متلازمة عدم الحساسية للأندروجين التغيرات الناتجة عن حساسية الاندروجين (هرمون التذكير)
وعادة ما يتبع مهمة الذكر عملية جراحية واحدة أو أكثر في مرحلة الطفولة، يتم إجرائها عن طريق إخصائيي طب الأطفال والأمراض البولية لإصلاح فتحة العضو الذكري التي ليست في مكانها الطبيعي تماما، واغلاق الكيس الذي في الوسط، (إذا كان بالإمكان)، ووضع الخصيتين في كيس الصفن. في حالة المنسل، يتم إعادة تقييم الوضع والاستجابة المحتملة للتستوستيرون في حوالي سن 12. يمكن ازالة نسيج الثدي نسيج الثدي جراحيا في سن المراهقة، إذا كان كبيرا بدرجة مفرطة. يجب ازالة المنسل (الغدة التناسلية) إذا كان وضع كيس الصفن أمر مستحيل. الجرعة العالية من استبدال التيستوستيرون سيحقق الاسترجال في بعض الأحيان. ومن مزايا هذا الخيار، المستشهد به بصورة عامة من قبل الوالدين، هو الاتساق مع النمط النووي. أفاد مسح أجري على البالغين كبروا بهذا الأسلوب بأن جميع الحالات من الجنسين مرتاحين لنوع جنسهم عند الميلاد وللوظيفة الجنسية لاعضائهم التناسلية، ولكن العديد منهم غير راضي عن الحجم. {25}
وعادة ما يعقب مهمة الانثى حالة استئصال القند في مرحلة الطفولة لمنع مزيد من الاسترجال، خاصة في سن البلوغ، وأحيانا عن طريق عملية جراحية لتوسيع فتحة المهبل وتقليل حجم البظر. يتم استبدال الاستروجين في سن البلوغ. وهذا له ميزة لأن حساسية النسيج في المستقبل لهرمون التستوستيرون ليس له علاقة بالفتاة. {26} طبعا قد ينطوي هذا على عمليات جراحية أقل من مهمة جراحة الذكر، ويمكن أن تنتج نتائج تجميلية أفضل، ولكن نسبة عالية من النساء مستحضرات التجميل، ولكن نسبة أعلى من النساء اللواتي فضلن التدخل الجراحي المبكر أصبن بضعف الإحساس الجنسي {27}
وقد دعا خيار ثالث تم إقترحه في العقد الماضي من قبل البعض : لتعيين الجنس مبدئيا ذكرا أو أنثى ولكن تأجل الجراحة حتى يكون الطفل قادر على التوصل لهويته الجنسية الخاصة. والقصد من هذا النهج لجعل الامر أسهل للطفل فكي يرفض أو يأكد تعيينه بين الجنسين في مرحلة الطفولة من قبل الآباء والأطباءواختيار أو رفض جراحة. وبمجرد أالتواصل مع الطفل بوضوح حول هوية جنسه الخاص، من الأهمية أن يحترم كل من الوالدين والأطباء والمعالجين الذين يرعونه رغبته الخاصة. ولابد أن تتخذ جميع الخطوات التي ينبغي أن تحترم الحس الذاتي الخاص بالطفل من قبل للوصول إلى جميع خدمات الرعاية الصحية اللازمة لتسهيل الحياة الجنسية للطفل التي تعتبر الأكثر ملاءمة له. من جانب كثيرين يعتبر الدفاع عن المرضى والمجتمعات المحلية الخاصة بثنائيي الجنس هو الخيار الأفضل، إذ يعتقد أنه لا ضرورة لها لتفادي الصدمات أثناء وبعد سن البلوغ نتيجة التضارب بين الجنسين على هويتهم الخاصة والمحال الجنس جراحيا.
على مدى السنوات الماضية 40-50، الطريق الآخر، إجراء المرأة الجراحة في الطفولة، كان بالطبع في معظم الأحيان التي اختارها الآباء والأطباء، وأخطار هذه الخيار هي معروفة ومنتشرة. منذ عام 1997، وتزيد شعبية إجراء الذكور الجراحة في وقت مبكر في، ويتبع في بعض الأحيان الخيار الثالث وهو تأخير العملية الجراحية. ومزايا وعيوب هذا المسار أصبح واضحا على مدى العقدين المقبلين. راجع مقالة ثنائيي الجنس لمزيد من التفاصيل عن مهمة إدارية هذا التحول.
