسبب المشاكل المتعلقة بالبلعوم استنشاق السوائل، الغذاء واللعاب إلى داخل المجرى الهوائي (الشفط). الأشخاص المصابون بعسر البلع قد لا يسعلون عند الشفط (الشفط الصامت). مشاكل البلع وخصوصا البلع الذي يصاحبه الشفط الصامت قد تسبب مشاكل في الرئة بسبب عدم القدرة على السعال وازالة الغذاء والسوائل من مجرى الهواء.
رنح وتوسع الشعيرات الأعراض
يتطور لدى العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات تشوهات في القدم التي تسبب صعوبة في المشي بسبب عدم التنسيق. العلاج المبكر قد يبطئ عملية التشوه. التقويم أو التصحيح الجراحي أحياناً يحسن استقرار الكاحل إلى حدٍّ كافٍ ليسمح للفرد بالمشي بمساعدة، أو تحمّل الأوزان أثناء الوقوف بالمعاونة أو الانتقال من كرسي لآخر. الجنف الشديد (سكوليوسيس) نادر نسبياً، لكنه يحدث غالبا بصورة أكبر في هؤلاء الغير مصابين بمتلازمة الترنح. لَحْمُ الفقرات (سباينل فيوجن) نادراً ما يحدد كطريقة للعلاج.
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
كيف يؤدي فقدان بروتين ATM إلى اضطرابات متعددة؟
يتم وصف متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بمتلازمة عدم استقرار الجينوم، اضطراب في إصلاح الحمض النووي، ومتلازمة الاستجابة لضرر الحمض النووي. ATM (و هو الجين المسؤول عن اضطراب عدة أنظمة في الجسم) يقوم بتشفير بروتين بنفس الاسم ATM يقوم بتنسيق ردة فعل الخلايا لتكسّر شريطيّ الحمض النووي. العلاج الإشعاعي، العلاج الكيميائي المشابه للأشعة (أدوية محاكية للإشعاع)، وبعض العمليات الكيميائية الحيوية والأيض قد تسبب تكسّر شريطي الحمض النووي. عندما يحدث تكسّر شريطي الحمض النووي، يقوم ATM بإيقاف الخلية عن صنع المزيد من الحمض النووي (إيقاف دورة الخلية) ثم يقوم بتوظيف وتنشيط بروتينات أخرى لإصلاح الضرر. بالتالي، ATM يسمح للخلية بإصلاح حمضها النووي قبل إتمام انقسام الخلية. أما إذا كان الضرر في الحمض النووي شديدا جداً، فإن ATM يقوم بالتوسط في عملية موت الخلية المبرمَج ليقضي على الخلية ويزيلها فيمنع عدم الاستقرار الجيني .
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
بغياب بروتينATM، فإن تنظيم دورة حياة الخلية وموت الخلية المبرمج بسبب تكسّر شريطي الحمض النووي يصبح غير فعّال. وتكون النتيجة عدم استقرار جيني والذي قد يؤدي إلى نشوء السرطانات (الأورام الخبيثة).
يقوم التعرض للإشعاع والمركبات المحاكية للإشعاع إلى حث شريطي الحمض النووي الغير قابلة للإصلاح بطريقة مناسبة بسبب غياب بروتين ATM على التكسر. بناءً على ذلك، هذه العوامل تعتبر سامة بشكل خاص للخلايا والأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات.
غالباً ما يوصف العُقُم كَمِيزة لمرضى متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. هذا ما دائماً يحدث في نماذج الفئران المصابة بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، أما في الإنسان فمن الدقة أكثر أن يُعْزى شذوذ الإنجاب إلى ضمور أو خلل في تكوّن الغدد التناسلية الذي يميزه تأخرفي تطور البلوغ. خلل وتوقف الانقسام المنصّف قد يحدث عند غيابATM، وذلك لأن تكسّرات شريطي الحمض النووي المُبَرْمَجة تحدث إعادة تركيب جيني الامر الذي يدخل في إنتاج الحيوانات المنوية والبويضات في الأعضاء التناسلية (بعملية تعرف بالانقسام المنصف).
