hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
متلازمة برادر- فيلي الوراثة
إن خطورة أن يكون إخوة الأطفال المتضررين لديهم المتلازمة أيضا تعتمد على الآلية التي سببت المتلازمة. نسبة أن يكون الإخوة متضررين أيضا تكون أقل من 1% إن كانت الالية التي سببت المتلازمة حذف الجينات أو uniparentaldisomy، وبنسبة تصل إلى 50% إن كانت الية ظهور المتلازمة عند الأطفال المتضررين طفرة في المنطقة المسؤولة عن التعلم بالطبع، ونسبة 25% إذا كان السبب إزفاء أبوي. الفحص السابق للولادة ممكن لتحديد أي من الاليات الجينية المسببة.
في العائلة الواحدة تم اسبعاد أن يكون الحذف الصغير لـ snoRNA HBII-52 في أن يكون مسبب رئيس للمرض.
الدراسات على كل من الفئران والبشرأظهرت أن حذف 29 نسخة من C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) بأنه السبب الرئيس لمتلازمة برادر-ويلي.
متلازمة برادر- فيلي التشخيص
تؤثر متلازمة برادر ويلي تقريبا على 1 لكل 10.000 إلى 1 لكل 25.000 من حديثي الولادة . وهناك أكثر من 400.000 شخص حول العالم يعيش مع المتلازمة. وتتميز بنقص التوتر، قصر القامة، فرط الأكل، سمنة، وقضايا سلوكية (خصوصا السلوكات المشابهة للاضطراب الوسواسي القهري)، أيدي وأقدام صغيرة، قصور الغدد التناسلية، وإعاقة فكرية متوسطة. بالرغم من ذلك، مع التشخيص والعلاج المبكر (مثل المعالجة بهرمون النمو)، توقعات سير المرض للأشخاص مع المتلازمة بدأت بالتغير. مثل الذاتوية، متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب طيفي والأعراض قد تتراوح من معتدلة إلى حادة وقد تتغير على مدى حياة الشخص المصاب. وتؤثر المتلازمة على أجهزة الجسم المختلفة.
تقليديا، متلازمة برادر ويلي كانت تشخص من خلال الأعراض السريرية. حاليا، المتلازمة تشخص عن طريق الفحص الجيني؛ ينصح بالفحص الجيني لحديثي الولادة مع قصر توتر واضح. التشخيص المبكر للمتلازمة يتيح التدخل المبكر والوصف المبكر لهرمون النمو. حقن هرمون النمو المأشوب يوميا حددت للأطفال مع المتلازمة. هرمون النمو يدعم النمو الخطي ويزيد من كتلة العضلات، وقد يقلل من الانهماك في الأكل وازدياد الوزن.
متلازمة برادر- فيلي التشخيص
الفحص الجيني هو عماد التشخيص، تحديدا فحص مثيلة الحمض النووي DNA للكشف عن غياب المنطقة الأبوية المساهمة في متلازمة برادر-ويلي/ متلازمة انجلمان (PWS/AS) على الكروموسوم 15q11-q13. هذا الفحص يكشف 97% من الحالات. فحص المثيلة الخاص مهم لتأكيد التشخيص لجميع الأشخاص المصابين ولكن خصوصا لؤلائك الأصغر من إظهار علامات كافية ليتم التشخيص سريريا أو لؤلائك الذين لديهم نتائج لانمطية (شاذة).
متلازمة برادر-ويلي في كثير من الأحيان تشخص خطأ كغيرها من المتلازمات لعدم إلمام الكثيرين بها من المجتمع الطبي. أحيانا تشخص خطأ على أنها متلازمة داون، وذلك لأن متلازمة داون نسبيا أكثر تكرارا مقارنة بمتلازمة برادر-ويلي.
متلازمة برادر- فيلي العلاج
متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة.ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع المصابين للعلاج لتحسين قوة العضلات. وأيضا التدريب والمساعدة على النطق.
خلال سنوات الدراسة، يستفيد الأطفال من المدارس عالية التنظيم فضلا عن المساعدة الخارجية. السمنة المفرطة هي أكبر المشاكل المصاحبة للمتلازمة .
حقن هرمون النمو المأشوب يوميا حددت للأطفال مع المتلازمة. هرمون النمو يدعم النمو الخطي ويزيد من كتلة العضلات، وقد يقلل من الانهماك في الأكل وازدياد الوزن.