يمكن إلى الحد الذي يمكن أن نطلق فيه علي متلازمة رايفنسستاين متلازمة حساسية الاندروجين «الأكثر جزئية»، ولكن في عام 1947عندما وصفت متلازمة رايفنستين مظاهر لمتلازمة جديدة «قصور الغدد التناسلية الوراثي للذكور»، ولم يكن معروفا وقتها أن هذا الحالة ترجع إلى مستقبلات الاندروجين غير الطبيعية، وذات العلاقة بحالة تأنيث أو CAIS أو PAIS. وهي حالة ثنائيي الجنس الوراثية التي وصفها، كل من، لوبس وجيلبيرت ودريفوس وروزووتر ووالكر واخرون، التي تعتبر الآن متغيرات من متلازمة رايفنستاين من متلازمة حساسية الاندروجين.
اكتشفت أيضا طفرات مستقبلات الاندروجين في رجال مع وجود الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية العادية، ولكن مع فقد النطاف، نظرا لعدم وجود السائل المنوي. شعر الجسم أندروجيني طبيعي، ونمو الثدي بشكل كامل غير معتاد. بعضهم لديه مستويات عالية من هرمون التستوستيرون ومستويات الهرمون اللوتين، ولكن هذه نواحي ليست ثابتة. وتشير العديد من الدراسات الاستقصائية الي أن طفرات مستقبلات الاندروجين يمكن ان توجد في 30-40 ٪ من الرجال المصابين بالعقم بسبب عدم وضوح أو فقدالنطاف. متلازمة حساسية الاندروجين قد توضح أيضا معظم الحالات النادرة من أحد أشكال العقم عند الذكور، متلازمة ديل كاستيلو أو متلازمة خلايا سيرتولي فقط.
بعض طفرات مستقبلات الخلية AR منخفضة التحسس وتسبب مشكلة نقص الخصوبة الخفيف. وعادة يكون لمثل هؤلاء الرجال شكل الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية الطبيعي، ولكن غالبا ما يكون القضيب صغير. وقد يتضاءل شعر الجسم الاندروجيني بنسبة أكبر من نسبة الاقارب غير المصابين. ولربما يقل حجم القذف، على الرغم من الكثافة الطبيعية للحيوانات المنوية. وقد تم الإبلاغ عن حالات قليلة من هذه الحالات المختلفة لمتلازمة حساسية الاندروجين، ولكن على عكس الأنماط الظاهرية المذكورة سابقا، فإن العديد من هؤلاء الرجال يتمتعون بالخصوبة. ويمكن أيضا لمثل هولاء الافراد الذين يعانون من مثل هذه الحالات ان يحدث لهم تثدي خلال فترة البلوغ.
مرض الكينيدي هو متلازمة ضمور العضلات الصلبية والحبل الشوكي المرتبطة بطفرات مستقبلات الاندروجين. وعلى غرار غيره من أشكال متلازمة حساسية الاندروجين المذكورة أعلاه، فهو يؤثر فقط على الذكور.
وعندما وصفت الأمراض العصبية العضلية لأول مرة في عام 1968، أبلغ عن ذلك العديد من الأشخاص من أصل وطبيعة واحدة. تتراوح أعمار الذكورر المتضررين من مرحلة المراهقة، إلى سن الشيخوخة، ولكن الأكثر شيوعا هو تواجدها في وسط حياة البالغين. وتشمل المؤشرات الأولية غالبا علي ضعف عضلات اللسان والفم، والارتجاف الحزمي، الزيادة التدريجية في ضعف اطراف العضلات القريبة. وفي بعض الحالات، بدأ استنفاذ العضلات السابق لأوانه في سن المراهقة. الإدارة العصبية والعضلية مدعومة، ويتطور المرض ببطء شديد، وغالبا لا يؤدي إلى العجز الشديد.
تتغير مظاهر الغدد الصماء في هذا الاضطراب، ونادرا ما تشمل ضعف استرجال الأعضاء التناسلية الداخلية أو الخارجية. وفي الأغلبية الاعم اقتصرت مظاهر حساسية الاندروجين المعدلة، على تغيير مستمر للمراهقين من التثدي المبالغ وارتفاع طفيف للهرمون اللوتيني والتستوستيرون ومستويات استراديول المميزة لأشكال أخرى من متلازمة حساسية الاندروجين. وبعبارة أخرى، معظم المصابين بمرض كينيدي هم نسبيا رجال طبيعيون س ص مع خصوبة طبيعية واسترجال عادي أو في أدني حد.
أبلغ عن مميزات طفرات مستقبلات الخلايا في مرض كينيدي في عام 1991، وتشمل تكاثر تكرار C A G في أول اكسون (سلسلة نيكلوتيد تحمل التشفير) الآلية التي يسبب بها هذا النوع من الطفرات العديد من الأمراض العصبية والعضلية، في ظل عدم وجود حساسية كاملة، ليست مفهومة حتى الآن.