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
أثناء تطور الخلايا الليمفاوية من الخلايا الجذعية في نخاع العظم إلى خلايا ليمفاوية ناضجة في المحيط، فإنها تقوم بإعادة ترتيب قطع معينة من حمضها النووي (عملية إعادة التركيب). هذه العملية تتطلب من هذه الخلايا تكسير أشرطة حمضها النووي، لكن سيصعب اصلاح هذه الأشرطة بغياب ATM. كنتيجة لهذا، فإن معظم الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات لديهم نقص في أعداد الخلايا الليمفاوية ووظائفها (مثل خلل في القدرة على إنتاج أجسام مضادة كردة فعل للمطاعيم الوقائية والعدوى). بالإضافة لهذا، فإن قطع الحمض النووي في الكروموسومات المشاركة في عملية إعادة تركيب الحمض النووي لديها المَيْل لتتحد مع جينات أخرى (الانتقال)، مما يعرّض الخلايا إلى تطوير السرطان (لوكيميا، ليمفوما).
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
الخلايا المأخوذة من الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات تظهر عدم استقرار جيني، بطء في النمو، شيخوخة مبكرة في عينة زراعة الخلايا، قِصَر التيلوميرات، واستجابة منخفضة ومستمرة للضغط النفسي. هذه العوامل قد تساهم في ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة على البشرة والشعر التي تلاحَظ في الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. فعلى سبيل المثال، وجود ضرر في الحمض النووي وعدم استقرار في الجينات يؤدي إلى تمايز الخلايا الصباغية الجذعية مما يؤدي إلى الشيب. ATM قد يعتبر «محطة تفتيش جذعية» لأنه يحمي من تمايز الخلايا الصباغية الجذعية وبالتالي الشيب المبكر للشعر.
سبب توسع الشعيرات أو وجود الأوعية الدموية المتوسعة في غياب البروتين ATM لم يعرف بعد.
يعاني تقريبا 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات من زيادة في مستويات ال AFP في الدم بعد عمر السنتين، وتزداد مستويات ال AFP المقاسة ببطء مع مرور الوقت. تكون مستويات ال AFP مرتفعة جدا في الأطفال حديثي الولادة، وتنحدر عادة إلى مستويات البالغين خلال السنة الأولى وحتى 18 شهرا. السبب في ارتفاع مستويات ال AFP لم يعرف بعد.
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي واحدة من العديد من اضطرابات اصلاح الحمض النووي والتي تؤدي إلى تشوهات عصبية وتنكس. يمكن القول أن بعض الأعراض الأكثر تدميرا المرافقة لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي نتيجة لانحطاط المخيخ التدريجي، والتي تتميز بفقدان الخلايا العصبية (خلايا بيركنجي)، وإلى حد أقل، الخلايا الحبيبية (التي تقع حصريا في المخيخ). سبب خسارة هذه الخلية غير معروف، على الرغم من أن العديد من الفرضيات قد تم اقتراحها بناء على تجارب اجريت على حد سواء في زراعة الخلايا ونماذج الفئران المصابة بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. وتشمل الفرضيات الحالية التي تشرح التنكس العصبي المرتبط بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ما يلي:
الاستجابة لضرر الحمض الأميني المعيب  والتي يمكن أن تؤدي إلى
فشل في ازالة الخلايا العصبية التالفة جينيا أثناء عملية التطور.
العيوب التابعة لمجمع الانقسام للأنزيم مصاوغ الموضع 
اختلال الصيغة الصبغية
رنح وتوسع الشعيرات الفسيولوجيا المرضية
قد لا تستبعد هذه النظريات بعضها بعضا وقد تكمن أكثر من واحدة من هذه الآليات وراء موت الخلايا العصبية عندما يكون هناك غياب أو نقص في بروتين ال ATM. وعلاوة على ذلك، الضرر الدماغي وفقدان الخلايا العصبية والحبيبية لا تفسر كل التشوهات العصبية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ويجري التحقيق في الآثار المترتبة على نقص ATM على مناطق أخرى من الدماغ خارج المخيخ بنشاط.
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات زيادة في الحساسية للإشعاع (الأشعة السينة وأشعة جاما) المؤينة. لذلك ينبغي أن يقتصر التعرض لاشعة X على الأوقات التي يكون فيها ضروريا من الناحية الطبية، فتعريض المريض المصاب بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرت للإشعاع المؤين يمكن أن يتلف الخلايا بطريقة لا يقدر الجسم على اصلاحها. تستطيع الخلايا عادة التعامل مع أنواع أخرى من الإشعاع، مثل الأشعة فوق البنفسجية، لذلك ليس هناك حاجة لأخذ احتياطات خاصة من التعرض لأشعة الشمس.