بسب السمنة المفرطة، انقطاع النفس النومي من العقابيل الشائعة، وغالبا ما يلزم آلة ضغط المجرى الهوائي الإيجابي. وقد يأتي وقت يحتاج فيه الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمتلازمة إلى عمليات جراحية. تم إثبات أن عملية المجازة المعدية غير ناجحة في علاج السمنة. المرضى المصابين بالمتلازمة يملكون قدرة عالية على تحمل الألم؛ وبهذا من الممكن أن يعانوا من أعراض هامة في البطن مثل التهاب معدة حاد، التهاب الزائدة أو التهاب المرارة ولا يكون على علم به الا لاحقا.
متلازمة برادر- فيلي المجتمع والثقافة
على الرغم من ندرتها، إلى أنه تم الإشارة لمتلازمة برادر-ويلي في الثقافة الشعبية، جزئيا بسبب لفت الانتباه للسمنة والشهية النهمة وهما من إحدى الأعراض.
لقد تم تصوير وتوثيق متلازمة برادر-ويلي مرات عدة على التلفاز. تم عرض شخصية خيالية تملك المتلازمة في حلقة «كلب يأكل كلب»Dog Eat Dog- من المسلسل التلفزيوني CSI: Crime Scene Investigation تم بثها في 24 نوفمبر عام 2005. قامت وسائل اعلام المملكة المتحدة في يوليو 2007 على القناة الرابعة،Channel 4وثائقي سنة 2006 Can't Stop Eating, الذي يحيط حياة شخصين يملكان متلازمة برادر-ويلي، جوي وتمارا. في 9 مايو عام 2010 حلقة من برنامج Extreme Makeover: Home Edition,Sheryl Crow ساعد Ty Penningtonفي إعادة بناء بيت لعائلة يعاني أصغر أفرادها من متلازمة برادر-ويلي. في 22 مارس عام 2012 حلقة من برنامج Mystery Diagnosisبالعربية التشخيص الغامض الذي يعرض على قناة ديسكافري الصحة،ConorHeybachالذي يملك المتلازمة يشارك قصة تشخيصه للمتلازمة.
متلازمة برادر- فيلي المجتمع والثقافة
في ديسمبر من العام 2011، Taipei Timesفي تايوانسلطت الضوء على مأساة سائق التاكسي الذي قتل نفسه وقتل ابنه ذي التسع سنوات والذي يملك المتلازمة، وقد وصفت الشرطة الحادثة ب «قتل-انتحار محتمل».
الممثلة ميايم بياليك- النجمة السابقة لمسلسل الزهرة Blossom وحاليا تلعب دور عالمة أعصاب تسمى Amy Farrah Fowler في The Big Bang Theory بالعربية نظرية الانفجار العظيم- أكملت شهادة الدكتوراة عام 2007 باطروحة عن متلازمة برادر-ويلي:«التنظيم الوطائي وعلاقته مع سلوكيات maladaptive، الاضطراب الوسواسي القهري، affiliative والشبع في متلازمة برادر-ويلي.»
الكرة الذهبية الجزائرية
جائزة أفضل لاعب جزائري في العام هي جائزة كرة القدم السنوية لأفضل لاعب جزائري يقدمها الهداف- لو بيتور منذ عام 2001. وكان الفائز الأول بالجائزة لاعب وسط أولمبيك مرسيليا جمال بلماضي . إبتداءا من عام 2015 ، فاز بالجائزة كريم زياني ومجيد بوقرة ورياض محرز فقط في مناسبتين متتاليتين. من بين الخمسة، فاز كريم زياني فقط بجوائزه باللعب لفريقين مختلفين.
وشهدت الجائزة دعوة العديد من نجوم كرة القدم العالمية لتقديم الجائزة للفائز وهم باولو مالديني ، فرانك ريبيري ، فابيو كانافارو ، ايميليو بوتراجينيو ، يوهان كرويف ، لوران بلانك ، هارالد شوماخر ، وروبرتو كارلوس .
فراسيون شائع
الفراسيون أو الفراسيون الشائع أو حشيشة الكلاب أو فراسيون أبيض أو عشبة الكلاب أو الكُراث الجبلي أو شَرير أو شَورة القنديل أو فزاسيون آبیض 
أو الروبية (باللاتينية: Marrubium vulgare) هو نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية، يستعمل بالطب وهي أيضا تنبت بالبر.
فراسيون شائع الموئل والانتشار
تنبت النبتة في عدة اماكن منها: الحقول الرملية، في ركام البيوت الخربة، في الجدران القديمة والمزابل المنزلية، تتواجد أيضا عند نهر الكلب في لبنان، وفي القنوات بجبل حوران.
موطنها بلاد الشام ومصر والمغرب العربي وكل مناطق أوروبا تقريبا.