رنح وتوسع الشعيرات علم الوراثة ومعلومات عن ناقلي متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات
يسبب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات طفرات في جين ATM الذي تم استنساخه في 1995. يقع ATMعلى الكروموسوم البشري رقم 11، ومكون من 96 اكسون موزعة بين 150 الف زوج قاعدي من الحمض النووي الجيني.
طريقة وراثة متلازمة الترنح وتوسع العيرات هي جين متنحي في الكروموسومات الجسمية. كل من الوالد والوالدة يعتبر حامل، أي أن لديه نسخة من جين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ((ATMو نسخة متحولة (طفرة). تظهر متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات إذا ورث الطفل النسخة المتحولة من الجين من كلا والديه، فمثلا في عائلة كلا الوالدين حاملين للجين المتحول فإن نسبة اصابة أحد أبنائهم هي 1 من 4. التشخيص قبل الولادة (و تشخيص الحاملين للجين المتحول) يمكن إجرائها في العائلات إذا كانت التحولات (الطفرات) في جينين ATM قد تم تحديدها والتعرف عليها في الطفل المصاب. هذه العملية قد تكون معقدة وتحتاج إلى الوقت، لذلك يجب التجهيز لها قبل الحمل.
رنح وتوسع الشعيرات علم الوراثة ومعلومات عن ناقلي متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات
البحث عن طفرات في جين ATMفي شخص لا علاقة له (مثل الزوج/ة لفرد يُعرف بأنه حامل للجين) تظهر العديد من التحديات. في العادة لدى الجينات ترجمات متنوعة (تعدد أشكال) لا تؤثر في وظيفتها. الجينات الكبيرة مثل ATM تحدث ترجمات متنوعة فلا يستطيع الأطباء أت يتنبأوا إذا كان بديل محدد سيسبب المرض أو لا. الاستشارة الوراثية قد تساعد عائلة الفرد المصاب ب ا-ت لفهم ما يمكن وما لا يمكن فحصه، وكيف يتم تفسير نتائج الفحوصات.
حاملين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، مثل أبوا الفرد المصاب ب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، لديهم نسخة واحدة متحولة من الجين ATM ونسخة من الجين الطبيعي. بشكل عام يكونون أصحّاء، إلا أنه يوجد زيادة في احتمالية الإصابة بسرطان الثدي عند النساء. تم تأكيد هذه النتيجة بعدة طرق، وهي موضوع بحث حالي. ينصح بالمراقبة القياسية (تتضمن الفحص الذاتي للثدي شهرياً والتصوير الشعاعي للثدي في الأوقات المناسبة للعمر)، إلا إذا تم النصح باختبارات أخرى لأن الأنثى لديها عوامل أخرى تزيد خطر الإصابة (مثل تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي).
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص
عادة ما يشتبه بتشخيص متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات عند اجتماع مجموعة من الميزات العصبية السريرية (ترنح، وسيطرة غير طبيعية على حركة العين، وعدم الاستقرار الوضعي) مع توسع في الشعيرات وزيادة في بعض الأحيان بالعدوى، ومؤكدا ذلك مجموعة من الشواذ المخبرية (مستويات ألفا فيتوبروتين مرتفعة، وزيادة في تكسر الكروموسومات أو موت خلايا الدم البيضاء بعد التعرض لأشعة X، وغياب البروتين ATM في خلايا الدم البيضاء، أو طفرات في كل من جينات ATM عند الشخص) .
تحدث مجموعة متنوعة من الشذوذ المخبرية في معظم الناس المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات الدموية مما يسمح بالقيام بتشخيص مبدئي في ظل وجود مظاهر سريرية نموذجية. لا تظهر جميع الشواذ في جميع المرضى. وتشمل هذه الشواذ:
يمكن تأكيد التشخيص في المختبر من خلال إيجاد غياب أو نقص في البروتين ATM في خلايا الدم المزروعة، غياب أو نقص في وظيفة ATM (فحص كيناز)، أو طفرات في نسختي جين ATM الخلية. ليس هناك حاجة دائما للتجارب المتخصصة، بل هي مفيدة بشكل خاص إذا كانت أعراض الطفل شاذة.