فراسيون شائع استعمالها طبيا
نبات الفراسيون يستخدم من الخارج لمعالجة الاحتقان في اصابع الاقدام وايضا يعالج الام الدوالي (الاوردة المتمددة) في الساقين والطفوح الجلدية، اما يستخدم من الداخل لمعالجة النزلات الصدرية المزمنة وكذلك يستخدم في معالجة السل الرئوي والإصابة بالربو (استما).
اما افرازات الغدد في نبتة الفراسيون تستعمل في اصابات الكبد بالاحتقان واصفرار ظاهرة الجسم (أبو صفار) وايضا تسهل في افرازات الكبد الالصفراوية (مرارة) وكذلك تفيد في ادرار الحيض المتأخر عند النساء، وكما تفيد في تنظيف الرحم بعد الولادة من افرازات النفاس.
فراسيون شائع وصف النبتة
نبتة الفراسيون يبلغ ارتفاعها (60-30) سم، ساق النبتة مربعة، اضلاع الفراسيون مكسوة بشعيرات دقيقة، اوراقها بيضوية الشكل رائحتها عطرية متجعدة متقابلة ومسننة الاطراف، تزهر ازهارا بيضاء من حزيران حتى ايلول، ازهار النبتة متجمعة حول الساق والاغصان على مسافات متفاوتة بشكل مغزلي.
الجزء الطبي من نبتة الفراسيون: اوراق الفراسيون الشائع بعد ظهور الازهار، في شهري تموز واب تجمع الاوراق وتجفف.
المواد الفعالة في الفراسيون هي مواد مرة، ومواد دابغة تثير افراز الغدد وتسهل التقشع.
فراسيون أطلسي
الفراسيون الأطلسي (باللاتينية: Marrubium atlanticum) نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
فراسيون مختلف الساق
الفراسيون مختلف الساق (باللاتينية: Marrubium heterocladum) نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
فراسيون نبعي
الفراسيون النبعي (باللاتينية: Marrubium fontianum) نوع نباتي من جنس الفراسيون يتبع الفصيلة الشفوية.
دي.زاد.فوت الذهبي
دي.زاد.فوت الذهبي هي جائرة كروية، أنشئت في 2000 من طرف موقع ويب الجزائري دي.زاد.فوت، موقع رياضي إخباري جزائري.وتقدم هذه الجائزة سنويا لأفضل لاعب جزائري عن الموسم الفائت . يتم اختيار الفائز من طرف مستخدمي الإنترنت.
متلازمة أنجيلمان
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو تحدث طفرة في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.
تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل)، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.
متلازمة أنجيلمان
سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965. حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة. كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بال «ملائكة» وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.
متلازمة أنجيلمان الفيزيولوجيا المرضية
سبب متلازمة أنجلمان الرئيسي هو فقدان مساهمة الأمهات العادية لمنطقة من صِبْغِيّ (كروموسوم) 15، والطريقة الأكثر شيوعا لفقدان هذه المساهمة هي حذف جزء من هذا الصِبْغِيّ. وتشمل الأسباب الأخرى اختلال الصيغة الصبغية أحادية الأبوين) يتلقى الشخص نسختين من صِبْغِيّ، أو جزء من صِبْغِيّ من أحد الوالدين ولا يتلقى نسخة من الوالد الآخر)، إزفاء صِبْغِيّ، أو طفرة جينية واحدة في تلك المنطقة. يتلقى الشخص السليم نسختين من صِبْغِيّ 15، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ولكن في المنطقة الصِبْغِيّة الضرورية لمتلازمة أنجلمان، مساهمة الأم والأب تعبر عن بعض الجينات بشكل مختلف جدا ويرجع ذلك إلى طبع تَّخَلُّقي مُتَوالٍ خاص بالجنس يتم من خلال آلية بيوكيميائية تضيف مجموعات الميثيل على الحمض النووي. في الفرد العادي، نسخة الأمهات من جين UBE3A، (جزء من مسار يوبيكيتين)، يتم التعبير عنها ويتم إسكات نسخة الأب في الدماغ النامي. في منطقتي الحصين والمخيخ، نسخة الأمهات هي الوحيدة المنشطة. في حالة فقدان مساهمة الأمهات أو في حال وجود طفرة، يؤدي ذلك إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان. (بعض الجينات الأخرى على صِبْغِيّ 15 الأمومية يتم طبعها، وعند فقدان مساهمة الأب من خلال آليات مماثلة، ينتج متلازمة برادر ويلي). الاختبار الذي يتم تنفيذه لمتلازمة أنجلمان (خلل في UBE3A) يبحث عن إضافة مجموعات الميثيل إلى جين SNRPN (حيث أن نسخة الأمهات من الجينات يتم إسكاتها) الموجود بالقرب من جين UBE3A.