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
هناك العديد من الاضطرابات الأخرى التي يصاحبها أعراض وملامح مخبرية مشابهة قد يأخذها الأطباء في عين الاعتبار عند تشخيص متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. والاضطرابات الثلاثة الأكثر شيوعا التي يتم الخلط بينها وبين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي:
ويمكن التمييز بين هذه الاضطرابات ومتلازمة الترنح عن طريق فحص عصبي والتاريخ الطبي.
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
يصف الشلل الدماغي اضطراب غير تقدمي في الوظائف الحركية الناتجة عن تشوه أو تلف مبكر في الدماغ. يمكن أن يظهر الشلل الدماغي بطرق عديدة نظرا إلى الطرق المختلفة التي يمكن أن يتلف الدماغ فيها; تشترك جميع الاشكال بظهور علامات وأعراض ضعف (تلف) مع تطور الطفل. ومع ذلك، المعالم البارزة التي حصلت والوظائف العصبية التي تطورت لا تتدهور في الأطفال المصابين بالشلل الدماغي كما في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في وقت متأخر من سنوات ما قبل المدرسة. معظم الأطفال المصابون بالترنح الناتج عن الشلل الدماغي لا يبدئون المشي في سن طبيعي، في حين ان معظم الأطفال المصابون بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يبدئون المشي في سن طبيعي على الرغم من أنهم في كثير من الاحيان يتمايلون في البداية.
الترنح البحت هو مظهر نادر لتلف الدماغ المبكر أو التشوه، ومع ذلك ينبغي النظر في احتمال وجود اضطراب وراثي غامض في الدماغ عندما يكون الترنح هو المظهر الاساسي للشلل الدماغي. لن تظهر الشواذ المخبرية في الأطفال المصابين بالترنح المصاحب للشلل الدماغي.
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
تعذر الأداء الحركي العيني كوجان هو اضطراب نادر للتطور (للتنمية). يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في تحريك أعينهم إلى هدف بصري جديد فقط، بحيث انهم يلفون رؤوسهم متجاوزين الهدف لسحب أعينهم لرؤية الهدف المراد، ثم يلفون رؤوسهم إلى الخلف. يصبح الميل لهذه الحركة واضحا في أواخرمرحلة الطفولة وسنوات المشي ويتحسن غالبا مع مرور الوقت الطفولة. وهذا يتناقض مع الصعوبات العينية الحركية الواضحة في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات والتي لا تتضح في مرحلة الطفولة المبكرة ولكنها تظهر مع مرور الوقت. تعذر الأداء الحركي العيني كوجان هو عموما مشكلة معزولة، أو قد تترافق مع تأخر في النمو على نطاق أوسع.
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
ترنح فريدريك هو السبب الجيني الأكثر شيوعا للترنح عند الأطفال. ومثل متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يعد ترنح فريدريك مرضا متنحيا، ويظهر في الأسر التي ليس لها تاريخ مع هذا المرض. يحدث ترنح فريدريك نتيجة لطفرة في جين فراتاكسين، في معظم الأحيان توسع في عملية تكرار طبيعية للقواعد النيتروجينية GAA من عدد التكرار الطبيعي وهو 33-5 تكرارا لهذا التسلسل الثلاثي من النيوكليوتيدات إلى أكثر من 65 تكرار على كل كروموسوم. غالبا ما يظهر الترنح بين 10-15 سنة من العمر، ويختلف عن متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بسبب عدم وجود توسع في الشعيرات وعدم وجود تعذر في الأداء الحركي العيني، مستويات طبيعية من الألفا فيتو بروتين ، والوجود المتكرر للجنف، ردود فعل الوتر غائبة ، ومظاهر شاذة على مخطط القلب الكهربائي.
يعاني الافراد المصابون بترنح فريدريك من صعوبة في الوقوف في مكان واحد والتي قد تتحسن كثيرا عند اغلاق العينين (علامة رومبرغ) والتي لا تتضح عند المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات على الرغم من أن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات قد يجدون صعوبة أكبر في الوقوف في مكان واحد مع ايقاء أعينهم مفتوحة.