متلازمة أنجيلمان الفيزيولوجيا المرضية
في حين أن متلازمة أنجلمان يمكن أن يكون سببها طفرة واحدة في جين UBE3A، العيب الجيني الأكثر شيوعا هو حذف أمومي (حجم ~ 4000 قاعدة) في المنطقة الصِبْغِية Q15 11- 13، مسبباً غياب UBE3A في المناطق الأبوية المطبوعة في الدماغ. يرمز UBE3A لليغاز E6-AP Ligase (إنزيم يحفز انضمام اثنين من الجزيئات الكبيرة من خلال تشكيل رابطة كيميائية جديدة)، الذي يختار ركائز له بشكل انتقائي للغاية، والركائز الأربعة التي تم تحديدها سلطت القليل من الضوء على الآليات الجزيئية الكامنة وراء متلازمة أنجلمان في البشر.
الدراسات الأولية على الفئران التي لا تعبر عن الجين UBE3A الأمومي كانت تعاني من إعاقات حادة في تشكيل الذاكرة في الحصين. وعلى الأخص، هناك عجز في نموذج التعلم الذي يتضمن تكييف الخوف الاشتراطي الذي يعتمد على الحصين، بالإضافة إلى تعطل القدرة على الحفاظ على البلاستيكية المشبكية العصبية على المدى الطويل في منطقة الحصين CA1 في UBE3A-/- الفأر. هذه النتائج توفر الروابط بين البلاستيكية المشبكية العصبية في الحصين في المختبر، تشكيل الذاكرة التي تعتمد على الحصين في الجسم الحي، وأساس المرض الجزيئي للمتلازمة أنجلمان.
متلازمة أنجيلمان الفيزيولوجيا المرضية
واحدة من أكثر السمات البارزة في المصابين هي الخصائص الفيزيولوجيا العصبية. تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG) في AS عادة ما يكون غير طبيعي أبدا، أكثر من المتوقع سريريا. هناك ثلاثة أنماط متميزة تظهر في تخطيط الدماغ لهؤلاء المرضى. النمط الأكثر شيوعا هو مدى كبير جدا سعة 2-3 هيرتز، أكثر بروزا في الفص الجبهي. النمط الثاني هو (متناظرة 4-6 هيرتز) إيقاع عالي الفولتية، والنمط الثالث، نشاط 3-6 هرتز يتخلله سفات وموجات حادة في الاتجاه القذالي مرتبط مع إغلاق العين. نوبات الضحك لا علاقة لها بال EEG، مستبعدا هذه الميزة كظاهرة ضحكية.
يبدو أن الخلايا العصبية لمرضى متلازمة أنجلمان تتشكل بشكل صحيح، لكنها لا تعمل بشكل صحيح.
متلازمة أنجيلمان العلامات والأعراض
يسرد النص التالي علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ومدى شيوعها عند المصابين:
متلازمة أنجيلمان التشخيص
تم وضع معايير تشخيص هذا الاضطراب في عام 1995 بالتعاون مع مؤسسة متلازمة أنجلمان (الولايات المتحدة الأمريكية)؛ خضعت هذه المعايير للمراجعة في عام 2005.
متلازمة أنجيلمان العلاج
لا يوجد علاج لخلل الكروموسومي، لذلك لا يوجد علاج شافي تماما من متلازمة أنجلمان. ويتضمن العلاج فقط التخلص من الأعراض التي تصاحب المرض ومنها:
المصابون بمتلازمة أنجلمان عموما أشخاص سعداء وقانعون، يحبون الاتصال البشري واللعب وتظهر لديهم رغبة عميقة للتفاعل الشخصي مع الآخرين. الاتصال يمكن أن يكون صعباً في البداية، لكن مع نمو الأطفال، تتشكل لديهم شخصية محددة، مما يمكن الآخرين من فهمهم والتواصل معهم. هذا ويميل المصابون إلى تطوير مهارات غير لفظية قوية (لغة الإشارة) للتعويض عن الاستخدام المحدود للكلام. ومن المسلم به على نطاق واسع أن فهمهم للاتصال الموجه لهم أكبر بكثير من قدرتهم على الرد حيث أنه لا تتطور لديهم أكثر من 5-10 الكلمات، إن وجدت على الإطلاق.
النوبات والضحك المفرط تنتجان عن متلازمة أنجلمان، وهذا عائق كبير للتشخيص المبكر.
متلازمة أنجيلمان توقعات سير المرض
شدة الأعراض المصاحبة للمتلازمة أنجلمان تتفاوت بشكل كبير بين المصابين. بعض الكلام ودرجة أكبر من الرعاية الذاتية ممكنة عند الأقل تأثرا. للأسف، المشي واستخدام لغة الإشارة البسيطة قد يكونان بعيدان عن متناول المتضررين بشكل أعمق. المشاركة المبكرة والمستمرة في العلاج المادي والمهني (المتعلق بتطوير مهارات السيطرة الحركية) وعلاج الاتصال (التخاطب) تحسن من توقعات سير المرض (في مجالات الاستعراف والاتصال) عند المصابين. بالإضافة إلى ذلك، يعتقد أن الآلية الجينية المحددة الكامنة وراء متلازمة أنجلمان مرتبطة بتوقعات سير المرض للشخص المصاب، حيث أنه يعتقد أن طفرة في الجين UBE3A مرتبطة بتضرر أقل، في حين أن الحذف بشكل أكبر على الصِبْغِيّ 15 أكثر ضرراً.
متلازمة أنجيلمان توقعات سير المرض
المظاهر السريرية لمتلازمة أنجلمان تتغير مع تقدم العمر. مع اقتراب مرحلة البلوغ، تقل حالة فرط النشاط وتتحسن مشاكل النوم. عدد النوبات ينخفض وغالبا ما تتوقف النوبات تماما وتصبح اضطرابات ال EEG أقل وضوحا. ينصح الدواء لأولئك الذين يعانون من النوبات. كثيرا ما يغفل عن مساهمة أنماط النوم السيئة في شدة النوبات وتكررها. قد يكون الدواء مفيدا للمساعدة في التعامل مع هذه القضية، وتحسين توقعات سير المرض فيما يتعلق بالنوبات والنوم. تجدر الإشارة كذلك إلى تقارير تشير إلى أن تكرار وشدة النوبات يتصاعدان بشكل مؤقت في فتيات متلازمة أنجلمان المقتربات من سن البلوغ، ولكن بدون تأثير على الصحة على المدى الطويل.
لا تزال ملامح الوجه يمكن التعرف عليها مع تقدم العمر، ولكن العديد من البالغين الذين يعانون من AS يبدو عليهم أنهم أصغر سنا من عمرهم الحقيقي.
البلوغ والدورة الشهرية تبدأ في حوالي متوسط العمر. ويعتقد أن النمو الجنسي لا يتأثر، كما اتضح من حالة واحدة ذكرت لامرأة مصابة بمتلازمة أنجلمان أنجبت طفلة لديها متلازمة أنجلمان أيضا.
متلازمة أنجيلمان توقعات سير المرض
غالبية المصابين بمتلازمة أنجلمان يتمكنون من حصر البول في النهار وبعضهم في الليل. متلازمة أنجلمان ليست داءً تنكسيا، وبالتالي من الممكن أن تتحسن مهارات الحياة مع الدعم.
مهارات لبس الملابس متفاوتة وعادة ما تقتصر على قطعة من الملابس بدون الأزرار أو السحاب. يمكن لمعظم البالغين تناول الطعام بالسكين أو ملعقة وشوكة، ويمكن تعلم أداء المهام المنزلية البسيطة. الصحة العامة جيدة إلى حد ما ومدى الحياة لديهم قريب من المتوسط العام. المشاكل الخاصة التي نشأت لدى البالغين هي الميل إلى السمنة (أكثر مع الإناث)، وتفاقم الجنف، إن وجد. الطبيعة الحنونة التي تعتبر إحدى الجوانب الإيجابية في المصابين الأصغر سنا قد تستمر أيضا مع الكبر حيث يمكن أن تشكل مشكلة اجتماعية، ولكن هذه المشكلة ليست مستعصية على الحل.
متلازمة أنجيلمان الوبائيات
على الرغم من أن معدل انتشار متلازمة أنجلمان غير معروف على وجه التحديد، إلا أن هناك بعض التقديرات. أفضل البيانات المتاحة هي تلك التي أخذت من دراسات أجريت على أطفال في سن المدرسة، تتراوح أعمارهم بين 6-13 عاما يعيشون في السويد والدنمارك، تم تشخيصهم بمتلازمة أنجلمان في العيادات الطبية وتمت مقارنتهم مع حوالي 45000 حالة ولادة لفترة 8 سنوات. أظهرت الدراسة السويدية انتشار AS حوالي 1/20000 وأظهرت الدراسة الدنماركية AS انتشار حوالي 1/10000 كحد أدنى.