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
هناك اضطرابات أخرى نادرة يمكن الخلط بينها وبين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ، اما بسبب المظاهر السريرية المتشابهة، أو تشابه بعض الملامح المخبرية أو كلاهما. وتشمل هذه:
رنح وتوسع الشعيرات التشخيص التفريقي (التمييزي)
تعذر الاداء المحرك للعين الرنحي النوع الأول AOA1 هو اضطراب وراثي متعلق بالصيغة الجسدية ويشبه متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في اظهار زيادة في مشاكل التنسيق وتعذر الاداء الحركي للعين، وفي كثير من الأحيان في سن مماثلة لاولئك المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ان هذا المرض ناتج عن طفرة في جين الترميز للبروتين أبراتاكسين. يختلف الأفراد المتضررون عن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بالظهور المبكر للاعتلال العصبي المحيطي، في وقت مبكر من مسار الاعتلال تظهر صعوبة في بدء التحولات العصبية، وعدم وجود توسع في الشعيرات في العين، ولكن تعد الملامح المخبرية ذات أهمية رئييسية في التفريق بين الاثنين. لدى الأفراد المصابين ب AOA1 مستويات الفا فيتو بروتين طبيعية، تدابير طبييعية للوظائف المناعية، ويصبح لديهم بعد 10-15 سنة مستويات منخفضة من الألبيومين في مصل الدم. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحوصات الجينية لجين الأبراتاكسين. لا يوجد أي خطر معزز لحدوث السرطان.
الاضطراب شبيه متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هو حالة نادرة للغاية، وناتج عن طفرة في جين hMre1، وقد تأخذ بعين الاعتبار عند التشخيص التفريقي لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. يشبه المرضى المصابون بهذا المرض المصابون بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في اظهار رنح مخيخي تدريجي، وفرط الحساسية للإشعاع المؤين وعدم الاستقرار الجيني. يختلف الأفراد النادرون المصابون بالاضطراب الشبية بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات والذين تم وصفهم كما يجب عن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بسبب عدم وجود توسع في الشعيرات، مستويات الغلوبيولينات المناعية طبيعية، ظهور متأخر، وتطور أبطأ للأعراض. بسبب ندرته، ليس من المعروف حتى الآن ما إذا كان الاضطراب الشبيه بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يحمل مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان أم لا. ولأن تلك الطفرات التي تصيب Mre11 وتؤثر بشدة على البروتين Mre11 تتعارض من الحياة، فان لدى الأفراد المصابين بالاضطراب الشبية بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بعض من وظائف (وظائف جزئية) البروتين Mre11. وبالتالي من المرجح أن لدى كل منهم مستوى خاص من شدة المرض.
متلازمة كسر نيميغن هو اضطراب وراثي نادر ويشترك مع متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في عدم استقرار الكروموسومات ، ولكن المشاكل التي يعاني منها المصابون بهذا المرض مختلفة تماما. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كسر نيميغن من صغر جليل في الرأس، ومظهر وجه مميز، قصر في القامة، وضعف الإدراك المعتدل، ولكن لا يواجه أي تدهور عصبي مع مرور الوقت. كما في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كسر نيغين من حساسية للإشعاع، قابلية لحدوث سرطان الغدد اللمفاوية وسرطان الدم، وبعض التدابير المخبرية للضعف في الوظيفة المناعية، ولكن ليس لديهم توسع في الشعيرات وليس لديهم مستويات مرتفعة من الألفا فيتو بروتين.
رنح وتوسع الشعيرات العيادات والدعم
لدى كل من الولايات المتحدة، المملكة المتحدة، أستراليا، إسرائيل، هولندا، ألمانيا، بولندا، النرويج واليابان عيادات متخصصة للمرضى الذين يعانون من متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. هذه العيادات تأوي فرق طبية متعددة التخصصات، بما في ذلك أطباء الأعصاب، المناعة، أخصائيو أمراض الجهاز التنفسي والمعالجين، وقادرة على التعامل مع العديد من جوانب هذا المرض.
رنح وتوسع الشعيرات علم الأوبئة
يتأثر الأفراد من جميع الأجناس والأعراق على قدم المساواة. ويقدر معدل الإصابة في جميع أنحاء العالم ما بين 1 في 40000 و1 في 100,000 شخص.
رنح وتوسع الشعيرات توقعات سير المرض
متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات متغير بدرجة كبيرة. يكون المتوسط تقريبا 25 عاما، ولكنه يتحسن باستمرار مع التقدم في الرعاية. السببان الأكثر شيوعا للوفاة هي أمراض الرئة المزمنة (حوالي ثلث الحالات) والسرطان (حوالي ثلث الحالات).