متلازمة أنجيلمان التاريخ
هاري أنجلمان، طبيب أطفال يعمل في وارينغتون، إنجلترا، ذكر أول ثلاثة أطفال يعانون من هذه الحالة في عام 1965. ووصف أنجلمان في وقت لاحق أن سبب اختياره لعنوان «طفل الدمية» لوصف هذه الحالة هو ارتباطها بلوحة زيتية رآها أثناء قضاء عطلة في إيطاليا:
متلازمة أنجيلمان التاريخ
تاريخ الطب مليء بقصص مثيرة للاهتمام حول اكتشاف الأمراض ومتلازمة أنجلمان هي واحدة من هذه القصص. كان محض الصدفة أنه منذ ما يقارب الثلاثين عاما (على سبيل المثال، حوالي عام 1964) تم قبول ثلاثة أطفال معاقين في أوقات مختلفة في جناح الأطفال في إنكلترا. كان لديهم مجموعة متنوعة من الإعاقات ومع أنه للوهلة الأولى بدى أنهم يعانون من ظروف مختلفة، شعرت أن هناك مسببا مشتركا لمرضهم. كان التشخيص سريريا بحتا لأنه بالرغم من التحقيقات الفنية التي أصبحت في يومنا هذا أكثر دقة، إلا أنني كنت غير قادر على العثور على دليل علمي بأن الأطفال الثلاثة لديهم نفس الإعاقة ولذلك ترددت في الكتابة عنها في المجلات الطبية. ومع ذلك، عندما كنت في عطلة في إيطاليا رأيت لوحة زيتية في متحف كاسيلفيتشيو في فيرونا تسمى «صبي مع دمية». وجه الصبي الضحوك، وحقيقة أن مرضاي كان لديهم تشنجات أعطياني فكرة كتابة مقال عن الأطفال الثلاثة بعنوان «أطفال الدمى». لم يكن الاسم يحلو لجميع الآباء والأمهات لكنه كان بمثابة وسيلة للجمع بين المرضى الثلاثة في مجموعة واحدة. وفي وقت لاحق تم تغيير الاسم إلى متلازمة أنجلمان. تم نشر هذا المقال في عام 1965 وبعد بعض الاهتمام الأولي بقي المقال شبه منسي حتى بداية الثمانينات.
بدأت تقارير متلازمة أنجلمان تظهر لأول مرة في الولايات المتحدة في بداية الثمانينيات وفي عام 1987، لوحظ لأول مرة أن حوالي نصف الأطفال المصابين لديهم جزء صغير محذوف من صِبْغِيّ 15.
متلازمة أنجيلمان الثقافة والمجتمع
تعكس العديد من قصائد ريتشارد برايس في مجموعاته الشعرية «يد ممسوكة»(1997)، «يوم محظوظ» (2005)، و «عالم صغير»(2012) عجز ابنته المصابة بمتلازمة أنجلمان، كما أن بطل المسلسل الدرامي الفلبيني Budoy (2011) Budoy Maniego (الدور الذي يؤديه الممثل الفلبيني جيرالد اندرسون)، مصاب بمتلازمة أنجلمان.
متلازمة أنجيلمان الأبحاث
يعمل باحثان على علاج لمتلازمة أنجلمان: يسعى الدكتور إدوين ويبر لأن يبدأ التجارب السريرية البشرية في عام 2012 وبحوث الدكتور بن فيلبوت تبدو واعدة على نموذج الفأر. كلاهما يسعى لاستخدام مركبات موافق على استخدامها على البشر سابقا، ولكن ليس كعلاج لمتلازمة أنجلمان.
محمد بوليفة
محمد بوليفة (30 يناير 1955 - 6 أكتوبر 2012) مغن وموسيقي وملحن جزائري. ولد في قرية تيقديدين، بلدية ولاية المغير، في الصحراء الجزائرية. كان يؤدي الأغنية الملتزمة وأحد عازفي العود.