رنح وتوسع الشعيرات اتجاهات البحث
وجدت المرحلة الثانية من التجارب السريرة التي تدرس استخدام خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) المحملة بديكساميثازون صوديوم فوسفات بأن الأعراض قد تحسنت مع هذا العلاج وأنه جيد التحمل. يستخدم هذا العلاج نظاما فريدا لتسليم الدواء باستخدام خلايا الدم الحمراء في المريض باعتبارها وسيلة لتسليم الأدوية. ونظرا للتحديات المناعية الأخرى الموجودة في الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، لا تزال هناك حاجة لتقييم الإمكانات العلاجية من المنشطات (الستيرويدات) إلى مدى أبعد من ذلك، لا سيما فيما يتعلق بمدة أي فائدة والسلامة على المدى الطويل.
المرأة في الإسلام
أولى الإسلام المرأة اهتمامًا كبيرًا ونظر إليها نظرة تكريمٍ واعتزازٍ، فالمرأة في الإسلام هي الأم والأخت والابنة والعمة والخالة والجدة والزوجة، وقد كلَّفها الله مع الرجل في النهوض بمهمة الاستخلاف في الأرض، وتربية الأبناء وتنشأتهم تنشئة ،يؤمن المسلمون بأن الإسلام قد أعطى المرأة حقوقها بعد أن عانت في الجاهلية (ما قبل الإسلام) من ضياع أهم حق من حقوقها وهو الحق في الحياة. يتفق علماء الدين المسلمين إلى حد كبير على أنه في بداية الإسلام وتحديدًا في أوائل القرن السادس الميلادي، نزل الوحي من الله -عز و جل- ببيان حقوق المرأة لتشمل حق الميراث والتملك والزواج والنفقة وحقوقًا أخرى. كما نهى النبي محمد عن الإساءة للنساء وأمر بمعاملتهن بالحسنى والرحمة فقال في حجة الوداع: «استوصوا بالنساء خيرًا، فإنهن عندكم عوان لا يملكن لأنفسهن شيئًا، وإنكم إنما أخذتموهن بأمانة الله واستحللتم فروجهن بكلمات الله، فاعقلوا أيها الناس قولي». وفي صحيح الترمذي، يقول النبي محمد ﷺ: (أَكْمَلُ المؤْمِنين إيماناً أحْسَنُهم خُلُقاً، وَخِياركم خيارُكم لِنِسائهم). ويقول النبي محمد ﷺ أيضا:(اللَّهُمَّ إِنِّي أُحَرِّجُ حَقَّ الضَّعِيفَيْنِ الْيَتِيمِ وَالْمَرْأَةِ) أي عاملوهما برفق وشفقة، ولا تكلفوهما ما لا يطيقانه، ولا تقصِّروا في حقهما الواجب والمندوب.
المرأة في الإسلام
كما يذكر التاريخ أيضا أن النبي محمد ﷺ وقبل وفاته بأيام قليلة خرج على الناس وكان مريضًا بشدة وألقى آخر خطبة عليهم فكان من جملة ما قاله وأوصى به: «أيها الناس، الله الله في الصلاة، الله الله في الصلاة». بمعنى أستحلفكم بالله العظيم أن تحافظوا على الصلاة، وظل يرددها إلى أن قال: «أيها الناس، اتقوا الله في النساء، اتقوا الله في النساء، اوصيكم بالنساء خيرا».
المرأة في الإسلام
وقد راعت الشريعة الإسلامية الفروقات بين الذكر والأنثى، وبناءًا على هذه الفروقات الجسدية والسيكولوجية وضع الإسلام الأطر التي تحكم علاقة المرأة بالرجل والعكس وحدد حقوق كل منهما وواجباته تجاه الآخر. وبسبب هذه الإختلافات أصبح الرجل مسؤولًا عن رعاية المرأة وحمايتها وتوفير العيش الكريم لها وهو ما يسمى في الإسلام بالقوامة. كما أكد الإسلام على المساواة في الحقوق بين الرجل والمرأة منذ أمد بعيد. إذ جاء في سورة الحجرات: ﴿يَا أَيُّهَا النَّاسُ إِنَّا خَلَقْنَاكُمْ مِنْ ذَكَرٍ وَأُنْثَى وَجَعَلْنَاكُمْ شُعُوبًا وَقَبَائِلَ لِتَعَارَفُوا إِنَّ أَكْرَمَكُمْ عِنْدَ اللَّهِ أَتْقَاكُمْ إِنَّ اللَّهَ عَلِيمٌ خَبِيرٌ ۝١٣﴾ [الحجرات:13] وفي هذه الآية يُبين القرآن أن لا فضل للذكر على الأنثى أو العكس إلا بالتقوى والعمل الصالح. يُذكر أن الإعلان التاريخي الذي اعتمدته الجمعية العامة للأمم المتحدة فيما يتعلق بالمرأة وحقوق الإنسان والذي ينص على: (يولد جميع الناس أحرارا ومتساوين في الكرامة والحقوق) قد أٌقر في 10 نوفمبر 1948، مما يعني أن الإسلام قد سبق بذلك العديد من التشريعات العالمية المعاصرة في موضوع المساواة بين الجنسين بما لا يقل عن 1000 عام.
المرأة في الإسلام
كثيرًا ما تُثار تساؤلات وانتقادات حول وضع المرأة في الشريعة الإسلامية، لا سيّما في ما يتعلّق بحقوقها ودورها في المجتمع. وفي هذا السياق، تُستند بعض الطروحات إلى مفاهيم مغلوطة أو تأويلات غير دقيقة للنصوص الدينية، وأحيانًا إلى أحاديث ضعيفة أو خارجة عن سياقها، لتقديم صورة سلبية عن معاملة الإسلام للمرأة. وتُوظّف هذه التصورات في بعض الخطابات الحقوقية والإعلامية، بهدف الإيحاء بأن الشريعة الإسلامية تتسم بطابع تمييزي ضد النساء، وهو ما يثير جدلاً واسعًا في الأوساط الفكرية والقانونية.. تقول الكاتبة الناشطة البريطانية في مجال حقوق المرأة آني بيزنت: «يوجد سوء فهم للإسلام أكثر بكثير مما يوجد (كما أعتقد) في الديانات الأخرى في العالم. هناك أشياء كثيرة قيل عنها من قبل أولئك الذين لا ينتمون إلى هذا الإيمان.» ، ويقول عالم النفس الإجتماعي الفرنسي جوستاف لوبون في كتابه حضارة العرب: «فضل الإسلام لم يقتصر على رفع شأن المرأة، بل نضيف إلى هذا أنه أول دين فعل ذلك»
المرأة في الإسلام واقع المرأة بين الشرق والغرب
تعود جذور حركة حقوق المرأة في الولايات المتحدة إلى القرن الثامن عشر، حيث بدأت تظهر ملامح المطالبة بالمساواة وتحقيق العدالة بين الجنسين. وقد شهد القرن التاسع عشر وبدايات القرن العشرين مجموعة من التحولات القانونية البارزة في هذا المجال؛ فقد تم إعداد مسودة قانون تمنح النساء حق التصويت في عام 1869، وفي عام 1900 أُقرّت قوانين تتيح للمرأة المتزوجة التحكم في ممتلكاتها وأرباحها. وتُوِّج هذا المسار بإقرار التعديل التاسع عشر للدستور الأميركي عام 1920، الذي منح المرأة رسميًا حق التصويت.
المرأة في الإسلام واقع المرأة بين الشرق والغرب
تواصلت الإنجازات في العقود اللاحقة، حيث حصلت النساء على الحق القانوني في تقاضي الحد الأدنى للأجور دون تمييز على أساس الجنس عام 1938، تلاه قانون الأجور العادلة عام 1963، ثم قانون المساواة في فرص التعليم عام 1972. كما شهدت فترة السبعينيات اعتماد مجموعة من التشريعات التي وسّعت من حقوق المرأة في ما يتعلّق بالصحة والحقوق الإنجابية، خاصة في الأعوام 1972 و1973 و1978. كذلك، أُقرت قوانين لمكافحة العنف ضد المرأة والتحرش الجنسي، وتم الاعتراف بهذه الممارسات كأشكال من التمييز الجنسي الممنوع بموجب قانون الحقوق المدنية لعام 1964.
تُعد مسألة مكانة المرأة في الإسلام من أبرز القضايا التي حظيت باهتمام متزايد في الأوساط الغربية خلال العقود الأخيرة، وأثارت جدلاً واسعًا على المستويين الفكري والإعلامي. وقد تناول عدد كبير من العلماء والفقهاء المسلمين، إضافة إلى بعض المستشرقين من غير المسلمين، هذه القضية في دراسات موسعة حاولوا من خلالها تفنيد الشبهات المثارة حول وضع المرأة في الشريعة الإسلامية، وتقديم قراءة تفسيرية للنصوص الدينية ذات الصلة.