محمد بوليفة حياته
نشأ في عائلة محافظة، وحفظ القرآن الكريم وعمره لم يتجاوز 11 سنة. درس المرحلة الابتداية والمتوسطة ببلدية جامعة، لينتقل بعدها إلى مدينة تقرت بولاية ورقلة وهناك أتم تعليمه الثانوي، التحق بمعهد الفنون الدرامية ببرج الكيفان اختصاص منشط ثقافي فنون جميلة سنة 1975، ليتحصل على منحة دراسية للدراسة بالخارج وواصل تكوينه العالي بمهعد الدراسات النغمية ببغداد تخصص آلة العود سنة 1978 ليتخرج سنة 1982 بدرجة جيد جدا كأحسن عازف عود في دفعته، ولتفوقه سميت عليه إحدى قاعات المعهد ببغداد، بعد عودته من العراق عمل كمدرس بمعهد الفنون الدرامية ببرج الكيفان إلى غاية سنة 1996، ثم مؤطرا فنيا بالديوان الوطني للثقافة والاعلام، وفي سنة 1998 أصبح مديرا بالمعهد الجهوي للتكوين الموسيقي بالجزائر.
محمد بوليفة مسيرته الفنية
برزت موهبته الفنية منذ الصغر، فقد كان يقوم بإحياء الحفلات الدينية في مسقط رأسه ببلدية جامعة، كما اهتم بالعزف فبدأ بصناعات الآلات الموسيقية يدويًا والعزف عليها كالناي والغيتار وعمره لم يتجاوز 12 سنة، لينضم بعدها إلى أحد الفرق الغنائية المحلية وتتطور مواهبه في العزف والغناء والتلحين.
بعد اتمام الفنان محمد بوليفة دراسته الثانوية أخذ توجهًا أكاديميًا فنيًا بالتحاقه بمعهد الفنون الدرامية ببرج الكيفان، بالتزامن مع دخوله الاذاعة الجزائرية من خلال وصلة بين الخيمة والساقية التي كان دوره فيها تلحين وآداء الأغاني الهادفة، برفقة رفيق دربه الشاعر سليمان جوادي لينتقل بعدها إلى معهد الدراسات النغمية ببغداد وتخصص في آلة العود ودرس على يد كبار عازفي العود ببغداد أمثال الاستاذ بشير منير.
واثر تفوقه في العزف على آلة العود واحتلاله المرتبة الأولى كأفضل عازف في دفعته تم نقله من قسم السنة الأولى إلى السنة الثالثة بعد أن تم تشكيل لجنة من كبار الاساتذة والتي وافقت على ذلك، فقضى في العراق أربع سنوات في التكوين بدل ستة وتخرج بتقدير جيد جدًا.
محمد بوليفة مسيرته الفنية
لمحمد بوليفة كثيرًا من الأعمال الفنية الغنائية التي كتبها ولحّنها وغناها منها: «لو كل الناس اتحب»، «هيا نتسامح»، «دالة بدالة»، «حتى شي ما فات»
كما لحن لكبار الشعراء أمثال سميح القاسم، سليمان جوادي،  محمود درويش، مفدي زكريا، عز الدين ميهوبي، مالك بوديبة وعاشور فني.
كما غنت له الكثير من الأصوات العربية والجزائرية تحديدًا منها الفنانة الكبيرة وردة الجزائرية، المطربة المصرية مي، المطربة السورية سماهر، المطربة هيام يونس، المطربة زليخة،  الفنان محمد بلفروني، المطرب محمد راشدي والمطربة جهيدة.
بالإضافة إلى تلحينه أغاني وطنية كان الأداء فيها جماعي لعدد من الفنانين مثل «جيشنا» و«بر بحر جو»
محمد بوليفة أعماله الاوبيرالية
لم يلحن الفنان محمد بوليفة الأعمال الغنائية فحسب، بل خاض تجربة التلحين الاوبيرالي، ويعد أول ملحن للاوبيرات في الجزائر، ولقيت أعماله نجاحا كبيرا، فلحن اوبيرات قال الشهيد سنو 1993، اوبيرات حيزية سنة 1994، ملحمة الجزائر الكبرى سنة 1994، نوبة في الاندلس سنة 1995، رحلة حب سنة 1996،  اوبيرات علي معاشي سنة 1997، اوبيرات حب وجنون سنة 1999، لوحة غنائية الجزائر سنة 2007، اوبيرات ام الجمال سنة 2011.
محمد بوليفة مشاركاته الدولية
شارك الفنان محمد بوليفة بأعماله الفنية في عدة دول عربية وأجنبية نذكر منها فرنسا، كوبا، المملكة العربية السعودية، قطر، البحرين، ليبيا، سوريا، العراق.
محمد بوليفة التكريمات
حضي الفنان محمد بوليفة بعديد التكريمات عرفانا له وتقديره لما قدمه للساحة الفنية الجزائرية، من بينها تكريمه من رئيس الجمهورية الجزائرية السابق الشادلي بن جديد سنة 1987، كما تم تكريمه من قبل الهيئة العامة للإذاعة والتلفزيون في الجمهوية العربية السورية سنة 1989، تكريمه من رئيس الجمهورية الجزائرية السيد عبد العزيز بوتفليقة سنة 2000، بالإضافة إلى عديد التكريمات المحلية طيلة مشواره الفني.
محمد بوليفة وفاته
توفي عن عمر ناهز 58 عامًا بتاريخ 06 أكتوبر سنة 2012 إثر مرض عضال.
الحركة الشعبية الجزائرية
الحركة الشعبية الجزائرية حزب جزائري أسسه السياسي والوزير الجزائري عمارة بن يونس سنة 2012 وخاض به الانتخابات التشريعية والبلدية ولديه نواب في البرلمان الجزائري.
الحركة الشعبية الجزائرية البرنامج والتوجه
توجه الحزب ليبرالي يدعو إلى المساواة بن أبناء الجزائر دون التفريق بين انتمائهم الثقافي والديني والسياسي والمشاركة السياسية من أجل بناء الوطن ويعتبره الكثيرون المنافس والخصم المقبل لحزب الأرسيدي في منطقة ه والحاضن للمنشقين والمفصولين عن الارسيدي منه وهذا ما تجلى في الانتخابات الأخيرة التي حقق فيها نتائج مبهرة ومقبولة.
فضيلة الشابي
فضيلة الشابي شاعرة وروائية تونسية من مواليد سنة 1946 بولاية توزر، متحصلة على العديد من الجوائز الوطنية والدولية. تكتب عدة أصناف أدبية كالشعر والروايات والقصص القصيرة وكتب الأطفال. من المفاهيم والأساليب الرئيسية التي نجدها في شعرها التشبيهات البليغة، وجدلية الفراغ والمادة والعلاقة بالكون. وصفت فضيلة الشابي بأنها «واحدة من أهم الكاتبات التونسيات وأغزرهن إنتاجا عبر تاريخ الأدب التونسي».
فضيلة الشابي مسيرتها
ولدت فضيلة الشابي بتوزر في 23 يناير 1946، لعائلة زيتونية، وهي ابنة أحمد بن إبراهيم الشابي، وابنة عم الشاعر الشهير أبو القاسم الشابي. تخرجت في اللغة العربية وآدابها عام 1971 في كلية العلوم الإنسانية والاجتماعية بتونس وعملت أستاذة للغة العربية لأكثر من ثلاثين عامًا، وكرست نفسها للأدب من عام 1988. وكانت فضيلة متأثرة في سنواتها الأولى بفكر حزب البعث.
في السبعينيات، أسست مع الطاهر الحمامي وحبيب زناد حركة أدبية، وهي «في غير العمودي والحر» وكانت المرأة الوحيدة المشاركة فيها. ونشرت مجموعتها الأولى، التي بإصدارها صارت أول شاعرة تبتعد عن المقاييس الكلاسيكية، وأسمتها «روائح الأرض والغضب» (نُشرت عام 1973 في بيروت).
في عام 1984، حصلت على جائزة ولادة للشعر، التي يمنحها المعهد الإسباني العربي للثقافة في مدريد، عن مجموعتها الشعرية الليالي ذات الأجراس الثقيلة، لكنها لم تتمكن من تجديد جواز سفرها للذهاب واستلامها.
فضيلة الشابي مسيرتها
في عام 1991، أصدرت باللغة العامية «شماريخ» و«الحدائق الهندسية». في عام 1998، نالت عن «مياه نسبية» جائزة زبيدة بشير للإبداع الأدبي باللغة العربية، التي منحها لها مركز البحوث والدراسات والتوثيق والإعلام حول المرأة، وحصلت عليها مرة أخرى في عام 2009 عن مجموعتها «بروق المتى». نشرت عام 1999 الأفعوان وأعادت طبعها عام 2001.
في عام 2000 نشرت روايتها الثانية «تسلق الساعات الغائبة» والتي تشكل عملها العاشر إجمالاً. في عام 2002، نالت جائزة معرض كتاب الأطفال عن حي صياد الأشعة. نشرت عام 2003 «تفتق الحجارة»، وفي عام 2009 مجموعة قصصية بعنوان «آنسات الزمن الموارب» وطبعة ثانية من مجموعتها الشعرية لعام 2008، «السؤال فجر يسافر». كما أنها كتبت «الشاعر والعالم ووردة الصباح».
خصصت قصيدتها L'Épopée، التي كتبتها إبان ثورة 2011، لتكريم محمد البوعزيزي. وفي مجموعتها منزل الريح، تستحضر موضوعات مثل الحرية والعدالة.